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Fondazione per la Ricerca Farmacologica Gianni Benzi Onlus
Sede Operativa: Tecnopolis, S.P. Casamassima Km 3 – 70010 Valenzano (BA) Tel.: +39 080 4670430 – Tel./Fax: +39 080 4670281 [email protected]
www.benzifoundation.org
Viviana Giannuzzi
Gli strumenti per una informazione scientifica adatta ai pazienti affetti da malattie rare
La tutela del diritto alla salute richiede sforzi differenti e da soggetti differenti
INFORMAZIONE
RICERCA
TUTELA DEI DIRITTI DEI PAZIENTI
INVESTIMENTI
L’informazione nel campo delle malattie rare
• Le informazioni disponibili sulle malattie rare sono:
–poche
–poco disseminate al di fuori della ristretta arena di esperti
• È necessario facilitare il networking e lo scambio diinformazioni tra esperti e le altre parti interessate
• Le malattie rare sono per lo piùmalattie di origine genetica �
colpiscono spesso i bambini
I bambini sono “orfani” due volte
• Pochi pazienti affetti
• Scarsi investimenti nella ricerca e sviluppo di farmaci
La Fondazione per la Ricerca Farmacologica ‘Gianni Benzi’ onlusè un’organizzazione di ricerca scientifica no-profit fondata nel 2007con l’obiettivo di contribuire al progresso della ricerca farmacologicanei campi in cui il patrimonio scientifico del Prof Gianmartino Benzi èpiù rilevante
www. fondazionebenzi.org
Chi siamo, cosa facciamo
RicercaFarmacologica
ScienzeRegulatorie
Malattie Rare Lotta al doping
L’impegno della fondazione nel campo delle malattie rare
o Fornire supporto etico
o Gestire e disseminareinformazioni
• Malattie Rare
• Professionisti della salute
• Ricercatori
• Autorità pubbliche
• Industrie
• Pazienti e famiglie
• tutti gli altri “stakeholder”
Fornire informazioni “evidence-based” di
facile comprensione sulle malattie rare a
Realizzazione di strumenti informativi
L’informazione nel campo delle malattie rare
• Entrare nel concreto fornendo risposte ai quesiti che più comunemente i pazienti si pongono
• Fondare le informazioni su evidenze scientifiche riconosciute
Opuscolo informativo per i pazienti talassemici
Obiettivi:
• Favorire la diretta conoscenza da parte del paziente dei numerosi problemi connessi alla cura della malattia
LIBRICINI per i più piccoli (< 6 anni)
Modello di comunicazione “patient-tailored”:
• 3 differenti LIBRICINI spiegano gli obiettivie le procedure della sperimentazioneclinica e l’esperienza che stanno per fare
• 2 diverse schede per ASSENSO
Tradotti nella lingua nazionale: arabico,
francese, inglese, italiano, greco
�< 6 yrs
�6-11 yrs
�12-18 yrs
Registri e database dimalattie (rare)
Perché sviluppare un registro di farmaci?
Registri e database difarmaci
“Key tools to increase knowledge on rare diseases and facilitate research in the field of rare diseases” (Commission Communication 2009/C 151/02):
raccoglie, cataloga e divulga informazionisui farmaci per le malattie rare,
inclusi i farmaci orfani in EU e US
• Informazioni sui principi attivi:
– Sui farmaci orfani designati: data di designazione,condizione(i) orfana e indicazione, sponsor
– Sui farmaci approvati: nome commerciale, ATC, datadi approvazione, indicazione approvata, titolare AIC,età, studi disponibili nel dossier di registrazione
• Informazioni sulle malattie rare (area
terapeutica, natura genetica, interesse pediatrico)
Il sito EuOrphan fornisce un servizio di informazionegratuito
FONTI: EMA Register of designated Orphan MedicinalProducts and EPARs; EC Community Register of medicinalproducts; FDA Orphan Drug Designations and Approvals
I farmaci in EU e US
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Nu
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of
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FDA
EMA
Distribution curve (per year) of the orphan designations
Questa differenza è dovuta non solo al diverso anno di rilascio delle leggisui OD (1983 vs 2000), ma anche, e soprattutto, al più alto numero didesignazioni rilasciate per anno
Designazioni Orfane
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EMA FDA
AgencyNon-ODs
ODs withdrawn
O-like
ODs
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for
RD
s
Questa differenza è ridotta se consideriamo anche i farmaci
non-Orfani in commercio in EU
Farmaci in commercio
In EU i pazienti hanno accesso ad un più basso numero di:
Solo 60 farmacisono approvati per la stessa (o simile) indicazione in EU e
US
L’area oncologica è la più rappresentata.In EU non c’è nessun farmaco in commercio perle malattie rare oftalmiche, per avvelenamento/overdose, renali, urinarie e del sist. riproduttivo
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EMA FDA
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dic
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s
Bone and connettive tissue diseases
Cardiovascular and respiratory diseases
Dermatological diseases
Endocrine diseases
Gastrointestinal and hepatobiliary diseases
Haematologic diseases
Inborn errors of metabolism
Infectious and immunitary system diseases
Neurological and psychotic diseases
Oncologic diseases
Ophthalmic diseases
Poisoning / overdose
Renal, urinary and reproductive disease
Others
Farmaci approvati per le malattie rare in EU e US
Distribution of approved drugs by disease area
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I farmaci disponibili per i bambini
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EMA FDAN.
