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La sindrome di Down(materiali visti nelle lezioni)
Tiziano Terrani
Liceo cantonale di Lugano 2
6942 SAVOSA
come si manifesta
• Lievi anomalie del volto, cranio, orecchie, mani.
• Deficit dell’accrescimento.• Ritardo dello sviluppo
motorio e del linguaggio.• Ritardo mentale.• Cardiopatie.• Minore resistenza a certe
malattie infettive.
Cariotipi umani
cariotipo normale (maschio) cariotipo di maschio trisomico
sindrome di Down
trisomia G-21
La non-disgiunzione
meiosi normale meiosi con non-disgiunzione
i cromosomi omologhi di questa
coppia non si separano!
meiosi II
MEIOSI I MEIOSI II
Fecondazione
+
gamete anormale
gamete normale
trisomia
+
gamete anormale
gamete normale
monosomia
Correlazione fra la frequenza delle nascite Down e l’età della madre
Organi riproduttori femminili
Maturazione ovuli ed ovulazione
follicoli primordiali(ca. 500 000 alla
nascita)
corpo luteo (giallo):si sviluppa dal
follicolo
follicolo poco prima dell’ovulazione
cellula uovo
Ovogenesi e spermatogenesi a confronto
alla nascita prima parte della meiosi I
poco prima dell’ovulazione
termina la meiosi I …
… e inizia la meiosi II …
… che si concluderà dopo l’entrata dello spermatozoo nella
cellula uovo
ca. 70 giorni
spermatogenesi
da 13 a 45 anni
ovogenesi
Sindrome di Down da traslocazione (3% dei casi)
cariotipo di maschio con traslocazione 14-21
sindrome di Down
trisomia mascherata G-21
Sindrome di Down da traslocazione (3% dei casi)
cariotipo di maschio con traslocazione 14-21
sindrome di Down
trisomia mascherata G-21
+
gameti
gamete
cellula diploidecon traslocazione
bilanciata