lapkas anggie

PAPERDEPARTEMEN ILMU KESEHATAN MATAFAKULTAS KEDOKTERAN USU/ RSUP H. ADAM MALIK MEDAN

NAMA : SITI ZUBAIDAHNIM : 100100168

BAB 1

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Coats disease is a condition characterized by idiopathic retinal telangiectasia and aneurysmal vessels, often with intraretinal and subretinal exudation.1 Described in 1908, the exact etiology of Coats disease remains unknown; however, mutations in retinal proteins encoded by CRB1 and NDP may be shedding light on possible causes.1

Coats' disease is a chronic, progressive disorder that affects the retina, the

light-sensitive nerve layer in the back of the eye. Coats' disease is an abnormal

growth spurt of the small blood vessels that nourish the retina. The fragile

abnormal vessels break and leak the clear serum part of the blood into the

intraretinal and subretinal spaces, causing the retina to swell and even detach. This

fluid can track into the macula causing loss of central vision. First described in

1908 by the Scottish ophthalmologist George Coats, Coats Disease is a rare eye

condition that can cause partial or complete blindness.

Coats disease is defined by the presence of vascular dilatations (retinal

telangiectasia), including ectatic arterioles, microaneurysms, venous dilations

(phlebectasias), and fusiform capillary dilatations, frequently associated with

exudative retinal detachment. Described in 1908, the exact etiology of Coats

disease remains unknown; however, mutations in retinal proteins encoded by

CRB1 and NDP may be shedding light on possible causes.1

Coats’ disease affects men three times as often as women, has noreportedracial or ethnic predilection, and is usually unilateral, althoughas many as 10–15% of cases may be bilateral. The average age at diagnosisis 8–16 years, although the disease has been described in patients asyoung as 4 months. Approximately two thirds of juvenile cases presentbefore age 10 years. Coats’ disease can also be diagnosed in adulthood

in individuals aged 30 years and older.3

Coats disease is a condition characterized by idiopathic retinal

telangiectasia and aneurysmal vessels, often with intraretinal and subretinal

exudation.1 Described in 1908, the exact etiology of Coats disease remains

1



unknown; however, mutations in retinal proteins encoded by CRB1 and NDP may

be shedding light on possible causes.1

It is sometimes referred to as exudative retinitis, retinal telangiectasis, or Leber multiple miliary aneurysm disease. Coats Disease is an idiopathic condition characterized by telangiectatic and aneurismal retinal vessels. Increased permeability of these abnormal retinal vessels causes leakage of serum into the intraretinal and subretinal spaces. This fluid can track into the macula causing loss of central vision. Progression is slow, but partial or complete retinal detachment can occur at advanced stages. Visual prognosis depends upon the stage at which the disease is diagnosed.

Coats’ disease is an idiopathic, ophthalmic conditioncaused by a defect in the development of retinal vasculature,characterized by retinal telangiectasis, haemorrhage,intraretinal and subretinal exudation [1–3] . It wasfirst described in 1908 by George Coats, a Scottish medicalstudent, as a unilateral condition with retinal exudationand telangiectasis in male children.

Coats disease is defined by the presence of vascular dilatations (retinal

telangiectasia), including ectatic arterioles, microaneurysms, venous dilations

(phlebectasias), and fusiform capillary dilatations, frequently associated with

exudative retinal detachment.

Coats disease usually presents in childhood; it has a 3:1male predominance and is unilateral in 95% of cases.2,3

Patients present with poor vision, strabismus, or leukocoria.3 Fundus evaluation often reveals peripheral retinaltelangiectasia, aneurysms (light bulbs), and subretinalfluid and exudation, often tracking back to the macula.1

As the disease further progresses, complications includesecondary glaucoma, anterior chamber cholesterolosis,corneal edema, cataract, lens dislocation, macular fibrosis,and amblyopia.3,

Coats' disease usually affects children (especially boys) in the first ten to

twenty years of life, but it can also affect young adults. The condition can affect

central vision, typically in only one eye. Severity can range from mild vision loss to

total retinal detachment and blindness. Glaucoma can also develop. No cause has yet

been identified for Coats' disease.

2



which typically affects one eye of boys in their first decade of life

although as many as 10–15% of cases may be bilateral. The average age at

diagnosis is 8–16 years, although the disease has been described in patients as

young as 4 months. Approximately two thirds of juvenile cases present before age

10 years. Coats’ disease can also be diagnosed in adulthood in individuals aged 30

years and older.3

In early stages it is characterised by large areas of intra and subretinal

yellowish exudates and haemorrhages associated with overlying dilated and

tortuous retinal blood vessels and a number of small aneurysms near the posterior

pole and around the disc. It may present with visual loss, strabismus or leukocoria

(whitish pupillary reflex) and thus needs to be differentiated from retinoblastoma.

The condition usually progresses to produce exudative retinal detachment and a

retrolental mass. In late stages complicated cataract, uveitis and secondary

glaucoma occur, which eventually end in phthisis bulbi.

