Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı

Çocuk Servisi Olgu Sunumu

8 Şubat 2013

Dr. Nihal Şahin

Dr. Fatma Demirbaş

1.Vaka (21/09/2005)

4 yaş 5 aylık ,erkek hasta

Şikayet: Bilinç kaybı, morarma

Hikaye:Yaklaşık 2 yaşından beri tekrarlayan İYE ve çok su içme sık idrara çıkma şikayeti olan hasta uykudan uyandıktan bir süre sonra annesi tarafından morarmış ve baygın halde bulunmuş. Bunun üzerine dış merkez aciline başvuran hastanın bilinci kapalı imiş ve ilk yapılan tetkiklerinde Na: 124 ,K: 2.4 olarak saptanmış. Bunun üzerine iv sıvı tedavisi düzenlerek tarafımıza sevk edilmiş.

Özgeçmiş:

Prenatal: Annenin 2.gebeliği. 7.ayda IUGR ve Oligohidroamniozis saptanmış. Gebelik sırasında geçirilmiş hastalık öyküsü ve ilaç kullanımı yok.

Natal: Zeynep Kamil KDÇH inde, C/S ile, 1800 g, 10 gün önce doğmuş.

Postnatal: 1 hafta küvöz bakımı almış, mekonyum aspirasyonu ?

Geçirdiği Hastalıklar: Sık idrar yolu enfeksiyonu, doğduğundan beri çok su içme ve sık idrara çıkma nedeni ile tetkik edilmekte imiş.

Soygeçmiş:

Anne: 26 yaşında , SS

Baba: 30 yaşında, SS

Anne baba arasında 3. dereceden akrabalık mevcut

1.çocuk: IU ölüm

2.çocuk: hastamız

Ailede sürekli hastalık öyküsü yok

FM:

Ateş: 37.6

KTA: 98/dk

SS: 32/dk

TA: 185/137 mmHg (>95p)

AFN: +/+

Boy: 101 cm (25-50p)

Kilo: 12.5kg (<3p)

BCG skarı: +

GD kötü

Cilt: Turgor, tonus doğal. ikter, siyanoz, peteşi, purpura, pigmentasyon bozukluğu,ödem yok

Baş boyun: Saç ve saçlı deri doğal Kafa yapısı simetrik,LAP yok

Gözler: Işık refleksi bilateral mevcut. Pupiller izokorik. Konjonktivalar ve skleralar doğal. Göz kürelerin her yöne hareketi doğal.

Kulak-burun- boğaz: Bilateral kulak zarları doğal. Burun tıkanıklığı, akıntısı yok. Orofarenks ve tonsiller doğal

Kardiyovasküler: S1, S2 doğal. S3 yok.AFN her iki alt ekstremitede alınıyor. Kalp tepe atımı 5. interkostal aralıkta.

Solunum sistemi: Her iki hemitoraks solunuma eşit katılıyor. Toraks deformitesi yok. Retraksiyon yok. Dinlemekle ral, ronküs, ekspiryum uzunluğu yok.

Gastrointestinal sistem: Batın normal bombelikte. Barsak sesleri normaaktif. Palpasyonla defans, rebound yok. Hepatomegali ve splenomegali yok. Traube alanı açık.

Genitoüriner sistem: Haricen erkek. Anomali yok. Testisler bilateral skrotumda.

Ekstremiteler: Kas kitlesi ve tonusu doğal. Deformite yok. Nöromüsküler sistem: Bilinç açık Uykuya eğilim mevcut, Kooperasyon ve oryantasyon yok. Sözel uyarılar ile gözlerini açmakta, Ağrılı uyarını lokaşize etmekte, GKS: 12 Ense sertliği yok ,kerning-burzinski negatif, babiski klonus negatif,kranial sinir muayenesinde özellik yok.

