400,000 personas afectadas en el mundo

La hemofilia es una enfermedad de la

coagulación, hereditaria, crónica,

ligada al cromosoma X, cuya evolución está caracterizada por las

complicaciones ocasionadas por

hemorragias recurrentes.

La hemofilia es una enfermedad de la

coagulación, hereditaria, crónica,

ligada al cromosoma X, cuya evolución está caracterizada por las

complicaciones ocasionadas por

hemorragias recurrentes.

Hemofilia

Más frecuente 80-85%de los casos1 de cada 5,000 varonesMás frecuente 80-85%de los casos1 de cada 5,000 varones

ChristmasGrave en la infancia con valores inferiores al 1% después de la pubertad los valores se elevan hasta el 50% de lo normal y el trastornos se vuelve asintomático

ChristmasGrave en la infancia con valores inferiores al 1% después de la pubertad los valores se elevan hasta el 50% de lo normal y el trastornos se vuelve asintomático

La hemorragia continua MAS TIEMPO de lo normal , NO MAS RAPIDO

Signos y síntomas

Diagnóstico clínico Se sospecha por el Historial familiar de hemorragias en varones del lado materno•Propensión a moretones durante la niñez temprana•Hemorragias espontáneas (particularmente en articulaciones y tejidos blandos)•Hemorragia excesiva posterior a traumatismo o cirugía

La gravedad de las manifestaciones hemorrágicas en la hemofilia esta correlacionada con el nivel del factor de la coagulación.

ARTROPATIA HEMOFILICA

TIEMPO DE TROMBOPLASTINA PARCIAL ACTIVADO (TTPA)Examina la vía intrínseca de la coagulación los factores VIII, IX, XI,XII. VNR 22-30 seg , LOS RESULTADOS EN PACIENTES HEMOFILICOS SON PROLONGADOSTIEMPO DE PROTOMBINA sensible a las deficiencias del sistema extrínseco de la coagulación de los factores II,V,VII,X VNR 13-17seg NORMALESPRUEBA DE FIBRINOGENO NORMALTIEMPO DE SANGRIA NORMAL 7.5 minutos

TIEMPO DE TROMBOPLASTINA PARCIAL ACTIVADO (TTPA)Examina la vía intrínseca de la coagulación los factores VIII, IX, XI,XII. VNR 22-30 seg , LOS RESULTADOS EN PACIENTES HEMOFILICOS SON PROLONGADOSTIEMPO DE PROTOMBINA sensible a las deficiencias del sistema extrínseco de la coagulación de los factores II,V,VII,X VNR 13-17seg NORMALESPRUEBA DE FIBRINOGENO NORMALTIEMPO DE SANGRIA NORMAL 7.5 minutos

BIOMETRIA HEMATICA (HEMOGRAMA)Primordial para el diagnostico y manejo de enfermedades hematológicas. Proporciona información confiable del estado general del paciente consta de 2 bloques : Fórmula Roja y Fórmula Blanca.VNR Hb 11.2-16.5 g/dl, VNR Hto 35-45% (VNR en Infantes) NORMAL EN PACIENTES CON HEMOFILIANota: ante un sangrado prolongado la Hb y los glóbulos rojos pueden ser bajos.

BIOMETRIA HEMATICA (HEMOGRAMA)Primordial para el diagnostico y manejo de enfermedades hematológicas. Proporciona información confiable del estado general del paciente consta de 2 bloques : Fórmula Roja y Fórmula Blanca.VNR Hb 11.2-16.5 g/dl, VNR Hto 35-45% (VNR en Infantes) NORMAL EN PACIENTES CON HEMOFILIANota: ante un sangrado prolongado la Hb y los glóbulos rojos pueden ser bajos.

