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Dr. José A. Sainz U.M.Fetal. H.U.Valme
U.M.Fetal. Diagnóstico Prenatal y Ginecología. H. Viamed
Ecografía en el Cribado de Cromosomopatías
Sabemos que Cribados de Cromosomopatías hay ?
Que Cribado de Cromosomopatías debemos aplicar ?
Que marcadores ecográficos valen y cuales no valen ?
OBJETIVOS
Evolución histórica de los métodos de Cribado
Método de Cribado de Cromosomopatías Sensibilidad
F+5%
Edad Materna 30%
Doble Test (fβ-HCG, AFP) 50%
Triple Test (fβ-HCG, AFP, uE3) 60%
Sonograma Genético 70% (F+15%)
Ecográfico del 1 Trimestre 65%
Bioquímico 1 Trimestre (fβ-HCG, PAPP-A) 60%
Test Combinado (TN, fβ-HCG, PAPP-A) 85%
cf-DNA 99% (0.1%)
Gold Estándar: Precoz, Sensible (SURUSS, FASTER)
Guías y Sociedades Científicas:
NICE, NHS England, ACOG, SEGO, PACAC
•Test Combinado es el método de cribado de S.Down que
se debe aplicar (80% F+5%)
•Si un cribado de cromosomopatías debe tener una
sensibilidad del 75% (NHS 2007), 60% (SEGO) .
Edad, TN, doble y triple test no se deben usar.
Método de cribado de aneuploidias
La Eco dentro del Test Combiando
La Eco dentro del Cribado de Cromosomopatías
TN dentro del Test Combinado
• T21 70-75% (F+ 5%)
• T18 75%, T13 72%, S.Turner 87%
•Otras Malformaciones (cardiaca, ME, HDC)
•Sind Monogenético
•Causas (?): Fallo Cardiaco
• Obstrucción venosa Tórax
• Alt Colágeno
• Alt de Sistema Linfático
Me he realizado un test combinado el mismo día en
la privada y la publica.
Resultado 1: 1/ 370
Resultado 2: 1/ 5720
Porqué
•Curva de TN y relación con mediciones del operador
•TN tipo de estandarización (MoM,delta,mixta) y modelo de cálculo
• Parámetros poblacionales en fetos afectos y no afectos
• Método de corrección de parámetros bioquímicos
• Métodos de corrección del riesgo por edad
• Curva de edad materna
• Modelo de cálculo de cada programa puede ser diferente
Ramos, Santiago 2006. Single large study or meta-analysis parameter…
• Diferencias entre cribado con SURUSS y FMF solo del 16%
Sahota 2010.
FMF. Kagan 2009. Prospective validacion of first-trimester combined screening for T-21
Posiblemente no influya en los resultados (Sen y F+)
pero si en el riesgo ofertado y riesgo de T.Invasivas
No observa diferencias en la LR obtenida con Delta, MoM y Mixta TN
MoM. Calculado / Esperado según EG. Resto
Delta. Calculado – Esperado según EG. Previo de FMF
FMF
•Modelo Mixto de TN
• 95% de las TN de fetos afectos
independientes de CRL y 5% dependiente
Wright 2008
Porqué
•Curva de TN y relación con mediciones del operador
•TN tipo de estandarización (MoM,delta,mixta) y modelo de cálculo
• Parámetros poblacionales en fetos afectos y no afectos
• Método de corrección de parámetros bioquímicos
• Métodos de corrección del riesgo por edad
• Curva de edad materna
• Modelo de cálculo de cada programa puede ser diferente
FMF Trnasabdominal o Transvaginal
45-84 mm (11-13+6 s) Posición Neutra
Corte Medio Sagital Cabeza y parte superior del tórax
Amnio identificado Caliper 0.1 mm
On-to-On Máximo Valor
NT alone < 10% Sen ó > 2.5% F+ Ejempl 84%--72%
Combined Test < 6% Sen ó > 1.5% F+ 89%--81%
Operador y Centro se acepta 0.9-1.1 MoM // log10 0.07-011
Entrenado Subestimado 50 casos
Certificado FMF Otros 5-10 imágenes
Auditorias FMF-Otros
Imágenes inaceptables 7-15%
NT 1.9 mm
15º 1.5 mm (36%)
25º 1.3 mm
Control Cualitativo
Control Cuantitativo
Sen F+
Infraestimación
Sobreestimación
CUmulative SUM control chart
C. Comas, et al. Diag Prenat 2011
Si vale Peral, debemos auditar la TN ?
