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LE MALATTIE RARENELLA REGIONE LAZIO
Rapporto Anno 2015
Sistema InformativoMalattie Rare Lazio
Dicembre 2016
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
Dicembre 2016
Sviluppo, gestione del sistema informatico e analisi dei dati: Esmeralda Castronuovo, Marco Pignocco
Testo a cura di: Esmeralda Castronuovo, Domenico Di Lallo
Segreteria organizzativa: Marco Pichiorri
Grafica a cura di: Paola Giannantonio
Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare Lazio:
Domenico Di Lallo
Valentino Mantini
Lorella Lombardozzi
Simonetta Barbacci
Esmeralda Castronuovo,
Paola Giannantonio
Marco Pichiorri
Indice
1. Introduzione…………...…………………………………………………………….……………...……………….….…..……
2. Organizzazione della Rete nel Lazio……………………………………………….………..…….…………………….….
3. Il Sistema Informativo Malattie Rare Lazio (SIMaRaL)……………………...….….………….…………………………....
4. Risultati aggiornati al 31.12.2015………………………………….…………………………………...………….…………
5. Le diagnosi notificate per Istituto al 31.12.2015……………….……..………………………………….………….……….
6. Le malattie rare non presenti nel D.M. 279/2001…………….…...…………………………………….……………………
7. Osservazioni conclusive …………………..………………….…………………….……………………………….…………
8. Riferimenti normativi ………………………….…..…………………………………………………………………………….
9. Referenti di Istituto per le Malattie Rare e Referenti dei Centri Presidi per la raccolta dati……………………….….
Allegato 1 Il nuovo raggruppamento delle malattie rare contenute nel D.M. 279/2001……….………………………….…………… Allegato 2 Schede inserite per Istituto, Centro e Condizione…………………….……………………………..……………................... Allegato 3 Elenco codici esenzione ordinati per frequenza.……………………….………………………………………………………. Allegato 4 PAI e BdS per Istituto, codice Centro e codice esenzione……………………………………………..………………….. Allegato 5 Elenco malattie rare non presenti nell'allegato 1 del D.M. 279/2001 ordinate per frequenza.……………………….……….. Appendice Un’analisi sull’ospedalizzazione per malattie rare……………………..…………………………………………………….…….
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Elenco figure e tabelle (con collegamento ipertestuale)
Figura A. Le malattie rare nel DM 279/2001
Tabella A. Il nuovo raggruppamento delle malattie rare contenute nel DM 279/2001
Tabella B. L’assetto organizzativo prima e dopo il DCA 387/2015
Figura 1. Numero schede notificate al SIMaRaL, anni 2008-2015
Tabella 1. Schede e soggetti presenti. SIMaRaL 2015
Figura 2. Numero schede aperte al 31.12.2015 per Centro clinico. SIMaRaL 2015
Tabella 2. Schede inserite per Istituto. SIMaRaL 2015
Tabella 3. Soggetti in carico al 31.12.2015 per Istituto. SIMaRaL 2015
Tabella 4. Schede chiuse prima del 31.12.2015 per motivo chiusura. SIMaRaL 2015
Figura 3. Schede chiuse al 31.12.2015 per durata della presa in carico e motivo conclusione.
SIMaRaL 2015
Figura 4. Distribuzione per età e per genere. SIMaRaL 2015
Figura 5. Soggetti per area di residenza, numeri assoluti e tassi x 10.000 ab. SIMaRaL 2015
Figura 6. Distribuzione soggetti (n.) per Regione di residenza. SIMaRaL 2015
Figura 7. Distribuzione per Regione di residenza e classe di età. SIMaRaL 2015
Tabella 5. Primi due gruppi di malattia rara per Regione di residenza. SIMaRaL 2015
Tabella 6. Prime 20 diagnosi (malattia o gruppo) per codice esenzione e classe di età. SIMaRaL 2015
Tabella 7. Distribuzione diagnosi per codice esenzione e gruppi Lazio. SIMaRaL 2015
Figura 8. Modalità di esecuzione della diagnosi. SIMARaL 2015
Figura 9. Intervallo in anni dall'esordio dei segni e sintomi e la diagnosi. SIMaRaL 2015
Tabella 8. Statistiche età alla diagnosi per i 18 gruppi di MR: mediana, range interquartile e deviazione
standard. SIMaRaL 2015
Tabella 9. Numero soggetti con almeno un BdS effettuato nel 2015 e numero PAI attivi e scaduti
(<1 anno). per Istituto. SIMaRaL 2015
Figura 10. Tipo di trattamento contenuto nel PAI. SIMaRaL 2015
Tabella 10. Numero di tipologie della prescrizione indicata nel PAI (dati riferiti a 6.254 soggetti).
SIMaRaL 2015
Figura 11. PAI per tipologia del farmaco prescritto. SIMaRaL 2015
Figura 12. Tipologia di regime assistenziale di erogazione del Bilancio di Salute. SIMaRaL 2015
Tabella 11. Numero di soggetti e di diagnosi per Istituto. SIMaRaL 2015
Tabella 12. Descrizione per Istituto dei soggetti con scheda aperta in più Istituti. SIMaRaL 2015
Tabella 13. Mobilità tra gli Istituti del Lazio dei soggetti con scheda aperta in due Istituti e con stesso
codice esenzione. SIMaRaL 2015
Allegato 1. Il nuovo raggruppamento delle malattie rare contenute nel D.M. 279/2001
Allegato 2. Schede inserite per Istituto, Centro e Condizione
Allegato 3. Elenco codici esenzione ordinati per frequenza
Allegato 4. PAI e BdS per Istituto, codice Centro e codice esenzione
Allegato 5. Elenco malattie rare non presenti nell'allegato 1 del D.M. 279/2001 ordinate per frequenza
APPENDICE
Figura A. Esempio di selezione ed esclusione malattie rare
Tabella 1. Malattie rare presenti nel DM 279/2001 e numero codici esenzione ICD9-CM selezionati
per l'analisi delle SDO
Tabella 2. Numero soggetti e numero dimissioni. Fonte: SDO Lazio 2013-2015 e archivio mobilità
passiva 2013
Figura 1. Distribuzione dell’età fra gli 8.216 soggetti residenti ricoverati per MR
Fonte: SDO Lazio 2013-2015
Tabella 3. Caratteristiche demografiche dei soggetti residenti nel Lazio per anno di dimissione.
Fonte: SDO Lazio 2013-2015
Tabella 4. Alcuni indicatori di ospedalizzazione per regime e anno di dimissione.
Fonte: SDO Lazio 2013-2015
Tabella 5. Prime quattro malattie rare in diagnosi principale per regime. Fonte: SDO Lazio 2013-2015
Tabella 6. Primi 10 DRG, per numero dimissioni ricoveri ordinari e numero accessi ricoveri diurni
anni 2013, 2014, 2015. fra i soggetti residenti nel Lazio. Fonte: SDO Lazio 2013-2015
Tabella 7. Numero dimissioni e degenza mediana RO 2015 per capitolo ICD9-CM.
Fonte: SDO Lazio 2015
Figura 2. Distribuzione capitoli ICD9-CM per classi di età RO. Fonte: archivio mobilità passiva 2013
Tabella 8. Dimissioni riferite a ricoveri ordinari suddivisi per mobilità sanitaria, anno 2013
Fonte: SDO Lazio e Archivio mobilità passiva 2013
Figura 3. Mobilità passiva e attiva RO per Regione. Fonte: SDO Lazio e Archivio mobilità passiva 2013
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
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1. Introduzione
Come è noto, le Malattie Rare (MR) sono patologie potenzialmente letali o a rischio elevato di disabilità
cronica, caratterizzate da bassa prevalenza ed elevato grado di complessità. In Europa una malattia è definita
rara se presenta una prevalenza uguale o inferiore a 5 casi ogni 10.000 persone. Il numero di malattie rare è
elevato, le stime attualmente ne contano tra 5.000 e 8.000, che colpiscono tra il 6% e l'8% della popolazione
europea. Nella maggior parte dei casi, si tratta di persone particolarmente isolate e vulnerabili che soffrono di
patologie poco frequenti, ma spesso, indipendentemente dalla eziologia, caratterizzate da bisogni socio-
sanitari ed esiti di disabilità simili.
L’Unione Europea già nel 1999 indicava le Malattie Rare come uno dei settori della sanità pubblica per i
quali è fondamentale la collaborazione tra gli Stati Membri [1]. Nel 2009, dopo diverse decisioni, regolamenti e
raccomandazioni sul tema [2-6], il Consiglio dell’Unione Europea (UE) giunge alle raccomandazioni dell'8
giugno [7], in cui indica agli Stati Membri di elaborare e adottare entro il 2013 piani e strategie nazionali per le
Malattie Rare secondo gli orientamenti definiti nell’ambito del progetto europeo EUROPLAN [8].
In Italia, le malattie rare sono state indicate tra le priorità di sanità pubblica a partire dal Piano Sanitario
Nazionale 1998-2000 fino a quello 2011-2013 [9]. Con il Decreto Ministeriale n. 279 del 18 maggio 2001
(“Regolamento di istituzione della Rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al
costo delle relative prestazioni sanitarie”) [10], è stata istituita la Rete Nazionale per la prevenzione, la
sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare ed introdotta l’esenzione dalla partecipazione al costo
delle relative prestazioni sanitarie, per un primo gruppo di malattie rare. Il D.M. 279/2001, inoltre, ha dato
mandato alle Regioni d’individuare i Centri per la diagnosi e la cura e, al fine di effettuare la sorveglianza e
attuare un’adeguata programmazione sanitaria, ha attivato il Registro Nazionale presso il Centro Nazionale
Malattie Rare (CNMR) dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS).
Nel 2007 con l’Accordo Stato-Regioni del 10 maggio è stata sancita la realizzazione dei registri in
ciascuna regione [11]. A seguito delle Raccomandazioni della UE del 2009, il 16 ottobre del 2014, la
Conferenza Stato-Regioni ha approvato il Piano Nazionale delle Malattie Rare 2013-2016 [12] con l’obiettivo di
sviluppare un’offerta di percorsi di cura e interventi per le persone affette da MR uniforme sul territorio
Nazionale.
Un’adeguata risposta alla complessa domanda assistenziale delle persone affette da MR, richiede
innanzitutto l’implementazione di una Rete assistenziale integrata nelle singole realtà regionali, nazionali
nonché europee (http://ec.europa.eu/health/rare_diseases/european_reference_networks/erf_en).
Nel presente rapporto vengono presentati i dati raccolti nel Sistema Informativo Malattie Rare Lazio
(SIMaRaL) aggiornati al 31 dicembre 2015. L’attività di raccolta dati è partita nel 2008 a seguito dell’Accordo
Stato Regioni del 2007 ed è affidata all’Area Programmazione della Rete Ospedaliera e Risk Management
della Direzione Salute e Politiche Sociali. Si fa presente che, nelle regole per la registrazione dei dati nel
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
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Sistema, è stabilito che siano inserite solo schede riferite ad utenti con diagnosi confermata e effettivamente
seguiti dal Centro. Il SIMaRaL, quindi, non “dovrebbe” contenere record relativi a soggetti ancora nella fase
della verifica diagnostica o che si sono rivolti al Centro esclusivamente per ricevere la certificazione di
malattia.
In appendice è inoltre presentata un’analisi svolta sulle Schede di Dimissione Ospedaliera (SDO) riferite
ai ricoveri per alcune malattie rare occorsi nel Lazio nel triennio 2013-2015 e un’analisi sulle dimissioni
ospedaliere dei residenti avvenuti fuori regione nel 2013 (ultimo dato disponibile).
2. Organizzazione della Rete nel Lazio
Le MR sono individuate dal D.M. 279/2001 con 581 denominazioni che comprendono 284 patologie, 47
gruppi, 164 afferenti e 86 sinonimi per un totale di 331 codici esenzione (Figura).
Figura A - Le malattie rare del D.M. 279/2001
331 codici esenzione
581 denominazioni
284 malattie
86 sinonimi
47 gruppi
164 afferenti
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
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La Regione Lazio ha recepito le indicazioni contenute nel D.M. 279/2001 con alcuni provvedimenti
deliberativi della Giunta Regionale già a partire dal 2002 [13-23] con i quali si è dato avvio al processo di
riconoscimento delle strutture sanitarie competenti per la diagnosi e l’assistenza. Proprio grazie alla
disponibilità di dati più oggettivi ricavabili dal SIMaRaL, insieme all’esperienza maturata nei Centri, è stato
possibile evidenziare alcuni problemi nel modello assistenziale esistente, come ad esempio riferiti al raccordo
tra i Centri nella transizione del paziente dall’età pediatrica a quella adulta, o ai protocolli di collegamento fra
Centri e presidi territoriali.
La riorganizzazione dell’assetto assistenziale ha preso avvio nel dicembre 2013 e si è concluso nel
Febbraio 2015. L’attività di riassetto della Regione si è avvalsa di un Gruppo di Lavoro regionale costituito da
esperti del settore, individuati fra professionisti delle strutture del Servizio Sanitario Regionale e rappresentanti
delle Associazioni dei pazienti [24].
In questo ambito, il Gruppo ha ritenuto necessario revisionare i raggruppamenti delle malattie rare
contenuti nel DM 279/2001, identificando categorie il più possibile omogenee per bisogni/problemi di salute.
Per le 579 MR e/o gruppi di malattie indicate nel DM 279/2001, sono stati quindi identificati 18 nuovi gruppi di
malattie rare, modificati rispetto ai capitoli della ICD9-CM contenuti nel DM 279/01 (tabella A e allegato 1).
Tabella A – Il nuovo raggruppamento delle malattie rare contenute nel DM 279/2001
N° Gruppo Denominazione gruppo Numero codici
esenzione
1 Malattie Metaboliche Ereditarie 25
2 Malattie Nefrologiche 7
3 Malattie del Sistema Immunitario 8
4 Malattie Ematologiche 9
5 Malattie Reumatologiche 17
6 Malattie Oculistiche 23
7 Displasie Scheletriche e Disostosi 11
8 Malformazioni Cranio-Facciali 9
9 Malattie Dermatologiche e Anomalie Vascolari 30
10 Malattie Cardiologiche 1
11 Malattie Gastrointestinali ed Epatiche 23
12 Sindromi Genetiche e Malformative Complesse 102
13 Malattie Oncologiche 4
14 Malattie Infettive 3
15 Malattie del Sistema Nervoso Centrale 27
16 Malattie Neuromuscolari 14
17 Malattie del sistema endocrino 14
18 Malattie Broncopneumologiche 3
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
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Dopo un lungo lavoro di revisione della rete regionale dei Centri, con il DCA U00387 del 6.08.2015 e il
DCA U00429 dell'11/09/2015 è stato approvato il primo riassetto delle rete assistenziale per le malattie rare.
Con lo stesso atto è stato inoltre recepito il Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2016 e individuato il Centro di
Coordinamento Regionale delle Malattie Rare, istituito successivamente con la Determinazione n. G10700 del
9.09.2015 [25-26-27].
Con il DCA 387/2015 sono stati individuati 13 Istituti per le Malattie Rare a cui ne vanno aggiunti 4
identificati come spoke di II livello nella della Rete delle Malattie Emorragiche Congenite (MEC), già
riconosciuti con il DCA 57/2010 (Viterbo, Rieti, Latina e Frosinone). Successivamente al DCA 387/15,
ciascuna Direzione Aziendale dei 13 Istituti ha individuato al suo interno i Centri di riferimento (n. = 72). In
tabella B per i 13 Istituti è illustrata l’organizzazione attuale della Rete, in termini di numero di MR e codici
esenzione riconosciuti per Istituto, prima e dopo il DCA 387/2015. Nelle ultime due colonne della tabella, per
ogni Istituto è riportato il numero dei relativi gruppi di MR e quello dei Centri. Il 49% dei Centri sono collocati nei
tre Istituti Universitari, i rimanenti nei 5 IRCCS, nelle 2 Aziende Ospedaliere e nei presidi ospedalieri di ASL.
Tabella B – L’assetto organizzativo prima e dopo il DCA 387/2015
ISTITUTI
Numero malattie/ gruppi
Numero codici esenzione
Numero gruppi
DCA 387
Numero Centri
PRIMA DOPO PRIMA DOPO
AOU Policlinico Umberto I 256 334 133 187 17 16
AOU Policlinico Tor Vergata 40 15 21 8 5 4
AOU Policlinico A. Gemelli 286 371 192 228 17 15
AOU San Camillo Forlanini 77 115 56 51 11 8
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù 194 361 111 207 17 19
IRCCS INMI Lazzaro Spallanzani 3 3 3 3 1 1
IRCCS IFO Regina Elena / San Gallicano 22 5 8 3 3 2
IRCCS IDI Immacolata 14 36 8 30 1 1
Ospedale San Giovanni Calibita FBF 1 1 1 1 1 1
Ospedale San Carlo Nancy 1 1 1 1 1 1
Ospedale S. Eugenio - Asl Rm C 24 20 16 9 2 2
Ospedale Oftalmico - Asl Rm E 14 15 3 3 1 1
Ospedale San Filippo Neri - Asl Rm E 118 49 72 14 2 1
Ospedale S. Camillo De Lellis - ASL RIETI* 4 4 1 1 1 1
Ospedale Belcolle - ASL VITERBO* 4 4 1 1 1 1
Ospedale S.M. Goretti - ASL LATINA* 4 4 1 1 1 1
Ospedale F. Spaziani - ASL FROSINONE* 4 4 1 1 1 1
*Istituti di riferimento per le sole Malattie Emorragiche Congenite (Spoke II livello DCA 57/2010)
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
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La riorganizzazione, ha permesso inoltre di individuare anche i Centri per quattro MR inserite nell’elenco
del DM 279/2001 non presenti nel precedente assetto: Linfoangioleiomatosi (RB0060), Malattia del Fegato
Policistico (RN0230), Rene con Midollare a Spugna (RN0250), Asplenia con Anomalie Cardiovascolari
(RN0740).
Ulteriormente, nell’ambito delle azioni rivolte alla riorganizzazione della rete regionale, con il DCA n.
U00312 del 06/07/2015 sono stati definiti i criteri per l'assegnazione appropriata del codice di esenzione
RDG020 per i Disordini Ereditari Trombofilici [29]. Tale azione è stata resa necessaria dall’ elevata notifica di casi
di Disordini Ereditari Trombofilici rilevata dal SIMaRaL nel 2014. Il numero di notifiche da parte dei Centri
riconosciuti, infatti, risultavano molto più elevate rispetto ai dati di prevalenza riportati dalla letteratura (1:500.000)
nonché da quelli rilevati da altri registri di MR delle altre Regioni. I criteri di inquadramento delle forme rare dei
Disordini Ereditari Trombofilici, sono stati definiti con il supporto dei Responsabili clinici dei Centri. A seguito di
questo lavoro, si è deciso di escludere dall’archivio del SIMaRaL circa 1.000 casi di Disordini Ereditari Trombofilici
non rientranti nelle forme rare previste dal Decreto.
Sempre nel 2015, con la nota regionale del 20/11/2015 [30] è stata regolamentata l’erogazione dei farmaci
di fascia C/galenici/dietoterapici, dispositivi medici. In particolare, l’erogazione di questi trattamenti è stata assicurati
in forma diretta e gratuita per tutti i casi di MR in cui il medico prescrittore del Centro dichiara sotto la propria
responsabilità che il trattamento è “indispensabile e insostituibile e che in assenza del quale il paziente è a rischio di
aggravamento della malattia o di pericolo di vita”.
Altra azione regionale rivolta alle MR, è stata la realizzazione di un portale regionale dedicato al cittadino
sulle Malattie Rare nel Lazio. Il portale fornisce numerose utili informazioni per chi è affetto da una MR come le
indicazioni sui Centri di riferimento regionali riconosciuti, la normativa europea, nazionale e regionale, i
riferimenti di tutti gli Uffici Relazione con il Pubblico degli Istituti coinvolti, i riferimenti di tutte le Associazioni
dei pazienti, il calendario di tutti gli eventi a livello regionale, nazionale ed internazionale dedicati alle MR, le
principali statistiche sulle MR nella Regione; da un’apposita area denominata “ricerca malattia rara”, inserendo
il proprio codice di esenzione e/o denominazione della MR, sono visualizzati i Centri di riferimento regionali
per la specifica malattia. Il portale è accessibile dall’indirizzo http://www.regione.lazio.it/malattierare/index.php
3. Il Sistema Informativo Malattie Rare Lazio (SIMaRaL)
Nel Lazio un sistema di raccolta dati dedicato alle malattie rare è presente dal 1^ aprile 2008,
utilizzando il programma informatizzato del Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) dell’ISS.
Nel 2010 è stato sviluppato un nuovo sistema informatico per la raccolta dati, aggiungendo nuove
informazioni e garantendo il trasferimento di tutte quelle già inserite dai Centri nel programma dell’ISS. Nei
mesi di febbraio/marzo dello stesso anno, sono stati formati i responsabili di ciascun Centro e sono state
contestualmente consegnate nuove password di accesso al nuovo programma.
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
6
Rispetto al programma del CNMR, il nuovo sistema informativo raccoglie dati aggiuntivi relativi alla
diagnosi, al Piano assistenziale individuale (PAI) e ai Bilanci di Salute (BdS) definiti come visite periodiche di
follow-up. Infine, in caso di conclusione della presa in carico, il Sistema richiede di riportare data e motivo.
considerati obbligatori per poter salvare la scheda. Sino al 31.12.2014 era obbligatoria solo la compilazione
della sezione “Diagnosi”, dal 1^ febbraio 2015 è stata resa obbligatoria anche la sezione del Piano
Assistenziale Individuale (PAI).
La sezione “Diagnosi”, oltre a contenere la data di esordio dei segni/sintomi e della diagnosi, prevede la
modalità con cui si è arrivati alla diagnosi (clinica, enzimatica, genetica, da screening neonatale o prenatale).
Nella sezione “PAI” è invece possibile inserire informazioni sulla prescrizione dei farmaci, su interventi
riabilitativi, trattamenti chirurgici e la richiesta di ausili e protesi. Riguardo invece ai Bilanci di Salute, il
programma richiede di riportare data e setting di erogazione (ambulatoriale, ricovero DH o ordinario).
