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Genética HumanaRFM-0009 Prof. David De Jong
Depto. de Genética
FMRP-USP
Website
• http://www.rge.fmrp.usp.br/cursos/genhum/
Genética Médica, Ian D. Young. Guanabara Koogan, 2007.
Estrutura e função gênica
• DNA e a dupla hélice
• Replicação do DNA
• Transcrição e tradução
• Mutações e suas conseqüências
• Testes de diagnostico molecular
• Resumo
• Questões
Cromossomos e divisão celularEstrutura do cromossomo
• O complemento cromossômico humano normal• Métodos de analise cromossômica• O ciclo celular e a divisão celular• Anomalias cromossômicas• Conseqüências das anomalias cromossômicas
Distúrbios cromossômicos comuns• Síndromes de aneuplodias autossômicas • Síndromes de aneuplodias de cromossomos
sexuais• Síndromes comuns de deleção• Síndromes de microdeleção• Síndromes de instabilidade cromossômica • Poliploidia
Herança monogênica (mendeliana)
Herança autossômica dominante• Herança autossômica recessiva• Herança recessiva ligada ao X• Outros padrões de herança monogênica• Herança mendeliana atípica• Herança mitocondrial
O uso de marcadores genéticos em genética clinica• Ligação genética
Identificação de genes de doenças mendelianas
• Clonagem funcional• Clonagem posicional• Doença de Huntington• Síndrome de Marfan• Fibrose cística• Picnodisostose• Distrofia muscular de Duchenne• Síndrome do X frágil
Herança poligênica e doenças complexas
• Identificação de um distúrbio multifatorial• Herança oligogênica e poligênica• Poligenes e herança ambiental-multifatorial• Enfoques para encontrar genes de suscetibilidade• Exemplos de distúrbios multifatoriais• Testes de suscetibilidade para distúrbios
multifatoriais
Genes e populações
• O principio de Hardy-Weinberg
• Fatores que podem influenciar a distribuição Hardy-Weinberg
• Polimorfismos
• Triagem populacional de portadores
Genes e hemoglobina
Estrutura e função de hemoglobina • Genes e cadeias de hemoglobina• O espectro de mutações de gene de globina• Anemia falciforme• Talassemia α• Talassemia β• Talassemia e persistência hereditária de
hemoglobina fetal• Interação de mutações diferentes de hemoglobinas
Genes e desenvolvimento
• Processos básicos de desenvolvimento• Famílias gênicas desenvolvimentais • Vias gênicas desenvolvimentais• Vias desenvolvimentais integradas• Defeitos de nascimento• Síndromes de dismorfologia •
Genes e câncer
Oncogenes
• Genes supressores tumorais
• Genes de reparo de DNA
• Câncer esporádico
• Síndromes de câncer familial
• Avaliação e tratamento de câncer familial de mama e colorectal
Genes e bioquímica
• Distúrbios de metabolismo de carboidratos• Distúrbios de metabolismo de aminoácidos• Distúrbios do ciclo de uréia• Distúrbios do metabolismo e transporte de lipídeos• Distúrbios lisossômicos• Distúrbios mitocondriais• Distúrbios peroxissômicos• Distúrbios de metabolismo de porfinas• Triagem neonatal• O tratamento dos distúrbios bioquímicos
Genes, drogas e tratamento
Farmacogenética
• Doenças genéticas induzidas por drogas
• Farmacogenômica
• Tratamento de doenças genéticas
• Terapia gênica
• Medicina regenerativa
• Clonagem reprodutiva e terapêutica
Habilidades clinicas e cenários
Construção de uma arvore familial
• Distinção dos padrões diferentes de herança
• Calculo de risco
• Interpretação de um relato laboratorial
• Retardo mental
• Características dismórficas
• Acesso a recursos de informação
Genética clínica aplicada
• Consulta genética
• Detecção de portador
• Testes preditivos
• Diagnostico pré-natal
• Considerações éticas
Nutrição
• Saúde do coração – alguns fatores genéticos fazem que certas pessoas tem mais tendência de desenvolver doença do coração
• Mudanças na dieta podem reduzir o risco
Saúde dos ossos
• Certos fatores genéticos indicam uma necessidade para alimentos que providenciam os nutrientes que os ossos precisam para ficar fortes.
Vitamina B
• Muitas pessoas tem variações genéticas que interferem com a maneira que seus corpos usam vitaminas B, um fator importante para crescimento e manutenção celular.
• O uso de suplementos pode compensar este problema comum
Genes de destoxificação
• Genes podem determinar a capacidade do corpo de eliminar toxinas.
• Existem alimentos que facilitam esta limpeza.
Antioxidantes
• Um nível de antioxidantes determinado geneticamente controla a capacidade do corpo de neutralizar radicais livres, que são moléculas destrutivas envolvidos em envelhecimento e uma variedade de doenças.
• Suplementos podem ajudar a minimizar estes efeitos destrutivos
Inflamação
• Dependendo do perfil genético, certos alimentos ajudam a combater inflamação danificante
•
Sensibilidade a insulina
• Quando os genes aumentam o risco de sensibilidade a insulina
• pode ser útil mudanças na dieta e estilo de vida para evitar esta condição e reduz o risco de tornar diabético
Fono
• Dislexia – 3 X mais comum no sexo masculino
• Dificuldade de leitura e escritaProblemas para soletrar e para nomear objetos e pessoas Memória imediata prejudicadaConfusão entre os lados direito e esquerdoComplicações para aprender a segunda línguaDificuldade para organização geralComprometimento emocional
Fono
• Defeitos que afetam a fala
• Fenda na boca
• Lábio leporino
• Defeitos na dentição
• Defeitos de surdez
•
Downs – existência e gravidade depende da Genética
Labio leporino
Bioinformática
• Analise dos dados de expressão gênica– Microarrays
• Seqüenciamento de DNA
• Comparações entre espécies
• Funções dos genes
• Determinar efeitos das drogas