28
GAZİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK HEMATOLOJİ BİLİM DALI KALITSAL KEMIK ILIGI YETMEZLIGI SENDROMLARINI NE ZAMAN DUSUNELIM? Doc. Dr Zuhre KAYA-2014

GAZİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK · PDF fileAlter B, Lipton J. Anemia, Fanconi. EMedicine Journal [serial online]. 2009 (Available at: ... *ILERI YASTA APLASTIK ANEMI,

  • Upload
    phambao

  • View
    239

  • Download
    5

Embed Size (px)

Citation preview

Page 1: GAZİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK · PDF fileAlter B, Lipton J. Anemia, Fanconi. EMedicine Journal [serial online]. 2009 (Available at: ... *ILERI YASTA APLASTIK ANEMI,

GAZİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK HEMATOLOJİ BİLİM DALI

KALITSAL KEMIK ILIGI YETMEZLIGI SENDROMLARINI NE ZAMAN

DUSUNELIM?

Doc. Dr Zuhre KAYA-2014

Page 2: GAZİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK · PDF fileAlter B, Lipton J. Anemia, Fanconi. EMedicine Journal [serial online]. 2009 (Available at: ... *ILERI YASTA APLASTIK ANEMI,

haematologica | 2010; 95(8)

*ANEMI+NOTROPENI+TROMBOSITOPENI*

PANSITOPENI

+

*KEMIK ILIGI YETMEZLIGI (SELULARITE<%25)*

ERITROID, MYELOID, MEGAKARYOSITER SERI

DURAKLAMA

Page 3: GAZİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK · PDF fileAlter B, Lipton J. Anemia, Fanconi. EMedicine Journal [serial online]. 2009 (Available at: ... *ILERI YASTA APLASTIK ANEMI,

KALITSAL KEMIK ILIGI YETMEZLIKLERI SINIFLAMASI

TUM SERILERDE BOZUKLUK VARSA DUSUNULEN HASTALIKLAR

-Fankoni anemi

-Diskeratosis konjenita

-Shwachmann-Diamond sendrom

-Amegakaryosıtık trombosıtopenı

TEK SERIDE BOZUKLUK VARSA DUSUNULEN HASTALIKLAR

-Anemı (Dıamond Blackfan anemı)

-Notropenı (Agır konjenıtal notropenı-Kostmann)

-Trombosıtopenı (Trombosıtopenı+radıus yoklugu)

3

Page 4: GAZİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK · PDF fileAlter B, Lipton J. Anemia, Fanconi. EMedicine Journal [serial online]. 2009 (Available at: ... *ILERI YASTA APLASTIK ANEMI,

NE ZAMAN?

FIZIK ANOMALI

(KALP, BOBREK, ISKELET…)

KANSER (LOSEMI, SOLID TUMORLER)

HEMATOLOJIK BOZUKLUK (PANSITOPENI,

BISITOPENI, ANEMI, NOTROPENI,

TROMBOSITOPENI)

HEMATOLOJIK BOZUKLUK (PANSITOPENI,

BISITOPENI, ANEMI, NOTROPENI,

TROMBOSITOPENI)

FIZIK ANOMALI

(KALP, BOBREK, ISKELET…)

Page 5: GAZİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK · PDF fileAlter B, Lipton J. Anemia, Fanconi. EMedicine Journal [serial online]. 2009 (Available at: ... *ILERI YASTA APLASTIK ANEMI,

NE ZAMAN?