Laboratuvar:

BK: 8690

ANS: 5140

Hb: 11.8

MCV: 74

HCT: 34.3

PLT: 328000

pH:7.55

CO2:36.3

HCO3:31.3

Glu:109 İS: temiz

BUN:19 TİT: dansite 1015

Kre:0.6 pH:7

AST:103 keton: -

ALT:36 glu: -

Na:146 Übjn: Normal

K:1.6

Ca:10.1

Üriner USG: Bilateral böbreklerde tip C nefrokalsinozis,sağ böbrek pelvikalisyel sistemde minimal ektazi,Sağ böbrekte orta kesimde kaliste 3-4 mm çaplı ekojen taş

24 st lik idrarda Ca: 17.6 mg/kg/gün

EKO: Global hipertrofik kardiyomyopati

Vaka 2: (26/01/2012)

2ay 14 günlük kız

Şikayet: Ateş, öksürük

Hikaye: PM nedeni ile YD polikliniği tarafından takip edilen hasta ateşi ve öksürüğü nedeni ile acil servisimize yönlendirilmiş. Burada pnömoni tanısı alan hasta ve tedavisi başlanan hastanın takibinde TA değerleri 95. persentalin üzerinde saptanması üzerine servisimize yatırlmış.

Özgeçmiş:

Prenatal: Annenin 3.gebeliği. Düzenli doktor ve USG kontrolü mevcut. IUGR saptanmış.

Natal: 34+4 GH ında, C/S ile, 1270 gr,

Postnatal: RDS, 40 gün küvöz bakımı

Geçirdiği hastalık: RDS,

FM:

Ateş: 36.7

KTA: 152/dk

SS: 56/dk

TA: 115/65 mmHg (>95p)

AFN: +/+

Boy: 52 cm (3p)

Kilo: 2.550 g (3-10p)

Baş çevresi: 35cm (3-10p)

BCG skarı: +

GD kötü

Cilt: Turgor, tonus doğal. ikter, siyanoz, peteşi, purpura, pigmentasyon bozukluğu,ödem yok

Baş boyun: Saç ve saçlı deri doğal Kafa yapısı simetrik, ÖF 2x1 cm NB ,LAP yok

Gözler: Işık refleksi bilateral mevcut. Pupiller izokorik. Konjonktivalar ve skleralar doğal. Göz kürelerin her yöne hareketi doğal.

Kulak-burun- boğaz: Bilateral kulak zarları doğal. Burun tıkanıklığı, akıntısı yok. Orofarenks ve tonsiller doğal

Kardiyovasküler: S1, S2 doğal. S3 yok.AFN her iki alt ekstremitede alınıyor. Kalp tepe atımı 5. interkostal aralıkta, 1/6 sistolik üfürüm

Solunum sistemi: Her iki hemitoraks solunuma eşit katılıyor. Toraks deformitesi yok. Retraksiyon yok. Dinlemekle krepitan ral mevcut, ronküs, ekspiryum uzunluğu yok.

Gastrointestinal sistem: Batın normal bombelikte. Barsak sesleri normaaktif. Palpasyonla defans, rebound yok. Hepatomegali ve splenomegali yok. Traube alanı açık.

Genitoüriner sistem: Haricen kız. Anomali yok.

Nöromüsküler sistem: Bilinç açık ,çevre ile ilgili, YD refleksleri canlı

Ekstremiteler: Kas kitlesi ve tonusu doğal. Deformite yok.

Laboratuvar:

BK: 3400

ANS: 1460

Hb: 9.1

MCV: 80.8

Hct: 26.6

PLT: 363000

pH:7.47 İS: temiz

CO2: 46.5 TİT: dansite 1015

HCO3: 30.6 pH:7.5

glu: -

keton: -

Übjn: Normal

BUN:3

Kre:0.36

AST:136

ALT:38

Na:148

K:2.6

Ca:9.4

Renal USG : normal

Spot idrar Ca/Kre: 1

EKO: VSD, ASD, sol ventrikül kitle indeksi 81.8

Patolojik bulgular:

Hipertansiyon

Hipopotasemi

M.Alkaloz

Düşük doğum ağırlığı

Nefrokalsinozis, hiperkalisüri

Büyüme geriliği

Poliüri

Anne baba arasında akrabalık

Ön tanılarınız nelerdir?

