M i r e i a P a l a u 1 r B A T A P á g i n a | 1

L’ALBINISME DEL

FLOQUET DE NEU

INDEX

Introducció _________________________________ pàg. 1

Part I ______________________________________ pàg. 2

Part II ______________________________________ pàg. 6

Part III. Exercicis _____________________________ pàg. 8

M i r e i a P a l a u 1 r B A T A P á g i n a | 2

INTRODUCCIÓ

El Floquet de Neu va ser capturat l'any 1966 a Guinea Equatorial quan només

era un petit goril·la d'aproximadament 2 anys d'edat. El seu cabell era blanc, la

seva pell rosada i sense pigues i tenia els ulls blaus. Quan va arribar al Zoo de

Barcelona se li va fer un exame n dermatològic i biòpsies de la seva pell, on es

va trobar que presentava les característiques pròpies de l'albinisme oculocutani

tipus IA (OCA1A). Vés a la base de dades de les malalties genètiques OMIM i

busca aquesta malaltia

OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man (Malalties de transmissió

mendeliana humanes). El que a Espanya és el Consell Superior d’Investigació

Científica (CSIC) és el National Center for Biotechnology Information (NCBI)

per als EE.UU.

En els humans l’albinisme té més d’un gen. A la base de dades OMIM hem

trobat sis gens mendelians responsables d’albinisme:

OCA2

OCA1B

OCA1A

OASD

OCA3

OA1

OCA4

M i r e i a P a l a u 1 r B A T A P á g i n a | 3

1. #203200. ALBINISM, OCULOCUTANEOUS, TYPE II; OCA2 ALBINISM, BROWN OCULOCUTANEOUS, INCLUDED; BOCA, INCLUDED Gene map locus 16q24.3, 15q11.2-q12

GeneTests, Links

2. #606952. ALBINISM, OCULOCUTANEOUS, TYPE IB; OCA1B

ALBINISM, OCULOCUTANEOUS, TYPE I, TEMPERATURE-SENSITIVE, INCLUDED Gene map locus 11q14-q21

GeneTests, Links

3. #203100. ALBINISM, OCULOCUTANEOUS, TYPE IA; OCA1A Gene map locus 11q14-q21

GeneTests, Links

4. #203290. ALBINISM, OCULOCUTANEOUS, TYPE III; OCA3 Gene map locus 9p23

GeneTests, Links

5. 300650. ALBINISM, OCULAR, WITH LATE-ONSET SENSORINEURAL DEAFNESS; OASD Gene map locus Xp22.3

GeneTests, Links

6. #300500. ALBINISM, OCULAR, TYPE I; OA1 Gene map locus Xp22.3

GeneTests, Links

7. #606574. ALBINISM, OCULOCUTANEOUS, TYPE IV; OCA4 Gene map locus 5p13.3

GeneTests, Links

PART I

Un grup de recerca de Barcelona va seqüenciar fa uns anys la regió codificant

del gen causant de l'albinisme del Floquet de Neu, és a dir, l’OCA1A.

Fes l'alineament de l'al·lel normal de goril·la, que correspon a un goril·la negre

anomenat Ndengue, amb la seqüència nucleotídica del Floquet de Neu, que no

presenta activitat d'aquest enzim.

*Utilitza el ClustalW per fer l'alineament. Recorda que has de posar al programa

les dues seqüències a la vegada i en format FASTA.

M i r e i a P a l a u 1 r B A T A P á g i n a | 4

Seqüència d’ADN del Ndengue:

ATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTCCCTAGAGCCTGTGTCTCCTCTAAGAACCTGATGGAGAAGGAATGCTGTCCA CCGTGGAGCGGGGACAGGAGTCCCTGTGGCCAGCTTTCAGGCAGAGGTTCCTGTCAGAATATCCTTCTGTCCAATGCACCACTTGGGCCTCAATTTCCCTTCACAGGGGTGGATGACCGGGAGTCGTGGCCTTCCGTCTTTTATAATAGGACCTGCCAGTGCTCTGGCAACTTCATGGGATTCAACTGTGGAAACTGCAAGTTTGGCTTTTGGGGACCAAACTGCACAGAGAGACGACTCTTGGTGAGAAGAAACATCTTCGATTTGAGTGCCCCAGAGAAGGACAAATTTTTTGCCTACCTCACTTTAGCAAAGCATACCATCAGCTCAGACTACGTCATCCCCATAGGGACCTATGGCCAAATGAAAAATGGATCAACACCCATGTTTAACGACATCAATATTTATGACCTCTTTGTCTGGATGCATTATTATGTGTCAATGGATGCACTGCTTGGGGGATCTGAAATCTGGAGAGACATTGATTTTGCCCATGAAGCACCAGCTTTTCTGCCTTGGCATAGACTCTTCTTGTTGCGGTGGGAACAAGAAATCCAGAAGCTGACAGGAGATGAAAACTTCACTATTCCATATTGGGACTGGCGGGATGCAGAAAAGTGTGACATTTGCACAGATGAGTACATGGGAGGTCAGCACCCCACAAATCCTA

ACTTACTCAGCCCAGCATCATTCTTCTCCTCTTGGCAGATTGTCTGTAGCCGATTGGAGGAGTACAACAGCCATCAGTCTTTATGCAATGGAACGCCC GAGGGACCTTTRCAGCGTAATCCTGGAAACCATGACAAATCCAGAACCCCAAGGCTCCCCTCTTCAGCTGATGTAGAATTTTGCCTGAGTTTGACCCAATATGAATCTGGTTCCATGGATAAAGCTGCCAATTTCAGCTTTAGAAATACACTGGAAGGATTTGCTAGTCCACTTACTGGGATAGCAGATGCCTCTCAAAGCAGCATGCACAATGCCTTGCACATCTATATGAATGGAACAATGTCCCAGGTACAGG GATCTGCCAACGATCCCATCTTCCTTCTTCACCATGCATTTGTTGACAGTATTTTTGAGCAGTGGCTCCGAAGGCACCGTCCTCTTCAAGAAGTTTATCCRGAAGCCAATGCACCCATTGGACATAACCGGGAATCCTACATGGTTCCTTTTATACCACTGTACAGAAAYRGTGATTTCTTTATTTCATCCAAAGATCTGGGCTATGACTATAGCTATCTACAAGATTCAGACCCAGACTCTTTTCAAGACTACAT TAAGTCCTATTTGGAACAAGCAAGTCGGATCTGGTCATGGCTCCTTGGGGCGGCSA TGGTAGGGGCCGTCCTCACTGCCCTGCTGGCAGGGCTTGTGAGCTTGCTGTGTCGTCACAAGA

GAAAGCAGCTTCCTGAAGAAAAGCAGCCACTCCTCATGGAGAAAGAGGATTACCACAGYTTGTATCAGAGCCATTTATAA

Seqüència d’ADN del Floquet de Neu:

ATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTCCCTAGAGCCTGTGTCTCCTCTAAGAACCTGATGGAGAAGGAATGCTGTCCACCGTGGAGCGGGGACAGGAGTCCCTGTGGCCAGCTTTCAGGCAGAGGTTCCTGTCAGAATATCCTTCTGTCCAATGCACCACTTGGGCCTCAATTTCCCTTCACAGGGGTGGATGACCGGGAGTCGTGGCCTTCCGTCTTTTATAATAGGACCTGCCAGTGCTCTGGCAACTTCATGGGATTCAACTGTGGAAACTGCAAGTTTGGCTTTTGGGGACCAAACTGCACAGAGAGACGACTCTTGGTGAGAAGAAACATCTTCGATTTGAGTGCCCCAGAGAAGGACAAATTTTTTGCCTACCTCACTTTAGCAAAGCATACCATCAGCTCAGACTACGTCATCCCCATAGGGACCTATGGCCAAATGAAAAATGGATCAACACCCATGTTTAACGACATCAATATTTATGACCTCTTTGT CTGGATGCATTAT

