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GENOMA HUMANO
LABORATORIO N. 11
Diana María Gualtero Leal
¿Qué es el Genoma?
Es el AND de un organismo, incluyendo sus genes. Los genes llevan la información necesaria para la fabricación de las proteínas requeridas por el organismo.
Estas proteínas determinan, cómo se ve el organismo, cuán bien metaboliza los alimentos o enfrenta una infección, entre otras cosas.
El AND está conformado bases químicas (A, T, C y G) repetidas millones o billoness de veces en el genoma. El genoma humano tiene 3 billones de pares de bases.
El orden de las bases es As, Ts, Cs, y Gs; éste define la diversidad de la vida
Proyecto del Genoma Humano Es un proyecto que fue
coordinado por el Departamento de Energía de los Estados Unidos y los Institutos Nacionales de Salud.
Inició en 1990 y se planeó completar en el 2005, pero el rápido avance tecnológico permitió su culminación en el 2003.
Objetivos del Proyecto Genoma Humano Identificar los 20,000-25,000 genes del ADN
humano Determinar la secuencia de los 3 billones de
pares de bases que componen el ADN humano
Almacenar esta información en bases de datos
Crear mapas físicos y genéticos del genoma humano
Mejorar las herramientas para el análisis de datos Transferir la tecnología relacionada al sector privado Dirigir los aspectos éticos , legales y sociales (ELSI) que se originen del proyecto
Para lograr estos objetivos se estudió también el ADN del ratón de laboratorio, la mosca de la fruta, la levadura Saccharomyces cerevisiae, el nematodo Caenorhabditis elegans, y la bacteria Escherichia coli.
Mapas genéticos: indican la posición relativa de los diferentes genes.
Se estudió la transmisión de caracteres hereditarios, capaces de ser objetivados de una generación a otra en grandes familias.
Mapas físicos: muestran la secuencia de nucleótidos en la molécula de ADN que constituye el cromosoma. Se obtiene la secuencia de nucleótidos de un gen. Secuenciación de ADN por
ordenador con letras y colores
Beneficios Prácticos de Estudiar el ADN El conocimiento de los efectos de las
variaciones en el ADN entre los individuos puede dar origen a nuevas maneras de diagnóstico, tratamiento y prevención de los desórdenes que nos afectan.
Aplicación en el cuidado de la salud, agricultura, producción de energía y remediación ambiental.
Participantes del Consorcio Internacional del Proyecto Genoma Humano National Institutes of Health (NIH) National Human Genome Research Institute
(NHGRI) U.S. Department of Energy (DOE) Universidades y centros de investigación de
Estados Unidos, China, Reino Unido, Francia, Japón y Alemania
Pasado del PGH Tecnología molecular de los ácidos nucleicos
(fragmentación, hibridación, secuenciación y amplificación) desarrollada a partir de 1975
Descubrimiento de los «cromosomas artificiales de levadura» (YACs) permiten incorporar grandes fragmentos de ADN de cientos de miles, e incluso millones (MegaYACs), de pares de bases de longitud
Revolución de la informática de los años ochenta que permite analizar y comparar las secuencias obtenidas.
Beneficios del PGHMedicina Molecular: Mejorar el diagnóstico de enfermedades Detección temprana de la predisposición
genética a la enfermedad Creación de medicamentos Terapia genética y sistemas de control para
los medicamentos Farmacogenética
El aumento de los mapas genómicos ayuda a los científicos a encontrar los genes asociados a condiciones genéticas como la distrofia, neurofibromastosis, cáncer de colon, mal de Alzheimer, entre otros
Caracterizada por prestar atención a la causa de la enfermedad
Aplicaciones ambientales y Energía
Uso de la investigación genómica de microorganismos para:
Crear nuevas fuentes de energía (biocombustibles)
Desarrollar técnicas de monitoreo para detectar contaminantes
Remediación ambiental Retención del carbono
Las nuevas técnicas genéticas permiten establecer la diversidad de microorganismos e identificar aquellos que son importantes en el mantenimiento o restauración de la función e integridad de los ecosistemas
Monitoreo y predicción del cambio ambiental
Modelos para conocer las interacciones biológicas y la historia evolutiva
Evaluación del Riesgo (Risk Assessment )
Evaluación del riesgo y el daño para la salud ocasionado por la exposición a la radiación, incluyendo bajas dosis de exposición, a los químicos y a las toxinas causantes del cáncer
Reducción de la probabilidad de mutaciones hereditarias
Las diferencias genéticas entre las personas las hace más susceptibles o resistentes a tales agentes
Bioarqueología, Antropología, Evolución y Migración Humana
Estudio de la evolución a través de las mutaciones en la línea germinativa de los linajes
Estudio de la migración de diferentes grupos poblacionales basados en la herencia genética de las hembras
Estudio de las mutaciones en el cromosoma Y para señalar el linaje y la migración de los machos
Conocimiento de la evolución humana
La comparación genética entre humanos y otros organismos ha conducido al descubrimiento de genes similares asociados con enfermedades y características
La comparación de las secuencias del ADN de diferentes microbios proporcionará nuevos ideas acerca de la relación entre los tres reinos de la vida: archaebacteria, eukaryota y prokaryota.
