EUPLOIDIA(N, 3N, 4N...)ANEUPLOIDIA

(2N+1, 2N-1...)

Aneuploidias: autossômicas ou heterossômicas.

Síndromes:Down - aneuploidia autossômica: trissomia 21 (47, xx + 21 ou 47, xy + 21) Edwards  - aneuploidia autossômica: trissomia 18 (47, xx + 18 ou 47, xy +18) Pataw - aneuploidia autossômica: trissomia 13 (47, xx +13 ou 47, xy + 13) Klinefelter - Aneuploidia sexual (47, xxy) Turner - aneuploidia sexual (47, X0) Jacobs - Aneuplodia sexual (47, xyy)

1-(C ou E) Os três tipos de anomalias cromossômicas, na sindrome de Down são: trissomia simples ou padrão (95%), translocação 3% e mosaico2%. Na trissomia a pessoa possui 47 cromossomos em todas as células (ocorre em cerca de 95% dos casos de Síndrome de Down). A causa da trissomia simples do 21 é a não disjunção cromossômica.

2- Analisando a figura abaixo, que representa um cariótipo humano, é correto afirmar que se trata do cariótipo de um indivíduo:

 

() do sexo masculino.

() do sexo feminino.

() com Síndrome de Down.

() com Síndrome de Patau.

() com Síndrome de Edwards.

() com cariótipo normal.

() com uma anomalia numérica de autossomos.

1/3000 a 1/6000

5-A incidência do fenótipo da Síndrome anterior, é de cerca de 1 em 5 meninas nativivas.A constituição cromossômica mais constante é 45,X, sem um segundo cromossomo sexual, X ou Y. Contudo, 50% dos casos possuem outros cariótipos. 1/4 dos casos envolve cariótipos em mosaico, nos quais apenas uma parte das células é 45, X.

6-(C ou E) A figura acima mostra uma deleção no braço curto do cromossomo 5, com cariótipo 46, XY, 5p-. É conhecida como cri du chat, estima-se que esta síndrome afete cerca de 1/50.000 casos de crianças nascidas no mundo, e 1% dos indivíduos com retardamento mental.