Coats disease adalah penyakit dari perkembangan pembuluh darah retina,

yang tidak bersifat keturunan, progresif dan hampir sel alu unilateral. Ada pola

variabel telangiektasia retina, dengan dilatasi pembuluh fokus retina yang tidak

kompeten dan kebocoran cairan. Ablasi retina eksudatif adalah yang paling

signifikan di antara beberapa kemungkinan komplikasi dari kondisi ini.1

Coats disease dikenal juga sebagai retinitis eksudativa, ini merupakan

kondisi medis yang ditandai dengan pertumbuhan yang tidak seharusnya dari

pembuluh darah di belakang retina. Hal ini menyebabkan terkumpulnya carian di

belakang bola mata, menyebabkan pelepasan sebagian atau seluruhnya dari retina

yang menyebabkan penurunan penglihatan sebagian atau seluruhnya. Kondisi ini

merupakan kelainan kongenital (tetapi tidak diturunkan) yang sangat jarang yang

biasanya terjadi pada satu mata. Laki-laki mulai anak-anak hingga remaja

memiliki risiko yang lebih tinggi dibandingkan dengan perempuan (3: 1).

Meskipun sering dianggap sebagai penyakit unilateral, sekitar 10% dari kasusnya

bilateral.2,3,4

3



Prevalensi puncak kondisi ini adalah pada usia 6 sampai 8 tahun, tetapi

berbagai rentang usia bisa sangat lebar (5 bulan sampai 71 tahun). Dominasi laki-

laki (69-85%), dan penyakit ini biasanya unilateral (83-95%). Jika bilateral, satu

mata hanya terpengaruh sedikit. Sejauh ini tanda presentasi yang paling umum

adalah leukokoria, tetapi pasien mungkin juga hadir dengan strabismus, glaukoma

menyakitkan, atau kehilangan penglihatan. Kondisi ini mempengaruhi kelompok

usia yang sedikit lebih tua daripada retinoblastoma.5

Prognosis bervariasi tergantung kapan tepatnya penyakit ini didiagnosis.

Secaraumum, semakin dini diagnosis semakin baik prognosisnya.

Direkomendasikan pada individu dengan keluhan seperti ini agar segera

berkonsultasi dengan seorang dokter. Komplikasi, seperti yang telah disebutkan di

atas, biasanya terbatas pada kehilangan penglihatan lengkap. Pada tahap ini,

penanganan yang mungkin hanyalah mengangkat bola mata yang terkena melalui

pembedahan.2

1.2. TUJUAN

Tujuan dari pembuatan makalah ini adalah untuk memahami Coats

disease, mulai dari definisi, epidemiologi, etiologi, patogenesis, gejala klinisnya,

diagnosis , diagnosis banding, penatalaksanaannya, prognosis serta komplikasi

yang mungkin terjadi dari penyakit ini.

1.3. MANFAAT

Makalah ini diharapkan dapat bermanfaat untuk para pembaca khususnya

yang terlibat dalam bidang medis dan masyarakat secara umumnya dapat lebih

mengetahui dan memahami Coats disease

4



BAB 2

TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Anatomi dan Fisiologi Retina

Retina adalah selembar tipis jaringan saraf yang semitransparan, dan

multilapis yang melapisi bagian dalam dua per tiga posterior dinding bola

mata, mengandung reseptor yang menerima rangsangan cahaya. Retina

membentang ke anterior hampir sejauh corpus ciliare dan berakhir pada ora

serrata dengan tepi yang tidak rata. Retina mempunyai tebal 0,1 mm pada ora

serrata dan 0,56 mm pada kutub posterior. Di tengah-tengah retina posterior

terdapat makula berdiameter 5,5-6 mm, yang secara klinis dinyatakan sebagai

daerah yang dibatasi oleh cabang-cabang pembuluh darah retina temporal.

Makula lutea secara anatomis didefenisikan sebagai daerah berdiameter 3 mm

yang mengandung pigmen luteal kuning-xantofil. Fovea yang berdiameter 1,5

mm ini merupakan zona avaskular retina. Di tengah makula, 4 mm lateral dari

diskus optikus, terdapat foveola yang berdiameter 0,25 mm.7

Lapisan- lapisan retina dikelompokkan menurut neuron retina yang

membentuknya :8

1. Epitel pigmen retina

5



2. Lapisan sel fotoreseptor, terdiri atas sel batang dan sel kerucut.

3. Membran limitans eksterna, yang merupakan membran ilusi.

4. Lapisan nukleus luar, merupakan susunan lapis nukleus sel kerucut dan

batang.

5. Lapisan pleksiform luar, merupakan lapis aselular dan merupakan tempat

sinapsis sel fotoreseptor dengan sel bipolar dan sel horizontal.

6. Lapisan nukleus dalam, merupakan tubuh sel bipolar, sel horizontal dan

sel Muller.

7. Lapisan pleksiform dalam, merupakan lapis aselular, tempat sinaps sel

bipolar, sel amakrin, dengan sel ganglion.

8. Lapisan sel ganglion, merupakan lapis badan sel daripada neuron kedua.

9. Lapisan serabut saraf, merupakan lapis akson sel ganglion menuju ke arah

saraf optik. Di dalam lapisan-lapisan ini terletak sebagian besar pembuluh

darah retina.