Diagnóstico de laboratorio

TIEMPO DE TROMBOPLASTINA PARCIAL Y TIEMPO DE PROTOMBINALos individuos con hemofilia A o B graves tienen PTT y tiempo de coagulación en sangre total prolongados. En presencia de enfermedad más discreta, el PTT puede ser apenas unos cuantos segundos más prolongados que lo normal. Puesto que la vía dependiente del factor histico - VII (vía extrínseca) de la coagulación no se modifica el tiempo de TP es normal. Por consiguiente, un PTT prolongado junto con un PT normal debe dirigir la atención a una anomalía de la vía intrínseca, esto es, una deficiencia de los factores VIII, IX u XI

TIEMPO DE TROMBOPLASTINA PARCIAL Y TIEMPO DE PROTOMBINALos individuos con hemofilia A o B graves tienen PTT y tiempo de coagulación en sangre total prolongados. En presencia de enfermedad más discreta, el PTT puede ser apenas unos cuantos segundos más prolongados que lo normal. Puesto que la vía dependiente del factor histico - VII (vía extrínseca) de la coagulación no se modifica el tiempo de TP es normal. Por consiguiente, un PTT prolongado junto con un PT normal debe dirigir la atención a una anomalía de la vía intrínseca, esto es, una deficiencia de los factores VIII, IX u XI

Diagnóstico de laboratorioPRUEBAS GENETICAS CLINICASPrueba de DNA para la inversión del intron 22, que se encuentra en el 40 a 50 % de los individuos con hemofilia por deficiencia del factor VIII debe efectuarse sólo en personas con actividad menor de 1% del factor VIII o bien para detectar portadores en familias con hemofilia A grave. Métodos alternativos de muestreo de DNA (p.ej. Southern blot, secuenciación después de amplificación por PCR) para identificar portadores en familias con enfermedad moderada o un resultado negativo a la prueba de afección del intron 22, en tales casos son posibles mutaciones puntiformes o delecciones.Prueba directas de DNA ó análisis de enlace en material de biopsia de vellosidades coriónicas para el diagnostico prenatal.

PRUEBAS GENETICAS CLINICASPrueba de DNA para la inversión del intron 22, que se encuentra en el 40 a 50 % de los individuos con hemofilia por deficiencia del factor VIII debe efectuarse sólo en personas con actividad menor de 1% del factor VIII o bien para detectar portadores en familias con hemofilia A grave. Métodos alternativos de muestreo de DNA (p.ej. Southern blot, secuenciación después de amplificación por PCR) para identificar portadores en familias con enfermedad moderada o un resultado negativo a la prueba de afección del intron 22, en tales casos son posibles mutaciones puntiformes o delecciones.Prueba directas de DNA ó análisis de enlace en material de biopsia de vellosidades coriónicas para el diagnostico prenatal.

Enfoque bioquímico

XIIXII

XIXI

CS

XIIaXIIa

PrecalicreÍnaPrecalicreÍna

HMWK

CalicreínaCalicreína

XIaXIa

IXIX

TrombinaTrombina

VIIIaVIIIa

XX XaXa

IXaIXa

VIIIVIII

PLAQUETA

ACTIVADA

VÍA INTRÍNSECA

TratamientoBases del tratamiento son la corrección del trastorno de la hemostasia y en algunos casos eliminar el inhibidor (ciclo-fosfamida, azatioprina, ciclosporina)

•Reemplazo del factor faltante por la vena•Pacientes con hemofilia A pueden recibir tratamiento con desmopresina esta se administra por vía intravenosa, inyección subcutánea o aerosol nasal•medicamentos para el dolor como paracetamol/ acetaminofén son alternativas seguras•Evitar el uso de medicamentos que afectan la función plaquetaría como AAS, AINE•Evitar inyecciones intramusculares, flebotomías difíciles y punciones arteriales•Fomentar ejercicio, evitar deportes de contacto

CriopricipitadoConcentrado del factor

CriopricipitadoConcentrado del factor

Conclusión

Las secuelas y complicaciones de la hemofilia son producto del manejo inoportuno del tratamiento en calidad, cantidad y seguridad biológica, causando una gran carga psíquica y física de carácter invalidante y riesgo de muerte.

La Federación Mundial de la Hemofilia señala que el desafío actual es ayudar a prestar un cuidado integral, los aspectos psicosociales de la hemofilia han recibido una menor atención en comparación con la sintomatología clínica.

Las secuelas y complicaciones de la hemofilia son producto del manejo inoportuno del tratamiento en calidad, cantidad y seguridad biológica, causando una gran carga psíquica y física de carácter invalidante y riesgo de muerte.

La Federación Mundial de la Hemofilia señala que el desafío actual es ayudar a prestar un cuidado integral, los aspectos psicosociales de la hemofilia han recibido una menor atención en comparación con la sintomatología clínica.