Curs de Formació Continuada 2016-17

Olga Gómez del RincónJosep María Martínez Crespo

INDICACIONSCASOS “PROBLEMÀTICS”

BCNatal – Centre de Medicina Maternofetal i Neonatologia de BarcelonaHospital Clínic i Hospital Sant Joan de Déu

Universitat de Barcelona

Llei Orgànica 2/2010 de Salut Sexual i Reproductiva i de la Interrupció Voluntaria de l´embaràs

Declaració de la Comissió Bioètica de la SEGO

Què és una anomalia fetal incomplatible amb la vida?

“Anomalia previsiblement o habitualment associada ambla mort del fetus o del nadó durant el període neonatal,encara que en condicions excepcionals la supervivènciapot ser major”

Declaració de la Comissió Bioética de la SEGO

ANOMALIA INCOMPATIBLE AMB LA VIDA

§ Anencefàlia/exencefàlia/acrani§ Hidranencefàlia§ Holoprosencefàlia alobar§ Atrèsia laríngia/traqueal§ Agenèsia diafragmàtica bilateral§ Agenèsia renal bilateral / patologia renal + seqüència Potter§ Ectòpia cordis / pentalogia de Cantrell§ Síndrome de bandes amniòtiques§ Limb-body wall complex§ Displàsia esquelètica amb hipoplàsia de tòrax§ Cromosomopaties: trisomia 18, 13, 9 i triploïdies

Què és una anomalia extremadament greu o incurable?

“Anomalia amb alta probabilitat de mort durant el períodefetal o després del naixement i/o que previsiblements´associen amb un temps de supervivència curt i/o ambun desenvolupmant neurològic profundament deficienti/o amd probabilitat de dependència extrema i persistentpel desenvolupament de la vida postnatal”

Declaració de la Comissió Bioética de la SEGO

ANOMALIA EXTREMADAMENT GREU O INCURABLE

§ Malformacions cardíaques: Ebstein greu, hipoplasia de cavitats esquerres, isomerismedret, canal AV (isomeriesme esquerre), CC + fracàs cardíac, miocardiopatia + fracàs cardíac

§ Malformacions de SNC: encefalocele + desestructuració SNC, hidrocefàliaprogressiva i greu, hipoplasia greu vermis cerebel-lós, alteracions estructurals greus, agenèsia complerta del coscallós

§ Tumoracions amb compromís sever de la funció vital§ Hèrnia diafragmàtica greu§ Esclerosi tuberosa§ Hidrops greu idiopàtic

Declaració de la Comissió Bioética de la SEGO

Declaració de la Comissió Bioética de la SEGO

Aspectes metodològics dels comités clínics:

1. Utilitzar una metodologia bioètica (Comité d´ètica assistencial)2. Valoració del cas de manera individual i global:

§ Aspectes mèdics:o Diagnòstic certero Tractaments i alternatives disponibleso Conseqüències dels possibles tractaments i alternatives

§ Qualitat de vida:o Temps de supervivència previsibleo Grau de desenvolupament neurològic previsibleo Tipus i grau de dependència

§ Altres factors:o Impacte per la gestant, família, factors socials etc

ANOMALIA INCOMPATIBLE AMB LA VIDA (n=61, 17%)

ANOMALIA EXTREMADAMENT GREU (n=303, 83%)

ANOMALIA SNC (49%)

CASOS DENEGATS n=94 ACC aïllades1 Hemorràgia subaracnoidea 3 Agenèsia septum pellucidum1 Hipoplàsia hemicerebel-losa

CAS 1

• 40% associació a altres anomalies (15% anomalies genètiques)• Síndromes genètics- disgenèsia CC origen destructiu• 22 % altres anomalies RNM (lisencefàlia, heterotopies)

• ACC AÏLLADA (84% casos CI normal, 8% “borderline, 8% RM sever)• PERÒ ESPECTRE CLÍNIC AMPLE (dificultats cognitives i socials, associació a dèficit d´atenció, autisme,

trastorns psiquiàtrics)

Gestant remesa d´altra comunitat per valorarhidrocefália bilateral a les 28.2 setmanes de gestació:- Neurosonografia: ACC + colpocefàlia (16 i 18mm)- Resta estudi anatòmic normal (ecocardiografia)- arr (1-22) x 2, (XY) x 1- RNM (29 i 34 setmanes): ACC, no pèrdua de substància blanca en relació a la colpocefàlia ni anomalies del desenvolupament cortical

Sol·licitud d ´ILE tardana

ANOMALIES GENÈTIQUES (20%)

