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Realização:
Patrocínios:
| Jornada de Auditoria Médica |
• Genética e o Rol de
Procedimentos
• Questões práticas da auditoria/consultoria em Genética
realização: Patrocínios:
| Jornada de Auditoria Médica |
• Genética e o Rol de Procedimentos
Conflito de Interesse
realização: Patrocínios:
| Jornada de Auditoria Médica |
• Genética e o Rol de Procedimentos
40501051 – cariótipo de sangue com bandas
• Plano PAC, sem DUT – 01x “na vida”
40503043 – cariótipo de medula com bandas
• Plano PAC, sem DUT – a cada 90 dias, para
controle de tratamento ou doença residual
mínima
40503372 – Pesquisa de JAK-2 por PCR
• Plano PAC, sem DUT – 01x “na vida”, para
diagnóstico de policitemia vera, mielodisplasia ou
trombocitose
realização: Patrocínios:
| Jornada de Auditoria Médica |
• Genética e o Rol de Procedimentos
PCR
nem todo PCR é procedimento para análise da
consultoria em genética
realização: Patrocínios:
| Jornada de Auditoria Médica |
• Genética e o Rol de Procedimentos
Grau de parentesco
• parentes de primeiro grau
– mãe, pai, filha, filho, irmã, irmão;
• parentes de segundo grau
– avó, avô, neta, neto, tia, tio, sobrinha, sobrinho,
meia-irmã, meio-irmão
• parentes de terceiro grau
– bisavó, bisavô, tia-avó, tio-avô, prima de primeiro
grau, primo de primeiro grau, bisneta, bisneto,
sobrinha-neta, sobrinho-neto
realização: Patrocínios:
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• Genética e o Rol de Procedimentos
1. ACILCARNITINAS – PERFIL QUANTITATIVO E/OU QUALITATIVO
Cobertura obrigato ria quando um dos seguintes criterios:
• criancas de qualquer idade com um episodio ou episodios
recorrentes de hipoglicemia hipocetotica ou deterioracao
neurolo gica ra pida precipitada por jejum prolongado;
• crianc as de qualquer idade com si ndrome de Reye ou “Reye-like;
• pacientes de qualquer idade com cardiomiopatia dilatada ou
hipertro fica sem diagno stico etiolo gico;
• pacientes de qualquer idade com miopatia esqueletica ou
doenc as neuromusculares.
• 40301206 - qualitativo
• 40301214 - quantitativo
realização: Patrocínios:
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• Genética e o Rol de Procedimentos
8. BRAF (40503780)
19. EGFR (40503763)
28. HER-2 (40308235 ou 40501159)
43. KRAS (40503771)
Diagno stico de pacientes com indicac ao terapêutica
Procedimentos não estão na NT 876. Não há necessidade de
geneticista para solicitação.
realização: Patrocínios:
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• Genética e o Rol de Procedimentos
24. GALACTOSE-1-FOSFATO URIDILTRANSFERASE (40301982)
Quando preenchido um dos seguintes criterios:
• recem-nascidos com teste de triagem neonatal positivo para
galactosemia (concentracao sangui nea de galactose
aumentada);
• pacientes com suspeita de doencas do metabolismo da
galactose, especialmente galactosemia cla ssica.
Não há cobertura para “teste do pezinho” ou “teste do
pezinho ampliado” ou investigação “ortomolecular”
realização: Patrocínios:
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• Genética e o Rol de Procedimentos
54. SUCCINIL ACETONA (40302431)
Quando preenchido pelo menos um dos seguintes crite rios:
• recem-nascidos com teste de triagem neonatal positivo
para tirosinemia (concentracao sanguinea de tirosina
aumentada);
• pacientes com suspeita de doencas do metabolismo da
tirosina, especialmente tirosinemia heredita ria tipo I.
Não há cobertura para “teste do pezinho” ou “teste do
pezinho ampliado” ou investigação “ortomolecular”
realização: Patrocínios:
| Jornada de Auditoria Médica |
• Genética e o Rol de Procedimentos
18. DIMERO-D (40304906)
Quando preenchido um dos seguintes criterios:
a. avaliacao de pacientes adultos com sinais e
sintomas de trombose venosa profunda dos membros
inferiores – laudo do ecoddopler
b. avaliacao hospitalar ou em unidades de emergencia
de pacientes adultos com sinais e sintomas de
embolia pulmonar – laudo do raio-x de tórax
Não há cobertura para investigação de
infertilidade/esterilidade, controle do uso de
anticoagulante, indicação da prescrição/proscrição
de anticoncepcional hormonal oral
realização: Patrocínios:
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• Genética e o Rol de Procedimentos
23. FATOR V LEIDEN, ANA LISE DE MUTACA O (40314057)
51. PROTROMBINA, PESQUISA DE MUTACA O (40319326)
Quando preenchido um dos seguintes criterios:
• trombose venosa recorrente;
• trombose venosa em veia cerebral, mesente rica ou hepa tica;
• gestantes ou usuarias de contraceptivos orais com trombose venosa ;
• sexo feminino com idade inferior a 50 anos eInfarto Agudo do Miocardio (IAM);
• idade inferior a 50 anos, com qualquer forma de trombose venosa ;
• Familiares com trombose venosa em idade inferior a 50 anos.
