Upload
others
View
5
Download
0
Embed Size (px)
Citation preview
Ιστορικό – Παρούσα νόσος
•Ασθενής ηλικίας 54 ετών, γυναίκα
•Προσέρχεται στα εξωτερικά ιατρεία λόγω
προοδευτικά επιδεινούμενης δύσπνοιας
προσπαθείας από 3μήνου - NYHA III
Ατομικό αναμνηστικό
• Θρομβοπενία από 5 ετίας
• Παροδικό ΑΕΕ προ 1.5 έτους
• ΧΑΠ
• Kάπνισμα
• Ελεύθερο οικογενειακό αναμνηστικό για ΣΝ, καρδιακή ανεπάρκεια, αιφνίδιο θάνατο
Φαρμακευτική αγωγή
• Salospir 100mgr od
• Budesonide / formoterol 160/4.5 bid
Kλινική εξέταση
• Ζωτικά σημεία: AΠ= 100-60mmHg
ΚΣ= 91/min
satO2= 92%,
Ύψος: 150cm, Βάρος: 57 kgr, BMI=25kgr/m2
καλός προσανατολισμός σε χώρο, χρόνο
Kαρδιαγγειακό:
-Περιφερικές σφύξεις συμμετρικά ψηλαφητές άμφω
- ΄Ηπιο οίδημα σφυρών, σφαγ: +3cm από τη στερνική γωνία
- Καρδιακή ώση: 4o μεσοπλεύριο- μεσοκλειδική γραμμή
- S1, S2, τραχύ συστολικό φύσημα αρ. παραστερνικά 3ο μεσοπλεύριο
Kλινική εξέταση
• Aναπνευστικό:
Επικρουστική αμβλύτης ΔΕ
Aπουσία αναπνευστικού ψιθυρίσματος δεξιάς βάσης
Τρίζοντες αριστερής βάσης και μουσικοί εκπνευστικοί ήχοι
• Κοιλία:
Ήπαρ ψηλαφητό και ελαφρά επώδυνο κατά την επίκρουση
ΗΚΓ
Α/α θώρακος
Αξονική τομογραφία θώρακος(την πρόσκομισε κατά την έλευσή της στα ΕΙ)
•Πλευριτική συλλογή δεξιά
•Εικόνα θαμβής υάλου και στα δύοημιθωράκια
Σπιρομέτρηση – Διάχυση
(την πρόσκομισε κατά την έλευσή της στα ΕΙ)
FEV1/FVC: 84%
TLCO: 53,5%
Εργαστηριακές εξετάσεις
• WBC=4.500/μl
• Hgb= 12.3g/dl
• Hct= 36.4%
• MCV=85 fl
• MCH= 28.8 pg
• MCHC= 33.9 g/dl
• RDW= 15.5%
• PLTs= σωροί - 140000
• Glu=96 mgr/dl• Cr= 1.06 mgr/dl• U= 46mgr/dl• K= 4 mmol/lt• Na= 142 mmol/L• Ca= 9.6 mgr/dl• UA= 7.5 mgr/dl• ALT/AST= 15/21 IU/L• ALP=80 IU/L• γ- GT= 10 IU/L• LDH= 306 IU/L• CRP=0.4 μgr/ml• NT-proBNP=5852 pg/mL• TropI=0,007ng/Ml• Oλ. Πρωτ.= 6.8 g/dl• Alb= 4.2 g/dl• Ανοσοηλεκτροφόρηση πρωτεινών=
ΑΝΑΜΟΝΗ ΓΙΑ ΑΠΑΝΤΗΣΗ
Υπερηχοκαρδιογράφημα
ΜΚΔ: 22 mmHg
OTAK: 13,5 mmHg
Εικόνα απόφραξης στο χώρο εξόδου της ΑΚ
‘Λαμπυρίζον’ μυοκαρδίου
Υπερτροφία δεξιάς κοιλίας
Υπερηχοκαρδιογράφημα
Υπερηχοκαρδιογράφημα
Υπερηχοκαρδιογράφημα
Επίκριση
Υπερτροφία τοιχωμάτων ΑΚ, ιδιαίτερα του ΜΚΔ – εικόνα απόφραξης
Μη ειδικά ευρήματα πνευμονικού νοσήματος
Αναιμία
Επίκριση
Υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια???
Αμυλοείδωση καρδιάς???
Ανοσοηλεκτροφόρηση
πρωτεινών
μονοκλωνικής IgM λ
Βιοψία λιπώδους ιστού
Με ανοσοιστοχημική και ιστοχημική
ταυτοποίηση διαπιστώθηκε εναπόθεση
αμυλοειδούς ουσίας (Congo red +,
Amyloid P component +)
Οστεομυελική βιοψία
Απουσία διήθησης μυελού από κλωνικό
πλασματοκυτταρικό πληθυσμό
Εστιακή εναπόθεση αμυλοειδούς
ουσίας
Επίκριση
Υπάρχει κυκλοφορούσα
παραπρωτείνη που έχει
εναποτεθεί στο λιπώδη ιστό και
στο μυελό
Υπάρχει αμυλοείδωση καρδιάς???
