Upload
sateriya-sigit-jenaka
View
236
Download
0
Embed Size (px)
Citation preview
8/7/2019 FIBROShbhhIS KISTIK PADA BAYI DAN NEONATUS
1/5
FIBROSIS KISTIK PADA BAYI DAN NEONATUS
A. PengertianFibrosis Kistik adalah suatu penyakit keturunan yang
menyebabkan kelenjar tertentu menghasilkan sekret abnormal, sehingga
timbul beberapa gejala; yang terpenting adalah yang mempengaruhi
saluran pencernaan dan paru-paru.
2lagi.simp[ulkan!
B. EtiologiFibrosis kistik merupakan suatu kelainan genetik. Sekitar 5% orang
kulit putih memiliki 1 gen cacat yang berperan dalam terjadinya penyakit
ini. Gen ini bersifat resesif dan penyakit hanya timbul pada seseorang yang
memiliki 2 buah gen ini. Seseorang yang hanya memiliki 1 gen tidak akan
menunjukkan gejala.
Gen ini mengendalikan pembentukan protein yang mengatur
perpindahan klorida dan natrium melalui selaput sel. Jika kedua gen ini
abnormal, maka akan terjadi gangguan dalam pemindahan klorida dan
natrium, sehingga terjadi dehidrasi dan pengentalan sekresi.
Fibrosis kistik menyerang hampir seluruh kelenjar endokrin
(kelenjar yang melepaskan cairan ke dalam sebuah saluran). Pelepasan
cairan ini mengalami kelainan dan mempengaruhi fungsi kelenjar:
Pada beberapa kelenjar (misalnya pankreas dan kelenjar di usus),
cairan yang dilepaskan (sekret) menjadi kental atau padat dan menyumbat
kelenjar. Penderita tidak memiliki berbagai enzim pankreas yang
diperlukan dalam proses penguraian dan penyerapan lemak di usus
sehingga terjadi malabsorpsi (gangguan penyerapan zat gizi dari usus) dan
malnutrisi.
8/7/2019 FIBROShbhhIS KISTIK PADA BAYI DAN NEONATUS
2/5
Kelenjar penghasil lendir di dalam saluran udara paru-paru
menghasilkan lendir yang kental sehingga mudah terjadi infeksi paru-paru
menahun.
Kelenjar keringat, kelenjar parotis dan kelenjar liur kecil melepaskan
cairan yang lebih banyak kandungan garamnya dibandingkan dengan
cairan yang normal.
C. Manifestasi klinisGejala awal dari fibrosis kistik pada bayi seringkali berupa
penambahan berat badan yang buruk pada usia 4-6 minggu.
Berkurangnya jumlah sekresi pankreas yang sangat penting untuk
pencernaan lemak dan protein menyebabkan terjadinya gangguanpencernaan pada 85-90% bayi yang menderita fibrosis kistik. Bayi sering
buang air besar dengan tinja yang banyak, berbau busuk dan berminyak,
disertai perut yang buncit.
Meskipun nafsu makannya normal atau tinggi, tetapi pertumbuhan
bayi berlangsung lambat. Bayi tampak kurus dan memiliki otot yang
lembek. Gangguan penyerapan vitamin yang larut dalam lemak (vitamin
A, D, E dan K) bisa menyebabkan rabun senja, rakitis, anemia dan
kelainan perdarahan.
Pada 20% bayi dan balita yang tidak diobati, lapisan usus besar
menonjol ke anus (keadaan ini disebut prolaps rektum). Bayi yang
mendapatkan susu kedele atau ASI bisa menderita anemia dan
pembengkakan karena mereka tidak menyerap protein dalam jumlah yang
memadai.
Sekitar separuh anak-anak yang menderita fibrosis kistik memiliki gejala
berikut:
1. batuk terus menerus2. bunyi nafas mengi (bengek)3. infeksi saluran pernafasan.
Batuk seringkali disertai oleh tersedak, muntah dan sulit tidur.
8/7/2019 FIBROShbhhIS KISTIK PADA BAYI DAN NEONATUS
3/5
Lama-lama dada akan berbentuk seperti tong (barrel-shaped) dan
kekurangan oksigen menyebabkan jari tangan berbentuk seperti pentungan
dan kulit berwarna kebiruan. Bisa ditemukan polip hidung dan sinus terisi
dengan cairan yang kental
D. PatofisiologiPada saat lahir, fungsi paru-paru penderita masih normal, gangguan
pernafasan baru terjadi beberapa waktu kemudian. Lendir yang kental
pada akhirnya menyumbat saluran udara kecil, yang kemudian mengalami
peradangan.