Não há cobertura para investigação de infertilidade/esterilidade
realização: Patrocínios:
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• Genética e o Rol de Procedimentos
49. PESQUISA DE MICRODELECOES/MICRODUPLICACOES POR
FISH (FLUORESCENCE IN SITU HYBRIDIZATION) (40501159)
Nota Técnica 876 GGRAS/DIPRO/ANS, de 04 de dezembro de
2013
ANÁLISE MOLECULAR DE DNA, PESQUISA DE
MICRODELEÇÕES E MICRODUPLICAÇÕES POR FISH -
FLUORECENCE IN SITU HYBRIDIZATION E
INSTABILIDADE DE MICROSSATÉLITES (MSI), DETECÇÃO
POR PCR
realização: Patrocínios:
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• Genética e o Rol de Procedimentos
2. ANA LISE MOLECULAR DE DNA
Rol de 2016 – 39 diretrizes
Quando for solicitado por um geneticista cli nico, puder
ser realizado em territorio nacional e for preenchido
pelo menos um dos seguintes crite rios:
• na assiste ncia/tratamento/aconselhamento das
condico es geneticas contempladas nas Diretrizes de
Utilizacao disponibilizadas atraves de Nota Tecnica (NT
876) quando seguidos os parametros definidos nestas
diretrizes;
realização: Patrocínios:
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• Genética e o Rol de Procedimentos
• na assistencia/tratamento/aconselhamento das condic oes
geneticas nao contempladas nas Diretrizes do item a, quando o
paciente apresentar sinais cli nicos indicativos da doenca atual
ou historia familiar e, permanecerem duvidas acerca do
diagnostico definitivo apos a anamnese, o exame fisico, a analise
de heredograma e exames diagnosticos convencionais.
Não há cumprimento da diretriz se não for solicitado por
geneticista clínico; se não houver investigação prévia à
investigação molecular; se não houver sinais clínicos
indicativos de doença atual ou história familial – Logo, não há
cobertura para investigação molecular de cônjuge
assintomático.
realização: Patrocínios:
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• Genética e o Rol de Procedimentos
Solicitação em “PAINEL”
realização: Patrocínios:
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• Genética e o Rol de Procedimentos
Solicitação de sequenciamento do EXOMA
realização: Patrocínios:
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• Genética e o Rol de Procedimentos
Notas: (pagina 23)
2. Os exames realizados por tecnicas de pesquisas em painel, tais como PCR
Multiplex, CGH-Array, MLPA e Sequenciamento completo de todos os exons do
Genooma Humano, nao estao contemplados no item “b” das Diretrizes de
Utilizacao dos procedimentos Analise Molecular de DNA e Pesquisa de
Microdelecoes/Microduplicacoes por FISH (Fluorescence In Situ Hybridization),
conforme Anexo II da Resoluc a o Normativa no 338/2013.
3. Os exames realizados por tecnicas de pesquisas em painel, tais como PCR
Multiplex, CGH-Array, MLPA somente possuem cobertura obrigatoria quando
preencherem os criterios do item “a” das Diretrizes de Utilizacao dos
procedimentos Analise Molecular de DNA e Pesquisa de
Microdelecoes/Microduplicacoes por FISH (Fluorescence In Situ Hybridization),
conforme Anexo II da Resolucao Normativa no 338/2013, conforme listado no
Anexo da Nota 876/2013.
realização: Patrocínios:
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• Genética e o Rol de Procedimentos
Distrofia Muscular de Duchenne/Becker
• Individuos sintoma ticos do sexo masculino
• Aconselhamento genetico dos familiares do sexo feminino em
risco, apenas a partir do resultado do teste no caso i ndice ou
se tiver sido testada a ma e do afetado; ou nos casos com
elevaca o dos niveis de creatinofosfoquinase (CK), alterac a o do
padrao de atividade ele trica na eletroneuromiografia (ENMG) ou
com bio psia muscular com analise imunohistoqui mica suspeita de
distrofia.
Investigação escalonada:
1) PCR multiplex para exons selecionados (pelo menos 18) - 40503054
2) MLPA para todos os 79 exons - 40503151
3) sequenciamento completo bidirecional (convencional, Sanger) -
40503100
realização: Patrocínios:
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• Genética e o Rol de Procedimentos
1. ADRENOLEUCODISTROFIA
• Pacientes do sexo masculino com clinica e diagnostico
bioqui mico (dosagem de a cidos graxos de cadeia muito longa).
• Pacientes do sexo feminino com manifestacoes clinicas de
adrenomieloneuropatia com diagnostico bioqui mico
inconclusivo.
• Aconselhamento genetico de mulheres assintomaticas, com o
diagnostico molecular de adrenoleucodistrofia no caso
i ndice na fami lia.