10. Membran limitans interna, merupakan membran hialin antara retina dan

badan kaca.8

Gambar 1. Lapisan – lapisan retina 7

Perdarahan Retina

6



Pembuluh darah di dalam retina merupakan cabang arteri

oftalmika. Retina menerima darah dari dua sumber : koriokapilaris

mendarahi sepertiga luar retina, termasuk lapisan pleksiform luar, lapisan

inti luar, fotoreseptor, lapisan epitel pigmen retina, dan fovea; arteri retina

sentral masuk retina melalui papil saraf optik akan memberikan nutrisi

pada retina dalam. Lapisan sel kerucut dan batang mendapat nutrisi dari

koroid.6,7 Pembuluh darah retina mempunyai lapisan endotel yang tidak

berlubang,yang membentuk sawar darah retina. Lapisan endotel

pembuluh koroid berlubang-lubang. Sawar darah retina sebelah luar

terletak setinggi lapisan epitel pigmen retina.7

2.2 Definisi Coats Disease

Telangiektasia retina bawaan dengan anomali vaskular yang hampir selalu

unilateral dan dapat menyebabkan eksudasi dan akhirnya ablasi retina

eksudatif.Coats disease adalah kondisi bawaan di mana pembuluh darah abnormal

di retina mengalami kebocoran dan gagal untuk memelihara jaringan dengan baik.

Kondisi ini biasanya tidak turun-temurun (artinya tidak diturunkan dari generasi

ke generasi) namun penelitian baru-baru ini telah mengungkapkan beberapa kasus

terkait dengan cacat genetik dalam gen NPD terletak di kromosom X (Xp11.4).3 , 9

2.3 Epidemiologi

Coats disease mempengaruhi laki-laki tiga kali lebih sering dibanding

perempuan, dilaporkan tidak memiliki predileksi ras atau etnis, dan biasanya

unilateral, meskipun sebanyak 10-15 % kasus dapat bilateral. Rata-rata usia saat

diagnosis adalah 8-16 tahun, meskipun penyakit ini pernah ditemukan pada pasien

usia 4 bulan. Sekitar dua pertiga dari kasus yang terjadi pada usia remaja hadir

sebelum usia 10 tahun. Coats disease juga dapat didiagnosis pada masa dewasa

pada individu berusia 30 tahun dan usia lebih tua. Meskipun tidak diwariskan,

laporan terbaru melibatkan mutasi genetik dalam pengembangan penyakit ini.

Cremers dan rekan menemukan bahwa 55 % kasus dengan retinitis pigmentosa

dan coats seperti vaskulopati eksudatif terdapat mutasi pada gen CRB1. Beberapa

7



laporan mengimplikasikan kekurangan Norrin, protein retina, dalam patogenesis

Coats disease. Analisis jaringan pada sembilan mata enukleasi dari laki-laki

dengan Coats disease unilateral mengungkapkan mutasi gen pada kromosom

NDP Xp11.10

2.4 Etiopatogenesis

Penyebab dari Coats disease sampai saat ini belum diketahui dengan jelas.

Reese menemukan pada pemeriksaan dengan pewarnaan periode acid-Schiff

(PAS) pada basal membran endotelium dari vena retina terdapat penumpukan

polisakarida sehingga menimbulkan terjadinya atresia dan penyempitan lumen

pembuluh darah. Penyempitan lumen pembuluh darah ini menyebabkan vaskular

ectasia dan terbentuknya saluran pembuluh darah kolateral. Weis

memperkirakan adanya hipoksia pada daerah lokal retina yang merangsang faktor

proliferasi sehingga menyebabkan terbentuknya pembuluh darah baru dari vena

dan kapiler.4

Suatu penelitian histologi dan ultrastuktur menyokong perkiraan bahwa

Coats disease berasal dari perubahan primer beberapa pembuluh darah. Studi ini

menemukan gambaran histopatologi klasik berupa menipis atau hilangnya elemen

endotelium diantara ketebalan dan hyalinisasi pembuluh darah. Keadaan ini

menyebabkan rusaknya barier retina-darah pada tingkat endotelium sehingga

pembuluh darah menjadi nekrotik dan terbentuk dilatasi dan telangiektasis. Tahap

lanjut dari kelemahan pembuluh darah ini pada jaringan yang berdekatan dengan

retina menghasilkan eksudat kolesterol intraretinal dan subretinal, perdarahan,

kista, edema, infiltrasi limfosit, dan penumpukan lemak atau fibrin. Perubahan ini

mengakibatkan degenerasi dari lapisan neural retina dan infiltrasi fagosit dari

lipid-laden.4

Black dan rekan menyatakan bahwa Coats disease adalah suatu

mutasi somatik dari gen NPD yang menghasilkan norrin (produk protein dari gen

NPD). Penelitian baru-baru ini telah mengungkapkan beberapa kasus terkait

dengan cacat genetik dalam gen NPD terletak di kromosom X (Xp11.4).Gen ini

mengkode protein yang disebut Norrin, yang sangat penting dalam perkembangan

8



pembuluh darah yang normal. Keterkaitan dengan kromosom X menjelaskan

mengapa laki-laki lebih sering terkena Coats disease (76%).4, 9

Gambar 2a : Retina Normal9 Gambar 2b : Retina dengan Coats disease9

2.5 Gejala Klinis

Gejala klinis tahap awal ditandai dengan hilangnya ketajaman visual, tahap

selanjutnya oleh leukokoria (pupil tampak putih), atau strabismus sepihak,

meskipun kombinasi leukokoria dan strabismus juga mungkin.2, 3

Coats disease ditandai dengan perubahan zona diskrit dalam struktur vaskular

retina dengan dilatasi aneurisma, kapiler putus, dan kebocoran. Penglihatan dapat

menurunkan akibat kebocoran dari saluran pembuluh darah abnormal yang

terbentuk, dengan edema konsekuen, deposisi lipid, dan ablasi retina eksudatif.