Nel caso di chiusura della scheda per “trasferimento del paziente in altro Centro del Lazio”, il Centro in
cui il soggetto è trasferito accede automaticamente ai dati inseriti dal Centro trasferente.
Sono interessati dal Sistema di raccolta dati solo i soggetti con diagnosi di MR confermata e presi in
carico dal Centro, non sono quindi inseriti dati di soggetti che ricevono da un Centro clinico solo la diagnosi o
la sua certificazione.
Per ogni diagnosi inserita nel Sistema, il Centro può stampare il certificato di esenzione della malattia
rara e il PAI per cui è riconosciuto.
Il programma permette di registrare i dati di utenti in carico con diagnosi di MR anche se non presente
nel D.M.279/2001.
Dall’avvio della nuova organizzazione, partita nel mese di settembre 2015, si è stabilito di non
consentire più l’inserimento dei dati ai Centri clinici non riconosciuti come previsto negli anni precedenti. Al fine
di adeguare il SIMaRaL al nuovo assetto previsto dal Decreto,sono state effettuate le seguenti 5 procedure:
1. Chiusura schede con codici di esenzione per i quali l’Istituto non è riconosciuto ai sensi del DCA
378/2015.
2. Revoca delle credenziali di accesso al registro per il Centro clinico non inserito nell’elenco dei 72.
3. Trasferimento schede “aperte” da Centro clinico non più presente nella rete a Centro clinico
riconosciuto, se entrambi collocati nello stesso Istituto.
4. Accesso al programma per il Referente d’Istituto.
5. Consegna nuovi codici utente e password per l’inserimento dei dati nel registro.
Il Programma è periodicamente aggiornato in considerazione anche delle osservazioni che emergono
dal confronto con i referenti dei Centri.
I dati delle singole schede sono trasferiti dal Centro alla Regione in forma totalmente anonima
utilizzando il protocollo HTTPS (Hypertext Transfer Protocol over Secure Socket Layer).
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
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Due volte l’anno (30 Gennaio per i dati aggiornati al 31 Dicembre e 31 Luglio per i dati aggiornati al 30
Giugno) l’archivio anonimo delle schede registrate viene inviato al Registro Nazionale Malattie Rare
dell’Istituto Superiore di Sanità.
Per l’accesso al SIMaRaL e a tutte le informazioni dedicate al sistema informativo e agli operatori è
stata realizzata una pagina regionale dedicata, accessibile al seguente link http://www.regione.lazio.it/rl_sanita
4. Risultati al 31.12.2015
L’analisi è stata condotta sulle notifiche pervenute dai Centri riconosciuti secondo il nuovo assetto
organizzativo ed esclusivamente per i gruppi/malattie rare inclusi nell’elenco del DM 279/2001 per le quali
l’Istituto è riconosciuto. Per le malattie rare non in DM 279/2001 inserite dai Centri è stata eseguita un’analisi
distinta, presentata nel paragrafo dedicato alle malattie rare non in decreto.
Per le diverse analisi si è tenuto conto delle seguenti selezioni.
Schede inserite dal Centro: l’unità di osservazione sono le schede inserite nel sistema dai singoli
Centri, quindi il soggetto che si rivolge a più Centri è conteggiato più volte.
Soggetti presenti nell’archivio: la persona è conteggiata una sola volta se ha più schede registrate
da più Centri relative alla stessa persona.
Diagnosi: poiché ogni soggetto può ricevere più di una diagnosi o può avere più schede aperte con
diagnosi differenti, il loro numero può differire sia da quello delle schede che da quello dei soggetti.
PAI e BdS: sono considerati tutti i soggetti con almeno un PAI e/o BdS, l’unità di osservazione sono
le ultime schede inserite nel sistema dai singoli Centri, quindi il soggetto con ultimo PAI e/o BdS in
più Centri è conteggiato più volte.
In tutte le analisi sono state escluse le schede relative a malattie rare diagnosticate in epoca fetale con
esito di interruzione della gravidanza (n=14).
Dall’avvio del sistema informativo, il numero di schede notificate dai Centri è progressivamente
aumentato (figura 1) passando dalle 692 notifiche del 2008 alle 29.694 del 2015. Il maggiore incremento si
osserva fra il 2013 e 2014 in cui si è registrato un + 6.586 notifiche. Il trend del numero di notifiche, dimostra il
progressivo utilizzo del sistema di raccolta dati da parte dei Centri.
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
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Figura 1 – Numero schede notificate dall’avvio del SIMaRaL, anni 2008-2015
Al 31 dicembre 2015 erano presenti nel sistema 29.694 schede riferite a 28.520 soggetti con una delle
diagnosi di MR presenti nel DM 279/2001: 28.057 risultavano aperte (riferite a 27.005 soggetti) e 1.637 chiuse,
riferite a 1.600 soggetti (tabella 1). Tra i 27.005 soggetti con scheda aperta al 31.12.2015, 1.012 (3,7%)
risultavano in carico presso più Centri, dello stesso Istituto (44 soggetti) o di Istituti diversi: il 96% presso due,
il 4% presso tre.
Tabella 1 – Schede e soggetti presenti. SIMaRaL 2015
TOTALE DI CUI CON SCHEDA APERTA DI CUI CON SCHEDA CHIUSA
schede soggetti schede soggetti schede soggetti
29.694 28.520 28.057 27.005 1.637 1.600
Hanno inserito dati 70 Centri dei 72 individuati dalla nuova Rete e un solo spoke di II livello della Rete
MEC dei quattro individuati con il DCA 57/2010. Considerando solo le 28.057 schede aperte, il range di schede
inserite per Centro va da un minimo di 2 ad un massimo di 1.965 con un valore medio di 374 (figura 2).
Figura 2 – Numero schede aperte al 31.12.2015 per Centro clinico. SIMaRaL 2015
0
200
400
600
800
1.000
1.200
1.400
1.600
1.800
2.000
N. s
ched
e ap
erte
Centri clinici Lazio
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
9
Quattro Istituti (Policlinico Umberto I, Policlinico Gemelli, Bambino Gesù e San Camillo Forlanini) hanno
inserito l’84,3% del totale delle schede (tabella 2 e allegato 2).
Tabella 2 – Schede inserite per Istituto. SIMaRaL 2015
NUMERO SCHEDE 2015
ISTITUTO APERTE CHIUSE TOTALE
n % n % n.
AOU Policlinico Umberto I 9.573 34,1 655 40,0 10.228
AOU Policlinico Tor Vergata 569 2,0 72 4,4 641
AOU Policlinico A. Gemelli 5.547 19,8 182 11,1 5.729
AO San Camillo Forlanini 1.725 6,1 427 26,1 2.152
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù 6.891 24,6 60 3,7 6.951
IRCCS INMI Lazzaro Spallanzani 24 0,1 2 0,1 26
IRCCS IFO Regina Elena / San Gallicano 623 2,2 10 0,6 633
IRCCS IDI Immacolata 1.164 4,1 0 0,0 1.164
Ospedale San Giovanni Calibita FBF 40 0,1 83 5,1 123
Ospedale San Carlo Nancy 256 0,9 24 1,5 280
Ospedale S. Eugenio - Asl Rm C 455 1,6 37 2,3 492
Ospedale Oftalmico - Asl Rm E 760 2,7 0 0,0 760
Ospedale San Filippo Neri - Asl Rm E 413 1,5 85 5,2 498
Ospedale S. Camillo De Lellis - ASL RIETI* 0 0,0 0 0,0 0
Ospedale Belcolle - ASL VITERBO* 0 0,0 0 0,0 0
Ospedale S.M. Goretti - ASL LATINA* 17 0,1 0 0,0 17
Ospedale F. Spaziani - ASL FROSINONE* 0 0,0 0 0,0 0
TOTALE 28.057 100,0 1.637 100,0 29.694
*Istituti di riferimento per le sole Malattie Emorragiche Congenite (Spoke II livello DCA 57/2010)
In tabella 3 è mostrata la distribuzione dei soggetti “in carico” al 31.12.2015 per Istituto. Va notato che il
totale di questa tabella (n=28.013) non corrisponde a quello della tabella 1 ( n=27.005) poiché uno stesso
soggetto può essere stato contato più volte se notificato da Centri di Istituti differenti.
In tabella 4 sono mostrate le schede chiuse nel 2015 per motivo della chiusura: la modalità di
conclusione più frequentemente riportata era “perso al follow-up” (55,1%), seguita dal decesso (26,5%) e dal
trasferimento (14,4%). Le 168 schede chiuse con motivo “trasferito in altro Centro del Lazio”, si riferiscono a
167 soggetti di cui: 39 avevano una seconda presa in carico in altro Centro e tra questi solo in 8 casi la presa
in carico era presso il Centro indicato dal Centro trasferente.
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
10
Tabella 3 – Soggetti in carico al 31.12.2015 per Istituto. SIMaRaL 2015
Istituto Soggetti con scheda aperta
AOU Policlinico Umberto I 9.551
AOU Policlinico Tor Vergata 569
AOU Policlinico A. Gemelli 5.543
AOU San Camillo Forlanini 1.725
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù 6.873
IRCCS INMI Lazzaro Spallanzani 24
IRCCS IFO Regina Elena / San Gallicano 623
IRCCS IDI Immacolata 1.164
Ospedale San Giovanni Calibita FBF 40
Ospedale San Carlo Nancy 256
Ospedale S. Eugenio - Asl Rm C 455
Ospedale Oftalmico - Asl Rm E 760
Ospedale San Filippo Neri - Asl Rm E 413
Ospedale S. Camillo De Lellis - ASL RIETI* 0
Ospedale Belcolle - ASL VITERBO* 0
Ospedale S.M. Goretti - ASL LATINA* 17
Ospedale F. Spaziani - ASL FROSINONE* 0
Totale 28.013
*Istituti di riferimento per le sole Malattie Emorragiche Congenite (Spoke II livello DCA 57/2010)
Tabella 4 – Schede chiuse prima del 31.12.2015 per motivo chiusura. SIMaRaL 2015
MOTIVO CHIUSURA SCHEDE
N. %
Perso al follow-up 902 55,1
Trasferimento in altro Centro del Lazio 168 10,3
Trasferimento in Centro fuori Lazio 67 4,1
Remissione segni e sintomi 67 4,1
Deceduto 433 26,5
Totale 1.637 100,0
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
11
Escludendo la chiusura scheda per decesso, in 59 casi (5%) la scheda è stata chiusa dal Centro dopo
un periodo di presa in carico inferiore alle quattro settimane e fra queste nell’ 83% il motivo della conclusione
era "perso al follow-up" (figura 3).
Figura 3 – Schede chiuse al 31.12.2015 per durata della presa in carico e motivo conclusione (esclusi i decessi). SIMaRaL 2015
Nelle figure successive (4, 5 e 6) sono riportate alcune analisi sui 27.005 soggetti con scheda aperta al
31.12.2015, escludendo pertanto sia le notifiche multiple che i soggetti con scheda chiusa.
Nella figura 4 è riportata la distribuzione per età in anni e genere. L’età media e mediana erano
rispettivamente di 35 aa (DS 23) e 23 aa con un Range Interquartile (RI) di 14-53 anni (12-50 nel 2014). Il
27,9% (35,2% nel 2014) era compreso nella fascia di età uguale o inferiore a 17 anni e il 13,3% in quella
superiore ai 64 anni (11,4% nel 2014). Le donne avevano un età mediana superiore a quella degli uomini (38
vs 27) con un RI di 16-55 anni rispetto a 12-45 anni negli uomini. Nell'insieme si osserva un rapporto
donne/uomini pari a 1,1 che si mantiene costante nel tempo (52,4% femmine e 47,6% maschi), nella classe di
età 0-17 anni era inferiore all’unità (0,8) e superiore (1,2) in quella con più di 65 anni.
7 2 49 18 2
3924
4
150129
59
664
64
0
100
200
300
400
500
600
700
Trasferimento in altro Centro
del Lazio
Trasferimento in Centro fuori
Lazio
Perso al follow-up Remissione segni e sintomi
n. s
ched
e
Motivo conclusione
meno di un mese 1/2 mesi 3/5 mesi 6+mesi
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
12
Figura 4 – Distribuzione per età e per genere (% calcolate su 12.842 uomini e 14.163 donne). SIMaRaL 2015
03691215
0-45-9
10-1415-1920-2425-2930-3435-3940-4445-4950-5455-5960-6465-6970-7475-7980-8485-89
90+
%
Uomini
%
Donne
Uominietà mediana 27 aa
(RI:12-45)
Donneetà mediana 38 aa
(RI:16-55)
Nella figura 5 è riportata la frequenza assoluta ed i tassi di prevalenza per 10.000 abitanti dei soggetti
residenti nel Lazio (n=19.404), per le due classi di età 0-19 e 19+ aa e per provincia di residenza.
Il 58,2% era residente nel comune di Roma, il 20% nella Provincia di Roma e il 19,3% (n=3.836) nelle altre 4
Province del Lazio. Il tasso per 10.000 residenti era pari a 33 (34,2 nel 2014), con il valore più elevato a Roma
comune (39,3) e quello più basso a Viterbo (17,6).
Osservando la distribuzione per le due classi di età considerate, in termini assoluti si rileva una
maggiore quota di soggetti con età superiore ai 19 anni, in termini di tassi, invece, il rapporto tra le due classi
di età si modifica con un evidente peso maggiore della classe di età 0-19 anni per tutte le province del Lazio.
Va precisato che i valori riportati non possono essere ancora considerati indicatori affidabili della reale
prevalenza delle malattie rare nel territorio regionale, a causa di una ancora non completa segnalazione nel
sistema informativo dei casi effettivamente diagnosticati dai Centri a cui si aggiunge la quota difficilmente
stimabile dei casi seguiti da Centri fuori regione o ancor di più di quella dei soggetti ancora non diagnosticati.
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
13
Figura 5 – Soggetti per area di residenza, numeri assoluti e tassi x 10.000 ab. SIMaRaL 2015
178 127
3.308
1.366
517 442
3.151
390 324
8.277
2.617
904 954
4.377
568 451
11.585
3.983
1.421
1.396
7.528
0
2.000
4.000
6.000
8.000
10.000
12.000
14.000
VT RI RM Comune RM Provincia LT FR Altre province
n. s
og
get
ti
Provincia di residenza
0-19 19+ Totale
Classe d'età:
33,0
49,0
62,6
49,848,0
51,1
14,6
24,3
34,2
23,419,5
23,2
17,6
28,4
39,3
28,624,8 28,1
0
10
20
30
40
50
60
70
VT RI RM Comune RM Provincia LT FR
Tass
o x
10
.00
0 r
esi
de
nti
Provincia di residenza
0-19 19+ Totale
Classe d'età:
Nella figura 6 è illustrata, per regione, la distribuzione dei 7.601 soggetti non residenti nel Lazio (28,4%
del totale). Ai primi cinque posti per frequenza si confermano come negli anni precedenti le regioni del Sud:
Campania, Puglia, Calabria, Sicilia e Abruzzo. Tra i non residenti l’1% dei soggetti risultava di nazionalità
estera.
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
14
Figura 6 – Distribuzione soggetti (n.) per regione di residenza. SIMaRaL 2015
L’analisi per soggetti con residenza fuori regione e classi di età (0-19; 19+ aa), evidenzia una maggiore
attrazione per tutte le Regioni per i soggetti della fascia di età adulta (figura 7). Tale dato, potrebbe indicare
che per alcune malattie rare in diverse realtà regionali, incluso il Lazio, siano presenti difficoltà nella
transizione dall’età pediatrica ad adulta. Solo per i soggetti con residenza estera vi è una prevalenza di
soggetti nella classe 0-19 rispetto alla classe di età maggiore di 19 anni (72,6% vs 27,4%).
Figura 7 – Distribuzione per regione di residenza e classe di età. SIMaRaL 2015
0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100
Veneto
Valle d'Aosta
Umbria
Trentino-Alto Adige
Toscana
Sicilia
Sardegna
Puglia
Piemonte
Molise
Marche
Lombardia
Liguria
Friuli-Venezia Giulia
Estero
Emilia-Romagna
Campania
Calabria
Basilicata
Abruzzo
%0-19 20+
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
15
In tabella 5 per ogni regione sono riportati i primi due gruppi di malattia rara per i quali i residenti fuori
regione chiedono assistenza nel Lazio.
Per sei regioni quali l’Abruzzo, la Calabria, le Marche, il Molise, la Puglia e l’Umbria il primo gruppo è
rappresentato dalle sindromi genetiche e malformative complesse; il gruppo delle malattie dermatologiche e
anomalie vascolari rappresentano invece il gruppo prevalente per la Campania, l’Emilia Romagna, il
Piemonte, la Sardegna e la Sicilia. Per le restanti Regioni i gruppi di malattia rara prevalenti sono il gruppo
delle malattie metaboliche ereditarie (Liguria Lombardia), primo gruppo anche per i soggetti con residenza
all’estero, il gruppo delle malattie del sistema immunitario (Friuli Venezia Giulia, Trentino alto Adige, Valle
d’Aosta) ed il gruppo delle malattie neuromuscolari (Toscana) e delle malattie del sistema nervoso centrale
(Basilicata).
Tabella 5 – Primi due gruppi di malattia rara per regione di residenza. SIMaRaL 2015
Regione di residenza Primo gruppo Secondo gruppo
Abruzzo Sindromi Genetiche e Malformative Complesse Malattie Metaboliche Ereditarie
Basilicata Malattie del Sistema Nervoso Centrale Sindromi Genetiche e Malformative Complesse
Calabria Sindromi Genetiche e Malformative Complesse Malattie del Sistema Nervoso Centrale
Campania Malattie Dermatologiche e Anomalie Vascolari Sindromi Genetiche e Malformative Complesse
Emilia-Romagna Malattie Dermatologiche e Anomalie Vascolari Malattie del Sistema Immunitario
Estero Malattie Metaboliche Ereditarie Malattie Ematologiche
Friuli-Venezia Giulia Malattie del Sistema Immunitario Malattie Metaboliche Ereditarie
Liguria Malattie Metaboliche Ereditarie Sindromi Genetiche e Malformative Complesse
Lombardia Malattie Metaboliche Ereditarie Malattie del Sistema Immunitario
Marche Sindromi Genetiche e Malformative Complesse Malattie Neuromuscolari
Molise Sindromi Genetiche e Malformative Complesse Malattie Ematologiche
Piemonte Malattie Dermatologiche e Anomalie Vascolari Malattie del Sistema Immunitario
Puglia Sindromi Genetiche e Malformative Complesse Malattie Neuromuscolari
Sardegna Malattie Dermatologiche e Anomalie Vascolari Sindromi Genetiche e Malformative Complesse
Sicilia Malattie Dermatologiche e Anomalie Vascolari Sindromi Genetiche e Malformative Complesse
Toscana Malattie Neuromuscolari Malattie Dermatologiche e Anomalie Vascolari
Trentino-Alto Adige Malattie del Sistema Immunitario Malattie Ematologiche
Umbria Sindromi Genetiche e Malformative Complesse Malattie del Sistema Nervoso Centrale
Valle d'Aosta Malattie del Sistema Immunitario Malattie del Sistema Immunitario
Veneto Malattie Metaboliche Ereditarie Malattie del Sistema Immunitario
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
16
Le diagnosi
Le diagnosi del D.M. 279/2001 presenti nel SIMaRaL al 31.12.2015 sono state 27.200, riferite a 27.005
soggetti; non sono considerate quelle presenti nelle 1.637 schede chiuse nel 2015. Si ricorda che per il
soggetto registrato da più di un Centro con stessa diagnosi, è stata considerata solo la “prima” (con data di
notifica meno recente). Invece, per i soggetti con diagnosi multiple, effettuate dallo stesso Centro o da Centri
diversi, sono state conteggiate tutte. Il totale delle diagnosi fa riferimento a 393 malattie rare/gruppi presenti
nel D.M. 279/2001 corrispondenti a 267 codici esenzione (allegato 3).
Nella tabella 6 sono riportate le prime 20 malattie rare (malattia o gruppo) per codice esenzione e
classe di età (0-17 e 18+). Nella classe di età 0-17 anni le prime tre diagnosi in ordine di frequenza erano la
Sferocitosi ereditaria (6,1%), seguita dalla Porpora di Henoch-Schonlein ricorrente (5%) e dalla
Neurofibromatosi (4,6%). Nella classe di età superiore a 17 anni, al primo posto si trova il gruppo dei Disordini
ereditari trombofilici (11,4%), seguito dal Cheratocono (7,8%) e dal gruppo delle Connettiviti indifferenziate
(5,1%). Nell’insieme, le prime 20 malattie/gruppi rappresentano nelle due classi di età rispettivamente il 60,2%
e il 65,3% del totale delle diagnosi.
