Kelainan Genetika pada Manusia
(Polidaktili)_________________________William
Limadhy102012241_________________________Mahasiswa Fakultas
Kedokteran Universitas Kristen Krida WacanaUniversitas Kristen
Krida WacanaJl. Terusan Arjuna No.6 Jakarta Barat 11510Telp.
021-56942061 Fax. 021-5631731
AbstrakBapak Gregor Johan Mendell telah membuktikan ada nya
genetika dengan menyilangkan kacang ercis sewaktu dia masih hidup.
Hal ini terbukti benar dan sampai sekarang dikenal sebagai hukum
mendell. Berterima kasih pada Bapak Gregor Johan Mendell, karena
beliau maka kita sekarang dapat menemukan berbagai kelainan
genetika yang ada sejak dulu. Salah satunya adalah polidaktili.
Polidaktili adalah kelainan pada jumlah jari tangan dan kaki, yaitu
terjadinya penambahan jumlah jari tangan dan jari kaki. Hal ini
tidak bersifat letal atau mematikan. Polidaktili ini sendiri
bersifat resesif pada genetika penderita sehingga sangat jarang di
temukan. Dapat diperkirakan kejadian ini hanya terjadi 1:1000 kasus
kelahiran anak
PendahuluanSeiring taraf kehidupan manusia semakin berkembang,
maka penyakit genetikapun makin jarang ditemukan. Ada kala nya
penyakit genetika ini masih di temukan akibat gen yang di bawa nya
(carier). Carier yang di maksudkan ini adalah dia tidak terkena
penyakit tersebut tetapi dapat menurunkan penyakit tersebut ke
keturunan selanjutnya. Perlu di ketahui jika suatu keturunan
memiliki kelainan genetika, maka sudah dapat di pastikan tidak ada
selang keluarga yang selamat dari penyakit itu. Ini di karenakan
kelainan ini me-mutasi kromosom yang ada di tubuh kita sehingga
keturunan kita selanjutnya dapat terkena kelainan ini dan sampai
sekarang belum ditemukan obat dari kelainan genetika itu
sendiri.Hukum Mendel Tokoh peletak prinsip dasar genetika adalah
Gregor Johan Mendell seorang biarawan dan penyelidik tanaman
berkebangsaan Austria. Pada tahun 1866 Mendell melaporkan hasil
penyelidikannya selama bertahun-tahun atas kacang ercis/kapri
(Pisum sativum). Untuk mempelajari sifat menurun Mendell
menggunakan kacang ercis dengan alasan:memiliki pasangan sifat yang
menyolok, bisa melakukan penyerbukan sendiri, segera mengahasilkan
keturunan atau umurnya pendek, mampu menghasilkan banyak keturunan,
dan sangat mudah di silangkan. Berdasarkan hasil penelitian ini lah
Mendel menemukan prinsip dasar genetika yang sekarang kita kenal
dengan Hukum Mendel.1Definisi Hukum Mendel IHukum Mendell I dikenal
juga dengan Hukum Segregasi menyatakan: pada pembentukan gamet
kedua gen yang merupakan pasangan akan dipisahkan dalam dua sel
anak. Hukum ini berlaku untuk persilangan monoobrid (persilangan
dengan satu sifat beda). Contoh dari terapan Hukum Mendell adalah
persilangan monohybrid dengan dominansi. Persilangan dengan
dominansi adalah persilangan suatu sifat beda dimana satu lebih
kuat daripada sifat yang lain. Sifat yang kuat disebut sifat
dominan dan bersifat menutupi (GG), sedangkan yang lemah/tertutup
disebut sidat reserif (gg).2Perhatikan contoh berikut:Disilangkan
antara mawar merah yang bersifat dominan dengan mawar putih yang
bersifat resesif.