Lama-lama dinding bronkial mengalami penebalan, sehingga
saluran udara terisi dengan lendir yang terinfeksi dan daerah paru-paru
mengkerut (keadaan ini disebut atelektasis) disertai pembesaran kelenjargetah bening. Semua perubahan tersebut menyebabkan berkurangnya
kemampuan paru-paru untuk memindahkan oksigen ke dalam darah.
Ileus mekonium (salah satu bentuk penyumbatan usus pada bayi
baru lahir) terjadi pada 17% penderita fibrosis kistik. Mekonium adalah
bahan berwarna hijau gelap yang keluar sebagai tinja pertama pada bayi
baru lahir.
Pada penderita fibrosis kistik, mekoniumnya kental dan mengalir
lebih lambat sehingga bisa menyumbat usus. Penyumbatan usus bisa
menyebabkan perforasi pada dinding usus atau menyebabkan usus
terpuntir. Mekonium juga bisa tersangkut di usus besar atau anus dan
menyebabkan penyumbatan sementara.
Bayi yang menderita ileus mekonium hampir selalu mengalami
gejala fibrosis kistik lainnya di kemudian hari.
E. PathwayF. Pemeriksaan diagnostik
1. Pemeriksaan kadar enzim pencernaan tripsin darahBayi baru lahir yang menderita fibrosis kistik memiliki kadar enzim
pencernaan tripsin yang tinggi dalam darahnya.
8/7/2019 FIBROShbhhIS KISTIK PADA BAYI DAN NEONATUS
4/5
2. Pemeriksaan keringat iontoforesis pilokarpinPemeriksaan ini dilakukan untuk mengukur jumlah garam di dalam
keringat. Obat pilokarpin diberikan untuk merangsang pembentukan
keringat di daerah kulit dan sehelai kertas saring ditempatkan di daerah
tersebut untuk menyerap keringat. Kemudian dilakukan pengukuran
terhadap jumlah garam dalam keringat. Konsentrasi garam di atas
normal akan memperkuat diagnosis pada seseorang yang memiliki
gejala dari penyakit ini atau seseorang yang keluarganya terdapat
riwayat fibrosis kistik. Pemeriksaan konsentrasi Cl (Khlor) dalam
keringat (sweat chloride test) merupakan pemeriksaan standar. Hasil
positif kuat jika kadar Cl 60 mmol/l. Pada masa kehamilan dapat
dilakukan pemeriksaan melalui test villi korionik (chronik villoustesting) pada usia kehamilan sekitar 10-12 minggu. Pemeriksaan
semacam ini hanya dilakukan untuk mendiagnosis fibrosis kistik yang
akan diterminasi kehamilannya dan sudah jarang dilakukan karena
harapan hidup pasien kini telah meningkat.
3. Pemeriksaan lemak tinjaJika kadar enzim pankreas berkurang, maka analisa tinja bisa
menunjukkan adanya penurunan atau bahkan tidak ditemukan enzim
pencernaan tripsin atau kromotripsin atau kadar lemaknya tinggi.
4. Tes fungsi pankreasInsufisiensi kelenjar pankreas merupakan salah satu indikasi positif
fibrosis kistik. Jika pembentukan insulin berkurang, maka kadar
glukosa darahnya tinggi.
5. Radiologi dadaGambaran yang mungkin ditemukan hiperinflasi dengan diafragma
mendatar, dinding bronkhus menebal, secara melintang terlihat secara
cincin, secara longitudinal terlihat seperti garis paralel.
6. Tes DNA; genotypingTes ini dapat mendeteksi kondisi karier dengan keakuratan sampai
8/7/2019 FIBROShbhhIS KISTIK PADA BAYI DAN NEONATUS
5/5
95%. Test ini direkomendasikan untuk individu-individu yang
mempunyai riwayat keluarga dengan fibrosis kistik.
7. Uji faal paruUji faal paru digunakan untuk mengetahui adanya gangguan
pernafasan. Pada tes ini khas ditemukan gambaran obstruktif.
8. Analisa semenPada analisa semen khas ditemukan azoospermia obstruktif. Hal ini
harus dikonfirmasi dengan biopsi testis. Keadaan azospermia itu bukan
karena vasektomi.
9. Foto sinusPada pemeriksaan ini dapat dijumpai pansinusitis.
j. Bronchoalveolar lavage (BAL
), bukti kuat fibrosis kistik bila:- ditemukan banyak neutrofil dalam cairanlavage, meskipun tidak
ditemui bakteri patogen
- ditemukan Pseudomonas aeroginosa
k. Pengukuran beda potensial nasal
Tes ini bila menunjukkan fungsi CFTR yang tidak normal maka lebih
dipercaya daripada uji keringat, namun tes ini tidak boleh dilakukan
bila ada infeksi akut.