Il linguaggio è la capacità di comunicare mediante la ... · studio è il fonema, cioè la più piccola particella nel linguaggio che produce distinzioni nel significato ... superiore

Il Linguaggio

Architettura dei processi

linguistici :

dall’interpretazione sindromica ai

deficit componenziali

Il linguaggio è la capacità di usare un codice di comunicazione in produzione e comprensione fatto di messaggi verbali (orali o scritti), costituiti da singole parole o da frasi.

Il codice di comunicazione è simile ma utilizza sistemi diversi per il linguaggio scritto ed orale

Le parole scritte sono costituite da unità elementari, dette grafemi, che corrispondono alle singole lettere dell'alfabeto da cui è composta la parola.Ad esempio,la parola "casa", è data dalla corretta selezione sequenziale di quattro grafemi, corrispondenti alle lettere "c", "a", "s", "a".

Analogamente nel linguaggio parlato le unità elementari sono dette fonemi, che corrispondono ai singoli suoni di cui è composta la parola.Pronunciare la parola "casa", è legato alla corretta selezione dei singoli suoni corrispondenti alle lettere "c", "a", "s", "a".

Anche nel pensare un linguaggio verbale si attiva una sequenza di fonemi; ad esempio, che viene ripetuta mentalmente, senza tuttavia realmente emettere alcun suono. È necessario comunque selezionare ed assemblare nella giusta sequenza i quattro fonemi che la compongono corrispondenti alle lettere "c", "a", "s", "a".

Quando invece vogliamo realmente pronunciare la parola "casa", è necessario che intervengano dei meccanismi a valle che si caratterizzano per le capacità di fonazione ed articolazione dei suoni a livello delle vie aeree, che consentono di trasformare ciascun fonema in un suono articolato.

Nella fonazione, la fuoriuscita di aria dalle vie respiratorie, mette in vibrazione le corde vocali che emettono delle onde sonore. Nella articolazione del linguaggio i suoni così emessi vengono a essere modificati durante il passaggio attraverso i muscoli del faringe, palato, lingua e labbra.

Le afasie (dette anche sindromi afasiche) sono disturbi del linguaggio conseguenti a lesioni cerebrali acquisite.

Le afasie sono dunque disturbi del linguaggio che insorgono dopo la nascita ed, in particolare, dopo lo sviluppo delle capacità linguistiche che si realizza durante l'età evolutiva.

Nelle afasie sono danneggiati i complessi meccanismi cerebrali che consentono di elaborare un messaggio verbale (deficit di produzione linguistica) oppure i complessi meccanismi cerebrali che consentono di comprendere un messaggio verbale (deficit di comprensione linguistica) o infine entrambi i tipi di meccanismi.

DEFINIZIONE DELLE AFASIE

(a) i disturbi del linguaggio dopo lesioni cerebrali insorte prima della nascita, alla nascita, nel periodo post-natale durante il periodo di sviluppo delle capacità linguistiche(b) i disturbi di articolazione del linguaggio (disartria) che si manifestano con difficoltà nel pronunciare le parole. I disturbi di articolazione del linguaggio sono dovuti ad un'alterata funzione dei muscoli coinvolti nella articolazione (muscoli del faringe, palato, lingua e labbra) e possono dipendere da varie cause di danno del SNC e SNP.Occorre tener presente che afasia e disartria possono essere associate fra loro.(c) i disturbi di fonazione (disfonia):riduzione del volume della voce (linguaggio "sussurrato"). I disturbi di fonazione sono dovuti ad un'alterata funzione dei muscoli laringei e delle corde vocali.

DISTURBI NON AFASICI DEL LINGUAGGIO E DELLA COMUNICAZIONE VERBALE

DISTURBI NON AFASICI DEL LINGUAGGIO E DELLA COMUNICAZIONE VERBALE

(d) i disturbi della comunicazione verbale che possono esserepresenti in alcune malattie mentali ed in pazienti condemenza per la presenza di messaggi verbali incongrui masenza disturbi linguistici (da non dimenticare l’associazionedemenza ed afasia).

(e) Mutismo (perdita totale dell’espressione verbale): graveafasia, disartria, mutismo acinetico da disfunzione del lobofrontale, grave Parkinson, disturbi (anche non neurologici)faringo-laringei, quadri psicogeni (catatonia) [scrittura,vocalizzazione, altri segni neurologici

(f) Eloquio esitante: sintomi spesso presenti anche in afasia(difficoltà nell’inizio, imprecisa articolazione dei fonemi, deficitsintattico) ma legati a patologie che intervengono solo a nellaparte finale del processo produttivo (sindromi ticcose,sindromi tourettiane, balbuzie )

Componenti del linguaggio

Fonetica

Fonologia

Morfologia

Sintassi

Lessico

Semantica

Pragmatica

Regole formali

Fonologia: studia il modo in cui i suoni si comportanosistematicamente in una lingua. L’unità linguistica oggetto distudio è il fonema, cioè la più piccola particella nel linguaggioche produce distinzioni nel significato (es. rana/tana).

Morfologia: studia la struttura della forma delle parole, cioècome le parole cambiano forma per esprimere funzionidiverse.

Sintassi: studia le regole che governano il modo in cui le parolesi compongono per formare le frasi di una lingua.

Componenti di contenuto

Semantica: studia i significati degli elementi dellinguaggio (parole, frasi, discorsi). Parzialesovrapposizione con abilità di tipo astrattivo econcettuale.

Vocabolario (lessico): l’insieme della parole di unalingua che sono usate utilizzate per definire i conecttisemantici

Regole d’uso

Pragmatica: studia la funzione comunicativa del linguaggio, eil modo in cui le persone usano il linguaggio nelleinterazioni sociali.

Forti connessioni con la semantica.

Forti connessioni con abilità extra linguistiche quali lecompetenze sociali e le abilità inferenziali.

Sintassi:rappresenta l’insieme di regole formali con cui levarie parti della sequenza di fonemi e vocaboli vengonoassemblate per la produzione di un significato.L’assemblamento avviene attraverso parole di connessione(funtori) o attraverso le scelte di concordanza (morfologia)

Nella valutazione del paziente in cui vengono riferiti "problemi di linguaggio" è opportuno porsi due quesiti fondamentali:

(1) "I disturbi del paziente sono dovuti ad una afasia?". Si tratta quindi di verificare se "problemi di linguaggio" del paziente sono dovuti realmente ad una afasia o sono di natura non afasica. Occorre pertanto identificare se il paziente non presenti- disturbi della comunicazione verbale- dell'articolazione - della fonazione- disturbi della comunicazione linguistica dovuti ad una patologia che intereferisce solo secondariamente con i sistemi linguistici(2) "Quali sono le caratteristiche della sindrome afasica? Di quale tipo di afasia si tratta?L’ esame del linguaggio del paziente è fondamentale, per individuare le caratteristiche fondamentali della sindrome afasica e per verificare a che livello di produzione e/o comprensione si situano i disturbi.

ESAME DEL PAZIENTE

Neuroanatomia del linguaggio

I metodi di analisi dei disturbi linguistici La correlazione anatomo-clinica

Le interpretazioni funzionali

La correlazione anatomo-clinica può essere fatta sulla base di diversi modelli di descrizione dell’attività mentale:– Modello “associazionista” di Wernicke-Lichtheim (seconda

metà dell’800): v. una tassonomia dei processi normali ispirata alla psicologia associazionista di Wundt.

– Modelli “levels of processing” (ad es. visivo, fonologico, semantico)

– Modelli “information processing box-and-arrows”

LE TEORIE SULL’ORGANIZZAZIONE DELLE FUNZIONI LINGUISTICHE

Associazionismo

- esistono rappresentazioni verbali sensoriali e motorie delle parole situate in centri distinti. (Broca e Wernicke)

- esiste anche un centro dove è rappresentato il concetto intrinseco delle parole (modello di Lichteim)

- I centri hanno una specifica localizzazione neuroanatomica e sono tra loro interconnessi

- Tali centri sarebbero localizzati tutti nell’emisfero sinistro (Dax)

- L’ipotesi connessionistica ha permesso di definire dei quadri afasici sindromici con una discreta accuratezza (hanno previsto l’esistenza di una afasia di conduzione prima che fosse stata mai descritta) ma non permettono di spiegare alcuni quadri di afasia come l’afasia nominum o la presenza di dissociazione categoriali

Schema di Lichteim

B W

C

Linguaggio

parlato -scritto

Linguaggio

udito-letto

(1) afasia nominum Fluente

(2) afasia di Broca Non fluente

(3) afasia di Wernicke Fluente

(4) afasia di conduzione Fluente

(5) afasia globale Non fluente

(6) afasia transcorticale motoria Non fluente

(7) afasia trancorticale sensoriale Fluente

SINDROMI AFASICHE TRADIZIONALI

Sede della lesione classicamente ritenuta responsabile

dell’afasia di Broca: piede della III circonvoluzione

frontale (aree 44 e 45 di Brodmann)

AFASIA DI BROCA

La lesione è centrata sull’opercolofrontale (FOP), di solitocoinvolgendo la corteccia motoriainferiore e la sostanza biancasottocorticale.