Gambaran opthalmoskopi khas coats disease adalah salah satu kelainan pembuluh

darah retina berhubungan dengan deposisi lipid lokal dan berbagai tingkat eksudat

retina subneural.11

9



Gambar 3 : Perhatikan kelainan vaskular khas dengan dilatasi aneurisma,

telangiektasia, eksudasi, dan deposisi lipid parah di makula.11

Pembuluh darah dapat muncul berselubung dan telangiektasia, dan mereka

mungkin memiliki aneurisma yang mirip anggur, berkerumun, atau berbentuk

bola lampu; sering terjadi, pembuluh darah berdekatan dengan daerah yang

kekurangan kapiler yang normal.11

Gambar 4 : Pembuluh darah dapat muncul berselubung, dilatasi, dan

telangiektasia atau fitur tandan anggur-seperti aneurisma. Perubahan vaskular

yang berbentuk saccular dan bola lampu dapat dilihat juga.11

10



Gambar 5 : Eksudat submacular yang berlangsung lama. Hal ini dapat

merangsang pertumbuhan pembuluh darah atau jaringan fibrosa, dengan retina

migrasi epitel pigmen dan hiperplasia dan pembentukan bekas luka berserat.11

2.6 Diagnosis

Pada anak-anak, Coats disease biasanya didiagnosis sebagai hasil dari

pengakuan penglihatan yang menurun, strabismus, atau leukokoria. Pada pasien

dengan leukokoria, sebuah pupil refleks warna putih pada foto mungkin kelainan

awal yang tampak. (Kelainan ini ditemukan paling sering oleh orang tua atau

dokter anak atau skrining penglihatan rutin di sekolah.) Dalam kasus ini, penyakit

ini biasanya sudah lanjut, dengan deposisi luas lipid dan ablasi retina (lihat

Gambar 6). Pada orang dewasa, keluhan utama yang paling umum dengan coats

disease adalah penglihatan yang buruk; dalam kasus ini, penyakit ini mungkin

jauh lebih terbatas luasnya.

11



Gambar 6 : Pada anak-anak, coats disease dapat hadir sebagai leukokoria, dengan

deposisi lipid canggih dan ablasi retina eksudatif. Dalam mata ini, ruang anterior

ditelan sedikit, dan retina segera di belakang lensa.9

Gambar 7 : Perubahan khas vaskular telangiektasia (panah) disertai dengan ablasi

retina eksudatif dengan berbagai deposito lipid (panah).9

Diagnosis dikonfirmasi dengan opthalmoskopi ketika kelainan vaskular

khas terlihat dalam hubungan dengan deposisi lipid dan eksudat subretinal.

Kelainan vaskular retina terjadi dalam kelompok kecil dan termasuk pembuluh

darah tertekuk, melingkar, berliku-liku, dan pembuluh darah berselubung kaliber

bervariasi dan tidak teratur.11

Angiografi fluorescein adalah alat yang berguna untuk menggambarkan

sifat dan luasnya kelainan pembuluh darah hadir dalam penyakit ini. Paling

12



umum, berbagai daerah telangiektasia dan mikro dan pembentukan

microaneurysm terlihat, dengan manik-manik dari dinding pembuluh darah dan

pembuluh darah berkomunikasi saluran anomaly. Kebocoran di awal dan terus-

menerus mendokumentasikan sumber eksudasi dan perdarahan. Microvasculature

mungkin difus absen, dengan bidang nonperfusion kapiler lengkap.11

Ultrasonography (USG) juga bisa menjadi alat diagnostik yang berguna,

seperti yang ditunjukkan oleh Atta dan Watson, yang menunjukkan bahwa temuan

pada USG dapat berkorelasi dengan histologi. Fitur khas Coats disease di USG

adalah kekeruhan subretina karena cholesterolosis hadir dari eksudat, serta ablasi

retina yang dapat divisualisasikan sebagai gema linear. Hal ini juga dapat

digunakan untuk mengabaikan retinoblastoma, karena memungkinkan visualisasi

ruang intra-okular.12

CT-scan dapat sama berguna untuk menyingkirkan retinoblastoma.