TATGTGTCAATGGATGCACTGCTTGGGGGATCTGAAATCTGGAGAGACATTGATTTTGCCCATGAAGCACCAGCTTTTCTGCCYTGGCATAGACTCTTCTTGTTGCGGTGGGAACAAGAAATCCAGAAGCTGACAGGAGATGAAAACTTCACTATTCCATATTGGGACTGGCGGGATGCAGAAAAGTGTGACATTTGCACAGATGAGTACATGGGAGGTCAGCACCCCACAAATCCTAACTTACTCAGCCCAGCATCATTCTTCTCCTCTTGGCAGATTGTCTGTAGCCGATTGGAGGAGTACAACAGCCATCAGTCTTTATGCAATGGAACGCCCGAGGGACCTTTRCAGCGTAATCCTGGAAACCATGACAAATCCAGAACCCCAAGGCTCCCCTCTTCAGCTGATGTAGAATTTTGCCTGAGTTTGACCCAATATGAATCTGGTTCCATGGATAAAGCTGCCAATTTCAGCTTTAGAAATACACTGGAAGGATTTGCTAGTCCACTTACTGGGATAGCAGATGCCTCTCAAAGCAGCATGCACAATGCCTTGCACATCTATATGAATGGAACAATGTCCCAGGTACAGGGATCTGCCAACGATCCCATCTTCCTTCTTCACCATGCATTTGTTGACAGTATTTTTGAGCAGTGGCTCCGAAGGCACCGTCCTCTTCAAGAAGTTTATCCRGAAGCCAATGCACCCATTGGACATAACCGGGAATCCTACATGGTTCCTTTTATACCACTGTA CAGAAAYRGTGATTTCTTTATTTCATCCAAAGATCTGGGCTATGACTATAGCTATCTACAAGATTCAGACCCAGACTCTTTTCAAGACTACATTAAGTCCTATTTGGAACAAGCAAGTCGGATCTGGTCATGGCTCCTTGGGGCGGCSATGGTAGGGGCCGTCCTCACTGCCCTGCTGGCAGGGCTTGTGAGCTTGCTGTGTCGTCACAAGA

GAAAGCAGCTTCCTGAAGAAAAGCAGCCACTCCTCATGGAGAAA GAGGATTACCACAGYTTGTATCAGAGCCATTTATAA

M i r e i a P a l a u 1 r B A T A P á g i n a | 5

Seqüència múltiple de l’alineació de les seqüències d’ADN del Ndengue i el Floquet de

Neu:

Gorilla_gorilla_gen ATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTC 60

Floquet_gen ATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTC 60

************************************************************

Gorilla_gorilla_gen CCTAGAGCCTGTGTCTCCTCTAAGAACCTGATGGAGAAGGAATGCTGTCCACCGTGGAGC 120

Floquet_gen CCTAGAGCCTGTGTCTCCTCTAAGAACCTGATGGAGAAGGAATGCTGTCCACCGTGGAGC 120

************************************************************

Gorilla_gorilla_gen GGGGACAGGAGTCCCTGTGGCCAGCTTTCAGGCAGAGGTTCCTGTCAGAATATCCTTCTG 180

Floquet_gen GGGGACAGGAGTCCCTGTGGCCAGCTTTCAGGCAGAGGTTCCTGTCAGAATATCCTTCTG 180

************************************************************

Gorilla_gorilla_gen TCCAATGCACCACTTGGGCCTCAATTTCCCTTCACAGGGGTGGATGACCGGGAGTCGTGG 240

Floquet_gen TCCAATGCACCACTTGGGCCTCAATTTCCCTTCACAGGGGTGGATGACCGGGAGTCGTGG 240

************************************************************

Gorilla_gorilla_gen CCTTCCGTCTTTTATAATAGGACCTGCCAGTGCTCTGGCAACTTCATGGGATTCAACTGT 300

Floquet_gen CCTTCCGTCTTTTATAATAGGACCTGCCAGTGCTCTGGCAACTTCATGGGATTCAACTGT 300

************************************************************

Gorilla_gorilla_gen GGAAACTGCAAGTTTGGCTTTTGGGGACCAAACTGCACAGAGAGACGACTCTTGGTGAGA 360