Agricultura, Crianza de Ganado y Bioprocesamiento
Cosechas resistentes a la sequía, a las enfermedades y a los insectos
Animales de granja más saludables, productivos y resistentes a las enfermedades
Producción más nutritiva Biopesticidas Vacunas comestibles incorporadas en los
alimentos
Reducción de costos y suministro de alimentos más nutritivos y sin pesticidas
Plantas de tabaco modificadas por ingeniería genética para producir una enzima bacteriana que descompone explosivos como TNT y la dinitroglicerina
Los residuos que tardarían años en descomponerse pueden eliminarse si se hacen crecer estas plantas en el área contaminada
ADN Forense (Identificación)
Identificar potenciales sospechosos cuyo ADN pueda compararse al ADN dejado en la escena del crimen
Exonerar a personas acusadas injustamente Identificar víctimas de crímenes y catástrofes Identificar la paternidad y otros parentescos Identificar especies en peligro y protegidas
como ayuda a los oficiales de vida salvaje
Detectar bacterias y otros microorganismos que puedan contaminar el aire, el agua , el suelo y los alimentos
Encontrar afinidad entre el donante de órganos y los receptores en el transplante de órganos
Determinar el pedigrí en linajes de ganado y cultivos
Autenticar artículos de consumo como el caviar y el vino
Cualquier organismo puede ser identificado al secuenciar las regiones del ADN que son únicas para cada especie
Para la identificación de individuos los forenses rastrean cerca de 10 regiones del ADN que varían de persona a persona y usan los datos para crear un perfil del individuo (DNA fingerprint)
Campos de Estudio derivados del PGHBioinformática Incluye el almacenamiento, recuperación y
comparación de secuencias del ADN dentro de determinadas especies y entre especies
Utiliza computadoras y tecnología de avanzada para manejar y analizar los datos generados por el secuenciamiento del ADN
Permite identificar los genes, determinar su función y establecer las relaciones evolutivas
Farmacogenética
Es el estudio de cómo la herencia genética del individuo afecta la respuesta del cuerpo a los medicamentos
Elaboración de medicamentos que están relacionados con la genética del paciente
Se conoce la respuesta del individuo a un medicamento específico, dado que tiene en cuenta las diferencias sutiles entre individuos
En 5 a 10 años los pacientes podrán practicarse un test genético de rutina antes de recibir prescripción médica
Estos diagnósticos se desarrollan en DNA microarrays (DNA chips o gene chips)
DNA microarrays permite al investigador comparar la actividad de miles de genes en células normales y alteradas de muestras de tejidos
Beneficios de la Farmacogenética: Medicinas más poderosas: creación de
medicinas basadas en las proteínas, enzimas y moléculas de RNA asociadas a los genes y a las enfermedades
Medicinas más seguras de primera vez: el doctor será capaz de analizar el perfil genético del paciente y formulará el tratamiento más indicado
Métodos exactos de determinar las dosis del medicamento: disminuye la probabilidad de sobre dosis
Protección adecuada contra la enfermedad:
Detección temprana de los desórdenes genéticos y aplicación de la terapia adecuada Vacunas de ADN o ARNMejoramiento en el descubrimiento de los medicinas y en los procesos de aprobación de las mismasDisminución del costo total del cuidado de la salud
Dificultades de la Farmacogenética Complejidad de la variación genética que
afecta la respuesta a los medicamentos Medicación limitada Falta de incentivo de las farmacéuticas a
desarrollar medicamentos exclusivos para una determinada población
Se necesita expandir el conocimiento al personal de farmacia y a los médicos
Prueba Génica Examinación directa del ADN; algunos
incluyen pruebas bioquímicas para las enzimas y proteínas y, para la examinación de cromosomas teñidos o fluorescentes
Las pruebas genéticas se realizan para: Detectar al portador de un gen de un
desorden genético Diagnóstico genético de preimplantación:
rastreo de defectos genéticos en embriones usados en fertilización in vitro
Diagnóstico prenatal Examinación del recién nacido Evaluación presintomática para predecir
desórdenes en la adultez (enfermedad de Huntington)
Evaluación presintomática para evaluar el riesgo de posibles cánceres y del mal de Alzheimer
Confirmación del diagnóstico de un individuo sintomático
Evaluación de identidad/forense
Terapia Génica
Técnica que corrige los defectos en los genes que pueden ocasionar una enfermedad
Un gen normal es insertado en un lugar no específico dentro del genoma para reemplazar a un gen no funcional
Un gen anormal puede ser cambiado a uno normal por recombinación de homólogos
Un gen anormal puede reparase por mutación selectiva inversa
Se emplea un vector para transmitir el gen terapéutico a las células del paciente
.
