14
GENETIKA Genetika se bavi procesima nasleđivanja i varijabilnosti osobina. Genom čine svi geni na hromozomu jedne garniture, odnosno polnih ćelija. Čovekov ima 3,2 * 10 9 parova nukleotida. Čovekov ima 200x više od gljivice kvasca, ali i 200X manje od ameba. Ne zavisi od evolucionog razvoja. Gen je sekvenca DNK koja uslovljava sintezu polipeptidnog lanca. Geni su linearno raspoređeni na hromozomu i svaki gen ima svoje mesto (lokus) na hromozomu. Medjutim, postoje geni koji menjaju svoje mesto i zovu se skoč(n)i geni. Broj nukleotida u genu varira. Veliki deo DNK se prevodi (sateliti). To su kratki nizovi nukleotida koji se mnogo puta ponavljaju. Dešavaju se greške u replikaciji DNK i nastaju aleli. NASLEĐIVANJE OSOBINA Do sredine 19. veka verovalo se da nije moguće predvideti kakve će se osobine razviti kod potomaka jer pri oplođenju dolazi do mešanja sadržaja jajne ćelije i spermatozoida. Tom shvatanju se prvi suprotstavio Johan Gregor Mendel koji je smatrao da postoje nasledni činioci kojima se osobine roditelja prenose na potomstvo i da je zato moguće predvideti kakve će se osobine razviti kod potomaka. Da bi to dokazo vršio je ekperimente sa baštenskim graškom koji je gajio na imanju manastira u blizini Brna gde je bio sveštenik. U toku prve 2 godine svog eksperimenta dobio je čiste linije za niz osobina kao sto su boja cveta, boja semenjače, oblik zrna, visina biljke… Npr. za boju cveta dobio je čistu liniju sa crvenim cvetovima i čistu liniju sa belim. Kada ih je međusobno ukrstio, u 1. generaciji potomaka dobio je sve biljke sa crvenim cvetovima. Zatim je ukrstio biljke iz 1. generacije potomaka i u 2. generaciji dobio biljke sa crvenim i belim cvetovima. Kada ih je prebrojao video je da je priblizno 3x više crvenih cvetova nego belih (u 2. generaciji). (slika 1.1, slika 1.2) Osobina koja se ispoljava u F1 generaciji kada su roditelji čiste linije (homozigoti) dominantni homozigot a drugi recesivni homozigot zove se dominantna osobina a alel koji je determinise je dominantni alel i obelezava se velikim slovom (A). Osobina koja je ostala skrivena u F1 generaciji zove se recesivna a alel (nasledni činilac) koji je determinise se obelezava malim slovom (a). Dominantni alel se ispoljava u homozigotnom i heterozigotnom obliku, dok se recesivni ispoljava iskljucivo u homozigotnom obliku.

Genetika

  • Upload
    thea

  • View
    5.522

  • Download
    4

Embed Size (px)

Citation preview

Page 1: Genetika

GENETIKA

Genetika se bavi procesima nasleđivanja i varijabilnosti osobina. Genom čine svi geni na hromozomu jedne garniture, odnosno polnih ćelija. Čovekov ima 3,2

* 109 parova nukleotida. Čovekov ima 200x više od gljivice kvasca, ali i 200X manje od ameba. Ne zavisi od evolucionog razvoja.

Gen je sekvenca DNK koja uslovljava sintezu polipeptidnog lanca. Geni su linearno raspoređeni na hromozomu i svaki gen ima svoje mesto (lokus) na hromozomu. Medjutim, postoje geni koji menjaju svoje mesto i zovu se skoč(n)i geni. Broj nukleotida u genu varira. Veliki deo DNK se prevodi (sateliti). To su kratki nizovi nukleotida koji se mnogo puta ponavljaju.

Dešavaju se greške u replikaciji DNK i nastaju aleli.

NASLEĐIVANJE OSOBINA

Do sredine 19. veka verovalo se da nije moguće predvideti kakve će se osobine razviti kod potomaka jer pri oplođenju dolazi do mešanja sadržaja jajne ćelije i spermatozoida. Tom shvatanju se prvi suprotstavio Johan Gregor Mendel koji je smatrao da postoje nasledni činioci kojima se osobine roditelja prenose na potomstvo i da je zato moguće predvideti kakve će se osobine razviti kod potomaka.

