Kap. 4Kromosomteori for Nedarving

Oversikt over kromosomteorien for nedarving Observasjoner og eksperimenter som

plasserte arvematerialet i kjernen på kromosomene

Mitosen sikrer at alle celler i organismen bærer det samme kromosomsettet

Meiosen fordeler et medlem av hvert kromosom-par til kjønnsceller

Gametogenesen, prosessen hvor kimceller utvikler seg til kjønnsceller

Validering av kromosomteorien for arvegang

Bevis for gener befinner seg I kjernen 1667 – Anton van Leeuwenhoek

– Mikroskopiker– Sæd inneholder spermatozoa (sæddyr)– Fremsatte hypotese om at sæd trenger inn i

egg for å oppnå befruktning 1854-1874 – bevis for at befruktning skjer

gjennom forening av egg og sæd– Nedtegnet froske- og sjøpinnsvinbefruktning

ved å bruke mikroskopi og tidsserie tegninger og mikrografer

Bevis for at gener befinner seg på kromosomer 1880 årene – forbedringer i mikroskopi og

fargeteknikker identifiserte trådliknende strukturer

Fikk et middel til å følge bevegelsen av kromosomer under celledeling

Mitosen – to datterceller inneholder det samme antall kromosomer som foreldrecellen (somatiske celler)

Meiosen – datterceller inneholdt halvparten av kromosomantallet til foreldrene (sæd og egg)

Ett kromosompar bestemmer individets kjønn

Walter Sutton – Studerte store land gresshopper

Foreldreceller inneholdt 22 kromosomer pluss ett X kromosom og ett Y kromosom

Datterceller inneholdt 11 kromosomer og X og Y i like antall

Etter befruktning– Celler med

XX var hunner

– Celler med XY var hanner

Store landgresshopper(Brachystola magna) Fig. 4.2

Kjønns-kromosomer– Gir et grunnlag

for kjønns-bestemmelse

– Ett kjønn har ett likt par

– Det andre kjønn har en av hver type kromosomMikroskopbilde av humant X og Y kromosom

Fig. 4.3a

Kjønnsbestemmelse hos mennesker

Barn mottar bare et X kromosom fra mor, men X eller Y fra far

Fig. 4.3b

Ved befruktning; Haploide kjønnsceller produserer diploide zygoter

Kjønnsceller inneholder halvparten av kromosomantallet i forhold til zygoten– Haploid – celler som bare bærer et

enkelt kromosomsett– Diploid – celler som bærer to

samsvarende kromosomsett– n – antall kromosomer i en haploid

celle– 2n – antall kromosomer i en diploid

celle

diploid kontra haploid celle i Drosophila

melanogaster

Fig. 4.4

Antall og kromosomform varierer fra art til art

Organisme n 2n

Drosophila melanogaster (bananflue) 4 8

Drosophila obscura 5 10

Drosophila virilus 6 12

Erter 7 14

Durum hvete 14 28

Store sequoia trær 11 22

Gullfisk 47 94

Hunder 39 78

Mennesker 23 46

Anatomien til et kromosom

Metafasekromosomer klassifiseres på grunnlag av sentromerens posisjonFig. 4.5

Homologe kromosomer samsvarer i størrelse, form og båndmønster Homologe kromosomer

(homologer) inneholder den samme genmengde

Gener kan bære forskjellige alleler

Ikkehomologe kromosomer bærer fullstendig ubeslektede genmengder

Karyotyper kan lages ved å kutte mikroskopbilder av fargede kromosomer og ordne dem i samsvarende par

Human mannlig karyotype

Fig 4.6

Autosomer – par av ikkekjønnskromosomerKjønnskromosomer og autosomer ordnes i homolog par

Merk 22 par av autosomer og 1 par av kjønnskromosomer

Det er variasjon mellom artene i hvordan kromosomene bestemmer individets kjønn

__________________________________________________

Chromosome Females Males Organism__________________________________________________

XX-XY XX XY Mammals, DrosophilaXX-XO XX XO GrasshoppersZZ-ZW ZW ZZ Fish, Birds, Moths__________________________________________________