Tabella 6 – Prime 20 diagnosi (malattia o gruppo) per codice esenzione e classe di età. SIMaRaL 2015
Età <= 17 aa (8.329)
Età 18+ aa (18.676)
Codice esenzione
Nome malattia rara/gruppo N
diagnosi %
Codice esenzione
Nome malattia rara/gruppo
N diagnosi
%
RDG010 Sferocitosi ereditaria 514 6,1 RDG020 Disordini ereditari trombofilici
2.143 11,4
RD0030 Porpora di Henoch-Schonlein ricorrente
423 5,0 RF0280 Cheratocono 1.468 7,8
RBG010 Neurofibromatosi 383 4,6 RMG010 Connettiviti indifferenziate
952 5,1
RCG040 Disturbi del Metabolismo e del trasporto degli aminoacidi
354 4,2 RBG010 Neurofibromatosi 883 4,7
RNG040 Craniosinostosi primaria 318 3,8 RDG010 Talassemie 736 3,9
RC0040 Puberta' precoce idiopatica 312 3,7 RL0030 Pemfigo 583 3,1
RG0040 Kawasaki sindrome di 293 3,5 RF0100 Sclerosi Laterale Amiotrofica
552 2,9
RFG080 Distrofie muscolari 283 3,4 RFG090 Distrofie Miotoniche 497 2,6
RF0140 West Sindrome di 253 3,0 RQ099R Sensibilità Chimica Multipla Sindrome
495 2,6
RNG100 Altre anomalie congenite multiple con ritardo mentale
241 2,9 RF0090 Distonia di torsione idiopatica
469 2,5
(continua)
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
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Età <= 17 aa (8.329)
Età 18+ aa (18.676)
RDG020 Disordini Ereditari Trombofilici
228 2,7 RCG100 Emocromatosi Ereditaria 451 2,4
RCG160 Di George sindrome 197 2,3 RFG110 Distrofie Retiniche Ereditarie
448 2,4
RNG060 Osteogenesi imperfetta 193 2,3 RFG080 Distrofie Muscolari 388 2,1
RNG090 Duplicazione/Deficienza cromosomica sindromi da
181 2,2 RI0010 Acalasia 341 1,8
RG0010 Endocardite reumatica 169 2,0 RCG160 Immunodeficienze Primarie
338 1,8
RCG020 Sindromi adrenogenitali congenite
153 1,8 RL0040 Pemfigoide Bolloso 334 1,8
RFG050 Atrofie muscolari spinali 148 1,8 RJ0030 Cistite Interstiziale 305 1,6
RB0020 Retinoblastoma 143 1,7 RN0330 Ehlers-Danlos Sindrome di
305 1,6
RNG070 Ittiosi congenite 142 1,7 RNG060 Osteogenesi Imperfetta 292 1,6
RN1010 Noonan sindrome di 138 1,6 RC0110 Crioglobulinemia Mista 279 1,5
Altre 3.348 39,8 6.527 34,7
Totale 8.414 100,0 18.786 100,0
In tabella 7 è illustrata la distribuzione delle diagnosi per i 18 gruppi definiti nell’ambito della
riorganizzazione della Rete (allegato 1). La copertura totale dei codici esenzione attribuiti ai 18 gruppi, si rileva
solo per sei gruppi: malattie reumatologiche, malattie nefrologiche, malattie oncologiche, malattie
cardiologiche, malattie broncopneumologiche e malattie infettive.
In termini di numero di diagnosi, al primo posto si colloca il gruppo delle malattie ematologiche (4.369
diagnosi; 16,1%) dove dei 9 codici esenzione attribuiti ne sono stati notificati 8, a seguire il gruppo delle
malattie reumatologiche (2.854 diagnosi; 10,5%) con copertura totale dei 17 codici esenzione inclusi nel
gruppo e il gruppo delle sindromi genetiche e malformative complesse (2.845 diagnosi; 10,4%). Per
quest’ultimo gruppo, che con 102 codici esenzione rappresenta quello con il maggior numero di malattie
rare/gruppi inclusi, sono state notificate MR riferite a 66 codici esenzione. A questi primi tre gruppi che
includono il 37% di tutte le diagnosi presenti al 31.12.2015, seguono i gruppi delle malattie neuromuscolari
(2.627 diagnosi; 9,7%) e delle malattie oculistiche (2.373 diagnosi; 8,7%). Al di sotto delle 2.000 diagnosi si
collocano invece i gruppi delle malattie del sistema nervoso centrale (19.71 diagnosi; 7,2%), delle malattie
dermatologiche e anomalie vascolari (1.912 diagnosi; 7%),delle malattie metaboliche ereditarie (1.712
diagnosi; 6,3%), delle malattie del sistema endocrino (1.493 diagnosi; 5,3%) e delle malattie del sistema
immunitario (1.412 diagnosi; 5,5%); Il minor numero di casi si rileva per il gruppo delle malattie infettive (24
diagnosi) che comprende 3 codici esenzione.
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
18
Tabella 7 – Distribuzione diagnosi per codice esenzione e gruppi Lazio. SIMaRaL 2015
N°
Gruppo
Denominazione gruppo
Codici esenzione Diagnosi
N. codici inclusi nel
gruppo
N. codici notificati
N %
4 Malattie Ematologiche 9 8 4.369 16,1
5 Malattie Reumatologiche 17 17 2.854 10,5
12 Sindromi Genetiche e Malformative Complesse 102 66 2.845 10,5
16 Malattie Neuromuscolari 14 13 2.627 9,7
6 Malattie Oculistiche 23 18 2.373 8,7
15 Malattie del Sistema Nervoso Centrale 27 23 1.971 7,2
9 Malattie Dermatologiche e Anomalie Vascolari 30 27 1.912 7,0
1 Malattie Metaboliche Ereditarie 25 24 1.712 6,3
17 Malattie del sistema endocrino 14 13 1.493 5,5
3 Malattie del Sistema Immunitario 8 6 1.484 5,5
7 Displasie Scheletriche e Disostosi 11 7 978 3,6
11 Malattie Gastrointestinali ed Epatiche 23 19 833 3,1
2 Malattie Nefrologiche 7 7 543 2,0
8 Malformazioni Cranio-Facciali 9 8 470 1,7
13 Malattie Oncologiche 4 4 400 1,5
10 Malattie Cardiologiche 1 1 228 0,8
18 Malattie Broncopneumologiche 3 3 84 0,3
14 Malattie Infettive 3 3 24 0,1
Totale 330 267 27.200 100,0
Modalità e tempi di esecuzione della diagnosi
Nel 53,8% dei casi la diagnosi è stata effettuata esclusivamente in base a parametri clinici, nel 9,8%
esclusivamente attraverso esame genetico e nell’ 8,4% dei casi con esame clinico ed esami di laboratorio
(figura 8). Per 170 delle 27.200 diagnosi di MR, la conferma si è avuta in epoca prenatale ed in 169 attraverso
lo screening neonatale.
Le prime due diagnosi eseguite in epoca prenatale erano la sindrome di Klinefelter (74 casi) e la
sindrome di Turner (16 casi), da screening neonatale erano i Disturbi del metabolismo e del trasporto degli
aminoacidi (82 casi) e il Favismo (17 casi).
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
19
Figura 8 – Modalità di esecuzione della diagnosi. SIMaRaL 2015
Il dato dell’anno di esordio dei segni/sintomi era noto per 22.077 diagnosi (81,2%), nell’1,2% dei casi il
percorso diagnostico è iniziato in assenza di segni/sintomi e nel 15% la data di esordio risultava sconosciuta.
Il tempo mediano dall’esordio dei sintomi alla diagnosi era inferiore ad un anno con un RI compreso fra 0 e 3
anni. Il 46,9% delle malattie erano state diagnosticate nel primo anno, il 23% fra uno e due anni ed il rimanente
30,1% dopo 2 o più anni (figura 9).
Figura 9 – Intervallo in anni dall’esordio dei segni/sintomi e la diagnosi. SIMaRaL 2015
Considerando tutte le diagnosi, l’età media e mediana alla diagnosi erano rispettivamente 25,6 e 21
anni con un RI 3-44 anni e deviazione standard (DS) di 23,6 anni. L’ età media e mediana alla diagnosi più
bassa si riscontra per il gruppo delle malformazioni cranio facciali (media:1,2 aa; mediana 0 aa; RI: 0-0 aa;
DS: 5,1 aa), il gruppo delle malattie metaboliche ereditarie (media:15,5 aa; mediana 4 aa; RI: 0-27 aa; DS:
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
20
20,8 aa), il gruppo delle sindromi Genetiche e malformative complesse (media 11,5 aa; mediana 4 aa; RI: 0-16
aa; DS: 15,7 aa) e il gruppo delle malattie oncologiche (media 3,1 aa; mediana 1 aa; RI: 0-3 aa; DS: 6,1 aa).
I gruppi malattie infettive (media 45,8; aa; mediana 48,5 aa; RI: 33-54 aa; DS:14,9) e malattie
dermatologiche e anomalie vascolari (media 41,2; aa; mediana 45,5 aa; RI: 14-64 aa; DS:27,8) sono quelli con i
valori dell’età media e mediana alla diagnosi più elevati (Tabella 8).
Tabella 8 – Statistiche età alla diagnosi per i 18 gruppi di MR: mediana, range interquartile e deviazione standard. SIMaRaL 2015
N° Gruppo
Denominazione gruppo
Totale diagnosi
Età in anni
Mediana
RI
DS Media 25 75
1 Malattie Metaboliche Ereditarie 1.712 15,5 4,0 0 27 20,8
2 Malattie Nefrologiche 543 36,0 39,0 15 53 22,9
3 Malattie del Sistema Immunitario 1.484 36,3 41,0 13 55 23,5
4 Malattie Ematologiche 4.369 27,0 26,0 5 43 21,9
5 Malattie Reumatologiche 2.854 30,7 30,0 7 51 23,9
6 Malattie Oculistiche 2.373 30,2 28,0 20 40 15,0
7 Displasie Scheletriche e Disostosi 978 19,4 14,0 3 34 18,0
8 Malformazioni Cranio-Facciali 470 1,2 0,0 0 0 5,1
9 Malattie Dermatologiche e Anomalie Vascolari 1.912 41,2 45,0 14 64 27,8
10 Malattie Cardiologiche 228 25,8 24,0 13 38 16,1
11 Malattie Gastrointestinali ed Epatiche 833 30,1 30,0 6 49 24,0
12 Sindromi Genetiche e Malformative Complesse 2.845 11,5 4,0 0 16 15,7
13 Malattie Oncologiche 400 3,1 1,0 0 3 6,1
14 Malattie Infettive 24 45,8 48,5 33 54 14,9
15 Malattie del Sistema Nervoso Centrale 1.971 22,8 9,0 0 47 25,2
16 Malattie Neuromuscolari 2.627 35,8 38,0 8 58 25,6
17 Malattie del sistema endocrino 1.493 10,9 7,0 2 14 12,4
18 Malattie Broncopneumologiche 84 11,5 5,0 0 1 14,6
Totale 27.200 25,6 21 3 44 23,6
Il Piano Assistenziale Individuale (PAI) e i Bilanci di Salute (BdS)
Le sezioni PAI e BdS sono obbligatorie dal 2015, mentre nel 2014 erano sezioni ancora facoltative.
Ciononostante, la compilazione di questa importante sezione da parte dei Centri, risulta anche per il 2015
parziale rispetto al numero complessivo di schede registrate. Le numerose schede con PAI non compilato si
riferiscono alle notifiche registrate prima del 2015 per le quali con molta probabilità il Centro non ha ancora
rivisto l’assistito per l’aggiornamento del PAI.
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
21
Fra i 27.005 soggetti con scheda aperta al 31.12.2015, il 3,7% (n=1.012) risultava notificato da due o
più Istituti, pertanto l’analisi sui BdS e PAI è stata condotta considerando tutte le 28.057 schede aperte. In
tabella 9 per ogni Istituto è riportato il numero di soggetti con almeno un BdS effettuato nel 2015, il numero di
PAI attivi al 31.12.2015, il numero di PAI scaduti (PAI non aggiornati da più di 12 mesi) ed il numero di
soggetti senza PAI (allegato 4).
Le schede con almeno un BdS indicato nel 2015 erano 9.237 (34,2% del totale; 27,3% nel 2014) per un
totale di 9.130 soggetti. Il numero di soggetti che nel sistema risultava avere almeno un PAI era pari a 6.254
(23%) (3.779 nel 2014), corrispondenti a 6.352 schede (98 soggetti avevano due PAI registrati in più Centri).
Fra le 6.352 schede i PAI “attivi” (intervallo fra data di compilazione e 31.12.2015 inferiore ad un anno) erano il
74,6%. Va segnalato che fra le 21.705 schede senza PAI (20.751 soggetti) pari al 76,8% del totale, il 31,8%
riportavano l’informazione “PAI non previsto” (24,6% delle schede totali).
Tabella 9 – Numero soggetti con almeno un BdS effettuato nel 2015 e numero PAI attivi e scaduti (>1anno)
per Istituto. SIMaRaL 2015
Istituto
Schede aperte
con almeno un BdS nel 2015
Schede aperte con almeno un PAI
Schede aperte
senza PAI
Schede PAI non previsto
Totale schede
aperte al 31.12.2015
N. PAI
ATTIVO 31.12.2015
%* PAI
SCADUTO >1 A
%* N. %* N. %* N.
AOU Policlinico Umberto I 3.675 1.969 20,6 620 6,5 3.983 41,6 3.001 31,3 9.573
AOU Policlinico Tor Vergata 245 53 9,3 32 5,6 403 70,8 81 14,2 569
AOU Policlinico A. Gemelli 3.519 1.063 19,2 112 2,0 1.831 33,0 2.541 45,8 5.547
AOU San Camillo Forlanini 161 97 5,6 232 13,4 1.190 69,0 206 11,9 1.725
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
852 509 7,4 111 1,6 5.839 84,7 432 6,3 6.891
IRCCS INMI Lazzaro Spallanzani 5 3 12,5 11 45,8 9 37,5 1 4,2 24
IRCCS IFO Regina Elena / San Gallicano
335 95 15,2 66 10,6 249 40,0 213 34,2 623
IRCCS IDI Immacolata 138 146 12,5 95 8,2 745 64,0 178 15,3 1.164
Ospedale San Giovanni Calibita FBF 19 23 57,5 1 2,5 1 2,5 15 37,5 40
Ospedale San Carlo Nancy 36 199 77,7 45 17,6 2 0,8 10 3,9 256
Ospedale S. Eugenio - Asl Rm C 65 212 46,6 59 13,0 33 7,3 151 33,2 455
Ospedale Oftalmico - Asl Rm E 135 316 41,6 177 23,3 266 35,0 1 0,1 760
Ospedale San Filippo Neri - Asl Rm E 51 45 10,9 52 12,6 250 60,5 66 16,0 413
Ospedale S.M. Goretti - ASL LATINA* 1 9 52,9 0 0,0 0 0,0 8 47,1 17
Totale soggetti** 9.237 4.739 16,9 1.613 5,7 14.801 52,8 6.904 24,6 28.057
* Percentuale di riga
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
22
Nella figura 10, per i 6.352 PAI, sia attivi che scaduti, viene presentata la distribuzione dei trattamenti
prescritti: al primo posto si collocano i farmaci con il 64,7% ed al secondo quelli riabilitativi con l’ 16,2%.
Figura 10 – Tipo di trattamento contenuto nel PAI. SIMaRaL 2015
Nella tabella 10 viene presentata la distribuzione del numero di tipologie di trattamento indicate nel
PAI(attivi e scaduti): nel 93,8% dei PAI (n=5.956) era prescritto un solo tipo di trattamento e solo nel 6,3% 2/3
tipi di trattamento. Tra i 5.956 PAI con una sola tipologia di trattamento, il 67,4% erano riferiti alla prescrizione
di farmaci (da 1 a 5 farmaci), l’11,7% alla prescrizione di una riabilitazione neuromotoria o cognitiva e il 3,4%
alla prescrizione di un intervento chirurgico. Il restante 19,6% dei PAI con una sola tipologia di trattamento,
erano riferiti alla prescrizione di ausili (6,5%) o a prescrizioni inserite nella sola voce “altro tipo di trattamento”.
I PAI con 2/3 tipologie di trattamento in più della metà dei casi erano riferiti alla prescrizione di farmaci
insieme alla prescrizione di interventi riabilitativi e/o chirurgici.
Tabella 10 - Numero di tipologie della prescrizione indicata nel PAI (dati riferiti a 6.254 soggetti). SIMaRaL
Tipologie trattamenti prescritti N. PAI %
1 5.956 93,8
2 353 5,6
3 43 0,7
TOTALE 6.352 100,0
Il numero medio di farmaci prescritto era di 1,6: nell’ 89,1% dei casi erano presenti nel Prontuario
Terapeutico, il 3,8% erano farmaci orfani autorizzati in Italia, nel 3,6% farmaci inseriti negli elenchi speciali
predisposti dall’AIFA (L. 648/96), il 3,5% farmaci autorizzati a livello europeo ma ancora non commercializzati
in Italia (figura 11).
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
23
Figura 11 – PAI per tipologia del farmaco prescritto. SIMaRaL 2015
I farmaci orfani (3,8%) erano riferiti a 13 tipi di principi attivi: Deferasirox per il trattamento della
Talassemia e anemie a cellule falciformi, Alglucosidasi acida per il trattamento della Glicogenosi, Zinco
acetato diidrato per il trattamento della Malattia di Wilson, Miglustat per il trattamento della malattia di
Niemann Pick, Icatibant acetate per il trattamento dell’Angioedema ereditario, Betaina per il trattamento delle
Acidemie organiche e acidosi lattiche primitive, Tafamidis per il trattamento delle Amiloidosi primarie e
familiari, Hydrocortisone per il trattamento della Poliendocrinopatia autoimmune di tipo I e II, Eculizumab per il
trattamento delll’Emoglobinuria parossistica notturna (EPN), Bosentan (monoidrato) per il trattamento della
Sclerosi sistemica cutanea diffusa, rufinamide per il trattamento della Sindrome di Lennox-Gastaut, velagrucerasi
alfa per il trattamento della malattia di Gaucher, Ambrisentan per il trattamento della Connettivite mista.
Il sistema informativo raccoglie inoltre informazioni su data e setting di erogazione dei Bilanci di Salute
(BdS) utili a quantificare parte del consumo di risorse associato alla malattia. Fra i 9.130 soggetti con almeno
un BdS nel 2015, 4.947 risultavano con due o più bilanci di salute per un totale di 29.588 BdS di cui 26.565
(89,7%) con il regime assistenziale indicato (figura 12).
Figura 12 – Tipologia di regime assistenziale di erogazione del Bilancio di Salute. SIMaRaL 2015
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
24
5. Le diagnosi notificate per Istituto al 31.12.2015
In tabella 11 per ogni Istituto è presentata la distribuzione del numero di codici esenzione per i quali
sono riconosciuti, il numero di codici notificati al 31.12.2015 ed il numero totale di diagnosi. Si sottolinea che il
numero totale di diagnosi di questa tabella (n = 28.057) corrisponde al numero di schede aperte al 31.12.2015,
poiché nel caso di soggetto con stessa diagnosi notificata da più istituti è contata più volte.
Gli Istituti con il maggior numero di malattie rare/gruppi riconosciuti non hanno una copertura totale di
tutti i codici esenzione per i quali sono riconosciuti anche se sempre maggiore del 50%.
Tabella 11 – Numero di soggetti e di diagnosi per Istituto (28.069 soggetti con scheda aperta -
analisi per codice esenzione). SIMaRaL 2015
Istituti Numero diagnosi
Codici esenzione
Riconosciuti Notificati
N N %
AOU Policlinico Umberto I 9.573 187 163 87,2
AOU Policlinico Tor Vergata 569 8 8 100,0
AOU Policlinico A. Gemelli 5.547 228 162 71,1
AOU San Camillo Forlanini 1.725 51 48 94,1
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù 6.891 207 183 88,4
IRCCS INMI Lazzaro Spallanzani 24 3 3 100,0
IRCCS IFO Regina Elena / San Gallicano 623 3 3 100,0
IRCCS IDI Immacolata 1.164 30 16 53,3
Ospedale San Giovanni Calibita FBF 40 1 1 100,0
Ospedale San Carlo Nancy 256 1 1 100,0
Ospedale S. Eugenio - Asl Rm C 455 9 9 100,0
Ospedale Oftalmico - Asl Rm E 760 3 3 100,0
Ospedale San Filippo Neri - Asl Rm E 413 14 14 100,0
Ospedale S. Camillo De Lellis - ASL RIETI* 0 1 0 0,0
Ospedale Belcolle - ASL VITERBO* 0 1 0 0,0
Ospedale S.M. Goretti - ASL LATINA* 17 1 1 100,0
Ospedale F. Spaziani - ASL FROSINONE* 0 1 0 0,0
Totale 28.057 330 267 80,9
L’analisi della mobilità dei soggetti tra gli Istituti riconosciuti della Regione, ha rilevato che 1.012 soggetti
hanno una scheda aperta in uno o più Centri (tabella 12). Gli Istituti del Lazio con la maggiore percentuale di
soggetti con scheda aperta anche in un altro Centro sono l’Ospedale San Filippo Neri (30,5%), l’Ospedale
S.M. Goretti di Latina (29,4%) e l’Ospedale San Giovanni Calibita FBF(27,5%). I 5 casi di mobilità relativi
all’Ospedale S.M. Goretti di Latina, si riferiscono a spostamenti relativi alla rete regionale della rete MEC.
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
25
Non si registrano più schede aperte presso più Istituti, solo per i casi seguiti dall’IRCCS INMI Lazzaro
Spallanzani.
