Kelainan Genetika

1. Kelainan monogenKelainan monogen adalah kelainan pada satu gen sehingga menimbulkan perubahan padahanya satu fenotip. Kelainan ini relatif lebih mudah dikenali dibandingkan kelainan poligen. Ada beberapa kelainan monogen, yaitu kelainan yang diturunkan secara autosom dominan, autosom resesif, rangkai x dominan, rangkai x resesif, dan rangkai y.Pada kelainan monogen yang diturunkan secara autosom dominan, kelainan akan bermanifestasi baik dalam keadaan gen tersebut dominan homozigot maupun heterozigot, sedangkan individu yang memiliki gen resesif homozigot akan normal.Contoh kelainan yang yang diturunkan secara autosom dominan adalah akondroplasia, yang bersifat letal bila dalam keadaan homozigot.Pada kelainan yang diturunkan secara autosom resesif, manifestasinya hanya akan tampak bila gen tersebut dalam keadaan homozigot. Dalam keadaan heterozigot, gen ini akan tertutup oleh gen dominan. Contoh kelainan yang diturunkan secara autosom resesif adalah albinisme, hemokromatosis, fibrosis kistik, dan fenilketonuria.Kelainan monogen yang diturunkan secara rangkai x dominan, jarang ditemukan dan disebabkan oleh gen dominan yang terletak di kromosom x. Contoh kelainan yang diturunkan secara rangkai x dominan adalah vitamin D-resistant rickets. Pada beberapa keadaan, kelainan yang diturunkan secara rangkai x dominan dapat menyebabkan letal pada laki-laki homozigot.Kelainan monogen yang diturunkan secara rangkai x resesif, disebabkan oleh gen resesif yang terletak di kromosom x. Pada perempuan, bila didapatkan gen resesif pada salah satu kromosom x nya, maka secara klinis dapat dinyatakan normal, karena ekspresi gen tersebut tertutupi oleh gen dominan pada kromosom x lainnya. Tetapi bila gen resesif ini terdapat pada kromosom x pada laki-laki, maka ekspresinya akan muncul. Contoh kelainan yang diturunkan secara rangkai x resesif adalah butawarna merah-hijau, hemofilia, defisiensi G6PD, dan distrofi muskular duchene.Kelainan monogen yang diturunkan secara rangkai y, akan diturunkan dari ayah ke semua anak laki-lakinya, sedangkan anak perempuannya normal. Contoh kelainan ini adalah hipertrikosis, yaitu tumbuhnya rambut yang panjang pada daun telinga.

2. Kelainan poligen (multifaktorial)Pada umumnya beberapa kelainan kongenital (seperti defek neural tube, labioskiziz, palatoskiziz, labiopalatoskiziz, defek dinding jantung), dan beberapa kelainan pada orang dewasa (diabetes melitus,hipertensi, penyakit jantung koroner, skizofrenia) diturunkan melalui banyak gen maupun faktor lingkungan. Kelainan ini disebut dengan kelainan poligen. Faktor predisposisi kelainan inisangat luas dan heterogen dan sebagian besar belum diketahui. Sebagai contoh, pada DM tipe 2 diketahui melibatkan banyak gen yang berperan, seperti gen-gen yang mempengaruhi perkembangan atau fungsi pulau Langerhans, pankreas, gen-gen yang berperan pada glucose sensing, gen-gen yang berperan pada sensitivitas insulin dan sebagainya