La Rete per le Malattie Rare: attualità e prospettive · 2020. 3. 31. · Le Malattie Rare: Rete, Governo Clinico e Partecipazione – IV Incontro-Convegno Ollier/Maffucci 26 marzo

Le Malattie Rare: Rete, Governo Clinico e Partecipazione – IV Incontro-Convegno Ollier/Maffucci 26 marzo 2011, Milano

La Rete per le Malattie Rare:

attualità e prospettive

A cura di:

GEDEONE BARALDO e IDA FORTINO

Direzione Generale Sanità, Regione Lombardia


A cura di:

GEDEONE BARALDO e Ida Fortino



28 febbraio 2011 "Rari ma uguali”


TUTELA DEI PAZIENTI AFFETTI DA

MALATTIE CRONICHE E RARE

Normativa D.Lgs. 124/1998

italiana: D.M. 329/1999 e succ. 296/2001

D.M. 279/2001

Il D.Lgs definisce: Con distinti regolamenti del Ministro della sanità da emanarsi ai sensi

dell'articolo 17, comma 3, della legge 23 agosto 1988 , sono individuate, rispettivamente:

a) le condizioni di malattia croniche o invalidanti; b) le malattie rare. Le condizioni e malattie di cui alle lettere a) e b) danno diritto

all'esenzione dalla partecipazione per le prestazioni di assistenza sanitaria indicate dai medesimi regolamenti.

Nell'individuare le condizioni di malattia, il Ministro della sanità tiene conto della gravità clinica, del grado di invalidità, nonché della onerosità della quota di partecipazione derivante dal costo del relativo trattamento


REGOLAMENTI DI INDIVIDUAZIONE

DELLE MALATTIE CRONICHE E RARE DI

CUI ALL’ ARTICOLO 5, COMMA 1, DEL

DECRETO LEGISLATIVO 29 APRILE 1998,

N.124:

51 malattie croniche e condizioni esenti

284 malattie e 47 gruppi di malattie rare


TUTELA DEI PAZIENTI AFFETTI DA

MALATTIE CRONICHE E RARE

Normativa italiana: D.Lgs. 124/1998

D.M. 329/1999 e succ 296/2001

D.M. 279/2001 Indica/definisce: 1. INDIVIDUAZIONE DELLE MALATTIE RARE

2. RETE NAZIONALE PER LA PREVENZIONE, SORVEGLIANZA, DIAGNOSI

E TERAPIA DELLE MALATTIE RARE

3. REGISTRO NAZIONALE DELLE MALATTIE RARE

4. ESENZIONE PARTECIPAZIONE AL COSTO PRESTAZIONI SANITARIE CORRELATE

5. ACCESSO AI FARMACI


MALATTIE RARE DI CUI AL D.M. 18 MAGGIO 2001 N.

279

L’attestato di esenzione avrà le stesse caratteristiche

previste per le malattie croniche ed invalidanti, lo stesso

colore e con l’aggiunta del decreto di riferimento.

La validità sarà illimitata.

L’attestato riporterà all’interno la seguente dicitura

“..l’assistito ha diritto alle prestazioni di assistenza

sanitaria efficaci ed appropriate per il trattamento

ed il monitoraggio della malattia dalla quale è affetto

e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti".



La Conferenza permanente Stato-Regioni,

in data 11 luglio 2002 ha stabilito

l’istituzione del

Gruppo Tecnico Interregionale Permanente (GTIP)


Il Gruppo Tecnico Interregionale Permanente (GTIP),

svolge le seguenti attività:

1. assicura l’operatività in rete dei Presidi individuati dalle Regioni per le malattie rare

2. individua strumenti per lo sviluppo e la diffusione di percorsi diagnostici, terapeutici e assistenziali, anche in collegamento con le sedi istituzionali scientifiche nazionali

3. indica strumenti e procedure per la sorveglianza epidemiologica


SVILUPPO DELLE RETI REGIONALI

2001 2002

2003 ...2007


Il Gruppo Tecnico Interregionale Permanente (GTIP),

svolge le seguenti attività:

4. definisce la collaborazione con istituzioni e agenzie nazionali, associazioni malati e loro familiari

5. propone al Ministro della Salute aggiornamenti e modifiche al DM 279/2001.


