Kline Felter

5/20/2018 Kline Felter

1/21

Prezentare

Tema:

Sindromul Klinefeltersau Disomia X

gonozomal

Elaborat: Lcust Alina


2/21

47, XXY Sindromul Klinefelter sau disomia X gonozomal

cu cariotip masculin se caracterizeaz prin

prezena unui cromozom X in plus.

Prima dat acest sindrom a fost descris de ctre

Harry Klinefelter in 1942.

Cei cu sindrom Klinefelter pot fi descrisi ca

barbati XXY sau ca barbati cu sindrom XXY.Acest sindrom poate aparea in proportie de

1 la 500 pana la 1 la 1000 de masculi.


3/21


4/21


5/21

Cauzele apariiei sindromului

Klinefelter


6/21

- 47,XXY (85%)

- 46,XY / 47,XXY- 48,XXXY

- 49XXXXY

- 48,XXYY

- 49,XXXYY

etc.


7/21

Simptome. CaracteristiciNu exista semne ale acestei afectiuni pana lapubertate. In aceasta perioada, baietii cusindromul Klinefelter nu au o crestere anivelului testosteronului, care apare in modnormal in aceasta perioada a vietii.

Datorita nivelului scazut de testosteron, baietii cu

sindromul Klinefelter pot avea:

- pilozitate scazuta pubiana, faciala si o pilozitatescazuta in general- o musculatura slab dezvoltata- ginecomastie(hipertrofie difuza a glandelor

mamare la barbat)- o inaltime mai mare decat ceilalti barbati dinfamilia sa - poate avea membre inferioare mailungi, umerii ingusti si bazinul lat.

Baietii cu sindromul Klinefelter au testicule maimici decat normal si in general pot fi infertili, iarpentru a procrea sunt nevoie de tehnici specialede fertilizare.
http://www.sfatulmedicului.ro/Afectiuni-ale-sanilor/ginecomastia-hipertrofia-glandei-mamare-la-barbat_863http://www.sfatulmedicului.ro/Afectiuni-ale-sanilor/ginecomastia-hipertrofia-glandei-mamare-la-barbat_863http://www.sfatulmedicului.ro/Afectiuni-ale-sanilor/ginecomastia-hipertrofia-glandei-mamare-la-barbat_863


8/21


9/21


10/21


11/21


12/21

C i f i d i d


13/21

Afectarea

mentala,

emotionala sicomportamentala

Cei ce sunt afectati de acest sindrom pot saaiba abilitati reduse in urmatoareledomenii:- probleme in dezvoltarea limbajului:acestia au dificultati in dezvoltarea

limbajului si au un vocabular destul desarac;- incetinirea procesului de gandire,dificultati in rezolvarea unor probleme sauin abilitatea intocmirii unui plan;- dificultati in controlul impulsurilor;

- un timp de raspuns mult mai mare;- dificultati in rezolvarea simultana a maimultor sarcini.

Ei pot avea si o serie de problemeemotionale, mergind de la uncomportament rusinos si imatur pana la

anxietate si agresivitate. De asemenea eipot avea probleme in integrarea lor sociala,ceea ce duce la o serie de probleme lascoala sau in alte ocazii ce implicasocializarea. Este un risc pentrudezvoltarea unor afectiuni psihiatrice, cum

ar fi anxietatea, depresia, abuzul de alcoolsau droguri.


14/21


15/21


16/21

Diagnostic.Prevenire

Sindromul poate fi diagnosticat inainte denastere printr-o investigatie numitaamniocenteza(punctie transabdominala,efectuata la gravida in scopul recoltariide lichid amnioticpentru studiul caracterelor

sale chimice si citogenetice) sau prin biopsiavilozitatilor corionice. Mai poate fidiagnosticat si in copilarie, pubertate sau inperioada de adult tanar, printr-un examenclinic amanuntit, prin aflarea istoriculuimedical al persoanei respective sau prin

efectuarea unui test numit cariotip(reprezentarea si clasificarea garnituriicromozomiale a unei celule, foarte utila indescoperirea anomaliilor cromozomiale). Alteteste de laborator care se pot face suntdozarile hormonale si o analiza a spermei,

daca se suspicioneaza un astfel de sindrom.


