2. Herencia 3. Herencia Los grupos que comprende el cariotipo
humano son los siguientes: - Cromosomas grandesGrupo A, (cromosomas
1, 2 y 3), meta y submetacntricosGrupo B, (cromosomas 4 y 5),
submetacntricos - Cromosomas medianosGrupo C, (cromosomas 7, 8, 9,
10, 11, 12 y adems los cromosomas X), submetacntricosGrupo D,
(cromosomas 13, 14 y 15) acrocntricos - Cromosomas pequeosGrupo E,
(cromosomas 16, 17 y 18) submetacntricosGrupo F, (cromosomas 19 y
20) metacntricosGrupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocntricos Por
acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus
gruposcorrespondientes y se ponen juntos aparte al final del
cariotipo. 4. Herencia 5. Herencia Primera Ley de Mendel o
Principio de Ley de la Dominancia.Esta Ley menciona que para cada
caracterstica hereditaria existen genes dominantes y recesivos. Sin
importar cual padre contribuye con el carcter dominante el hbrido o
heterocigoto siempre tendr fenotipo dominante. Segunda Ley de
Mendel o Principio de la Segregacin de Caracteres.Un carcter
hereditario se transmite como una unidad que no se combina, se
diluye ose pierde al pasar de una generacin a otra, slo se segrega
o se separa. Tercera Ley de Mendel o de Distribucin
Independiente.Anuncia que un par de alelos se distribuye en forma
independiente de otro par dealelos. Los caracteres se heredan de
manera independiente unos de otros. 6. Herencia 7. Herencia 8.
Herencia 9. Herencia Las Mutaciones. Mutacin es uncambio en el
material gentico de losorganismos, entre los genes o en
loscromosomas.Continuamente ocurren cambios en lascaractersticas
hereditarias de losorganismos, es decir, en los genes lamayor parte
de las mutaciones esdaina para el organismo, en el cualsuceden, por
lo general, un individuocambio tanto que no se adapta a sumedio y
muere.Solo algunas mutaciones sonventajosas. 10. Sndrome de Down El
sndrome de Down se produce por la aparicin de uncromosoma ms en el
par 21 original (tres cromosomas:trisoma del par 21) en las clulas
del organismo. La nomenclatura cientfica para ese exceso cromosmico
es47, XX,+21 o 47, XY,+21; segn se trate de una mujer o de unvarn,
respectivamente. 11. Sndrome de Down La mayor parte de las personas
con este sndrome (95%),deben el exceso cromosmico a un error
durante la primeradivisin meitica (aquella por la que los gametos,
vulos oespermatozoides, pierden la mitad de sus
cromosomas)llamndose a esta variante, trisoma libre o regular. 12.
Sndrome de Down El error se debe en este caso a una disyuncin
incompleta del material gentico de uno de los progenitores.En la
formacin habitual de los gametos el par de cromosomas se separa, de
modo que cada progenitor slotransmite la informacin de uno de los
cromosomas de cada par. Cuando no se produce la disyuncin
setransmiten ambos cromosomas. Despus de la trisoma libre, la causa
ms frecuente de aparicin del exceso de material gentico es la
translocacin.En esta variante el cromosoma 21 extra (o un fragmento
del mismo) se encuentra pegado a otro cromosoma (frecuentemente a
uno de los dos cromosomas del par 14), por lo cual el recuento
gentico arroja una cifra de 46 cromosomas en cada clula. 13.
Sndrome de Down 14. Sndrome de Down 15. Sx de Turner (X0)El sndrome
de Turner o sndrome de Ullrich Turner o Monosoma X Esuna enfermedad
gentica raracaracterizada por presencia de un solocromosoma X.
