Upload
phambao
View
239
Download
5
Embed Size (px)
Citation preview
GAZİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK HEMATOLOJİ BİLİM DALI
KALITSAL KEMIK ILIGI YETMEZLIGI SENDROMLARINI NE ZAMAN
DUSUNELIM?
Doc. Dr Zuhre KAYA-2014
haematologica | 2010; 95(8)
*ANEMI+NOTROPENI+TROMBOSITOPENI*
PANSITOPENI
+
*KEMIK ILIGI YETMEZLIGI (SELULARITE<%25)*
ERITROID, MYELOID, MEGAKARYOSITER SERI
DURAKLAMA
KALITSAL KEMIK ILIGI YETMEZLIKLERI SINIFLAMASI
TUM SERILERDE BOZUKLUK VARSA DUSUNULEN HASTALIKLAR
-Fankoni anemi
-Diskeratosis konjenita
-Shwachmann-Diamond sendrom
-Amegakaryosıtık trombosıtopenı
TEK SERIDE BOZUKLUK VARSA DUSUNULEN HASTALIKLAR
-Anemı (Dıamond Blackfan anemı)
-Notropenı (Agır konjenıtal notropenı-Kostmann)
-Trombosıtopenı (Trombosıtopenı+radıus yoklugu)
3
NE ZAMAN?
FIZIK ANOMALI
(KALP, BOBREK, ISKELET…)
KANSER (LOSEMI, SOLID TUMORLER)
HEMATOLOJIK BOZUKLUK (PANSITOPENI,
BISITOPENI, ANEMI, NOTROPENI,
TROMBOSITOPENI)
HEMATOLOJIK BOZUKLUK (PANSITOPENI,
BISITOPENI, ANEMI, NOTROPENI,
TROMBOSITOPENI)
FIZIK ANOMALI
(KALP, BOBREK, ISKELET…)
NE ZAMAN?
0 5 10 15 20 25 30 35 40 45 50 55 60 65 70
TAR ve AMEGAKARYOSITIK TROMBOSITOPENI
dışındakiler 0-72 yasta bildirilmistir
SADECE COCUK DOKTORLARI DEGIL
ERISKIN DOKTORLARIN FARKINDALIGI*
Hb: 7g/dl
MCV:95 fl
MCH:28pg
MCHC: 32 g/dl
Rtc: % 0.3
WBC: 2300/mm3
TNS: 100/mm3
Plt: 21.000/mm3
MPV:5 fl
5 y, TKS 7y, TKS
Hb: 12g/dl
MCV:96 fl
MCH:28pg
MCHC: 32 g/dl
Rtc: % 1.0
WBC: 8400/mm3
TNS: 2100/mm3
Plt: 71.000/mm3
MPV:6 fl
15y, TKS
Hb: 8g/dl
MCV:96 fl
MCH:28pg
MCHC: 32 g/dl
Rtc: % 1.0
WBC:84000/mm3
TNS: 200/mm3
Plt: 51.000/mm3
MPV:6 fl
1. Olgu. pansitopeni+fizik anomalilerin varligi
FANKONI ANEMI
2. Olgu. izole trombositopeni+fizik inceleme normal
IMMUN TROMBOSITOPENIK PURPURA
3. Olgu. Pansitopeni+lokositoz
AKUT MYELOID LOSEMI
FANKONI ANEMI
*OTOZOMAL RESESİF GEÇİŞ (OD, XLR)
*OLGULARIN ORTALAMA TANI YASI 7 DIR.
*OLGULARIN %9 ERISKIN HAYATTA TANI ALIR (49 YAS)
*OLGULARIN %25 DE FIZIKSEL ANOMALI YOKTUR.
*MAKROSITOZ+TROMBOSITOPENI
ZAMANLA PANSITOPENI GELISIR.
*STEROID TEDAVISINE YANIT YOKTUR.
*OLGULARIN %10 U OLGULARDA ORTALAMA 15 YASTA
LOSEMI, SOLID TUMOR GELISTIGINDE TANI ALIR.
NE ZAMAN FANKONI ANEMI DUSUNELIM?