17/21

Teste prenatale
http://www.sfatulmedicului.ro/Investigatii-in-sarcina/amniocenteza-a-metoda-invaziva-de-diagnostic_1134


18/21

Teste prenataleAmniocentezasi biopsia de vilozitati corionice nu sunt teste prenatale de rutina. Deobicei acestea se recomanda de catre medic, atunci cand exista un istoric familial alunor afectiuni genetice (cum este sindromul Klinefelter) sau cand varsta mameidepaseste 35 de ani.

Teste la copii sau adolescenti

Aceasta afectiune nu se descopera pana in adolescenta, deoarece nu sunt simptomesau semne ale afectiunii pana la acest moment, sau pentru ca ele trec neobservatepana in acest moment. Totusi un medic poate suspiciona un sindrom Klinefeltercand un baiat are dificultati in privinta limbajului, cititului sau a scrisului.

Pe perioada pubertatii pot fi suspicionati baietii, care:- sunt mult mai inalti decat barbatii din familia sau au membrele inferioare mult mai

lungi- au testicule mici, care nu cresc in dimensiuni la pubertate- au o hipertrofie a glandelor mamare (ginecomastie) mai mult de doi ani- au probleme in indeplinirea sarcinilor scolare sau sociale (au foarte putinaincredere in ei, pot fi timizi, imaturi sau dependenti de cei din jurul lor)- au retard mintal: unu la suta dintre cei cu retard mentalau si sindrom Klinefelter.

Examinarile ce se pot face in acesta perioada sunt o anamneza amanuntita, unexamen fizic si efectuarea cariotipului.

Teste la adultSindromul poate fi descoperit in perioada de adult tanar cand se cautacauza infertilitatiila un tanar aflat la varsta procrearii. Aproape 3% dintre tineriiinfertili au sindrom Klinefelter. La aceasta varsta se face un examen fizic complet si oanamneza riguroasa. Ca si teste de laborator se face cariotipul, o analiza a spermei si

dozarile hormonale.
http://www.sfatulmedicului.ro/Investigatii-in-sarcina/amniocenteza-a-metoda-invaziva-de-diagnostic_1134http://www.sfatulmedicului.ro/Investigatii-in-sarcina/amniocenteza-a-metoda-invaziva-de-diagnostic_1134http://www.sfatulmedicului.ro/Evolutia-sarcinii/sarcina-dupa-varsta-de-35-de-ani_1117http://www.sfatulmedicului.ro/Evolutia-sarcinii/sarcina-dupa-varsta-de-35-de-ani_1117http://www.sfatulmedicului.ro/dictionar-medical/retard-mental_5960http://www.sfatulmedicului.ro/dictionar-medical/retard-mental_5960http://www.sfatulmedicului.ro/Infertilitate-feminina/infertilitatea-sterilitatea_1057http://www.sfatulmedicului.ro/Infertilitate-feminina/infertilitatea-sterilitatea_1057http://www.sfatulmedicului.ro/Infertilitate-feminina/infertilitatea-sterilitatea_1057http://www.sfatulmedicului.ro/dictionar-medical/retard-mental_5960http://www.sfatulmedicului.ro/Evolutia-sarcinii/sarcina-dupa-varsta-de-35-de-ani_1117http://www.sfatulmedicului.ro/Evolutia-sarcinii/sarcina-dupa-varsta-de-35-de-ani_1117http://www.sfatulmedicului.ro/Investigatii-in-sarcina/amniocenteza-a-metoda-invaziva-de-diagnostic_1134


19/21

Curiozitati!

Sindrom analog cu disomie XXY este cunoscut

si in rindul clasei mamiferelor si anume la

pisici. Prezenta asa numitului element calico

sau tortoiseshell ( blanita predominant alba

cu pete negre si oranj) marcheaza motanii

masculi ca purtatori a unui cariotip atipic.

Astfel de motani cu marcheri calico sautortoiseshellreprezinta exemple de

mamifere cu sindrom Klinefelter.


20/21


21/21

Documents

Kline Felter