99mTc-pyrophosphate (99mTc-PYP)
Μελέτη αρνητική για
αμυλοείδωση από
τρανσθερυτίνη
Μελέτη θετική για
αμυλοείδωση από
τρανσθερυτίνη
Μαγνητική τομογραφία καρδιάς
Κατά τόπους επίταση σήματος στη μέση μυοκαρδιακήστοιβάδα του υπερτροφικού μυοκαρδίου στιςκαθυστερημένες μετά το σκιαγραφικό εικόνες. Η πιθανότητασυνύπαρξης και διηθητικού τύπου μυοκαρδιοπάθειας δενμπορεί να αποκλεισθεί
Πιθανές διαγνώσεις
1) Υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια?
2) Καρδιακή αμυλοείδωση με απόφραξη στο χώροεξόδου της ΑΚ? (περιγραφή σε case reports)
3) Συνύπαρξη Υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας +Καρδιακής αμυλοείδωσης?
Έχει σημασία η διάγνωση της
καρδιακής αμυλοείδωσης?
Kastritis E, Am J Hematol 2015
Early death is a common complication of
AL amyloidosis and 20–30% of patients
die within 3–6 months from initiation of
therapy, mostly due to complication of
severe cardiac involvement
Bortezomib+Lenalidomide
Περαιτέρω διερεύνηση
Απόφαση για βιοψία μυοκαρδίου από τη δεξιά κοιλία
παρά το γεγονός ότι η βιοψία αριστερής κοιλίαςθεωρείται περισσότερο διαγνωστική
Η επιλογή της δεξιάς κοιλίας έγινε για 2 λόγους:
α) λόγω απόφραξης στο χώρο εξόδου της αριστερήςκοιλίας
β) λόγω πιθανής διήθησης της μέσης στοιβάδας τουμεσοκοιλιακού διαφράγματος (γεγονός πουκαθιστούσε εφικτή τη λήψη αξιόπιστου βιοπτικούυλικού και από τη δεξιά κοιλία)
Βιοψία μυοκαρδίου
Η αποσταλείσα βιοψία μυοκαρδίου δεξιάς κοιλίας διαμέτρου 0,3 cmπαρουσιάζει μικροσκοπικώς υπερτροφικές αλλοιώσεις των μυοκαρδιακώνκυττάρων με διαταραχή της αρχιτεκτονικής και αυξημένη διάμεση ίνωση.Εναπόθεση αμυλοειδούς δεν βρέθηκε στο αποσταλλέν υλικό.
Συμπέρασμα: Υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια
Πορεία νόσου
Χορηγήθηκε β-αναστολέας
Η ασθενής υποβλήθηκε σε χειρουργική μυεκτομή
και αντικατάσταση της μιτροειδούς βαλβίδας με
μεταλλική
Πορεία νόσου
Μετά την επέμβαση η ενδοκοιλοτική κλίση
πίεσης ελαττώθηκε σε 13 mmHg
Υποβλήθηκε σε διαθωρακικό και διοισοφάγειο
υπερηχογράφημα καρδιάς 2 μήνες μετά την
επέμβαση λόγω σποραδικής εμφάνισης πυρετού
Υπερηχοκαρδιογράφημα
Υπερηχοκαρδιογράφημα
Υπερηχοκαρδιογράφημα
Υπερηχοκαρδιογράφημα
Υπερηχοκαρδιογράφημα
Νεώτερες τεχνικές υπερήχων
Υπερτροφική
Αμυλοείδωση
Νεώτερες τεχνικές υπερήχων για τη
διαφορική διάγνωση
Υπερτροφικής vs Αμυλοείδωσης
Pagourelias E, CIRC CARDIOVASC IMAG 2017
…could early stage of amyloidosis begin
with cardiac hypertrophy without
significant amyloid deposition elsewhere
and thus could be confused with HCM?
Wang J, CARDIOL RES 2016
10/2015: faint patchy mid-
myocardial enhancement
3/2016: global sub-
endocardial enhancement
in 6-month follow-up
Υπερηχογραφικός φαινότυπος σε
ασθενείς με καρδιακή αμυλοείδωση
•Σε 73 ασθενείς με καρδιακή αμυλοείδωση (2002-
2017) το 72% παρουσίαζαν συγκεντρική διήθηση και
το 22% συγκεντρική αναδιαμόρφωση
•Καλύτερη επιβίωση στους ασθενείς με συγκεντρική
διήθηση
Ntalianis A, 2017 (unpublished data)
-- Concentric Remodeling
-- Concentric Hypertrophy
p=0.049
Ntalianis A, 2017 (unpublished data)
•Case report
•Οξεία επιδείνωση δύσπνοιας
•Ελάττωση των δυναμικών στο ΗΚΓ
•Μεταβολή της ασσυμέτρουυπετροφίας σε συγκεντρική στουπερηχογράφημα
•Εικόνα λαμπυρίζοντος μυοκαρδίου
•Εξαφάνιση της απόφραξης καιεμφάνιση έντονα περιοριστικήςφυσιολογίας
•Πάχυνση των γλωχίνων τωνβαλβίδων και του μεσοκολπικούδιαφράγματος
•Καλύτερη απεικόνιση τωνενδοκαρδιακών ορίων κυρίως τουΜΚΔ
Toberli B, JAMA CARDIOL 2017
Υπερηχοκαρδιογράφημα
Υπερηχοκαρδιογράφημα
Επιδημιολογία υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας
HCM, ESCARDIO Guidelines 2014
Α prevalence of unexplained increase in LV thickness in the range of 0.02–0.23% in adults. In
paediatric registries, the prevalence of HCM in children is unknown, but population-based
studies report an annual incidence of 0.3 to 0.5 per 100,000.
