El genoma del mexicano

Tenemos razones para celebrar: la obtención del mapa genético de la

población mexicana permitirá el desarrollo de tratamientos médicos preventivos

y terapéuticos a la medida, ya que se basarán en las variaciones genéticas que

nos hacen propensos a enfermedades.

Rafael Mejía

La última década del siglo XX fue testigo del inicio de un proyecto científico

único. Su objetivo consistió en determinar el orden o secuencia de todas las

unidades de información genética que nos distinguen como especie, las cuales,

además de darnos características individuales (color de los ojos, estatura,

complexión, tipo de cabello), revelan los puntos débiles de nuestro organismo.

Los resultados de dicha investigación, conocida como el Proyecto del genoma

humano, fueron presentados en 2003 con una sorpresa notable: 99.9% de la

secuencia de genes es común en todos los seres humanos, sin importar raza o

nacionalidad.

A consecuencia de ello, explica la Dra. Irma Silva Zolezzi, asociada al

departamento de investigación del Instituto Nacional de Medicina Genómica

(Inmegen), localizado en la Ciudad de México, “surgió otra iniciativa muy

importante para analizar ese mínimo porcentaje restante que puede variar de

persona en persona y que nos confiere individualidad, conocido como mapa de

haplotipos o HapMap”.

Este proyecto “analizó la diversidad genética de individuos africanos, europeos

y asiáticos, y sus hallazgos han acelerado profundamente la investigación

biomédica y clínica al permitirnos entender las bases biológicas de la

enfermedad humana. Sin embargo, no incluyó al grupo continental americano,

de modo que el conocimiento derivado de él ha beneficiado principalmente a

trabajos en Europa o Asia”.

La falta de información sobre poblaciones mestizas (genéticamente menos

homogéneas respecto a las razas estudiadas) e indígenas generó dudas sobre

la completa utilidad del HapMap para la población de México y Latinoamérica, y

por ello se tomaron cartas en el asunto.

Fue así que en el Inmegen surgió el proyecto de crear el mapa genómico del

mexicano, del cual la Dra. Silva Zolezzi fue parte fundamental. “Este trabajo ha

tenido como objetivos principales caracterizar la diversidad genética de la

población mexicana, mestiza o indígena, y evaluar la posibilidad de que un

trabajo así contribuya a nuestros estudios genéticos”.

Los resultados obtenidos fueron ampliamente satisfactorios y todavía se

enriquecerán en el corto y mediano plazo. “Este trabajo ha concluido en

términos de evaluar los beneficios de contar con un mapa genómico de este

tipo, pero ha contado con etapas subsecuentes en las que hemos

incrementado la información”.

Genoma de bronce

A decir de la química farmacéutica bióloga egresada de la Universidad

Nacional Autónoma de México y doctora en Biomedicina Molecular por el

Centro de Investigación y Estudios Avanzados del Instituto Politécnico

Nacional, el mapeo del genoma del mexicano arrojó varias conclusiones y

posibilidades de desarrollo importantes.

La primera de ellas, de gran utilidad para futuros análisis y estudios clínicos, es

que “podemos evidenciar claramente las diferencias genéticas en cada región

de México, las cuales coinciden con nuestra historia demográfica: las personas

del norte tienen mayor aportación de genes europeos que las del centro y sur,

donde se presenta una mayor proporción de contribución indígena”, sin olvidar

la existencia de cierto componente africano en Veracruz y Guerrero (sur del

país).

Uno de los aspectos más importantes de ello, juzga la Dra. Silva, es que ahora

contamos con un catálogo de diversidad genética que nos permite evaluar, a

través de los resultados de aquellos estudios que se efectúen en cualquier

lugar del mundo, si nuestra población posee las variantes genéticas que

pudiera descubrirse que guardan relación con alguna enfermedad y la

frecuencia con que se presenta.

Así, cuando se reporte en otra parte del mundo que se ha comprobado la

relación de un gen determinado, por ejemplo, con un tipo de cáncer o problema

hormonal, bastará con buscar en el mapa genómico del mexicano si esa

porción de información genética existe y cuál es el grado en que nos afecta.

“Podemos utilizar esto como un mecanismo para dar prioridad o no a ciertas

áreas de investigación en nuestro país, porque claramente encontramos cuáles

son nuestros problemas genéticos”, acota la especialista.

Otro hecho importante del estudio fue el hallazgo de ciertas variaciones

genéticas en indígenas y mestizos que no se habían observado en los grupos

continentales (asiático, europeo o africano).

A pesar de que el diseño del trabajo no tuvo directamente este objetivo

“localizamos el indicio de algo que debe ser mucho más amplio y que con

seguridad no es exclusivo de México, sino que está presente en poblaciones de

otras regiones de Latinoamérica con contribución indígena. Debemos prestar

atención a esto para saber si juega un papel determinante en algunas

enfermedades”.

Un aporte más, juzga la Dra. Irma Silva, fue la confirmación a través de

cálculos matemáticos de que contar con un mapa genómico de población

mexicana es de utilidad en la realización de estudios clínicos. Por ejemplo,

permitirá reducir costos en investigación, pues “haremos una selección

inteligente de qué variantes genéticas incluir en nuestros estudios clínicos.

Vamos a acelerar el desarrollo de proyectos para entender las bases genéticas

de las enfermedades en los mexicanos y a mejorar el análisis de los

resultados”.

¡Ay, genoma, no te rajes!