Investigação escalonada:
1) Pesquisa da mutacao especifica – PCR – 40503062
2) Sequenciamento bidirecional por Sanger do gene ABCD1 para
ambos os sexos - 40503100
realização: Patrocínios:
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• Genética e o Rol de Procedimentos
2. ATAXIA DE FRIEDREICH
• Diagnostico de pacientes de ambos os sexos com ataxia
progressiva e sem padrao de heranca familiar autossomica
dominante, quando preenchido pelo menos dois dos
seguintes crite rios:
Perda de propriocepcao; Arreflexia; Disartria; Liberacao piramidal (Babinski); Miocardiopatia; Alteracoes eletroneuromiograficas; Resistencia a insulina ou diabetes; Atrofia cerebelar em ressonancia nuclear magnetica.
Investigação escalonada:
Pesquisa da expansao de trinucleotideos GAA no intron 1 do
gene FXN por PCR – 40503062
Não deve ser solicitado ou liberado como sequenciamento
realização: Patrocínios:
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• Genética e o Rol de Procedimentos
3. CA NCER DE MAMA E OVARIO HEREDITA RIOS - GENE
BRCA1/BRCA2
Mulheres com diagnostico atual ou previo de cancer de
mama quando preenchido pelo menos um dos seguintes
crite rios:
• Com dois parentes de 1º ou 2º graus com diagnostico de
ca ncer de mama abaixo de 50 anos
• Com tres parentes de 1º ou 2º graus com diagnostico de
ca ncer de mama abaixo de 60 anos;
• Com quatro parentes com qualquer grau com diagnostico
de ca ncer de mama em qualquer idade
Do mesmo lado da familia e sempre 1 parente de 1º grau
realização: Patrocínios:
| Jornada de Auditoria Médica |
• Genética e o Rol de Procedimentos
Mulheres com diagnostico atual ou previo de cancer de ovario
em qualquer idade nas seguintes situac o es:
• com diagnostico de cancer de mama na mesma paciente em
qualquer idade;
• com um parente de 1º ou 2º graus com diagnostico de cancer de
mama abaixo de 50 anos;
• com dois parentes de 1º ou 2º graus do mesmo lado da familia
com diagno stico de ca ncer de mama abaixo dos 60 anos;
• com um parente em qualquer grau de parentesco com
diagno stico de ca ncer de ova rio em qualquer idade;
realização: Patrocínios:
| Jornada de Auditoria Médica |
• Genética e o Rol de Procedimentos
• Homens com diagnostico atual ou previo de cancer de
mama em qualquer idade nas seguintes situac o es:
– com um parente de 1º ou 2º graus com diagnostico de cancer de mama abaixo de 50 anos;
– com dois parentes de 1º ou 2º graus do mesmo lado da familia com diagnostico de cancer de mama abaixo dos 60 anos.
• Pacientes de origem judaica Ashkenazi com diagnostico
atual ou previo de cancer de mama com menos de 50 anos
ou ovario em qualquer idade e com parente de qualquer grau
com de ca ncer de mama ou ova rio em qualquer idade.
• Pacientes assintomaticos independente do sexo, quando
tiver sido identificada a mutacao causadora da doenca no
caso i ndice
realização: Patrocínios:
| Jornada de Auditoria Médica |
• Genética e o Rol de Procedimentos
Investigação escalonada:
1) Nos casos de pacientes dos itens 1, 2 e 3: Sequenciamento
bidirecional por Sanger do gene BRCA1 - 40503100
– Se negativo, Sequenciamento por Sanger do gene BRCA2 –
40503100
– Se negativo, MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe
Amplification) nos dois genes – 40503151
Para homens com diagnostico de cancer de mama ou pacientes de
qualquer sexo com tumor triplo negativo (para receptor de
estrogeno, progesterona e HER2), realizar inicialmente o
sequenciamento de BRCA2
realização: Patrocínios:
| Jornada de Auditoria Médica |
• Genética e o Rol de Procedimentos
2) Nos casos de pacientes enquadradas no item 4:
- Analise das mutaco es 6174delT no gene BRCA2 e 185delAG,
5382insC no gene BRCA1.
Se negativa e a(o) paciente atender a um dos outros criterios de indicacao da diretriz, realizar a analise dos genes BRCA1 ou BRCA2.
3) Nos casos de pacientes enquadradas no item 5:
- Realizar apenas a pesquisa da mutacao especifica ja
detectada.
realização: Patrocínios:
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• Genética e o Rol de Procedimentos
4. DEFICIENCIA DE ALFA 1 – ANTITRIPSINA
Pacientes com diagnostico de DPOC ou doenca hepatica
cronica ou paniculite necrosante ou vasculite com ANCA
positivo ou bronquiectasia, quando preenchido pelo menos
um dos seguintes crite rios:
• ni veis plasma ticos diminui dos de Alfa-1 Antitripsina;
• incluso es intra-hepa ticas positivas para Schiff (PAS);
• enfisema localizado em lobos inferiores em pacientes
com menos de 45 anos.