Tabella 12 - Descrizione per Istituto dei soggetti con scheda aperta in più Istituti. SIMaRaL 2015
Istituto Totale
soggetti Un solo istituto
Mobilità in più Istituti
Stesso codice
esenzione
Diverso codice
esenzione
Totale %*
AOU Policlinico Umberto I 9.551 8.913 619 19 638 6,7
AOU Policlinico Tor Vergata 569 544 24 1 25 4,4
AOU Policlinico A. Gemelli 5.543 5.134 374 35 409 7,4
AOU San Camillo Forlanini 1.725 1.414 288 23 311 18,0
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù 6.873 6.507 348 18 366 5,3
IRCCS INMI Lazzaro Spallanzani 24 24 0 0 0 0,0
IRCCS IFO Regina Elena / San Gallicano 623 611 9 3 12 1,9
IRCCS IDI Immacolata 1.164 1.134 30 0 30 2,6
Ospedale San Giovanni Calibita FBF 40 29 11 0 11 27,5
Ospedale San Carlo Nancy 256 250 0 6 6 2,3
Ospedale S. Eugenio - Asl Rm C 455 413 38 4 42 9,2
Ospedale Oftalmico - Asl Rm E 760 721 33 6 39 5,1
Ospedale San Filippo Neri - Asl Rm E 413 287 124 2 126 30,5
Ospedale S.M. Goretti - ASL LATINA* 17 12 5 0 5 29,4
*% per riga
A fini esclusivamente illustrativi, nella tabella 13 è presentata la mobilità tra gli Istituti. L’analisi si
riferisce solo ai soggetti con scheda aperta in due Istituti e con stesso codice esenzione. Il totale di riga per
ogni Istituto, si riferisce al numero di soggetti che dopo la prima presa in carico si sono rivolti anche ad un altro
Istituto. Il totale di colonna, viceversa, si riferisce al numero di soggetti che si sono rivolti all’Istituto dopo una
prima presa in carico già effettuata presso un altro Istituto. Ad esempio, per il Policlinico Umberto I 224
soggetti sono andati successivamente presso un altro Istituto, mentre 318 si sono riferiti al Policlinico Umberto
I successivamente ad una presa in carico effettuata presso altro Istituto. Dei 224 casi, 2 si sono rivolti
successivamente anche al Policlinico Tor Vergata, 64 al Policlinico Gemelli, 40 all’AOU S. Camillo Forlanini
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
26
Tabella 13 - Mobilità tra gli Istituti del Lazio dei soggetti con scheda aperta in due Istituti e con stesso codice esenzione. SIMaRaL 2015
ISTITUTO DI PRIMA PRESA IN CARICO
ISTITUTO DI SECONDA PRESA IN CARICO
AOU Policlinico Umberto I
AOU Policlinico Tor Vergata
AOU Policlinico A. Gemelli
AOU San Camillo Forlanini
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
IRCCS IFO Regina Elena / San Gallicano
IRCCS IDI Immacolata
Ospedale San Giovanni Calibita FBF
Ospedale S. Eugenio - Asl Rm C
Ospedale Oftalmico - Asl Rm E
Ospedale San Filippo Neri - Asl Rm E
Ospedale S.M. Goretti - ASL LATINA
Totale
AOU Policlinico Umberto I 2 64 40 37 0 7 2 23 16 30 3 224 AOU Policlinico Tor Vergata 4
0 7 0 0 0 0 0 0 1 0 12
AOU Policlinico A. Gemelli 67 2
15 20 1 2 6 1 1 33 0 148
AOU San Camillo Forlanini 133 1 16
2 6 0 0 3 0 25 0 186
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù 98 4 92 10
0 4 0 6 0 2 0 216
IRCCS IFO Regina Elena / San Gallicano 1 0 0 1 0
0 0 0 0 0 0 2 IRCCS IDI Immacolata 5 0 1 0 10 0
0 0 0 0 0 16
Ospedale San Giovanni Calibita FBF 0 0 1 0 0 0 0
0 0 0 0 1 Ospedale S. Eugenio - Asl Rm C 1 0 1 0 0 0 0 0
0 0 0 2
Ospedale Oftalmico - Asl Rm E 6 0 5 0 2 0 0 0 0
0 0 13 Ospedale San Filippo Neri - Asl Rm E 2 1 16 4 0 0 0 0 0 0
0 23
Ospedale S.M. Goretti - ASL LATINA 1 0 0 0 1 0 0 0 0 0 0
2
Totale 318 10 196 77 72 7 13 8 33 17 91 3 845
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
27
6. Le malattie rare non presenti nel D.M. 279/2001
Nel SIMaRaL vengono registrate anche malattie rare non presenti nell’allegato 1 del D.M. 279/2001. I
Centri selezionano le MR non in decreto dall’archivio Orphanet inserito nel SIMaRaL. Alcune delle patologie
notificate, non essendo considerate malattie croniche invalidanti, non godono del diritto all’esenzione dalla
partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie. Altre invece, come alcuni tumori rari, sono
riconosciute per l’esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni sanitarie ai sensi del D.M. 329/1999
e del D.M. 296/2001.
Complessivamente, sono state registrate 405 differenti malattie (allegato 5) riferite a 2.770 per un totale di 2.776
diagnosi. Il 53,2% era rappresentato da donne, l’età mediana era pari a 16 anni (DS:20,2aa; RI:10-27 aa).
Le diagnosi più frequenti erano: la Febbre mediterranea familiare con 183 casi (6,6%), l’Artrite oligoarticolare
giovanile con anticorpi nucleari e la Leucemia linfoblastica acuta con 170 casi (6,1%), il Linfoma di Hodgkin con 128
casi (4,6%) e l’Encefalopatia epilettica infantile rispettivamente con 128 (4,4%) e 123 casi (4,4%). Nell’insieme, le
patologie oncologiche erano circa il 28% delle malattie non in D.M. 279/2001, rappresentate in prevalenza da Tumori
del sangue.
I PAI erano compilati nel 12% delle diagnosi (N=332), prevalentemente dal Policlinico Umberto I (66% dei PAI).
Tra le malattie totalmente escluse da ogni forma di esenzione, le principali sono la Febbre mediterranea
familiare, la Febbre reumatica (n=58). Il 67,4% di queste notifiche è stato effettuato da Centri dell’Ospedale
Bambino Gesù.
7. Osservazioni conclusive
La ridefinizione dei Centri per le malattie rare, avviatasi nel corso del 2015, rappresenta un primo passo
verso lo sviluppo di una Rete che garantisca standard organizzativi e informativi di qualità per ciascun Istituto
partecipante, nonché la continuità assistenziale e un’adeguata transizione dall’età pediatrica a quella adulta.
L’identificazione dei 18 gruppi il più possibile omogenei per bisogni/problemi di salute, modificati
rispetto ai capitoli della ICD9-CM contenuti nel DM 279/01, è uno degli aspetti più innovativi della
riorganizzazione della rete. Il riconoscimento degli Istituti sulla base di ampi gruppi, consente ai Centri di
divenire un riferimento anche per quelle MR per le quali attualmente non vi è ancora un riconoscimento.
L’attività del Centro di Coordinamento Regionale (CCRMR), insieme alla presenza di un sistema di
informativo dedicato, stanno consentendo di individuare indicatori sempre più specifici per la valutazione del
livello di assistenza e gestione della presa in carico delle Strutture dedicate alla malattie rare, anche in
previsione di una espansione della domanda di prestazioni e della realizzazione delle Reti Europee di
Riferimento.
Dall’avvio del sistema di notifica (aprile 2008) al 31 dicembre 2015 sono state inserite nel sistema
29.694 schede. Negli ultimi tre anni (2013 - 2015) l’incremento è stato rispettivamente +11.009 schede, dato
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
28
che dimostra il progressivo utilizzo del sistema di raccolta dati da parte dei Centri riconosciuti. Va comunque
ribadito che a tutt’oggi il numero di casi notificati può ancora non essere rappresentativo del numero di
soggetti effettivamente seguiti dai Centri.
Fra le 1.637 schede chiuse, per il 10,3% è indicato come motivo il trasferimento in altro Centro del
Lazio, ma di queste solo il 4,7% risultavano nel Centro di trasferimento. Tale dato suggerisce la necessità di
sviluppare un’ulteriore integrazione della rete regionale, in modo da accompagnare la persona in tutte le fasi
del percorso. In particolare, è molto importante che i Centri condividano i percorsi diagnostico terapeutici
consolidando, soprattutto, i percorsi per la transizione dall’età pediatrica a quella adulta.
Permane anche per il 2015 la bassa percentuale di schede aperte (23%) con il Piano Assistenziale
Individuale. Nel 24,6% dei casi è stato indicato che il PAI per la specifica MR non era previsto, mentre tra il
23% dei PAI compilati nel 34% dei casi risultava scaduto (39,4% nel 2013), ovvero non aggiornato entro 12
mesi. Complessivamente, quindi, circa la metà delle notifiche risultano senza un PAI. Dal 2015 la
compilazione del PAI è obbligatoria e per i Piani non compilati prima dell’obbligatorietà, il Centro è tenuto a
completare la sezione al primo follow-up del paziente. Pertanto, a partire dal 2017, laddove dal sistema si
riscontrerà l’assenza del PAI o PAI scaduti, le schede saranno chiuse automaticamente dal sistema. Si
sottolinea che la notifica nel SIMaRaL dei PAI è una preziosa informazione per il monitoraggio del percorso
assistenziale delle persone affette da malattia rara, nonché per la valutazione del carico assistenziale dei Centri.
Pur tenendo conto del grande lavoro ancora da fare rispetto alla qualità delle informazioni raccolte, i
dati presentati forniscono alcuni elementi importanti di conoscenza sulla realtà assistenziale delle malattie rare
nella nostra regione. Si conferma la capacità attrattiva dei Centri del Lazio soprattutto per soggetti provenienti
dalle Regioni del Sud Italia, anche se il peso percentuale di questo gruppo sul totale dei pazienti in carico si è
ridotto dal 37,4% del 2012 al 28,4% del 2016.
L’analisi per soggetti con residenza fuori regione e classi di età (0-19; 19+ aa), ha evidenziato una
maggiore attrazione per tutte le regioni per i soggetti della fascia di età adulta (19+aa). La prevalenza della
fascia di età adulta, suggerisce che anche nelle altre Regioni siano presenti difficoltà per alcune MR nella
transizione dall’età pediatrica ad adulta. Il gruppo di malattie rare prevalente per ogni regione si distribuisce
in modo eterogeneo, indicando che nel Lazio vi sono Centri con una forza attrattiva per numerose e diverse
malattie rare rappresentando una realtà di riferimento nazionale.
La distribuzione per età mostra una quota consistente di soggetti nelle due fasce estreme: il 27,9%
(35,2% nel 2014) in quella 0-17 anni e il 13,3% (11,4% nel 2013) in quella sopra i 64 anni. La particolare
condizione di fragilità di questi due gruppi, legata all’età, rafforza l’indicazione che le competenze assistenziali
dei Centri, oltre che essere indirizzate alla specificità clinica della singola patologia, si devono qualificare per
capacità di risposta a diverse dimensioni di bisogni di salute, primi fra tutti quelli di tipo socio-assistenziale. In
tal senso, il concetto di “presa in carico” e di “continuità assistenziale” richiede sia la presenza di
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
29
interdisciplinarietà all’interno del centro specialistico che il collegamento funzionale con i sevizi territoriali di
prossimità per la gestione di bisogni di salute “comuni” non direttamente legati alla singola malattia rara.
Nel Rapporto viene fatto un approfondimento sui Centri dove è svolta la diagnosi clinica e genetica e
sulle diagnosi effettuate per singolo Istituto. Dai dati raccolti, si evidenzia che la diagnosi è fatta prevalentemente
su criteri clinici e di analisi genetica cliniche e che gli esami sono effettuati in Istituti del Lazio (93% e 86% ) in
prevalenza dagli stessi Centri che hanno in carico il soggetto. Per l’attività diagnostica di tipo genetico sarebbe
però opportuno che i Centri indicassero il laboratorio di genetica che effettivamente esegue l’esame.
Per quanto riguarda l’analisi per singolo Istituto delle diagnosi, è emerso che gli Istituti non coprono
tutti i codici esenzione per i quali sono riconosciuti ma risultano, però, avere in carico soggetti con diagnosi per
i quali l’Istituto non è riconosciuto.
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
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8. Riferimenti normativi (consultabili su http://www.regione.lazio.it/malattierare)
1. Decisione n. 1295/1999/CE del 29 aprile 1999 del Parlamento Europeo e del Consiglio: adozione un programma d’azione comunitaria sulle malattie rare nel quadro dell’azione nel settore della sanità pubblica (1999-2003).
2. Regolamento n. 141/2000 del Parlamento Europeo e del Consiglio concernente i medicinali orfani.
3. Regolamento n. 847/2000 della Commissione Europea: disposizioni di applicazione dei criteri previsti per l'assegnazione della qualifica di medicinale orfano nonché la definizione dei concetti di medicinale “simile” e “clinicamente superiore”.
4. Decisione n.1350/2007/CE del Parlamento Europeo e del Consiglio del 23 ottobre 2007: istituzione del secondo programma d'azione comunitaria in materia di salute 2008-2013.
5. Comunicazione della Commissione al Parlamento Europeo, al Consiglio, al Comitato Economico e Sociale Europeo e al Comitato delle Regioni: “Le malattie rare: una sfida per l'Europa”. Bruxelles, 11.11.2008.
6. Decisione n. 872/2009/CE del 30 novembre 2009 che istituisce un comitato di esperti dell’Unione Europea sulle malattie rare.
7. Raccomandazioni del Consiglio dell’Unione Europea dell'8 giugno 2009 su un'azione nel settore delle malattie rare 2009/C 151/02.
8. EUROPLAN: Progetto europeo per lo sviluppo e l'implementazione di Piani Nazionali per le malattie rare (http://www.europlanproject.eu - ultimo accesso 30.05.2015).
9. Ministero della Salute. Piano Sanitario Nazionale (1998-2000 - 2001-2013).
10. Decreto Ministeriale 18 maggio 2001, n. 279 “Regolamento di istituzione della Rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie, ai sensi dell'articolo 5, comma 1, lettera b), del decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124”.
11. Accordo, ai sensi dell’articolo 4 del decreto legislativo 28 agosto 1997, n. 281, tra il Governo, le Regioni e le Province autonome di Trento e Bolzano sul riconoscimento di Centri di coordinamento regionali e/o interregionali, di Presidi assistenziali sovraregionali per patologie a bassa prevalenza e sull’attivazione dei registri regionali ed interregionali delle malattie rare. Punto 6B - Repertorio Atti n. 103/CSR.
12. Accordo, ai sensi degli articoli 2, comma 1, lettera b) e 4, comma 1 del decreto legislativo 28 agosto 1997, n. 281 tra il Governo, le Regioni e le Province autonome di Trento e di Bolzano sul documento “Piano Nazionale Malattie Rare (PNMR)”.
13. DGR 381 del 28 marzo 2002, n. 381. Decreto Ministero della Sanità 18 maggio 2001, n. 279. Criteri di individuazione dei Centri di Riferimento Regionale per la malattie rare. Ricognizione.
14. DGR 1324 del 5 dicembre 2003, n. 1324. Individuazione della rete regionale per la sorveglianza, diagnosi e la terapia delle malattie rare ai sensi Decreto Ministeriale del 18 maggio 2001, n. 279 e DGR 28 marzo 2002 n. 381.
15. DGR 20 del 7 gennaio 2005. Individuazione della rete regionale per la sorveglianza, diagnosi e la terapia delle malattie rare. Aggiornamento e sostituzione dell’Allegato n. 1 della deliberazione della Giunta regionale del 5 dicembre 2003, n. 1324.
16. DGR 681 del 20 ottobre 2006. Integrazione Allegato A alla deliberazione della Giunta regionale del 7 gennaio 2005, n. 20. Inserimento dell’Unità Operativa Complessa. Servizio di Ematologia Pediatrica presso il Dipartimento Assistenziale Integrato dell’Azienda Policlinico Umberto I tra i presidi della rete regionale per le malattie rare per le Anemie Ereditarie. Codice esenzione RDG010.
17. DGR 872 del 18 dicembre 2006. Integrazione Allegato A alla deliberazione della Giunta regionale del 7 gennaio 2005, n. 20. Inserimento dell’Unità Operativa di Genetica Medica dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Tor Vergata quale presidio nella rete regionale per le malattie rare per la
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Galattosemia - Malattia di Werdnig Hoffman - Miopatia Centronucleare - Distrofia di Becker - Malattia di Steinert - Malattia di Thomsen.
18. DGR 758 del 12 ottobre 2007. Integrazione Allegato A alla deliberazione della Giunta regionale del 7 gennaio 2005, n. 20. Inserimento dell’Ospedale Oftalmico, Azienda USL Roma E, tra i presidi della rete regionale per le malattie rare nell’ambito delle Malattie del Sistema Nervoso e degli Organi di Senso per le Degenerazioni della Cornea-Distrofie Ereditarie della Cornea-Cheratocono. Bollettino Ufficiale Regione Lazio n. 32, 20 novembre 2007.
19. DGR 134 del 28 febbraio 2008. Integrazione Allegato A alla deliberazione della Giunta regionale del 7 gennaio 2005, n. 20. Inserimento del Centro di Cardiochirurgia dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Tor Vergata tra i presidi della rete regionale per le malattie rare nell’ambito delle Malformazioni Congenite per la Sindrome di Marfan - codice esenzione RN1320.
20. DGR 655 del 19 settembre 2008. Integrazione Allegato A alla deliberazione della Giunta regionale del 7 2005, n. 20. Inserimento dell’Ospedale Generale Fatebenefratelli San Giovanni Calibita - Isola Tiberina tra i presidi della rete regionale delle malattie rare per le Amiloidosi Primarie e Familiari nell’ambito delle Malattie delle Ghiandole Endocrine, della Nutrizione, del Metabolismo e disturbi immunitari - codice esenzione RCG130 - ai sensi del D.M. 279/2001.
21. DGR 656 del 19 settembre 2008, n. 656. Integrazione Allegato A alla deliberazione della Giunta regionale del 7 gennaio 2005, n. 20. Inserimento del Dipartimento di Fisiopatologia Medica DAI Medicina Interna del Policlinico Umberto I tra i presidi della rete regionale delle malattie rare per la Sindrome di Klinefelter, Sindrome di Kallmann, Sindromi adrogenitali congenite, Poliendocrinopatie autoimmuni, Malattia di Steinert, Sindrome di Prader-Willi, Sindrome di Refeinsten.
22. DGR 175 del 22 marzo 2010. Individuazione del centro regionale di riferimento per la Sensibilità Chimica Multipla (MCS) ai sensi dell’ art. 50 della legge regionale 28 dicembre 2007, n. 26.
23. DCA 57/2010 del 10 luglio 2010. Riorganizzazione della Rete Assistenziale delle Malattie Emorragiche Congenite.
24. Determinazione n. G02816 del 21.11.2013. Istituzione Gruppo di Lavoro Regionale sulle Malattie rare.
25. DCA 387 del 6/08/2015 Recepimento Accordo Stato/Regioni Rep. Atti n. 140 del 16/10/2014 che ha approvato il Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2016. Individuazione del Coordinamento regionale delle malattie rare. Primo riassetto delle rete assistenziale per le malattie rare. Disposizioni transitorie.
26. DCA 429 dell'11/09/2015 Rettifica della Tabella A dell'Allegato 3 del DCA n. 387 del 6/08/2015.
27. Determinazione n. G10700 del 9/09/2015 (dal BUR n. 75 del 17/9/2015) Istituzione del Centro di Coordinamento Regionale delle Malattie Rare presso la Direzione regionale Salute e Integrazione sociosanitaria, Area Programmazione Rete Ospedaliera e Ricerca.
28. Determinazione n. G14554 del 24/11/2015 (dal BUR n. 95 del 26/11/2015) Approvazione elenco dei Centri Malattie Rare riconosciuti ai sensi dei DCA n. U00387/2015 e n. U00429/2015.
29. DCA n. U00312 del 06/07/2015 Criteri per l'assegnazione del codice di esenzione RDG020 per i Disordini Ereditari Trombofilici.
30. Nota Regione Lazio prot. 636292 del 20/11/2015: Chiarimenti in merito a erogazione farmaci fascia C/galenici/dietoterapici per pazienti affetti da malattie rare.