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dic
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s
Drugs without a paediatric indication but
disease affects childrenDrugs with a paediatric indication
Ci sono pochissimifarmaci per ibambini più piccoli
I farmaci pediatrici sono ancorasottostimati: circa metà deifarmaci in commercio indicatiper una malattia rara checolpisce i bambini, non ha un’indicazione pediatrica
Il sito EuOrphan
An user friendly interface
Different kinds of queries
The status of ‘designated’
and ‘approved’
The agency
The therapeutic area
Malattie neurometaboliche (NMD): gruppo di malattierare ereditarie caratterizzate da disordini metabolici cheimpattano sul sistema nervoso centrale causando
Ritardo mentale
MORTE
PRECOCE
Neurodegenerazione
FARMACI
EFFICACI
DIAGNOSI
TEMPESTIVA
• Il primo network Europeo sulle malattie neurometaboliche
• Approvato dalla DG-SANCO (Directorate-General for Health &
Consumers) - G.A. 20121212
• Prevede l’istituzione di un network di informazione sulla
diagnosi ed il trattamento delle NMD ereditarie
• Coinvolge 5 partner Europei con differenti expertise
• Consentire la raccolta e lo scambio diinformazioni appropriate tra gli esperti
• Disseminare dati validati tra i pazienti e tutte leparti interessate
• Accelerare l’identificazione tempestiva deipazienti a cui somministrare i trattamentidisponibili (sperimentali ed autorizzati) e favorirela ricerca
Obiettivi:
Gli strumenti informativi del progetto
• Sito web
• Volantino
• Piattaforma informatica
• Versione laica del report finale del progetto
• Corso online sulle iNMD per pazienti e professionisti
www.innermed.eu
• È l’interfaccia delprogetto colpubblico
• È lo strumento perdisseminare outpute risultati
• Ha un’interfacciasemplice ed unlinguaggio a portatadi tutti
• Sito web
• Volantino
• Collega i nodi del network e consente networking• Raccoglie e dissemina le informazioni sulle iNMD ed i prodotti
del network • Comprende un “archivio” elettronico che includerà:
– I centri a cui afferiscono i pazienti iNMD
– Le informazioni scientifiche evidence-based disponibile sugli studi, pubblicazioni sulle terapie farmacologiche e non, scienze -omiche
– Le pratiche correnti per il trattanento delle iNMD– Il Database dei Farmaci Orfani, farmaci usati off-label, disponibilità
per Paese
– Le Raccomandazioni prodotte dal network
• Piattaforma informatica
�iNMD
Test su8 iNMD
Messi a punto dei modelli ed una metodologia rigorosa diraccolta dati validati su
�Terapie
Considerazioni finali
Nel campo delle malattie rare la divulgazione e lo scambio diinformazioni assumono un’importanza particolare
• Ridurre il gap che caratterizza le malattie rarein termini di diagnosi tempestiva e trattamentoadeguato
• Favorire la ricerca e la sperimentazione
Creare strumenti di riferimento sia pergli esperti sia per pazienti e famiglie cheforniscono dati scientifici e regolatoririconosciuti su farmaci e malattie
Fondazione per la Ricerca Farmacologica Gianni Benzi Onlus
Sede Operativa: Tecnopolis, S.P. Casamassima Km 3 – 70010 Valenzano (BA) Tel.: +39 080 4670430 – Tel./Fax: +39 080 4670281 [email protected]
www.benzifoundation.org
Grazie