Metodo de analise:
Pesquisa das variantes S e Z por Reacao em Cadeia da
Polimerase (PCR) do gene SERPINA1 – 40503062
realização: Patrocínios:
| Jornada de Auditoria Médica |
• Genética e o Rol de Procedimentos
5. DISPLASIA CAMPOMELICA
Recem-nascidos e criancas que apresentem displasia ossea e
encurtamento de membros, quando preenchido pelo menos um
dos seguintes crite rios:
• alterac o es nos achados cli nicos e radiolo gicos;
• sexo reverso ou genita lia ambi gua.
Metodo de ana lise:
Sequenciamento bidirecional pelo metodo analitico de Sanger dos
tres exons e das regio es de transic ao exon/i ntron do gene SOX9.
Pesquisa ou exterior
realização: Patrocínios:
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• Genética e o Rol de Procedimentos
6. DISTROFIA MIOTONICA TIPO I E II (40503348)
Pacientes com fraqueza muscular ou miotonia com forma classica
ou tardia, com ou sem historia familiar, quando preenchido pelo
menos um dos seguintes crite rios:
• Alteraco es eletroneuromiograficas; Alteraco es
eletrocardiograficas; Alteraco es nos ni veis de CK serica;
Intolera ncia a glicose ou diabetes; Hipogonadismo; Catarata.
Pacientes com fraqueza muscular ou hipotonia grave sugestivos da
forma infantil ou congenita, com histo ria materna de Distrofia
Mioto nica.
Familiar assintomatico de caso confirmado com diagnostico
molecular, quando houver previsao de procedimento cirurgico
com anestesia.
realização: Patrocínios:
| Jornada de Auditoria Médica |
• Genética e o Rol de Procedimentos
Investigação escalonada:
1) Pesquisa de mutaca o dinamica por expansao de
trinucleotideos CTG no gene DMPK por PCR ou Southern Blot -
40503062 ou 40503160
2) Diagnostico nao confirmado - pesquisa de mutaca o dinamica
por expansa o de repetic o es CCTG no ZNF9 por PCR - 40503062
realização: Patrocínios:
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• Genética e o Rol de Procedimentos
7. HEMOCROMATOSE (40503453)
Confirmaca o diagnostica em pacientes nos quais as causas
secundarias de sobrecarga de ferro tiverem sido exclui das e
haja persistencia de i ndice de saturacao de transferrina
maior que 45% em pelo menos duas dosagens.
Metodo de analise:
Deteccao de mutacoes C282Y e H63D do gene HFE por
PCR ou PCR multiplex.
Não há cobertura para três ou cinco mutações.
realização: Patrocínios:
| Jornada de Auditoria Médica |
• Genética e o Rol de Procedimentos
8. HEMOFILIA A (40503399)
• Aconselhamento genetico de pacientes do sexo masculino e com
diagno stico bioqui mico de hemofilia
• Aconselhamento genetico dos familiares do sexo feminino em
risco, apenas a partir do diagno stico molecular do caso i ndice.
Investigação escalonada:
1) pesquisa da mutacao especifica - 40503062
2) forma grave de hemofilia - PCR longa ou PCR inversa para a
deteccao da inversao do intron 22; Sequenciamento por Sanger dos 26
exons do gene F8.
3) forma leve ou moderada de hemofilia, realizar o Sequenciamento por
Sanger dos 26 exons do gene F8.
realização: Patrocínios:
| Jornada de Auditoria Médica |
• Genética e o Rol de Procedimentos
9. HEMOFILIA B (40503402)
• Aconselhamento genetico, de pacientes do sexo masculino e
com diagno stico bioqui mico de hemofilia
• Aconselhamento genetico dos familiares do sexo feminino em
risco, apenas a partir do diagnostico molecular do caso
i ndice.
Investigação escalonada:
1) pesquisa da mutacao especifica.
2) Sequenciamento bidirecional pelo metodo analitico de Sanger
dos 8 exons do gene F9.
realização: Patrocínios:
| Jornada de Auditoria Médica |
• Genética e o Rol de Procedimentos
10. MUCOPOLISSACARIDOSE
• Pacientes de ambos os sexos com diagnostico enzimatico de
mucopolissacaridose I (alfa-L-iduronidase- gene IDUA) para
aconselhamento genetico de parentes de 1º e 2º graus
• Pacientes do sexo masculino com diagnostico enzimatico de
mucopolissacaridose II (iduronato-2- sulfatase/gene IDS) para
aconselhamento genetico de parentes da linhagem materna
• Aconselhamento genetico de mulheres assintomaticas com
historia familiar de parentes de 1º, 2º e 3º graus do sexo
masculino com mucopolissacaridose II e mutacao patogenica
identificada.
• Feto de ambos os sexos em risco para mucopolissacaridose tipo
I, quando a mutacao do caso i ndice for conhecida.
realização: Patrocínios:
| Jornada de Auditoria Médica |
• Genética e o Rol de Procedimentos
Investigação escalonada:
1) Pesquisa de mutacao especifica.
2) Para os casos do item 1, realizar o Sequenciamento por
Sanger dos exons do gene correspondente a
mucopolissacaridose de acordo com analise enzimatica
identificada.