*ACIKLANAMAYAN SITOPENI
*VACTRL ANOMALI (VERTEBRA+ANAL ATREZI+KALP+RENAL+TOF)
*CILT LEKELERI(CAFE AU LAIT)+MIKROSEFALI+MIKROFTALMI
*LOSEMI (MDS, AML) VEYA KEMOTERAPI DUYARLILIK
*ILERI YASTA KANSERLER(BAS-BOYUN<50 YAS,VULVA,SERVIX CA<40YAS)
*ACIKLANAMAYAN INFERTILITE
*IMMUNSUPRESIF TEDAVIYE YANITSIZLIK (ITP, AA)
*KARDESI FANKONI ANEMI OLANLAR
Alter B, Lipton J. Anemia, Fanconi. EMedicine Journal [serial online]. 2009 (Available at:http://www.emedicine.com/ped/topic3022.htm).
Hb: 7g/dl
MCV:95 fl
MCH:28pg
MCHC: 32 g/dl
Rtc: % 0.3
WBC: 2300/mm3
TNS: 100/mm3
Plt: 21.000/mm3
MPV:5 fl
5 y, TKS 7y, TKS
Hb: 12g/dl
MCV:96 fl
MCH:28pg
MCHC: 32 g/dl
Rtc: % 1.0
WBC: 8400/mm3
TNS: 2100/mm3
Plt: 71.000/mm3
MPV:6 fl
15y,disfaji TKS
Hb: 8g/dl
MCV:96 fl
MCH:28pg
MCHC: 32 g/dl
Rtc: % 1.0
WBC:8400/mm3
TNS: 2000/mm3
Plt: 210.000/mm3
MPV:8 fl
1. Olgu. pansitopeni+fizik anomalilerin varligi
DISKERATOSIS KONJENITA
2. Olgu. izole trombositopeni+fizik inceleme normal
IMMUN TROMBOSITOPENIK PURPURA
3. Olgu. Makrositik anemi+disfaji
OZEFAGUS CA
DISKERATOSIS KONJENITA
*OTOZOMAL RESESİF GEÇİŞ (XLR)
*OLGULARIN ORTALAMA TANI YASI 15 DIR.
*OLGULARIN %46 ERISKIN HAYATTA TANI ALIR (75 YAS)
**OLGULARIN %10 DE FIZIKSEL ANOMALI YOKTUR.
(FIZIKSEL ANOMALI ZAMANLA GELISIR(%90 OLGU))-KLASIK TRIAD
(CILTTE RETIKULIN PIGMENTASYON+DISPLASTIK TIRNAK+ORAL LOKOPLAKI)
*MAKROSITOZ+TROMBOSITOPENI ZAMANLA PANSITOPENI GELISIR.
*STEROID TEDAVISINE YANIT YOKTUR.
*OLGULARIN %10 U LOSEMI, SOLID TUMOR GELISTIGINDE TANI ALIR.
SOLID TUMOR GELISIM RISKI FAZLA OLUP ORT 28 YAS TANI ALIR.
*HOYERAAL-HREIDARSSON SEND (NOROLOJIK)-REVESZ SEND(GOZ)
NE ZAMAN DISKERATOSIS KONJENITA DUSUNELIM?
*ACIKLANAMAYAN SITOPENI
*KLASIK TRIADI TASIYANLAR(CILT+AGIZ+TIRNAK ANOMALI)
*ACIKLANAMAYAN NOROLOJIK VEYA GOZ BOZUKLUK
*ILERI YASTA KANSERLER(%60 BAS-BOYUN,%15 KOLON, ANUS)
(NADIREN LOSEMI)
*IMMUNSUPRESIF TEDAVIYE YANITSIZLIK (ITP, AA)
*KARDESI DISKERATOSIZ KONJENITA OLANLAR
Bagby GC, Meyers G. Bone Marrow Failure Syndromes in Hematology/Oncology Clinics of North America.Philadelphia: Saunders; 2009.
Hb: 10g/dl
MCV:95 fl
MCH:28pg
MCHC: 32 g/dl
Rtc: % 0.7
WBC: 3300/mm3
TNS: 800/mm3
Plt: 210.000/mm3
MPV:7 fl
3 ay, ishal, TKS 3y, TKS
Hb: 7g/dl
MCV:96 fl
MCH:28pg
MCHC: 32 g/dl
Rtc: % 0.1
WBC: 1400/mm3
TNS: 200/mm3
Plt: 61.000/mm3
MPV:6 fl
1. Olgu. Notropeni+Ishal
SIKLIK NOTROPENI
2. Olgu. Pansitopeni+metafizyal disostozis
SHWACHMANN DİAMOND SENDROM
SHWACHMANN DIAMOND SENDROM
*OTOZOMAL RESESİF GEÇİŞ
*OLGULARIN ORTALAMA TANI YASI 1 DIR.