Alcune ampie lesioni capsulo-striatali possono manifestarsi comeun’afasia di Broca acuta. Entropoche settimane dall’esordio, i casidivergono in Afasia MotoriaTranscorticale (AMTC) lieve,centrati sul FOP o sulla sostanzabianca capsulo-striatale e frontaleparaventricolare, e in disturborelativamente limitato articolatorioprosodico (afemia) centrato sullasostanza bianca sottocorticale eforse iI FOP posteriore.

Afasia acuta di Broca

Afasia di Broca

CONCEZIONE DI PIERRE MARIE

L’AFASIA DI BROCA è una combinazione di anartria (da lesione lenticolare) e di afasia vera e propria da lesione T-P (area di Wernicke in senso lato)

Dall’insula al nucleo lenticolare

Evoluzione dell’afasia di Broca

•La maggior parte dei pazienti con persistente afasia di Broca hanno lesioni fronto-temporali più estese rispetto alle aree 44 e 45 e coincidenti con gran parte del territorio irrorato dalla divisione superiore dell’arteria Cerebrale Media.

•Lesioni limitate alle aree 44 e 45: difficoltà ad iniziare l’eloquio (piccola sindrome di Broca)

•Lesioni contemporanee delle aree 44 e 45, della porzione inferiore del giro precentrale e della sostanza bianca: Afasia di Broca completa (grande sindrome di Broca)

•Una permanente nonfluenza deriverebbe dal danno di due regioni sottocorticali di sostanza bianca: (fascicolo subcallosale rostrale al di sotto dell’area di Broca, sostanza bianca adiacente al corpo del ventricolo laterale sinistro)

Afasia di Wernicke

L’afasia di Wernicke è in rapporto con una lesione localizzata al terzo posteriore della 1ª e 2ª circonvoluzione temporale o area di Wernicke (area 22 di Brodmann), spesso con estensione all’opercolo parietale, parte del giro angolare e sopramarginale.

La stimolazione elettrica dell’area di Wernicke causa interruzione della comprensione uditiva (decodificazione del linguaggio uditivo).

L’interessamento parietale inferiore comporta maggior deficit della comprensione del linguaggio scritto.

L’area di Wernicke è nel territorio irrorato dalla divisione inferiore dell’arteria Cerebrale Media.

La lesione è centrata sullaporzione posteriore dellacirconvoluzione temporalesuperiore (STG), oppure èprofonda rispetto a essa, disolito con estensione sullacirconvoluzione temporale media(MTG) e/o sulla circonvoluzionesovramarginale (SMG) e sullacirconvoluzione angolare (AG).

Col tempo, vi è spessoun’evoluzione in

Afasia di conduzione(STG/SMG)

Afasia SensorialeTranscorticale (ASTC) e poiAfasia anomica (MTG).

Afasia di Wernicke acuta

Afasia di Wernicke

Sede della lesione classicamente ritenuta responsabile dell’afasia di Wernicke: terzo posteriore delle circonvoluzioni temporali superiore (I) e media (II) (area 22 di Brodmann)

Afasia globale

Lesione di solito estesa: regioni frontali inferiori, temporali superiori, spesso anche gran parte del lobo parietale

La sede di lesione coincide con gran parte del territorio irrorato dall’arteria CM

Se il giro temporale superiore è risparmiato si ha la tendenza al recupero della comprensione uditiva con evoluzione verso la forma di Broca

Caratteristiche dell’afasia globale

Afasia di conduzione

La lesione responsabile è localizzata in profondità nella parte posteriore della regione perisilviana, coinvolgendo il fascicolo arcuato (sindrome da disconnessione), o in superficie, a livello della parte inferiore del giro sopramarginale o area 40.

In base alla gravità dei deficit espressivi e comprensivi si distinguono due forme,

•l’una con lesioni anteriori, in cui prevalgono le difficoltà espressive e parafasiche;

•l’altra con lesioni più posteriori caratterizzata dalla prevalenza di disturbi della comprensione.

Le lesioni sono centrate sulla SMG anteriore, sebbene possano variare da

1) profonde alla corteccia sensoriale inferiore,

2) sostanza bianca parietale sottocorticale che comprende il fascicolo arcuato,

3) circonvoluzione soparmarginale (SMG) anteriore,

4) SMG posteriore con o senza intessamento della circonvoluzione angolare e di quella temporale supero- posteriore.

Afasia di conduzione acuta

Afasia di conduzione

Afasie transcorticali

motoria: Broca con ripetizione intatta, con lesioni frontali al davanti dell’area di Broca che viene disconnessa dall’area supplementare motoria: deficit selettivo nell’avvio del linguaggio

sensoriale: Wernicke con ripetizione intatta, lesione area temporo-occipitale

mista: globale con ripetizione intatta, estesa lesione emisferica sinistra (sindrome da isolamento dell’area del linguaggio)

Afasie transcorticali

La caratteristica è il risparmio della corteccia linguistica perisilviana, con danno della corteccia associativa: preservazione della ripetizione, anche eccessiva (ecolalia).

Si distinguono tre forme:

motoria

sensoriale:

mista:

Le lesioni possono manifestarsi in diverse regioni frontali: opercolo frontale, circonvoluzione frontale media, sostanza bianca paraventricolare profonda anteriore-superiore, regione capsulo-striatale anteriore o mediale frontale.

Afasia transcorticale motoria acuta

La lesione è centrata sullecirconvoluzioni temporali media einferiore (MTG/ITG) o sullasostanza bianca profonda allestesse.

La ASTC può essere vista conlesioni temporali laterali (cioe,divisione inferiore dell’infartodella CM) o con lesioni temporo-occipitali inferiori che siestendono fino alla ITG (cioè,infarti di parte del territorio dellaPCA, contusioni traumatiche,encefalite da herpes simplex).

Lesioni diffuse del talamoanterolaterale di sinistra possonoprodurre ASTC.

Afasia sensoriale transcorticale acuta

Caratteristiche delle afasie transcorticali

Afemia

Il termine “afemia” (Broca), oggi scarsamenteutilizzato, dovrebbe identificare malati che presentanoun linguaggio non fluente con comprensione e scritturanormali. I pazienti con afemia sono spesso inizialmentemuti con successiva comparsa di linguaggio esitante,spesso ricco di gravi errori fonemici e pause.

E’ una quadro transitorio da lesioni dell’area diBroca o della sostanza bianca sottostante o di quella delgiro precentrale (porzione inferiore)

L’afemia sarebbe secondo alcuni da considerare undisturbo motorio della fonazione e non un disturbo fasico.

Sordità verbale pura

Può essere considerata una versione ristretta della forma di Wernicke in cui linguaggio, scrittura e lettura sono normali ed esiste un deficit uditivo isolato che compromette comprensione e ripetizione.

La sordità riguarda stimoli linguistici, ma non i toni puri ed è possibile interpretare suoni non verbali (campanello, verso di animali).

E’ spiegata come disconnessione dell’area di Wernicke intatta da entrambe le cortecce uditive

Afasia anomica

Tre tipi di anomia:

a) della produzione delle parole

b) della selezione delle parole

c) semantica

L’afasia anomica può essere osservata per lesione dell’area di

Broca, dello striato, dell’insula, del talamo, ma le aree che più

frequentemente sembrano essere coinvolte sono rappresentate

dal giro angolare e dalla circonvoluzione temporale inferiore.

La lesione del giro angolare, spesso si associa ad alessia e ai 4

sintomi della s. di Gerstmann (agrafia, acalculia, confusione ds/sn,

agnosia digitale.

l’afasia nominum

PRINCIPALI TIPI DI AFASIE nel modello Wernicke-Lichtheim

ELOQUIO COMPRENSIONE PRODUZIONE RIPETIZIONE

SUBCORTICALE

MOTORIA

disprosodico +++ + +

A. di BROCA non fluente +++ --- ---

A.TRANSCORTICALE

MOTORIA

non fluente +++ --- +++

A. di CONDUZIONE fluente +++ +++ ---

A. di WERNICKE fluente --- +++ ---

A.TRANSCORTICALE

SENSORIALE

fluente --- +++ +++

SORDITA’

VERBALE(SUBCORTI

CALE SENSORIALE)

fluente --- +++ ---

DIAGNOSI DESCRITTIVA

Algoritmo per la valutazione dell’afasia

The cognitive components of the 19th century neurological model.

Secondo Lichtheim (1885),la sequenza degli eventicognitivi del processo della“parola parlata” (spokenword) comportal’accesso allarappresentazione dellaparola udita (auditoryword, nell’area diWernicke),il “concept centre” (per ilsignificato delle parole)e la rappresentazionemotoria della parola(Broca's area).

Per la scrittura l’accessoalla rappresentazione visivadella parola (giro angolare)è in connessione con larappresentazione dellaparola udita (Wernicke'sarea; Geshwind, 1965).