Floquet_gen GGAAACTGCAAGTTTGGCTTTTGGGGACCAAACTGCACAGAGAGACGACTCTTGGTGAGA 360

************************************************************

Gorilla_gorilla_gen AGAAACATCTTCGATTTGAGTGCCCCAGAGAAGGACAAATTTTTTGCCTACCTCACTTTA 420

Floquet_gen AGAAACATCTTCGATTTGAGTGCCCCAGAGAAGGACAAATTTTTTGCCTACCTCACTTTA 420

************************************************************

Gorilla_gorilla_gen GCAAAGCATACCATCAGCTCAGACTACGTCATCCCCATAGGGACCTATGGCCAAATGAAA 480

Floquet_gen GCAAAGCATACCATCAGCTCAGACTACGTCATCCCCATAGGGACCTATGGCCAAATGAAA 480

************************************************************

Gorilla_gorilla_gen AATGGATCAACACCCATGTTTAACGACATCAATATTTATGACCTCTTTGTCTGGATGCAT 540

Floquet_gen AATGGATCAACACCCATGTTTAACGACATCAATATTTATGACCTCTTTGTCTGGATGCAT 540

************************************************************

Gorilla_gorilla_gen TATTATGTGTCAATGGATGCACTGCTTGGGGGATCTGAAATCTGGAGAGACATTGATTTT 600

Floquet_gen TATTATGTGTCAATGGATGCACTGCTTGGGGGATCTGAAATCTGGAGAGACATTGATTTT 600

************************************************************

Gorilla_gorilla_gen GCCCATGAAGCACCAGCTTTTCTGCCTTGGCATAGACTCTTCTTGTTGCGGTGGGAACAA 660

Floquet_gen GCCCATGAAGCACCAGCTTTTCTGCCYTGGCATAGACTCTTCTTGTTGCGGTGGGAACAA 660

************************** *********************************

Gorilla_gorilla_gen GAAATCCAGAAGCTGACAGGAGATGAAAACTTCACTATTCCATATTGGGACTGGCGGGAT 720

Floquet_gen GAAATCCAGAAGCTGACAGGAGATGAAAACTTCACTATTCCATATTGGGACTGGCGGGAT 720

************************************************************

M i r e i a P a l a u 1 r B A T A P á g i n a | 6

Gorilla_gorilla_gen GCAGAAAAGTGTGACATTTGCACAGATGAGTACATGGGAGGTCAGCACCCCACAAATCCT 780

Floquet_gen GCAGAAAAGTGTGACATTTGCACAGATGAGTACATGGGAGGTCAGCACCCCACAAATCCT 780

************************************************************

Gorilla_gorilla_gen AACTTACTCAGCCCAGCATCATTCTTCTCCTCTTGGCAGATTGTCTGTAGCCGATTGGAG 840

Floquet_gen AACTTACTCAGCCCAGCATCATTCTTCTCCTCTTGGCAGATTGTCTGTAGCCGATTGGAG 840

************************************************************

Gorilla_gorilla_gen GAGTACAACAGCCATCAGTCTTTATGCAATGGAACGCCCGAGGGACCTTTRCAGCGTAAT 900

Floquet_gen GAGTACAACAGCCATCAGTCTTTATGCAATGGAACGCCCGAGGGACCTTTRCAGCGTAAT 900

************************************************************

Gorilla_gorilla_gen CCTGGAAACCATGACAAATCCAGAACCCCAAGGCTCCCCTCTTCAGCTGATGTAGAATTT 960

Floquet_gen CCTGGAAACCATGACAAATCCAGAACCCCAAGGCTCCCCTCTTCAGCTGATGTAGAATTT 960

************************************************************

Gorilla_gorilla_gen TGCCTGAGTTTGACCCAATATGAATCTGGTTCCATGGATAAAGCTGCCAATTTCAGCTTT 1020

Floquet_gen TGCCTGAGTTTGACCCAATATGAATCTGGTTCCATGGATAAAGCTGCCAATTTCAGCTTT 1020

************************************************************

Gorilla_gorilla_gen AGAAATACACTGGAAGGATTTGCTAGTCCACTTACTGGGATAGCAGATGCCTCTCAAAGC 1080