*OLGULARIN %5 ERISKIN HAYATTA TANI ALIR (41 YAS)
*YASAMIN ILK YILINDA SIKLIK VEYA KRONIK NOTROPENI
(3 AY SURE ILE 3 KEZ MNS<1500/mm3), 3 YASA KADAR PANSITOPENI GELISIR.
*3 AYLIKKEN MALABSORBSIYON, STEATORE (YAGLI DISKI)+GELISME GERILIGI
PANKREAS DISFONKSIYONU (Serum tripsinojen ve amilaz dusuklugu)
KEMIK DEFEKTI (METAFIZYEL DISOSTOZ)
*OLGULARDA ORTALAMA 18 YASTA
LOSEMI, MDS (MONOZOMI 7) GELISME RISKI FAZLADIR.
*SOLID TUMOR GELISIMI BILDIRILMEMISTIR.
NE ZAMAN SHWACHMANN DIAMOND SENDROMU DUSUNELIM?
*SIKLIK VEYA KRONIK NOTROPENI
*MALABSORBSIYON ETYOLOJI,
STEATORE+PANKREATIK YETMEZLIK (YASLA DUZELME)
*GENU VARUM/VALGUM DEFORMITESI
*LOSEMI, MDS (MONOZOMI 7)
*KARDESI SHWACHMANN DIAMOND SENDROM OLANLAR
Bagby GC, Meyers G. Bone Marrow Failure Syndromes in Hematology/Oncology Clinics of North America.Philadelphia: Saunders; 2009. Hematology 2007
Hb: 5g/dl
MCV:100 fl
MCH:28pg
MCHC: 32 g/dl
Rtc: % 0.2
WBC: 8300/mm3
TNS: 1800/mm3
Plt: 210.000/mm3
MPV:7 fl
3 ay, TKS
1. Olgu. Makrositik anemi+retikulositopeni+dismorfik
yuz+basparmak anomali+kalp defekti
DIAMOND BLACKFAN ANEMI
DIAMOND BLACKFAN ANEMI
*OTOZOMAL DOMINANT GEÇİŞ (OR)
*OLGULARIN %90’I ILK 18 AYDA TANI ALIR VE
ORTALAMA TANI YASI 3 AYLIKTIR.
*OLGULARIN %1 ERISKIN HAYATTA TANI ALIR (64 YAS)
*YASAMIN ILK YILINDA MAKROSITIK HIPOPROLIFERATIF ANEMI GELISIR.
*OLGULARIN %70 NORMAL FIZIK BULGULARA SAHIP OLUP
DIGERLERINDE DISMORFIK YUZ (HIPERTELORIZM+KISABOYUN+MIKROTIA),
KALP DEFEKTI (ASD, VSD), KEMIK DEFEKTI (BASPARMAK ANOMALILERI)
*OLGULARDA ORTALAMA 23 YASTA
LOSEMI, MDS, SOLID TUMOR (OSTEOSARKOM) GELISME RISKI FAZLADIR.
*TANIDA ERITROSIT ADA (>1U/g) YUKSEKLIGI ONEMLIDIR.
*BAZI OLGULARDA STEROID YANITI IZLENIR.
NE ZAMAN DIAMOND-BLACKFAN ANEMISI DUSUNELIM?
*NONIMMUN NONHEMOLITIK MAKROSITIK ANEMI (B12 EKS. DISI)
*FIZYOLOJIK ANEMI DONEMI (ANEMI DUZELMEMESI)
*MAKROSITIK ANEMI+VSD+BASPARMAK ANOMALI
*ILERI YASTA LOSEMI, MDS, OSTEOSARKOM
*KARDESI DIAMOND BLACKFAN ANEMI OLANLAR
*OLGULARIN %25 SPONTAN REMISYONA GIRER.