1) mutismo: fronto–putaminali

2)Fluenza ridotta: giro frontale

inferiore e putamen, o centro semiovale

anteriore con estensione sia al putamen

che al lobulo parietale inferiore;

3)Disturbo della comprensione

verbale: parte posteriore dei giri

temporali sino alla capsula esterna, o

giro frontale inferiore

4)Disturbo della ripetizione: capsula

esterna e o braccio posteriore della

capsula interna;

5)perseverazione: testa del nucleo

caudato.

The anatomy of aphasia revisited Kreisler, et al. Neurology 2000;54:1117-1123

LIMITI DEL MODELLO Wernicke-Lichtheim

DIAGNOSI DESCRITTIVA

1. Spesso un deficit di linguaggio coinvolge in parallelo sia le

modalità di entrata che di uscita , sia del linguaggio orale

che scritto;

2. Il modello non prevede la possibilità di elaborare sequenze

non lessicali (non-parole);

3. Il modello non è in grado di spiegare le dissociazioni tra

classi grammaticali e tra categorie lessicali, così come non

spiega differenze qualitative nel modo in cui può realizzarsi il

disturbo in uno stesso comportamento verbale;

4. Tali deficit sono meglio interpretabili tenendo conto delle

componenti della linguistica descrittiva (fonologia, lessico e

morfo-sintassi).

DIAGNOSI FUNZIONALE

La classificazione dei disturbi afasici offre dei vantaggi:

– convoglia un certo numero di informazioni, indica che pazienti, seppur eterogenei, condividono certi aspetti del loro comportamento linguistico;

– permette di confrontare e selezionare pazienti afasici;

– facilita la comunicazione tra operatori....ma non costituisce un modello interpretativo.

DIAGNOSI FUNZIONALE

APPROCCIO CLASSICO (DESCRITTIVO)

Si basa su una visione del deficit afasico di natura anatomo-clinica.Da un profilo dei comportamenti verbali (produzione spontanea,comprensione, denominazione, ripetizione) si giunge ad una diagnosisecondo la classificazione classica delle afasie.

APPROCCIO COGNITIVO (FUNZIONALE)Si basa su una teoria cognitiva del funzionamento normale chespecifica i molteplici processi cognitivi sottostanti un datocomportamento verbale.

L’intento è di identificare quali sottocomponenti di un determinato processo sono risparmiate e quali compromesse, facendo riferimento a diversi livelli di elaborazione linguistica, i.e., fonologico, semantico, lessicale, grammaticale.

La dettagliata analisi qualitativa della prestazione di un paziente è lostrumento indispensabile per una diagnosi funzionale.

A 20th century cognitive model of word processing. Cognitive model proposed by Patterson & Shewell (1987).

Le componenti chiave sono i 4 distinti lessici. Il lessico di input uditivo corresponde alle immagini uditive delle parole. Il lessico di input ortografico corrisponde alle imagine visive delle parole. Il lessico di output uditivo corresponde alle immagini motorie delle parole. Il lessico di output ortografico riguarda le immagini motorie per la scrittura. Il sistema cognitivo riguarda il concetto delle parole.

La classificazione classica delle sindromi afasiche è ancora di utilità clinica. Lo studio dettagliato dei processi che sottendono alla produzione ed alla comprensione del linguaggio ha fornito la base per la creazione di modelli di di produzione del linguaggio.

- livello di elaborazione semantico concettuale- recupero di una rappresentazione semantico-lessicale di uscita - sequenziamento di questa unità nel bouffer grafemico o fonologico d’uscita - engramma articolatorio bucco-faciale o motorio della mano.

MODELLI PSICO LINGUISTICI

Vie di elaborazione del linguaggio

Esistono due vie per l’elaborazione del linguaggio parlato e scritto che sono principalmente legate alla processazione di parole conosciute da un lato o parole sconosciute e non parole dall’altro.

una via lessicale per cui le parole udite o lette attivano le rispettive rappresentazioni lessicali fonologiche o ortografiche d’entrata e poi queste attivano le rappresentazioni concettuali e poi fonologiched’uscita.

Una via sublessicale per cui l’informazione udita o letta attraverso un sistema di conversione grafema-fonema o fonema-grafema attiva il bouffer fonemico d’uscita senza passare per le rappresentazioni lessicali. Tale sistema è l’unico possibile per la produzione di non-parole

A 20th century cognitive model of word processing. Cognitive model proposed by Patterson & Shewell (1987).

Serie di componenti interconnesse ma funzionalmente indipendenti. Componenti di imput e di output a loro volta distinte in una ortografica ed una fonologica.

Nel lessico ortografico di input sono conservate le rappresentazioni ortografiche delle parole che vengono attivate dalle corrispondenti stringhe di grafemi letti.Nel lessico fonologico di input sono contenute le informazioni fonologiche sulle parole che vengono attivate da una specifica sequenza di fonemi uditi.Nel lessico ortografico di output sono conservate le rappresentazioni ortografiche che sono attivate nel corso del linguaggio scritto.Nel lessico fonologico di output sono conservate le rappresentazioni fonologiche e la posizione dell’accento nelle parole che si devono produrre a voce alta.

Organizzazione del sistema lessicale

I lessici sono organizzati per frequenza d’uso per cui le parole piùfrequenti hanno una soglia di attivazione più bassa di quelle più rare.

I lessici hanno la rappresentazione delle radici separata da quelledei suffissi e prefissi.

I lessici hanno una rappresentazione categoriale delle classigrammaticali (nomi, verbi, aggettivi) che possono essereselettivamente compromesse.

I lessici sono connessi al sistema semantico dove sono conservate leinformazioni concettuali espresse in un codice non-linguistico, nonvisivo, non logico-concettuale. L’ipotesi è che il Sistema semanticosia organizzato in modo categorico-concettuale (frutta, parti delcorpo,....) e il significato di uno stimolo è dato dall’insieme di trattidistintivi sensoriali, attributivi e motori (gatto: mammifero, animaledomestico, quattro zampe, miagola,...)


INPUT VISIVO INPUT UDITIVO

Lessico Lessico

Ortografico Rappresentazione Fonologico

di Input Visivo-Strutturale di Input

Sistema di Sistema di

Conversione SISTEMA Conversione

Ortograf.-Fonol. SEMANTICO Fonol.-Ortogr.

Lessico Lessico

Fonologico Ortografico

di Output di Output

Buffer Buffer


PRODUZIONE ORALE PRODUZIONE SCRITTA

DISTINZIONE IN LIVELLI DI ANALISI

Livello fonologico: Suoni della lingua FONEMIfonemi: unità di suoni non significativiEs /P/: pino

spino

Livello morfo-sintattico: Regole di combinazione dei morfemi (radice +morfema flessivo o parole composte.Morfema: è la più piccola unità dotata disignificatoAmico Amic o

significato parola

morfema flessivomaschile singolare

Livello semantico Significato delle espressioni linguistiche

Livello lessicale Selezione dal lessico mentale

Vi possono essere disturbi alle diverse componenti sia in produzione che in comprensione

DISTUBI FONOLOGICI NELL’AFASIA

Livello fonetico

Uditivo-articolatorio, elaborazione delle caratteristiche acustiche e percettive dei suoni emessi dal parlante sulla base dei tratti distintivi dei suoni.

Livello fonemico

Regole di combinazione dei suoni (fonemi) all’interno della parola

DISTURBI DELLIVELLO FONETICO (ES. DISINTEGRAZIONE FONETICA)

Difficoltà di implementazione fonetica, i.e. di realizzazione articolatoria (es. cattivo uso dell’apparato fono-articolatorio) in assenza di deficit primari (ad es. dell’apparato muscolare).Emissione di suoni distorti, spesso non esistenti nella lingua del parlante

Distinzione tra deficit fonetici afasici e disartria?