Da bi to dokazo vršio je ekperimente sa baštenskim graškom koji je gajio na imanju manastira u blizini Brna gde je bio sveštenik. U toku prve 2 godine svog eksperimenta dobio je čiste linije za niz osobina kao sto su boja cveta, boja semenjače, oblik zrna, visina biljke… Npr. za boju cveta dobio je čistu liniju sa crvenim cvetovima i čistu liniju sa belim. Kada ih je međusobno ukrstio, u 1. generaciji potomaka dobio je sve biljke sa crvenim cvetovima. Zatim je ukrstio biljke iz 1. generacije potomaka i u 2. generaciji dobio biljke sa crvenim i belim cvetovima. Kada ih je prebrojao video je da je priblizno 3x više crvenih cvetova nego belih (u 2. generaciji). (slika 1.1, slika 1.2)

Osobina koja se ispoljava u F1 generaciji kada su roditelji čiste linije (homozigoti) dominantni homozigot a drugi recesivni homozigot zove se dominantna osobina a alel koji je determinise je dominantni alel i obelezava se velikim slovom (A). Osobina koja je ostala skrivena u F1 generaciji zove se recesivna a alel (nasledni činilac) koji je determinise se obelezava malim slovom (a).

Dominantni alel se ispoljava u homozigotnom i heterozigotnom obliku, dok se recesivni ispoljava iskljucivo u homozigotnom obliku.

Kada postoje dominantna i recesivna osobina onda je to dominantno-recesivno nasledjivanje.Ako se pri ukrstanju prati nasleđivanje samo jedne osobine onda je to monohibridno ukrstanje.

(zadatak 1)

Mendel je odgajao čiste linije (sorte) biljaka : jednu koja u svakoj generaciji daje crvene cvetove i drugu koja daje bele cvetove. Biljke iz takve dve linije ukršta međusobno i u potomstvu je dobio sve biljke sa crvenim cvetom (1.generacija). Međusobnim ukrštanjem biljaka 1.generacije dobio je narednu, 2.generaciju, u kojoj se javljaju biljke i sa crvenim i sa belim cvetovima u brojnom odnosu 3 : 1 (tri puta ima više biljaka sa crvenim sa belim cvetovima;).

Simbolom velikog slova A obeležio je faktor koji određuje crvene cvetove, a malim slovom a onaj koji izaziva bele cvetove. Kada se ova dva faktora nađu zajedno (Aa) u jednoj biljci onda se ispoljava samo dejstvo faktora A, pa ga je Mendel nazvao dominantan. Drugi faktor (a) koji nije došao do izražaja u 1.generaciji označava se kao recesivan. Pri nastanku 2.generacije faktori se rastavljaju jedan od drugog (pri obrazovanju gameta), a zatim se slobodno kombinuju sa faktorima iz druge jedinke (odnosno njenim gametima). Tako se u 2.generaciji mogu dobiti samo četiri kombinacije ovih faktora : AA, Aa, aA i aa. Prve tri kombinacije, zbog prisustva dominantnog faktora daju okruglo seme, a samo jedna kombinacija (aa) daje naborano seme (odnos 3 : 1 je time potvrđen).

Page 2: Genetika

Monohibridno ukrštanje. Dominantni alel se ispoljava u homozigotnom i heterozigotnom obliku a recesivni samo u homozigotnom obliku (zadatak 1)

Dihibridno ukrštanje. Dihibridno ukrštanje je istovremeno praćenje nasleđivanja dve osobine.Boja semenjace – zuta (A) (alel) zelena(a)Oblik zrna – okruglo (B) naborano(b) (slika 2)

4 različita gameta kod roditelja koji su heterozigoti omugućavaju obe osobine:

1) Slobodnim kombinovanjem pri razdvajanju homologih hromozoma u anafazi 1 ako se geni za te 2 osobine nalaze na različitim hromozomima. (slika 3)2) Ako se geni za te 2 osobine nalaze na istom hromozomu dovoljno daleko jedan od drugog onda su 4 razlicita gameta moguća zahvaljujući krosing-overu i rekombinaciji gena. (slika 4)

Izraz 2n, gde je n broj osobina koje pratimo pri nasleđivanju, se koristi za izračunavanje broja različitih fenotipova.