0 5 10 15 20 25 30 35 40 45 50 55 60 65 70

TAR ve AMEGAKARYOSITIK TROMBOSITOPENI

dışındakiler 0-72 yasta bildirilmistir

SADECE COCUK DOKTORLARI DEGIL

ERISKIN DOKTORLARIN FARKINDALIGI*

Page 6: GAZİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK · PDF fileAlter B, Lipton J. Anemia, Fanconi. EMedicine Journal [serial online]. 2009 (Available at: ... *ILERI YASTA APLASTIK ANEMI,

Hb: 7g/dl

MCV:95 fl

MCH:28pg

MCHC: 32 g/dl

Rtc: % 0.3

WBC: 2300/mm3

TNS: 100/mm3

Plt: 21.000/mm3

MPV:5 fl

5 y, TKS 7y, TKS

Hb: 12g/dl

MCV:96 fl

MCH:28pg

MCHC: 32 g/dl

Rtc: % 1.0

WBC: 8400/mm3

TNS: 2100/mm3

Plt: 71.000/mm3

MPV:6 fl

15y, TKS

Hb: 8g/dl

MCV:96 fl

MCH:28pg

MCHC: 32 g/dl

Rtc: % 1.0

WBC:84000/mm3

TNS: 200/mm3

Plt: 51.000/mm3

MPV:6 fl

1. Olgu. pansitopeni+fizik anomalilerin varligi

FANKONI ANEMI

2. Olgu. izole trombositopeni+fizik inceleme normal

IMMUN TROMBOSITOPENIK PURPURA

3. Olgu. Pansitopeni+lokositoz

AKUT MYELOID LOSEMI

Page 7: GAZİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK · PDF fileAlter B, Lipton J. Anemia, Fanconi. EMedicine Journal [serial online]. 2009 (Available at: ... *ILERI YASTA APLASTIK ANEMI,

FANKONI ANEMI

*OTOZOMAL RESESİF GEÇİŞ (OD, XLR)

*OLGULARIN ORTALAMA TANI YASI 7 DIR.

*OLGULARIN %9 ERISKIN HAYATTA TANI ALIR (49 YAS)

*OLGULARIN %25 DE FIZIKSEL ANOMALI YOKTUR.

*MAKROSITOZ+TROMBOSITOPENI

ZAMANLA PANSITOPENI GELISIR.

*STEROID TEDAVISINE YANIT YOKTUR.

*OLGULARIN %10 U OLGULARDA ORTALAMA 15 YASTA

LOSEMI, SOLID TUMOR GELISTIGINDE TANI ALIR.

Page 8: GAZİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK · PDF fileAlter B, Lipton J. Anemia, Fanconi. EMedicine Journal [serial online]. 2009 (Available at: ... *ILERI YASTA APLASTIK ANEMI,

NE ZAMAN FANKONI ANEMI DUSUNELIM?

*ACIKLANAMAYAN SITOPENI

*VACTRL ANOMALI (VERTEBRA+ANAL ATREZI+KALP+RENAL+TOF)

*CILT LEKELERI(CAFE AU LAIT)+MIKROSEFALI+MIKROFTALMI

*LOSEMI (MDS, AML) VEYA KEMOTERAPI DUYARLILIK

*ILERI YASTA KANSERLER(BAS-BOYUN<50 YAS,VULVA,SERVIX CA<40YAS)

*ACIKLANAMAYAN INFERTILITE

*IMMUNSUPRESIF TEDAVIYE YANITSIZLIK (ITP, AA)

*KARDESI FANKONI ANEMI OLANLAR

Alter B, Lipton J. Anemia, Fanconi. EMedicine Journal [serial online]. 2009 (Available at:http://www.emedicine.com/ped/topic3022.htm).

Page 9: GAZİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK · PDF fileAlter B, Lipton J. Anemia, Fanconi. EMedicine Journal [serial online]. 2009 (Available at: ... *ILERI YASTA APLASTIK ANEMI,