Pasien dengan retinoblastoma dapat hadir dengan tumor padat dan kalsifikasi,

divisualisasikan dengan CT-scan, sedangkan dalam Coats disease CT scan akan

jelas dengan lesi ini. Namun, perlu dicatat bahwa CT-scan mungkin tidak berguna

dalam membedakan kasus retinoblastoma tanpa kalsifikasi, dimana Potter et al.

menunjukkan terdapat hingga 46% dari retinoblastoma. Selain itu, Eisenberg et al.

dan Senft et al. menunjukkan bahwa pada Coats disease, di mana telah terjadi

pembentukan tulang intraokular disamping pembuluh darah dan retinopati

eksudatif, menunjukkan kalsifikasi pada kedua CT-scan dan USG. Dalam kasus

lanjut, CT-scan juga dapat menunjukkan eksudat lipid sebagai daerah hiperdense

dalam orbit, serta ablasi retina juga tampak.12

MRI sangat berguna dalam diagnosis Coats disease lanjut, tetapi mungkin

memiliki utilitas yang lebih rendah pada tahap awal; MRI lebih unggul dari CT-

scan, dalam mengesampingkan retinoblastoma sebagai perbedaan antara eksudasi

subretinal dan massa yang solid lebih jelas di MRI. Secara khusus, eksudat pada

Coats disease hiperintens pada kedua gambar MRI T1-weighted dan T 2-

weighted, sedangkan di retinoblastoma, gambar T1- weighted akan menunjukkan

massa hiperintens, namun gambar T2- weighted menunjukkan massa hipointense.

Eisenberg et al. juga menggunakan spektroskopi resonansi magnetik, yang dapat

13



memberikan informasi biokimia non-invasif dari berbagai jaringan tubuh. Selain

itu, penggunaan kontras gadolinium juga dapat membantu dalam diagnosis

diferensial dari retinoblastoma karena peningkatan tumor padat tidak terlihat pada

Coats disease.12

Dalam sebagian besar kasus, modalitas diagnostik invasif, seperti aspirasi

jarum halus (FNA), tidak dianjurkan. Namun, FNA dapat digunakan untuk

mengkonfirmasi diagnose ketika modalitas non-invasif tidak terdiagnostik. Yang

cukup menarik, Shields et al. menunjukkan bahwa FNA adalah kontraindikasi jika

ada ablasi retina total atau jika ada kecurigaan klinis yang kuat dari

retinoblastoma.12

2.7 Klasifikasi

Klasifikasi Coats Disease adalah sebagai berikut :12

Stage 1 : hanya telangiektasia retina

Stage 2 : telangiektasia dan eksudasi

- A : eksudasi extrafoveal

- B : foveal

Stage 3 : eksudasi ablasi retina

- A : ablasi retina subtotal

- 1 extrafoveal

- 2 foveal

- B : ablasi retina total

Stage 4 : ablasi retina total dan glaukoma

Stage 5 : penyakit stadium akhir lanjutan

14



Gambar 8 : eksudasi ablasi retina4

2.8 Diagnosis Banding

Diagnosis banding dari Coats disease bervariasi berdasarkan stadium pada

presentasi klinis. Coats disease stadium lanjut harus dibedakan dari penyebab-

penyebab pelepasan retina non regmatogen lainnya termasuk : 6,13

1. Retinoblastoma

Retinoblastoma eksofitik dikaitkan dengan rongga subretina yang penuh

dengan material putih abu-abu pada slit lamp. USG okular ( A scan dan B

Scan) dapat mendeteksi massa intraokular dan atau kalsifikasi yang

merupakan karakteristik dari eksofitik retinoblastoma. Lebih dari 90%

retinoblastoma stadium lanjut menunjukkan kalsifikasi pada CT scan.

Kalsifikasi pada retinoblastoma biasanya menyebar, multifokal, dan

ukurannya bervariasi.6,13

2. Vaskulatur fetal persisten

Vaskular fetal persisten (VFP) sebelumnya dikenal sebagai persisten

vitreous primer hiperplastik (PHPV), adalah suatu kondisi bawaan yang

biasanya muncul selama beberapa hari pertama atau minggu-minggu

pertama kehidupan. Dalam hampir semua kasus, VFP adalah kondisi

unilateral yang terjadi dan berhubungan dengan sejumlah anomali okuler

bawaan lainnya termasuk: mikroptalmus, ruang anterior dangkal atau flat,

iris hipoplasia dengan pembuluh darah yang menonjol, dan massa

fibrovaskular retrolental yang menyebabkan cilliary body berproses untuk

memutar ke dalam. Pada pemeriksaan mata, struktur seperti tangkai

menghubungkan saraf optik pada kapsul lensa posterior dapat

digambarkan. USG dapat digunakan untuk mengkonfirmasi diagnosis.

Pada B-scan, sisa-sisa hyaloid persisten yang timbul dari saraf optik dapat

diamati. Vitreous Band mungkin sangat tipis, dan seluruh rangkaiannya

tidak dapat divisualisasikan.

3. Prematuritas retinopati

15



Prematuritas retinopati (ROP) terjadi pada keadaan : prematuritas, berat

badan lahir rendah, dan paparan oksigenasi tambahan dalam periode

neonatal. ROP juga dapat hadir dengan leokokoria. Pada ROP tidak ada

refleks merah yang disebabkan oleh penyeretan retina ke arah jaringan

fibrovaskular di pinggiran retina. Pada ROP biasanya mata mengalami

pemendekan panjang axis beberapa derjat. Selain itu, ROP biasanya

kondisinya bilateral sedangkan Coats disease unilateral. Dalam kasus yag

paling lanjut, pada ROP retina terlepas dalam konfigurasi seperti corong,

menghasilkan membran Retrolental hiperreflektif pada B-scan. Retina

perifer sering menunjukkan loop atau penampilan seperti palung sebagai

hasil dari penarikan oleh membran retrolental.

