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Se le proprietà sono tali che, nell’ambiente, la fisiologia dell’organismo funziona in modo da concederne il completamento del ciclo vitale e del processo riproduttivo, il fenotipo è adattato all’ambiente, la selezione naturale è muta, cioè non agisce né a favore né contro il fenotipo.
Al contrario, se il funzionamento di un organismo che porta una nuova mutazione è più efficiente del funzionamento di organismi della stessa specie che non portano la mutazione, nello stesso ambiente, i processi di interazione tendono a favorire il nuovo mutante (vita più lunga, maggior numero di figli). Il risultato sarà che la nuova forma mutante sostituirà la forma ancestrale.
Effetto dell’interazione tra
FENOTIPO E AMBIENTE
Se, a un qualsiasi livello del processo di interazione ambiente/ fenotipo, le proprietà espresse nel fenotipo sono tali da non superare le restrizioni esistenti nell’ambiente, esso termina la propria espressione.
E’ possibile, quindi distinguere tre casi distinti di interazione tra una nuova mutazione e l’ambiente.
Per effetto della selezione la mutazione potrà essere:
NEUTRALE
FAVOREVOLE
SFAVOREVOLE
Effetto dell’interazione tra
FENOTIPO E AMBIENTE
Viene espressa attraverso il numero di figli con cui un fenotipo, in un determinato ambiente, contribuisce alla generazione successiva.
Di solito si indica con w
IMPORTANTE
La legge di Hardy-Weinberg è valida solo se tutti i genotipi hanno la stessa FITNESS.
222111 AAAAAA WWW
Fitness (valore adattativo o “adeguatezza”)
La fitness si calcola come contributo relativo di figli alla generazione successiva, rapportato a quello del genotipo con fitness maggiore.
Ad esempio:
Se x = media di figli del genotipo A1A1 Se y = media di figli del genotipo A1A2
Se z = media di figli del genotipo A2A2
e A1A1 è il genotipo che in media ha più figli, cioè
e
111AAW
x
yW AA
21 x
zW AA
22
2111 AAAA WW
allora
2211 AAAA WW
Fitness (valore adattativo o “adeguatezza”)
Esempio di calcolo della fitness media di un genotipo
genotipo
A1A1
A1A2
A2A2
Fitness (valore adattativo o “adeguatezza”)
egeneraziongenerati
medi figli
100
80
40
fitness
100/100
80/100
40/100
w
1
0.8
0.4
genotipo frequenza fitness A1A1 p2 wA1A1 A1A2 2pq wA1A2 A2A2 q2 wA2A2
Fitness (valore adattativo o “adeguatezza”)
Si consideri una popolazione biallelica per il locus A con alleli A1 e A2
allora la fitness media sarà
e alla generazione successiva le frequenze di A1 e A2 saranno:
e
222111
22 2 AAAAAA wqpqwwpw
222111
2111
22
2
2'
AAAAAA
AAAA
wqpqwwp
pqwwpp
222111
2221
22
2
2'
AAAAAA
AAAA
wqpqwwp
wqpqwq
Fitness
(valore adattativo o “adeguatezza”)
Invece, se la fitness non è uguale per tutti i genotipi
analogamente
tw
w
AA
AA 1
11
21 tw AA
11
21 tw AA 121
Fitness
(valore adattativo o “adeguatezza”)
La fitness può essere anche considerata in funzione della selezione
sw
w
AA
AA 1
11
22 sw AA
11
22 sw AA 122
111AAwSe (è il genotipo più adeguato), allora
La selezione può agire durante la fase aploide di un organismo. Si parla allora di selezione gametica.