XXX XX XXY XO XY XYY OY

Drosophila

Dies Normal female

Normal female

Sterile male

Normal male

Normal male

Dies

HumansNearl

y norma

l

Male

Normal female

Kleinfelter male

(sterile); tall, thin

Turner female

(sterile); webbed

neck

Normal male

Normal or nearly normal male

Dies

Samling av kjønnskromosomerMennesker – tilstedeværelse av Y bestemmer kjønn

Drosophila – forholdet mellom autosomer og X kromosomer bestemmer kjønn

Mitosen sikrer at alle celler i organismen bærer de samme kromosomene Cellesyklus – gjentagende mønster for

cellevekst og deling– Veksler mellom interfase og mitose

Interfase – periode av cellesyklus mellom deling/cellevekst og replikasjon av kromosomer– G1 – gapfase – fødsel av cellen for å starte

kromosomreplikasjon/cellevekst– S – syntesefase – duplisering av DNA– G2 – gapfase – slutt på kromosomreplikasjon

for å starte på mitosen

Cellesyklus

Fig. 4.7a

Kromosomreplikasjon under S-fasen i cellsyklus

Syntese av kromosomer

Merk dannelsen av søsterkromatider

Fig. 4.7 b

Interfase

Inne i kjernen– G1, S, og G2 fase – cellevekst,

proteinsyntese, kromosomreplikasjon Utenfor kjerne

– Dannelse av mikrotubuli stråler ut inni cytoplasma som er avgjørende for interfaseprosesser»Sentrosom – organiserende senter for

microtubuli lokalisert nær kjerneomslaget»Sentrioler – Et par små mørkfargede

legemer i senteret for sentrosomen i dyr (ikke funnet i planter)

Mitose – Søster kromatider separeres

Profase – kromosomene fortettes– Inne i kjernen

» Kromosomene fortettes til passende strukturer for replikasjon

» Nukleoli begynner å nedbrytes og forsvinne– Utenfor kjernen

» Sentrosomene som replikerte under interfase beveger seg fra hverandre og til motsatte sider av kjernen

» Interfase mikrotubuli forsvinner og erstattes av mikrotubuli som vokser raskt frem og forsvinner og kontraherer tilbake til sentrosomalt organiseringssenter

Fig. 4.8 a

Mitosis - fortsatt

Prometafase– Kjerneomslaget brytes ned– Microtubuli invaderer kjernen– Kromosomene festes til microtubuli gjennom kinetochoren– Mitotisk spindel – Sammensatt av tre typer mikrotubuli

» Kinetochore microtubuli – sentrosomen til kinetochore» Polar microtubuli – sentrosomen til midten av cellen» Astral microtubuli – sentrosomen til cellens periferi

Fig. 4.8b

Mitosis - fortsatt

Metafase – midtre stadium– Kromosomene beveger seg mot en

imaginær ekvator, kalt metafaseplaten

Fig. 4.8 c

Mitosis - fortsatt

Anafase– Separasjon av søsterkromatider tillater hvert

kromatid å bli trukket mot spindelpolen festet ved hjelp av kinetochore microtubuli

Fig. 4.8 d

Mitosis – fortsatt

Telofase– Spindelfibrene spres– Kjerneomslaget dannes rundt grupper av kromosomer ved

hver pol– En eller flere nukleoli kommer tilsyne igjen– Kromosomer blir mindre fortettet– Mitosen fullføres

Fig. 4.8 e

Mitosis - continued

Cytokinese- cytoplasma divideres– Starter under anafase og slutter i telofase– Animalske celler – en kontraktil ring presser cellen

inn i to halve– Plante celler – en celleplate dannes som deler

cellen i to halveFig. 4.8 f

Sjekkpunkter hjelper til å regulere cellesyklus

Fig. 4.11

Meiosen produserer haploide kimceller

Somatiske celler – divideres mitotisk og utgjør hoveddelen av en organismes vev

Kimceller – spesialisert rolle i produksjon av kjønnsceller– Oppstår under embryonisk utvikling i dyr

og blomsterutvikling i planter– Gjennomgår meiose for å produsere

haploide kjønnsceller– Kjønnsceller forenes med kjønnsceller fra

motsatt kjønn for å produsere diploid avkom

MeiosenKromosomene replikeres en gang, kjernene deles to ganger

Fig. 4.12

Meiosen – Profase I

Feature Figure 4.13

Meiosen – Profase I fortsatt

Overkryssing under profase produserer rekombinante kromosomer

Fig. 4.14 a-c

Fig. 4.14 d, e

Hvordan overkryssing produserer rekombinante kjønnsceller

Fig. 4.15

Meiose I – Metafase og Anafase

Meiosen – Telofase I og Interkinese

Meiosen – Profase II og Metafase II

Meiosen – Anafase II og Telofase II

Meiosen - Cytokinese

Fig. 4.13

Meiosen bidrar til genetisk mangfold på to måter

Uavhengig utvalg av ikkehomologe kromosomer skaper forskjellige kombinasjoner av alleler blant kromosomene

Overkryssing mellom homologe kromosomer skaper forskjellige kombinasjoner innen hvert kromosom