Hb: 7g/dl

MCV:95 fl

MCH:28pg

MCHC: 32 g/dl

Rtc: % 0.3

WBC: 2300/mm3

TNS: 100/mm3

Plt: 21.000/mm3

MPV:5 fl

5 y, TKS 7y, TKS

Hb: 12g/dl

MCV:96 fl

MCH:28pg

MCHC: 32 g/dl

Rtc: % 1.0

WBC: 8400/mm3

TNS: 2100/mm3

Plt: 71.000/mm3

MPV:6 fl

15y,disfaji TKS

Hb: 8g/dl

MCV:96 fl

MCH:28pg

MCHC: 32 g/dl

Rtc: % 1.0

WBC:8400/mm3

TNS: 2000/mm3

Plt: 210.000/mm3

MPV:8 fl

1. Olgu. pansitopeni+fizik anomalilerin varligi

DISKERATOSIS KONJENITA

2. Olgu. izole trombositopeni+fizik inceleme normal

IMMUN TROMBOSITOPENIK PURPURA

3. Olgu. Makrositik anemi+disfaji

OZEFAGUS CA

Page 10: GAZİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK · PDF fileAlter B, Lipton J. Anemia, Fanconi. EMedicine Journal [serial online]. 2009 (Available at: ... *ILERI YASTA APLASTIK ANEMI,

DISKERATOSIS KONJENITA

*OTOZOMAL RESESİF GEÇİŞ (XLR)

*OLGULARIN ORTALAMA TANI YASI 15 DIR.

*OLGULARIN %46 ERISKIN HAYATTA TANI ALIR (75 YAS)

**OLGULARIN %10 DE FIZIKSEL ANOMALI YOKTUR.

(FIZIKSEL ANOMALI ZAMANLA GELISIR(%90 OLGU))-KLASIK TRIAD

(CILTTE RETIKULIN PIGMENTASYON+DISPLASTIK TIRNAK+ORAL LOKOPLAKI)

*MAKROSITOZ+TROMBOSITOPENI ZAMANLA PANSITOPENI GELISIR.

*STEROID TEDAVISINE YANIT YOKTUR.

*OLGULARIN %10 U LOSEMI, SOLID TUMOR GELISTIGINDE TANI ALIR.

SOLID TUMOR GELISIM RISKI FAZLA OLUP ORT 28 YAS TANI ALIR.

*HOYERAAL-HREIDARSSON SEND (NOROLOJIK)-REVESZ SEND(GOZ)

Page 11: GAZİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK · PDF fileAlter B, Lipton J. Anemia, Fanconi. EMedicine Journal [serial online]. 2009 (Available at: ... *ILERI YASTA APLASTIK ANEMI,

NE ZAMAN DISKERATOSIS KONJENITA DUSUNELIM?

*ACIKLANAMAYAN SITOPENI

*KLASIK TRIADI TASIYANLAR(CILT+AGIZ+TIRNAK ANOMALI)

*ACIKLANAMAYAN NOROLOJIK VEYA GOZ BOZUKLUK

*ILERI YASTA KANSERLER(%60 BAS-BOYUN,%15 KOLON, ANUS)

(NADIREN LOSEMI)

*IMMUNSUPRESIF TEDAVIYE YANITSIZLIK (ITP, AA)

*KARDESI DISKERATOSIZ KONJENITA OLANLAR

Bagby GC, Meyers G. Bone Marrow Failure Syndromes in Hematology/Oncology Clinics of North America.Philadelphia: Saunders; 2009.

Page 12: GAZİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK · PDF fileAlter B, Lipton J. Anemia, Fanconi. EMedicine Journal [serial online]. 2009 (Available at: ... *ILERI YASTA APLASTIK ANEMI,

Hb: 10g/dl

MCV:95 fl

MCH:28pg

MCHC: 32 g/dl

Rtc: % 0.7

WBC: 3300/mm3

TNS: 800/mm3

Plt: 210.000/mm3

MPV:7 fl

3 ay, ishal, TKS 3y, TKS

Hb: 7g/dl

MCV:96 fl

MCH:28pg

MCHC: 32 g/dl

Rtc: % 0.1

WBC: 1400/mm3

TNS: 200/mm3

Plt: 61.000/mm3

MPV:6 fl

1. Olgu. Notropeni+Ishal

SIKLIK NOTROPENI

2. Olgu. Pansitopeni+metafizyal disostozis

SHWACHMANN DİAMOND SENDROM

Page 13: GAZİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK · PDF fileAlter B, Lipton J. Anemia, Fanconi. EMedicine Journal [serial online]. 2009 (Available at: ... *ILERI YASTA APLASTIK ANEMI,

SHWACHMANN DIAMOND SENDROM

*OTOZOMAL RESESİF GEÇİŞ

*OLGULARIN ORTALAMA TANI YASI 1 DIR.