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9. Referenti di Istituto per le Malattie Rare e Referenti dei Centri Presidi per la raccolta dati
Azienda Universitaria Policlinico Umberto I Referente Istituto: Mauro Celli Referenti SIMaRaL: Danilo Badiali, Milvia Casato, Antonio Chistolini, Giuseppe Cimino, Teresa Fadda, Fiorina Giona, Sandra Giustini, Vincenzo Leuzzi, Marco Marenco, Maria Gabriella Mazzucconi, Santo Morabito, Roberta Priori, Ida Pucarelli, Isabella Quinti, Antonio Radicioni, Luigi Tarani, Giulia Varrasso, Paolo Versacci, Anna Zambrano Azienda Universitaria Policlinico Tor Vergata Referente Istituto: Sabrina Ferri Referenti SIMaRaL: Francesco Brancati, Maria Domenica Guarino, Barbara Kroegler, Roberto Massa, Roberto Perricone, Giovanni Ruvolo Azienda Universitaria Policlinico A. Gemelli Referente Istituto: Giuseppe Zampino Referente C/P: Domenica Battaglia, Annarita Bentivoglio, Mauro Cervigni, Salvatore Corsello, Erica De Candia, Raimondo De Cristofaro, Clara De Simone, Giacomo Della Marca, Anna Dickmann, Vincenzo Di Donna, Benedetto Falsini, Romina Fasciani, Giovanni Gambaro, Antonio Gatto, Valentina Giorgio, Chiara Leoni, Raffaele Manna, Raffaella Marrocco, Massimiliano Mirabella, Franco Pandolfi, Marika Pane, Sandro Pelo, Bianca Maria Ricerca, Donato Rigante, Elena Rossi, Aurora Rossodivita, Antonio Ruggiero, Mario Sabatelli, Serenella Servidei, Gianpiero Tamburrini, Giuseppe Zampino, Maria Assunta Zocco, Angelo Zoli, Marcella Zollino IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Referente Istituto: Andrea Bartuli Referenti SIMaRaL: Anwar Baban, Carlo Baronci, Enrico Silvio Bertini, Elsa Bevivino, Claudia Bracaglia, Paola Sabrina Buonuomo, Caterina Cancrini, Raffaele Cozza, Antonino Crinò, Maria Lisa Dentici, Antonella Diamanti, Giacomo Di Zazzo, May El Hachem, Andrea Finocchi, Matteo Luciani, Alessandra Marchesi, Romana Marini, Leonardo Oggiano, Maria Giovanna Paglietti, Sergio Petroni, Nicola Specchio, Mario Zama IRCCS INMI Lazzaro Spallanzani Referente Istituto: Emanuele Nicastri Referenti SIMaRaL: Emanuele Nicastri, Angela Corpolongo IRCCS Istituto Dermopatico dell'Immacolata Referente Istituto: Biagio Didona Referenti SIMaRaL: Biagio Didona IRCCS IFO Regina Elena - San Gallicano Referente Istituto: Vittoria Stigliano Referenti SIMaRaL: Giovanni Leone, Vittoria Stigliano Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini Referente Istituto: Paola Grammatico Referenti SIMaRaL: Salvatore Antonelli, Antonella Di Bartolomei, Marco Castori, Anna Maria De Negri, Fabio Goffredo, Paola Grammatico, Ludovico Lispi, Silvia Majore, Giacinto Antonio Marrocco, Gregorino Paone, Antonio Petrucci, Maria Beatrice Rondinelli, Alfredo Sebastiani, Filomena Terlizi, Ospedale San Filippo Neri – Asl Roma E Referente Istituto: Silvana Chiaradia Referenti SIMaRaL: Elena Maria Pennisi
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
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Ospedale Sant’Eugenio - Asl Roma C Referente Istituto: Francesco Sorrentino Referenti SIMaRaL: Marina Passeri, Francesco Sorrentino Ospedale Oftalmico - Asl Roma E Referente Istituto: Alessandra Balestrazzi Referenti SIMaRaL: Alessandra Balestrazzi Ospedale San Giovanni Calibita Fatebenefratelli Referente Istituto: Maria Grazia Chiappini Referenti SIMaRaL: Maria Grazia Chiappini, Marco Di Girolamo Ospedale San Carlo di Nancy Referente Istituto: Albert Mako Referenti SIMaRaL: Albert Mako Ospedale San Camillo De Lellis - Asl Rieti Referente Istituto: Sante Barbante Referenti SIMaRaL: Sante Barbante Ospedale Belcolle - Asl Viterbo Referente Istituto: Marco Montanaro Referenti SIMaRaL: Marco Montanaro
Ospedale Santa Maria Goretti - Asl Latina Referente Istituto: Giuseppe Cimino Referenti SIMaRaL: Giuseppe Cimino Ospedale F. Spaziani - Frosinone Referente Istituto: Roberta Sala Referenti SIMaRaL: Roberta Sala, Luca Antonio Solinas
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
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Allegato 1
Il nuovo raggruppamento delle malattie rare contenute nel DM 279/2001
GRUPPO 1 Malattie Metaboliche Ereditarie
RC0070 Deficienza congenita di zinco
RCG040 Disturbi del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi
RCG050 Disturbi del ciclo dell'urea
RCG060 Disturbi del metabolismo e del trasporto dei carboidrati escluso: Diabete mellito
RCG070
Alterazioni congenite del metabolismo delle lipoproteine escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia di tipo IIII
RC0080 Lipodistrofia totale
RCG080 Disturbi da accumulo di lipidi
RCG090 Mucolipidosi
RC0100 Farber malattia di
RC0120 Aceruloplasminemia congenita
RFG010 Leucodistrofie
RFG030 Gangliosidosi
RF0030 Leigh malattia di
RF0120 Adrenoleucodistrofia
RC0160 Ipofosfatasia
RCG120 Disordini del metabolismo delle purine e delle pirimidine
RCG130 Amiloidosi primarie e familiari
RCG140 Mucopolisaccaridosi
RN1600 Pearson sindrome di
RF0010 Alpers malattia di
RCG110 Porfirie
RN0710 Melas sindrome
RN0720 Merrf sindrome
RN1760 Zellweger sindrome di
RC0150 Wilson malattia di
GRUPPO 2
RD0010 Sindrome emolitico uremica
RJ0010 Diabete insipido nefrogenico
RJ0020 Fibrosi retroperitoneale
RJ0030 Cistite interstiziale
RN1360 Alport sindrome di
RGG010 Microangopatie trombotiche
RN0250 Rene con midollare a spugna
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
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Allegato 1
GRUPPO 3 Malattie del Sistema Immunitario
RCG160 Immunodeficienze primarie
RD0060 Chediak-higashi malattia di
RD0040 Neutropenia ciclica
RD0050 Malattia granulomatosa cronica
RC0110 Crioglobulinemia mista
RC0190 Angioedema ereditario
RG0060 Goodpasture sindrome di
RQ099R Sensibilità Chimica Multipla Sindrome
GRUPPO 4 Malattie Ematologiche
RC0130 Atransferrinemia congenita
RCG100 Alterazioni congenite del metabolismo del ferro
RCG150 Istiocitosi croniche
RDG010 Anemie ereditarie
RD0020 Emoglobinuria parossistica notturna
RDG020 Difetti ereditari della coagulazione
RDG030 Piastronopatie ereditarie
RDG040 Trombocitopenie primarie ereditarie
RN1690 Sindrome trombocitopenica con assenza di radio
GRUPPO 5 Malattie Reumatologiche
RD0030 Porpora di henoch-schonlein ricorrente
RG0010 Endocardite reumatica
RG0020 Poliangioite microscopica
RG0030 Poliarterite nodosa
RG0040 Kawasaki sindrome di
RG0050 Churg-strauss sindrome di
RG0070 Granulomatosi di Wegener
RG0080 Arterite a cellule giganti
RG0090 Takayasu malattia di
RM0010 Dermatomiosite
RM0020 Polimiosite
RM0030 Connettivite mista
RMG010 Connettiviti indifferenziate
RM0040 Fascite eosinofila
RM0050 Fascite diffusa
RM0060 Policondrite
RC0210 Behçet malattia di
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Allegato 1
GRUPPO 6 Malattie Oculistiche
RF0200 Vitreoretinopatia essudativa familiare
RF0210 Eales malattia di
RF0220 Behr sindrome di
RFG110 Distrofie retiniche ereditarie
RFG120 Distrofie ereditarie della coroide
RF0230 Ciclite eterocromica di fuch
RF0240 Atrofia essenziale dell'iride
RF0250 Emeralopia congenita
RF0260 Oguchi sindrome di
RF0270 Cogan sindrome di
RFG130 Degenerazioni della cornea
RFG140 Distrofie ereditarie della cornea
RF0280 Cheratocono
RF0290 Congiuntivite lignea
RF0300 Atrofia ottica di Leber
RN0090 Axenfeld- rieger anomalia di
RN0100 Peter anomalia di
RN0110 Aniridia
RN0120 Coloboma congenito del disco ottico
RN0130 Morning glory anomalia di
RN0140 Persistenza della membrana pupillare
RN1580 Norrie malattia di
RN1720 VogT-Koyanagi-Harada sindrome di
GRUPPO 7 Displasie Scheletriche e Disostosi
RN0260 Focomelia
RN0330 Ehlers-Danlos sindrome di
RN0370 Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) sindrome di
RN0280 Acrodisostosi
RN1450 Displasia spondiloepifisaria congenita
RN0270 Deformità di sprengel
RNG050 Condrodistrofie congenite
RNG060 Osteodistrofie congenite
RC0170 Rachitismo ipofosfatemico vitamina d resistente
RN0410 Jarcho-levin sindrome di
RN1000 Nager sindrome di
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
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Allegato 1
GRUPPO 8 Malformazioni Cranio-Facciali
RN0390 Greig sindrome di, cefalopolisindattila
RN0400 Jackson-Weiss sindrome di
RNG030 Acrocefalosindattilia
RNG040 Anomalie congenite del cranio e/o delle ossa della faccia
RN0800 Antley-Bixler sindrome di
RN0810 Baller-gerold sindrome di
RN0910 Goldenhar sindrome di
RN1040 Pfeiffer sindrome di
RN1390 Carpenter sindrome di
GRUPPO 9 Malattie Dermatologiche e Anomalie Vascolari
RG0100 Teleangectasia emorragica ereditaria
RL0010 Eritrocheratolisi hiemalis
RL0020 Dermatite erpetiforme
RL0030 Pemfigo
RL0040 Pemfigoide bolloso
RL0050 Pemfigoide benigno delle mucose
RL0060 Lichen sclerosus et atrophicus
RN0150 Blue rubber bleb nevus
RNG070 Ittiosi congenite
RN0500 Cutis laxa
RN0510 Incontinentia pigmenti
RN0520 Xeroderma pigmentoso
RN0530 Cheratosi follicolare acuminata
RN0540 Cute marmorea teleangectasica congenita
RN0550 Darier malattia di
RN0560 Discheratosi congenita
RN0570 Epidermolisi bollosa
RN0580 Eritrocheratodermia simmetrica progressiva
RN0590 Eritrocheratodermia variabile
RN0600 Eritrocheratodermia epidermolitica
RN0610 Ipoplasia focale dermica
RN0620 Pachidermoperiostosi
RN0630 Pseudoxantoma elastico
RN0640 Aplasia congenita della cute
RN0650 Parry-Romberg sindrome di
RC0090 Dercum Malattia di
RN0770 Sturge-weber sindrome di
RN1660 Sindrome del nevo epidermale
RN1650 Nevo Displastico Sindrome del
RN1500 Kid sindrome
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
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Allegato 1
GRUPPO 10 Malattie Cardiologiche
RN1320 Marfan sindrome di
GRUPPO 11 Malattie Gastrointestinali ed Epatiche
RB0040 Gardner sindrome di
RC0140 Waldmann malattia di
RC0180 Crigler-najjar sindrome di
RG0110 Budd-Chiari sindrome di
RI0010 Acalasia
RI0020 Gastrite ipertrofica gigante
RI0030 Gastroenterite eosinofila
RI0040 Sindrome da pseudo-ostruzione intestinale
RI0050 Colangite primativa sclerosante
RI0070 Malattia da inclusione dei microvilli
RI0080 Linfangectasia intestinale
RN0160 Atresia esofagea e/o fistola - tracheoesofagea
RN0170 Atresia del digiuno
RN0180 Atresia o stenosi duodenale
RN0190 Ano imperforato
RN0200 Hirschsprung malattia di
RN0210 Atresia biliare
RN0220 Caroli malattia di
RN0230 Malattia del fegato policistico
RN0320 Gastroschisi
RB0030 Cronkhite-Canada malattia di
RB0050 Poliposi familiare
RP0070 Fibrosi epatica congenita
GRUPPO 12 Sindromi Genetiche e Malformative Complesse
RBG010 Neurofibromatosi
RN0290 Camptodattilia familiare
RN0300 Sindrome da regressione caudale
RN0310 Klippel-Feil sindrome di
RN0340 Adams-Oliver sindrome di
RN0350 Coffin-Lowry sindrome di
RN0360 Coffin-Siris sindrome di
RN0380 Filippi sindrome di
RN1200 Smith-Lemli-Opitz, tipo I sindrome di
RN0420 Pallister-W sindrome di
RN0430 Poland sindrome di
RN0440 Sequenza sirenomelica
RN0450 Sindrome cerebro-costo-mandibolare
RN0460 Sindrome femoro-facciale
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
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Allegato 1
GRUPPO 12 Sindromi Genetiche e Malformative Complesse
RN0470 Sindrome oto-palato-digitale
RN0480 Sindrome trisma pseudocamptodattilia
RN0490 Weaver sindrome di
RN0670 Cri Du Chat malattia del
RN0700 Wolf-Hirschhorn sindrome di
RN0730 Short sindrome
RNG080 Sindromi da aneuploidia cromosomica
RNG090 Sindromi da duplicazione/deficienza cromosomica
RN0740 Ivermark sindrome di
RN0790 Aarskog sindrome di
RN0820 Beckwith-Wiedemann sindrome di
RN0830 Bloom sindrome di
RN0840 Borjeson sindrome di
RN0850 Charge associazione
RN0870 Dubowitz sindrome di
RN0880 Eec sindrome
RN0890 Freeman-Sheldon sindrome di
RN0900 Fryns sindrome di
RN0920 Hermansky-Pudlak sindrome di
RN0930 Holt-Oram sindrome di
RN0940 Kabuki sindrome della maschera
RN0960 Maffucci sindrome di
RN0970 Marshall sindrome di
RN0980 Meckel sindrome di
RN0990 Moebius sindrome di
RN1010 Noonan sindrome di
RN1020 Opitz sindrome di
RN1030 Pallister-Hall sindrome di
RN1050 Rieger sindrome
RN1060 Roberts sindrome di
RN1070 Robinow sindrome di
RN1080 Russell-Silver sindrome di
RN1090 Schinzel-giedion sindrome di
RN1100 Seckel sindrome di
RN1110 Sequenza da ipocinesia fetale
RN1120 Simpson-Golabi-Behmel sindrome di
RN1130 Sindrome branchio-oculo-facciale
RN1140 Sindrome branchio-oto-renale
RN1150 Sindrome cardio-facio-cutanea
RN1160 Sindrome oculo-cerebro-cutanea
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
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Allegato 1
GRUPPO 12 Sindromi Genetiche e Malformative Complesse
RN1170 Sindromeo proteo
RN1180 Sindrome trico-rino-falangea
RN1190 Sindrome unghia-rotula
RN1210 Smith-Magenis sindrome di
RN1220 Stickler sindrome di
RN1230 Summit sindrome di
RN1240 Townes-Brocks sindrome di
RN1250 Vacterl associazione
RN1260 Wildervanck sindrome di
RN1270 Williams sindrome di
RN1280 Winchester sindrome di
RN1290 Wolfram sindrome di
RN1310 Prader-Willi sindrome di
RN1340 Aase-Smith sindrome di
RN1350 Alagille sindrome di
RN1370 Alstrom sindrome di
RNG100 Altre anomalie congenite multiple con ritardo mentale
RN1380 Bardet-biedl sindrome di
RN1400 Cockayne sindrome di
RN1410 Cornelia De Lange sindrome di
RN1420 De Sanctis Cacchione malattia di
RN1430 Denys-Drash sindrome di
RN1440 Displasia oculo-digito-dentale
RN1460 Fraser sindrome di
RN1470 Hay-Wells sindrome di
RN1480 Ipomelanosi di ito
RN1490 Isaacs sindrome di
RN1510 Klippel-Trenaunay sindrome di
RN1530 Leopard sindrome
RN1540 Levy-Hollister sindrome di
RN1550 Marshall-Smith sindrome di
RN1560 Neu-Laxova sindrome di
RN1590 Pallister-Killian sindrome di
RN1610 Poems sindrome
RN1620 Rubinstein-Taybi sindrome di
RN1630 Sindrome acrocallosa
RN1640 Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica
RN1670 Sindrome pterigio multiplo
RN1680 Sindrome trico-dento-ossea
RN1700 Sjogren-Larsonn sindrome di
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
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Allegato 1
GRUPPO 12 Sindromi Genetiche e Malformative Complesse
RN1710 Tay sindrome di
RN1730 Wagr sindrome di
RN1750 Weill-Marchesani sindrome di
RP0010 Embriofetopatia rubeolica
RP0020 Sindrome fetale da acido valproico
RP0030 Sindrome fetale da idantoina
RN0780 Von Hippel-Lindau sindrome di
RP0040 Sindrome alcolica fetale
GRUPPO 13 Malattie Oncologiche
RB0010 Wilms tumore di
RB0020 Retinoblastoma
RB0060 Linfoangioleiomiomatosi
RN0760 Peutz-Jeghers sindrome di
GRUPPO 14 Malattie Infettive
RA0010 Hansen malattia di
RA0020 Whipple malattia di
RA0030 Lyme malattia di
GRUPPO 15 Malattie del Sistema Nervoso Centrale
RFG020 Ceroido-lipofuscinosi
RF0040 Rett sindrome di
RF0050 Atrofia dentato rubropallidoluysiana
RF0060 Epilessia mioclonica progressiva
RF0070 Mioclono essenziale ereditario
RF0080 Corea di huntington
RF0090 Distonia di torsione idiopatica
RF0130 Lennox Gastaut sindrome di
RF0140 West sindrome di
RF0150 Narcolessia
RF0170 Steele-Richardson-Olszewski sindrome di
RN0010 Arnold-chiari sindrome di
RN0020 Microcefalia
RN0030 Agenesia cerebellare
RN0040 Joubert sindrome di
RN0060 Oloprosencefalia
RN0050 Lissencefalia
RN1740 Walker-Warburg sindrome di
RN0070 Chiray Foix sindrome di
RN1570 Neuroacantocitosi
RP0060 Kernittero
RQ0010 Gerstmann sindrome di
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
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Allegato 1
GRUPPO 15 Malattie del Sistema Nervoso Centrale
RN0750 Sclerosi tuberosa
RN1300 Angelman sindrome di
RN1520 Landau-Kleffner sindrome di
RN1330 Sindrome da X fragile
RFG040 Malattie spinocerebellari
GRUPPO 16 Malattie Neuromuscolari
RFG060 Neuropatie ereditarie
RF0100 Sclerosi laterale amiotrofica
RF0110 Sclerosi laterale primaria
RFG050 Atrofie muscolari spinali
RF0020 Kearns-Sayre Sindrome Di
RF0180 Polineuropatia cronica infiammatoria demielizzante
RF0190 Eaton-Lambert sindrome di
RFG070 Miopatie congenite ereditarie
RFG080 Distrofie muscolari
RFG090 Distrofie miotoniche
RFG100 Paralisi normokaliemiche, ipo e iperkaliemiche
RF0160 Melkersson-Rosenthal sindrome di
RN0080 Disautonomia familiare
RNG020 Artrogriposi multiple congenite
GRUPPO 17 Malattie del sistema endocrino
RC0010 Deficienza di Acth
RC0020 Kallmann sindrome di
RCG020 Sindromi adrenogenitali congenite
RC0030 Reifenstein sindrome di
RCG030 Poliendocrinopatie autoimmuni
RC0040 Pubertà precoce idiopatica
RC0050 Leprecaunismo
RC0060 Werner sindrome di
RN0860 De Morsier sindrome di
RN0680 Turner sindrome di
RN0240 Ermafroditismo vero
RNG010 Pseudoermafroditismi
RN0690 Klinefelter sindrome di
RCG010 Iperaldosteronismi primitivi
GRUPPO 18 Malattie Broncopneumologiche
RC0200 Carenza congenita di alfa1 antitripsina
RP0050 Apnea infantile
RN0950 Kartagener sindrome di
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
43
Allegato 2
Schede inserite per Istituto e Centro e condizione. Dati riferiti a 27.005 soggetti con scheda aperta e 1.600 soggetti con scheda chiusa. SIMaRaL 2015.
Istituto Codice Centro
Denominazione Centro
NUMERO SCHEDE AL 31.12.2015
APERTE CHIUSE TOTALE
AOU Policlinico Umberto I 12090601 Centro Malattie Rare Neurometaboliche e Neurologiche
1.084 282 1.366
AOU Policlinico Umberto I 12090602 Centro Malattie Rare Ematologiche -Ematologia
708 23 731
AOU Policlinico Umberto I 12090602M Centro Malattie Rare Ematologiche -Ematologia MEC
910 101 1.011
AOU Policlinico Umberto I 12090602T Centro Malattie Rare Ematologiche -Ematologia Trombofilie
432 0 432
AOU Policlinico Umberto I 12090603 Centro Malattie Rare Nefrologiche - Nefrologia
55 1 56
AOU Policlinico Umberto I 12090604 Centro Malattie Rare Sistema Immunitario - Crioglobulinemia
268 33 301
AOU Policlinico Umberto I 12090605 Centro Malattie Rare Sistema Immunitario - Immunopatologia/Immunodeficienza
809 46 855
AOU Policlinico Umberto I 12090606 Centro Malattie Rare Oculistiche - Oculistica
1.280 33 1.313
AOU Policlinico Umberto I 12090607 Centro Malattie Rare Reumatologiche - Reumatologia
790 73 863
AOU Policlinico Umberto I 12090608 Centro Malattie Rare displasie scheletriche - Patologia Metabolismo Osseo
657 10 667
AOU Policlinico Umberto I 12090609 Centro Malattie Rare Malformazioni Cranio Facciali - Maxillo Facciale
188 3 191
AOU Policlinico Umberto I 12090610 Centro Malattie Rare Dermatologiche e Neurocutanee - Dermatologia
1.441 18 1.459
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
44
Allegato 2
Istituto Codice Centro
Denominazione Centro
NUMERO SCHEDE AL 31.12.2015
APERTE CHIUSE TOTALE
AOU Policlinico Umberto I 12090611 Centro Malattie Rare Sindromi Genetiche e Malformative Complesse - Cardiologia
49 5 54
AOU Policlinico Umberto I 12090612 Centro Malattie Rare Gastrointestinali ed Epatiche - Gastroeinterologia
222 1 223
AOU Policlinico Umberto I 12090613 Centro Malattie Rare Sindromi Genetiche e Malformative Complesse - Genetica Clinica
122 1 123
AOU Policlinico Umberto I 12090614 Centro Malattie Rare Endocrino-Andrologiche - Endocrinologia
487 25 512
AOU Policlinico Umberto I 12090615 Centro Malattie Rare Oncologiche - Oncologia
35 0 35
AOU Policlinico Umberto I 12090616 Centro Malattie Rare Broncopneumologiche - Malattie Croniche Respiratorie
36 0 36
AOU Policlinico Tor Vergata 12092001 Genetica Medica 21 3 24
AOU Policlinico Tor Vergata 12092002 Reumatologia 168 0 168
AOU Policlinico Tor Vergata 12092003 Cardiochirurgia 202 45 247
AOU Policlinico Tor Vergata 12092004 Neurologia 178 24 202
AOU Policlinico A. Gemelli 12090501 Medicina Interna Gastreonterologia 329 3 332
AOU Policlinico A. Gemelli 12090502 Neurofisiopatologia 71 1 72
AOU Policlinico A. Gemelli 12090503 Medicina Interna Complesso Integrato Columbus
62 2 64
AOU Policlinico A. Gemelli 12090503G Medicina Interna 18 2 20
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
45
Allegato 2
Istituto Codice Centro
Denominazione Centro
NUMERO SCHEDE AL 31.12.2015
APERTE CHIUSE TOTALE
AOU Policlinico A. Gemelli 12090504 Nefrologia - Complesso Integrato Columbus
95 40 135
AOU Policlinico A. Gemelli 12090505 Ematologia 724 38 762
AOU Policlinico A. Gemelli 12090506 Reumatologia -Neurofisiopatologia 591 3 594
AOU Policlinico A. Gemelli 12090507 Oculistica 409 0 409
AOU Policlinico A. Gemelli 12090508 Ortopedia 53 1 54
AOU Policlinico A. Gemelli 12090509 Neurochirurgia infantile 239 1 240
AOU Policlinico A. Gemelli 12090510 Dermatologia 114 0 114
AOU Policlinico A. Gemelli 12090511 Malattie rare e difetti congeniti 759 7 766
AOU Policlinico A. Gemelli 12090512 Oncologia pediatrica 40 1 41
AOU Policlinico A. Gemelli 12090513 Neurologia, Neurofisiopatologia e Neuropsichiatria Infantile
1.965 65 2.030
AOU Policlinico A. Gemelli 12090514 Endocrinologia e malattie del metabolismo
78 18 96
AOU Policlinico A. Gemelli 12090515 Medicina del sonno 0 0 0
AOU San Camillo Forlanini 12090101 Laboratorio Genetica Medica 619 26 645
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
46
Allegato 2
Istituto Codice Centro
Denominazione Centro
NUMERO SCHEDE AL 31.12.2015
APERTE CHIUSE TOTALE
AOU San Camillo Forlanini 12090102 Maedicina trasfusionale e cellule staminali
408 378 786
AOU San Camillo Forlanini 12090103 Reumatologia 199 0 199
AOU San Camillo Forlanini 12090104 Oculistica 14 1 15
AOU San Camillo Forlanini 12090105 Gastroenterologia 0 0 0
AOU San Camillo Forlanini 12090106 Neurologia e Neurofisiopatologia 432 19 451
AOU San Camillo Forlanini 12090107 Urologia e Chirurgia Pediatrica 51 1 52
AOU San Camillo Forlanini 12090108 Pneumologia 2 2 4
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
12090401 Patologia Metabolica 687 12 699
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
12090402 Malattie Rare 59 1 60
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
12090403 Endocrinologia e Diabetologia 895 13 908
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
12090404 Nefrologia e dialisi 141 0 141
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
12090405 Immunoinfettivologia 272 20 292
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
12090406 Oncoematologia 970 2 972
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
47
Allegato 2
Istituto Codice Centro
Denominazione Centro
NUMERO SCHEDE AL 31.12.2015
APERTE CHIUSE TOTALE
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
12090407 Reumatologia 441 0 441
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
12090408 Pediatria Generale e Malattie Infettive 632 2 634
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
12090409 Oftalmologia 165 0 165
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
12090410 Ortopedia 120 0 120
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
12090411 Chirurgia Plastica Maxillo facciale 38 1 39
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
12090412 Dermatologia 284 4 288
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
12090413 Cardiologia Pediatrica 14 0 14
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
12090414 Epatologia, Gastroenterologia e Nutrizione
138 0 138
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
12090415 Genetica Medica 780 0 780
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
12090416 Patologia Endocrina Autoimmune 169 1 170
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
12090417 Neurologia 641 1 642
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
12090418 Malattie Muscolari e Neurodegenerative 407 3 410
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
12090419 Broncopneumologia 38 0 38
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
48
Allegato 2
Istituto Codice Centro
Denominazione Centro
NUMERO SCHEDE AL 31.12.2015
APERTE CHIUSE TOTALE
IRCCS INMI Lazzaro Spallanzani 12091801 Malattie Infettive e Tropicali - Malattie Infettive Rare
24 2 26
IRCCS IFO Regina Elena / San Gallicano
12090801 Centro Porfirie e Malattie Metaboliche Ereditarie
459 6 465
IRCCS IFO Regina Elena / San Gallicano
12090802 Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva
164 4 168
IRCCS IDI Immacolata 12091101 I Divisione Dermatologia 1.164 0 1.164
Ospedale San Giovanni Calibita FBF
12007201 Medicina Interna e Nefrologia 40 83 123
Ospedale San Carlo Nancy 12007301 Ginecologia 256 24 280
Ospedale S. Eugenio - Asl Rm C 12006601 DH Talassemie 329 29 358
Ospedale S. Eugenio - Asl Rm C 12006602 Endocrinologia 126 8 134
Ospedale Oftalmico - Asl Rm E 12003001 Dipartimento Interaziendale Oftalmologia 760 0 760
Ospedale San Filippo Neri - Asl Rm E
12003002 Neurologia 413 85 498
Ospedale S. Camillo De Lellis - ASL RIETI
12001901 Immunoematologia e Medicina Trasfusionale (Rete MEC DCA 57/2010)
17 0 17
Ospedale Belcolle - ASL VITERBO
12027101 Ematologia (Rete MEC DCA 57/2010) 0 0 0
Ospedale S.M. Goretti - ASL LATINA
12020001 Centro Emostasi e Trombosi (Rete MEC DCA 57/2010)
17 0 17
Ospedale Fabrizio Spaziani - ASL Frosinone
12021601 Ematologia (Rete MEC DCA 57/2010) 0 0 0
Totale 28.057 1.637 29.694
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
49
Allegato 3
Elenco codici esenzione per frequenza. Dati riferiti a 27.200 diagnosi, 267 codici esenzione e 393 malattie rare/gruppi con scheda aperta al 31.12.2015. SIMaRaL 2015.
