IX./10. fejezet: Végtagfejlődési rendellenességek

Ebben a fejezetben a végtagokat alkotó csontok, ízületek és izmokkülönböző lokalizációjú és mértékű fejlődésbeli elmaradása ill. hiányamiatt kialakult rendellenességeket, azoknak fajtáit és osztályozásátmutatjuk be. Az olvasó a beteg és röntgenfelvételeinek alaposvizsgálatával képes lesz a fejlődési rendellenesség besorolására.

A láb fejlődési rendellenességeit a VIII./1. fejezet írja le részletesen. Itt bővebbencsak a végtagok hosszú csöves csontjainak rendellenességeivel foglalkozunk.

IX./10.1. DefinícióA végtagfejlődési rendellenességek, más néven dysmeliák a végtagokveleszületett malformatioi, melyek a végtag-kezdeményeket az embryonáliskorban ért káros hatás következtében jönnek létre.

IX./10.2. Előfordulás, öröklődésViszonylag gyakran találkozunk végtagfejlődési rendellenességekkel, deszerencsére ezek nagy része minor defektus, mely a funkció szempontjábóljelentéktelen (pl. polydactylia, syndactylia, sugárhiányok, hasadt kéz vagy láb).Az ilyen fejlődési rendellenességek gyakrabban fordulnak elő a felsővégtagokon, ezek közül is a többséget a könyöktől distal felé eső részekrendellenességei teszik ki. A végtagfejlődési rendellenességek lehetnekgenetikailag kódolt syndromák kapcsán öröklődőek, syndromától függőenautoszomális domináns vagy recesszív módon, de előfordulhatnak sporadikusanis.

IX./10.3. EtiológiaVégtagfejlődési rendellenességek kialakulhatnak exogen hatásra, lehetnekgenetikai eredetűek, de ismeretlen etiológiájúak is. Az exogén ok lehet intrauterininfekció (syphilis), terhesség alatt szedett gyógyszerek (legismertebb ésbizonyított, hogy az 1950-es évek végén elterjedt Contergan nevű gyógyszerokozta Németországban kb. 12 ezer végtaghiányos gyermek születését), egyébmérgező anyagok anyai expositioja a terhesség alatt, sugárzás, anyai vagy apaidiabetes mellitus, intrauterin kényszertartás stb. Exogén okok inkábbtransversalis végtagdefectust okoznak. Genetikai okok között említhetjük a 13-asés 18-as triszómiát és számos öröklődő syndromát, melyek végtagfejlődésirendellenességgel, gyakrabban longitudinalis defektussal járnak. Végül többismeretlen eredetű syndromát is ismerünk, melyeknek része a dysmelia, valamintizolált formában is jelentkezhet végtagfejlődési rendellenesség.

IX./10.4. PathogenesisA legtöbb végtagfejlődési rendellenesség a 3-8. terhességi hét között avégtagbimbókat ért károsodás következtében alakul ki.

IX./10.5. Klinikai megjelenés, tünetekA végtagfejlődési rendellenességek nevezéktana meglehetősen bonyolultnak

tűnhet első olvasatra, de a megértésben sokat segíthetnek a képek. A defektusszóval a hiányt jelöljük.

Léteznek úgynevezett transversalis defektusok, amikor a végtag teljeskeresztmetszete hiányzik, ilyenkor a végtag egy bizonyos magasságban „végetér”, attól distalisan a végtag minden része hiányzik, pl. a felső végtagból csak afelkar van jelen, a betegnek nincs alkarja és keze.

1. ábra: A vázlaton 3 példát látunk felső végtagi transversalis defektusra.

A másik nagy csoport a longitudinalis végtag-defektusok, amikor csak részlegeshiány áll fenn. A defektus lehet proximalis (humerus, femur), distalis (radius,ulna, tibia, fibula), vagy perifériás (kéztő-, kézközépcsontok, ujjak).

A longitudinalis defektusok lehetnek egyszerűek, amikor egyetlen csont hiányzikvagy marad el a növekedésben (csak a humerus, radius, vagy ulna stb.). Pl. afelső végtagon hiányzik a humerus, de van alkar és kéz.

2. ábra: A rajzon a femur proximalis részének fejlődési rendellenessége látható, a femurfej és adiaphysis közt nincs kapcsolat.

Kombinált longitudinális defektusnál több csont, egy teljes sugár is érintett lehet.Pl. mind a humerus, mind a radius és ulna hiányzanak, így a kéz közvetlenül avállból nő ki, ez utóbbit phocomeliának nevezzük.

3. ábra: A rajzon a radius fejlődésirendellenessége látható. A jobb oldali képen a

radius hypoplasia metecarpalis és phalangealishypoplasiával társul. A bal oldali képen a radius

distalis parciális defektusa a sugárhoz tartozómetacarpusok és a hüvelykujj hiányával

kombinálódik.

4. ábra: Radialis dongakéz deformitás - Teljesradiushiány csökevényes hüvelykujjal.

5. ábra: A 4. ábrán látható felső végtagról készült röntgen felvétel, melyen látható a radius teljeshiánya, a radialis kéztőcsontok hiánya, és a csökevényes I. ujj.

Komplett defektusnak nevezzük egy végtagrész vagy csont teljes hiányát,parciálisnak defektusnak a részleges hiányt. A hypoplasia kifejezést használjuk,ha egy csont teljes egészében jelen van, csak fejlődésében maradt vissza,rövidebb.

6. ábra: Az alsó végtagokról készültröntgen felvételen kétoldali komplettfibula defektus (hiány), a lábon pedig

sugárhiány látható.

7. ábra: A röntgen felvételen a bal oldalon kombináltlongitudinális defektus látható femur hypoplasiával

(proximalis parciális defektus), a fibula teljes hiányával(komplett defektus) és a tibia hypoplasiájával.

IX./10.6. RadiológiaAz érintett végtagokról készült röntgenfelvételeken látható, hogy mely csontokhiányoznak, s ha jelen vannak, mely részük nem fejlődött ki. Tekintettel arra,hogy újszülöttkorban sok csont ill. a hosszú csöves csontok epiphysisei még csakporcos formában vannak jelen, a diagnosztika nem is mindig olyan egyszerű ésegyértelmű.

IX./10.7. Kezelés, gondozásA dysmeliás betegek gondozásában kiemelkedő jelentőségű a megfelelőéletminőség és az önellátás lehetőségének biztosítása.

fontos A kezelésben legfontosabb szempont az érintett végtag funkciójának pótlása,javítása. Teljes hiány esetén szóba jön a protézissel való ellátás. A kéz funkcióitspeciális, elektromos vezérlésű protézisekkel pótolhatjuk. Bizonyos esetekbencélszerű inkább a láb fogómozgásait kifejleszteni.

Műtétekkel lehet javítani a kéz funkcióit (ín-áthelyezések), valamint korrigálni adeformitásokat, utóbbival pl. a cipőviselési nehézségeket szűntethetjük meg.Figyelembe kell venni a végtag ideális hosszát, tengelyeltérését, és ennekmegfelelően kiválasztani a szükséges műtéti eljárást (rövidítés, hosszabbítás,tengelykorrekció).