*OLGULARIN %5 ERISKIN HAYATTA TANI ALIR (41 YAS)

*YASAMIN ILK YILINDA SIKLIK VEYA KRONIK NOTROPENI

(3 AY SURE ILE 3 KEZ MNS<1500/mm3), 3 YASA KADAR PANSITOPENI GELISIR.

*3 AYLIKKEN MALABSORBSIYON, STEATORE (YAGLI DISKI)+GELISME GERILIGI

PANKREAS DISFONKSIYONU (Serum tripsinojen ve amilaz dusuklugu)

KEMIK DEFEKTI (METAFIZYEL DISOSTOZ)

*OLGULARDA ORTALAMA 18 YASTA

LOSEMI, MDS (MONOZOMI 7) GELISME RISKI FAZLADIR.

*SOLID TUMOR GELISIMI BILDIRILMEMISTIR.

Page 14: GAZİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK · PDF fileAlter B, Lipton J. Anemia, Fanconi. EMedicine Journal [serial online]. 2009 (Available at: ... *ILERI YASTA APLASTIK ANEMI,

NE ZAMAN SHWACHMANN DIAMOND SENDROMU DUSUNELIM?

*SIKLIK VEYA KRONIK NOTROPENI

*MALABSORBSIYON ETYOLOJI,

STEATORE+PANKREATIK YETMEZLIK (YASLA DUZELME)

*GENU VARUM/VALGUM DEFORMITESI

*LOSEMI, MDS (MONOZOMI 7)

*KARDESI SHWACHMANN DIAMOND SENDROM OLANLAR

Bagby GC, Meyers G. Bone Marrow Failure Syndromes in Hematology/Oncology Clinics of North America.Philadelphia: Saunders; 2009. Hematology 2007

Page 15: GAZİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK · PDF fileAlter B, Lipton J. Anemia, Fanconi. EMedicine Journal [serial online]. 2009 (Available at: ... *ILERI YASTA APLASTIK ANEMI,

Hb: 5g/dl

MCV:100 fl

MCH:28pg

MCHC: 32 g/dl

Rtc: % 0.2

WBC: 8300/mm3

TNS: 1800/mm3

Plt: 210.000/mm3

MPV:7 fl

3 ay, TKS

1. Olgu. Makrositik anemi+retikulositopeni+dismorfik

yuz+basparmak anomali+kalp defekti

DIAMOND BLACKFAN ANEMI

Page 16: GAZİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK · PDF fileAlter B, Lipton J. Anemia, Fanconi. EMedicine Journal [serial online]. 2009 (Available at: ... *ILERI YASTA APLASTIK ANEMI,

DIAMOND BLACKFAN ANEMI

*OTOZOMAL DOMINANT GEÇİŞ (OR)

*OLGULARIN %90’I ILK 18 AYDA TANI ALIR VE

ORTALAMA TANI YASI 3 AYLIKTIR.

*OLGULARIN %1 ERISKIN HAYATTA TANI ALIR (64 YAS)

*YASAMIN ILK YILINDA MAKROSITIK HIPOPROLIFERATIF ANEMI GELISIR.

*OLGULARIN %70 NORMAL FIZIK BULGULARA SAHIP OLUP

DIGERLERINDE DISMORFIK YUZ (HIPERTELORIZM+KISABOYUN+MIKROTIA),

KALP DEFEKTI (ASD, VSD), KEMIK DEFEKTI (BASPARMAK ANOMALILERI)

*OLGULARDA ORTALAMA 23 YASTA

LOSEMI, MDS, SOLID TUMOR (OSTEOSARKOM) GELISME RISKI FAZLADIR.