Fenotpicamente son mujeres(por ausencia de cromosoma Y). 16. Sx de
Turner A las mujeres con sndrome de Turner les falta parte o todo
uncromosomaX. La falta de cromosoma Y determina el sexo femenino de
todoslos individuos afectados, y la ausencia del segundo
cromosomaX, la falta de desarrollo de los caracteres sexuales
primarios ysecundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el
sndrome de Turnerun aspecto infantil e infertilidad de por vida. Su
incidenciaes dealrededor de 1 de cada 2.500 nias. 17. Sx de Turner
Talla Baja 98% Escoliosis 11% Rasgos oculares anormales (cada de
los Falla Gonadal (infertilidad) 95% prpados) Micrognatia 60%
Desarrollo seo anormal, por ejemplo, trax Cbito valgo 47% plano,
amplio en forma de escudo Implantacin baja del pelo 42% Desarrollo
retrasado o ausente de los Cuello corto 40% rasgos fsicos que
aparecen normalmente en la pubertad, entre los cuales se incluye
Paladar ojival 38% mamas pequeas y vello pbico disperso Cuarto
metacarpiano corto 37% Lagrimeo disminuido Nevus mltiples 25%
Menstruacin ausente Pterigion 25% Pliegue simiesco (un slo pliegue
en la Displasia ungueal 13% palma) Carencia de la humedad normal en
la vagina, relaciones sexuales dolorosas 18. Sx de Turner 19. Sx de
TurnerComplicaciones Anomalas renales Presin sanguneaalta
(hipertensin) Obesidad Diabetes mellitus Tiroiditis de Hashimoto
Cataratas Artritis 20. Sx de Klinefelter Fue descrito en 1942 por
Klinefelter y colaboradores, estudiaron 9 pacientescon:
ginecomastia, testculos pequeos, azoospermia, cifras elevadas
degonadotropinas. Ellos sugirieron que el defecto primario estaba
en las clulas deSertoliy propusieron que adems en estos pacientes
haba una deficiencia enuna hormona testicular que regulaba la
concentracin de gonadotropinashipofisiarias, a la que llamaron
hormona X o inhibina. 21. Sx de Klinefelter 22. Sx de Klinefelter
En 1956se demostr la presencia delcorpsculo de Barr en pacientes
consndrome de Klinefelter y en 1959 seidentifica que el cariotipode
un sujeto conla enfermedad era 47, XXY.De esta manera se estableci
que lapresencia de un cromosoma X extra erael factor etiolgico
fundamental. 23. Sx de Klinefelter El cromosoma adicional en los
pacientes con sndrome de Klinefelter a menudoes adquirido por un
error de disyuncin durante la gametognesis de alguno delos padres,
originando gametos con 24 cromosomas debido a un cromosomaX
supernumerario. 24. Sx de Klinefelter Un 56% de individuos 47, XXY
se debe a no disyuncin materna (el cromosoma X supernumerario
proviene de la madre) El 44% son debidos a errores en la meiosis
paterna como ocurren las trisomas autosmicas; la no disyuncin se
relaciona con edad materna avanzada. La anomala cromosmica puede
originarse tambin por un error durante las divisiones mitticas del
cigoto, produciendo as los casos de mosaicismo. 25. Sx de
Klinefelter Tejido mamario agrandado (ginecomastia ). Testculos
poco desarrollados. Azoospermia Cifras elevadas de gonadotropinas
Pene pequeo. Vello pbico, axilar y facial disminuido. Disfuncin
sexual. Estatura alta. Discapacidad para el aprendizaje. Eyaculacin
precoz. 26. Sx XYY El sndrome XYY (tambin llamado sndrome
delsuperhombre, entre otros nombres) es una anomala(especficamente
una trisoma) de los cromosomas sexualesdonde el hombre recibe un
cromosoma Y extra, produciendo elcariotipo 47,XYY. 27. Sx XYY Como
los nios con sndrome de Klinefelter (XXY) y las nias con sndrome
del triple X (XXX), la puntuacin de cociente intelectual de jvenes
con 47,XYY son en promedio 1015 puntos por debajo de sus hermanos.
