FIŞA DISCIPLINEI

Denumirea disciplinei GENETICA FUNDAMENTALA, NUTRIGENETICA SI

NUTRIGENOMICA

Anul de studiu I Semestrul * I Tipul de evaluare finală (E / V / C) E 1

Regimul disciplinei (Ob – obligatorie, Op – opţională, F - facultativă) Ob Numărul de credite 4

Total ore din planul de învăţământ 112 Total ore de studiu individual 56 Total ore pe

semestru 56

Titularul disciplinei Conf. Dr. Eusebiu Vlad Gorduza

** C – curs, L – activităţi de laborator, P – proiect sau lucrări practice

Cunoştinţe minime necesare studenţilor pentru parcurgerea noţiunilor de curs/stagii/lucrări practice cunostinte minimale de biologie celulara, embriologie, biochimie

Obiectivele disciplinei - Dobandirea notiunilor fundamentale de genetica - Cunoasterea noilor alimente, a modalitatilor de obtinere si a consecintelor acestora asupra

organismului - Cunoasterea aplicatiilor practice actuale si de perspectiva ale nutrigeneticii si nutrigenomicii

Programa analitică a cursului Nr. ore 1. Introducere in genetica medicala – ereditate, interactiunea genotip-

fenotip in patologia umana, genomul uman. Rolul geneticii in nutritie. 4 ore

2. Genele si expresia genica. 4 ore3. Variabilitatea genetica (mutatii, recombinari, migratii). Bolile genetice

si rolul nutritiei in producerea si tratamentul lor. 4 ore

Total C** S L P

56 28 - 28 - Facultatea Medicina

Departamentul Medicina Mamei si Copilului

Profilul Medicina

Specializarea Nutritie si Dietetica

4. Introducere in nutrigenetica si nutrigenomica – terminologie, tehnici de explorare si cercetare, mecanisme moleculare de reglare in nutrigenetica si nutrigenomica. 4 ore

5. Nutrigenetica, nutrigenomica si patologia umana. 4 ore 6. Nutrigenetica, nutrigenomica si bolile metabolice (obezitate, diabet

zaharat, dislipidemii). 4 ore

7. Alimente modificate genetic. Bioetica ingineriei genetice in nutritie. 4 ore Programa analitică lucrări practice/stagii

1. CITOGENETICA UMANĂ 12 ore A. Aparatul genetic al celulei. Ciclul celular B. Diviziunea celulei (mitoză, meioză) C. Cromosomii umani D. Cromatina sexuală E. Anomalii cromosomice

2 2 2 2 4

2. CARACTERE EREDITARE NORMALE 4 ore A. Caractere monogenice B. Importanţa practică a studiului caracterelor ereditare normale C. Probleme

1,5 0.5 2

3. CARACTERE EREDITARE ANORMALE 9 ore A. Ancheta familială; B. Criterii de recunoaştere a tipului de transmitere C. Sfatul genetic. Calcularea riscului de recurenţă a bolilor genetice D. Probleme

1 2 2 4

4. PRINCIPII DE DIAGNOSTIC A BOLILOR GENETICE 3 ore A. Consultul genetic. B. Diagnosticul prenatal. C. Screeningul neonatal.

1 1 1

Competenţe practice dobândite la finalul anului/semestrului 1. Anamneza materno-fetală şi familială – realizarea unui arbore genealogic şi interpretarea lui; 2. Consultul genetic – indicaţii, principii; 3. Testul cromatinei X – indicaţii practice, efectuare, interpretare; 4. Analiza cromozomială – indicaţiile practice şi limitele analizelor cromozomiale; principiile metodelor de studiu şi interpretarea rezultatelor; 5. Diagnosticul şi sfatul genetic – sindroame cromozomiale (Down, Klinefelter, Turner) 6. Analiza filiatiei si paternitatii 7. Screeningul şi diagnosticul prenatal – indicaţii practice, metode, interpretare

La stabilirea notei finale se iau în considerare Ponderea în notare exprimată în

procente (Total = 100%)

- răspunsurile la examen / colocviu (evaluarea finală): examen scris ex practic

50%

35%

- răspunsurile finale la lucrările practice de laborator

- testarea periodică prin lucrări de control 15%

- activităţile gen teme / referate / eseuri / traduceri / proiecte etc.

- alte activităţi (PRECIZAŢI) : colocviu

Descrieţi modalitatea practică de evaluare finală E/V (de exemplu: lucrare scrisă (descriptivă şi / sau test grilă şi / sau probleme etc.), examinare orală, colocviu individual ori în grup, proiect, etc.)

– testare pe parcursul semestrului (test grila)– 1 test ; examen practic final – test grila; examen teoretic final – teza scrisa

Estimaţi timpul total (ore pe semestru) al activităţilor de studiu individual pretinse

studentului (completaţi cu 0 activităţile care nu sunt cerute)

1. Descifrarea şi studiul notiţelor de curs 10

8. Pregătire prezentări orale 0

2. Studiu după manual, suport de curs 10 9. Pregătire examinare finală 10

3. Studiul bibliografiei minimale indicate 5 10. Consultaţii 0

4. Documentare suplimentară în bibliotecă 2 11. Documentare pe teren 0

5. Activitate specifică de pregătire SEMINAR şi / sau LABORATOR 10 12. Documentare pe Internet 4

6. Realizare teme, referate, eseuri, traduceri, etc. 0 13. Alte activităţi .... 0

7. Pregătire lucrări de control 5 14. Alte activităţi .... 0

TOTAL ore studiu individual (pe semestru) = 56 ore

Bibliografie obligatorie : 1. Gorduza EV. Compendiu de Genetica Umana si Medicala. Editura Tehnopress, 2007 2. Gorduza EV, Rusu C, Buhusi MC. Genetica Umana- Manual de lucrari practice, Ed.

Kolos Group, 2003 Bibliografie suplimentară pentru materia de curs şi lucrări practice 1. Mahan LK, Escott-Stump S. Food, nutrition and diet therapy, Ed. Sauders Data completării: Semnătura coordonatorului de activitate didactică 2012 CONF. DR. EUSEBIU VLAD GORDUZA