CODICE ESENZIONE
NOME MALATTIA RARA/GRUPPO TIPO N %
RF0280 CHERATOCONO PATOLOGIA 1.521 5,59
RDG020 DISORDINI EREDITARI TROMBOFILICI AFFERENTE 1.299 4,78
RBG010 NEUROFIBROMATOSI GRUPPO 1.265 4,65
RMG010 CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE GRUPPO 965 3,55
RL0030 PEMFIGO PATOLOGIA 583 2,14
RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA PATOLOGIA 553 2,03
RQ099R SENSIBILITA' CHIMICA MULTIPLA PATOLOGIA 512 1,88
RF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA PATOLOGIA 472 1,74
RD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTE
PATOLOGIA 471 1,73
RCG040 DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
GRUPPO 423 1,56
RCG100 EMOCROMATOSI EREDITARIA AFFERENTE 394 1,45
RN0330 EHLERS-DANLOS SINDROME DI PATOLOGIA 389 1,43
RDG010 TALASSEMIE AFFERENTE 385 1,42
RFG110 RETINITE PIGMENTOSA AFFERENTE 377 1,39
RFG080 DISTROFIE MUSCOLARI GRUPPO 365 1,34
RC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA PATOLOGIA 359 1,32
RI0010 ACALASIA PATOLOGIA 352 1,29
RDG020 EMOFILIA A AFFERENTE 346 1,27
RNG060 OSTEOGENESI IMPERFETTA AFFERENTE 344 1,26
RL0040 PEMFIGOIDE BOLLOSO PATOLOGIA 338 1,24
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
50
Allegato 3
CODICE ESENZIONE
NOME MALATTIA RARA/GRUPPO TIPO N %
RFG090 DISTROFIE MIOTONICHE GRUPPO 334 1,23
RN0690 KLINEFELTER SINDROME DI PATOLOGIA 331 1,22
RJ0030 CISTITE INTERSTIZIALE PATOLOGIA 305 1,12
RDG010 FAVISMO AFFERENTE 303 1,11
RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE
GRUPPO 300 1,10
RCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE GRUPPO 296 1,09
RG0040 KAWASAKI SINDROME DI PATOLOGIA 295 1,08
RN0680 TURNER SINDROME DI PATOLOGIA 288 1,06
RF0140 WEST SINDROME DI PATOLOGIA 280 1,03
RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTA PATOLOGIA 279 1,03
RDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE GRUPPO 275 1,01
RC0210 BEHÇET MALATTIA DI PATOLOGIA 274 1,01
RDG010 SFEROCITOSI EREDITARIA AFFERENTE 258 0,95
RG0010 ENDOCARDITE REUMATICA PATOLOGIA 250 0,92
RFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALI GRUPPO 248 0,91
RCG110 PORFIRIE GRUPPO 241 0,89
RNG040 CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA AFFERENTE 236 0,87
RNG090 DUPLICAZIONE/DEFICIENZA CROMOSOMICA SINDROMI DA
GRUPPO 234 0,86
RN1320 MARFAN SINDROME DI PATOLOGIA 228 0,84
RL0060 LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS PATOLOGIA 220 0,81
RCG160 DI GEORGE SINDROME DI AFFERENTE 219 0,81
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
51
Allegato 3
CODICE ESENZIONE
NOME MALATTIA RARA/GRUPPO TIPO N %
RB0010 WILMS TUMORE DI PATOLOGIA 214 0,79
RN0750 SCLEROSI TUBEROSA PATOLOGIA 213 0,78
RN0570 EPIDERMOLISI BOLLOSA PATOLOGIA 205 0,75
RDG020 DEFICIENZA CONGENITA DEI FATTORI DELLA COAGULAZIONE
AFFERENTE 204 0,75
RB0050 POLIPOSI FAMILIARE PATOLOGIA 200 0,74
RCG150 ISTIOCITOSI X AFFERENTE 195 0,72
RN0010 ARNOLD-CHIARI SINDROME DI PATOLOGIA 189 0,69
RN1010 NOONAN SINDROME DI PATOLOGIA 187 0,69
RDG020 VON WILLEBRAND MALATTIA DI AFFERENTE 184 0,68
RN1310 PRADER-WILLI SINDROME DI PATOLOGIA 170 0,63
RB0020 RETINOBLASTOMA PATOLOGIA 169 0,62
RF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE
PATOLOGIA 146 0,54
RFG090 STEINERT MALATTIA DI AFFERENTE 146 0,54
RCG020 IPERPLASIA ADRENALICA CONGENITA AFFERENTE 144 0,53
RF0230 CICLITE ETEROCROMICA DI FUCH PATOLOGIA 134 0,49
RNG070 ITTIOSI CONGENITA AFFERENTE 133 0,49
RDG010 ANEMIE EREDITARIE GRUPPO 123 0,45
RFG080 LANDOUZY-DEJERINE DISTROFIA DI AFFERENTE 123 0,45
RC0190 ANGIOEDEMA EREDITARIO PATOLOGIA 120 0,44
RM0020 POLIMIOSITE PATOLOGIA 120 0,44
RCG020 ADRENOGENITALI CONGENITE SINDROMI GRUPPO 118 0,43
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
52
Allegato 3
CODICE ESENZIONE
NOME MALATTIA RARA/GRUPPO TIPO N %
RG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTI PATOLOGIA 114 0,42
RDG010 ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI AFFERENTE 109 0,40
RN0020 MICROCEFALIA PATOLOGIA 102 0,38
RFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE GRUPPO 100 0,37
RFG080 DUCHENNE DISTROFIA DI AFFERENTE 92 0,34
RF0120 ADRENOLEUCODISTROFIA PATOLOGIA 91 0,33
RM0010 DERMATOMIOSITE PATOLOGIA 87 0,32
RF0080 COREA DI HUNTINGTON PATOLOGIA 84 0,31
RCG060 DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI ESCLUSO DIABETE MELLITO
GRUPPO 80 0,29
RFG060 CHARCOT MARIE TOOTH MALATTIA DI AFFERENTE 78 0,29
RFG040 SPINOCEREBELLARI MALATTIE GRUPPO 77 0,28
RCG070 DISTURBI DEL METABOLISMO INTERMEDIO DEGLI ACIDI GRASSI E DEI MITOCONDRI
AFFERENTE 75 0,28
RCG080 FABRY MALATTIA DI AFFERENTE 73 0,27
RFG040 PARAPLEGIA SPASTICA EREDIATRIA AFFERENTE 73 0,27
RM0030 CONNETTIVITE MISTA PATOLOGIA 72 0,26
RN0950 KARTAGENER SINDROME DI PATOLOGIA 72 0,26
RN0210 ATRESIA BILIARE PATOLOGIA 70 0,26
RF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DI PATOLOGIA 69 0,25
RCG060 GLICOGENOSI AFFERENTE 67 0,25
RCG130 AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI GRUPPO 65 0,24
RN0700 WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DI PATOLOGIA 64 0,24
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
53
Allegato 3
CODICE ESENZIONE
NOME MALATTIA RARA/GRUPPO TIPO N %
RNG010 PSEUDOERMAFRODITISMI GRUPPO 64 0,24
RN1360 ALPORT SINDROME DI PATOLOGIA 63 0,23
RCG040 ACIDEMIE ORGANICHE E ACIDOSI LATTICHE PRIMITIVE
AFFERENTE 62 0,23
RF0020 KEARNS-SAYRE SINDROME DI PATOLOGIA 62 0,23
RG0050 CHURG-STRAUSS SINDROME DI PATOLOGIA 61 0,22
RGG010 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE GRUPPO 61 0,22
RD0010 EMOLITICO UREMICA SINDROME DI PATOLOGIA 60 0,22
RN1270 WILLIAMS SINDROME DI PATOLOGIA 59 0,22
RN0910 GOLDENHAR SINDROME DI PATOLOGIA 57 0,21
RNG070 ITTIOSI LAMELLARE RECESSIVA AFFERENTE 54 0,20
RF0060 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA PATOLOGIA 52 0,19
RG0070 WEGENER GRANULOMATOSI DI PATOLOGIA 51 0,19
RC0020 KALLMANN SINDROME DI PATOLOGIA 50 0,18
RI0050 COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE PATOLOGIA 49 0,18
RP0040 ALCOLICA FETALE SINDROME PATOLOGIA 49 0,18
RN0550 DARIER MALATTIA DI PATOLOGIA 47 0,17
RCG100 ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO
GRUPPO 46 0,17
RNG060 DISPLASIA FIBROSA AFFERENTE 46 0,17
RN0630 PSEUDOXANTOMA ELASTICO PATOLOGIA 45 0,17
RCG080 GAUCHER MALATTIA DI AFFERENTE 44 0,16
RDG010 FANCONI ANEMIA DI AFFERENTE 44 0,16
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
54
Allegato 3
CODICE ESENZIONE
NOME MALATTIA RARA/GRUPPO TIPO N %
RG0110 BUDD-CHIARI SINDROME DI PATOLOGIA 44 0,16
RC0150 WILSON MALATTIA DI PATOLOGIA 43 0,16
RN0820 BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DI PATOLOGIA 43 0,16
RF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIA PATOLOGIA 42 0,15
RNG040 PIERRE ROBIN SINDROME DI AFFERENTE 42 0,15
RFG080 BECKER DISTROFIA DI AFFERENTE 41 0,15
RNG050 ACONDROPLASIA AFFERENTE 41 0,15
RCG030 SCHMIDT SINDROME DI AFFERENTE 40 0,15
RCG150 ISTIOCITOSI CRONICHE GRUPPO 40 0,15
RFG060 NEUROPATIE EREDITARIE GRUPPO 40 0,15
RN0940 KABUKI SINDROME DELLA MASCHERA PATOLOGIA 40 0,15
RCG010 BARTTER SINDROME DI AFFERENTE 39 0,14
RDG020 EMOFILIA B AFFERENTE 39 0,14
RN0050 LISSENCEFALIA PATOLOGIA 39 0,14
RN0770 STURGE-WEBER SINDROME DI PATOLOGIA 39 0,14
RCG050 DISTURBI DEL CICLO DELL'UREA GRUPPO 38 0,14
RFG090 THOMSEN MALATTIA DI AFFERENTE 38 0,14
RC0170 RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE
PATOLOGIA 37 0,14
RF0040 RETT SINDROME DI PATOLOGIA 37 0,14
RN0040 JOUBERT SINDROME DI PATOLOGIA 37 0,14
RNG060 OSTEODISTROFIE CONGENITE GRUPPO 37 0,14
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
55
Allegato 3
CODICE ESENZIONE
NOME MALATTIA RARA/GRUPPO TIPO N %
RD0020 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA PATOLOGIA 36 0,13
RFG110 STARGARDT MALATTIA DI AFFERENTE 36 0,13
RN1720 VOGT-KOYANAGI-HARADA SINDROME DI PATOLOGIA 36 0,13
RNG040 CROUZON MALATTIA DI AFFERENTE 36 0,13
RNG080 ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA SINDROMI DA GRUPPO 36 0,13
RCG060 GALATTOSEMIA AFFERENTE 35 0,13
RN1150 CARDIO-FACIO-CUTANEA SINDROME PATOLOGIA 35 0,13
RN0850 CHARGE ASSOCIAZIONE PATOLOGIA 34 0,13
RNG070 ITTIOSI X-LINKED AFFERENTE 33 0,12
RCG140 MUCOPOLISACCARIDOSI GRUPPO 32 0,12
RFG040 FRIEDREICH ATASSIA DI AFFERENTE 32 0,12
RG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICA PATOLOGIA 32 0,12
RF0150 NARCOLESSIA PATOLOGIA 31 0,11
RFG140 FUCHS DISTROFIA ENDOTELIALE DI AFFERENTE 31 0,11
RF0030 LEIGH MALATTIA DI PATOLOGIA 30 0,11
RFG080 DISTROFIA MUSCOLARE OCULO-GASTRO-INTESTINALE
AFFERENTE 30 0,11
RN0110 ANIRIDIA PATOLOGIA 30 0,11
RCG040 CISTINOSI AFFERENTE 29 0,11
RFG060 NEUROPATIA TOMACULARE AFFERENTE 28 0,10
RFG110 DISTROFIA DEI CONI AFFERENTE 28 0,10
RN0190 ANO IMPERFORATO PATOLOGIA 28 0,10
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
56
Allegato 3
CODICE ESENZIONE
NOME MALATTIA RARA/GRUPPO TIPO N %
RDG030 PIASTRINOPATIE EREDITARIE GRUPPO 27 0,10
RFG040 ATASSIA TELEANGECTASICA AFFERENTE 27 0,10
RNG020 ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE GRUPPO 27 0,10
RCG100 IPERFERRITINEMIA-CATARATTA CONGENITA SINDROME DI
AFFERENTE 26 0,10
RDG010 BLACKFAN-DIAMOND ANEMIA DI AFFERENTE 26 0,10
RF0300 ATROFIA OTTICA DI LEBER PATOLOGIA 26 0,10
RL0050 PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE PATOLOGIA 26 0,10
RN0880 EEC SINDROME PATOLOGIA 26 0,10
RFG010 LEUCODISTROFIE GRUPPO 25 0,09
RN0160 ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA
PATOLOGIA 25 0,09
RFG070 MIOPATIA CENTRAL CORE AFFERENTE 24 0,09
RG0030 POLIARTERITE NODOSA PATOLOGIA 24 0,09
RN0430 POLAND SINDROME DI PATOLOGIA 24 0,09
RN1080 RUSSELL-SILVER SINDROME DI PATOLOGIA 24 0,09
RN1510 KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DI PATOLOGIA 24 0,09
RF0170 STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI SINDROME DI
PATOLOGIA 23 0,08
RFG020 CEROIDO-LIPOFUSCINOSI GRUPPO 23 0,08
RGG010 PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA
AFFERENTE 23 0,08
RN0710 MELAS SINDROME PATOLOGIA 22 0,08
RN1250 VACTERL ASSOCIAZIONE PATOLOGIA 22 0,08
RNG040 DISOSTOSI MAXILLOFACCIALE AFFERENTE 22 0,08
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
57
Allegato 3
CODICE ESENZIONE
NOME MALATTIA RARA/GRUPPO TIPO N %
RFG050 KENNEDY MALATTIA DI AFFERENTE 21 0,08
RFG080 ERB DISTROFIA DI AFFERENTE 21 0,08
RN0510 INCONTINENTIA PIGMENTI PATOLOGIA 21 0,08
RN0860 DE MORSIER SINDROME DI PATOLOGIA 21 0,08
RN1410 CORNELIA DE LANGE SINDROME DI PATOLOGIA 21 0,08
RNG040 ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA
GRUPPO 21 0,08
RCG160 AGAMMAGLOBULINEMIA AFFERENTE 20 0,07
RD0050 GRANULOMATOSA CRONICA MALATTIA DI PATOLOGIA 20 0,07
RN1300 ANGELMAN SINDROME DI PATOLOGIA 20 0,07
RN1530 LEOPARD SINDROME DI PATOLOGIA 20 0,07
RN1620 RUBINSTEIN-TAYBI SINDROME DI PATOLOGIA 20 0,07
RNG030 APERT SINDROME DI AFFERENTE 20 0,07
RCG070 IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO II a
AFFERENTE 19 0,07
RG0100 TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA PATOLOGIA 19 0,07
RJ0010 DIABETE INSIPIDO NEFROGENICO PATOLOGIA 19 0,07
RN0060 OLOPROSENCEFALIA PATOLOGIA 19 0,07
RNG060 OSTEOPETROSI AFFERENTE 19 0,07
RNG060 McCUNE-ALBRIGHT SINDROME DI AFFERENTE 19 0,07
RD0040 NEUTROPENIA CICLICA PATOLOGIA 18 0,07
RF0200 VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE
PATOLOGIA 18 0,07
RG0090 TAKAYASU MALATTIA DI PATOLOGIA 18 0,07
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
58
Allegato 3
CODICE ESENZIONE
NOME MALATTIA RARA/GRUPPO TIPO N %
RN0200 HIRSCHSPRUNG MALATTIA DI PATOLOGIA 18 0,07
RA0030 LYME MALATTIA DI PATOLOGIA 17 0,06
RCG080 DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI GRUPPO 17 0,06
RN0170 ATRESIA DEL DIGIUNO PATOLOGIA 17 0,06
RF0190 EATON-LAMBERT SINDROME DI PATOLOGIA 16 0,06
RFG070 MIOPATIA CENTRONUCLEARE AFFERENTE 16 0,06
RFG140 CORNEA GUTTATA AFFERENTE 16 0,06
RN0760 PEUTZ-JEGHERS SINDROME DI PATOLOGIA 16 0,06
RN1330 X FRAGILE SINDROME DA PATOLOGIA 16 0,06
RN1650 NEVO DISPLASTICO SINDROME DEL PATOLOGIA 16 0,06
RCG060 FRUTTOSEMIA AFFERENTE 15 0,06
RCG080 NIEMANN PICK MALATTIA DI AFFERENTE 15 0,06
RFG110 BEST DISTROFIA VITELLIFORME DI AFFERENTE 15 0,06
RNG070 ITTIOSI CONGENITE GRUPPO 15 0,06
RFG030 GANGLIOSIDOSI GRUPPO 14 0,05
RL0020 DERMATITE ERPETIFORME PATOLOGIA 14 0,05
RN0320 GASTROSCHISI PATOLOGIA 14 0,05
RN0720 MERRF SINDROME PATOLOGIA 14 0,05
RN1380 BARDET-BIEDL SINDROME DI PATOLOGIA 14 0,05
RFG040 MARIE ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI
AFFERENTE 13 0,05
RFG110 LEBER AMAUROSI CONGENITA DI AFFERENTE 12 0,04
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
59
Allegato 3
CODICE ESENZIONE
NOME MALATTIA RARA/GRUPPO TIPO N %
RN1020 OPITZ SINDROME DI PATOLOGIA 12 0,04
RN1210 SMITH-MAGENIS SINDROME DI PATOLOGIA 12 0,04
RN1220 STICKLER SINDROME DI PATOLOGIA 12 0,04
RCG070 ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE ESCLUSO (ELENCO DM 279/01)
GRUPPO 11 0,04
RFG040 ATASSIA PERIODICA AFFERENTE 11 0,04
RFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE GRUPPO 11 0,04
RFG130 DEGENERAZIONI DELLA CORNEA GRUPPO 11 0,04
RM0060 POLICONDRITE PATOLOGIA 11 0,04
RN0120 COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO PATOLOGIA 11 0,04
RN0790 AARSKOG SINDROME DI PATOLOGIA 11 0,04
RN1480 IPOMELANOSI DI ITO PATOLOGIA 11 0,04
RNG070 NETHERTON SINDROME DI AFFERENTE 11 0,04
RCG010 CONN SINDROME DI AFFERENTE 10 0,04
RCG040 OMOCISTINURIA AFFERENTE 10 0,04
RN0230 FEGATO POLICISTICO MALATTIA DEL PATOLOGIA 10 0,04
RN0240 ERMAFRODITISMO VERO PATOLOGIA 10 0,04