Izraz 3n se koristi za izračunavanje broja razlicitih genotipova.

Eksperimente Mendela su kasnije ponovili i drugi naučnici i dosli do istog rezultata i na osnovu njih su izvedena 2 zakona o nasledjivanju osobina, koja se u čast Mendela zovu Mendelovi zakoni.

1) Zakon rastavljanja naslednih osobina, odnosno naslednih činilaca koji uslovljavaju razvoj tih osobina. (aleli se rastavljaju)

2) Zakon slobodnog (nezavisnog) kombinovanja osobina, odnosno naslednih činilaca koji uslovljavaju razvoj tih osobina. (aleli se slobodno kombinuju po principu slučajnosti)

Intermedijalno nasleđivanje je nasleđivanje sa nepotpunom dominantom i odvija se kada se 2 različita alela ispoljavaju zajedno kroz jednu osobinu (slabiji je efekat ispoljavanja kada se alel nalazi u dve doze). Tako se npr. nasleđu boja cvetova kod jagorčevine, dužina repa kod mačaka, boja dlake kod konja, srpasta anemija TALASEMIJA (slika 5) Ako se ukrsti biljka sa crvenim cvetom čiji je genotip A1/A1 i biljka sa belim cvetom A2/A2 u F1 generaciji sve biljke će imati roze cvetove.

Kodominantno nasleđivanje je kad se 2 razlicita alela ispoljavaju nezavisno jedan od drugog . Tako se nasleđuju ABO sistem krvnih grupa i MN sistem krvnih grupa. (slika 6)Kodominantno se ponašaju A i B dok je nulti alel u odnosu na B kao recesivni alel. (zadatak2)

Korelativno (vezivno) nasleđivanje je kada se dve osobine skoro uvek zajedno ispoljavaju jer su determinisane genima koji se nalaze na istom hromozomu blizu jedan drugog, pa je mala verovatnoća da između ta 2 gena dođe do krosing-overa i rekombinacije. Tako se na osnovu boje cveta može očekivati kakav će biti plod. (slika 7)

Nasleđivanje vezano za polne X hromozome (slika 8)Kod žena se ispoljava u heterozigotnomKod muškaraca u hemizigotnom obliku

Nasleđivanje kvantativnih osobina (poligeno nasleđivanje)P je broj gena koji determinišu razvoj kvantitativne osobine. Formula se koristi za izračunavanje broja gena koji determinisu razvoja poligene osobine. Vrednost K se dobija isključivo eksperimentalno. 2n+1 se koristi za izračunavanje broja fenotipskih klasa a n predstavlja broj gena koji utiču na razvoj poligene osobine.

Page 3: Genetika

IZVORI VARIJABILNOSTI:

1) Kombinativnost nastaje usled slobodnog razdvajanja homologih hromozoma u anafazi 1 mejoticke deobe.2) Rekombinativnost nastaje usled krosing-overa kada se vrsi razmena genetickog materijala između nesestrinskih hromatida homologih hromozoma.3) Modifikacija je promena u fenotipu izazvana faktorima spoljašnje sredine.4) Mutacije su glavni izvor varijabilnosti, to su promene u genotipu i nasledne su. Mogu biti:

1) genske2) u strukturi hromozoma 3) broju hromozoma

1) Genske - su promene u strukturi jednog gena i ako je promena nastala u malom broju nukleotida (1, 2, 3), onda je to tačkasta (point) mutacija (jedna greška u milijardu osoba). Mutacije koje se dese pri stvaranju polnih ćelija se prenose na novu generaciju, dok mutacije u telesnim ćelijama dovode do mozaičnosti tkiva.

