Rev. Med. Hosp. Nal. Niños Costa Rica(2): 225·234.1980.

FIBROELASTOSIS ENOOCARDICA

Dr. Jorge Brenes*, Dr. Mario Campos*

INT~ODUCCION

y Dr. Sergio Aguilar*

La fibroelastosis endocárdica (FES) es una enfermedad que se caracteriza porla presencia de tejido fíbroelástico sobre el endocardio (8). La enfermedad atacapor lo general el ventrículo o la aurícula izquierdos o ambos; hay engrosamientode la capa endotelial de estas cámaras, frecuentemente con extensión a los múScu­los papilares, cuerdas y válvula mitral. El lado derecho es afectado en mucho me­nor grado. Son comunes los soplos mitrales como resultado de la dilatación delventrículo izquierdo o por afección de las estructuras de la válvula mitral (13).

La forma primaria usualmente es una enfermedad de la lactancia y la niñeztemprana con muerte generalmente antes de los 2 años de edad; rara vez ocurre enniños mayores o en la adolescencia (7, 11, 15).

A pesar de que las caracter ísticas macro y microscópicas de la enfermedad sonbien conocidas, la etiología y patogénesistodavía están en el tapete de la discusióncomo se ve reflejado por las innumerables hipótesis pasadas y presentes (14).

En nuestro trabajo hicimos una revisión de los últimos cinco años tabulados deFES en el Hospital Nacional de Niños, determinando las características principalestales como edad de presentación, cuadro cJínic.o, patrones radiológicos V electro­cardiográficos, terapeútica empleada, evolución y causa de muerte, con el objetode actualizar los conceptos y de comparar nuestros resultados con los publicadospor otros autores.

REVISION

Lancusi en 1740 fue el primero en describir la enfermedad, correspondiéndolea Weinberg & Himmerlfarb en 1943 introducir el término fibroelastosis endocár­dica para identificar el engrosamiento difuso del endocardio que podía ocurrír ais­lado o asociado a otras anomalías cardíacas, cit en (14).

En 1956 Andersen & Kelly cit. en (8), clasificaron la FES en una forma prima­ria que produce un síndrome clínico en la infancia, caracterizado por crecimientodel corazón, hipertrofia ventricular izquierda, insuficiencia cardíaca y ausencia desoplos significantes y una forma secundaria, que es un grupo heterogéneo de ano­malías cardíacas asociadas con engrosamiento endocárdico.

* Hospital Nacional de Niños "Dr. Carlos Sáenz Herrera", Caja Costarricensede Seguro Social.

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Anatomía patológica:

Al examen anatomopatológico el endocardio de uno o ambos ventrículos (aveces las aurículas) está engrosado teniendo una apariencia blanco grisácea, pu­diendo parecer opaco y algunas veces lo suficientemente denso, lo cual, le da unaspecto porcelanizado (15L

El engrosamiento endocárdico es difuso aunque predominantemente en el áreao tracto de salida y oscilar entre una fracción o varios milímetros (2), Elliot (5)

habla del componente miocárdico en la cicatriz en fibroelastosis y establece queaun no está claro si la fibrosis o la elastosis ocurren primero, seguidas de muerte delas fibras musculares del subendocardio, o si la secuencia contraria es lo que suce­de. Sin embargo establece que sea cualqu;era la secuencia, hay 2 componentesdistintos fusionados en la cicatriz porcelanizada. Histológicamente, hay aumentodel tejido elástico en y debajo del endocardio, con extensión variable de bandasfibrosas hacia el miocardio subyacente a lo largo de canales vasculares (2), Pareceser que las fibras elásticas del endocardio no sólo aumentan en número, sino queson intrínsicamente anormales, con aumento en la cantidad de elastina y altera­ción de la relación desmosinas-lisina (12).

Estudios recientes revelan una alta incidencia de miocarditis intersticial y enalgunos casos necrosis, fibrosis o calci.ficaciones. Estos cambios estaban presentesen casi todos los 81 casos reportados por Frühling, en cerca de 2 tercios de los 60casos de Szanto, y en los 64 casos de Hutchins & Vie (9), Estos últimos demos­traron la transición de miocarditis a FES (2,9).