3) Para MPS II, caso o Sequenciamento seja negativo,
realizar MLPA
4) Para mulheres em risco de serem portadoras de MPS II,
com Sequenciamento e MLPA normais, realizar pesquisa de
rearranjo entre o gene IDS e o pseudogene IDS2.
realização: Patrocínios:
| Jornada de Auditoria Médica |
• Genética e o Rol de Procedimentos
11. NEOPLASIA ENDROCRINA MULTIPLA – MEN2 (40503445)
• Pacientes com diagnostico de cancer medular de tireoide com ou
sem histo ria familiar.
• Pacientes que preencham pelo menos um dos criterios do
Grupo I e do Grupo II *:
– Grupo I - Pacientes com diagnostico de: Feocromocitoma; Neuroma da mucosa oral (boca ou lingua); Adenoma de paratireoide; Habito marfanoide.
– Grupo II - Parentes de 1º e 2º graus com diagnostico de: Carcinoma medular de tireoide; Feocromocitoma; Neuroma da mucosa oral (boca ou lingua); Adenoma de paratireoide; Habito marfanoide.
• Aconselhamento genetico de familiares de 1º e 2º graus apos o
diagnostico molecular do caso i ndice.
realização: Patrocínios:
| Jornada de Auditoria Médica |
• Genética e o Rol de Procedimentos
Investigação escalonada:
1) Pesquisa da mutacao especifica jea identificada.
2) Sequenciamento por Sanger dos exons 5, 8, 10, 11,
13, 14, 15 e 16 do gene RET.
realização: Patrocínios:
| Jornada de Auditoria Médica |
• Genética e o Rol de Procedimentos
12. OSTEOGENESE IMPERFEITA
Aconselhamento genetico de pacientes sintomaticos, com ou sem
historico familiar, com dosagem serica de calcio e fo sforo normais
e fosfatase alcalina normal ou aumentada quando os seus
genitores ou o indivi duo sintoma tico tenham desejo de engravidar.
Investigação escalonada:
1) Pesquisa da mutacao unica c-14C-T por PCR do gene IFITM5,
apenas quando houver calcificacao da membrana interossea do
antebraco ou perna, deslocamento da cabeca do radio ou calo
osseo hiperplasico.
2) Sequenciamento Sanger do gene COL1A1. Se negativo,
Sequenciamento Sanger do gene COL1A2.
realização: Patrocínios:
| Jornada de Auditoria Médica |
• Genética e o Rol de Procedimentos
13. POLIPOSE ADENOMATOSA FAMILIAR
• Pacientes com a forma nao classica caracterizada pela
presenc a de menos de cem polipos, quando:
– o diagnostico diferencial com Polipose Adenomatosa associada ao MUTYH (autossomica recessiva) nao for conclusivo a partir de criterios clinicos, endoscopicos e histopatologicos;
– o diagnostico diferencial com Sindrome Lynch nao for conclusivo a partir de criterios clinicos, endoscopicos e histopatologicos.
• Aconselhamento genetico de pacientes com a forma classica
em que o diagnostico molecular seja necessario para avaliacao
de risco da prole.
• Cobertura obrigatoria para o aconselhamento genetico de
familiares de 1º e 2º graus apos o diagno stico molecular de
mutacao patoge nica no caso i ndice.
realização: Patrocínios:
| Jornada de Auditoria Médica |
• Genética e o Rol de Procedimentos
Investigação escalonada:
1) Pesquisa da mutacao especifica jea identificada.
2) Nos casos nao enquadrados no item acima, realizar o
Sequenciamento Sanger do gene APC.
3) Nos casos em que o diagnostico nao for estabelecido atraves do
item anterior, realizar MLPA
realização: Patrocínios:
| Jornada de Auditoria Médica |
• Genética e o Rol de Procedimentos
14. POLIPOSE ASSOCIADA AO MUTYH
• Paciente com menos de 60 anos com multiplos adenomas
sincronicos colorretais quando o diagnostico diferencial de
Polipose Adenomatosa Familiar (padrao de heranca autossomica
dominante) nao for conclusivo a partir de criterios cli nicos,
endosco picos e histopatologicos.
• Aconselhamento genetico de irmaos de pacientes que ja tenha
mutaca o patoge nica identificada no gene MUTYH.
Investigação escalonada:
1) pesquisa da mutacao especifica já identificada.
2) Sequenciamento Sanger do gene MUTYH.
realização: Patrocínios:
| Jornada de Auditoria Médica |
• Genética e o Rol de Procedimentos
15. SINDROME DE ANGELMAN E SINDROME DE PRADER-WILLI
(40503461)
• Pacientes de ambos os sexos com atraso do desenvolvimento e
suspeita clinica de Si ndrome de Angelman ou Si ndrome de
Prader-Willi, quando preenchidos todos os seguintes crite rios:
– apresente cariotipo normal;
– manifestacoes clinicas da doenca (fenotipo).