Oppure la selezione può agire durante la fase diploide. In questo caso si verificano i seguenti casi:
• Selezione contro l’omozigote recessivo
• Selezione contro un omozigote e l’eterozigote
• Selezione contro l’eterozigote
• Selezione a favore dell’eterozigote, rispetto ad entrambi gli omozigoti
SELEZIONE
genotipo frequenza fitness
AA p2 wAA 1
Aa 2pq wAa 1 aa q2 waa
1 s
Selezione contro l’omozigote recessivo
Una popolazione in cui il genotipo omozigote recessivo è sfavorito dalla selezione avrà
222 2 sqqpqpw
La fitness media, definita come,
sarà in questo caso
che corrisponde a 1 meno la quota perduta a causa della selezione s.
Selezione contro l’omozigote recessivo
aaAaAA wqpqwwpw 22 2
sqpqpw 12 22
21 sqw
La frequenza dell’allele a alla generazione successiva sarà quindi
w
pqsqq
1'
2
2
22
1'
sq
pqsqqq
21
'sq
psqqqq
2
2
1'
sq
sqqq
Selezione contro l’omozigote recessivo
2
222
1 sq
spqsqsq
2
32
1 sq
sqqsqq
La differenza tra due generazioni sarà quindi
Il segno negativo indica che la frequenza dell’allele a diminuisce ad ogni generazione.
La velocità con cui la frequenza genica diminuisce dipende dalla frequenza genica iniziale e dal valore di s.
qsq
sqq
2
2
1qqq '
2
22
1
1
sq
sqqsqq
2
22
1
1
sq
psqsq
2
2
1 sq
spq
Selezione contro l’omozigote recessivo
Selezione contro uno degli omozigoti e l’eterozigote
genotipo frequenza fitness AA p2 1 Aa 2pq 1 hs aa q2 1 s
dove h può variare da 0 a 1
per h = 0 AA e Aa sono uguali per h = 1 Aa e aa sono uguali
Una popolazione in cui i genotipi eterozigote e uno degli omozigoti sono sfavoriti dalla selezione avrà
Questo è il caso in cui
che corrisponde a 1 meno la quota perduta a causa della selezione hs sull’eterozigote e s sull’omozigote aa.
Quindi, la fitness media, definita come,
sarà per questa condizione
Selezione contro uno degli omozigoti e l’eterozigote
aaAaAA wqpqwwpw 22 2
aaAaAA www
sqhspqpw 112 22
222 22 sqqhspqpqpw
221 sqhspqw
La frequenza dell’allele a alla generazione successiva sarà quindi
Selezione contro uno degli omozigoti e l’eterozigote
w
sqhspqq
11'
2
2
22
21'
sqhspq
sqqhspqpqq
2
2
21'
sqhspq
sqhspqqpqq
2
2
21'
sqhspq
sqhspqqq
La differenza tra due generazioni sarà quindi
Selezione contro uno degli omozigoti e l’eterozigote
qqq '
q
sqhspq
sqhspqq2
2
21
2
22
21
21
sqhspq
sqhspqqsqhspqq
2
322
21
2
sqhspq
sqhspqqsqhspqq
2
222
21
12
sqhspq
psqhspqsqhspq
2
2222
21
2
sqhspq
spqsqhspqsqhspq
Per p > q la diminuzione della frequenza allelica è più rapida che nel caso della recessività completa.
La selezione contro gli eterozigoti, oltre che contro un tipo di omozigoti, aumenta la velocità di selezione.
La conseguenza di questo tipo di selezione, detto anche selezione direzionale, è che l’allele A viene fissato.