El corazón está usualmente agrandado alcanzando de dos a cuatro veces su ta­maño normal. La FES afecta predominantemente el ventrículo izquierdo, pero elatrio izquierdo se ve incluído en las dos terceras partes de los casos, el ventrículoderecho en 25 % y la aurícula derecha en el10 % .

La arteria pulmonar puede estar moderadamente agrandada. La aorta y los va·sos coronarios generalmente tienen apariencia normal. Las cuerdas tendinosas seacortan y engrosan, y las valvas mitrales se hacen más pequeñas que lo normal, es­pecialmente la valva anteroseptal. En casos con compromiso extenso aórtico omitral, las válvulas pueden aparecer muy deformadas y algunas veces estrechas.

Cuadro cl rnico y manifestaciones generales:

La fibroelastos:s endocárdica aparece típicamente en el primer año de vida,pero se han señalado casos en la puberta~ o después de ésta. Parece no ~xistir en·fermedad materna predisponente, aunque algu:1os mencionan cierta relación es­pecialmente con enfermedades virales. Exi5te controversia respecto al factor here­ditario, pero una revisión general de la literatura sugiere que la herencia juega unpapel importante en la etiología de la enfermedad (10, 15). No se conoce un pa­tr6n definitivo de herencia, pero transmisión autosómica recesiva, autosómicadominante y ligada al sexo, han sido sugeridas por reportes de FES en una madrey un hijo, en uno de dos gemelos, en do!; trillizos y en tres de cuatro hermanos,dos de los cuales eran gemelos idénticos. De esta forma el consejo genético puedeser de vital importancia para padres que tienen un niño afectado. Evitar la consan­guinidad en el matrimonio puede ser una forma de prevención mientras los patro-

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nes definitivos de herencia no sean establecidos o hasta que el diagnóstico puedahacerse por amniocentesis (15). De todas maneras aunque la mayoría de los casosde FES no tienen historia familiar, ésta debe ser recogida en todo estudio clínicode pacientes afectados. El pronóstico del tipo familiar parece ser muy m;;¡lo (17LMitchell et al. cit en (3), establecieron una incidencia de 1 por cada 6000 nacidosvivos y este porcentaje aumenta 650 veces entre parientes de niños afectados conrespecto a la población general.

No parece "existir distribución racial selectiva. En algunos estudios se ha obser­vado leve predominio del sexo femenino en proporciones que van de 1,3 a 1,6/1(3), pero la mayoría de los autores coinciden en que el porcentaje no tiene signifi­cación estad ística.

En el SO % de los casos de algunas series, los síntomas aparecen entre el naci­miento y los 10 meses de edad y en un tercio de los pacientes a los 3 meses o mástemprano. El estado general del niño puede ser satisfactorio hasta que comienza amostrar signos de insuficiencia cardíaca, a la que antecede alguna infección de víasrespiratorias en cerca del 50 % de los casos. El niño comienza con taquipnea,respiración dificultosa, retracciones intercostales y grados variables de estertorespulmonares; también se observan palidez, sudoración y cianosis periférica. Losniños mayores presentan disnea y ortopnea.

Otros hallazgos pueden ser tos seca, irritabilidad, letardia, anorexia, vómitos ya veces diarrea. En casos raros se presenta como shock cardiogénico o muerte sú­bita; fiebre, leucocitosis y anemia son frecuentes al ingreso.

A la auscultación card íaca, la intensidad del primer ruido es usualmente normal,el segundo ruido es normal o está aumentado y un tercer ruido es casi constantedurante la insuficiencia cardíaca y produce ritmo de galope. No se auscultan so­plos importantes al principio, aunque más tarde aparecen soplos de insuficienciamitral y a veces insuficiencia aórtica (1, S),

La hepatomegalia es hallazgo común durante la descompensación cardíaca. Hayedema periférico en el 20% de los pacientes con hepatomegalia, generalmente enaquellos con un curso crónico o mayores de 1 año. Algunos tienen ascitis o derra­me pleural y raras veces derrame pericárdico.