Αιτιολογία υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας
HCM, ESCARDIO Guidelines 2014
Διαγνωστικός αλγόριθμος υπερτροφικής
μυοκαρδιοπάθειας
HCM, ESCARDIO Guidelines 2014
Συμπτώματα
https://www.webmd.com/heart-disease/guide/hypertrophic-cardiomyopathy#1
•Chest pain or pressure (occurs usually with exercise
or physical activity, but can also occur with rest or
after meals)
•Shortness of breath (dyspnea), especially with
exertion
•Fatigue
•Fainting
•Palpitations
•Sudden death (occurs in a small number of patients
with HCM)
Διάγνωση
HCM, ESCARDIO Guidelines 2014
•Wall thickness ≥15 mm in one or more LV myocardial
segments—as measured by any imaging technique
(echocardiography, cardiac magnetic resonance
imaging or computed tomography)—that is not
explained solely by loading conditions.
•Genetic and non-genetic disorders can present with
lesser degrees of wall thickening (13–14 mm); in
these cases, the diagnosis of HCM requires evaluation
of other features including family history, non-cardiac
symptoms and signs, ECG abnormalities, laboratory
tests and multi-modality cardiac imaging.
Διάγνωση σε πρώτου βαθμού συγγενείς
HCM, ESCARDIO Guidelines 2014
The clinical diagnosis of HCM in first-degree relatives
of patients with unequivocal disease (LVH ≥15 mm) is
based on the presence of otherwise unexplained
increased LV wall thickness ≥13 mm in one or more LV
myocardial segments, as measured using any cardiac
imaging technique
ΗΚΓραφικά ευρήματα
HCM, ESCARDIO Guidelines 2014
The standard 12-lead ECG can be normal at
presentation (6% of patients in referral
cohort studies) but generally shows a
variable combination of LVH, ST- and T-wave
abnormalities, and pathological
Q-waves
Εκτίμηση κινδύνου αιφνιδίου θανάτου
http://www.doc2do.com/hcm/webHCM.html
Εκτίμηση απόφραξης στο χώρο εξόδου της
ΑΚ
HCM, ESCARDIO Guidelines 2014
Γενετικός έλεγχος
HCM, ESCARDIO Guidelines 2014
Φάρμακα σε αποφρακτική υπερτροφική
μυοκαρδιοπάθεια
HCM, ESCARDIO Guidelines 2014
Επεμβατική αντιμετώπιση σε αποφρακτική
υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια
HCM, ESCARDIO Guidelines 2014
There are no randomized trials comparing surgery
and septal alcohol ablation, but several meta-
analyses have shown that
both procedures improve functional status with a
similar procedural mortality.
Septal alcohol ablation is associated with a higher
risk of AV block, requiring permanent pacemaker
implantation and larger residual LV outflow tract
gradients.
In contrast to myectomy, most patients develop
right-, rather than left bundle branch block after
SAA.
Κύηση και υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια
HCM, ESCARDIO Guidelines 2014
Back up
Υπερηχοκαρδιογράφημα
Υπερηχοκαρδιογράφημα
Υπερηχοκαρδιογράφημα
Υπερηχοκαρδιογράφημα
Υπερηχοκαρδιογράφημα
Γενετικός έλεγχος υπερτροφικής
μυοκαρδιοπάθειας
HCM, ESCARDIO Guidelines 2014
Borderline: left ventricular wall thickness 12–13
mm in adults; left ventricular hypertrophy in the
presence of hypertension, athletic training, valve
disease.
Γενετικός έλεγχος στους συγγενείς
HCM, ESCARDIO Guidelines 2014
‘Ειδικά’ κλινικά χαρακτηριστικά
HCM, ESCARDIO Guidelines 2014
‘Ειδικά’ ΗΚΓραφικά ευρήματα
HCM, ESCARDIO Guidelines 2014
‘Ειδικά’ Υπερηχογραφικά ευρήματα
HCM, ESCARDIO Guidelines 2014
Πορεία νόσου
•Στην ασθενή χορηγήθηκε β-αναστολέας
•Παραπέμφθηκε για μυεκτομή σε
καρδιοχειρουργική κλινική