• Aconselhamento genetico de familiar de 1º grau assintomatico
do caso i ndice com diagnostico molecular de mutaca o no gene
UBE3A (para Si ndrome de Angelman).
realização: Patrocínios:
| Jornada de Auditoria Médica |
• Genética e o Rol de Procedimentos
Investigação escalonada:
1) Pesquisa da mutacao especifica já identificada (somente
UBE3A).
2) Teste de metilacao:
3) Se metilacao alterada, realizar FISH ou MLPA ou Analise
de Microssatelites;
4) Se FISH ou MLPA forem normais, realizar Analise de
Microssatelites.
5) Para confirmacao diagnostica em pacientes sintomaticos
com suspeita de Sindrome de Angelman e teste de
metilacao normal, realizar sequenciamento por Sanger do
gene UBE3A
realização: Patrocínios:
| Jornada de Auditoria Médica |
• Genética e o Rol de Procedimentos
16. SINDROMES DE DEFICIE NCIA INTELECTUAL ASSOCIADA A
ANOMALIA CONGENITA NA O RECONHECIDA CLINICAMENTE
Pacientes de ambos os sexos com cariotipo normal e suspeita
clinica de anomalias cromossomicas submicroscopicas quando
preenchidos pelo menos dois dos seguintes crite rios:
• Deficie ncia intelectual ou atraso neuropsicomotor;
• Presenca de pelo menos uma anomalia congenita maior ou pelo
menos tre s menores;
• Baixa estatura ou deficit pondero-estatural.
• SÍNDROMES DE ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS
SUBMICROSCÓPICAS NÃO RECONHECÍVEIS CLINICAMENTE
(ARRAY)
realização: Patrocínios:
| Jornada de Auditoria Médica |
• Genética e o Rol de Procedimentos
• Pacientes de ambos os sexos com cariotipo alterado
quando preenchidos um dos seguintes crite rios:
– Cromossomo marcador;
– Translocacoes ou inversoes cromossomicas aparentemente balanceadas identificadas pelo cariotipo com fenotipo anormal;
– Presenca de material cromossomico adicional de origem indeterminada.
• Aconselhamento genetico dos pais em que tenha sido
identificada uma variacao no CGH-Array por provavel micro-
rearranjo no caso i ndice.
realização: Patrocínios:
| Jornada de Auditoria Médica |
• Genética e o Rol de Procedimentos
Investigação escalonada:
Nos pacientes enquadrados nos itens 1 e 2:
1) Realizar CGH- Array do caso indice.
2) Em caso de se identificar uma variante de significado incerto, a
cobertura sera obrigatoria de CGH-Array dos pais do caso indice.
Nos pacientes enquadrados no item 3:
1) Realizar cariotipo.
2) Nos casos em que o diagnostico nao for confirmado atraves do
item anterior, realizar FISH (Hibridacao In Situ Fluorescente).
Lembrar que os laboratórios que realizam CGH-array da
criança, comprometem-se a confirmar a alteração nos pais,
com FiSH e/ou CGH – sem custo
realização: Patrocínios:
| Jornada de Auditoria Médica |
• Genética e o Rol de Procedimentos
CGH-array – 40503224 ou 40503240 – CBHPM 2010
• Não é FiSH em metáfase ou núcleo interfásico, por sonda - 40501159
• Não é análise de DNA com enzimas de restrição, por enzima utilizada, por amostra – 40503011
• Não é análise de DNA por sonda, ou PCR por locus, por amostra - 40503062
• Não é análise de DNA pela técnica multiplex por locus, por amostra - 40503054
• Não é seqüenciamento gênico por seqüências de até 500 pares de bases - 40503100
realização: Patrocínios:
| Jornada de Auditoria Médica |
• Genética e o Rol de Procedimentos
17. SINDROMES DE DELECOES SUBMICROSCOPICAS RECONHECIVEIS CLINICAMENTE - 40501159
• Cobertura obrigatoria para pacientes de ambos os sexos com suspeita clinica de Wolf-Hirschhorn (del4p) ou Cri du Chat (del5p) ou Delecao 1p36 ou Smith-Magenis (del17p11) ou Deleca o 22q11 ou Miller-Dieker (del17p13) ou WAGR (del11p13), quando preenchidos os seguintes crite rios:
– cariotipo normal e manifestacoes clinicas da doenca (fenotipo).
• Aconselhamento genetico de familiar assintomatico com cariotipo normal e que possuam parentes de 1 e 2 graus com diagno stico molecular ou citogene tico das doenças acima
Investigação escalonada:
1) FISH ou MLPA da região crítica
2) Se negativo: CGH- Array
realização: Patrocínios:
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18. SINDROME DE HIPOFOSFATASIA
Aconselhamento genetico de pacientes sintomaticos com
quadro clinico e radiolo gico compati vel com alguma das
formas de apresentaca o da doenca, com ou sem historico
familiar, com dosagem serica de fosfatase alcalina diminuida,
quando os seus genitores ou o individuo sintomatico
desejarem uma gestac a o.