Cobertura del 95.4% población
Sen 81.3% F+ 4.4%
Universal
Adaptamos la TN a nuestro centro
PRISCA
Ahora con PACAC podemos
0
0,2
0,4
0,6
0,8
1
2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011
Me MoM TN PRISCA Me MoM TN
TN con formación, certificación (SEGO), auditoria
Recuerda la imagen media sagital
Importante + / - 0.1 MoM (0.2-0.4 mm)
Hueso Nasal
Ductus Venoso
Regurgitación Tricuspidea
ARSA
Euploide T-21
0.6% 7.8%
Flujo Arteria Hepática
Euploide T-21
7.1% 70%
Cribado 1T Contingente HN, Ductus, R.Tricuspidea
Euploide T-21
2.6% 93-96%
TOTAL ALT CROMOSOMICA
> 1 / 100 2.5% 80%
1/100-1/1.000 15% 16%
>1/1.000 81.4% 4% (3.1% T21)
Nicolaides 2005
• Integrado: A todas las gestantes los 2 pasos (Integrado
Serológico, Test Integrado)
• Secuencial: Primer paso a todos y de los que quedan un 2
paso tb a todos (Stepwise 1 TC 2 Bioqu o Eco)
• Test Contingente: A un grupo de riesgo intermedio se le
aplica otro método de cribado
Nuevas propuestas de métodos de Cribado S.Down:
• Integrado: A todas las gestantes los 2 pasos
(Integrado Serológico, Test Integrado)
No Ético
Pospone resultados SURUSS
Nuevas propuestas de métodos de Cribado S.Down
• Secuencial: Primer paso a todos y de los que quedan un 2
paso tb a todos (Stepwise 1 TC 2 Bioqu o Eco)
Nuevas propuestas de métodos de Cribado S.Down
Benn 2002: CT + M Ecografícos 1-2T
Rozenberng 2006, Aagaard-T: CT + Sonograma Genético
Benacerraf. Que valor tiene el Sonograma
Genético cuando el 80% de T-21 ya se han
diagnosticados?
S F+
TC 80% 4.2%
Secuencial 93.3% 4.8%
S F+
TC 80% 4.2%
TC + Ecocard 93.3% 4.4%
Sabemos que Cribados de Cromosomopatías hay ?
Integrado, Secuencial, Contingente
Que Cribado de Cromosomopatías debemos aplicar ?
Test Combinado
OBJETIVOS
Ahora que ?
Identificación en sangre materna de cf-DNA
Test Prenatal no invasivo (cfDNA) Benn 2013
S F+
Down S 99% 0.1%
Edwards S 97% 0.1%
Patau S 78% 0.4%
Fallo de resultados del 6%
Gemelaridad ?
Ya que es un método de cribado debemos valorar:
Costos
Tiene que ir a metodología Contingente
Pero si vamos a metodología Contingente
Si añades PIF y AFP
S 98% F+ 0.4%
Ah!!! Se me olvidaba
La Trisomia 13, 18, Turner y Triploidia ya la vemos por eco
Ahora que ?
Ahora que hacemos con HN, Ductus, RT
•Restrospectivos (Kagan 2009,Sahota 2010) Sen 93%F+ 2.5%
•“Real World”
Muñoz-Cortes 2012: Sen 79% F+ 1.8%
Pero de 10 casos de T-21 solo evaluó 5 y diagnostico 1.
Sainz-Serrano 2012: Sen 70.8% F+2%
Test Contingente: CT + M. Ecográficos 1 T:
Se podrá aplicar ?
S F+
TC 80.3% 3.8% 970,000 E
Contingente 81.5% 1.1% 941,000 E
Evaluación de la Ecografía Morfológica Precoz
Edad Gestacional y EME-Precoz
(p<0.005)
Malformaciones estructurales y EME-Precoz
• Sistema Cardiovascular: 37,5%
• Renal: 20,8%
• SNC-Cara 8.3%
• Abdominal 4.1%
• Extremdidades 4.1%
• Múltiple 20.8%
• Cromosomopatias 45.8%
+ -
83.3% (20/24) TFN: 6.6%(N:1) y TFP: 16%(N: 4)
Tasa de Detección
Tasa Detección 83%
La Eco del 1 Trimestre vamos a:
Desplazar a las 12-13 s
Realizar evaluación Morfológica
Cribado con DNA-cf será en forma Contingente
Pero aquí tendrá su valor el Sonograma Genético
Tendremos que seleccionar bien los grupos
Caso 1
1 Embarazo IVE por T21
2 Embarazo a término. Se realizo DNA-fetal
3 Embarazo le han propuesto DNA-fetal a las 10-11s
Caso 2.1 Embarazo con TN de 3. Cribado de 1/50
En qué trabajamos ?
Influencia de los programas de cálculo en los modelos
contingentes
Modelo contingente con SG y DNA-cf
Modelos de cribado con ampliación a otras patologías
Que me llevo a mi casa ?
Sabemos que Cribados de Cromosomopatías hay ?
Integrado, Secuencial, Contingente
Que Cribado de Cromosomopatías debemos aplicar ?
Test Combinado. Futuro Contingente con TC + DNA-cf
Que marcadores ecográficos valen y cuales no valen ?
TC y Sonograma Genético
OBJETIVOS
S 93% F+ 4.4%
Seguiremos presentando los mejores
resultados del PACAC gracias al laboratorio