Gambar 1 : contoh persilangan mawar merah dominan dengan mawar
putih resesif.3Adapun contoh lain persilangan dengan ksus
intermediet. Sifat intermediet adalah sifat yang sama kuat, jadi
tidak ada yang dominan ataupun resesif.Contoh: disilangkan antara
mawar merah dengan mawar putih
Gambar 2 : contoh persilangan mawar merah dan mawar
putih.4Definisi Hukum Mendell IIHukum Mendell II dikenal dengan
hukum Independent Assortment, menyatakan: bila dua individu berbeda
satu dengan yang lain dalam dua pasang sifat atau lebih, maka
diturunkan sifat yang sepasang itu tidak bergantung pada sifat
pasangan lainnya. Hukum ini berlaku utuk persilangan dihibrid (dua
sifat beda) atau lebih.Contoh: disilangkan ercis berbiji bulat
warna kuning (dominan) dengan ercis berbiji kisut warna jihau
(resesif)
Gambar 3 : contoh persilangan dihibrid.4Perwarisan Sifat pada
ManusiaSifat yang dimiliki orang tua diwariskan kepada anaknya
melalui gen. Gen terdapat di dlalam kromosom yang ada didalam inti
sel. Kromosom ada 2 jenis, yaitu autosom (dikode dengan huruf A)
dan gonosom yang disebut juga kromosom seks, yaitu kromosom yang
menentukan jenis kelamin (dikodekan dengan huruf XX untuk wanita,
dan XY untuk pria).5Kromosom sel tubuh (somatis) manusia bersifat
diploid dengan jumlah kromosom 46 (23 pasang). Pada pria adalah 44
A + XY, sedangkan pada wanita 44A + XX, atau 22 aa + XX. Kromosom
pada sel kelamin (gamet) bersifat haploid (n). Kromosom pada sel
spermatozoa adalah 22a + X dan 22a + Y. Kromosom pada ovum (sel
telur) adalah 22a + X.Sifat ada yang diwariskan melalui kromosom
autosom dan ada yang melalui gonosom. Baik bersifat dominan maupun
resensif.5Sifat / kelainan yang diwariskan melalui autosom
dominanyaitu Brakhtidaktili (jari pendek), Sindaktili (jari
bergabung), Polidaktili (jumlah jari lebih), warna kulit, rambut,
dan mata hitam atau cokelat, rambut keriting.5
Mutasi GenMutasi gen disebut juga mutasi titik (point mutation).
Mutasi ini terjadi karena adanya perubahan struktur gen (DNA),
akibatnya asam amino yang dikodekan berubah sehingga terbentuk
protein yang salah.Ada beberapa macam jenis mutasi gen, antara lain
sebagai berikut: ( lih. Gambar 1 dan 2 )
Addisi / insersi DelesiGambar 1. Mutasi Gen6
SubstitusiGambar 2. Mutasi Gen61. Delesi : hilangnya satu atau
beberapa basa nitrogen2. Addisi : penambahan satu atau beberapa
basa nitrogen (sering disebut juga insersi)3. Substitusi :
pertukaran pasangan basa nitrogen. Bila pertukaran terjadi antar
pasangan basa nitrogen purin-pirimidin dengan purin-pirimidin yang
lain disebut transisi. Misalnya pasangan AT digantikan pasangan GS.
Bila pertukaran terjadi antar pasangan basa nitrogen
purin-pirimidin dengan pirimidin-purin disebut transversi. Misalnya
AT digantikan pasangan TA. Perhatikan bagan di bawah. Lihat gambar
3
Gambar 3. Substansi 6Mutasi KromosomMutasi kromosom
(aberasi/gross mutation) dapat disebabkan karena perubahan struktur
kromosom maupun perubahan jumlah kromosom.Perubahan struktur
kromosomMutasi karena perubahan struktur kromosom berlangsung
secara spontan, dan dapat juga dilakukan secara eksperimental
dengan induksi bahan kimia atau radiasi. Perubahan ini umumnya
dapat dilihat pada sel selama mitosis atau miosis.Beberapa hal yang
menyebabkan perubahan struktur kromosom adalah sebagai
berikut:Delesi : hilangnya sebagian segmen kromosom yang mengandung
gen karena patah. Lihat gambar 4
Gambar 4 . Mutasi Gen dengan Cara Delesi6Duplikasi : patahnya
sebagian segmen kromosom, lalu patahan tersebut tersambung pada
kromosom homolognya
Gambar 5. Mutasi Kromosom dengan Cara Duplikasi6Translokasi :
patahnya sebagian segmen kromosom, lalu patahan tersebut tersambung
pada kromosom lain yang tidak homolog. Ada dua jenis translokasi
yaitu translokasi resiprok (timbal balik) dan translokasi
nonresiprok.