2) U strukturi hromozoma1. Duplikacija 2. Delecija3. Inverzija 4. Translokacija

Prve dve obično idu zajedno i nastaju u slučaju kada se homologi hromozomi ne postave 1 naspram drugog i posle krosing-overa, na jednom hromozomu se poveća broj gena, odnosno neki geni se dupliraju i to je duplikacija i ona je korisna mutacija. Na 2. hromozomu nedostaju geni i to je delecija koja je štetna mutacija jer omogućava češće ispoljavanje recesivnih alela koji su većinom nosioci loših osobina. (slika 9)

Inverzija dovodi do promene mesta gena na hromozomu. Inverzija nastaje usled jednog ili 2 prekida (otkinuti deo se okrene za 180o) (slika 9.1)

Translokacija (promena mesta) je mutacija koja dovodi do razmene gena izmedju nehomologih hromozoma. Translokacija dovodi do otvaranja krstastih formacija i obično su štetne ili indiferentne. (slika 9.2)

3) Broju hromozoma - numeričke1. Poliploidija 2. Aneuploidija

Poliploidija dovodi do uvećanje broja ukupnih garnitura hromozoma. Nastaje usled nerazvijanja homologih hromozoma u anafazi 1 ili nerazdvajanja hromatida u anafazi 1 pa polna ćelija ima isti broj hromozoma kao ćelije od kojih je nastala.

Poliploidija je uspešna kod biljaka i veoma je korisna mutacija (skoro sve što se koristi u ishrani, sorte cveća…) dok kod živorinja i čoveka neuspešna.

Aneuploidija uvećanje ili smanjenje osnovne garniture za jedan ili veći broj hromozoma i nastaje usled nepravilnog razdvajanja hromozoma u anafazi 1 ili anafazi 2. Ovo je štetna mutacija i moguća je kod svih organizama, pa i čoveka. (slika 11) (zadatak 3)

MUTAGENI FAKTOR

Mutacije mogu biti spontane ili indukovane. Indukovane mutacije su uslovljene nekim spoljasnjim faktorom koje se dele na:1) fizicke2) hemijske3) bioloske

Page 4: Genetika

Fizicke su visoka ili niska temperatura i jonizaćijuce zračenje (manja talasna duzina, velika količina energije) i vrše jonizaciju molekula. Nastali joni se vezuju za azotne baze nukleotida i tako izmenjene ih enzim ne prepoznaje i dolazi do čestih gresaka pri replikaciji hromozomske DNK.

Jonizujuće zračenje nema isti efekat na sve organizme. Manje su osetljivi organizmi na nizem stupnju evolutivnog razvoja od slozenije gradjenih koji su nastali kasnije u evoluciji. Osetljivije su ćelije koje se dele od onih koje nisu u fazi deobe. Osetljivije je jedro od citoplazme.

Nastale mutacije mogu biti i štetne i korisne. Svaka doza ozračenja povećava broj mutacija ali što je doza veća to je i broj mutacija veći. Jedinica za dozu ozracenja je Gy (grej) ali se češće koristi cGy (centri grej) koji odgovara r (rentgen). Doza veća od 4-5 greja dovede do smrti 50% ljudi i ta doza se označava sa LD50.- Kancerogeni – povecava broj mutacija; -Mutageni; Teratogeni* - dovodi do promene u razvoju organizma

Hemijki mutageni. Brojne hemijske supstance dospevaju u organizam preko kože, organa za disanje i varenje koje imaju mutageni efekat.

Hemijiske supstance reaguju sa azotnim bazama, menjaju njihovu strukturu pa ih ne prepoznaje enzim i dolazi do point mutacija. Pored njih dolazi i do mutacija u strukturi i broju hromozoma. Hemijiske mutacije imaju specifično dejstvo – nemaju mutageni efekat na sve organizme (npr. kofein ispoljava mutageni efekat na bakterije a nije primećen takav efekat kod foveka), različiti efekti na polove (na ženski ima uticaj, na muški ne), na uzrast (na mlađe da na starije ne)

Biološki mutatgeni. Čine ih virusi i bakterije, odnosno njihovi produkti metabolizma, a pošto su po hemijskom sastavu supstance – reč je o hemijiskom mutagenu.