El estudio pudo llevarse a cabo gracias a la participación de cientos de

voluntarios reclutados en diferentes entidades de la República Mexicana a

través de jornadas académicas e informativas, mismas que se realizaron en

universidades estatales bajo la autorización de los gobiernos y secretarías de

salud locales.

Ante todo, “invitamos a quienes cumplieran con los criterios de inclusión que

solicitamos, que se resumen en que se tratara de personas mayores de edad

cuyos padres y abuelos hubieran nacido en el estado donde se realizaba la

jornada. Luego se les tomó una muestra de sangre que se envió al Inmegen;

de ahí se extrajo el material genético (ADN, ácido desoxirribonucleico), para

procesarlo”.

Dicho análisis, detalla la Dra. Silva Zolezzi, consistió en someter las pruebas a

unas plataformas de análisis (microarreglos) “que nos permiten evaluar

simultáneamente desde 100 mil hasta un millón de variaciones genéticas

distribuidas a lo largo del genoma humano”.

En la primera fase del estudio se utilizó la plataforma de 100 mil variantes (los

resultados se publicaron con el título Análisis de la diversidad genómica en las

poblaciones mestizas mexicanas para desarrollar medicina genómica en

México) aplicada a las muestras del primer grupo de estados participantes

(Guanajuato, Guerrero, Sonora, Veracruz, Yucatán y Zacatecas) y un grupo

indígena (zapotecos, de Oaxaca).

Empero, esto no significa que la generación de información haya concluido;

más bien, ser trata del inicio. “Esta primera publicación tuvo como finalidad

demostrar la utilidad de un mapa genómico de la población mexicana. Aparte

de eso, hemos generado información mucho más amplia acerca de todas las

muestras, estamos incluyendo más poblaciones y, sobre todo, nos estamos

enfocando a enriquecer el número de grupos indígenas analizados”.

Por otra parte, la especialista señala que contar con este mapa genómico

representa varios logros para los mexicanos, pues “nosotros mismos lo

construimos y eso también nos ha permitido montar la tecnología necesaria y

formar a los recursos humanos que puedan trabajar en estas vertientes, sin

olvidar que buscaremos entrenar a investigadores en México para que hagan

uso de esta información y enriquezcan sus proyectos”.

Añade la Dra. Silva: “Hemos obtenido logros que no han sucedido en muchos

países. Hoy en día somos en Latinoamérica quienes tenemos mayor

experiencia en este tipo de análisis, y también podemos dar pauta a que otros

países de la región se unan a este tipo de iniciativas y se beneficien con los

resultados de la investigación”.

Además, la experta considera que es muy importante que la gente tenga

conocimiento claro sobre este trabajo científico, de sus beneficios y

limitaciones. “Debe quedar claro que ésta es una primera etapa y es una

herramienta que nos ayuda a acelerar el conocimiento y la investigación.

Todavía hay que promover la formación de más grupos de investigación

genética de enfermedades en México, pues aunque ya hay algunos, son pocos

en comparación con los que trabajan en naciones europeas o Estados Unidos”.

Así, concluye la especialista en Biomedicina Molecular, “queremos dejar claro

que lo que hemos logrado es cimentar la base, la herramienta inicial, y que se

debe estimular más la inversión en investigación en genómica. Necesitamos

más recursos para hacer estudios más profundos, enfocados al terreno de las

enfermedades para darle a la población mexicana los servicios que queremos

generar para beneficiar su salud y su calidad de vida. Tenemos que ver este

logro desde un plano realista: nos falta camino, pero el mapa genómico nos ha

abierto una gran oportunidad de desarrollo”.

Nuevas leyes

La obtención del mapa genómico de la población mexicana ha reiniciado el debate en algunos

sectores de la sociedad respecto al mal uso que pudiera hacerse de análisis genéticos

personalizados, por ejemplo, al contratar algún seguro, buscar un empleo o solicitar la

inscripción de un alumno en alguna escuela.

En efecto, opina la Dra. Irma Silva Zolezzi, “el análisis genético de rasgos relacionados con

enfermedad es delicado y se discute en todo el mundo para sopesar los beneficios y las

potenciales implicaciones negativas. Definitivamente, están sobre la mesa los temas de

discriminación, estigmatización y mal uso de información genética”.

Además de descartar que el proyecto del genoma del mexicano tenga implicaciones

negativas, pues se trata de un mapa general de la diversidad genética de la población en el

que no hay información individualizada, sino anónima, la especialista ve con buenos ojos que

esta iniciativa científica ponga luz sobre el tema.

“Creo que lo debemos discutir en distintos niveles en México, y que la gente involucrada en

investigación social y en la generación de leyes debe prestar atención a este tema. Ya hay

iniciativas y grupos haciéndolo, pero se debe acelerar y darle énfasis pues, por ejemplo,

países como Estados Unidos ya tienen legislaciones específicas para proteger a su población

de potenciales efectos negativos que pueda tener el análisis genético individual y el

conocimiento de las bases genéticas de las enfermedades”, apunta.

Finalmente, la experta considera que el avance tecnológico y científico “no debe desligarse del

avance en la investigación social ni de la legislación en los países donde se realizan estos

trabajos científicos. México no debe quedarse atrás; creo que ya empiezan a verse esfuerzos

y que se discuten temas como la soberanía genómica, y eso no debe detenerse, sino

ampliarse y debatirse”.

Mayo de 2009

http://www.saludymedicinas.com.mx/nota.asp?id=2805