Fig. 4.17

Gametogenesen involverer mitose og meiose

Oogenesen – eggdannelse hos mennesker– Diploide kimceller kalt oogonier deler seg

under mitosen og danner primære oocytter

– Primæry oocytter undergår meiose I for å danne en sekundær oocytt og et lite polarlegeme (som ikke utvikles)

– Sekundære oocytter undergår meiose II for å produsere et egg og et lite polarlegeme

– Polarlegemene tilintetgjøres og etterlater en stor funksjonell kjønnscelle

Oogenesen hos mennesker

Fig 4.18

Gametogenesen

Spermatogenesen hos mennesker– Symmetrisk meiotisk deling produserer

fire funksjonelle sædceller– Begynner i mannens testikler i kimceller

kalt spermatogonier– Mitosen produserer diploide primære

spermatocytter– Meiose I produserer to sekundære

spermatocytter per celle– Meiose II produserer fire ekvivalente

spermatider– Spematider modner til funksjonelle

sædceller

Spermatogenesen hos mennesker

Fig. 4.19

Kromosomteorien forener Mendels lover med kromosomoppførsel under meiosen

Kromosomoppførsel Hver celler inneholder to kopier av

hvert kromosom Den samlede kromomsommengden

synes uforandret under overføring fra foreldre til avkom

Homologe kromosomer parres og separeres til forskjellige kjønnsceller

Maternale og paternale kopier av kromosomene parres separat uten hensyn til utvelgelse av andre homologe kromosompar

Ved befruktning vil et eggs kromosomsett forene seg med tilfeldig utplukkede sperm kromosomer

I alle celler utviklet fra befruktede egg vil en halvpart være fra maternal opprinnelse og den andre halvpart fra paternal

Oppførsel til gener Hver celle inneholder to kopier av

hvert gen Gener synes uforandret under

overføring fra foreldre til avkom Alternative alleler segregerer til

forskjellige kjønnsceller Alternative alleler fra urelaterte

gener velges uavhengig Aller fra en foreldre forenes

tilfeldig ved allelene fra den andre foreldren

I alle celler uviklet fra en befruktet kjønnscelle, er halvparten av genene av maternal opprinnelse , og halvparten av paternal opprinnelse

Spesifikke egenskaper blir over ført med spesifikke kromosomer En prøve på kromosomteori

– Hvis gener er på spesielle kromosomer så skulle egenskaper bestemt av genet bli overført med kromosomet

– T.H. Morgans eksperimenter demonstrerer kjønnsbundet arv til et gen som bestemmer øyenfarge som demonstrerer overføring av egenskaper med kromosomene

– 1910 – T.H. Morgan oppdaget en hvitøyet hann Drosophila melanogaster i bestanden sin

Nomenklatur for Drosophila genetikk

Villtype allel - allel som er funnet i høy frekvens i en populasjon– Angitt ved en “+”

Mutant allel - allel funnet i lav frekvens– Angitt uten symbol

Recessiv mutasjon - gensymbolet er i små bokstaver

Dominant mutasjon – forbokstaven i gensymbolet er i stor bokstav

Gensymbolet er valgt tilfeldig– e.g., Cy er “curly winged”, v er

“vermilion eyed”, osv. Cy, Sb, D er dominante (stor

førstebokstav) vg, y, e, er recessive (små

bokstaver) vg+ - vill-type recessivt allel for

vestigial gen locus. Cy+ - vill-type dominant allel for

curly gen locus

Eksempler på betegnelser for Drosophila

På kryss og tvers arvegang av det hvite genet viser X-bundethet

Fig. 4.20

Sjeldne hendelser av ikkeseparasjon i XX hunner produserer XX og 0 egg

Segregation in an XX female

Fig. 4.21 a

Segregation in an XXY female

Fig. 4.21 b

X og Y bundne egenskaper i mennesker kan identifiseres ved stamtreanalyse

X-bundne egenskaper utviser fem karakteristikker sett fra stamtrær– Egenskaper opptrer i flere menn enn

kvinner– Mutasjon og egenskap overføres aldri fra

far til sønn– Påvirkede menn overfører X-bundne

mutasjoner til alle døtrene, som er heterozygote bærere

– Egenskaper hopper ofte over en generasjon– Egenskaper opptrer bare i påfølgende

generasjoner hvis søster til en påvirket mann er bærer. Hvis så, vil halvparten av hennes sønner oppvise egenskapen

Eksempel på kjønnsbundet resessiv egenskap i humant stamtre – hemophilia

Fig. 4.23 a

Eksempel på kjønnsbundet dominant egenskap i humant stamtre – hypophosphatemia

Fig. 4.23 b