La génétiqueIntroduction

La génétique : objet, sujet

• Transmission des caractères– Lois de Mendel– Liaison, carte

génétique– Utilisation de la

génétique pour l’étude de l’hérédité

– Les variations héréditaires

• Utilisation des mutations pour disséquer:– La nature du gène

– Développement

– Biologie cellulaire

– Neuroscience

– Etude des mutations pour connaître la fonction normale du gène

Un exemple de caractère héréditaire !!!

Lieux communs sur la génétique

• La génétique c’est difficile– Le raisonnement génétique est purement

abstrait. – La PCR correspond aux expériences les plus

importantes de la génétique

Lisez des articles scientifiques

• La lecture forge le raisonnement--Francis Crick• Lisez tout--Sydney Brenner• Focalisez vous sur pourquoi et comment les

expériences sont réalisées• Les conclusions sont elles cohérentes avec les

résultats? Quelles interprétations sont exclues? Quels sont les témoins?

• Ne lisez pas que les conclusions

Gregor Mendel (1822-1884)

Le jardin de Mendel dans le monastèrede Brno

Mendel en 1862

L’article de Mendel (1865)

Pisum sativum

Utilisation du pois pour les expériences d’hybridationUtilisation du pois pour les expériences d’hybridation

•Fleur du pois •Fleur du pois

dissection

étamine

carpelle

Le plan expérimental

• Utilisation de lignées pures

• Des différences nets entre les lignées

• Les caractères n’affectent pas la viabilité ou la fertilité

Les observations initiales de Mendel

• Les descendants d’une hybridation ressemble à l’un des parents

• L’autre caractère parental réapparait si les descendants sont croisés entre eux

• L’approche de Mendel :une analyse quantitative

• 8 années de croisements

Les variétés de pois

jaune vs vert pour la cosse

Coloré vs blanc pour les fleurs

lisse vs ridée pour la graine

Les 7 caractères étudiés par MendelLes 7 caractères étudiés par Mendel

Par exemple

Croisement pourpre x blanc

Première génération hybride : pourpre

Autofécondation (seconde génération d’hybride: pourpre et blanc en rapport 3:1

génération suivante: les blancs ne donnent que des blancs et les pourpres donnent pour 1/3 que des pourpres et pour 2/3 3pourpres pour 1 blanc

Hybridation

croisée

Génération parentale

(P)

Lignée pure pourpre

Génération (F1)

Hybride (F1)

Fleurs pourpres

Lignée pure blanche

Génération (F2)

¾ pourpre ¼ blanc

Le modèle de Mendel

• Chaque caractère est controlé par une paire de “facteurs”(bildungsfahigen Elementen)

• Le caractère qui s’exprime dans l’hybride est dominant celui qui ne s’exprime pas est récessif

• Chaque hybride hérite d’un seul facteur provenant de chacun des parents

• La ségrégation des facteurs est aléatoire• 1ère loi de Mendel “Loi de pureté des gamètes”

Les probabilités

• La ségrégation au hasard permet d’obtenir la même probabilité d’hériter l’une ou l’autre version du facteur (A or a)

• Si le croisement est : Aa x Aa – P(AA) = 1/4– P(Aa) = 1/2– P(aa) = 1/4

P(A_) = 3/4

L’échiquier de croisement de Punnett

• C’est une représentation schématique des croisement

• Des probabilités décrivent la fréquence des descendants

• Marche avec 1, 2 ou plus de gènes différents

Représentation symbolique actuelle des générations P, F1 et F2 à

l’aide du carré de Punnett

1/2

1/2

1/2

1/2

Les croisements à plusieurs facteurs

• Croisement lisse jaune x ridé vert• F1 lisse jaune• F2 on obtient le rapport:

– 9 lisse jaune– 3 lisse vert– 3 ridé jaune– 1 ridé vert

• Ceci s’explique par:• P(A_B_) = 3/4 x 3/4 = 9/16…• Seconde loi de Mendel de l’assortiment aléatoire de deux

caractères

Représentation symbolique des résultats d’un croisement dihybride

F2 Génotypes et PhénotypesF2 Génotypes et Phénotypes

Phénotypes Génotypes

Rond

jaune

1/16 AABB + 2/16 AABb +

2/16 AaBB + 4/16 AaBb

Total = 9/16 A_B_

Rond

vert

1/16 AAbb+ 2/16 Aabb

Total = 3/16 A_bb

Ridé jaune 1/16 aaBB+ 2/16 aaBb

Total = 3/16 aaB_

Ridé vert 1/16 aabb

Mendel a été très chanceux !!!

• La loi de l’assortiment indépendant est un cas particulier

• Mendel a étudié 7 caractères

• Le pois a 7 chromosomes

• Les caractères sont tous non liés et n’interagissent pas entre eux

Le travail de Mendel ne va avoir un impact que 35 ans plus tard

William Bateson

Carl Correns Hugo de Vries Erich von Tschermak-Seysenegg

La redécouverte

• Confirmation des rapports mendélien dans d’autres espèces

• Extension des rapports mendélien causé par les interaction entre les caractères

• Application des statistiques aux travaux de Mendel

Terminologie• Inventée par:

Johannsen, Bateson:

• Gene

• allele

Terminologie moderne• Gène = unité fondamentale de l’hérédité, 2

copies/cellule• Allèlomorphe = allèle = une forme alternative d’un

gène (dérivé du grec allel = un autre) 

• Zygote = produit de la fusion de 2 gametes• Homozygote = 2 alleles identiques (AA)• Hétérozygote = 2 alleles differents (Aa)• Génotype = constitution génétique (un concept pas

une chose physique)• Phenotype = aspect de l’organisme