Metodo analitico:
Sequenciamento por Sanger do gene TNSAP.
realização: Patrocínios:
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19. SINDROME DE LYNCH – CANCER COLORRETAL NAO
POLIPOSO HEREDITARIO (HNPCC)
Critérios de Bethesda: cancer colorretal com menos de 50 anos;
presenca de tumores colorretais sincronicos, metacronicos ou
outras neoplasias extracolonicas associadas a HNPCC em
qualquer idade; paciente diagnosticado com cancer colorretal
com instabilidade de microssatelites de alto grau (MSI-H) com
menos de 60 anos; paciente com cancer colorretal com 1 ou mais
parentes de 1º grau acometidos por neoplasias associadas a
HNPCC, sendo uma destas antes dos 50 anos; paciente com
cancer colorretal com 2 ou mais parentes de 1º grau acometidos
por neoplasias associadas a HNPCC independente da idade.
realização: Patrocínios:
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Para pacientes com diagnostico de cancer de colorretal,
reto, endometrio, trato urinario, intestino delgado, trato biliar,
ovario ou estomago desde que preenchidos todos os criterios de Amsterdam II para a historia familiar: 3 membros
do mesmo lado da familia, 2 dos quais sejam parentes de 1º
grau, com cancer cancer colorretal, reto, endometrio, trato
urinario, intestino delgado, trato biliar, ovario ou estomago; 2
geracoes sucessivas acometidas; 1 desses familiares com
cancer antes dos 50 anos; excluido o diagnostico de
polipose adenomatosa familiar.
Para o aconselhamento genetico de familiares de 1º e 2º
graus apos o diagnostico molecular de mutacao patogenica
no caso indice.
realização: Patrocínios:
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Investigação escalonada:
• Pesquisa da mutacao especifica. Já identificada
• No caso de pacientes enquadrados no item 1:
1) Pesquisa de Instabilidade de Microssatelites;
2) Se positivo, imunohistoquimica;
3) Sequenciamento Sanger do gene responsavel pela producao da proteina ausente segundo a imunohistoquimica;
4) Se imunohistoquimica negativa, realizar o Sequenciamento Sanger do gene MSH2 (40503623);
5) Se negativo, realizar o Sequenciamento Sanger do gene MLH1 (40503623);
6) Se negativo, realizar o Sequenciamento Sanger do gene MSH6 (40503631).
realização: Patrocínios:
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• Genética e o Rol de Procedimentos
No caso de pacientes enquadrados no item 2:
1) Iniciar com a realizacao de imunohistoquimica;
2) Conforme o resultado, realizar o Sequenciamento Sanger do
gene responsavel pela producao da proteina ausente;
3) Se imunohistoquimica negativa, realizar o Sequenciamento
Sanger do gene MSH2 (40503623);
4) Se negativo, realizar o Sequenciamento Sanger do gene MLH1
(40503623);
5) Se negativo, realizar o Sequenciamento Sanger do gene MSH6
(40503631).
realização: Patrocínios:
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20. SINDROME DE NOONAN
Pacientes de ambos os sexos com ou sem historico familiar da
doenca, quando restar duvida diagnostica apos avaliacao clinica,
quando preenchidos todos os seguintes crite rios:
• cario tipo normal;
• manifestac oes cli nicas da doenc a (feno tipo).
Investigação escalonada:
Sequenciamento bidirecional pelo metodo analitico de Sanger
dos exons do gene PTPN11 (40503488) => SOS1 => RAF1 =>
RIT1 => KRAS
realização: Patrocínios:
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21. SINDROME DE WILLIAMS-BEUREN
Pacientes com suspeita de Williams-Beuren (del7q11) que
apresentem manifestaco es cli nicas da doenca (feno tipo).
Investigação escalonada:
1) Preferencialmente por MLPA ou FISH quando o MLPA
nao estiver disponivel.
2) No caso em que o diagnostico nao tenha sido confirmado
atraves da FISH, realizar MLPA
realização: Patrocínios:
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22. DOENCAS RELACIONADAS AO GENE FMR1 (SINDROME DO X
FRAGIL, SINDROME DE ATAXIA/TREMOR ASSOCIADOS AO X FRAGIL -
FXTAS E FALENCIA OVARIANA PREMATURA - FOP) (40314235)
• Pacientes de ambos os sexos com deficiencia intelectual, atraso
do desenvolvimento neuropsicomotor ou autismo apresentando
pelo menos um dos seguintes crite rios:
– historia familial positiva de deficiencia intelectual na linhagem materna;
– caracteristicas fisicas ou comportamentais sugestivas da sindrome do X fragil.
realização: Patrocínios:
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• Genética e o Rol de Procedimentos
• Pacientes do sexo feminino com falencia ovariana antes
dos 40 anos
• Pacientes de ambos os sexos, com mais de 50 anos, com
quadro de ataxia cerebelar progressiva e tremor de
intencao com historia familiar positiva de doencas
relacionadas ao FMR1 e cujas causas comuns nao
geneticas de ataxia tenham sido exclui das.