RN0600 IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA PATOLOGIA 10 0,04
RP0050 APNEA INFANTILE PATOLOGIA 10 0,04
RI0040 PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALE SINDROME DA
PATOLOGIA 9 0,03
RM0040 FASCITE EOSINOFILA PATOLOGIA 9 0,03
RN0180 ATRESIA O STENOSI DUODENALE PATOLOGIA 9 0,03
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60
Allegato 3
CODICE ESENZIONE
NOME MALATTIA RARA/GRUPPO TIPO N %
RN0400 JACKSON-WEISS SINDROME DI PATOLOGIA 9 0,03
RN0520 XERODERMA PIGMENTOSO PATOLOGIA 9 0,03
RN1200 SMITH-LEMLI-OPITZ TIPO 1 SINDROME DI PATOLOGIA 9 0,03
RNG050 CONDRODISTROFIE CONGENITE GRUPPO 9 0,03
RC0030 REIFENSTEIN SINDROME DI PATOLOGIA 8 0,03
RCG040 URINE A SCIROPPO DI ACERO MALATTIA DELLE
AFFERENTE 8 0,03
RCG070 DEFICIT FAMILIARE DI LIPASI LIPOPROTEICA AFFERENTE 8 0,03
RFG100 PARALISI NORMOKALIEMICHE IPO E IPERKALIEMICHE
GRUPPO 8 0,03
RFG130 DEGENERAZIONE MARGINALE AFFERENTE 8 0,03
RJ0020 FIBROSI RETROPERITONEALE PATOLOGIA 8 0,03
RN0650 PARRY-ROMBERG SINDROME DI PATOLOGIA 8 0,03
RN0990 MOEBIUS SINDROME DI PATOLOGIA 8 0,03
RN1140 BRANCHIO-OTO-RENALE SINDROME PATOLOGIA 8 0,03
RN1180 TRICO-RINO-FALANGEA SINDROME PATOLOGIA 8 0,03
RNG060 DISPLASIA CRANIOMETAFISARIA AFFERENTE 8 0,03
RC0090 DERCUM MALATTIA DI PATOLOGIA 7 0,03
RCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI GRUPPO 7 0,03
RCG040 ALBINISMO AFFERENTE 7 0,03
RCG070 IPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIARE AFFERENTE 7 0,03
RFG010 LEUCODISTROFIA METACROMATICA AFFERENTE 7 0,03
RN0090 AXENFELD- RIEGER ANOMALIA DI PATOLOGIA 7 0,03
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61
Allegato 3
CODICE ESENZIONE
NOME MALATTIA RARA/GRUPPO TIPO N %
RNG040 TREACHER COLLINS SINDROME DI AFFERENTE 7 0,03
RNG050 ESOSTOSI MULTIPLA AFFERENTE 7 0,03
RA0020 WHIPPLE MALATTIA DI PATOLOGIA 6 0,02
RCG090 MUCOLIPIDOSI GRUPPO 6 0,02
RFG070 MIOPATIA NEMALINICA AFFERENTE 6 0,02
RFG140 DISTROFIA CORNEALE GRANULARE AFFERENTE 6 0,02
RI0070 INCLUSIONE DEI MICROVILLI MALATTIA DA PATOLOGIA 6 0,02
RN0310 KLIPPEL-FEIL SINDROME DI PATOLOGIA 6 0,02
RN0490 WEAVER SINDROME DI PATOLOGIA 6 0,02
RN0530 CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATA PATOLOGIA 6 0,02
RN1170 PROTEO SINDROME PATOLOGIA 6 0,02
RCG070 TANGIER MALATTIA DI AFFERENTE 5 0,02
RFG040 FRIEDREICH-LIKE ATASSIA DI AFFERENTE 5 0,02
RFG140 DISTROFIA CORNEALE RETICOLARE AFFERENTE 5 0,02
RN0100 PETER ANOMALIA DI PATOLOGIA 5 0,02
RN0670 CRI DU CHAT MALATTIA DEL PATOLOGIA 5 0,02
RN0890 FREEMAN-SHELDON SINDROME DI PATOLOGIA 5 0,02
RN1350 ALAGILLE SINDROME DI PATOLOGIA 5 0,02
RNG040 DISOSTOSI OCULOMANDIBOLARE SINONIMO 5 0,02
RP0060 KERNITTERO PATOLOGIA 5 0,02
RB0040 GARDNER SINDROME DI PATOLOGIA 4 0,01
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62
Allegato 3
CODICE ESENZIONE
NOME MALATTIA RARA/GRUPPO TIPO N %
RCG050 CITRULLINEMIA AFFERENTE 4 0,01
RFG010 CANAVAN MALATTIA DI AFFERENTE 4 0,01
RFG020 BATTEN MALATTIA DI AFFERENTE 4 0,01
RFG040 HOLMES DEGENERAZIONE SPINOCEREBELLARE DI
AFFERENTE 4 0,01
RFG090 VON EULENBURG MALATTIA DI AFFERENTE 4 0,01
RFG110 DISTROFIA VITREO RETINICA AFFERENTE 4 0,01
RN0150 BLUE RUBBER BLEB NEVUS PATOLOGIA 4 0,01
RN0220 CAROLI MALATTIA DI PATOLOGIA 4 0,01
RN0250 RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA PATOLOGIA 4 0,01
RN0410 JARCHO-LEVIN SINDROME DI PATOLOGIA 4 0,01
RN0640 APLASIA CONGENITA DELLA CUTE PATOLOGIA 4 0,01
RN1040 PFEIFFER SINDROME DI PATOLOGIA 4 0,01
RN1290 WOLFRAM SINDROME DI PATOLOGIA 4 0,01
RN1590 PALLISTER-KILLIAN SINDROME DI PATOLOGIA 4 0,01
RN1660 NEVO EPIDERMALE SINDROME DEL PATOLOGIA 4 0,01
RN1760 ZELLWEGER SINDROME DI PATOLOGIA 4 0,01
RNG060 ELLIS-VAN CREVELD SINDROME DI AFFERENTE 4 0,01
RC0010 ACTH DEFICIENZA DI PATOLOGIA 3 0,01
RDG030 TROMBOASTENIA AFFERENTE 3 0,01
RDG040 TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIE GRUPPO 3 0,01
RF0070 MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIO PATOLOGIA 3 0,01
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
63
Allegato 3
CODICE ESENZIONE
NOME MALATTIA RARA/GRUPPO TIPO N %
RFG050 WERDNIG-HOFFMAN MALATTIA DI AFFERENTE 3 0,01
RFG060 NEUROPATIA SENSORIALE EREDITARIA AFFERENTE 3 0,01
RFG070 MIOPATIA DESMIN STORAGE AFFERENTE 3 0,01
RFG110 DISTROFIA IALINA DELLA RETINA AFFERENTE 3 0,01
RFG110 RETINITE PUNCTATA ALBESCENS AFFERENTE 3 0,01
RFG140 DISTROFIA CORNEALE ENDOTELIALE POSTERIORE POLIMORFA
AFFERENTE 3 0,01
RFG140 DISTROFIA CORNEALE ANTERIORE SINONIMO 3 0,01
RN0030 AGENESIA CEREBELLARE PATOLOGIA 3 0,01
RN0360 COFFIN-SIRIS SINDROME DI PATOLOGIA 3 0,01
RN0390 GREIG SINDROME DI CEFALOPOLISINDATTILIA
PATOLOGIA 3 0,01
RN0780 VON HIPPEL-LINDAU SINDROME DI PATOLOGIA 3 0,01
RN1050 RIEGER SINDROME PATOLOGIA 3 0,01
RN1070 ROBINOW SINDROME DI PATOLOGIA 3 0,01
RN1100 SECKEL SINDROME DI PATOLOGIA 3 0,01
RN1450 DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA PATOLOGIA 3 0,01
RN1570 NEUROACANTOCITOSI PATOLOGIA 3 0,01
RN1640 CEREBRO-OCULO-FACIO-SCHELETRICA SINDROME
PATOLOGIA 3 0,01
RNG040 DISPLASIA FRONTO-FACIO-NASALE AFFERENTE 3 0,01
RNG060 DISCONDROSTEOSI AFFERENTE 3 0,01
RNG060 DISPLASIA EPIFISARIA MULTIPLA SINONIMO 3 0,01
RC0070 ACRODERMATITE ENTEROPATICA SINONIMO 2 0,01
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64
Allegato 3
CODICE ESENZIONE
NOME MALATTIA RARA/GRUPPO TIPO N %
RC0080 LIPODISTROFIA TOTALE PATOLOGIA 2 0,01
RC0160 IPOFOSFATASIA PATOLOGIA 2 0,01
RC0200 CARENZA CONGENITA DI ALFA1 ANTITRIPSINA
PATOLOGIA 2 0,01
RCG070 IPOBETALIPOPROTEINEMIA AFFERENTE 2 0,01
RCG120 LESCH-NYHAN MALATTIA DI AFFERENTE 2 0,01
RDG010 ANEMIE SIDEROBLASTICHE AFFERENTE 2 0,01
RF0270 COGAN SINDROME DI PATOLOGIA 2 0,01
RFG040 MARINESCO-SJOGREN SINDROME DI AFFERENTE 2 0,01
RFG040 ATROFIA SPINODENTATA SINONIMO 2 0,01
RFG050 KUGELBERG-WELANDER MALATTIA DI AFFERENTE 2 0,01
RFG060 REFSUM MALATTIA DI AFFERENTE 2 0,01
RFG060 NEUROPATIA PERIFERICA EREDITARIA TIPO III
SINONIMO 2 0,01
RFG140 DISTROFIA COMBINATA DELLA CORNEA AFFERENTE 2 0,01
RFG140 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA GRUPPO 2 0,01
RI0030 GASTROENTERITE EOSINOFILA PATOLOGIA 2 0,01
RI0080 LINFANGECTASIA INTESTINALE PATOLOGIA 2 0,01
RN0080 DISAUTONOMIA FAMILIARE PATOLOGIA 2 0,01
RN0830 BLOOM SINDROME DI PATOLOGIA 2 0,01
RN0930 HOLT-ORAM SINDROME DI PATOLOGIA 2 0,01
RN1120 SIMPSON-GOLABI-BEHMEL SINDROME DI PATOLOGIA 2 0,01
RN1400 COCKAYNE SINDROME DI PATOLOGIA 2 0,01
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
65
Allegato 3
CODICE ESENZIONE
NOME MALATTIA RARA/GRUPPO TIPO N %
RN1490 ISAACS SINDROME DI PATOLOGIA 2 0,01
RN1500 KID SINDROME PATOLOGIA 2 0,01
RN1730 WAGR SINDROME DI PATOLOGIA 2 0,01
RNG040 DISPLASIA MAXILLONASALE AFFERENTE 2 0,01
RNG070 ITTIOSI HYSTRIX CURTH-MACKLIN TYPE AFFERENTE 2 0,01
RA0010 HANSEN MALATTIA DI PATOLOGIA 1 0,00
RB0060 LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI PATOLOGIA 1 0,00
RC0060 WERNER SINDROME DI PATOLOGIA 1 0,00
RC0100 FARBER MALATTIA DI PATOLOGIA 1 0,00
RC0180 CRIGLER-NAJJAR SINDROME DI PATOLOGIA 1 0,00
RCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI GRUPPO 1 0,00
RCG040 ALANINEMIA AFFERENTE 1 0,00
RCG120 XANTINURIA AFFERENTE 1 0,00
RCG140 SANFILIPPO SINDROME DI AFFERENTE 1 0,00
RDG030 STORAGE POOL DEFICIENCY AFFERENTE 1 0,00
RF0010 ALPERS MALATTIA DI PATOLOGIA 1 0,00
RF0240 ATROFIA ESSENZIALE DELL'IRIDE PATOLOGIA 1 0,00
RF0250 EMERALOPIA CONGENITA PATOLOGIA 1 0,00
RF0290 CONGIUNTIVITE LIGNEA PATOLOGIA 1 0,00
RFG010 PELIZAEUS-MERZBACHER MALATTIA DI AFFERENTE 1 0,00
RFG040 DEGENERAZIONE PARENCHIMATOSA CORTICALE CEREBELLARE
AFFERENTE 1 0,00
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
66
Allegato 3
CODICE ESENZIONE
NOME MALATTIA RARA/GRUPPO TIPO N %
RFG060 NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE AFFERENTE 1 0,00
RFG130 DEGENERAZIONE NODULARE AFFERENTE 1 0,00
RFG140 DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA AFFERENTE 1 0,00
RM0050 FASCITE DIFFUSA PATOLOGIA 1 0,00
RN0080 RILEY-DAY SINDROME DI SINONIMO 1 0,00
RN0260 FOCOMELIA PATOLOGIA 1 0,00
RN0300 REGRESSIONE CAUDALE SINDROME DA PATOLOGIA 1 0,00
RN0340 ADAMS-OLIVER SINDROME DI PATOLOGIA 1 0,00
RN0450 CEREBRO-COSTO-MANDIBOLARE SINDROME PATOLOGIA 1 0,00
RN0470 OTO-PALATO-DIGITALE SINDROME PATOLOGIA 1 0,00
RN0540 CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA CONGENITA
PATOLOGIA 1 0,00
RN0580 ERITROCHERATODERMIA SIMMETRICA PROGRESSIVA
PATOLOGIA 1 0,00
RN0590 ERITROCHERATODERMIA VARIABILE PATOLOGIA 1 0,00
RN0610 IPOPLASIA FOCALE DERMICA PATOLOGIA 1 0,00
RN0620 PACHIDERMOPERIOSTOSI PATOLOGIA 1 0,00
RN0800 ANTLEY-BIXLER SINDROME DI PATOLOGIA 1 0,00
RN0810 BALLER-GEROLD SINDROME DI PATOLOGIA 1 0,00
RN0870 DUBOWITZ SINDROME DI PATOLOGIA 1 0,00
RN0960 MAFFUCCI SINDROME DI PATOLOGIA 1 0,00
RN1160 OCULO-CEREBRO-CUTANEA SINDROME PATOLOGIA 1 0,00
RN1240 TOWNES-BROCKS SINDROME DI PATOLOGIA 1 0,00
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
67
Allegato 3
CODICE ESENZIONE
NOME MALATTIA RARA/GRUPPO TIPO N %
RN1260 WILDERVANCK SINDROME DI PATOLOGIA 1 0,00
RN1370 ALSTROM SINDROME DI PATOLOGIA 1 0,00
RN1430 DENYS-DRASH SINDROME DI PATOLOGIA 1 0,00
RN1460 FRASER SINDROME DI PATOLOGIA 1 0,00
RN1580 NORRIE MALATTIA DI PATOLOGIA 1 0,00
RN1600 PEARSON SINDROME DI PATOLOGIA 1 0,00
RN1610 POEMS SINDROME PATOLOGIA 1 0,00
RN1670 PTERIGIO MULTIPLO SINDROME PATOLOGIA 1 0,00
RN1690 TROMBOCITOPENICA CON ASSENZA DI RADIO SINDROME
PATOLOGIA 1 0,00
RN1700 SJÖGREN-LARSONN SINDROME DI PATOLOGIA 1 0,00
RN1740 WALKER-WARBURG SINDROME DI PATOLOGIA 1 0,00
RNG040 C SINDROME AFFERENTE 1 0,00
RNG050 DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE AFFERENTE 1 0,00
RNG050 CAMPTOMELICA SINDROME AFFERENTE 1 0,00
RNG060 DISPLASIA DIASTROFICA E PSEUDODIASTROFICA
AFFERENTE 1 0,00
RNG060 ENGELMANN MALATTIA DI AFFERENTE 1 0,00
Totale 27.200 100,00
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
68
Allegato 4
Descrizione PAI e BdS per Istituto, codice Centro e codice esenzione con scheda aperta al 31.12.2015. SIMaRaL, 2015
AOU Policlinico Umberto I
Piano Assistenziale Individuale BdS Nessu PAI e
BdS
Codice Centro/ Codice esenzione
N. soggetti N % di cui attivo
N %
Non previsto
N % N %
12090601 1084 441 40,7 369 83,7 189 355 32,7 302 27,9
RC0150 17 4 23,5 3 75,0 4 4 23,5 9 52,9
RCG040 246 63 25,6 56 88,9 84 92 37,4 89 36,2
RCG060 12 5 41,7 2 40,0 3 4 33,3 4 33,3
RCG070 60 7 11,7 7 100,0 43 20 33,3 8 13,3
RF0020 2 2 100,0 2 100,0 0 0 0,0 0 0,0
RF0030 3 1 33,3 1 100,0 1 1 33,3 1 33,3
RF0040 12 4 33,3 4 100,0 2 2 16,7 6 50,0
RF0080 4 3 75,0 3 100,0 0 1 25,0 0 0,0
RF0090 243 59 24,6 53 88,3 2 133 54,7 49 20,2
RF0100 118 110 93,2 87 79,1 4 50 42,4 2 1,7
RF0110 7 7 100,0 6 85,7 0 2 28,6 0 0,0
RF0120 4 0 0,0 0 0,0 1 1 25,0 3 75,0
RF0140 13 3 23,1 3 100,0 0 1 7,7 10 76,9
RF0150 3 1 33,3 1 100,0 0 0 0,0 2 66,7
RF0170 19 18 94,7 14 77,8 0 1 5,3 1 5,3
RF0180 46 37 80,4 33 89,2 6 5 10,9 3 6,5
RF0190 4 4 100,0 4 100,0 0 1 25,0 0 0,0
RFG010 6 0 0,0 0 0,0 0 1 16,7 5 83,3
RFG020 3 0 0,0 0 0,0 1 0 0,0 2 66,7
RFG040 58 21 36,2 15 71,4 8 12 20,7 29 50,0
RFG050 36 28 77,8 24 85,7 4 5 13,9 4 11,1
RFG060 34 20 58,8 16 80,0 12 4 11,8 2 5,9
RFG070 3 2 66,7 2 100,0 1 0 0,0 0 0,0
RFG080 21 16 76,2 13 81,3 3 1 4,8 2 9,5
RFG090 42 24 57,1 19 79,2 6 9 21,4 12 28,6
RFG100 2 0 0,0 0 0,0 1 1 50,0 1 50,0
RN0010 28 1 3,5 0 0,0 1 1 3,6 24 85,7
RN0040 15 1 6,7 1 100,0 0 0 0,0 14 93,3
RN0050 12 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 12 100,0
RN1300 9 0 0,0 0 0,0 1 1 11,1 8 88,9
RN1570 1 0 0,0 0 0,0 1 1 100,0 0 0,0
RNG020 1 0 0,0 0 0,0 0 1 100,0 0 0,0
12090602 708 285 40,3 216 75,8 33 297 41,9 182 25,7
RCG080 88 38 43,2 36 94,7 2 15 17,0 35 39,8
RCG100 52 18 34,6 10 55,6 21 27 51,9 2 3,8
RCG130 27 5 18,5 3 60,0 2 1 3,7 19 70,4
RCG150 142 15 10,6 15 100,0 3 74 52,1 52 36,6
RD0020 27 13 48,1 5 38,5 3 10 37,0 4 14,8
RD0040 17 0 0,0 0 0,0 1 14 82,4 3 17,6
RDG010 351 194 55,3 146 75,3 1 156 44,4 65 18,5
RDG040 3 1 33,3 1 100,0 0 0 0,0 2 66,7
RN1690 1 1 100,0 0 0,0 0 0 0,0 0 0,0
12090603 55 0 0,0 0 0,0 0 27 49,1 28 50,9
RGG010 55 0 0,0 0 0,0 0 27 49,1 28 50,9
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
69
Allegato 4
AOU Policlinico Umberto I
Piano Assistenziale Individuale BdS Nessu PAI e
BdS
Codice Centro/ Codice esenzione
N. soggetti N % di cui attivo
N %
Non previsto
N % N %
12090604 268 32 11,9 32 100,0 227 221 82,5 0 0,0
RC0110 268 32 11,9 32 100,0 227 221 82,5 0 0,0
12090605 809 476 58,8 244 51,3 116 379 46,8 129 15,9
RC0190 2 1 50,0 1 100,0 1 1 50,0 0 0,0
RCG160 295 210 71,2 202 96,2 42 176 59,7 30 10,2
RQ099R 512 265 51,8 41 15,5 73 202 39,5 99 19,3
12090602M 910 269 29,6 197 73,2 109 286 31,4 439 48,2
RDG020 906 269 29,5 197 72,7 108 284 31,3 437 48,2
RDG030 4 0 0,0 0 0,0 1 2 50,0 2 50,0
12090602T 432 1 0,2 1 100,0 99 107 24,8 275 63,7
RDG020 432 1 0,2 1 100,0 99 107 24,8 275 63,7
12090606 1280 101 7,9 84 82,4 316 457 35,7 585 45,7
RC0210 203 70 35,0 58 81,7 3 85 41,9 56 27,6
RF0200 3 0 0,0 0 0,0 1 1 33,3 1 33,3
RF0220 1 0 0,0 0 0,0 0 1 100,0 0 0,0
RF0230 135 12 8,9 11 91,7 0 82 60,7 41 30,4
RF0240 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0
RF0250 1 0 0,0 0 0,0 1 1 100,0 0 0,0
RF0270 2 1 50,0 0 0,0 0 1 50,0 0 0,0
RF0280 441 0 0,0 0 0,0 130 35 7,9 307 69,6
RF0300 6 0 0,0 0 0,0 1 0 0,0 5 83,3
RFG110 424 1 0,2 0 0,0 171 234 55,2 151 35,6
RFG130 2 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 2 100,0
RFG140 25 0 0,0 0 0,0 9 3 12,0 16 64,0
RN0090 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0