*TANIDA ERITROSIT ADA (>1U/g) YUKSEKLIGI ONEMLIDIR.

*BAZI OLGULARDA STEROID YANITI IZLENIR.

Page 17: GAZİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK · PDF fileAlter B, Lipton J. Anemia, Fanconi. EMedicine Journal [serial online]. 2009 (Available at: ... *ILERI YASTA APLASTIK ANEMI,

NE ZAMAN DIAMOND-BLACKFAN ANEMISI DUSUNELIM?

*NONIMMUN NONHEMOLITIK MAKROSITIK ANEMI (B12 EKS. DISI)

*FIZYOLOJIK ANEMI DONEMI (ANEMI DUZELMEMESI)

*MAKROSITIK ANEMI+VSD+BASPARMAK ANOMALI

*ILERI YASTA LOSEMI, MDS, OSTEOSARKOM

*KARDESI DIAMOND BLACKFAN ANEMI OLANLAR

*OLGULARIN %25 SPONTAN REMISYONA GIRER.

Bagby GC, Meyers G. Bone Marrow Failure Syndromes in Hematology/Oncology Clinics of North America.Philadelphia: Saunders; 2009. Hematology 2007

Page 18: GAZİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK · PDF fileAlter B, Lipton J. Anemia, Fanconi. EMedicine Journal [serial online]. 2009 (Available at: ... *ILERI YASTA APLASTIK ANEMI,

Hb: 12g/dl

MCV:88 fl

MCH:28pg

MCHC: 32 g/dl

Rtc: % 0.6

WBC: 3000/mm3

TNS: 200/mm3

Plt: 210.000/mm3

MPV:7 fl

3 yas, TKS

1. Olgu. Agir notropeni(3 kez)+KI myeloid seri

duraklama

AGIR KONJENITAL NOTROPENI

Page 19: GAZİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK · PDF fileAlter B, Lipton J. Anemia, Fanconi. EMedicine Journal [serial online]. 2009 (Available at: ... *ILERI YASTA APLASTIK ANEMI,

AGIR KONJENITAL NOTROPENI

*OTOZOMAL DOMINANT GEÇİŞ (KOSTMANN-OR)

*OLGULARIN ORTALAMA TANI YASI 3 TUR.

*OLGULARIN %13 ERISKIN HAYATTA TANI ALIR (70 YAS)

*EN AZ 6 HAFTALIK IZLEM SURESINDE 3 KEZ MNS<200/mm3

(SIKLIK NOTROPENI (21 GUN) DISLANMASI)

*OLGULARDA ORTALAMA 14 YASTA

LOSEMI, MDS GELISME RISKI FAZLADIR.

SOLID TUMOR BILDIRILMEMISTIR.

*TANIDA KEMIK IKIGINDE PROMYELOSIT ARREST ONEMLIDIR.

*TUM OLGULAR NORMAL FIZIK BULGULARA SAHIPTIR.

*G-CSF>100mcg/kg YANITSIZLIK(+), G-CSF RESEP MUT(+) KIT ENDIKASYONU.

Page 20: GAZİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK · PDF fileAlter B, Lipton J. Anemia, Fanconi. EMedicine Journal [serial online]. 2009 (Available at: ... *ILERI YASTA APLASTIK ANEMI,

NE ZAMAN AGIR KONJENITAL NOTROPENI DUSUNELIM?

*ILK 6 AYDA DIRENCLI NOTROPENI (<200/mm3) + ENFEKSIYONLAR

*KEMIK ILIGINDE MYEOID SERI MATURASYON DURAKLAMASI

*G-CSF YANIT DEGERLENDIRMESI

*ILERI YASTA LOSEMI, MDS GELISIMI

*KARDESI AGIR KONJENITAL NOTROPENI OLANLAR

Bagby GC, Meyers G. Bone Marrow Failure Syndromes in Hematology/Oncology Clinics of North America.Philadelphia: Saunders; 2009. Hematology 2007