Spadaju u biološke jer njih produkuju organizmiPored mutagenog dejstva, faktori sredine imaju i:1. teratogeni efekat – nepovoljni uticaj na razviće organizma2. kancerogeni – dovode do izazivanja tumora ili raka (nekontrolisana deoba ćelija)

POPULACIONA GENETIKA (GENETIKA STRUKTURA POPULACIJE)

Populacija je grupa jedinki iste vrste koja živi na odredjenom staništu u kojoj jedinke suprotnih polova stupaju u seksualne odnose i daju plodno potomstvo sa kombinacijom roditeljskih osobina. Svaka populacija se karakteriše svojom genetičkom strukturom. Odrediti geneticku strukturu populacije znači odrediti frekvenciju (učestalost) alela za odredjenu osobinu. Učestalost alela se određuje na osnovu fenotipova (karakteristika) koji mogu biti:

1) Morfolpško anatomske 2) Biohemijsko fiziološke3) Na osnovu ponašanja

Hardi i Vajnberg su se prvi bavili proučavanjem genetske strukture populacije i ustanovili su da se populacija u jednom vremenskom intervalu nalazi u genetskoj ravnoteži. Populacija se nalazi u genetskoj ravnoteži kada se ne menja postignut odnos dominantnih homozigota, heterozigota i recesivnih homozigota, odnosno kada se ne menja frekvencija alela za 1. osobinu. Izveli su i jednačinu koja nosi njihovo ime. (slika 12)p2AA+2pqAa+q2aa=1 (100%) => p+q=1

Da bi se populacija održala u genetskoj ravnoteži moraju biti zadovoljena 3 uslova:1. da nema novih mutacija2. da nema novih migracija3. da ne postoji nikakav vid selekcije

Page 5: Genetika

GENETSKA KONTROLA RAZVIĆA ORGANIZMAI RAZVIĆA POLOVA

Pošto se kod organizama sa polnim načinom razmnožavanja organizam razvija iz zigota, sve njihove ćelije su genotipski iste, jer se zigot deli mejotičkim deobama. Razlike koje postoje u građi i funkciji između ćelija koje pripadaju različitim tkivima nastaju zbog toga što u svim ćelijama nisu aktivni isti geni, nisu aktivni u istom periodu razvića organizma i nije isti broj gena aktivan. Npr. u embrionalnom razviću su aktivni geni koji utiču na razvoj (sintezu) hemoglobina α i hemoglobina γ, a odmah posle rođenja inhibira se gen za hemoglobin γ ali se aktivira gen za hemoglobin β dok je gen za hemoglobin α aktivan i u embrionalnom i u postembrionalnom periodu. Razviće organizma je epigenetsko razviće, što znaci da su aktivni različiti geni u različito vreme na različitim mestima. Kod eukariota je u jednom periodu razvića aktivno samo 5-10% gena, a kod prokariota oko 90%.

Genetska kontrola polova: 1) Progamno2) Epigamno3) Singamno

1) Kod progamne pol zavisi od veličine jajne ćelije. Iz krupnijih jaja se razvija ženka a iz sitnijih mužjak.

2) Kod epigamne pol zavisi od mesta gde se razvija zigot. Ako se razvija dalje od majke – biće ženka, a ako je unutar majke – biće mužjak.

3) Singamna pol zavisi od odnosa gena sa određenh hromozoma. a) Kod većine vrsta pol zavisi od odnosa gena sa autozomnih hromozoma i X

hromozoma. Geni sa autozomnih hromozoma utiču na razvoj muškog pola a sa X na razvoj ženskog pola. (slika 13)Kada se u zigotu nalaze dva X hromozoma onda su oni jači od gena sa autonomnih hromozoma i razviće se ženka. Kada se u zigotu nalazi 1 X hromozom onda su jači geni autonomnih hromozoma i razvija se mužjak. U hromozomu nema faktora koji utiču na razvoj pola.

b) Kod čoveka, nekih vrsta majmuna i malog broja biljnih vrsta pol zavisi od odnosa gena sa X i Y hromozoma. Geni sa X hromozoma utiču na razvoj ženskog a sa Y na razvoj muškog pola. 1 Y hromozom je u stanju da nadjača 3 X hromozoma. (slika 14)

