Upload
sita-munawir
View
79
Download
3
Embed Size (px)
Citation preview
HEMOFILIA
Hemofilia merupakan suatu penyakit genetik yang telah diketahui sejak lama. Hemofilia
didefinisikan sebagai penyakit gangguan perdarahan yang bersifat herediter akibat kekurangan faktor
pembekuan VIII atau IX. Pada saat ini dikenal 2 bentuk hemofilia, yaitu hemofilia A, karena kekurangan
faktor VIII (anti hemofilik faktor) dan hemofilia B, karena kekurangan faktor IX (christmas faktor).
Hemofilia (A dan B) diturunkan secara sex (X) linked recessive dan gen untuk faktor VII dan IX
terletak pada ujung lengan panjang (q) kromosom X. Oleh karena itu, perempuan biasanya sebagai
pembawa sifat sedangkan laki-laki normal dapat menurunkan satu atau lebih anak lelaki pemderita
hemofilia atau satu atau lebih anak perempuan pembawa sifat. Sedangkan laki-laki penderita hemofilia
yang menikah dengan perempuan normal akan menurunkan lelaki yang normal atau anak perempuan
pembawa sifat.
Klasifikasi hemofilia bergantung pada kadar faktor VIII atau faktor IX dalam plasma. Pada keadaan
normal kadar faktor VIII dan faktor IX berkisar di antara 50-150 u/dl atau 50 – 150%. Diklasifikasikan
sebagai hemofilia berat bila kadar faktor VIII atau IX kurang dari 1%; hemofilia sedang bila kadarnya di
antara 1-5% dan hemofilia ringan bila kadarnya di antara 5-30%.
Pasien dengan hemofilia berat dapat mengalami perdarahan spontan atau akibat trauma ringan. Pada
hemofilia sedang biasanya perdarahan terjadi karena trauma yang lebih berat, sedangkan pada
hemofilia ringan dapat tidak terdeteksi.
KRITERIA DIAGNOSTIK
Secara klinis tanda dan gejala hemofilia A dan B sulit dibedakan, kecuali dengan pemeriksaan
lanoratorium khusus. Perdarahan yang umum dijumpai ialah hematoma, dapat berupa kebiruan, pada
berbagai bagian tubuh dan hemerrthrosis atau perdarahan yang sukar berhenti.
Untuk memudahkan diagnosis, diberikan beberapa kriteria yang dapat membantu,ialah :
- Kecenderungan terjadi perdarahan yang sukar berhenti setelah suatu tindakan, atau timbul
kebiruan atau hematoma setelah trauma ringan atau terjadi hemarthrosis
- Riwayat keluarga hemofilia
- Masa pembekuan memanjang
- Masa protrombin normal,masa tromboplastin parsial memanjang
- Masa pembekuan tromboplastin abnormal
GAMBARAN LABORATORIUM
Pada umumnya hasil pemeriksaan darah rutin maupun hemostasis sederhana pada hemofilia A
dan B sama. Pemeriksaan darah rutin biasanya normal sedangkan masa pembekuan, masa
tromboplastin parsial teraktifkan memanjang dan masa tromboplastin abnormal. Sedangkan masa
perdarahan dan masa protrombin normal. Diagnosis pasti ialah dengan memeriksa kadar faktor VIII
untuk hemofilia A dan kadar IX untuk hemofilia B.
PENGOBATAN
Pengobatan penderita hemofilia harus dilakukan secara komprehensif. Langkah pertama apabila
terjadi perdarahan akut ialah melakukan tindakan immobilisasi, kompres es. Penekanan atau
pembebatan dan maninggikan daerah perdarahan. Tindakan ini harus segera dilakukan terutama apabila
jauh dari pusat pengobatan. Selanjutnya dalam waktu 2 jam setelah perdarahan, penderita hemofilia
sudah harus mendapatkan faktor pembekuan yang diperlukan.
Untuk hemofilia A diberikan transfusi kriopresipitat atau konsentrat faktor VIII dengan dosis 0,5 x BB X
kadar yang diinginkan (%). Satu kantong kriopresipitat mengandung sekitar 80 U faktor VIII. Dapat juga
dipakai dosis rumatan empiris, yaitu untuk faktor VIII 20-25 U/kg setiap 12 jam. Keduanya diawali
dengan dosis muatan (loading dose) dua kali dosis rumatan.
Tabel kebutuhan faktor VIII di bawah ini dapat dipakai sebagai pegangan pada perdarahan atau tindakan
Perdarahan/Tindakan Kadar faktor VII (% dari normal)Hemartrosis ringan 15-20%Hemartrosis berat/operasi kecil 20-40%Operasi besar 60-80%Perdarahan intrakranial 100%
Lama pemberiannya tergantung pada beratnya perdarahan atau jenis tindakan. Misalnya untuk
pencabutan gigi atau epistaksis, diberikan selama 2-5 hari, sedangka operasi lebih besar atau laserasi
luas 7-1 hari. Pemberian faktor VIII ayau IX ini dapat diperpanjang apabila penderita memerlukan
rehabilitasi misalnya pada hemarthrosis.
Selain faktor pembekuan dapat diberikan obat fibrinolitik sepeti asam epsilon amino-kaproat
atau asam traneksamat. Pemakaian obat analgetik yang menggangu hemostasis seperti aspirin tidak
diberikan.