MOLTI MALATI SONO PIU’ UNICI CHE RARI:

10 Malattie Rare: qualche migliaio di pazienti ciascuna (circa 15.000 pazienti)

60 Malattie rare : qualche centinaio di pazienti ciascuna (circa 17.000 pazienti)

100 Malattie Rare: qualche decina di pazienti ciascuna (oltre 3.500 pazienti)

75 Malattie Rare: qualche unità di pazienti ciascuna (oltre 300 pazienti)

33 Malattie Rare: un solo paziente censito ciascuna (33 pazienti)

64 Malattie Rare "Orfane"

in totale oltre 36.000 pazienti censiti in Regione Lombardia

109 Malattie Rare da inserire

nell’elenco di cui al D.M. 279/2001 (circa 10.000 pazienti stimati) -

- dati a gennnaio 2011


D.M. 279 ANNO 2001

Rete malattie rare

ed esenzione dalla partecipazione al costo Gazzetta Ufficiale (Supplemento Ordinario, serie generale n. 160 del 12/07/2001)

• Numero codici di esenzione 331

• Codici di gruppo 47 • Condizioni esentabili 602

DPCM LEA GTIP: Proposte ulteriori 109 Malattie rare in Conferenza

Stato-Regioni (73 malattie/gruppi identificabili con codice

ICD9-CM 40 malattie/gruppi non codificate in ICD9-CM)


La Rete Regionale

per le Malattie Rare

compie dieci anni

A cura di:

GEDEONE BARALDO e IDA FORTINO



TUTELA DEI PAZIENTI AFFETTI DA MALATTIA RARA (MR)

Normativa Regione Lombardia

D.g.r. 7/07328 del 11/12/2001

D.g.r. 7/10125 del 10/08/2002

D.g.r. 7/20784 del 16/02/2005

D.g.r. 8/03069 del 01/08/2006

D.g.r. 8/08884 del 20/01/2009

D.g.r. 8/09459 del 20/05/2009

Normativa italiana

DLgs 124 - 29/04/1998

DM 279 - 18/05/2001


REGIONE LOMBARDIA Popolazione assistita 9.898.977 Esenzioni 3.785.907 Assistiti esenti oltre 2.300.000 (Malati Rari oltre 36.000)

Fondo sanitario regionale circa 17 mld

Spesa farmaceutica complessiva circa 2,7 mld (di cui file F circa 500 milioni) (Spesa farm. M.R. complessiva oltre 40 milioni)


15 ASL

19 Aziende Ospedaliere

4 IRCCS pubblici

6 IRCCS privati

2 Altri

1 Centro Regionale di Coordinamento

Istituto Mario Negri Ranica BG

CIRCA 1.000 SPECIALISTI COINVOLTI Oltre 50 Associazioni rappresentate da UNIAMO-FIMR e dalla Federazione Lombarda Malattie Rare

ATTORI


RETE MR IN REGIONE LOMBARDIA

31 PRESIDI DI RETE (AZIENDE OSPEDALIERE, IRCCS E ALTRE

STRUTTURE ACCREDITATE)

13 PRESIDI (2001) 10 PRESIDI (2002) 3 PRESIDI (2005) 3 PRESIDI (2006) 2 PRESIDI (2009)

MANTOVA

SONDRIO

BERGAMO

LECCO

BRESCIA

COMO

VARESE

LODI

CREMONA

PAVIA

MILANO

MONZA

E BRIANZA

Le Malattie Rare: Rete, Governo Clinico e Partecipazione – IV Incontro-Convegno Ollier/Maffucci 26 marzo 2011, Milano 2002

2005

2006

2009

2001

1. A.O. OSPEDALI RIUNITI

BERGAMO

2. A.O. SPEDALI CIVILI BRESCIA

3. A.O. SACCO MILANO

4. A.O. SAN PAOLO MILANO

5. A.O. NIGUARDA MILANO

6. A.O. ICP MILANO (PP.OO.

V.BUZZI E C.T.O.)