Bagby GC, Meyers G. Bone Marrow Failure Syndromes in Hematology/Oncology Clinics of North America.Philadelphia: Saunders; 2009. Hematology 2007
Hb: 12g/dl
MCV:88 fl
MCH:28pg
MCHC: 32 g/dl
Rtc: % 0.6
WBC: 3000/mm3
TNS: 200/mm3
Plt: 210.000/mm3
MPV:7 fl
3 yas, TKS
1. Olgu. Agir notropeni(3 kez)+KI myeloid seri
duraklama
AGIR KONJENITAL NOTROPENI
AGIR KONJENITAL NOTROPENI
*OTOZOMAL DOMINANT GEÇİŞ (KOSTMANN-OR)
*OLGULARIN ORTALAMA TANI YASI 3 TUR.
*OLGULARIN %13 ERISKIN HAYATTA TANI ALIR (70 YAS)
*EN AZ 6 HAFTALIK IZLEM SURESINDE 3 KEZ MNS<200/mm3
(SIKLIK NOTROPENI (21 GUN) DISLANMASI)
*OLGULARDA ORTALAMA 14 YASTA
LOSEMI, MDS GELISME RISKI FAZLADIR.
SOLID TUMOR BILDIRILMEMISTIR.
*TANIDA KEMIK IKIGINDE PROMYELOSIT ARREST ONEMLIDIR.
*TUM OLGULAR NORMAL FIZIK BULGULARA SAHIPTIR.
*G-CSF>100mcg/kg YANITSIZLIK(+), G-CSF RESEP MUT(+) KIT ENDIKASYONU.
NE ZAMAN AGIR KONJENITAL NOTROPENI DUSUNELIM?
*ILK 6 AYDA DIRENCLI NOTROPENI (<200/mm3) + ENFEKSIYONLAR
*KEMIK ILIGINDE MYEOID SERI MATURASYON DURAKLAMASI
*G-CSF YANIT DEGERLENDIRMESI
*ILERI YASTA LOSEMI, MDS GELISIMI
*KARDESI AGIR KONJENITAL NOTROPENI OLANLAR
Bagby GC, Meyers G. Bone Marrow Failure Syndromes in Hematology/Oncology Clinics of North America.Philadelphia: Saunders; 2009. Hematology 2007
Hb: 12g/dl
MCV:88 fl
MCH:28pg
MCHC: 32 g/dl
Rtc: % 0.6
WBC: 9000/mm3
TNS: 2200/mm3
Plt: 70.000/mm3
MPV:6 fl
3 aylik , TKS 5 yas , TKSHb: 7g/dl
MCV:98 fl
MCH:28pg
MCHC: 32 g/dl
Rtc: % 0.4
WBC: 3000/mm3
TNS: 500/mm3
Plt: 20.000/mm3
MPV:6 fl
12 yas , TKS
Hb: 7g/dl
MCV:98 fl
MCH:28pg
MCHC: 32 g/dl
Rtc: % 0.4
WBC: 30000/mm3
TNS: 500/mm3
Plt: 20.000/mm3
MPV:6 fl
TKS KI3 aylik hafif
trombositopeniMegakaryosit yok
5 yas pansitopeni Aplazik
12 yas lokositoz+pansitopeni
Blastik infiltrasyon
AMEGAKARYOSITIK TROMBOSITOPENI
*OTOZOMAL RESESIF GEÇİŞ
*OLGULARIN ORTALAMA TANI YASI 1 AYLIKTIR.
*ERISKIN HAYATTA TANI ALAN OLGU BILDIRILMEMISTIR.
*YASAMIN ILK YILINDA ILIMLI TROMBOSITOPENI+
KEMIK ILIGINDE MEGAKARYOSIT YOKLUGU ERKEN TANI
*PREAPLASTIK (ORT 5 YAS)-PRELOSEMIK (ORT 12 YAS) SENDROM
*OLGULARDA ORTALAMA 12 YASTA
LOSEMI, MDS GELISME RISKI FAZLADIR.
SOLID TUMOR BILDIRILMEMISTIR.
*TUM OLGULAR NORMAL FIZIK BULGULARA SAHIPTIR.
*TROMBOSIT DESTEGI, STEROD YANIT YOK, KIT ENDIKASYONU.