4. Vitreoretinopati eksudatif familial

Vitreoretinopati eksudatif familial ( familial exudative vitreoretinopathy

(FEVR)) adalah gangguan retina terkait dengan mutasi gen FZD4 pada

kromosom 11q14 dengan fitur serupa dengan retinopati prematuritas

(ROP), namun pasien tidak memiliki riwayat prematur atau suplementasi

oksigen. Berbeda dengan ROP, biasanya ada riwayat keluarga yang

mengalami gangguan yang biasanya menunjukkan mode pewarisan

autosomal dominan. FEVR ditandai dengan avaskularitas dari retina

perifer, yang terutama terlihat pada angiografi fluoresens. Dalam kedua

penyakit, proliferasi fibrovaskular reaktif berkembang yang dapat

menyebabkan perubahan sikatrisial dan traksi retina di pinggiran temporal.

Sehingga menyeret diskus optik, makula ektopik, dan ablasio retina.

5. Hemangioma kapiler retina

Hemangioma kapiler retina ( retinal capillary hemangioma / RCH), lebih

tepatnya hemangioblastomas, merupakan tumor pembuluh darah dengan

prominent feeding dan pembuluh darah yang kosong. Ketika sporadis,

mereka biasanya unilateral dan unifokal. Angiografi fluoresens

hiperfluoresens dini, kebocoran, dan membedakan feeder vessel dari

16



venula yang kosong. RCH perifer kecil, dinyatakan tidak terdeteksi. B-

scan USG mendeteksi massa, lesi, mengukur dimensi basal, dan

mendeteksi cairan subretinal. A-scan menunjukkan media untuk

reflektifitas interna yang tinggi. OCT dapat mengukur ketebalan retina

pada makula memantau respon pengobatan. RCH kebanyakan berada di

anterior ke equator dan biasanya supratemporal.

6. Hemangioma kavernosa retina

Hemangioma kavernosa retina adalah tumor yang terdiri dari kelompok

aneurisma sakular berdinding tipis yang diisi dengan darah vena gelap

yang memberikan tampilan seperti sekelompok anggur yang

diproyeksikan dari permukaan dalam retina. Sekelompok kecil aneurisma

yang terisolasi sering hadir di sekitar massa tumor. Jumlah yang bervariasi

dari membran fibrosa abu-abu mungkin sebagian menutupi permukaan

tumor anterior. Pemisahan eritrostik plasma dalam aneurisma biasa terjadi.

Kaliber pembuluh retina utama tidak terpengaruh oleh tumor. Eksudasi

jarang terjadi.

7. Inkontinensia pigmenti

Inkontinensia pigmenti adalah displasia ektodermal general inheritan.

Dalam setidaknya 30% dari kasus, terdapat keterlibatan okular. Rambut,

gigi, dan sistem saraf pusat juga terlibat dalam sekitar 30% kasus. Hal ini

biasanya diwariskan sebagai sifat dominan terkait-X yang mematikan pada

laki-laki. Alopesia dan dental hipoplasia bergabung dengan gangguan

sistem saraf pusat yang meliputi kejang dan kelumpuhan spastik serta

keterbelakangan mental sebagai fitur-fitur umum. Bentuk autosomal

resesif- dan x-linked juga mungkin ada. Kelainan pembuluh darah retina

perifer, termasuk non-perfusi, telangiektasis, shunt arteriovenosa, dan

aneurisma, yang hadir dalam fundus. Penarikan pembuluh darah retina

posterior ke pinggiran sering terjadi. Derajat yang bervariasi dari eksudasi

subretinal perifer dan intraretinal dengan deposisi lipid terlihat bersama

dengan kecenderungan ablasi retina traksisional karena proliferasi

fibrovaskular.

17



8. Norrie’s disease

Norrie’s disease adalah gangguan resesif terkait-X, dengan tampilan pria

yang buta pada saat lahir atau pada awal masa bayi. Dua puluh lima

persen laki-laki yang terkena dampak perkembangan yang tertunda. Pada

penyakit ini bisa terdapat displasia vitreoretinal bilateral.

9. Toksokariasis

Toksokariasis disebabkan oleh toxocara canis. Ini biasanya terjadi pada

anak- anak yang lebih tua dengan riwayat menelan tanah atau kontak

dengan anjing. Secara klinis, toksokariasis pada mata dapat hadir sebagai

massa inflamasi yang besar pada retina dengan vitreitis yang menyebar.

Tampilan pada toksokariasis adalah granuloma subretinal soliter dengan

peradangan vitreous kecil, lesi dapat menyerupai retinoblastoma eksofitik.