1. Çocuk: PRA:

Aldosteron: 45.4

2. Çocuk: PRA: 0.71

Aldosteron:80.3 (N)

Apparent Mineralocorticoid Excess (AME)

OR

11beta hidroksisteroid dehidrogenaz (11 b HSDHG) enziminin tip-2 izoformunun yoklugu

Kortizolün kortizona dönüşümünde bozukluk

Hipertansiyon

Hipokalemi

Metabolik alkaloz

Hiperkalsiüri

Nefrokalsinozis

Düşük PRA, Aldosteron

Düşük doğum ağırlığı,gelişim geriliği

Liddle Sendromu: OD

Distal tubulde ENaC aracılı Na geri emiliminin,K sekresyonun artması

Hipertansiyon

Hipokalemi

Metabolil alkaloz

Düşük PRA, Aldosteron

Ailede erken başlangıçlı HT öyküsü

Bazı vakalarda hiperkalsiüri

Apparent Mineralocorticoid Excess (AME)

OR

11beta hidroksisteroid dehidrogenaz (11 b HSDHG) enziminin tip-2 izoformunun yoklugu

Kortizolün kortizona dönüşümünde bozukluk

Hipertansiyon

Hipokalemi

Metabolik alkaloz

Hiperkalsiüri

Nefrokalsinozis

Düşük PRA, Aldosteron

Düşük doğum ağırlığı,gelişim geriliği

Liddle Sendromu: OD

Distal tubulde ENaC aracılı Na geri emiliminin,K sekresyonun artması

Hipertansiyon

Hipokalemi

Metabolil alkaloz

Düşük PRA, Aldosteron

Ailede erken başlangıçlı HT öyküsü

Bazı vakalarda hiperkalsiüri

Bizim hastamızda ENaC 3 subüniti için genetik mutasyon saptanmadı.

Apparent Mineralocorticoid Excess (AME):

OR geçiş gösteren şiddetli juvenil hipertansiyonda nadir görülen bir formdur.

11 beta HSD genindeki mutasyona bağlı 11 beta HSD 2 enzimindeki yokluğa bağlı kortisolün inaktif kortizona dönüşümün olmaması sonucu oluşur.

Kortizol aldosteron gibi Mineralocorticoid reseptörüne bağlanmaktadır.

Klinik:

Primer aldosteronizm bulguları

Hipertansiyon

Hipokalemi

M. Alkaloz

Düşük PRA

Düşük Aldosteron düzeyi dışında

Düşük doğum ağırlığı

Gelişim geriliği

Erken çocukluk döneminde ciddi HT ve hedef organ hasarı

Mekanizması bilinmeyen hiperkalsiüri ve nefrokalsinozis

Poliüri (nefrojenik Dİ)

Renal kistler

Rabdomiyoliz

Kısa boy

Tanı:

Klinik bulgular

24 stlik idrarda serbest kortizolün serbest kortizona oranı tanı koydurucu

11 beta HSD fonksiyonu normalken oran 0.3-0.5 arasında

İdrar kortizol metabolitleri (5 alfa ve 5 beta tetrahidrokortisol) artmış,Kortizon metabolitleri hiç yok ya da azalmıştır.

Kortizol yarılanma ömrü artmıştır ancak serum kortizol düzeyi normaldir.

11 beta HSD 2 geninin analizi

Ayırıcı Tanı:

Liddle Sendromu

Deoksikortikosteron sentezleyen Tm

5 redüktaz enzim defekti

KAH 2 formu

İdrar kortisol metabolitleri normal

Tedavi: Deksametason (1.5-2mg/gün)

ACTH ve endojen kortizolü baskılayarak MR reseptör aktivasyonunu önler Hipokalemi ve hipertansiyonu direkt düzeltmez Uzun dönemde yan etkisi fazla

Antihipertansif olarak EnaC blokerleri : Triamteren, amilorid ACE

Spironolacton ya da eplerenon Stroke gelişmesini MR antogonistlerinin önlediği birkaç çalışmada gösterilmiş. Etkinlik için yüksek doz spironolakton kullanılmalı ancak bunun da yan etkisi çok fazla Eplerenon MR daha spesifik bu nedenle yan etki dah az

Tiazid: Nefroklasinozis varsa

K replasmanı Mineralokortioid antagonizması sağlanabilirse eğer K replasmnına gerek

kalmamaktadır. Tuz kısıtlı diyet

Teşekkürler...