Floquet_gen AGAAATACACTGGAAGGATTTGCTAGTCCACTTACTGGGATAGCAGATGCCTCTCAAAGC 1080

************************************************************

Gorilla_gorilla_gen AGCATGCACAATGCCTTGCACATCTATATGAATGGAACAATGTCCCAGGTACAGGGATCT 1140

Floquet_gen AGCATGCACAATGCCTTGCACATCTATATGAATGGAACAATGTCCCAGGTACAGGGATCT 1140

************************************************************

Gorilla_gorilla_gen GCCAACGATCCCATCTTCCTTCTTCACCATGCATTTGTTGACAGTATTTTTGAGCAGTGG 1200

Floquet_gen GCCAACGATCCCATCTTCCTTCTTCACCATGCATTTGTTGACAGTATTTTTGAGCAGTGG 1200

************************************************************

Gorilla_gorilla_gen CTCCGAAGGCACCGTCCTCTTCAAGAAGTTTATCCRGAAGCCAATGCACCCATTGGACAT 1260

Floquet_gen CTCCGAAGGCACCGTCCTCTTCAAGAAGTTTATCCRGAAGCCAATGCACCCATTGGACAT 1260

************************************************************

Gorilla_gorilla_gen AACCGGGAATCCTACATGGTTCCTTTTATACCACTGTACAGAAAYRGTGATTTCTTTATT 1320

Floquet_gen AACCGGGAATCCTACATGGTTCCTTTTATACCACTGTACAGAAAYRGTGATTTCTTTATT 1320

************************************************************

Gorilla_gorilla_gen TCATCCAAAGATCTGGGCTATGACTATAGCTATCTACAAGATTCAGACCCAGACTCTTTT 1380

Floquet_gen TCATCCAAAGATCTGGGCTATGACTATAGCTATCTACAAGATTCAGACCCAGACTCTTTT 1380

************************************************************

Gorilla_gorilla_gen CAAGACTACATTAAGTCCTATTTGGAACAAGCAAGTCGGATCTGGTCATGGCTCCTTGGG 1440

Floquet_gen CAAGACTACATTAAGTCCTATTTGGAACAAGCAAGTCGGATCTGGTCATGGCTCCTTGGG 1440

************************************************************

M i r e i a P a l a u 1 r B A T A P á g i n a | 7

Gorilla_gorilla_gen GCGGCSATGGTAGGGGCCGTCCTCACTGCCCTGCTGGCAGGGCTTGTGAGCTTGCTGTGT 1500

Floquet_gen GCGGCSATGGTAGGGGCCGTCCTCACTGCCCTGCTGGCAGGGCTTGTGAGCTTGCTGTGT 1500

************************************************************

Gorilla_gorilla_gen CGTCACAAGAGAAAGCAGCTTCCTGAAGAAAAGCAGCCACTCCTCATGGAGAAAGAGGAT 1560

Floquet_gen CGTCACAAGAGAAAGCAGCTTCCTGAAGAAAAGCAGCCACTCCTCATGGAGAAAGAGGAT 1560

************************************************************

Gorilla_gorilla_gen TACCACAGYTTGTATCAGAGCCATTTATAA 1590

Floquet_gen TACCACAGYTTGTATCAGAGCCATTTATAA 1590

******************************

SÍMBOL NUCLEÒTID CATEGORIA

A Adenina Purina

C Citosina Pirimidina

G Guanina Purina

T Timina Pirimidina

N Qualsevol nucleòtid ----------------

R A ó G Purines

Y C ó T Pirimidines

S C ó G Enllaç fort

- Cap (forat o gap) ----------------

PART II

Sense tancar l'alineament de les seqüències nucleotídiques, obre una altra

finestra amb el ClustalW i realitza l'alineament de les seqüències proteiques

obtingudes al traduir les seqüències de DNA anteriors.

*Pots utilitzar també el programa ClustalW, ja que també permet alinear

proteïnes. Simplement, copia i enganxa totes les seqüències, el programa tot

sol ja sabrà que es tracta de seqüències proteiques.