Pada toksokariasis, massa korioretinal ini paling sering terletak di fundus

perifer dan menghasilkan band vitreoretinal yang dapat memanjang ke

disk optik. Kontraksi membran vitreoretinal ini menghasilkan ablasi retina

traksisional. Pita traksi vitreous dan lipatan traksisional retina atau

pelepasan retina merupakan karakteristik mata toksokariasis pada USG.14

Tujuan prinsipil dan tantangan dari menyingkirkan diagnosa banding coats

disease ini adalah menyingkirkan kemungkinan kasus retinoblastoma yang juga

ditandai oleh triad ablasio retina, dilatasi pembuluh darah retina dan timbulnya

massa subretinal. Penggunaan teknologi imaging radiologi dan ultrasonografi

memungkinkan diferensiasi antara coats disease dan retinoblastoma yang lebih

mudah dan dapat dipercaya.15

2.9 Penatalaksanaan

Tujuan utama dari pengobatan pada Coats disease adalah untuk

mempertahankan atau meningkatkan ketajaman visual atau, jika ini tidak

mungkin, untuk menjaga integritas anatomi mata. Intervensi direnungkan ketika

terjadi eksudasi luas dan progresif, mengancam ketajaman pusat, atau

menghasilkan ablasi retina perifer yang signifikan. Dalam keadaan yang berat,

kasus yang tidak diobati, sejumlah ablasi retina, neovaskularisasi iris dengan

18



glaukoma, dan penyakit phithisis bulbi dapat terjadi. Pengobatan Coats disease

diarahkan untuk penutupan abnormal, kebocoran pembuluh retina untuk

memungkinkan penyerapan eksudat. Restorasi penglihatan mungkin merupakan

tujuan yang sulit dicapai; dalam banyak kasus, hasil visual akan buruk meskipun

dengan pengobatan yang berhasil, terutama ketika makula terlibat sejak awal

dalam proses eksudatif.11

Foto koagulasi laser adalah pengobatan pilihan dalam kasus ringan

sampai sedang kasus eksudasi dari Coats disease. Panduan angiografi fluorescein

yang tepat, memungkinkan pengobatan lokal dari kebocoran aneurisma dan

pembuluh darah. Lesi yang bocor diperlakukan secara langsung dengan relatif

besar (200-500 µm) aplikasi moderat intensitas cahaya. Pencar foto koagulasi ke

daerah-daerah nonperfusion luas memiliki nilai yang belum terbukti, tetapi dapat

mengurangi kemungkinan neovaskularisasi sekunder. Lesi perifer dapat diobati

dengan laser tidak langsung jika mereka tidak dapat diakses melalui lensa kontak

dan sistem pengiriman celah-lampu. Laser langsung juga merupakan modalitas

yang berguna pada anak-anak, yang sering perlu dirawat dengan anestesi umum.11

Gambar 9 : Angiografi fluorescein Coats disease. Dalam mata ini,

perubahan vaskular yang luas terlihat untuk memperpanjang temporal dari

makula, dengan zona telangiektasia dan pembentukan aneurisma berdekatan

19



dengan area besar kapiler nonperfusion. Manik-manik dari dinding pembuluh

darah dan anomali saluran berkomunikasi vaskular yang hadir.11

Gambar 10 : Foto koagulasi awal dari mata ditunjukkan pada Gambar 9.

Intensitas besar, sedang telah ditempatkan pada kebocoran aneurisma,

menghindari zona avaskular foveal pada awalnya. Lebih ke perifer, Foto

koagulasi meliputi aneurisma temporal dan juga ditempatkan dalam pola

tersebarnya zona nonperfusion11

Cryotherapy digunakan dalam ablasi retina pembuluh abnormal pada

Coats disease. Dimana cairan subretinal hadir, cryotherapy, dibandingkan dengan

laser, pembuluh anomali dianjurkan menggunakan pembekuan tunggal atau teknik

beku-refreeze. Jika retina sangat tinggi, mungkin perlu untuk mengalirkan cairan

subretinal untuk meratakan retina dan memungkinkan cukup beku untuk

mencapai pembuluh darah retina. Dalam kasus ini, retina diratakan, mata

direformasi, dan cryotherapy atau laser yang digunakan (Gambar 11). Pigmentasi

subretinal dan fibrosis biasanya terjadi dan mengikuti resolusi lipid. Jika ini

melibatkan makula, pengembalian visual secara sepadan akan buruk.11

20



Gambar 11 : Teknik yang digunakan untuk drainase cairan subretinal mata

dengan detasemen eksudatif luas. Pediatric infusion cannula dijahit ke ruang

anterior melalui sayatan menusuk limbal dengan jahitan Vicryl tunggal. Hal ini

ditempatkan dalam kuadran nyaman sehingga mata bisa diputar dan posterior

mengeringkan sclerotomy dibentuk. Infus berjalan ke ruang anterior dan sekitar

zonules lensa utuh, menjaga mata terbentuk sebagai kuantitas yang tebal sekali,

cairan subretinal kuning dikeringkan; cairan subretinal ini berbintik-bintik dengan

kolesterol dan lipid deposito.11

Penatalaksanaan berdasarkan klasifikasi penyakit adalah :12

2.10 Prognosis

Jika Coats disease tidak diobati, penyakit ini akhirnya akan menyebabkan

kebutaan karena banyaknya ablasi retina yang terjadi. Pengobatan efektif dalam

mencegah kebutaan pada sekitar 50% dari semua pasien.3

21



Karena pasien sering didiagnosis dengan penyakit lanjut, tidaklah aneh

untuk jaringan parut retina tetap ada, bahkan jika pembengkakan retina dan cairan

subretinal menetap. Dalam serial subklinis terbesar dilaporkan sampai saat ini,

hanya 14% dari mata yang berakhir dengan penglihatan yang meningkat atau

lebih baik, lebih besar dari atau sama dengan 20/50.9

BAB 3

KESIMPULAN

Coats Disease adalah penyakit mata berat yang sering didiagnosis pada

negara maju. Coats Disease dikenal juga sebagai retinitis eksudativa, ini

merupakan kondisi medis yang ditandai dengan pertumbuhan yang tidak

seharusnya dari pembuluh darah di belakang retina. Hal ini menyebabkan

terkumpulnya carian di belakang bola mata, menyebabkan pelepasan sebagian

atau seluruhnya dari retina yang menyebabkan penurunan penglihatan sebagian

atau seluruhnya. Kondisi ini merupakan kelainan kongenital (tetapi tidak

diturunkan) yang sangat jarang yang biasanya terjadi pada satu mata.Lebih sering

terjadi pada laki-laki dibandingkan pada wanita.