CASOS DENEGATS n=124 anomalies ARRAY (VOUS)2 klinefelter1 acondroplàsia1 Sd Leri-Weill2 Microdelecció 22 aïllades1 Sd Silver Russell1 Trisomia 20 en mosaic

CAS 2

• Diagnòstic > 22 setmanes • Talla baixa (extremitats curtes, rizomièlia)• Lordosi lumbar-artrosi prematura-compressió medul.lar• Barquidactília +macrocefàlia + front prominent+ depressió nas

• DIAGNÒSTIC CERTER (99% mutació coneguda)• INTEL.LIGÈNCIA I ESPERANÇA DE VIDA NORMALS• MANEIG MULTIDISCIPLINAR- TRACTAMENTS ALLARGAMENT OSSI

Gestant de 30.2 setmanes remesa d´un centre privat de Barcelona amb diagnòstic d´acondroplàsia:- PARA 0-0-0-0- Sense antecedents d´interès- Troballa fèmur curt (eco de control de creixement)- Estudi genètic: Mutació G1138A- Visita amb genetistes/ especialistes ORT

Sol·licitud d´ ILE tardana

CARDIOPATIES CONGÈNITES (10%)

INFECCIONS FETALS (n=19, 6%)

1 cas infecció CMV DENEGAT setmana 24.4

CIR/PE GREU (n=17, 6%)

1 cas CIR precoç DENEGAT setmana 24.3

CAS 3

Gestant de 20.3 setmanes dx de CIR eco de II T:- PFE 237 gr (p3) + HL curts (< 3 DE)- IPm uterines: 1.80 (> p95) + DVR- Neurosonografia (CC < percentil 5)- Ecocardiografia normal-canvis funcionals de CIR precoç- arr (1-22) x 2, (XY) x 1. - Acondroplàsia/hipocondroplàsia: estudi negatiu- IgG CMV +/Ig M -, PCR CMV LA negativa- TA normal/ perfil PE negatiuControl 21.6 setmanes:- Doppler AU: AFTD + DVRControl 22.6 setmanes:- PFE 280 gr + HL curts (<4 DE). Doppler: AFTD + DVR

Sol.licitut d´ ILE

• 70% Doppler uterines patològic, 25% Doppler umbilical AFTD, 25% FR AU y/o DVR, 10% criteris de PE• 10% risc anomalia cromosòmica- 3-10% risc síndrome associat

• Si evolució a PE (20% supervivència intacta, 50% risc complicació materna-HELLP)• CIR normotens: 25% risc evolució a PE precoç, supervivència intacta 50%

CAS 4

Gestant de 21.5 setmanes 2ª opinió:- PARA 0-0-0-0- Epilepsia- Estòmac “augmentat” de tamany + megabufeta (23 x 11mm)- arr (1-22 X) x 2- Estudi gen ACTG2 normal (síndrom megacistis-microcolon-hipoperisalsis-grup miopaties viscerals)

- Panell de seqüenciació massiva grup gens relacionats normal- RNM fetal: possible mal rotació nanses bidell prim. Colon i recteno visualitzats- Progressió ecogràfica: poliH, afectació renal + ureteral

Sol.licitut d´ ILE tardana

• Afectació variable budell i bufeta (megabufeta no obstructiva)• Microcolon + hipo/aperistaltisme generalitzat + mal rotació intestinal• Diagnòstic genètic no cobreix tots el casos• Múltiples intervencions majoria de casos• Supervivència series disponibles < 20% (20 anys)• Necessitat de nutrició parenteral i transplantaments òrgans a la majoria de supervivents• Causes mort: malnutrició, sepsis i fallada multiorgànica

Curs de Formació Continuada 2016-17

ILE TARDANA-INDICACIONSCONCLUSIONS

§ ILES TARDANES PER ANOMALIA LETAL (17%)

§ ILES TARDANES DENEGADES (6.7%)ü SNC (ACC aïllada, disgenèsia CC aïllada, ventriculomegàlia aïllada

no progressiva, hemorràgia subaracnoidea, agenèsia septum pellucidum)

ü Genètiques (Kinefelter, Turner, microdelecció 22 sense malformacióassociada, acondroplàsia, ARRAY-cGH: vous)

ü CC (anomalies aïllades amb correcció quirúrgica biventricular)ü INFECCIONS FETALS (sense traducció ecogràfica)ü MALFORMACIONS AÏLLADES (tractament postnatal)ü SÍNDROMES GENÈTIQUES (amb pronòstic “favorable”)