Occorrono sul segmento linguistico e sono

incostanti

Parafasia fonetica:Sostituzione di un suono con un altro suono non appartenente alla lingua

Metodi di indagine: Analisi acustica dei suoni emessi e analisi dei movimenti fonoarticolatori

Elaborazione cognitiva della produzione orale -dal significato al sequenziamento fonologico

Modelli della produzione spontanea e della denominazione(cfr. Patterson, 1986)

1. Primo livello di elaborazione semantico-concettuale2. Recupero di una rappresentazione semantico-lessicale di uscita3. Sequenziamento di questa a livello del buffer fonemico di uscita4. Livello di programmazione articolatoria

Modelli della produzione spontanea e della denominazione (cfr. Patterson, 1986)

Parola udita Oggetto Parola scritta

ANALISI UDITIVA VISIVA VISIVA

Rappresentazione strutturale

Lessico Lessicofonologico ortograficod’entrata d’entrata

Conversione Conversioneacustico- sistema ortografico-fonologica cognitivo fonologica

Lessicofonologicod’uscita

Bufferfonemico

Parola articolata

Modelli della produzione spontanea e della denominazione (cfr. Patterson, 1986)

Parola udita Oggetto Parola scritta

ANALISI UDITIVA VISIVA VISIVA

Rappresentazione strutturale

Lessico Lessicofonologico ortograficod’entrata d’entrata

Conversione Conversioneacustico- sistema ortografico-fonologica cognitivo fonologica

Lessicofonologicod’uscita

Bufferfonemico

Parola articolata

Deficit fonologici nell’afasiaLivello di compromissione

disturbo nell’accesso alla rappresentazione fonologica lessicale (afasia di Wernicke)

Incapacità di sequenziare la rappresentazione fonologica (afasia di conduzione-sottotipo di riproduzione)

Disturbo dell’interfaccia con la realizzazione fonetica (afasia di Broca)

Varie teorie: Morton (1984):rappresentazione concettuale magazzino forme fonologicheButterworth (1992): rappresentazione concettuale rappresentazione lessicale magazzino forme fonologicheLevelt (1991): rappresentazione concettuale rappresentazione lessicale lemma magazzino forme fonologiche





Accesso alla rappresentazione lessicale

SELEZIONE: Scelta dell’item che corrisponde al concetto che si vuole esprimere

LEMMA: Scelta del rappresentazione amodale astratta della forma sintattica che specifica la categorie lessicale/gatt/ oppure /lavor/In questa fase vengono attivate in modo separato anche le variabili categoriali (singolare/plurale; genere e classe grammaticale) che serviranno l’organizzazione sintattica

LESSEMA: Attivazione della forma fonologica corrispondente alla radice (/gatt/) ed ai Morfemi selezionati





Sequenziare la rappresentazione fonologica

Sillaba: Unità minima di sequenziazioneComposizione ‘nucleo’ (vocale o dittongo)

‘onset’ (consonante/i che precedono la vocale)‘coda’ (consonante o semivocale che chiude)

Es: l’amico > la-mi-co; lo studio > los-tu-dio

Meccanismo di selezione e copiatura (Buckingam 1992)

Buffer fonologico

Formulazione piano fonetico





Organizzazione dell’attività articolatoria

Pneumotassi respiratoria

Fonazione (suoni primari)

Articolazione -dai suoni primari ai suoni vocalici e consonantici (diverso modo e luogo di articolazione)

-intero processo motorio connesso con la realizzazione dei suoni del linguaggio**(cfr. “disfonia”; “disturbi della pneumotassi respiratoria”)

Def. deficit lessicale (Caramazza, 1988):

“disturbo determinato dal danno ad una

componente lessicale, cioè ad uno o più

meccanismi ritenuti coinvolti

nell’elaborazione delle parole”

Sistema preposto all’elaborazione di singole

parole (semantico-lessicale) con

un’architettura articolata e complessa,

costituito da una serie di componenti tra loro

interconnesse ma funzionalmente

indipendenti

(Caramazza, 1988; Shallice, 1981)


Lessico Lessico






Lessico Lessico


di Output di Output

Buffer Buffer



Nella lingua italiana (lingua trasparente) anche in condizioni dialterazione di un sistema lessicale (ad esempio il lessico fonologico dioutput) è possibile che la parola sia letta attraverso il sistema diconversione grafema-fonema (magari sbagliando l’accento (mandòrlaper màndorla).

Nelle prove di denominazione orale o scritta l’informazione sullarappresentazione visivo strutturale dell’immagine (sedia) attiverà unaserie di tratti semantici e si attiveranno anche tutte lerappresentazioni fonologiche vicine che condividono tratti semanticisimili.

In caso di un danno al sistema semantico ci saranno difficoltà sia neicompiti di produzione che comprensione di parole mentre se èpresente un danno limitato ad un sistema lessicale, ad esempio illessico fonologico di output, il paziente potrebbe avere difficoltànelle prove che richiedono la denominazione, lettura, ripetizione.Tuttavia se i sistemi di conversione sono integri il paziente avrà deiproblemi solo nell’accesso lessicale alle parole in un compito didenominazione.



Lessico Lessico






Lessico Lessico


di Output di Output

Buffer Buffer


es: anomie, parafasie



Lessico Lessico






Lessico Lessico

Fonologico Deficit Ortografico

di Output denominazione di Output

lettura

Buffer ripetizione Buffer




Lessico Lessico






Lessico Lessico

Fonologico Deficit Ortografico

di Output denominazione di Output

lettura lessicale

Buffer Buffer




Lessico Lessico






Lessico Lessico


di Output di Output

Buffer Buffer


+ DEFICIT COMPRENSIONE



Lessico Lessico






Lessico Lessico


di Output di Output

Buffer Buffer


**deficit nei compiti di decisione lessicale


Batterie per i disturbi di linguaggio

Approccio neuro-linguistico

1. Esame del Linguaggio

2. Aachen Aphasie Test (AAT)

Approccio psicolinguistico

3. Batteria per l’Analisi dei Deficit Afasici (BADA)

Esame del Linguaggio (II versione, Ciurli, Marangolo, Basso, 1996)

1. ESPRESSIONE ORALE

Eloquio spontaneo Denominazione

Ripetizione

2. COMPRENSIONE ORALE parole frasi

3. LETTURA Comprensione visiva Lettura ad alta voce

4. SCRITTURA Denominazione scritta Dettato Copia

•SELEZIONE DEGLI STIMOLI classe grammaticale: sostantivi, verbi frequenza d’uso: bassa, media, altalunghezza: corta (4/6 fonemi), lunga (>6 fonemi)Figure: prototipiche, posizione canonica, non ambigue

AACHEN APHASIA TEST (AAT)

(Huber et al., 1983; Luzzatti et al., 1994)

Batteria standardizzata su ampia casistica (416 + 88)

• sensibile a disordini di gravità molto variabile

• permette un confronto tra sottoprove

• permette confronto tra somministrazioni

• procedimento diagnostico mediante analisi discriminante fornisce un

quadro generale, ma condiviso, del disturbo del paziente (Broca,

Wernicke, Amnestico, Globale, non Standard)

Tempo di somministrazione 1.30

Batteria per l’Analisi dei Deficit Afasici

(BADA, Miceli, Capasso, Laudanna e Burani, 1994)

1. Funzionamento della fonologia e ortografia sublessicale 2. Funzionamento del sistema semantico-lessicale3. Competenza grammaticale4. Memoria verbale

Analisi qualitativa degli errori

L'esame del linguaggio prevede la valutazione delle prestazioni del paziente in diverse prove di produzione e di comprensione.

Le più importanti prove di produzione linguistica comprendono:(1) Prove di linguaggio spontaneo;(2) Prove di denominazione orale e scritta di oggetti;(3) Prove di ripetizione, lettura, scrittura sotto dettato.

Le più importanti prove di comprensione linguistica comprendono:(1) Prove di discriminazione fonemica;(2) Prove di comprensione uditiva e visiva di singole parole;(3) Giudizi di grammaticalità uditivi(4) Prove di comprensione uditiva e visiva di frasi;

L’ESAME NEUROPSICOLOGICO DELL’AFASIA

L'esaminatore cerca di far conversare il paziente con l'obiettivo di poter valutare vari aspetti del linguaggio prodotto spontaneamente.

Si utilizzano alcune domande prestabilite, chiedendo al paziente: (a) di raccontare come trascorre la sua giornata;(b) di raccontare come si è manifestata la sua malattia o i suoi disturbi del linguaggio; (c) di raccontare come è composta la sua famiglia;(d) di parlare della sua attività lavorativa.

In tal modo, è possibile trascrivere ciò che il paziente dice, ottenendo valutazioni del linguaggio spontaneo che possono essere in qualche modo replicabili e confrontabili; divengono così possibili confronti tra fasi diverse di malattia nello stesso paziente, sia confronti fra pazienti diversi.

PROVE DI LINGUAGGIO SPONTANEO

aspetti della produzione del linguaggio spontaneo da considerare: - presenza di disturbi concomitanti dell'articolazione o della fonazione- presenza di specifici disturbi linguistici (difficoltà a trovare parole);- la lunghezza delle frasi;- la fluenza del linguaggio spontaneo, che è un aspetto importante nella diagnosi delle sindromi afasiche. In altri termini, si tratta di verificare se il linguaggio spontaneo del paziente afasico è fluente oppure non fluente.

Il paziente afasico viene definito affetto da afasia fluente quando produce verbalmente senza un eccessivo sforzo. Il linguaggio spontaneo fluente può essere in quantità normale o a volte in aumentata (logorrea) con frasi anche lunghe;Il paziente afasico viene definito affetto da afasia non fluente quando la produzione è difficoltosa e con sforzo. Il linguaggio spontaneo non fluente è prodotto in quantità ridotta, le frasi prodotte sono solitamente brevi.

PROVE DI LINGUAGGIO SPONTANEO

Nelle prove di denominazione l'esaminatore richiede al paziente di produrre il nome corrispondente ad un certo oggetto.

- Nelle prove di denominazione orale su stimolo visivo, l'esaminatore presenta un oggetto o una figura e chiede al paziente di dire ad alta voce il nome dell'oggetto.

- Nelle prove di denominazione scritta su stimolo visivo, l'esaminatore presenta un oggetto o una figura e chiede al paziente di scrivere il nome dell'oggetto.