El CUrSo de la enfermedad puede dividirse en 3 grupoS: agudo (menos de 1 se­mana) subagudo (1 semana-3 meses) y crónico (3 meses-varios años). A cada gru­po corresponde un tercio del total de los casos. Excepto en los neonatos, en losque el pronóstico es extraordinariamente sombrío, en la actualidad la expectativaparece mejor que hace unos 10 años. Algunos pacientes llegan a los 30 años deedad o más, asintomáticos. Esto último suele observarse cuando la enfermedadaparece en etapa tardía de la lactancia o en los primeros años de la niñez.

Aspectos electrocardiográficos, radiológicos y ecocardiográficos:

El cuadro eleetrocardiográfico típico es la hipertrofia ventricular izquierda, coninversión de ondas T en precordiales izquierdas. Este patrón está presente en cer­ca del 90 % de los casos y es el característico del tipo "dilatado" de la fibreelas·tosis; el tipo "contraído", en el cual el ventrículo izquierdo es pequeño o de ta­maño normal, el electrocardiograma muestra en la mayoría de los casos hipertrofiaventricular derecha, desviación del eje a la derecha, y ya sea crecimiento atrial iz-

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quierdo O crecimiento biaricular (16).En la radiograHa de tórax se aprecia en el95 % de los casos (2), cardiomegalia

usualmente severa. La forma del corazón es variable, aunque se ven principalmen­te 2 contornos: a) el más frecuente es el crecimiento ventricular i:zquierdo aislado,con el borde izquierdo del corazón extendiéndose hacia abajo y a la izquierda;b) el contorno global, con los bordes derecho e izquierdo redondeados y la siluetacard íaca desproporcionadamente grande en relación con el estrecho mediastinosuperior. Este tipo está probablemente relacionado con dilatación marcada detodas las cámaras card íacas.

Además del patrón de la silueta card íaca, Se puede observar congestión venosapulmonar.

Los aspectos ecocardiográficos de la fibroelastosis no han sido reportados, peropueden deducirse de los descritos para otras cardiomiopatías. Estos hallazgos in­cluyen: a) aumento de la dimensión del ventr(culo izquierdo y de la dimensióndiastólica, b) disminución difusa de la movilidad del septum interventricular y dela pared posterior, c) movilidad anormal de la válvula mitral y d) desplazamientoposterior de la válvula mitra!.

Etiología y patogenia:

Esto constituye el aspecto más controversial de la fibroelastosis, ya que sonmúltiples las hip6tesis que se han propuesto, pero ninguna ha llenado a cabalidadlas exigencias del cUnico y del patólogo para explicar todos los casos.

Schryer & Karnauchow (14) en una eAcelente revisión del tema hacen un aná­lisis de las principales teorías, indicando que a través del tiempo han sido plantea­das las siguientes: endocarditis mural, miocarditis, anoxia, obstrucción mecánica ala salida de la sangre (hemodinámica), hiperplasia miocárdica y elástica, colageno­patía autoinmune, trastorno hereditario, enfermedad congénita metabólica, obs­trucción linfática, toxinas maternas y alteración del estado tímico-linfático. Mu­chas de ellas resultan difíciles de entender y más parecen producto de relación quede un hecho 16gico, por lo cual son desechadas con facilidad.

Actualmente la teorla con más adeptos parece ser la que propone como etiolo­g ía, un virus y una progresión patogenética de miocarditis o cicatriz y elastosis. Es­ta es la única que podría explicar la aparición de FES en todas las cámaras del co­razón y además encuentra apoyo en los siguientes hechos:

a) Mayor incidencia de FES después de epidemias viralesb) Demostración histológica de la progresión de miocarditis a FES (9).c) Elevada frecuencia de positividad de los cultivos de tejido miocárdico, prin­

cipalmente por virus Coxsackie B.Para tratar de resolver este problema, Schryer & Karnauchow (14) sugieren que

en el futuro, materiales frescos de autopsia y biopsias deben ser examinados bajolas técnicas de anticuerpos fluorescentes, la epidemiología de cada caso completa­mente estudiada y el suero de ambas, madre e hijo, examinados por anticuerposcontra todos los virus conocidos que tengan propensión cardiotrópica.

Tratamiento:

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El mejor tratamiento de la FES aislada del ventrículo izquierdo, es la terapiatemprana adecuaaa y pro-longada con digital, debiéndose continuar indefinidamen­te o bien hasta que el electrocardiograma y las radiografías de tórax vuelvan a sernormales.

