Esclerosis lateral amiotrófica i maneig multidisciplinar

M.A. Rubio

Mayo 2017

Servicio de Neurología.

Hospital del Mar. Parc de Salut Mar

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180Lou Gehrig's Runs

diagnosis

Enfermedad del sistema motor

Enfermedad del sistema motor

Enfermedad degenerativa

Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)

• Incidencia: 1-2 casos por 100.000 habitantes / año

• 3ª enfermedad neurodegenerativa después de Alzheimer y Parkinson.

• Edad media: 55-60 años• 5% antes de los 30 años

• Leve predominio en varones

• Supervivencia media 3-6 años

• 10% > 10 años

• Fenotipo variable

• 85-90% formas esporádicas

• 10-15% formas familiares *

• Espectro clínico DFT y ELA (C9ORF72)

Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)

• Incidencia: 1-2 casos por 100.000 habitantes / año

• 3ª enfermedad neurodegenerativa después de Alzheimer y Parkinson.

• Edad media: 55-60 años• 5% antes de los 30 años

• Leve predominio en varones

• Supervivencia media 3-6 años

• 10% > 10 años

• Fenotipo variable

• 85-90% formas esporádicas

• 10-15% formas familiares *

• Espectro clínico DFT y ELA (C9ORF72)

Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)

• Incidencia: 1-2 casos por 100.000 habitantes / año

• 3ª enfermedad neurodegenerativa después de Alzheimer y Parkinson.

• Edad media: 55-60 años• 5% antes de los 30 años

• Leve predominio en varones

• Supervivencia media 3-6 años

• 10% > 10 años

• Fenotipo variable

• 85-90% formas esporádicas

• 10-15% formas familiares *

• Espectro clínico DFT y ELA (C9ORF72)

Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)

• Incidencia: 1-2 casos por 100.000 habitantes / año

• 3ª enfermedad neurodegenerativa después de Alzheimer y Parkinson.

• Edad media: 55-60 años• 5% antes de los 30 años

• Leve predominio en varones

• Supervivencia media 3-6 años

• 10% > 10 años

• Fenotipo variable

• 85-90% formas esporádicas

• 10-15% formas familiares *

• Espectro clínico DFT y ELA (C9ORF72)

Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)

• Incidencia: 1-2 casos por 100.000 habitantes / año

• 3ª enfermedad neurodegenerativa después de Alzheimer y Parkinson.

• Edad media: 55-60 años• 5% antes de los 30 años

• Leve predominio en varones

• Supervivencia media 3-6 años

• 10% > 10 años

• Fenotipo variable

• 85-90% formas esporádicas

• 10-15% formas familiares *

• Espectro clínico DFT y ELA (C9ORF72)

• ALSoD (Amyotrophic Lateral Sclerosis Online genetics

Database;http://alsod.iop.kcl.ac.uk/home.aspx; 126 genes (22/05/17)

¿?

FACTORES

GENÉTICOS

FACTORES

EXTERNOS

Factores genéticos y ambientales

Península de Kii. Japón

Irian Jaya. Indonesia

DEBILIDADATROFIA

FASCICULACIONES

PÉRDIDA DE DESTREZA

Signos y síntomas

PROPAGACIÓN DE LOS SÍNTOMAS

Extremidades

• Distal > Proximal

• Extremidades superiores

• Extremidades inferiores

• Musculatura cervical

• Disartria Anartria; incapacidad para la comunicación

verbal.

• Disfagia (tanto para sólidos como líquidos)

• Pérdida de peso

• Malnutrición

• Necesidad de nutrición mediante gastrostomía o sonda nasogástrica.

• Riesgo de aspiraciones

• Exceso de salivación

• ‘Síndrome pseudobulbar’, con labilidad emocional y bostezos

frecuentes.

Región Bulbar

• Disnea, primero a grandes esfuerzos, y posteriormente a esfuerzos más

moderados y leves.

• Raramente es la manifestación inicial (5%).

• A menudo no expresan disnea a esfuerzos, y cuando lo hacen ya existe

una marcada debilidad de la musculatura respiratoria.

• Importancia en la evaluación de la función respiratoria incluso en

pacientes aparentemente asintomáticos.

• Signos y síntomas que pueden indicar la presencia de hipoventilación:

nicturia, cefalea matutina, ortopnea, hipersomnia diurna o cambios de

humor e irritabilidad.

Musculatura respiratoria

• Síntomas sensitivos subjetivos hasta en un 50% de pacientes; 10% tendrán signos objetivos de afectación sensitiva.

• Afectación cognitiva, llegando hasta un 50% según algunos estudios; apatía, desinhibición, comportamiento esterotipados…

• En los últimos años hay una creciente evidencia que relaciona la ELA con la demencia fronto-temporal. Mutaciones en gen responsable también de demencia fronto-temporal y ELA asociada a demencia fronto-temporal.

• Problemas cognitivos habitualmente preceden a los motores.

Síntomas no motores

Diagnóstico

• No existe un marcador biológico que permita el diagnóstico.

• Criterios Diagnósticos

• Presencia de determinadas características clínicas

• Exclusión de otras enfermedades• Problemas medulares o radiculares

• Problemas sistema nervioso central (tumores)

• Otras enfermedades: Neuropatías inmunomediadas, miastenia gravis, miopatías

Diagnóstico

Criterios diagnósticos se van revisando para detectar cuanto antes y al

mayor número de pacientes criterios: El Escorial (1994), posteriormente se

revisaron (2000), y en 2008 (consenso de Awaji-shima).

Existen diferentes “grados de evidencia diagnóstica”:

ELA ‘posible’ Corresponde a las formas parciales. Puede mantenerse en el

tiempo como una forma parcial o evolucionar con el tiempo a una ELA

‘completa’

ELA ‘probable’ No ELA ‘completa’….pero casi. Con el tiempo evolucionará a

una ELA ‘completa’

ELA ‘definida’ ELA ‘completa’

•Curable ≠ Tratable

• Complicaciones respiratorias

• Problemas nutricionales

• Broncoaspiración

• Aparatos ortopédicos

• Sialorrea

• Depresión, labilidad emocional

• Dolor

• Estreñimiento

ELA como enfermedad compleja ELA como enfermedad minoritaria

• Dificultades:• Asistencial. Desde el primer momento; el diagnóstico.

• Déficit en conocimiento científico-médico.

• Acceso a información y localización de profesionales o

centros especializados.

• Escasez de medios de salud pública y de investigación.

• No tratamiento curativo.

• Nivel de dependencia en aumento.

• Incorporación de herramientas de soporte para mejoría autonomía,

confort y seguridad.

• Evolución rápida

• Cambios en estructura y dinámica familiar.

• Importantes necesidades económicas (cuidadores, necesidad de

productos de apoyo, atención especializada, etc.)

• Requiere la participación de diferentes especialistas.

• Ayudas de las administraciones públicas insuficientes y de acceso lento

y difícil.

• Evidencia acumulada de que la atención multidisciplinar aumenta la supervivencia

(Irlanda, Holanda, Italia, EEUU).

• Causas aumento de supervivencia no del todo conocidas: acceso a más ayudas,

tiempos para procedimientos más cortos, acuden pacientes más jóvenes, menos

hospitalizaciones.

Equipo multidisciplinar

Paciente -

Familiar(es)

Neurología

Rehabilitación

Terapia ocupacional

Nutricionista

Psicología

Trabajo social

Fisioterapia respiratoria

Neumología