Es importante resaltar que esta variacin tiene en promedio una
diferencia de 12 puntosde CI y que ocurre normalmente entre nios de
la misma familia. En 14 diagnsticos prenatales que arrojaron 47,XYY
de nios de familias con alto estatussocioeconmico, el CI disponible
para 6 jvenes tuvieron rangos entre 100147 con unamedia de 120.
Para 11 muchachos con sus hermanos, en 9 casos sus hermanos tenan
mejor desempeoacadmico, en un caso el desempeo fue igual y en otro
caso superior a sus hermanos yhermanas. El retraso en el desarrollo
y los problemas de comportamiento tambin son posibles. La agresin
no es vista frecuentemente en hombres con 47,XYY.[1] [5] [7] [8]
[9] . 28. CARACTERSTICAS GENERALESDE LAS CLULAS 29. CARACTERSTICAS
GENERALESDE LAS CLULAS VEGETALES Las clulas vegetales, as como
lasanimales, presentan un alto grado deorganizacin, con
numerosasestructuras internas delimitadas pormembranas. La membrana
nuclear establece unabarrera entre la cromatina (materialgentico) y
el citoplasma. Lasmitocondrias, de interior sinuoso,convierten los
nutrientes en energaque utiliza la planta 30. CARACTERSTICAS
GENERALESDE LAS CLULAS Las bacterias y otras clulas
procariticascarecen casi siempre de muchas de lasestructuras
internas propias de las clulaseucariticas. As, el citoplasma de las
procariticas estrodeado por una membrana plasmtica yuna pared
celular (como en las clulasvegetales), pero no hay membrananuclear
ni, por tanto, ncleo diferenciado. 31. Composicin qumica En los
organismos vivos no hay nada que contradiga las leyes de la qumica
y la fsica. El 99% del peso de una clula est dominado por 6
elementos qumicos: carbono, hidrgeno, nitrgeno, oxgeno, fsforo y
azufre. El agua representa el 70% del peso de una clula, y gran
parte de las reacciones intracelulares tienen lugar en el medio
acuoso y en un intervalo de temperaturas pequeo. Los tipos
principales de macromolculas son las protenas, formadas por cadenas
linealesde aminocidos; los cidos nucleicos, ADN y ARN, formados por
nucletidos, y losoligosacridos y polisacridos, formados por
subunidades de monosacridos. Los cidos grasos, al margen de suponer
una importante fuente alimenticia para la clula, son los
principales componentes de la membrana celular. 32. Clulas
procariticas y eucariticas Las procariticas, que comprenden
bacterias y cianobacterias (bacterias fotosintticas),son clulas
pequeas, de entre 1 y 10 m de dimetro, y de estructura sencilla.
Carecen de citoesqueleto, retculo endoplasmtico, cloroplastos y
mitocondrias. El material gentico (ADN) est concentrado en una
regin, pero no hay ningunamembrana que separe esta regin del resto
de la clula. 33. Clulas procariticas 34. Clulas procariticas 35.
Clulas procariticas y eucariticas Las clulas eucariticas, que
forman todos los demsorganismos vivos, incluidos protozoos,
plantas, hongos yanimales, son mucho mayores (entre 10 y 100 m
delongitud) y tienen el material gentico envuelto por unamembrana
que forma un rgano esfrico conspicuollamado ncleo. 36. Membrana
celular La membrana plasmtica es una pelcula continua formada por
una doble capa de molculas de lpidos y protenas, de entre 4 y 5
nanmetros (nm) de espesor y acta como una barrera selectiva
reguladora de la composicin qumica de la clula. 37. Membrana
celular La mayor parte de los iones y molculas solubles en agua
sonincapaces de cruzar de forma espontnea esta barrera, yprecisan
de la concurrencia de protenas especficas detransporte o de canales
proteicos. 38. Membrana celular 39. El ncleo El rgano ms
(sobresaliente)conspicuo en casi todas lasclulas animales y
vegetales es elncleo; est rodeado de formacaracterstica por una
membrana,es esfrico y mide unas 5-8 m dedimetro. 40. El ncleo
Dentro del ncleo, lasmolculas de ADN yprotenas estnorganizadas
encromosomas que suelenaparecer dispuestos enpares idnticos. 41.