- Nelle prove di denominazione orale di oggetti descritti dall'esaminatore, l'esaminatore, anziché presentare al paziente un oggetto o una figura, fornisce al paziente la descrizione o definizione di un oggetto chiedendo poi al paziente di dire di che oggetto si tratta.

DENOMINAZIONE ORALE E SCRITTA DI OGGETTI

Nelle prove di denominazione quando il paziente è in grado di rispondere correttamente; informazioni rilevanti derivano dalla qualità degli errori commessi. Possono esistere infatti vari tipi di risposte non corrette:

- il paziente può non essere in grado di fornire alcuna concreta risposta (ad esempio, rispondere: "non lo so"). (anomia)

- il paziente può produrre "giri di parole" usati per esprimere il concetto corrispondente alla parola che non il paziente non è riuscito a trovare; ad esempio descrizioni d’uso o di forme e tipologia. ( circonlocuzioni)

-Il paziente può produrre di significato molto generico (ad esempio: "quella cosa...", "quell'affare..."). parole passe-partout

DENOMINAZIONE ORALE E SCRITTA DI OGGETTI(analisi degli errori)

- Il paziente può produrre una parafasia fonemica, cioè una sequenza di sillabe che non esiste (non-parola), simile tuttavia fonologicamente alla parola che il paziente avrebbe voluto produrre;- Il paziente può produrre una parafasia semantica, cioè una parola legata concettualmente alla parola che il paziente avrebbe voluto produrre .- Il paziente, non trovando il nome dell'oggetto, può produrre un neologismo, cioè una non-parola che, oltretutto non è simile alla parola che il paziente avrebbe voluto produrre ed è, di per sè, incomprensibile;

Altri fattori che influenzano la produzione di errori sono :- frequenza (le parole di uso frequente sono più resistenti e più facilmente conservate)- lunghezza delle parole - categoria semantica di appartenenza dello stimolo (frutta, parti del corpo, living, non-living ecc).

DENOMINAZIONE ORALE E SCRITTA DI OGGETTI(analisi degli errori)

1 PROVE DI RIPETIZIONE,2 LETTURA AD ALTA VOCE3 SCRITTURA SOTTO DETTATO4 COPIA

RIPETIZIONESi chiede al paziente di ripetere:(1) non-parole prive di significato, costituite da una o più sillabe (ad esempio, "pa", "cirtallo");(2) parole singole (ad esempio, "tetto");(3) frasi (ad esempio, "i ragazzi suonano la chitarra").

La valutazione della ripetizione ha un importante valore diagnostico, in quanto la ripetizione è selettivamente compromessa nell’afasia di conduzione.

LE PROVE DI TRANSCODIFICAZIONE

LETTURASi chiede al paziente di leggere ad alta voce una serie di stimoli scritti:(1) non-parole prive di significato, costituite da una o più sillabe (ad esempio, "fi", "taca");(2) parole singole (ad esempio, "tigre");(3) frasi (ad esempio, "il camion ha investito la macchina").

Le prove di lettura ad alta voce si prefiggono l'obiettivo di valutare la capacità del paziente non di comprendere il significato di ciò che legge. Alcuni pazienti possono avere difficoltà nel comprendere il significato di una parola scritta pur essendo capaci di leggerla ad alta voce.


SCRITTURA Il paziente deve scrivere una serie di stimoli dettati dallo stesso esaminatore. (1) non-parole prive di significato, costituite da una o più sillabe (ad esempio, "ta", "torpento");(2) parole singole (ad esempio, "magari");(3) frasi (ad esempio, "il bambino gioca con la bambina").

L'esecuzione di prove di linguaggio scritto può a volte presentare difficoltà esecutive motorie . Si può chiedere di provare comunque a scrivere con la mano sinistra (tale operazione può ovviamente risultare molto difficoltosa per i pazienti destrimani).

Oggetto dell’indagine non è la calligrafia del paziente ma la presenza di errori nella trasposizione scritta dei fonemi ascoltati (conversione fonema grafema) o la ripetizione in copia di fonemi letti (passaggio grafema visivo-grafema motorio).


PROVE DI DISCRIMINAZIONE FONEMICA

L'esaminatore pronuncia ad alta voce una serie di coppie di sillabe, che possono a volte essere identiche (ad esempio, "BA" e "BA"), mentre a volte possono differire fra loro di un fonema (ad esempio, "BA" e "PA", che differiscono fra loro per il primo fonema: B nella sillaba BA, P nella sillaba PA). In questo test si chiede al paziente ogni volta di comunicare all'esaminatore se una determinata coppia di sillabe è costituita da sillabe uguali o diverse.

La comprensione di fonemi

Le prove di comprensione di singole parole verificano la capacità di comprendere il significato di parole pronunciate (uditiva) o scritte (visiva) .

COMPRENSIONE UDITIVA DI SINGOLE PAROLENelle prove di comprensione uditiva di singole parole, al paziente viene chiesto di indicare, fra le diverse figure, quella corrispondente alla parola pronunciata dall'esaminatore.Le alternative che il paziente deve distinguere sono semantiche (piede e ginocchio) o fonologiche (treccia o freccia)

COMPRENSIONE VISIVA DI SINGOLE PAROLENelle prove di comprensione visiva di singole parole al paziente viene chiesto di eseguire la stessa prova ma la parola da identificare è in questo caso scritta.

PROVE DI COMPRENSIONE

GIUDIZI DI GRAMMATICALITA’Viene richiesto al paziente di capire se una frase è corretta in italiano (Il bambino bacia la mamma) oppure se è scorretta grammaticalmente per problemi di consecutio (le ragazze vogliono giocare a pallacanestro anche se sono bassi) oppure per errato uso di funtori (il bambino mangia il gelato per il cucchiaino).

PROVE DI COMPRENSIONE DI FRASINelle prove di comprensione di frasi, l'esaminatore verifica la capacità del paziente di comprendere il significato di frasi pronunciate ad alta voce dall'esaminatore (comprensione uditiva di frasi) o di comprendere il significato di frasi scritte su un foglio (comprensione visiva di frasi) .


COMPRENSIONE UDITIVA DI FRASINelle prove di comprensione uditiva di frasi, il paziente deve decidere quale tra due scene corrisponde alla frase che l'esaminatore pronuncia

COMPRENSIONE VISIVA DI FRASINelle prove di comprensione visiva di frasi, l'esaminatore presenta al paziente contemporaneamente due scene e una frase scritta in mezzo alle due scene. Il paziente deve indicare la figura corrispondente

I pazienti possono effettuare errori qualitativamente diversi - non identificare i termini agenti (errori di reversibilità)- non identificare il singolare o plurale dei termini agenti (errori morfologici)- non identificare il verbo e l’azione che si svolge (errori di predicato)

inoltre possono commettere errori preferenziali- sbagliare il 1 o il 2 agente- sbagliare preferenzialmente le frasi attive o (più spesso) quelle passive


Il deficit linguistico nell’anziano

tra normalità e patologia

e

il disturbo del linguaggio

associato a demenza

Schema di Lichteim

B W

C

Linguaggio

parlato -scrittoLinguaggio

udito-letto

MODALITA DI STUDIO DELL’AFASIA IN CORSO DI

DETERIORAMENTO COGNITIVO SU BASE

DEGENERATIVA

RUOLO DELL’AFASIOLOGIA CLASSICA

(1) afasia nominum Fluente

(2) afasia di Broca Non fluente

(3) afasia di Wernicke Fluente

(4) afasia di conduzione Fluente

(5) afasia globale Non fluente

(6) afasia transcorticale motoria Non fluente

(7) afasia trancorticale sensorialeFluente

Il pattern linguistico nel normale decadimento cognitivo

Assenza di uno specifico criterio di normalità alle valutazioni

neuropsicologiche a differenza di quanto evidenziabile per

altre funzioni cognitive

Osservazione empirica di un generale rallentamento e

progressiva difficoltà nel ‘word retrievial’ con progressivo

aumento del fenomeno del ‘tip-of-the-tongue’

Conversation rate è organizzato in modo transculturale tra

le 140 e le 180 parole minuto. Nell’anziano la velocità del

processing si riduce progressivamente

Burke, J Mem Lang. 1991

Wingfield et al. J Am Acad

Audiol1996

Normalità e patologia nel linguaggio dell’anziano

Assenza di un modello univoco di decadimento del

linguaggio nell’anziano normale

Perdita delle

Competenze linguistiche

Difficoltà ad aggiornare

costrutti, lessici e sintassi

Disturbo

linguistico

Deficit

comunicativi

extralinguistici

Comprensione linguistica nell’anziano compensi

Evidenze che il disturbo della comprensione linguistica

è dipendente dalla primitiva presenza di un disturbo

della working memory

Waters e Caplan, Memory, 2005

La mantenuta capacità di comprensione nell’anziano

normale necessita di essere spiegata a fronte della

presenza di un evidente processo di atrofia neuronale

che colpisce soprattutto le regioni frontali di sinistra

responsabili dei processi di comprensione

Sowell et al, Nat Neurosci, 2003

Necessità di ipotizzare dei meccanismi di compenso

attraverso meccanismi di estensione delle are di

attivazione e attivazione di aree omologhe dell’emisfero

controlaterale

Tyler and Marslen-Wilson, Philos Trans R Soc Lond B Biol

Sci.2003

Modalità di attuazione dei compensi

Studio di attivazione alla fRMN

Usando tre paradigmi

a) Frasi con parole in posizione corretta

b) Frasi con parole in posizione sbagliata

c) Frasi con sovvertimento della struttura

grammaticale

Nel confronto tra vecchi e giovani non

differenze nella capacità di riconoscere ‘b’

ma due effetti

-Aumento della area di attivazione negli

anziani

-Quanto maggiore è la riduzione di

sostanza grigia tanto maggiore e

l’attivazione della corteccia controlaterale

Deficit semantici nell’anzianoaccesso ai lessici - effetti categoriali?