Selezione contro uno degli omozigoti e l’eterozigote
2
22
21
2
sqhspq
spqhspqhspq
221
2
sqhspq
qhqhspq
221
21
sqhspq
hqhspq
genotipo frequenza fitness A1A1 p2 1 A1A2 2pq 1 s A2A2 q2 1
e quindi
Selezione contro l’eterozigote
Una popolazione in cui il genotipo eterozigote è sfavorito dalla selezione avrà
212211 AAAAAA WWW
La fitness media, definita come,
sarà in questo caso
Selezione contro l’eterozigote
222111
22 2 AAAAAA wqpqwwpw
22 12 qspqpw
22 22 qspqpqpw
spqw 21
La frequenza dell’allele A2 alla generazione successiva sarà quindi
Selezione contro l’eterozigote
w
qspqq
21'
spq
qspqpqq
21'
2
spq
spqqpqq
21'
spq
spqqq
21'
La differenza tra due generazioni sarà quindi
Selezione contro l’eterozigote
q
spq
spqq
21qqq '
spq
spqqspqq
21
21
spq
spqqspqq
21
2 2
spq
qspq
21
21
spq
qqspq
21
1
spq
qpspq
21
Quindi, dato che
p = q q = 0 le frequenze alleliche non cambiano
p > q q < 0 la frequenza q diminuisce
p < q q > 0 la frequenza q aumenta
Selezione contro l’eterozigote
per
qqq '
spq
qpspq
21
Selezione a favore dell’eterozigote Polimorfismo bilanciato
genotipo frequenza fitness
A1A1 p2 1 s A1A2 2pq 1 A2A2 q2 1 t
dove
t è il coefficiente di selezione contro l’omozigote A2A2
Una popolazione in cui il genotipo eterozigote è favorito dalla selezione avrà
s è il coefficiente di selezione contro l’omozigote A1A1
sarà per questa condizione
In questo caso la fitness media, definita come,
Polimorfismo bilanciato
222111
22 2 AAAAAA wqpqwwpw
tqpqspw 121 22
2222 2 tqqpqsppw
221 tqspw
La frequenza dell’allele A2 alla generazione successiva sarà quindi
che corrisponde alla frequenza di q della generazione precedente, meno la quota di omozigoti A2A2 selezionati, diviso la totalità dei nati.
Polimorfismo bilanciato
w
tqpqq
1'
2
22
22
1'
tqsp
tqqpqq
22
2
1'
tqsp
tqqpqq
22
2
1'
tqsp
tqqq
La differenza tra due generazioni sarà quindi
Polimorfismo bilanciato
q
tqsp
tqq22
2
1qqq '
22
222
1
1
tqsp
tqspqtqq
22
322
1 tqsp
tqqspqtqq
22
322
1 tqsp
tqqsptq
22
22
1
1
tqsp
qtqqsp
22
22
1 tqsp
tpqqsp
221 tqsp
tqsppq
Le frequenze alleliche in caso di selezione a favore dell’eterozigote raggiungono l’equilibrio quando
quindi
Polimorfismo bilanciato
0
1 22
tqsp
tqsppq
0 tqsp
tqsp
0q
Per
abbiamo
e analogamente
Polimorfismo bilanciato
0 tqsp
01 ptsp
0 tptsp
0 ttsp
ttsp
e quindi all’equilibrio
ts
tp
ˆ
ts
sq
ˆ
s = 0.4 e t = 0.8 il valore delle frequenze all’equilibrio sono:
p = 0,67 e q = 0,33
Polimorfismo bilanciato
Esempio di polimorfismo bilanciato: la talassemia
Zone tratteggiate: areale dell’endemia malarica nel 1920 Zone ombreggiate: regioni con elevata anemia falciforme
genotipo frequenza fitness coeff. selez. AA p2 1 s 0.1 AS 2pq 1 0 SS q2 1 t 1
Nota: in questo caso t = 1, cioè il genotipo è letale
Esempio di polimorfismo bilanciato: la talassemia
Rappresentazione di una popolazione talassemica in ambiente malarico
Esempio di polimorfismo bilanciato: la talassemia
All’equilibrio avremo
ts
tp
ˆ
ts
sq
ˆ
11.0
1
11.0
1.0
91.0
09.0
e
genotipo frequenza fitness coeff. selez. AA p2 1 s 0 AS 2pq 1 0 SS q2 1 t 1
Nota: anche in questo caso t = 1, cioè il genotipo è letale
La selezione agirà solo sull’omozigote SS e di conseguenza la frequenza dell’allele S tenderà al limite a zero.
Esempio di polimorfismo bilanciato: la talassemia
Rappresentazione di una popolazione talassemica in ambiente NON malarico