Citoplasma y citosol El citoplasma comprende todo elvolumen de la
clula, salvo elncleo. En l tienen lugar la mayor partede las
reacciones metablicas dela clula. Est compuesto por el citosol,
unasolucin acuosa concentrada queengloba numerosas
estructurasespecializadas y orgnulos. 42. Citoesqueleto El
citoesqueleto es una red defilamentos proteicos del citosolque
ocupa el interior de todas lasclulas animales y vegetales. Adquiere
una relevancia especialen las animales, que carecen depared celular
rgida, pues elcitoesqueleto mantienelaestructura y la forma de la
clula. 43. Cilios y flagelos Los movimientos de las
clulaseucariticas estn casi siempremediatizados por los filamentos
deactina o los microtbulos. Muchas clulas tienen en lasuperficie
pelos flexibles llamadoscilios o flagelos, que contienen unncleo
formado por un haz demicrotbulos capaz de desarrollarmovimientos de
flexin regularesque requieren energa. 44. Cilios y flagelos 45.
Mitocondrias y cloroplastos Las mitocondrias son uno de losorgnulos
ms conspicuos delcitoplasma; contienen su propio ADN yse encuentran
en casi todas lasclulas eucariticas. 46. Mitocondrias y
cloroplastos Las mitocondrias son los orgnulos productores de
energa (ATP). La clula necesita energa para crecery multiplicarse,
y las mitocondriasaportan casi toda esta energarealizando las
ltimas etapas de ladescomposicin de las molculas delos alimentos.
Estas etapas finales consisten en elconsumo de oxgeno y la
produccin de dixido de carbono, proceso llamado respiracin, por su
similitud con la respiracin pulmonar. 47. Membranas internas La
mayor parte de loscomponentes de lamembrana celular seforman en una
redtridimensional irregularde espacios rodeada asu vez por
unamembrana y llamadaretculo endoplasmtico(RE) 48. Membranas
internas El principal centro de sntesis proteica de la clula es la
superficie del retculo endoplasmtico rugoso (RER). Es una
estructura caracterstica formada por un apilamiento de membranas
con pequeos grnulos oscuros llamados ribosomas. Las protenas
sintetizadas pasan de la superficie del RER al exterior de la
clula. 49. Aparato de Golgi El aparato de Golgi esun pequeo grupo
desacos membranososlisos apilados en elcitoplasma. Dirige las
protenasrecin sintetizadas hacialos lugares que debenocupar en la
clula. 50. Exocitosis y endocitosis Existen dos tipos de
endocitosis: la pinocitosis, queconsiste en la ingestin de lquidos
y solutos; y lafagocitosis, para la ingestin de grandes partculas.
51. Exocitosis y endocitosis El fenmeno opuesto,llamado secrecin
oexocitosis, es la fusin delas vesculas internas conla membrana
plasmticaseguida de la liberacin desu contenido al medioexterno; es
tambincomn en muchas clulas. 52. CICLO CELULAR 53. DIVISIN CELULAR
MITOSIS o Cariocinesis, proceso de divisin celular mediante el cual
una clula nueva adquiere un nmero de cromosomas idntico al de sus
progenitores. Esta divisin celular implica el reparto equitativo de
los materiales celulares entre las dos clulas hijas. Por tanto, la
mitosis es un mecanismo que permite a la clula distribuir en las
mismas cantidades los materiales duplicados durante la interfase.