Diuréticos tales como furosemida y últimamente los vasodilatadores, han sidode gran ayuda en la terapia de insuficiencia cardíaca severa.

En el estado agudo, el oxígeno es necesario para tratar la hipoxia secundaria aedema pulmonar. El shock cardiogénico o la insuficiencia cardíaca de larga evolu­ción pueden llevar a acidosis metabólica, que requerirá tratamiento con bicarbona­to de sodio. La insuficiencia respiratoria puede requerir terapia vigorosa con ven­tilación asistida. Atelectasias, infecciones respiratorias, anemia, hipoproteinemia,trastornos hidroelectrolíticos y complicaciones tromboembólicas deben recibir laterapia específica para su corrección.

A pesar de todo lo anterior, el pronóstico de la fibroelastosis en general siguesiendo sombrío (4, 6).

Después de analizar los aspectos generales relacionados con la FES revisaremosa continuación los resultados obtenidos en nuestro estudio.

MATERIAL Y METODOS

Se revisaron los casos diagnosticados durante cinco años, de enero de 1974 a di­ciembre de 1978, en el Hospital Nacional de Niños de Costa Rica. Se procedió ahacer un análisis retrospectivo de los expedientes, examinando los siguientes pará­metros: edad de inicio, sexo, procedencia, época del año en que se hizo el diagnós­tico, antecedentes familiares, antecedentes peripartales, modo en que manifestó elcuadro cHnico inicial, hallazgos auscultatorios, EKG, radiografía de tórax, compli­caciones, tratamiento, mortalidad y causa de muerte.

RESULTADOS y DISCUSION

Encontramos 26 ~sos de fibroelastosis subendocárdica, lo cual corresponde aun 0,359 por cada 1.000 ingresos al Hospital.

La edad de inicio fue muy variable, con un ámbito comprendido desde los 17días hasta los 11 años.

Del total de 26 pacientes 14 eran mujeres (54 % ) y 12 varones (46 % ) lo cualrepresenta una relación en favor del sexo femenino del1 ,17:1 que no es estadísti­camente significativa y concuerda con la mayoría de los reportes mundiales, en losque no se establece predominancia alguna por sexo.

No encontramos una distribución geográfica que muestre alguna región del paíscon un mayor número de casos. El hecho de que un 42 % de los pacientes proce­diera de San José, tiene que ver probablemente con el área de atracción del Hospi­tal Nacional de Niños.

No se encontró mayor incidencia del padecimiento en determinada época del a­ño, lo que también ha sido demostrado por otros autores. Sin embargo existen re·portes, en los cuales se establece cierta predominancia estacional, probablementerelacionada con una mayor incidencia de enfermedades virales durante esa época.

No se pudo demostrar que hubiese prediposici6n familiar a pedecer la enferme-

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dad. Solamente en un caso se recogió el antecedente de que una hermana hab íamuerto a los seis meses de edad en insuficiencia card íat:a, sin que se confirmara lacausa exacta de muerte, ya que no se realizó autopsia.

Las .madres de 2 pacientes (7, 7 % ) sufrieron gestosi! en el último mes del em·b¡nazo. En otro caso la madre fue tratada por toxoplasmosis durante el embarazo(3, 8 % ), No se describe en la literatura relación entre estos cuadros y la patologíaQue estudiamos, por Jo que creemoS se trata de una coincidencia.

En 22 casos el cuadro clínico se inició con insuficiencia card íaca (8~, 6 % ); enlos 4 pacientes restantes se desarrolló de acuerdo con la evolución del padecimien­to y esto nos indica, que el cien por ciento de los casos van a tener insuficiencia enalgún momento de la enfermedad.

En cuanto a los hallazgos auscultatorios tenemos que 6 paciente~ (23, 1 % ) t~·

nfan auscultación típica de insuficiencia mitral, uno de insuficiencia tricuspídea{3,8 % ) y en 2 casos la auscultación fUe contradictoria entre los diferentes explo­radores. La literatura reporta que de un 25 a un 30 % de los pacientes con fibro­elastosis su\.lendocárdiclt desarrollan insuficiencia mitral, lo cual concuerda connuestros resultados.

