Fatores Ambientais das Aberrações

Uma grande variedade de fatores ambientais estão relacionados com os defeitos congênitos. Estes fatores variam desde as infecções maternas, teratógenos químicos, agentes físicos e mecânicos e até fatores nutricionais. Os fatores ambientais são particularmente nocivos no primeiro trimestre da gestação (período embriopático) Infecções maternas: Após o reconhecimento, em 1941, que o vírus da rubéola causava uma síndrome malformativa, muitas outras infecções maternas tem sido relacionadas a defeitos congênitos. Entre estes podemos citar: toxoplasmose, citomegalovirose, herpes simples, varicela e HIV (TORCH-VARAIDS). Na tabela seguinte estão listados os principais defeitos congênitos relacionados às infecções maternas durante a gestação. Agentes infecciosos e defeitos congênitos durante a gestação:

Agente químico Efeito Ácido Valpróico Defeitos de tubo neural

Álcool RCIU, retardo mental, microcefalia, hipoplasia maxilar, fissuras palpebrais pequenas, anomalias cardíacas

Anticoagulantes (warfarin dicumarínicos)

Hipoplasia nasal, malformações do sistema nervoso central, anormalidades esqueléticas, alterações oculares

Antineoplásicos Malformações múltiplas Antitireoidianos Bócio fetal, hipotireoidismo

Fenitoína Retardo mental, microcefalia, face dismórfica, hipoplasia da falanges distais, incluindo unhas

Hormônios

Androgênios: Masculinização de fetos femininos. Dietilbestrol: mortes fetais, anormalidades uterinas e cervicais (tumores).

Lítio Anomalia cardíaca valvar (Anomalia de Ebstein)

Talidomida Defeitos nos membros (focomelia), anomalias cardíacas e nas orelhas.

Tetraciclina Hipoplasia e escurecimento do esmalte dentário.

Vitamina A (ácido retinóico) Anomalias de sistema nervoso central, coração e orelhas

Agentes físicos

Agente infeccioso

Defeitos congênitos

Rubella RCIU, microcefalia, cardiopatia, surdez, catarata Toxoplasma Microcefalia, microftalmia, RCIU, calcificações

cerebrais, hidrocefalia Cytomegalovirus Microcefalia, microftalmia, RCIU, calcificações

cerebrais, hidrocefalia Herpes simples Microcefalia, catarata Varicela Hidrocefalia, catarata, lesões cutâneas HIV Microcefalia

Agente infeccioso Defeitos congênitos Rubella RCIU, microcefalia, cardiopatia, surdez, catarata Toxoplasma Microcefalia, microftalmia, RCIU, calcificações cerebrais, hidrocefalia Cytomegalovirus Microcefalia, microftalmia, RCIU, calcificações cerebrais, hidrocefalia Herpes simples Microcefalia, catarata Varicela Hidrocefalia, catarata, lesões cutâneas HIV Microcefalia, hipertelorismo, RCIU Teratógenos Químicos:

Apesar do conhecimento da teratogenicidade de diversas substâncias químicas em animais e até a associação destas com defeitos congênitos em humanos, são relativamente poucas as situações em que o efeito teratogênico foi devidamente comprovado na nossa espécie. A seguir estão listados os principais teratógenos químicos em humanos Teratógenos químicos em humanos

Agente químico Efeito Ácido Valpróico Defeitos de tubo neural Álcool RCIU, retardo mental, microcefalia, hipoplasia maxilar, fissuras palpebrais pequenas, anomalias cardíacas Anticoagulantes (warfarin dicumarínicos) Hipoplasia nasal, malformações do sistema nervoso central, anormalidades esqueléticas, alterações oculares Antineoplásicos Malformações múltiplas Antitireoidianos Bócio fetal, hipotireoidismo Fenitoína Retardo mental, microcefalia, face dismórfica, hipoplasia da falanges distais, incluindo unhas Hormônios Androgênios: Masculinização de fetos femininos. Dietilbestrol: mortes fetais, anormalidades uterinas e cervicais (tumores). Lítio Anomalia cardíaca valvar (Anomalia de Ebstein) Talidomida Defeitos nos membros (focomelia), anomalias cardíacas e nas orelhas. Tetraciclina Hipoplasia e escurecimento do esmalte dentário. Vitamina A (ácido retinóico) Anomalias de sistema nervoso central, coração e orelhas

Agentes físicos

A radiação ionizante é considerado um potente teratógeno contudo, é dose-dependente e relacionado ao estágio de desenvolvimento que o concepto é exposto. No uso diagnóstico dos Raios X, as doses habitualmente utilizadas (poucos milirads . cerca de 5 a 100) são insuficientes para causar anomalias. Contudo, como quebras no DNA e mutações podem acontecer, é prudente a proteção radiológica apesar dos riscos pequenos Em altas doses a radiação ionizante pode causar uma variedade de anomalias no embrião, desde, defeitos de membros, fendas lábio-palatinas e até anormalidades do sistema nervoso central A hipertermia materna também está relacionada com defeitos

de fechamento do tubo neural, microcefalia, micrognatia e fendas faciais Agentes mecânicos Aqui podem ser consideradas as bridas âmnicas que causam amputações ou outras lesões destrutivas em qualquer segmento corporal. O torcicolo, o pé torto, e as deformidades crânio-faciais relacionam-se com a posição fetal e a presença de compressões extrínsecas ao feto

Conduta Frente a um Recém Nascido com Anomália Congênita

1.Colher história materna minuciosa com intuito de encontrar fatores de risco para AC; 2.Examinar detalhadamente o RN descrevendo as alterações estruturais observadas e realizar antropometria adequada (peso, altura e perímetro cefálico, pelo menos); 3.Documentação fotográfica; 4.Estudo radiológico (principalmente nas suspeitas de displasias esqueléticas); 5.Coleta de sangue heparinizado para realização de cariótipo, particularmente nas suspeitas de cromossomopatias e nos polimalformados com risco de vida; 6.Outros exames complementares que a situação exigir.

Mutações Genicas Estruturais Mutações Gênicas Numericas Sindrome da Trissomia do 13 Sindrome de Down Sindrome de Klinefelter Sindrome de Turner Sindrome do Miado do Gato Trissomia do 18