• Familiar assintomatico de 1º, 2º ou 3º grau de caso
confirmado atrave s de diagno stico molecular
realização: Patrocínios:
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• Genética e o Rol de Procedimentos
Investigação escalonada:
1) Pesquisa de mutacao dinamica por expansao de
trinucleotideos CGG no gene FMR1 por Reacao em Cadeia da
Polimerase (PCR) por polimorfismo de comprimento dos
fragmentos de restricao em gel de agarose ou por eletroforese
capilar. 40314235
2) Em caso de Reacao em Cadeia da Polimerase (PCR)
sugestivo de mutacao completa ou pre-mutacao grande,
confirmar por Metodo de Southern blot. 40503160
Realização:
Patrocínios:
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• Problemas Comuns
realização: Patrocínios:
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• Problemas Comuns
Laudo PARCIAL – não existe!
realização: Patrocínios:
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• Problemas Comuns
40503062 – análise de DNA por técnica de PCR – pesquisa de mutação(ões) no gene da MTHFR
• Segundo diretrizes da ANS para a investigação molecular de doenças genéticas, é necessária a informação de quantas perdas gestacionais ocorreram, os laudos da investigação para síndromes de anticorpos antifosfolípedes, das dosagens de ácido fólico e homocisteína, do cariótipo do casal e das perdas e do anatomo-patológico das mesmas
realização: Patrocínios:
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• Problemas Comuns
realização: Patrocínios:
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• Problemas Comuns
• Na tentativa de cumprimento às diretrizes da RN
338, necessário enviar o laudo do cariótipo,
descrição detalhada do quadro clínico-
dismorfológico e informação de qual a
microdeleção ou microduplicação ou mutação a ser
analisada pela técnica de DNA.
• CGH-array - 40503240
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• Problemas Comuns
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• Problemas Comuns
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• Problemas Comuns
Procedimento sem registro na ANVISA, sendo um "apanhado"
de genes/marcadores tumorais eleitos pelas diretrizes da
Sociedade Americana de Oncologia e foi baseado em dois
estudos que completam cerca de 900 mulheres. Existe um
estudo no Brasil com 17 médicos e 89 pacientes.
Não há dados suficientes de medicina baseada em evidência
para avaliação da efetividade/aplicabilidade do teste.
Se considerarmos o rol vigente, da RN 338, a nota técnica
876 informa que a solicitação e a realização da investigação
molecular "em painel", seja por MLPA, PCR, sequenciamento,
NGS ou CGH não está coberta pelo novo rol.
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• Problemas Comuns
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• Problemas Comuns
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• Problemas Comuns
• A intolerância à lactose tem seu diagnóstico
baseado na clínica e nos exames laboratoriais
(bioquímicos), não havendo indicação de
investigação molecular
• Não há cumprimento à diretriz 2, pois não foram
esgotadas as possibilidades diagnósticas
previamente à solicitação de análise de DNA e a
solicitação é feita por médico não geneticista.
realização: Patrocínios:
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• Problemas Comuns
realização: Patrocínios:
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• Problemas Comuns
• Investigação de azoospermia com
solicitação de sequenciamento do gene
CFTR
– Cariótipo?
– USG de bolsa?
– Exame físico?
– Dosagens hormonais?
– Sorologias?
realização: Patrocínios:
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• Problemas Comuns
• Da série “a gente se f@de mas se diverte”
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• Problemas Comuns
realização: Patrocínios:
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• Problemas Comuns
• Cariótipo de banda larga
• TEP de reflexo
• História familiar positiva
• Fator V de Leiden, sexo masculino, justificativa:
abortamento recorrente
• "paciente com doença mista do tecido conjuntivo
(LUES), necessita análise de DNA para investigação de
SAAF”
• "Necessita genotipagem para hepatite C pois tem
história de familiar afetado por hepatite C”
realização: Patrocínios:
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• Problemas Comuns
• "Solicito cariótipo de sangue periférico para pesquisa de
risco de câncer de mama"
• "Paciente teve fator V de Leiden por PCR positivo ano
passado. Fez tratamento com anticoagulante. Necessito
saber se houve negativação do exame”
• "beneficiaria precisa realizar o fator V de Leiden e informa
que está menstruada. Médico assistente orientou coletar o
exame durante a menstruação”
• “Mãe é portadora da mutação A1298C, necessito saber
‘status’ de portador da criança”. Laudo do exame
materno: homozigose para a mutação A1298C
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• Problemas Comuns
realização: Patrocínios:
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• Problemas Comuns
realização: Patrocínios:
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• Problemas Comuns
realização: Patrocínios:
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• Problemas Comuns
realização: Patrocínios:
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• Problemas Comuns
realização: Patrocínios:
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• Problemas Comuns
“Dra Gisele, favor verificar se existe codigo similar para investigação de 'corpo de útero', por DNA"
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• Problemas Comuns
• "Você trabalha com o quê?"
• Penso e reflito: “Não são todas as situações nas
quais você deve falar que é médica.”
• Respondo: "Com auditoria"
• "Nossa! Que diferente! Sempre quis saber como
fazem pra colocar o alto-falante dentro daqueles
aparelhinhos pra surdos”
Obrigada