Gambar 6. Mutasi Kromosom dengan Cara Translokasi6Inversi :
sebagian segmen kromosom patah, lalu patahan tersebut tersambung
kembali tetapi dengan posisi terbalik. Ada dua macam inversi, yaitu
inversi perisentrik bila peristiwa inversi melibatkan perubahan
posisi sentromer. Bila peristiwa inversi tidak melibatkan perubahan
posisi sentromer disebut inversi parasentrik.
Gambar 7. Mutasi Kromosom dengan Cara Inversi6Katenasi :
merupakan translokasi dua kromosom tidak homolog sedemikian rupa
sehingga menyebabkan dua pasang kromosom membentuk struktur seperti
lingkaran.
Autosom DominanPenyakit keturunan adalah penyakit yang
disebabkan oleh kelainan genetic yang diturunkan dari orang tua dan
anaknya. Namun, bukan berarti setiap kelainan genetic tersebut
pasti termanifestasi nyata dalam silsilah keluarga. Adakalanya
tersembunyi hingga tercetus olej faktor lingkungan seperti politan,
pola makanan yang salah, dll. Kelainan bawaan (kelainan congenital)
adalah suatu kelainan pada struktur, fungsi maupun metabolism tubuh
yang ditemukan pada bayi ketika dia dilahirkan, sekitar 3-4% bayi
baru lahir memiliki kelainan bawaan yang berat. Beberapa kelainan
baru ditemukan pada saat anak mulai tumbuh, aitu sekitar 7,5%
terdiagnosis ketika anak mulai berusia 5 tahun, tetapi kebanyakan
bersifat ringan. Semakin tuan usia seorang wanita ketika hamil
(terutama diatas 35 tahun) maka semakin besat kemungkinan
terjadinya kelainan kromosom pada janin yang dikandungnya.Penurunan
sifat autosomal pada manusia dibedakan dapat bersifat dominan atau
resesif. Suatu penyakit atau kelainan dikatakan menurun melalui
atosom dominan apabila kelainan atau penyakit tersebut timbul
meskipun hanya terdapat satu gen yang cacat dari salah satu orang
tuanya. Sebagai perbandingan, penyakit autosom resesif akan muncul
saat seorang individu memiliki dua kopi gen mutan.6GenetikaGenetika
(diambil dari bahasa Belanda: genetic, adaptasi ari bahasa inggris:
genetics, dibentuk dari bahasa yunani genno yang berarti
melahirkan) adalah cabang biologi yang mempelajari pewarisan sifat
pada organism maupun suborganisme (seperti virus dan prion0. Secara
singkat dapat juga dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang gen
dan segala aspeknya. Istilah genetika diperkenalkan oleh William
Bateson pada suatu surat pribadi kepada Adam Chadwick an ia
menggunakannya pada Koferensi Internasional tentang Genetika ke-3
pada tahun 1906.7Bidang kajian genetika dimulai dari wilayah
subseluler (molecular) hingga populasi. Secara lebih rinci,
genetika berusaha menjelaskan:Material pembawa informasi untuk
diwariskan (bahan genetic)Bagaimana informas itu diekspresikan
(ekspresi genetic), danBagaimana infomasi itu dipindahkan dari satu
individu ke individu yang lain (pewarisan genetic)
Kelainan GenetikaKromosomKromosom adalah suatustruktur
makromolekul yang berisi DNA dimana informasi genetik dalam
seldisimpan. Kata kromosom berasal dari kata khroma yang berarti
warna dan soma yang berarti badan. Kromosom terdiri atas dua
bagian, yaitu sentromer / kinekthor yang merupakan pusat kromosom
berbentuk bulat dan lengan kromosom yang mengandung kromonema &
gen berjumlah dua buah (sepasang). Pada manusia normal (tidak
membawa kelainan genetic) memiliki kromosom yang seperti biasanya
atau kromosomnya terdapat 22 pasang autosom + 1 pasang kromosom
kelamin atau genosom, akan tetapi pada orang yang mengalami
kelainan genetika satu diantara kromosom ini bermutasi sehingga
mengalami yang namanya kelainan genetic. Kelainan kromosom muncul
akibat suatu kesalahan gametogenesis pada salah satu orang tua.