7. FONDAZIONE IRCCS

"OSP.MAGGIORE

POLICLINICO, MANGIAGALLI E

REGINA ELENA"

8. IRCCS ISTITUTO NAZIONALE

TUMORI MILANO

9. IRCCS ISTITUTO BESTA

MILANO

10. IRCCS SAN RAFFAELE

MILANO

11. A.O. SAN GERARDO MONZA

12. IRCCS POLICLINICO SAN

MATTEO PAVIA

13. IRCCS ISTITUTO

NEUROLOGICO MONDINO

PAVIA

14. A.O. ISTITUTI OSPITALIERI DI

CREMONA

15. A.O. OSPEDALE MAGGIORE DI

CREMA

16. A.O. OSPEDALE DI LECCO

17. A.O. CARLO POMA MANTOVA

18. A.O S. CARLO MILANO

19. A.O. G. PINI MILANO

20. IRCCS ISTITUTO AUXOLOGICO

ITALIANO

21. OSPEDALE CLASSIFICATO

S.GIUSEPPE MI

22. A.O. OSP. CIRCOLO E

FONDAZIONE MACCHI VARESE

23. A.O. OSPEDALE DI CIRCOLO

BUSTO ARSIZIO

24. A.O. S. ANNA COMO

25. A.O. OSPEDALE CIVILE DI

LEGNANO

26. A.O. S.ANTONIO ABATE DI

GALLARATE

27. IRCCS E.MEDEA

ASS.NOSTRA FAMIGLIA

BOSISIO PARINI

28. A.O. G.SALVINI

GARBAGNATE MILANESE

29. IRCCS FONDAZIONE S.

MAUGERI PAVIA

30. IRCCS ISTITUTO CLINICO

HUMANITAS ROZZANO

31. CENTRO CLINICO NEMO –

FONDAZIONE SERENA

MILANO


RETE REGIONALE MR - LOMBARDIA

CENTRO DI COORDINAMENTO

Centro “Aldo e Cele Daccò” Istituto Mario Negri di Ranica _ BG –

Centro di Coordinamento

della Rete Regionale

delle Malattie Rare - Lombardia

Indirizzo: via G. Camozzi, 3 -24020- Ranica (BG)

Tel: 035.45.35.304

Fax: 035.45.35.373

E-mail: [email protected]

Web: http://malattierare.marionegri.it/

Orari: dal lunedì al venerdì, ore 9-13 e 14-18


RETE MR - REGIONE LOMBARDIA GRUPPO DI COORDINAMENTO REGIONALE

Istituito dalla D.g.r. 7/7328 – 2001

Compiti:

coordinamento operativo e condivisione di strategie comuni da mettere in atto per la prevenzione, sorveglianza, diagnosi e terapia delle Malattie Rare

Costituito da rappresentanti di:

-Regione -ASL - Presidi -Centro di Coordinamento -Federazioni delle Associazioni


Responsabilità della Regione e delle ASL

Assicurare la rispondenza dei servizi ai bisogni espressi dei cittadini

e conseguire un rapporto ottimale

tra i risultati ottenuti e le risorse impiegate.


EQUITA’

(ACCESSIBILITA’)

RISORSE

DEFINITE QUALITA’

RAZIONALIZZAZIONE

IMPIEGO RISORSE

SERVIZIO SANITARIO NAZIONALE

E LIVELLI ESSENZIALI DI ASSISTENZA


GOVERNMENT GOVERNANCE

Responsabilità

decisionale e

di indirizzo

Coinvolgimento dei

soggetti pubblici e privati

nell’elaborazione e nella gestione

delle politiche

GOVERNO


Valore

Legittima-

zione e

sostegno

Capacità

realizzativa

IL VALORE PUBBLICO

e il triangolo strategico di Moore


ACCESSO AI FARMACI

Il competente medico specialista del Presidio di Rete predispone il piano terapeutico (PT) attraverso la compilazione dell’apposita

scheda per la prescrizione dei farmaci

Copie di detta scheda dovranno essere fatte

pervenire:

1. al medico curante dell’assistito (MMG o PLS)

2. alla ASL di residenza dell’assistito


ACCESSO AI FARMACI

La fornitura dei farmaci deve avvenire tramite:

1. il Presidio di rete

somministrazione ambulatoriale dei prodotti (file F)

farmaci di fascia H, farmaci non in commercio in Italia, legge 648

2. la ASL di appartenenza del paziente

farmaci necessari al trattamento dei pazienti inseriti nei programmi di assistenza domiciliare

farmaci non registrati in Italia e/o compresi nell’elenco AIFA legge 648/96 per le terapie domiciliari

3. Le farmacie aperte al pubblico

farmaci di classe A e C, per le terapie da assumere al domicilio al di fuori di programmi di assistenza domiciliare


PRESCRIZIONE OFF-LABEL

1. assunzione di responsabilità da parte del medico prescrittore

il paziente non può essere utilmente trattato con medicinali autorizzati l’impiego del medicinale proposto è sostenuto da studi clinici almeno di fase II [Legge Finanziaria 2008]

2. consenso informato da parte del paziente 3. I farmaci possono essere rimborsati solo se:

prescritti da un medico che opera presso un Presidio della Rete MR prescritti per mezzo dell’apposito PT

prescrizione off-label per

Malattia Rara

= prescrizione off-label per

Malattia NON Rara


• SOFTWARE “SISTEMA MALATTIE RARE” (SMR) SU COMPUTER ADIBITI

si interfaccia sulla piattaforma tecnologica

• CRS SISS (Carta Regionale dei Servizi - Sistema Informativo Socio-Sanitario)

DICEMBRE 2006: RACCOLTA DEI DATI PER IL REGISTRO LOMBARDO DELLE

MALATTIE RARE (RLoMR) È WEB BASED

RLoMR – SMR

http://malattierare.marionegri.it/




D.g.r. 7/07328 del 11/12/2001

D.g.r. 7/10125 del 10/08/2002

D.g.r. 7/20784 del 16/02/2005

D.g.r. 8/03069 del 01/08/2006

D.g.r. 8/08884 del 20/01/2009 D.g.r. 8/09459 del 20/05/2009


1. Agevolazione dei Percorsi Assistenziali

2. Percorsi Riabilitativi

3. Referenti e Nuclei di riferimento per ASL

D.g.r. 8/8884 - 20/01/2009


D.g.r. 8/8884 - 20/01/2009

Al fine di migliorare la continuità delle cure tra Ospedali-centro di riferimento e Servizi del territorio

e di semplificare i Percorsi Terapeutici dei cittadini . . .

. coinvolti, sono stati sanciti due importanti principi:

1.Agevolare i Percorsi Terapeutici e Assistenziali consentendo la somministrazione ambulatoriale di terapie innovative anche negli Ospedali territorialmente più vicini ai malati, purché collegati ai Presidi della rete malattie rare attraverso la condivisione dei Protocolli di cura e la collaborazione dei professionisti;


D.g.r. 8/8884 - 20/01/2009

2.Facilitare i Percorsi Riabilitativi per poter usufruire delle Terapie secondo Progetti Riabilitativi Individuali ad hoc (anche in deroga alle limitazioni previste sul numero di trattamenti massimi previsti dai Livelli Essenziali di Assistenza, LEA)


3. Referenti e Nuclei di riferimento per ASL: rafforzamento delle competenze delle ASL in tema di Governo Territoriale della Rete e garanzia al cittadino di tutti i servizi disponibili. Maggiore fruizione nel proprio ambito socio-territoriale, sia delle eventuali Terapie Farmacologiche, sia delle Terapie Riabilitative.