Algunos vectores empleados: Retrovirus Adenovirus Virus adeno asociados Virus de Herpes simplex Otros métodos empleados: Liposomas Introducción directa del ADN terapéutico Enlace químico del ADN a receptores
celulares
Dificultades de la Terapia Génica: Respuesta Inmune Problemas con los vectores virales Desórdenes multigenes Terapia Génica de corta vida
ADN Forense Se emplea la porción de la secuencia del ADN
que varía entre individuos Para generar el perfil del individuo se pueden
emplear muestras de sangre, hueso, cabello y otros tejidos corporales
Tecnologías usadas: Restriction Fragment Length Polymorphism
(RFLP):
Técnica para el análisis de fragmentos de ADN de longitud variable
Análisis de PCR : realiza millones de coias del AND de una muestra bilógica
Análisis STR (Short tandem repeat ): evalúa regiones específicas (loci) del ADN nuclear
Análisis del ADN mitocondrial:análisis de muestras de cabello, dientes huesos que no presentan ADN nuclear
Análisis del Cromosoma Y: pruebas de paternidad
Organismos y Alimentos Genéticamente Modificados
Uso de la tecnología del ADN recombinante para combinar genes de diferentes organismos
Los productos de los organismos GM incluyen fibras, medicinas, vacunas alimentos e ingredientes de alimentos
Beneficios
Cultivos Mejor sabor y calidad
Reducción en el tiempo de maduración Aumento del rendimiento, tolerancia al estrés
y de nutrientes Resistencia mejorada a enfermedades,
pestes y herbicidas
Animales Incremento en la productividad, resistencia Mejor producción de carne, leche y huevos Mejoramiento de la salud y de los métodos
de diagnóstico
Ambiente Bioinsecticidas y biofertilizantes Conservación del suelo, agua y energía Bioprocesamiento de los productos de
silvicultura Mejor procesamiento de residuos
Sociedad Aumento de la seguridad alimentaria
ControversiaSeguridad Impacto potencial a la salud humana, al
ambiente y pérdida de biodiversidadAcceso y Propiedad Intelectual Dominio de la producción de alimentos por
algunas compañías Aumento de la dependencia de los países en
vía de desarrollo Explotación extranjera de los recursos
naturales
Etica Pérdida del valor inhato del organismo Interferencia con la naturaleza al mezclar
genes Estrés para el animal Objeción a consumir alimentos modificados
Sociedad Nuevos avances pueden ser ocultos por los
países ricos
Comportamiento Genético
El comportamiento involucra múltiples genesRequiere el análisis de familias y poblaciones para comparar aquellos que muestren determinadas características con los que no Que indica que el comportamiento tenga una base biológica? Es específico de una especieSe reproducen comportamientos de generación en generaciónEl comportamiento cambia en repuesta a las alteraciones en la estructura biológica
En los humanos algunas enfermedades son hereditarias
El comportamiento tiene historia evolutiva que se mantiene entre las especies relacionadas
Aspectos Legales, Éticos, Políticos y Sociales (ELSI)
Promueve la educación; ayuda a conducir la investigación genética y a formular políticas relacionadas con el aspecto médico y público
Un reto es mantener la privacidad de las personas y los grupos que contribuyen a los estudios de secuenciamiento del ADN
Cómo los resultados de los estudios pueden generar problemas étnicos, uso incorrecto de la información por los empleadores, escuelas y cortes
Objetivos Evaluar los aspectos originados por la
integración de las tecnologías del ADN en las actividades públicas de la salud
Indagar acerca de cómo el conocimiento genético interactúa con las perspectivas filosóficas, teológicas y éticas
Explorar cómo los factores étnicos, raciales y socioeconómicos afectan el uso conocimiento e interpretación de la información genética
Explorar el uso de la información genética y desarrollar políticas de manejo
Discriminación Genética
Discriminación contra un individuo o contra los miembros de una familia debido a las diferencias en el genoma
Health Insurance Portability and Accountability Act de 1996 proporciona protección contra la discriminación genética
Preguntas de Discusión
Cuál es el efecto emocional y psicológico del individuo al que se le ha dicho que es positivo para una enfermedad genética incurable?
Debe realizarse un test genético a miembros de una familia aunque no estén en total acuerdo?
Deben los padres realizar un test genético a su hijo?
Debe permitirse el acceso a las bases de datos genéticas en caso de problemas de parentesco?
Debe el estado recolectar la información genética de sus ciudadanos?