Linda J. Clark et al. Am J Alzheimers Dis Other Demen, 2009

Non è descritto un deficit di fluenza

nell’anziano normale. In effetti la

riduzione della fluenza annua è

quasi impercettibile rispetto a

quanto osservabili in MCI e AD. E’

comunque osservabile una

prevalente perdita delle fluenze

semantiche rispetto a quelle

fonologiche ed una prevalenza di

effetti categoriali animali/manufatti

Forbes-McKay KE; Neuropsychologia. 2005

Quaranta D, et al, in press 2013

L’effetto della perdita categoriale è lento nel tempo e si può osservare

una rarefazione delle unità lessicali che è dipendente dall’età di

acquisizione delle stesse (con perdita precoce di quelle acquisite più

tardi), dalla tipicità e prototipicalità delle parole appartenenti ad una

classe semantica

Deficit semantici nell’anzianoaccesso ai lessici - effetto classe semantica?

Almor A. et al. Brain and Language, 2009

Nell’anziano normale oltre ad

un effetto categoriale è

osservabile un effetto di classe

semantica con uno

sbilanciamento nella difficoltà

di produrre verbi (soprattutto

verbi che utilizzano componenti

strumentali) rispetto ai

sostantivi (soprattutto di

oggetti living).

Questo effetto è età correlato.

“Graceful degradation occurs in this framework as a result

of gradual loss of connections between features and the

concepts which they represent, mirroring the likely

neurodegenerative effect ofAD”

I disturbi semantici nel MCI

I disturbi delle conoscenze semantiche (fluenza semantica, naming,

associazioni semantiche) è reperto costante nel MCI-a

(Adlam AL, et al, Cortex 2006)

La frammentazione del sistema semantico nel MCI-a mostra un gradiente

categoriale e sin dall’inizio è più evidente per personaggi famosi e

monumenti e meno grave per oggetti

(Ahmed et, al. Cortex 2008)

L’analisi di cluster identifica in un gruppo di MCI un piccolo gruppo di

MCI puramente amnesici, un gruppo più ampio di MCI con disturbi delle

funzioni semantiche e gruppi di MCI con deficit mnesico-esecutivo.

Solo gli MCI con danno disesecutivo rappresentano un gruppo

distinguibile e vengono inclusi in un modello di progressione del MCI ad

Alzheimer

(Libon DJ et, al. JINS 2010)

Le alterazioni linguistiche nel MCI:quali sistemi

Brandt J and Manning JK The Clinical Neuropsychologisist, 2009

Studio controllato per

familiarità e frequenza delle

fluenze verbali e di quelle

categoriali

L’effetto categoriale è presente

in tutti i sottotipi di MCI ma è

significativamente sbilanciato

solo nei MCI multidominio e

nell’AD

Esame delle capacità di fluenza in 5

modalità

-Fonologica

-Semantica

-Switching tra varie semantiche

-Shifting da fonologico a semantico

-Fluenza sottocategoriale

(Supermarket)

-Denominazione di azioni

La perdità di fluenza verbale è costante nei MCI ed

è più significativa dal punto di vista categoriale

che fonologico. La predominanza di un impegno

temporale o frontale influenzerà la prevalenza del

danno in una modalità rispetto all’altra

In particolare la capacità di switching tra varie

classi di categorie semantiche durante un compito

di fluenza sarebbe in grado di distinguere tra MCI e

soggetti sani e pazienti con disturbi soggettivi

Il grading della compromisissione linguistica nel paziente con Demenza

La progressione del deficit linguistico nella Demenza è

espressione della sede ed estensione del network linguistico

coinvolto che è peculiare in ogni tipo di demenza

Nella demenza di Alzheimer l’estensione del danno

neuropatologico procede dalle zone temporo mesiali alle zone

temporo laterali e colpisce solo successivamente le aree frontali

ed associative della neocortex

Questa progressione del danno è responsabile di specifici

difformità del danno linguistico che coinvolge inizialmente I

sistemi semantici con specifici effetti

- effetto di classe semantica

- dissociazioni del danno per categoria

- mantenimento dei funtori e della sintassi

La compromissione semantica nell’AD

Effetti confondenti l’esame dei deficit categoriali possono essere: età,

scolarità e sesso.

Ruolo discusso se intervengano fattori innati o legati ad una diversa

competenza semantica acquisita sulla base di una diversa familiarità Nei soggetti di controllo è

presente un diverso effetto

‘Gender’ su due classi

semantiche

Nell’AD si osserva la perdita

prevalente della categoria

‘Birds’ rispetto alla categoria

‘Furniture’

Nei maschi questo effetto è

mascherato dall’iniziale

maggiore familiarità

La perdita categoriale per i

‘Birds’ non è correlata alla

gravità dell’AD

Progressione del deficit linguistico nell’AD

Deficit lessicale e semantico

Disturbi morfosintattici

Deficit fonetici e fonemici

Deficit anomici

Effetti categoriali

Parafasie verbali

Concordanze

Errori nell’uso funtori

Riduzione subordinate

Produzione neologismi

Distorsioni fonetiche

Aprassia articolatoria

Caso clinico AD• FA donna di 73 anni affetta da iniziali disturbi mnesici e

linguistici progressivi

MMSE 21/30

RAVLT-IR 23

RAVLT-DR 1

Raven ‘47 Colore 13

Prassia costruttiva 6

Stroop test 4

FVF(FAS) 18

FVC (mobili/uccelli) 10

AD 005_mpeg2video.mpg

AD 005_mpeg2video.mpg

TEST Subtest N PUNTEGGIO ERRORI CUT-OFF

GREZZO CORRETTO

Generazione liste di parole Stimolo F 7 5.4 5.7

Stimolo A 8 4.2 4.8

Stimolo S 9 6.2 5.8

Stimolo Animali 5 2.7 10.3

Stimolo Oggetti 3 2.6 8.5

Stimolo Nomi 5 4 7.0

Stimolo Verbi 7 4.9 5.7

Ripetizione Ripetizione di parole 10 9 8.9 8.8

Ripetizione di non parole 5 2 2.3 2.0

Ripetizione di frasi 3 2 2.5 3.0

Lettura Lettura di parole 10 10 10 6.4

Lettura di non-parole 5 4 4.2 4.0

Lettura di frasi 2 2 2 1.3

Scrittura Scrittura di parole 10 8 7.5 6.3

Scrittura di non-parole 5 2 2.4 2 ort. 1.4

Scrittura di frasi 2 1 1.2 1 ort. 0.6

Denominazione Denominazione orale di nomi 10 7 7.5 8.2

Denominazione orale di verbi 10 5 5.6 2 sem, 2 vis 6.1

Denominazione scritta di nomi 5 2 2.1 1 morf. 1 om. 2.7

Denominazione scritta di verbi 5 2 2.4 3.0

Denominazione orale di colori 5 4 4 4.0

Comprensione Comprensione uditiva di parole 20 19 19.6 1 fon 18.4

Comprensione visiva di parole 20 16 16 1 fon., 2 sem. 17.0

Comprensione uditiva di frasi 14 10 10.4 1 rev-P 1 sem-P 11.6

Comprensione visiva di frasi 14 10 9.8 2 rev., 1 rev-P , 1 sem. 11.3

Prove di uso di Numeri Ripetizione 10 10 10 8.8

Lettura 10 10 10 7.6

Scrittura sotto Dettato 8 6 5.7 1 sint. 6.3

Trasformaz. parole in numeri ar. 8 6 5.2 1 sint. 4.2

Prove di Calcolo Addizioni 3 3 3 2.2

Sottrazioni 3 2 2 1.0

Moltiplicazioni 4 2 1.4 1 pr. 1.4

Demenze e disturbi linguistici• Esistono altri disturbi neurologici in cui la perdita del

linguaggio può essere presente ma inclusa in un ampiaserie di altri deficit cognitivi progressivi checomprendono la memoria, l’attenzione, l’iniziativa, lecapacità visuo-spaziali e il ragionamento. Spesso inquesti casi si può osservare anche una compromissionedelle funzioni motorie.