NE ZAMAN AMEGAKARYOSITIK TROMBOSITOPENI DUSUNELIM?
*ILK YIL ILIMLI TROMBOSITOPENI+MORLUK+NORMAL FM
*KEMIK ILIGINDE MEGAKARYOSIT YOKLUGU
*ITP ILE AYIRICI TANI ONEMLI (KI BULGULARI,STEROID YANITI YOK)
*ILERI YASTA APLASTIK ANEMI, LOSEMI, MDS GELISIMI
*KARDESI AMEGAKARYOSITIK TROMBOSITOPENI OLANLAR
Bagby GC, Meyers G. Bone Marrow Failure Syndromes in Hematology/Oncology Clinics of North America.Philadelphia: Saunders; 2009. Hematology 2007
Hb: 12g/dl
MCV:88 fl
MCH:28pg
MCHC: 32 g/dl
Rtc: % 0.6
WBC: 9000/mm3
TNS: 2200/mm3
Plt: 10.000/mm3
MPV:6 fl
1 aylik , TKS
Hb: 7g/dl
MCV:98 fl
MCH:28pg
MCHC: 32 g/dl
Rtc: % 0.4
WBC: 30000/mm3
TNS: 500/mm3
Plt: 20.000/mm3
MPV:6 fl
5 yas , TKS
TKS KI1 aylik trombositopeni Megakaryosit yok
5 yas pansitopeni+lokositoz Losemi
TROMBOSITOPENI-RADIUS YOKLUGU
*OTOZOMAL RESESIF GEÇİŞ ?
*OLGULARIN ORTALAMA TANI YASI 1 AYLIKTIR.
*ERISKIN HAYATTA TANI ALAN OLGU BILDIRILMEMISTIR.
*YASAMIN ILK YILINDA TROMBOSITOPENI+RADIUS YOKLUGU
KEMIK ILIGINDE MEGAKARYOSIT YOKLUGU ERKEN TANI
*OLGULARDA ORTALAMA 5 YASTA
LOSEMI, MDS GELISME RISKI FAZLADIR.
SOLID TUMOR BILDIRILMEMISTIR.
*TUM OLGULAR ANORMAL FIZIK BULGULARA (KALP+RENAL+ISKELET) SAHIPTIR.
*TROMBOSIT DESTEGI, STEROD YANIT YOK, KIT ENDIKASYONU.
*ILK YILDAN SONRA TROMBOSITOPENI SIDDETI HAFIFLER:SPONTAN REMISYON
NE ZAMAN TROMBOSITOPENI-RADIUS YOKLUGU DUSUNELIM?
*ILK YIL SIDDETLI TROMBOSITOPENI+RADIUS YOKLUGU
*KEMIK ILIGINDE MEGAKARYOSIT YOKLUGU
*ITP ILE AYIRICI TANI ONEMLI (KI BULGULARI,STEROID YANITI YOK)
*ILERI YASTA LOSEMI, MDS GELISIMI
*KARDESI TROMBOSITOPENI-RADIUS YOKLUGU OLANLAR
*ILK YILDAN SONRA SPONTAN REMISYON SANSI VAR.
Bagby GC, Meyers G. Bone Marrow Failure Syndromes in Hematology/Oncology Clinics of North America.Philadelphia: Saunders; 2009. Hematology 2007
MESAJLAR
-YASAMIN ILK YILINDA TANI ALANLAR (DBA, SDS, AMEG, TAR)
-ERISKINDE BILDIRILMEYEN (AMEG, TAR)
-FIZIK BULGULARI NORMAL OLANLAR (SCN. AMEG)
-FIZIKSEL ANOMALILERI (%100)(TAR)
-APLAZI GELISENLER (FA, DK, SDS, AMEG)
-LOSEMI, MDS GELISENLER (HEPSI)
-SOLID TUMOR GELISENLER (FA, DK, DBA)
-SPONTAN REMISYON (FA(MOZAIK), DBA(%25), TAR(>1 yas))
-STEROID YANITI DBA DA VAR.
-KIT HEPSINDE ONERILIR
Bagby GC, Meyers G. Bone Marrow Failure Syndromes in Hematology/Oncology Clinics of North America.Philadelphia: Saunders; 2009. Hematology 2007
TESEKKURLER..