Seqüència proteica del Ndengue:

MLLAVLYCLLWSFQTSAGHFPRACVSSKNLMEKECCPPWSGDRSPCGQLSGRGSCQNILLSNAPLGPQFPFTGVDDRESWPSVFYNRTCQCSGNFMGFNCGNCKFGFWGPNCTERRLLVRRNIFDLSAPEKDKFFAYLTLAKHTISSDYVIPIGTYGQMKNGSTPMFNDINIYDLFVWMHYYVSMDALLGGSEIWRDIDFAHEAPAFLPWHRLFLLRWEQEIQKLTGDENFTIPYWDWRDAEKCDICTDEYMGGQHPTNPNLLSPASFFSSWQIVCSRLEEYNSHQSLCNGTPEGPLQRNPGNHDKSRTPRLPSSADVEFCLSLTQYESGSMDKAANFSFRNTLEGFASPLTGIADASQSSMHNALHIYMNGTMSQVQGSANDPIFLLHHAFVDSIFEQWLRRHRPLQEVYPEANAPIGHNRESYMVPFIPLYRNXDFFISSKDLGYDYSY LQDSDPDSFQDYIKSYLEQASRIWSWLLGAAMVGAVLTALLAGLVSLLCRHKRKQLPEEKQPLLMEKEDYHS LYQSHL

M i r e i a P a l a u 1 r B A T A P á g i n a | 8

Seqüència proteica del Floquet de Neu:

MLLAVLYCLLWSFQTSAGHFPRACVSSKNLMEKECCPPWSGDRSPCGQLSGRGSCQNILLSNAPLGPQFPFTGVDDRESWPSVFYNRTCQCSGNFMGFNCGNCKFGFWGPNCTERRLLVRRNIFDLSAPEKDKFFAYLTLAKHTISSDYVIPIGTYGQMKNGSTPMFNDINIYDLFVWMHYYVSMDALLGGSEIWRDIDFAHEAPAFLPWHRLFLLRWEQEIQKLTGDENFTIPYWDWRDAEKCDICTDEYMGGQHPTNPNLLSPASFFSSWQIVCSRLEEYNSHQSLCNGTPEGPLQRNPGNHDKSRTPRLPSSADVEFCLSLTQYESGSMDKAANFSFRNTLEGFASPLTGIADASQSSMHNALHIYMNGTMSQVQGSANDPIFLLHHAFVDSIFEQWLRRHRPLQEVYPEANAPIGHNRESYMVPFIPLYRNXDFFISSKDLGYDYSYLQDSDPDSFQDYIKSYLEQASRIWSWLLGAAMVGAVLTALLAGLVSLLCRHKRKQLPEEKQPLLMEKEDYHS LYQSHL

Seqüència múltiple de l’alineació de les seqüències proteiques entre els dos:

Gorilla_gorilla_prot MLLAVLYCLLWSFQTSAGHFPRACVSSKNLMEKECCPPWSGDRSPCGQLSGRGSCQNILL 60

Floquet_prot MLLAVLYCLLWSFQTSAGHFPRACVSSKNLMEKECCPPWSGDRSPCGQLSGRGSCQNILL 60

************************************************************

Gorilla_gorilla_prot SNAPLGPQFPFTGVDDRESWPSVFYNRTCQCSGNFMGFNCGNCKFGFWGPNCTERRLLVR 120

Floquet_prot SNAPLGPQFPFTGVDDRESWPSVFYNRTCQCSGNFMGFNCGNCKFGFWGPNCTERRLLVR 120

************************************************************

Gorilla_gorilla_prot RNIFDLSAPEKDKFFAYLTLAKHTISSDYVIPIGTYGQMKNGSTPMFNDINIYDLFVWMH 180

Floquet_prot RNIFDLSAPEKDKFFAYLTLAKHTISSDYVIPIGTYGQMKNGSTPMFNDINIYDLFVWMH 180

************************************************************

Gorilla_gorilla_prot YYVSMDALLGGSEIWRDIDFAHEAPAFLPWHRLFLLRWEQEIQKLTGDENFTIPYWDWRD 240