Page 21: GAZİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK · PDF fileAlter B, Lipton J. Anemia, Fanconi. EMedicine Journal [serial online]. 2009 (Available at: ... *ILERI YASTA APLASTIK ANEMI,

Hb: 12g/dl

MCV:88 fl

MCH:28pg

MCHC: 32 g/dl

Rtc: % 0.6

WBC: 9000/mm3

TNS: 2200/mm3

Plt: 70.000/mm3

MPV:6 fl

3 aylik , TKS 5 yas , TKSHb: 7g/dl

MCV:98 fl

MCH:28pg

MCHC: 32 g/dl

Rtc: % 0.4

WBC: 3000/mm3

TNS: 500/mm3

Plt: 20.000/mm3

MPV:6 fl

12 yas , TKS

Hb: 7g/dl

MCV:98 fl

MCH:28pg

MCHC: 32 g/dl

Rtc: % 0.4

WBC: 30000/mm3

TNS: 500/mm3

Plt: 20.000/mm3

MPV:6 fl

TKS KI3 aylik hafif

trombositopeniMegakaryosit yok

5 yas pansitopeni Aplazik

12 yas lokositoz+pansitopeni

Blastik infiltrasyon

Page 22: GAZİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK · PDF fileAlter B, Lipton J. Anemia, Fanconi. EMedicine Journal [serial online]. 2009 (Available at: ... *ILERI YASTA APLASTIK ANEMI,

AMEGAKARYOSITIK TROMBOSITOPENI

*OTOZOMAL RESESIF GEÇİŞ

*OLGULARIN ORTALAMA TANI YASI 1 AYLIKTIR.

*ERISKIN HAYATTA TANI ALAN OLGU BILDIRILMEMISTIR.

*YASAMIN ILK YILINDA ILIMLI TROMBOSITOPENI+

KEMIK ILIGINDE MEGAKARYOSIT YOKLUGU ERKEN TANI

*PREAPLASTIK (ORT 5 YAS)-PRELOSEMIK (ORT 12 YAS) SENDROM

*OLGULARDA ORTALAMA 12 YASTA

LOSEMI, MDS GELISME RISKI FAZLADIR.

SOLID TUMOR BILDIRILMEMISTIR.

*TUM OLGULAR NORMAL FIZIK BULGULARA SAHIPTIR.

*TROMBOSIT DESTEGI, STEROD YANIT YOK, KIT ENDIKASYONU.

Page 23: GAZİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK · PDF fileAlter B, Lipton J. Anemia, Fanconi. EMedicine Journal [serial online]. 2009 (Available at: ... *ILERI YASTA APLASTIK ANEMI,

NE ZAMAN AMEGAKARYOSITIK TROMBOSITOPENI DUSUNELIM?

*ILK YIL ILIMLI TROMBOSITOPENI+MORLUK+NORMAL FM

*KEMIK ILIGINDE MEGAKARYOSIT YOKLUGU

*ITP ILE AYIRICI TANI ONEMLI (KI BULGULARI,STEROID YANITI YOK)

*ILERI YASTA APLASTIK ANEMI, LOSEMI, MDS GELISIMI

*KARDESI AMEGAKARYOSITIK TROMBOSITOPENI OLANLAR

Bagby GC, Meyers G. Bone Marrow Failure Syndromes in Hematology/Oncology Clinics of North America.Philadelphia: Saunders; 2009. Hematology 2007

Page 24: GAZİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK · PDF fileAlter B, Lipton J. Anemia, Fanconi. EMedicine Journal [serial online]. 2009 (Available at: ... *ILERI YASTA APLASTIK ANEMI,