El electrocardiograma demostró que el cien por ciento tenia hipertrofia ventri­cular de algún tipo; izquierda, acompañada de sobrecarga sistólica: 84 %tlere­cha: 8 % y el resto wentricular.

En todos los casos los hallazgos radiológicos mostraron en el momento del diag­nóstico algún grado de cardiomegalia, la cual fue progresiva. No se reportó ningu­na reducción con el tratamiento.

En cuanto a complicaciones, observamos que 1 paciente tuvo crisis de espasmobronquial a repetición (3,8% ), 3 presentaron bronquiolitis (11,5 % ) y 10 (38,5 % ) sufrieron cuadros de bronconeumonía a repetición que ameritaron interna­miento para su manejo.

El tratamiento base fueron digitálicos, diuréticos y vasodilatadores (isosorbide)en las dosis usuales para este padecimiento.

La mortalidad en cinco años fue de 42, 3 % (11 pacientes), pero 8 casos novolvieron a consulta V actualmente se desconoce su evolución, lo que hace que lamortalidad real no se pueda establecer con exactitud.

En el cien por ciento de los casos la causa de muerte fue insuficiencia cardíacarefractaria, acompañada de edema agudo de pulmón.

RESUMEN

Se hizo un análisis de los casos de fES en el Hospital Nacional de Niftos en losúltimos cinco años, así como una revisión de la literatura con el objeto de estable­cer los nuevos conceptos que se tienen de la enfermedad y comparar nuestros re­sultados con los obtenidos por otros autores.

Esta enfermedad se caracteriza por la presencia de tejido fibroelástico sobre elendocardio, que ataca por lo general al ventrículo izquierdo, pero puede compro­meter todas las cámaras. A pesar de que las características macro y microscópicasde la enfermedad SOll bien conocidas, la etiología y la patogénesis están todavía endiscusión. La teoría de que el factor causal es un virus, ha tomado auge en los úl­timos años.

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La enfermedad aparece típicamente en el primer año de vida, pero se han en·contrado casos en la pubertad o después de este perrodo. No parece existir enfer­medad materna predisponente y hay controversia respecto al factor hereditario.No parece haber predominancia racial ni de sexo.

Generalmente se presenta insuficiencia cardíaca, la cual se va haciendo refracto­ria al tratamiento, hasta ocasionar la muerte del paciente. La mortalidad en cincoaños fue muy alta. EL tratamiento básico es digital, asociado a diuréticos y vasodi·latadores.

El electrocardiograma típico muestra hipertrofia ventricular izquierda con in·versión de ondas T en precordiales izquierdas, V la radiografía de tórax evidenciacardiomegalia en el 95 - 100 % de los casos.

A pesar de que ha habido progreso en cuanto al estudio de la etiologla y pato­genia, as' como en lo que se refiere al diagnóstico temprano V al tratamiento, elpronóstico sigue siendo sombrío V se necesitarán muchos años de esfuerzo e inve·tigación para aclarar las dudas respecto a esta enfermedad.

SUMMARY

An analvsis of endocardial fibroelastosis cases was made during the last fivevears at the Hospital Nacional de Niños, San Jase, Costa Rica. A studv of theliterature was also realized to obtain new concepts in relation with this disease andcompared the results with other authors.

One of too pathologic characteristics is the presence of the endocardiumcovered by the abnormal tissue, and it is usually located in the left ventricle, but itcan also be found in the rest of the heart.

Despite the macro and microscopic characteristic of this disease are known,the etiology and the pathogenesis are still under discussion. During the last vearsthe mast widelv accepted theorv is too viral etiologv.

This disease usuallv appears during the first vear of age, but it can also occurduring puberty or later.

There is no relation between the pregnant disease and the children disease.There is no racial or sex predominance, and different opmions exist about heredityfacton.

Cardiac failure is alwavs present, causing death when there isno response totreatment. Mortafity is verv high in the group over five years. Digital, diureticand vasodilators is the usual treatment.

Too EKG shows left ventricle hipertrophv with invertion of the T waves inthe left precordium and the chest X-ravs shows cardiomegalv in 95-100% of thecases.

Despite great progress has been made in the study of the etiology, pathology,and early diagnosis and treatment uf this disease, further studies are necessary toclarify the exact pathogenesis of the disease.

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