Floquet_prot YYVSMDALLGGSEIWRDIDFAHEAPAFLPWHRLFLLRWEQEIQKLTGDENFTIPYWDWRD 240

************************************************************

Gorilla_gorilla_prot AEKCDICTDEYMGGQHPTNPNLLSPASFFSSWQIVCSRLEEYNSHQSLCNGTPEGPLQRN 300

Floquet_prot AEKCDICTDEYMGGQHPTNPNLLSPASFFSSWQIVCSRLEEYNSHQSLCNGTPEGPLQRN 300

************************************************************

Gorilla_gorilla_prot PGNHDKSRTPRLPSSADVEFCLSLTQYESGSMDKAANFSFRNTLEGFASPLTGIADASQS 360

Floquet_prot PGNHDKSRTPRLPSSADVEFCLSLTQYESGSMDKAANFSFRNTLEGFASPLTGIADASQS 360

************************************************************

Gorilla_gorilla_prot SMHNALHIYMNGTMSQVQGSANDPIFLLHHAFVDSIFEQWLRRHRPLQEVYPEANAPIGH 420

Floquet_prot SMHNALHIYMNGTMSQVQGSANDPIFLLHHAFVDSIFEQWLRRHRPLQEVYPEANAPIGH 420

************************************************************

Gorilla_gorilla_prot NRESYMVPFIPLYRNXDFFISSKDLGYDYSYLQDSDPDSFQDYIKSYLEQASRIWSWLLG 480

Floquet_prot NRESYMVPFIPLYRNXDFFISSKDLGYDYSYLQDSDPDSFQDYIKSYLEQASRIWSWLLG 480

************************************************************

M i r e i a P a l a u 1 r B A T A P á g i n a | 9

Gorilla_gorilla_prot AAMVGAVLTALLAGLVSLLCRHKRKQLPEEKQPLLMEKEDYHSLYQSHL 529

Floquet_prot AAMVGAVLTALLAGLVSLLCRHKRKQLPEEKQPLLMEKEDYHSLYQSHL 529

*************************************************

Codi Nucleòtid Aminoàcid

A Ala Alanina

R Arg Arginina

N Asn Asparagina

D Asp Aspartat

C Cys Cisteína

Q Gln Glutamina

E Glu Àcid glutàmic

G Gly Glicina

H His Histidina

I Ile Isoleucina

L Leu Leucina

K Lys Lisina

M Met Metionina

F Phe Fenilalanina

P Pro Prolina

S Ser Serina

T Thr Treonina

W Trp Triptòfan

Y Tyr Tirosina

V Val Valina

PART III. Exercicis

a) Quin és el gen responsable de la malaltia?

OCA1A, pero a la base de dades hem vist altres gens en altres posicions tambe relacionats en altres casos d’albinisme

b) En quin cromosoma es troba?

Es troba en el cromosoma 11

c) És d’herència autosòmica o lligada al sexe?

Es autosòmic. Però un d’aquests, l’OASD, està lligat al sexe, i es troba en el cromosoma X

d) Quants canvis de nucleòtid hi ha entre els dos goril·les?

Sorprenentment la seqüència del gen OCA1A del Floquet de Neu és identica a la de l’Ndengue. Les diferencies estan en algun regulador del genoma del FN que bloqueja la transcripció

M i r e i a P a l a u 1 r B A T A P á g i n a | 10

e) Quants canvis d’aminoàcids hi ha entre els dos goril·les?

A nivell d’aminoàcids, cap

f) Per què hi ha sempre menys canvis d’aminoàcid que de nucleòtids?

Canvis de nucleòtids, a vegades, no significa canvi d’aminoàcids, perquè en els nucleòtids puc canviar la tercera lletra però no canviarà l’aminoàcid

g) El Floquet té alguna mutació en la regió codificant d’aquest gen que expliqui per què l’enzim no és actiu en la seva pell?

No, no mostra cap mutació. A més, els diferents estudis que se li han realitzat no han afirmat cap tipus de mutació.

h) Com expliques que el Floquet de Neu sigui albí, doncs?

La causa de l’albinisme del Floquet de Neu, podria ser que algun regulador impedeix la transcripció del gen, és a dir, l’ARN-polimerasa no es pot enganxar en el promotor.