Hb: 12g/dl

MCV:88 fl

MCH:28pg

MCHC: 32 g/dl

Rtc: % 0.6

WBC: 9000/mm3

TNS: 2200/mm3

Plt: 10.000/mm3

MPV:6 fl

1 aylik , TKS

Hb: 7g/dl

MCV:98 fl

MCH:28pg

MCHC: 32 g/dl

Rtc: % 0.4

WBC: 30000/mm3

TNS: 500/mm3

Plt: 20.000/mm3

MPV:6 fl

5 yas , TKS

TKS KI1 aylik trombositopeni Megakaryosit yok

5 yas pansitopeni+lokositoz Losemi

Page 25: GAZİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK · PDF fileAlter B, Lipton J. Anemia, Fanconi. EMedicine Journal [serial online]. 2009 (Available at: ... *ILERI YASTA APLASTIK ANEMI,

TROMBOSITOPENI-RADIUS YOKLUGU

*OTOZOMAL RESESIF GEÇİŞ ?

*OLGULARIN ORTALAMA TANI YASI 1 AYLIKTIR.

*ERISKIN HAYATTA TANI ALAN OLGU BILDIRILMEMISTIR.

*YASAMIN ILK YILINDA TROMBOSITOPENI+RADIUS YOKLUGU

KEMIK ILIGINDE MEGAKARYOSIT YOKLUGU ERKEN TANI

*OLGULARDA ORTALAMA 5 YASTA

LOSEMI, MDS GELISME RISKI FAZLADIR.

SOLID TUMOR BILDIRILMEMISTIR.

*TUM OLGULAR ANORMAL FIZIK BULGULARA (KALP+RENAL+ISKELET) SAHIPTIR.

*TROMBOSIT DESTEGI, STEROD YANIT YOK, KIT ENDIKASYONU.

*ILK YILDAN SONRA TROMBOSITOPENI SIDDETI HAFIFLER:SPONTAN REMISYON

Page 26: GAZİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK · PDF fileAlter B, Lipton J. Anemia, Fanconi. EMedicine Journal [serial online]. 2009 (Available at: ... *ILERI YASTA APLASTIK ANEMI,

NE ZAMAN TROMBOSITOPENI-RADIUS YOKLUGU DUSUNELIM?

*ILK YIL SIDDETLI TROMBOSITOPENI+RADIUS YOKLUGU

*KEMIK ILIGINDE MEGAKARYOSIT YOKLUGU

*ITP ILE AYIRICI TANI ONEMLI (KI BULGULARI,STEROID YANITI YOK)

*ILERI YASTA LOSEMI, MDS GELISIMI

*KARDESI TROMBOSITOPENI-RADIUS YOKLUGU OLANLAR

*ILK YILDAN SONRA SPONTAN REMISYON SANSI VAR.

Bagby GC, Meyers G. Bone Marrow Failure Syndromes in Hematology/Oncology Clinics of North America.Philadelphia: Saunders; 2009. Hematology 2007

Page 27: GAZİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK · PDF fileAlter B, Lipton J. Anemia, Fanconi. EMedicine Journal [serial online]. 2009 (Available at: ... *ILERI YASTA APLASTIK ANEMI,

MESAJLAR

-YASAMIN ILK YILINDA TANI ALANLAR (DBA, SDS, AMEG, TAR)

-ERISKINDE BILDIRILMEYEN (AMEG, TAR)

-FIZIK BULGULARI NORMAL OLANLAR (SCN. AMEG)

-FIZIKSEL ANOMALILERI (%100)(TAR)

-APLAZI GELISENLER (FA, DK, SDS, AMEG)

-LOSEMI, MDS GELISENLER (HEPSI)

-SOLID TUMOR GELISENLER (FA, DK, DBA)

-SPONTAN REMISYON (FA(MOZAIK), DBA(%25), TAR(>1 yas))

-STEROID YANITI DBA DA VAR.

-KIT HEPSINDE ONERILIR

Bagby GC, Meyers G. Bone Marrow Failure Syndromes in Hematology/Oncology Clinics of North America.Philadelphia: Saunders; 2009. Hematology 2007

Page 28: GAZİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK · PDF fileAlter B, Lipton J. Anemia, Fanconi. EMedicine Journal [serial online]. 2009 (Available at: ... *ILERI YASTA APLASTIK ANEMI,

TESEKKURLER..