D.g.r. 8/8884 - 20/01/2009




D.g.r. 7/07328 del 11/12/2001

D.g.r. 7/10125 del 10/08/2002

D.g.r. 7/20784 del 16/02/2005

D.g.r. 8/03069 del 01/08/2006

D.g.r. 8/08884 del 20/01/2009

D.g.r. 8/09459 del 20/05/2009

e DECRETO N 13.848 dell’ 11.12.2009


PROGETTI CO-FINANZIATI MINISTERO SALUTE

ex L. 296/2006, art.1, commi 805, 6, 7 “Finanziaria

2007” (30 mil.2007, 5 mil. 2008, 5 mil. 2009)

D.G.R. VIII/9459 del 20 maggio 2009:

PROGETTO TRIENNALE

su tre linee operative:

1. RETE ASSISTENZIALE

2. PERCORSI DIAGNOSTICI TERAPEUTICI

ASSISTENZIALI

3. REGISTRO REGIONALE COLLEGATO AL

REGISTRO NAZIONALE (3,985 milioni di € per la prima annualità per R. Lombardia)


BANDI NAZIONALI

RICERCA FINALIZZATA 2009:

8 MILIONI €

[5 Ministero Lavoro, Salute e Politiche

sociali + 3 AIFA

(di cui 1 finalizzato a progetti e-rare)]


ALTRI PROGETTI REGIONALI

NELL’AMBITO DI 7 MILIONI PER LA

RICERCA DI BASE E APPLICATA

(D.G.R. 8501/2008):

Patologie Cardiocerebrovascolari

Oncologia

Malattie Rare


PROGETTI DI RICERCA INDIPENDENTE 2009

AMMESSI AL FINANZIAMENTO REGIONALE

(D.G.R. VIII/8501 del 26.11.2008 e ALLEGATO 1

AL DECRETO N 13.848 dell’ 11.12.2009)

Area Malattie Rare finanziata per 1.708.944 € (Progetti biennali: già liquidato il 60% ai partecipanti)


STRUTTURA

A

R

E

A

TITOLO

DU

RA

TA

ME

SI

FINANZIAMENTO

REGIONALE

€

IRCCS FONDAZIONE

OSPEDALE MAGGIORE -

POLICLINICO - MANGIAGALLI

E REGINA ELENA - MI

M

R

ar

e

LA TRANSIZIONE ASSISTENZIALE NELLE MALATTIE

RARE: IDENTIFICAZIONE E VALIDAZIONE DI CRITERI E

MODALITÀ OPERATIVE

24

255.000

IRCCS ISTITUTO

NEUROLOGICO C. BESTA - MI

M

R

ar

e

MESSA A PUNTO ED USO DI UN MODELLO IN VITRO DI

GIUNZIONE NEUROMUSCOLARE PER LA DIAGNOSI DI

SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA.

24

216.845

AO OSPDALE NIGUARDA CA'

GRANDA - MI

M

R

ar

e

DIAGNOSI DIFFERENZIALE DI ALBINISMO OCULARE

ED OCULOCUTANEO NELLA POPOLAZIONE

ITALIANA: PERCORSO DIAGNOSTICO

MULTIDISCIPLINARE E CARATTERIZZAZIONE

GENETICA MEDIANTE LO STUDIO MOLECOLARE DEI

GENI NOTI ASSOCIATI

24

255.000

AO DI BERGAMO

M

R

ar

e

MODELLO DI INTEGRAZIONE TRA ATTIVITÀ DI

RICERCA SPERIMENTALE E PRATICA CLINICA:

L’APPROCCIO ALLE MICROANGIOPATIE

TROMBOTICHE

24

239.700


AO OSPEDALE S. CARLO - MI

M Rare

STUDIO E DEFINIZIONE DI STRUMENTI PER L’OTTIMIZZAZIONE E LA MESSA IN RETE DI INTERVENTI INTEGRATI OSPEDALE / TERRITORIO PER UTENTI IN ETÀ EVOLUTIVA AFFETTI DA “MALATTIA RARA”

24

253.649

AO FATEBENEFRATELLI E OFTALMICO - MI

M Rare

UN NETWORK PER L’IDENTIFICAZIONE DELLA DISCINESIA CILIARE NEL BAMBINO IN LOMBARDIA: IL PROGETTO DARLING (DYSKINESIA & ASTHMA REGISTRY – THE LOMBARDY INVESTIGATION NETWORK GROUP).