• La malattia di Alzheimer, la Creutzfeld-Jakob, e ledemenze vascolari sono condizioni cliniche che possonopresentarsi con disturbi del linguaggio, queste sonopatologie che devono essere poste in DD rispetto allaPPA.

• La diagnosi differenziale può essere difficile e risiederesu una complessa e lunga valutazione che necessita diessere seriata nel tempo.

Pick, 1892Lund, Manchester

1987-89

Mesulam, 1982

Definizione di PPA

L’AFASIA PRIMARIA PROGRESSIVA (PPA) è una sindrome neurologica

rara e caratterizzata da aspetti clinici polimorfi che presentano in

comune la perdita del linguaggio che diventa progressivamente sempre

più lento e destrutturato nei suoi aspetti fonologici, semantici e sintattici

e che manifesta i disturbi sia sul versante fonologico che ortografico.

La PPA è stata inizialmente descritta da Mesulam (1982) in una serie di sei

pazienti. La terminologia e la descrizione della patologia ha subito varie

modificazioni nel tempo

Una più completa e recente definizione (Mesulam 2001) descrive la PPA

come un disturbo progressivo del linguaggio che rimane per almeno

due anni limitato alle sole funzioni linguistiche in assenza di una

compromissione delle altre funzioni cognitive e delle abilità funzionali in

cui si possono distinguere una forma fluente ed una forma non fluente.

Polimorfisimo clinico della PPA

Neary, Snowden e coll. agli inizi degli anni 90 distinguono due forme

Progressive non fluent aphasia (PNFA): identifica pazienti con afasia

non fluente e comprensione relativamente conservata

Semantic Dementia: termine già precedentemente introdotto

(Warrington, 1975) per identificare soggetti con una prevalente afasia

fluente associata ad una perdita della comprensione e del

riconoscimento visivo (anche associata ad agnosia)

La PPA è stata inizialmente descritta da Mesulam (1982) in una serie

di sei pazienti. La terminologia e la descrizione della patologia ha

subito varie modificazioni nel tempo

Criteri diagnostici della PPA

(modificata da Mesulam e Weintraub, 2008)

Polimorfisimo clinico della PPA

Varie consensus (Gorno Tempini -2004,

2010) hanno portato alla identificazione

fenotipica di tre forme principali:

- Forma agrammatica

(parzialmente sovrapponibile alla PNFA)

- Forma semantica

(parzialmente sovrapponibile alla SD)

- Forma logopenica

(parzialmente sovrapponibile alla PNFA)

- Forme miste

Caratteristiche demografiche

Una stima approssimativa si può dedurre considerando che:

a) La prevalenza di FTD è di circa 2.7–15.0 per 100,000 (Ikejma et al, 2009)mentre l’incidenza annuale di FTD è di circa 2.2–3.5 per 100,000persone/anno.(Mercy L et al., 2009)

b) Gli studi autoptici su pazienti con FTD riportano che circa il 20-40 % dipazienti portatori di patologia compatibile con FTD avevano PPA.(Formanet al, 2006; Kertesz et al, 2005).

c) La mediana di esordio della patologia da uno studio di 353 FTD (Johnsonet al. 2005) tende a porsi alla fine dei 50 anni ma con un largo range dai20 fino agli 82 anni

d) La sopravvivenza è di 7 anni sebbene la prognosi è altamente variabile,anche in relazione al fenotipo clinico con una durata più breve nella PPAdi circa 7 anni, (Xie s., et al 2008)

e) Lieve prevalenza per il genere maschile non vengono descritti fattori dirischio

Non così rara…

17 pazienti con PPA analizzati tre volte da ognuno degli autori

attraverso video che includevano linguaggio spontaneo e

valutazioni neuropsicologiche del linguaggio formali.

Ogni autore doveva fornire una diagnosi del tipo di PPA sulla

base dei criteri diagnostici precedentemente stabiliti.

L’accordo tra gli autori è stato di circa l’80%

15 caratteristiche linguistiche peculiari erano quelle che

avevano condotto gli autori alla diagnosi

13 di queste caratteristiche sono state operativamente usate

per definire le 3 più comuni forme di PPA

Gorno Tempini et al., 2004

Table 1 Representative survey of clinicopathological

correlations in primary progressive aphasia

Grossman, M. (2010) Primary progressive aphasia: clinicopathological correlations

Nat. Rev. Neurol. doi:10.1038/nrneurol.2009.216

Esame neuropsicologico differenziale

L’esame clinico e neuropsicologico è il momento centrale nell’individuazione della PPA e dei sottotipi clinici ed è indirizzato a confermare I criteri diagnostici (Mesulam e Weintraub, 2008).

L’obiettivo dell’esame è duplice

- esclusione della compromissione di altri domini cognitivi (soprattutto memoria)

- identificazione dei sottotipi clinici attraverso l’esame delle funzioni linguistiche: a parte l’anomia

l’esame NPS differenziale si basa sulla esplorazione di:

Fluenza verbale, memoria fonologica

Presenza o assenza di logopenia

Difficoltà di ‘word finding’

Perdità della conoscenza delle parole/concetti/persone

Disturbi di comprensione sintattica

Disturbi nella ripetizione frasi e di parole

Esame strutturale del linguaggio spontaneo al

Cookie Theft scene in varie forme di PPA e

correlazione con misure di neuroimaging

Algoritmo clinico(Cappa e Gorno Tempini, 2009)

Step 1. Lasciate parlare il paziente Per far parlare il

paziente, chiedete di raccontare la storia della malattia, o

di descrivere una figura complessa, o di raccontare una

storia o la trama di un film.

Non limitarsi alla classica distinzione fluente/non fluente ma

annotare:

-la presenza di disturbi articolatori: Errori aprassici: difficoltà

ad iniziare, sostituzione di suoni, omissione o

trasposizione di sillabe, eloquio lento, melodia monotona,

intercisioni e pause frequenti. Difficoltà grave per parole

multisillabiche con gruppi consonantici

-anomie e errori fonologici

-sintassi semplificata e omissione di morfemi

Step 2. Denominazione oggetti e figure;

associazione di un nome udito a uno tra moltelpici oggetti e

figure (comprensione parole singole). Usare anche parola a

bassa frequenza e familiarità, esplorate diverse categorie

Annotate il tipo di errori, semantici o fonologici. Osservate se il

paziente riesce a descrivere gli stimoli che non denomina

Step 3. Ripetizione parole e frasi

Includere frasi con significato poco prevedibile e di diversa

lunghezza

Step 4. Comprensione di frasi

Usare frasi che richiedano la comprensione di «chi ha fatto

qualcosa a qualcuno», comprese frasi passive

Problematiche Esame Neuropsicologico nella PPA

Uso di test che utilizzano intermedio verbale puòdeterminare difficoltà nel valutare correttamente leprestazioni neuropsicologiche anche in test di memoria eragionamento logico-concettuale (Wicklund et al 2004)

Uso di test che utilizzano meno intermedi verbali dovrebbeessere preferito per monitorare l’integrità delle altrefunzioni cognitive

Anche all’interno dell’esame delle funzioni linguistiche ènecessario utilizzare test che utilizzano anche intermedionon verbali nell’esaminare la comprensione semantica

Diversa sensibilità ad un compito

concettuale su nomi e su azioni in

pazienti con FTD e SD

PNFA (forma agrammatica)Clinica:

- Linguaggio non fluente con numero di parole minuto ridotte ad 1/3 del normale

- Agrammatismo con omissione di funtori e semplificazione

- Linguaggio faticoso con alterazioni della prosodia e della melodia (sindrome dell’accento straniero)

- Errori in linguaggio con sostituzioni e distorsioni fonetiche

- Aprassia del linguaggio

- Mutismo finale

Esame Neuropsicologico (fase iniziale):

- Alterata comprensione grammaticale sia in prove scritte che orali

- Buona comprensione semantica

- Riduzione della fluenza verbale

Obiettività neurologica

- Segni extrapiramidali

- Distonia

- Mioclono

- Ipertonia assiale

- Associazioni malattia del motoneurone

donna di 69 anni

diploma magistrale:

MMSE 25/30

RAVLT-IR 43

RAVLT-DR 3


Prassia costruttiva 11

Stroop test 2

FVF(FAS) 3

FVC (mobili/uccelli) 9

PPA non fluente – forma

agrammatica

PPA_mpeg2video.mpg

PPA_mpeg2video.mpg

TEST Subtest N PUNTEGGIO CUT-OFF

Grezzo Corretto

Generazione liste di parole Stimolo F 0 0 5.7

Stimolo A 2 1.0 4.8

Stimolo S 1 0 5.8

Stimolo Animali 2 0,7 10.3

Stimolo Oggetti 3 0,5 8.5


Stimolo Verbi 1 0 5.7

Ripetizione Ripetizione di parole 10 10 10 8.8

Ripetizione di non parole 5 5 5 2.0

Ripetizione di frasi 3 3 3 3.0


Lettura di non-parole 5 4 4 4.0



Scrittura di non-parole 5 3 2.1 1.4

Scrittura di frasi 2 0 0 0.6

Denominazione Denominazione orale di nomi 10 8 7.8 8.2

Denominazione orale di verbi 10 5 4 6.1

Denominazione scritta di nomi 5 5 5 2.7



Comprensione Comprensione uditiva di parole 20 20 20 18.4

Comprensione visiva di parole 20 20 20 17.0

Comprensione uditiva di frasi 14 13 12,8 11.6

Comprensione visiva di frasi 14 13 12,3 11.3

Prove di uso di Numeri Ripetizione 10 10 9.5 8.8

Lettura 10 10 10 7.6

Scrittura sotto Dettato 8 8 8 6.3

Trasformaz. parole in numeri arabi 8 6 5,2 4.2



Moltiplicazioni 4 4 4 1.4

CA uomo 72 aa

Imprenditore scolarità

superiore:

MMSE 25/30

RAVLT-IR 39

RAVLT-DR 7


Prassia-costruttiva 9

Stroop test 1

FVF(FAS) 9

FVC(mobili/uccelli) 5

PPA non fluente – forma logopenica

LP_mpeg2video.mpg

LP_mpeg2video.mpg

TEST Subtest N PUNTEGGIO CUT-OFF

Grezzo Corretto


Stimolo A 3 0,2 4.8

Stimolo S 2 0 5.8

Stimolo Animali 4 1,7 10.3

Stimolo Oggetti 5 0,5 8.5


Stimolo Verbi 1 0 5.7


Ripetizione di non parole 5 3 3,2 2.0






Scrittura di non-parole 5 3 2.1 1.4


Denominazione Denominazione orale di nomi 10 6 6 8.2

Denominazione orale di verbi 10 7 6 6.1

Denominazione scritta di nomi 5 3 2.9 2.7



Comprensione Comprensione uditiva di parole 20 19 18,4 18.4

Comprensione visiva di parole 20 18 17,2 17.0

Comprensione uditiva di frasi 14 13 12,8 11.6

Comprensione visiva di frasi 14 13 12,3 11.3

Prove di uso di Numeri Ripetizione 10 8 7.8 8.8

Lettura 10 10 10 7.6

Scrittura sotto Dettato 8 6 5,7 6.3

Trasformaz. parole in numeri arabi 8 6 5,2 4.2

Prove di Calcolo Addizioni 3 2 1.8 2.2


Moltiplicazioni 4 4 4 1.4

DS – Forma semantica Clinica:

- Ridotta comprensione di parole singole

- Degradazione e semplificazione delle informazioni semantiche

- Word finding’ compromesso

- Uso di parole passe-partout (linguaggio vuoto)

- Comprensione del linguaggio gravemente compromessa

Esame Neuropsicologico:

- Alterate le prove di comprensione e ‘confrontation naming’

- Perdita della conoscenza del significato delle parole

- Perdita della conoscenza del significato degli oggetti (persone/entità uniche)

- Mantenimento del significato dei concetti astratti rispetto a quello degli oggetti reali

- Dislessia superficiale e disgrafia

- Buona ripetizione di parole e frasi

Obiettività neurologica

- Segni extrapiramidali

- Associazioni malattia del motoneurone

FG casalinga 71 aa

Diploma medio superiore

MMSE 23/30

RAVLT-IR 29

RAVLT-DR 5


Prassia-costruttiva 9

Stroop test 0

FVF(FAS) 12

FVC(mobili/uccelli) 2

PPA fluente – forma semantica

SD_mpeg2video.mpg

SD_mpeg2video.mpg

TEST Subtest N PUNTEGGIO ERRORI CUT-OFF

GREZZO CORRETTO


Stimolo A 7 6.1 4.8

Stimolo S 7 6.1 5.8

Stimolo Animali 7 6.2 10.3

Stimolo Oggetti 4 1.1 8.5

Stimolo Nomi 8 5.1 7.0

Stimolo Verbi 6 2.4 5.7


Ripetizione di non parole 5 4 4 2.0





Scrittura Scrittura di parole 10 8 7.4 (3 er.ort) 6.3

Scrittura di non-parole 5 4 3.3 (1 er. Ort) 1.4


Denominazione Denominazione orale di nomi 10 3 3 (4 er. Sem, 3 vis.) 8.2

Denominazione orale di verbi 10 3 2.5 (5 er. Vis, 1 sem, 1 Cda) 6.1

Denominazione scritta di nomi 5 1 0.9 (2 er. sem, 2 vis) 2.7

Denominazione scritta di verbi 5 0 0 (3 er. Vis, 1 circ, 1 sem) 3.0


Comprensione Comprensione uditiva di parole 20 16 15.4 (2 er. Fon, 2 sem) 18.4

Comprensione visiva di parole 20 14 13,8 (2 er. Vis, 4 sem) 17.0

Comprensione uditiva di frasi 14 12 11.9 (1 rev, sem-p) 11.6

Comprensione visiva di frasi 14 12 11.6 (1 mor. P, 1 rev) 11.3

Prove di uso di Numeri Ripetizione 10 10 10 8.8

Lettura 10 10 10 7.6

Scrittura sotto Dettato 8 7 6.7 6.3

Trasformaz. parole in numeri arabi 8 7 6.2 1 er. sin 4.2



Moltiplicazioni 4 3 2.4 1.4

Profilo della compromissione linguistica nelle tre

forme di PPA

Comprensione

parole singole

Comprensione

sintattica

Produzione

sintattica

Denominazione

oggetti

Ripetizione

parole

Ripetizione

frasi

Fluenza

verbale/

Speech rate

Forma

Agrammatica /

PNFA++ +/- -- + + + --

Forma

Semantica /

SD-- +/- ++ -- +++ ++ ++

Forma

logopenica ++ + +/- - +/- -- -/+

Critiche alla definizione

delle forme semantiche

Prosopoagnosia o Perdita della conoscenza

semantica delle personeLa prosopoagnosia è stata definita come l’incapacità a riconoscere

le facce di persone note la cui identificazione è possibile in base

ai dati non fisiognomici (voce, abbigliamento, modo di

camminare, segni particolari), è un disturbo prevalente nei

maschi.

Prosopoagnosia appercettiva:

Ridotta codifica strutturale e percettive delle caratteristiche del volto:

il paziente non riesce ad identificare facce simili (test di Benton) o

presenta un chiaro deficit nel riconoscimento di facce ricorrenti

(test di Faglioni), oppure non riesce a identificare l’età dei

soggetti.

Prosopoagnosia mnestica o associativa:

il soggetto non riesce ad attivare una unità di riconoscimento per cui

fallisce nell’identificare volti familiari come tali.Il soggetto pur

identificando un volto come familiare non lo riesce a denominare

per perdita della capacità di attivare il nodo di identità personale.

Riconoscimento di volti di Benton

Riconoscimento di età

CO 48 anni laureato

Difficoltà nel riconoscere i genitori degli amici deipropri figli

Non riconosce più i colleghi

Modificazione contestuale del tono dell’umore, conirritabilità e tendenza a chiudersi in se stesso

Pazienti con PPAComprensioneparole singole

Comprensionesintattica

Produzionesintattica

Denominazioneoggetti

Ripetizione parole

Ripetizione frasi

Fluenza verbale/

Speech rate

D R -- ++ + - ++ + +

M S - ++ + - ++ ++ +

C C - - ++ - -- ++ + -/+

TS -- ++ ++ -- ++ ++ +

V L - ++ ++ - + - -

S V ++ + -- + ++ + -

G A + + -- ++ ++ + --

M O ++ - -- + - - --

M V +/- - -- + + +/- --

B G - -- -- + ++ + ++

DC A ++ + + + + -- -/+

V D - + + - - -- -/+

CA + + ++ ++ ++ -- ++

P A+ +/- ++ + - -- +

DRMC + + - ++ - -- -

Considerazioni conclusiveLa degradazione delle funzioni linguistiche è dipendente dal tipo ed

estensione del danno neuropatologico a carico dei network linguistici ma

non esiste un modello di progressione del danno linguistico nell’anziano a

differenza di quanto è presente per altri domini cognitivi

La perdita dei compensi osservabili nell’anziano è responsabile dei disturbi

linguistici che caratterizzano il MCI

La progressione del danno nella demenza di Alzheimer mostra una

progressione collineare a quella del danno che colpisce le altre funzioni

cognitive

Al contrario la presenza di un danno progressivo delle funzioni linguistiche

in assenza di un concomitante ed equivalente danno delle altre funzioni

cognitive deve essere considerato suggestivo di possibile PPA.

Ne consegue che l’esame del linguaggio è fondamentale sia per meglio

definire lo staging del danno neuropsicologico nell’AD sia per identificare

correttamente i sottotipi clinici che appartengono al quadro sindromico

delle PPA

GRAZIEUnità di Clinica della Memoria

Neuropsicologia UCSC

Dr. Camillo Marra

Dr. Davide Quaranta

Dr.ssa Maria Gabriella Vita

Dr. Pietro Spinelli

Dr.ssa Diana Castelli

Dr. Nadia Albertini

Prof. Guido Gainotti

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