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Fentes labiales et/ou palatines : Fentes labiales et/ou palatines :
Etude descriptive du diagnostic et de Etude descriptive du diagnostic et de la prise en charge antla prise en charge antéénatalenatale
Mémoire soutenu le 15 mai 2013 Par Clara CAMUS étudiante sage-femme M2
Guidée par Sophie JOURDANDirigée par Françoise DEVILLARD
U.F.R. de médecine de GrenobleDépartement de maïeutique
1
IntroductionIntroduction
� Incidence = 1/600 à 1/1250 naissances
� Etiologies diverses :
génétiques, environnementales, alimentaires, idiopathique ++
� Diagnostic prénatal
� Fente isolée ++ ou associée
=> bilan échographique détaillé
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Introduction
� Anomalies chromosomiques (trisomies 13, 18 ++)
3
MatMatéériel et mriel et mééthodesthodes
� Etude observationnelle, descriptive, rétrospective, monocentrique
� 147 cas de FL/P diagnostiquées in utero inclus dans l’étude
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RRéésultatssultats
� AG médian lors du diagnostic = 22SA
� Taux de dépistage = 45,5%147 DPN 323 pris en charge en maxillo-facial
� Types de fentes:
� Unilatérales 73% / Bilatérales 27%� FLP 59% / FL 39% / FP 2%
� Concordance diagnostic pré/postnatal = 76%� Cas discordants : atteinte palatine non diagnostiquée
� Signe(s) échographique(s) associé(s) = 22%Malformation du SNC et anomalie de la face
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Signes dSignes d’’appel appel ééchographiques associchographiques associééssType de signe
échographique associé
Nombre de cas
concernés
33
Pourcentage parmi les
fentes associées
(%)
Malformation du SNC12 (36,4)
Anomalie de la face12 (36,4)
Anomalie de la quantité de
LA
7 (21,2)
Malformation cardiaque 4 (12,1)
Anomalie des organes
génitaux
3 (9,1)
Atteinte du système
digestif
3 (9,1)
Atteinte du système rénal 3 (9,1)
Anomalie de la croissance
osseuse
2 (6,1)
RCIU 2 (6,1)
Image hyperéchogène inter thoraco abdominale 1
(3,0)6
Résultats
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Anomalies chromosomiques parmi les FL/P diagnostiquées in utero:
Résultats
8
Anomalies chromosomiques parmi les FL/P diagnostiquées in utero:
RRéésultats sultats Attitude du CPDPN de Grenoble vis-à-vis de la proposition d’un caryotype fœtal :
9
DiscussionDiscussion
� Résultat de caryotype disponible (réalisé avec résultat accessible) dans 60% des cas
� Au total 4 anomalies chromosomiques en prénatal /147 fentes
� 2 caryotypes en technique conventionnelle considérés normaux en anténatal avec révélation d’une anomalie de structure en postnatal
� Aucune anomalie chromosomique retrouvée en cas de fente isolée
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� Interrogation des CPDPN de France réalisée :
� Taux de réponse insuffisant (20 réponses sur 48 centres)
� 12 centres sur les 20 qui ont répondu : proposition de caryotype fœtal systématique suite au diagnostic de fente
Discussion
11
ConclusionConclusion
12