24

233.750

AO DI CREMONA

M Rare

STUDIO OSSERVAZIONALE DI COORTE PROSPETTICO VS CONTROLLO STORICO PER LA VALUTAZIONE DELL’EFFICACIA DELLA SUPPLEMENTAZIONE DIETETICA CON INOSITOLO ASSOCIATO AD ACIDO FOLICO NELLA PREVENZIONE DEI DIFETTI DI CHIUSURA DEL TUBO NEURALE

24

255.000

TOTALE

1.708.944


D.G.R. VIII/9459 del 20 maggio 2009

PROGETTO TRIENNALE DI SVILUPPO

OBIETTIVI

Gli investimenti consentiranno nel triennio i seguenti

risultati:

1. L’inserimento nel Registro Mal. Rare di almeno 12.000 casi

2. La definizione di Percorsi Diagnostici, Terapeutici e

Assistenziali – PDTA - condivisi in ambito Regionale e da

proporre in ambito Nazionale per oltre ottanta Malattie

Rare, che rappresentano circa l’ 80% dei casi attualmente

censiti tra gli esenti in Regione Lombardia.

3. L’avvio e la manutenzione di 15 Nuclei dedicati delle ASL



3,985 milioni di € per Regione Lombardia

Per i Presidi privati accreditati il

trasferimento dei fondi assegnati è

condizionato dal collegamento alla

Rete CRS-SISS e dall’avvio

dell’inserimento dei casi di Malattia

Rara nel Registro






RETE MR IN REGIONE LOMBARDIA

31 PRESIDI DI RETE (AZIENDE OSPEDALIERE, IRCCS E ALTRE

STRUTTURE ACCREDITATE)

13 PRESIDI (2001) 10 PRESIDI (2002) 3 PRESIDI (2005) 3 PRESIDI (2006) 2 PRESIDI (2009)

MANTOVA

SONDRIO

BERGAMO

LECCO

BRESCIA

COMO

VARESE

LODI

CREMONA

PAVIA

MILANO

MONZA

E BRIANZA



Progetto triennale di sviluppo Rete Regionale

. Tutte le ASL hanno già avviato i loro sportelli dedicati alla

soluzione delle problematiche dei residenti affetti da

Malattie Rare: si segnala l’iniziativa dell’ASL di Brescia

che cercherà soluzioni innovative di Governo delle

problematiche assistenziali sperimentando l’utilizzo della

Dote Sanitaria per un selezionato numero di Casi ad alta

intensità e complessità assistenziale, con un investimento

ulteriore di circa 180.000 €.

Restano da rafforzare le competenze delle ASL in tema di

Governo Territoriale della Rete e garanzia al cittadino di

tutti i servizi disponibili: maggiore fruizione nel proprio

ambito socio-territoriale, sia delle eventuali Terapie

Farmacologiche, sia delle Terapie Riabilitative.




PROGETTO TRIENNALE:

2. PERCORSI DIAGNOSTICI TERAPEUTICI

ASSISTENZIALI


Obiettivi del modello di PDTA

proposto

– Applicare il protocollo clinico in modo omogeneo in

tutto il territorio regionale – rari ma uguali -

– Adottare comuni criteri di sospetto della malattia (cioè

comuni criteri di applicazione del codice di esenzione

R99 da applicare in fase diagnostica)

– Adottare comuni criteri di diagnosi e terapia

– Adottare comuni protocolli di follow-up

– Fornire strumenti di monitoraggio del processo


Collaborazione con Associazioni

• 53 GdL attivati

– Almeno 33 GdL hanno lavorato in

collaborazione con le Associazioni dedicate

– Per 15 malattie non sono note Associazioni

specifiche


Gestione PDTA da parte del Centro

di Coordinamento • Obiettivo: memorizzazione dei dati dei PDTA e

creazione di file PDF per la loro visualizzazione.

• Implementazione:

– Memorizzazione dei dati

• i dati sono memorizzati in un database Microsoft Access.