SELEKCIJA OPLEMENJIVANJE BILJAKA I ŽIVOTINJA

Selekcija (odabir) može biti prirodna ili vestačka. Prirodna se vrši u slobodnoj prirodi kroz interakciju organizma i sredine u kojoj živi i opstaju

jedinke koje su svojim osobinama najbolje prilagođene uslovima sredine. Vestačku selekciju vrši čovek i on odabira genetike sa osobinama koje njemu najvise

odgovaraju iako one nisu najbolje prilagođene uslovima sredine a opstaju zahvaljujući pomoći koju im čovek pruza (agrotehničke mere). Pod oplemenjavanjem se podrazumeva niz metoda i postupaka kojima se u selekciju dobija nova sorta i rasa sa željenim osobinama. Jedna od čestih metoda je hibridizacija. Hibridizacijom se vrši spajanje već postojećih dobrih osobina koje su razjedinjene. Jedna sorta krompira npr. ima visok prinos ali je osetljiva na plamenjaču a druga sorta obrnuto. Medjusobnim ukrštanjem teži se ka sorti sa visokim prinosom i otpornosti prema plemenjači.

HETEROZIS – HIBRIDNA SNAGA

Pojava kada se kod potomaka dobija bolja osobina od boljeg roditelja. Objašnjava se prisustvom velikog broja gena u heterozigotnom obliku. Dobija se hibrid AxB i ovo je obični hibrid koji je bolji od linije B (ovo je kod kukuruza).(slika 14)

Page 6: Genetika

~Kalemljenje~Kalemljenje je metoda kojom se brzo umnožava željeni genotip. Na podlogu koja treba da ima

dobar korenov sistem (apsorbuje vodu sa mineralima i otprna je na bolesti) prenosi se plenka sa sorte koju zelimo da umnozimo. Na mestu spajanja plenka i podloge formira se kalusno tkivo koje u sebi sadrži tkivo podloge i tkivo plenke. Što su vrste srodnije to je ušpesnije kalemljenje. Kod životinja se pri stvaranju nove rase koja bi imala neku dobru osobinu prvo utvrdjuje heritabilnost (nasledivost) za tu osobinu. Heritabilnost pokazuje koliki je uticaj genotipa i sredine na razvoj te osobine. Vrednosti se kreću od 0 do 1. Što je vrednost bliza 1, to je uticaj genotipa veći i lakše je dobiti željenu osobinu. Ako je blizu 0, to onda znači da zavisi od uslova u kojima živi i ne ide se na dobijanje nove rase. |h 2 =R/J | Izračunava se kao količnik selekcionog odgovora i selekcionog diferencijala.

HUMANA GENETIKA (GENETIKA ČOVEKA)

3*109 – parova nukleotida2001.god - dešifrovan redosled parova nukleotida30 000 gena kod čoveka46 hromozoma, 23 para23 haploidni broj hromozoma

Hromozom je određen grupom i rednim brojem. Svi hromozomi u jedru ćelije, onako kako se vide pod mikroskopom čine kariotip. Hromozomi poređani po grupama i brojevima čine kariogram, a šematski prikaz kariograma je idiogram.

Hromozomi čoveka su svrstani u 7 grupa koje se obležavaju sa A, B, C, D, E, F, G. A grupi se nalaze 1, 2. i 3. par, uB grupi 4. i 5. parC grupi 6-12 par + X hromozom D grupi 13, 14. i 15. parE grupi 16, 17. i 18. parF grupi 19. i 20. par G grupi 21. i 22. par + Y hromozom.

2/3 gena su monomorfni a 1/3 čine polimorfni geni.Iako čovek nije pogodan objekat za genetsko istraživanje, utvrđen je tip nasleđivanja za brojne

nasledne osobine kao i na kojim hromozomima se nalaze geni za te osobine. Hemofilija i daltonizam se nasleđuju kao dominantno-recesivni.Kao osobine koje se nasleđuju autonomno-dominantni su crna kosa, kovrdzava kosa,

kestenjasta boja očiju, slobodan vrh ušne skoljke, izrazita pegavost lica, rupica na bradi, rupice u obrazima, kokošije grupi, desnorukost…

Autonomno-racesivno se nasleđuju svetla boja kose, plava kosa, plave ili zelene oči, vrh ušne školjke srastao sa obrazom, levorukost, odsustvo rupica, enzimopatija (nedostatak nekog enzima prekida metabolicki proces).

Tirozinoza : Triozin melanin (albino) - Roditelji zdravi, a bolesno dete.