54. Uniones intercelulares 55. MitosisInterfase La clula est
ocupada en la actividadmetablica preparndose para la mitosis
(lasprximas cuatro fases que conducen e incluyenla divisin
nuclear). Los cromosomas no se disciernen claramente en el ncleo,
aunque una mancha oscura llamada nucleolo, puede ser visible. La
clula puede contener un par de centrolos(o centros de organizacin
de microtubulos en los vegetales) los cuales son sitios de
organizacin para los microtubulos. 56. MitosisProfase La cromatina
en el ncleo comienza acondensarse y se vuelve visible en
elmicroscopio ptico como cromosomas. El nuclolo desaparece. Los
centrolos comienzan a moverse a polosopuestos de la clula y fibras
se extiendendesde los centrmeros. Algunas fibras cruzan la clula
para formar el huso mittico. 57. MitosisPrometafase La membrana
nuclear se disuelve,marcando el comienzo de laprometafase. Las
protenas de adhieren a loscentrmeros creando los cinetocoros. Los
microtubulos se adhieren a loscinetocoros y los cromosomascomienzan
a moverse. 58. MitosisMetafase Fibras del huso alinean
loscromosomas a lo largo del medio delncleo celular. Esta lnea es
referida como, el platode la metafase. Esta organizacin ayuda a
asegurarque en la prxima fase, cuando loscromosomas se separan,
cada nuevoncleo recibir una copia de cada cromosoma. 59.
MitosisAnafase Los pares de cromosomas se separanen los cinetocoros
y se mueven alados opuestos de la clula. El movimiento es el
resultado de una combinacin de: el movimiento del cinetocoro a lo
largo de los microtubulos del huso y la interaccin fsica de los
microtbulos polares. 60. MitosisTelofase Las cromtidas llegan a los
polosopuestos de la clula, y nuevasmembranas se forman alrededor
delos ncleos hijos. Los cromosomas se dispersan y yano son visibles
bajo el microscopioptico.Las fibras del huso se dispersan, y
lacitocinesis o la particin de la clulapuede comenzar tambin
durante estaetapa. 61. MitosisCitocinesis En clulas animales, la
citocinesisocurre cuando un anillo fibrosocompuesto de una protena
llamadaactna, alrededor del centro de laclula se contrae
pellizcando la clulaen dos clulas hijas, cada una con su ncleo. En
clulas vegetales, la pared rgidarequiere que una placa celular
seasintetizada entre las dos clulas hijas. 62. Meiosis 63. Tejido
celular Conjunto de clulas diferenciadas con una funcin comn y
queforma parte de un rgano 64. Tipos Epitelial Simple Estratificado
Cubico Cilndrico Plano pseudoestratificado 65. Epitelios 66.
Epitelios 67. Epitelios 68. Epitelios 69. Epitelios 70. Tipos
Muscular Liso Unitario multiunitario Esqueltico Cardiaco 71.
Muscular 72. Fisiologa del msculo liso Ejemplos de msculo
lisomultiunitario son: Msculo ciliar del ojo El iris del ojo Los
msculos piloerectores Ejemplos de musculo liso unitario: La mayora
de las vsceras delcuerpo 73. Muscular 74. Muscular 75. Tipos
Nervioso Neuronas Forma Funcin Tamao Gla Astrocitos Clulas de
schwan Oligodendrocito Microgla Clulas satlite Clulas ependimarias
76. Nervioso 77. Nervioso neuronas 78. Nervioso gla 79. Nervioso
gla 80. Tipos Conectivo Propio Fibras colgenas Fibras elsticas
Fibras reticulares Especializado Adiposo Sangre Hueso Cartlago
Hialino Elastico Fibroso 81. Conectivo propio 82. Conectivo propio
83. Conectivo propio 84. Conectivo propio 85. Conectivo propio 86.
Conectivo especializado 87. Conectivo especializado 88. Conectivo
especializado 89. Conectivo especializado 90. Conectivo
especializado 91. Conectivo especializado