I dati dei PDTA sono inseriti tramite l’utilizzo di maschere, e

salvati all’interno di un database relazionale

– Creazione file PDF

• la creazione del file PDF è stata realizzata con un progetto

ad hoc scritto in Java


• 53 Gruppi di Lavoro

• 72 PDTA consegnati

– 71 PDTA inseriti in Database

• 71 PDTA sottoposti a I° e II° revisione

71 PDTA sottoposti a I° e II° revisione

a breve71 PDTA disponibili sul sito web

1 PDTA in attesa approvazione definitiva da parte del GdL


Allegati “trasversali"

• Per l'elenco completo dei partecipanti al progetto

consulta il documento Composizione del

gruppo di lavoro (link)

• Per gli aspetti comuni a tutte le malattie rare

consulta il documento Tutele sociali per i

pazienti affetti da malattia rara (link)

• La consulenza genetica dopo diagnosi di

malattia rara geneticamente determinata

(in via di definizione)


Al progetto hanno partecipato 515

operatori dei 31 Presidi della Rete Regionale

• Ricadute indirette

– Revisione attribuzione di malattie rare ai Presidi

– Revisione delle malattie afferenti a gruppi

– Coinvolgimento di Associazioni e ASL

• Ulteriori sviluppi

– Implementazione del Registro Regionale

• Prevista l’applicazione della metodologia al secondo

gruppo di 25 malattie rare o gruppi (II annualità)




PROGETTO TRIENNALE

3. REGISTRO REGIONALE COLLEGATO AL

REGISTRO NAZIONALE


A cura di:

LUCA BARCELLA

Centro di Coordinamento, Istituto Mario Negri, Ranica (BG)

RLoMR

IL REGISTRO REGIONALE PER LE

MALATTIE RARE


Registro Regionale

per le Malattie Rare 2006:

Sistema Regionale Malattie Rare


• SOFTWARE “SISTEMA MALATTIE RARE” (SMR) SU COMPUTER ADIBITI

si interfaccia sulla piattaforma tecnologica

• CRS SISS (Carta Regionale dei Servizi - Sistema Informativo Socio-Sanitario)

DICEMBRE 2006: RACCOLTA DEI DATI PER IL REGISTRO LOMBARDO DELLE

MALATTIE RARE (RLoMR) È WEB BASED

RLoMR – SMR

http://malattierare.marionegri.it/


https://dcss.cgi.crs.lombardia.it/smr/


DATI ANAGRAFICI E DEMOGRAFICI

(RECORD ‘B’ DATA SET MINIMO)

Codice Fiscale

Cognome

Nome

Data di Nascita

Sesso

Provincia di residenza

Comune di residenza

Scolarità e/o Professione

Data del Decesso

DATI SULLA PATOLOGIA

(RECORD ‘C’ DATA SET MINIMO)

Codice Patologia

Descrizione Patologia

Regione di diagnosi

Ente di diagnosi

Data Esordio Clinico

Data Prima Diagnosi

Trattato con Farmaci Orfani

Descrizione Farmaci Orfani

Ente di Invio dati

in rosso i dati che devono essere indicati dagli Specialisti del Presidio; gli altri dati

sono acquisiti automaticamente da SMR (per i pazienti residenti in Lombardia)

RLoMR - SMR

REGISTRO SCHEDE DIAGNOSI


ALTRI DATI

DIAGNOSI

DATA CERTIFICAZIONE DIAGNOSI

(= DATA SEGNALAZIONE AL RLoMR)

MEDICO CERTIFICATORE

PRESIDIO DI RETE

MALATTIA RARA AFFERENTE

(CIRCA 300 DISTRIBUITE

IN 36 GRUPPI DI MR)

MODALITÀ DI DIAGNOSI

DATI CLINICI

ESAMI STRUMENTALI

INDAGINI DI LABORATORIO

biochimiche

genetiche

cito-istologiche



RLoMR - SMR

INFORMAZIONI RACCOLTE


ALTRI DATI

TERAPIA FARMACOLOGICA

DATA INIZIO/FINE DELLA PRESCRIZIONE

PRIMA PRESCRIZIONE O CONTINUAZIONE

PRINCIPIO ATTIVO

FORMA FARMACEUTICA

POSOLOGIA

MEDICO PRESCRITTORE

PRESIDIO DI RETE



RLoMR - SMR

INFORMAZIONI RACCOLTE


Presidi regionali

Registro Regionale Presidi

regionali

Presidi regionali

Presidi regionali

ISS

Istituto Superiore di Sanità

Registro

Nazionale

Data Set

Minimo

Centro di Coordinamento

Analisi dei dati

Reports periodici

ORGANIZZAZIONE DEL

REGISTRO DELLE MALATTIE RARE


N11512

257

1139

2031

4066

5761

8979

2872

22101606

1204745

393

120

31 dic 2007 30 giu 2008 31 dic 2008 30 giu 2009 31 dic 2009 30 giu 2010 31 dic 2010