Promena broja autozomnih hromozoma:Daudnov sindrom (mongoloidna idijotija) nastaje usled trizomije 21. para mentalno zaostale

osobe, poremećaj u funkciji organa za varenje i krvotok, načešće žive do 15. godine. Često se javlja sindrom – na 1100 zdravih osoba dolazi 1. obolela. Starije žene češće rađaju ovakvu decu. Kada je majka starija od 40 godina na 50 zdrave dece dolazi jedno obolelo od ovog sindroma. Najbolje je rađati do 33. godine.

Edvardov sindrom – nastaje usled trizomije 18. para. Oboleli najčešće zive do 2. godine, a često se radjaju i mrtva deca.

Page 7: Genetika

Patauov sindrom – usled trizomije 13. para hromozoma, do 2. godine najčešće žive. Javljaju se poremećaji u unutrasnjoj funkciji organa.

Promene broja polnih hromozoma:Klinefelterov sindrom. Muskarac koji ima 1 X hromozom više (22AA+XXY). Teži oblik je

kada su 2X hromozoma višak (XXXY) i mentalno zaostali i sterilni.Ternerov sindrom. Javlja se kod žena koje imaju jedan X hromozom manje (22AA+XO). Te

žene su niskog rasta, imaju naborani vrat i sterilne su.Sindrom triploX hromozoma (XXX) (47, super žena) Oboleli sasvim normalno rađaju, malo

emotivnije prema potomstvu.Sindrom 2Y hromozoma. (XYY) (Super muskarac), Y ubice, predodređeni za delikvenciju,

ubistva, asocijalno ponasanje.

Page 8: Genetika

Dominantni aleli ARecesivni aleli aAko su aleli na paru homoligih hromozoma jednaki onda je to HOMOZIHOTAko su aleli na paru homoligih hromozoma različiti onda je to HETERIZIGOTHomologi hromozomi su spareni hromozomi identični po veličini, obliku i funkciji.Haploidan broj hromozoma (gameti) u polnim ćelijama ima 23 hromozoma

Aberacija hromozoma - promena u strukturi hromozoma Albinizam - nesposobnost organizma ljudi i zivotinja da stvore pigment melanin (uzrokovan je recesivnim, autosomalnim genom) Aleli - dve ili vise formi gena koji zauzimaju isti lokus (mesto) na homolognim hromozomima (npr. A - a; B - b itd.) Autogamija - samooplodnja Autosomi - hromozomi kariotipa,tzv. "telesni hromozomi", svi osim polnih

Bivalent - par homolognih hromozoma

Crossing over - izmena delova homolognih hromozoma, prekrstanje

Diploidi (2n) - organizmi sa parnim brojem hromozoma, od kojih je polovina (n) od majke a druga polovina (n) od oca Dominantnost - sposobnost jednog gena (dominantni) da u svojoj ekspresiji nadvlada nad drugim genom (recesivnim). Time je ekspresija recesivnog gena suzbijena sto dovodi do razvoja svojstva determinisanog dominantnim genom

F1, F2 itd. - filijalne generacije, F1 je najcesce hibrid izmedju dva homozigotna roditelja, F2 nastaje ukrstanjem ili samooplodnjom (kod biljaka) individua F1 generacije, itd. Fenotip - spoljasnji izgled jedinke koji je rezultat interakcije genotipa i faktora spoljne sredine

Gameta - muska ili zenska polna celija sposobna za oplodnju Gen - specifican redosled nukleotida molekula DNK (kod virusa i RNK)koji predstavlja funkcionalnu jedinicu naslednosti. Velicina gena se krece od 500 do cak 2000 nukleotida Geneticki inzenjering - manipulacija genima, prenosenje pozeljnih gena iz jednog organizma u drugi Genom - osnovni broj hromozoma organizama koji imaju isto filogenetsko poreklo (npr. kod coveka je ukupan broj hromozoma u normalnoj celiji 46 - ili 44A + XY za muskarca ili 44A + XX za zene; Sa slovom A se oznacavaju autosomi - telesni hromozomi, a sa X i Y - polni hromozomi) Genotip - skup svih naslednih osobina individue; genetska konstitucija individue