Gejala klinis yang terdapat pada Coats Disease adalah leukokoria,

strabismus, glaukoma menyakitkan, atau kehilangan penglihatan. Kondisi ini

22



mempengaruhi kelompok usia yang sedikit lebih tua daripada retinoblastoma.

Tujuan utama dari pengobatan pada Coats Disease adalah untuk mempertahankan

atau meningkatkan ketajaman visual atau, jika ini tidak mungkin, setidaknya

untuk menjaga integritas anatomi mata.

Prognosis bervariasi tergantung kapan tepatnya penyakit ini didiagnosis.

Secara umum, semakin dini diagnosis semakin baik prognosisnya.

Direkomendasikan pada individu dengan keluhan seperti ini agar segera

berkonsultasi dengan dokter. Komplikasi, seperti yang telah disebutkan di atas,

biasanya terbatas pada kehilangan penglihatan lengkap.

Seringkali, perawatan berulang diperlukan untuk menstabilkan mata yang

terkena dampak, dan pemantauan serial seumur hidup diperlukan. Sangat penting

untuk membedakan Coats Disease dari retinoblastoma secara hati-hati

23



DAFTAR PUSTAKA

1. Optician, 2006. Coats’ Disease Retinal Telangiektasia. Available

from

:https://s3-eu-west-1.amazonaws.com/rbi-communities/wp-content/uploads/

importedimages/opt-a-zno27.pdf.pdf[accessed 16 April 2015]

2. Tsai, J. C., et al., 2011. Vascular Anatomies. In : Medical Retina, ed. Oxford

Medical Handbook of Ophthalmology. New York : Oxford University Press,

Inc, 452

3. Lang, 2000. Coats’ Disease. In : Retina, ed. Ophthalmology A Short

Textbook. New York : Thieme, 325-326.

4. A m e r i c a n A c a d e m y o f O p h t h a l m o l o g y S t a f f U S . P e d i a t r i c

o p h t h a l m o l o g y a n d strabismus. Basic and clinical course.

Section 6. San fransisco ; AAO 2005-2006, 314-315

5. Rasalkar, DD., Chu WCW., Paunipagar, BK., 2010. Coats’ Disease

Mimicking Retinoblastoma in a Three-year-old Boywith Known Acute

Lymphoid Leukaemia. Available

from

:

http://www.hkjr.org/system/files/%252Fhome/hkjrorg/upload_file/v12n4_178

Coats.pdf[accessed 16 April 2015]

6. Longo,A.D., 2004. Coats Disease. Orphanet. Roma; Orphanet Encyclopedia

7. Paul R.E, Whitcher J.P. 2007. Vaughan & Asbury’s Oftalmologi Umum,

edisi 17. Penerbit Buku Kedokteran EGC. H.12-14.

8. Lee Ann Remington. 2005. Clinical Anatomy of the Visual System,2nd

edition. Philadelphia : Elsevier Limited. P.69.

9. Browning, D. J., and Sanders J., 2010. What You Should Know About Coats

disease.Available

from

:http://www.retinareference.com/diseases/4b2ec49e791dd2c8/documents/

4b2ec49e79/document.pdf[accessed 16 April 2015]

24



10. Myron Y, Jay S. 2009. Yanoff & Duker Ophthalmology, 3nd edition.

Philadelphia : Elsevier Inc. P.631-633.

11. Do, D. V., and Haller, J. A., 2009. Coats’ Disease and Retinal Telangiektasia.

In : Retina and Vitreous, ed. Ophthalmology. China : Elsevier, Inc, 631-635

12. Ghorbanian, S., Jaulim, A., and Chatziralli, I. P., 2011. Diagnosis and

Treatment of Coats’ Disease : A Review of The Literature. Available

from :http://www.karger.com/Article/PDF/336906[accessed 16 April 2015]

13. Regillo Carl MD. 2009. Coats’s Disease : Diagnosis And Management.

Review Retinal of Ophthalmology.

14. Expert Consult. 2013. E-library. Available from :

http://www.expertconsultbook.com/expertconsult/ob/book.do?

method=display

15. American Academy Ophtalmology.2011 – 2012, Ophthalmic pathology and

intraocular tumors : section 4. Chapter 19: retinoblastoma. Differential

diagnosis.Singapore : LEO ; p.304-307

25

http://www.expertconsultbook.com/expertconsult/ob/book.do?method=display

http://www.expertconsultbook.com/expertconsult/ob/book.do?method=display

Documents

lapkas anggie