Schede di diagnosi

Piani terapeutici

Dati validati al 31 dic 2010

11512 schede di diagnosi

2872 piani terapeutici


Dati validati al 31 dic 2010

N11512

257

1139

2031

4066

5761

8979

2872

22101606

1204745

393

120

31 dic 2007 30 giu 2008 31 dic 2008 30 giu 2009 31 dic 2009 30 giu 2010 31 dic 2010

Schede di diagnosi

Piani terapeutici

+ 5751 schede di diagnosi

+ 200% versus 2009


Attività dei Presidi N

5

734

1076

3923

111 95

778

162289

61

472 488

1254

124

786

128

313

4454

13

290

011377619

8924 16

346 53

3

109

01151419

385481

372

1371233

63 97 28

244

20 6 1583

155

13133 161

6 31 90 12 0

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31

Presidio

Schede di diagnosi

Piani terapeutici

250 specialisti

30 Presidi della Rete connessi al Registro web-based


Attività dei Presidi %

43 42

34

49

41

75

50

31

67

100

43

60

32

60

31

45

11

25

53

67

61

33

48

8

100

31

9

0

913

25

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31

Presidio

M

%

43 42

34

49

41

75

50

31

67

100

43

60

32

60

31

45

11

25

53

67

61

33

48

8

100

31

9

0

913

25

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31

Presidio

M

M = 41,8%


Malati Rari e Malattie Rare

11401 malati rari

14,9% extra-regionali

11428 casi di malattia rara

20% almeno 1 piano terapeutico


Malattie Rare più censite



Progetto triennale di sviluppo Rete Regionale

Primi Risultati

I risultati, ad un anno e mezzo dall’avvio della triennalità

progettuale, sono a buon punto: 12.000 casi già inseriti nel

Registro, 72 PDTA ultimati ed in via di pubblicazione su

web, 15 Nuclei ASL di riferimento per i cittadini con

problematiche correlate a MR già avviati.


PROGETTI CO-FINANZIATI MINISTERO SALUTE ex L. 296/2006, art.1, commi 805, 6, 7 “Finanziaria 2007”

(30 mil.2007, 5 mil. 2008, 5 mil. 2009)

Il Ministero ha riconosciuto la bontà del Progetto

sulle tre linee operative e di sviluppo triennale

conferendo alla Lombardia ben 1.531.445 € sui

5.000.000 totali per la II annualità.

Restano da definire I finanziamenti per la III

annualità

(3,985 milioni di € per la I annualità: già liquidato il 60% ai

partecipanti + 1, 531 per la II annualità per R. Lombardia)


PROGETTI CO-FINANZIATI MINISTERO SALUTE:

PER IL 2010 E’ STATO INVIATO AL MINISTERO UN

PROGETTO DI PROSEGUIMENTO

SULLE TRE LINEE OPERATIVE:


2. PDTA

3. REGISTRO

(3,640 milioni di € assegnati a R. Lombardia, ma

su Progetto da sviluppare)


LE POLITICHE NAZIONALI E REGIONALI

INDIRIZZANO AL RAFFORZAMENTO DELLA RETE

E DEL REGISTRO MALATTIE RARE

UNA REALTÀ IN CRESCITA

NECESSITA’ DI PROSEGUIRE NELLA

COLLABORAZIONE IN RETE

(orizzontalmente e verticalmente)

NECESSITA’ DI PROSEGUIRE NELLA POLITICA DI

INVESTIMENTI


GRAZIE

E BUONA PARTECIPAZIONE

Documents

La Rete per le Malattie Rare: attualità e prospettive · 2020. 3. 31. · Le Malattie Rare: Rete, Governo Clinico e Partecipazione – IV Incontro-Convegno Ollier/Maffucci 26 marzo