Haploidi - organizmi za gametnim (n) brojem hromozoma Heterogametan - organizam koji, u odnosu na pol, stvara dve vrste gameta, te odredjuje pol potomstva (kod ljudi i vecine sisara to je muska jedinka koja je nosilac X i Y polnih hromozoma, dok je zenka uvek XX tako da potomstvu moze dati samo zensku tj. X-vrstu gameta Heterozigot - individua koja poseduje dva razlicita alela u lokusu homolognih hromozoma (npr. Aa, Bb, Dd) Heterozis - pojava bujnosti u F1 generaciji pri cemu se ispoljava superiornost potomka u odnosu na boljeg roditelja Homologni hromozomi - hromozomi kod kojih je sadrzaj genetickog materijala identican Homogametan - organizam koji u odnosu na pol stvara samo jednu vrstu gameta (kod coveka i vecine sisara to je uvek zenska individua)

Page 9: Genetika

Homozigot - individua koja poseduje identicne alele u odredjenom lokusu homolognih hromozoma (AA, BB, DD) Hromozomi - organele sa linearno rasporedjenim naslednim osnovama (genima), koje imaju posebnu funkciju u procesima nasledjivanja. Nalaze se u jedru celije

Idiogram - sematski prikaz kariotipa Inbreeding - uzgoj u srodstvu Inhibitorni geni - geni koji sprecavaju razvoj nekog svojstva Inkompatibilnost - nepodudarnost, usled koje pojedine gamete ne mogu da obrazuju zigotu

Jedro - celijska organela eukariota u kojoj su smesteni svi hromozomi. Nosilac je genetske informacije i u njemu se vrsi samoreprodukcija DNK.

Kariogram - hromozomi poredjani po veličini i morfologiji Kariotip - skup svih hromozoma u jednoj ćeliji Koeficijent inbreedinga (F) - verovatnoca da su dva alela jednog lokusa identicna po poreklu

Lokus - mesto, lokacija odredjenog gena na hromozomu

Mejoza - redukciona deoba, odvija se u polnim celijama Mitoza - deoba somatskih (telesnih) celija Multipli aleli - pojedini aleli iz grupe koja ima vise od dve alternativne forme; aleli su alternativni oblici gena i zauzimaju jedno isto mesto ili lokus na hromozomu

Nukleinske kiseline - osnovni geneticki materijal DNK (dezoksiribonukleinska kiselina) i RNK (ribonukleinska kiselina) Nukleotid - osnovna komponenta nukleinskih kiselina sacinjena od azotne baze, secera i fosforne kiseline

Oogeneza - proces obrazovanja jajne celije

Pedigre - geneoloski registar sa listom predaka neke individue. Zenske jedinke se oznacavaju krugom a muske kvadraticem ili uobicajenim astroloskim simbolima (♀ i ♂) Polni hromozomi - hromozomi koji karakterisu pol (X i Y) Populacija - skup veceg broja individua iste vrste koje zive na odredjenom prostoru i koje se reprodukuju slobodnom oplodnjom. Geneticku konstituciju populacije cine genotipovi (individue koje cine populaciju) i geni koji se prenose iz generacije u generaciju u odredjenim frekvencijama Povratno ukrstanje - ukrstanje heterozigota sa jednim od roditelja

Rasa - populacija zivotinja koja se sastoji individua slicnog genotipa i uniformnog fenotipa Recesivnost - suprotno od dominantnosti

Selekcija - promena u frekvenciji gena do koje dolazi usled razlicitog prezivljavanja i nejednake reprodukcione sposobnosti. Moze biti prirodna i vestacka Somatski - telesni Spermatogeneza - proces obrazovanja spermatozoida Srodstvo - potomstvo istih roditelja i moze biti: 1. puno srodstvo (full sib) - individue sa oba zajednicka roditelja, rodjeni brat i sestra, to je najuze srodstvo; 2. polusrodstvo (half sib) - individue koje imaju jednog zajednickog roditelja

Univalent - nespareni hromozom u I mejotickoj deobi Vezani geni - geni koji se nalaze na istom hromozomu

Page 10: Genetika

Zigota - celija nastala oplodnjom muske i zenske gamete