Salah satunya adalah penyakit Polidaktili. Polidaktili jari lebih
dapat berupa supernumary phalanx atau duplikasi dari seluruh jari.
Salah satu tipe polidakpili (jari tangan dan/ jari kaki yang
berlebih) pada manusia dapat dihasilkan oleh gen dominant (PP).
kondisi wildtype dengan lima jari pada masing-masing tungkai
dihasilkan oleh genotif resesif (pp). akan tetapi sejumlah individu
heterozigot (Pp) tidak mengalami polidaktili.
PolidaktiliPolidaktili merupakan kelainan pertumbuhan jari sehingga
jumlah jaripada tangan atau kaki lebih dari lima. Dikenal juga
dengan nama Hiperdaktili. Bila jumlah jarinya enam disebut
Seksdaktili, dan bila tujuh disebut Heksadaktili. Polidaktili
terjadi pada 1 dari 1.000 kelahiran, jadi kasus polidaktili ini
sendiri sangat jarang ditemukan. Polidaktili adalah suatu kelainan
yang diwariskan oleh gen autosomal dominan P. yang di maksud dengan
sifat autosomalialah sifat keturunanyang ditentukan oleh gen pada
autosom. Gen ini ada yang dominan dan ada pulayang resesip. Oleh
karena laki-laki dan perempuan mempunyai autosom yangsama, maka
sifat keturunan yang ditentukan oleh gen autosomal dapatdijumpai
pada laki-laki maupun perempuan. Sehingga orang bisa
mempunyaitambahan jari pada kedua tangan atau kakinya. Yang umum
dijumpai ialahterdapatnyajari tambahanpada satu atau kedua
tangannya. Tempatnyajaritammbahan itu berbeda-beda, ada yang
terdapat didekat ibu jari dan ada pulayang terdapat didekat jari
kelingking.8KesimpulanPenderita penyakit ini tidak bersifat
mematikan atau letat dan penderita penyakit ini biasanya tidak
mengalami degradasi mental atau keterblakangan mental. Hanya saja
biasanya penderita penyakit ini malu akan kelebihan jarinya sendiri
karena dianggap cacat. Tidak ada cara untuk menyembuhkan penyakit
ini karena teknologi pengobatan masi sangat terbatas. Tetapi ada
beberapa cara terapi untuk membuat si penderita agar tidak stress
akibat kelainan ini, terapi ini bisa dari dukungan keluarga,
sahabat terdekat, dan bahkan saudara sendiri.Daftar Pustaka1.
Tharsah A. Manusia yang dicintai dan dibenci Allah. Jakarta : PT
Mizan Publika; 2009.h.132. Adam S. Dasar-dasar mikrobiologi
parasitologi.Jakarta : EGC ;2001.h.3-43. Watson R.
Anatomi&fisiologi.Jakarta ; 2002.h.43.4. Stanfield WD, Colome
JS, Cano RJ.Biologi molekular dan sel. Jakarta:Erlangga;2006.h.25.
Sumardjo D. Pengantar kimia. Jakarta : EGC;2009.h.7-126. Anatomi,
fisiologi dan reproduksi sel. Edisi 16 Januari 2000. Diunduh dari
www.ui.ac.id 31 Desember 2010.7. Karmana O. Penyakit autosomal
dominan. Jakarta. 2010. Diunduh dari www.psikomedia.com pada
tanggal 24 Januari 20138. Firmansyah R, Mawardi Agus, Riandi UM.
Mudah dan aktif belajar biologi. Bandung: PT. Setia Purna Inves;
2007 h. 104