RN1720 35 17 48,6 15 88,2 0 14 40,0 4 11,4
12090607 790 322 40,8 237 73,6 227 317 40,1 144 18,2
RD0030 10 1 10,0 1 100,0 2 1 10,0 7 70,0
RG0020 11 7 63,6 6 85,7 1 3 27,3 2 18,2
RG0030 6 3 50,0 1 33,3 1 0 0,0 2 33,3
RG0040 17 2 11,8 2 100,0 4 5 29,4 8 47,1
RG0050 28 18 64,3 11 61,1 4 11 39,3 1 3,6
RG0070 32 16 50,0 12 75,0 2 11 34,4 8 25,0
RG0080 35 15 42,9 11 73,3 4 5 14,3 14 40,0
RG0090 6 3 50,0 2 66,7 1 1 16,7 2 33,3
RM0010 19 12 63,2 8 66,7 2 4 21,1 2 10,5
RM0020 26 19 73,1 13 68,4 5 8 30,8 0 0,0
RM0030 28 15 53,6 12 80,0 5 10 35,7 4 14,3
RM0040 6 3 50,0 3 100,0 2 2 33,3 1 16,7
RM0060 4 1 25,0 1 100,0 1 1 25,0 2 50,0
RMG010 562 207 36,8 154 74,4 193 255 45,4 91 16,2
12090608 657 351 53,4 348 99,1 180 261 39,7 106 16,1
RN0260 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0
RN0330 232 86 37,1 86 100,0 102 126 54,3 30 12,9
RNG060 424 265 62,5 262 98,9 78 135 31,8 75 17,7
12090609 188 3 1,6 2 66,7 52 35 18,6 133 70,7
RN0400 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0
RN0910 25 0 0,0 0 0,0 12 5 20,0 13 52,0
RN1040 2 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 2 100,0
RNG030 17 2 11,8 1 50,0 14 13 76,5 1 5,9
RNG040 143 1 0,7 1 100,0 26 17 11,9 116 81,1
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
70
Allegato 4
AOU Policlinico Umberto I
Piano Assistenziale Individuale BdS Nessu PAI e
BdS
Codice Centro/ Codice esenzione
Soggetti N
N % di cui attivo
N %
Non previsto
N % N %
12090610 1441 98 6,8 79 80,6 1138 469 32,5 185 12,8
RBG010 935 1 0,1 1 50,0 816 344 36,8 104 11,1
RC0090 7 1 14,3 1 100,0 6 2 28,6 0 0,0
RG0100 16 2 12,5 1 50,0 11 3 18,8 3 18,8
RL0020 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0
RL0030 14 2 14,3 1 50,0 11 2 14,3 1 7,1
RL0040 7 0 0,0 0 0,0 5 1 14,3 2 28,6
RL0050 1 0 0,0 0 0,0 1 0 0,0 0 0,0
RL0060 156 51 32,7 43 84,3 76 45 28,8 28 17,9
RN0150 3 0 0,0 0 0,0 2 0 0,0 1 33,3
RN0510 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0
RN0520 4 0 0,0 0 0,0 3 2 50,0 1 25,0
RN0530 6 1 16,7 1 100,0 2 0 0,0 3 50,0
RN0540 1 0 0,0 0 0,0 1 0 0,0 0 0,0
RN0550 28 5 17,9 4 80,0 18 12 42,9 5 17,9
RN0570 7 3 42,9 2 66,7 3 1 14,3 1 14,3
RN0590 1 0 0,0 0 0,0 1 0 0,0 0 0,0
RN0600 2 0 0,0 0 0,0 1 1 50,0 1 50,0
RN0610 1 0 0,0 0 0,0 1 0 0,0 0 0,0
RN0630 42 6 14,3 5 83,3 31 14 33,3 4 9,5
RN0640 1 0 0,0 0 0,0 1 1 100,0 0 0,0
RN0650 8 0 0,0 0 0,0 8 0 0,0 0 0,0
RN0750 87 0 0,0 0 0,0 70 17 19,5 15 17,2
RN0770 5 0 0,0 0 0,0 4 1 20,0 0 0,0
RN0880 18 2 11,1 2 100,0 13 4 22,2 3 16,7
RN1180 3 1 33,3 1 100,0 2 1 33,3 0 0,0
RN1480 3 0 0,0 0 0,0 2 2 66,7 0 0,0
RN1500 1 1 100,0 1 100,0 0 0 0,0 0 0,0
RN1510 11 0 0,0 0 0,0 10 2 18,2 1 9,1
RN1650 13 0 0,0 0 0,0 12 2 15,4 1 7,7
RN1660 3 0 0,0 0 0,0 2 0 0,0 1 33,3
RNG070 55 21 38,1 16 72,7 25 12 21,8 8 14,5
12090611 49 6 12,2 3 50,0 15 33 67,3 10 20,4
RN0940 2 0 0,0 0 0,0 0 2 100,0 0 0,0
RN1010 22 1 4,5 0 0,0 12 20 90,9 1 4,5
RN1320 15 3 20,0 1 33,3 0 6 40,0 7 46,7
RN1530 10 2 20,0 2 100,0 3 5 50,0 2 20,0
12090612 222 43 19,4 40 93,0 66 112 50,5 60 27,0
RI0010 138 10 7,2 8 80,0 44 77 55,8 46 33,3
RI0030 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0
RI0040 2 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 2 100,0
RI0050 9 6 66,7 5 83,3 2 5 55,6 1 11,1
RN0160 18 6 33,3 6 100,0 5 8 44,4 3 16,7
RN0170 4 2 50,0 2 100,0 1 2 50,0 0 0,0
RN0190 22 14 63,6 14 100,0 2 8 36,4 1 4,5
RN0200 16 2 12,5 2 100,0 6 5 31,3 5 31,3
RN0210 4 1 25,0 1 100,0 1 2 50,0 1 25,0
RN0320 8 2 25,0 2 100,0 5 5 62,5 0 0,0
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
71
Allegato 4
AOU Policlinico Umberto I
Piano Assistenziale Individuale BdS Nessu PAI e
BdS
Codice Centro/ Codice esenzione
Soggetti N
N % di cui attivo
N %
Non previsto
N % N %
12090613 122 5 4,1 4 80,0 81 83 68,0 31 25,4
RN0430 9 0 0,0 0 0,0 1 0 0,0 8 88,9
RN0780 3 0 0,0 0 0,0 1 1 33,3 2 66,7
RN0820 10 0 0,0 0 0,0 9 8 80,0 1 10,0
RN0850 4 0 0,0 0 0,0 3 3 75,0 1 25,0
RN0960 1 0 0,0 0 0,0 0 1 100,0 0 0,0
RN0990 3 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 3 100,0
RN1020 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0
RN1080 2 0 0,0 0 0,0 0 1 50,0 1 50,0
RN1170 1 0 0,0 0 0,0 1 1 100,0 0 0,0
RN1210 2 0 0,0 0 0,0 0 1 50,0 1 50,0
RN1220 1 1 100,0 0 0,0 0 1 100,0 0 0,0
RN1250 1 0 0,0 0 0,0 1 1 100,0 0 0,0
RN1270 6 0 0,0 0 0,0 6 6 100,0 0 0,0
RN1380 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0
RN1490 1 1 100,0 1 100,0 0 0 0,0 0 0,0
RN1610 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0
RN1640 3 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 3 100,0
RNG080 14 2 14,3 2 100,0 10 12 85,7 1 7,1
RNG090 10 1 10,0 1 100,0 7 5 50,0 2 20,0
RNG100 14 0 0,0 0 0,0 10 9 64,3 4 28,6
RP0040 34 0 0,0 0 0,0 32 33 97,1 1 2,9
12090614 487 129 26,5 92 71,3 130 213 43,7 149 30,6
RC0020 26 22 84,6 17 77,3 2 4 15,4 2 7,7
RC0030 2 0 0,0 0 0,0 2 2 100,0 0 0,0
RC0040 122 10 8,2 7 70,0 10 49 40,2 67 54,9
RC0060 1 0 0,0 0 0,0 1 1 100,0 0 0,0
RCG010 1 1 100,0 0 0,0 0 0 0,0 0 0,0
RCG020 13 2 15,4 0 0,0 3 4 30,8 6 46,2
RCG030 11 4 36,4 4 100,0 2 4 36,4 3 27,3
RN0680 90 18 20,0 4 22,2 8 39 43,3 33 36,7
RN0690 213 70 32,9 58 82,9 101 109 51,2 33 15,5
RN0860 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0
RN1310 1 0 0,0 0 0,0 1 1 100,0 0 0,0
RNG010 6 2 33,3 2 100,0 0 0 0,0 4 66,7
12090615 35 5 14,3 4 80,0 23 23 65,7 6 17,1
RB0010 29 5 17,2 4 80,0 23 23 79,3 0 0,0
RN0760 6 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 6 100,0
12090616 36 23 63,9 19 82,6 0 0 0,0 13 36,1
RN0950 36 23 63,9 19 82,6 0 0 0,0 13 36,1
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
72
Allegato 4
AOU Policlinico Tor Vergata
Piano Assistenziale Individuale BdS Nessu PAI e
BdS
Codice Centro/ Codice esenzione
Soggetti N
N % di cui attivo
N %
Non previsto
N % N %
12092001 21 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 21 100,0
RCG060 21 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 21 100,0
12092002 168 74 44,0 44 58,7 4 16 9,5 79 47,0
RC0190 120 34 28,3 15 42,9 3 14 11,7 72 60,0
RG0010 3 3 100,0 1 33,3 0 1 33,3 0 0,0
RM0010 3 1 33,3 0 0,0 1 1 33,3 1 33,3
RM0030 10 9 90,0 6 66,7 0 0 0,0 1 10,0
RMG010 32 27 84,4 22 81,5 0 0 0,0 5 15,6
12092003 202 7 3,5 7 100,0 9 170 84,2 24 11,9
RN1320 202 7 3,5 7 100,0 9 170 84,2 24 11,9
12092004 178 4 2,2 2 50,0 68 59 33,1 105 59,0
RFG090 178 4 2,2 2 50,0 68 59 33,1 105 59,0
AOU Policlinico A. Gemelli
Piano Assistenziale Individuale BdS Nessu PAI e
BdS
Codice Centro/ Codice esenzione
Soggetti N
N % di cui attivo
N %
Non previsto
N % N %
12090501 329 3 0,9 1 33,3 265 277 84,2 42 12,8
RB0040 4 0 0,0 0 0,0 0 3 75,0 1 25,0
RB0050 22 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 22 100,0
RC0150 15 2 13,3 1 50,0 7 13 86,7 1 6,7
RC0180 1 0 0,0 0 0,0 1 0 0,0 0 0,0
RCG130 11 1 9,1 0 0,0 9 11 100,0 0 0,0
RG0110 12 0 0,0 0 0,0 4 4 33,3 7 58,3
RI0010 224 0 0,0 0 0,0 223 218 97,3 1 0,4
RI0050 17 0 0,0 0 0,0 9 12 70,6 5 29,4
RN0190 6 0 0,0 0 0,0 3 6 100,0 0 0,0
RN0210 3 0 0,0 0 0,0 1 2 66,7 1 33,3
RN0220 4 0 0,0 0 0,0 3 1 25,0 1 25,0
RN0230 10 0 0,0 0 0,0 5 7 70,0 3 30,0
12090502 71 44 62,0 44 100,0 22 28 39,4 4 5,6
RCG060 26 15 57,7 15 100,0 9 9 34,6 2 7,7
RCG070 8 5 62,5 5 100,0 2 5 62,5 0 0,0
RF0030 2 1 50,0 1 100,0 0 0 0,0 1 50,0
RN0710 22 16 72,7 16 100,0 5 8 36,4 1 4,5
RN0720 13 7 53,8 7 100,0 6 6 46,2 0 0,0
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
73
Allegato 4
AOU Policlinico A. Gemelli
Piano Assistenziale Individuale BdS Nessu PAI e
BdS
Codice Centro/ Codice esenzione
Soggetti N
N % di cui attivo
N %
Non previsto
N % N %
12090503 62 21 33,9 18 85,7 19 43 69,4 0 0,0
RCG080 54 21 38,9 18 85,7 18 35 64,8 0 0,0
RCG140 8 0 0,0 0 0,0 1 8 100,0 0 0,0
12090503G 18 2 11,1 2 100,0 0 11 61,1 6 33,3
RC0110 11 1 9,1 1 100,0 0 9 81,8 1 9,1
RCG160 2 1 50,0 1 100,0 0 2 100,0 0 0,0
RD0040 2 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 2 100,0
RD0050 3 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 3 100,0
12090504 95 17 17,9 16 94,1 8 53 55,8 25 26,3
RD0010 5 2 40,0 2 100,0 0 3 60,0 1 20,0
RGG010 31 1 3,2 0 0,0 0 19 61,3 12 38,7
RJ0020 7 1 14,3 1 100,0 3 3 42,9 1 14,3
RJ0030 49 13 26,5 13 100,0 5 25 51,0 11 22,4
RN0250 2 0 0,0 0 0,0 0 2 100,0 0 0,0
RN1360 1 0 0,0 0 0,0 0 1 100,0 0 0,0
12090505 724 100 13,8 68 68,0 97 171 23,6 452 62,4
RCG100 40 23 57,5 13 56,5 12 26 65,0 4 10,0
RCG150 2 1 50,0 0 0,0 0 1 50,0 1 50,0
RD0020 10 5 50,0 3 60,0 0 5 50,0 3 30,0
RDG010 123 60 48,8 49 81,7 5 32 26,0 55 44,7
RDG020 546 10 1,8 3 30,0 79 107 19,6 388 71,1
RDG030 3 1 33,3 0 0,0 1 0 0,0 1 33,3
12090506 591 201 34,0 201 100,0 174 330 55,8 55 9,3
RC0210 36 13 36,1 13 100,0 12 18 50,0 4 11,1
RD0030 10 2 20,0 2 100,0 0 2 20,0 6 60,0
RG0020 10 6 60,0 6 100,0 0 4 40,0 0 0,0
RG0030 6 3 50,0 3 100,0 1 1 16,7 2 33,3
RG0040 2 0 0,0 0 0,0 1 1 50,0 1 50,0
RG0050 9 2 22,2 2 100,0 3 5 55,6 2 22,2
RG0070 9 5 55,6 5 100,0 2 2 22,2 1 11,1
RG0080 57 38 66,7 38 100,0 5 19 33,3 2 3,5
RG0090 6 4 66,7 4 100,0 0 0 0,0 2 33,3
RM0010 37 16 43,2 16 100,0 12 18 48,6 2 5,4
RM0020 80 8 10,0 8 100,0 64 62 77,5 2 2,5
RM0030 12 3 25,0 3 100,0 1 7 58,3 2 16,7
RM0040 3 0 0,0 0 0,0 0 1 33,3 2 66,7
RM0050 1 0 0,0 0 0,0 1 1 100,0 0 0,0
RM0060 3 1 33,3 1 100,0 0 0 0,0 2 66,7
RMG010 310 100 32,3 100 100,0 72 189 61,0 25 8,1
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
74
Allegato 4
AOU Policlinico A. Gemelli
Piano Assistenziale Individuale BdS Nessu PAI e
BdS
Codice Centro/ Codice esenzione
N. soggetti
N % di cui attivo N % Non
previsto N % N %
12090507 409 81 19,8 60 74,1 182 326 79,7 3 0,7
RF0280 349 41 11,7 41 100,0 174 303 86,8 3 0,9
RF0300 3 3 100,0 3 100,0 0 0 0,0 0 0,0
RFG110 39 37 94,9 16 43,2 0 6 15,4 0 0,0
RFG130 2 0 0,0 0 0,0 1 2 100,0 0 0,0
RFG140 10 0 0,0 0 0,0 3 9 90,0 0 0,0
RN0110 5 0 0,0 0 0,0 3 5 100,0 0 0,0
RN1580 1 0 0,0 0 0,0 1 1 100,0 0 0,0
12090508 53 14 26,4 14 100,0 21 45 84,9 2 3,8
RN0330 3 0 0,0 0 0,0 0 3 100,0 0 0,0
RN0410 2 0 0,0 0 0,0 2 2 100,0 0 0,0
RN1450 3 0 0,0 0 0,0 2 3 100,0 0 0,0
RNG050 37 14 37,8 14 100,0 12 29 78,4 2 5,4
RNG060 8 0 0,0 0 0,0 5 8 100,0 0 0,0
12090509 239 5 2,1 5 100,0 160 179 74,9 53 22,2
RN0390 3 0 0,0 0 0,0 1 3 100,0 0 0,0
RN0400 8 3 37,5 3 100,0 4 5 62,5 1 12,5
RN0800 1 0 0,0 0 0,0 1 1 100,0 0 0,0
RN0810 1 0 0,0 0 0,0 1 1 100,0 0 0,0
RN0910 9 0 0,0 0 0,0 6 8 88,9 0 0,0
RN1040 2 0 0,0 0 0,0 2 2 100,0 0 0,0
RNG030 5 1 20,0 1 100,0 2 4 80,0 0 0,0
RNG040 210 1 0,5 1 100,0 143 155 73,8 52 24,8
12090510 114 14 12,3 13 92,9 55 89 78,1 16 14,0
RG0100 34 1 2,9 0 0,0 11 18 52,9 14 41,2
RL0030 20 11 55,0 11 100,0 7 14 70,0 1 5,0
RL0060 47 2 4,3 2 100,0 29 45 95,7 0 0,0
RN0640 2 0 0,0 0 0,0 1 2 100,0 0 0,0
RN0770 7 0 0,0 0 0,0 5 6 85,7 1 14,3
RNG070 4 0 0,0 0 0,0 2 4 100,0 0 0,0
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
75
Allegato 4
AOU Policlinico A. Gemelli
Piano Assistenziale Individuale BdS Nessu PAI e
BdS
Codice Centro/ Codice esenzione
N. soggetti
N % di cui attivo
N %
Non previsto
N % N %
12090511 759 99 13,0 99 100,0 415 522 68,8 28 3,7
RBG010 88 2 2,3 2 100,0 52 61 69,3 21 23,9
RN0300 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0
RN0310 2 0 0,0 0 0,0 1 2 100,0 0 0,0
RN0360 3 0 0,0 0 0,0 0 3 100,0 0 0,0
RN0430 11 1 9,1 1 100,0 7 10 90,9 0 0,0
RN0670 4 1 25,0 1 100,0 1 3 75,0 0 0,0
RN0700 15 6 40,0 6 100,0 8 12 80,0 0 0,0
RN0790 8 2 25,0 2 100,0 4 7 87,5 0 0,0
RN0820 23 0 0,0 0 0,0 19 21 91,3 0 0,0
RN0850 10 5 50,0 5 100,0 5 6 60,0 0 0,0
RN0880 4 0 0,0 0 0,0 2 4 100,0 0 0,0
RN0890 2 0 0,0 0 0,0 2 2 100,0 0 0,0
RN0940 7 2 28,6 2 100,0 5 5 71,4 0 0,0
RN0990 5 0 0,0 0 0,0 3 5 100,0 0 0,0
RN1010 56 3 5,4 3 100,0 40 50 89,3 2 3,6
RN1020 6 1 16,7 1 100,0 3 6 100,0 0 0,0
RN1050 1 1 100,0 1 100,0 0 0 0,0 0 0,0
RN1070 1 0 0,0 0 0,0 1 1 100,0 0 0,0
RN1080 10 0 0,0 0 0,0 7 10 100,0 0 0,0
RN1120 1 0 0,0 0 0,0 1 1 100,0 0 0,0
RN1140 4 0 0,0 0 0,0 2 4 100,0 0 0,0
RN1150 28 7 25,0 7 100,0 12 22 78,6 0 0,0
RN1160 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0
RN1170 2 0 0,0 0 0,0 2 1 50,0 0 0,0
RN1210 9 1 11,1 1 100,0 7 9 100,0 0 0,0
RN1220 6 2 33,3 2 100,0 3 6 100,0 0 0,0
RN1250 7 1 14,3 1 100,0 2 7 100,0 0 0,0
RN1270 2 0 0,0 0 0,0 1 2 100,0 0 0,0
RN1290 2 0 0,0 0 0,0 2 2 100,0 0 0,0
RN1310 5 0 0,0 0 0,0 2 4 80,0 1 20,0
RN1400 1 0 0,0 0 0,0 1 0 0,0 0 0,0
RN1410 17 3 17,6 3 100,0 8 15 88,2 0 0,0
RN1460 1 1 100,0 1 100,0 0 1 100,0 0 0,0
RN1480 1 0 0,0 0 0,0 1 1 100,0 0 0,0
RN1490 1 0 0,0 0 0,0 0 1 100,0 0 0,0
RN1510 7 0 0,0 0 0,0 2 7 100,0 0 0,0
RN1530 1 0 0,0 0 0,0 1 1 100,0 0 0,0
RN1590 4 2 50,0 2 100,0 2 3 75,0 0 0,0
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
76
Allegato 4
AOU Policlinico A. Gemelli
Piano Assistenziale Individuale BdS Nessu PAI e
BdS
Codice Centro/ Codice esenzione
N. soggetti N % di cui attivo
N %
Non previsto
N % N %
RN1620 11 5 45,5 5 100,0 4 6 54,5 0 0,0
RN1730 1 1 100,0 1 100,0 0 1 100,0 0 0,0
RNG090 148 25 16,9 25 100,0 69 111 75,0 0 0,0
RNG100 225 24 10,7 24 100,0 124 93 41,3 2 0,9
RP0040 17 3 17,6 3 100,0 9 16 94,1 0 0,0
12090512 40 0 0,0 0 0,0 7 7 17,5 33 82,5
RB0010 16 0 0,0 0 0,0 3 3 18,8 13 81,3
RB0020 13 0 0,0 0 0,0 4 4 30,8 9 69,2
RN0760 11 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 11 100,0
12090513 1.965 550 28,0 498 90,5 1088 1381 70,3 96 4,9
RF0020 59 31 52,5 31 100,0 19 26 44,1 7 11,9
RF0040 8 8 100,0 8 100,0 0 1 12,5 0 0,0
RF0060 2 0 0,0 0 0,0 0 2 100,0 0 0,0
RF0080 55 0 0,0 0 0,0 52 44 80,0 0 0,0
RF0090 171 0 0,0 0 0,0 159 133 77,8 1 0,6
RF0100 270 24 8,9 19 79,2 236 236 87,4 2 0,7
RF0110 31 1 3,2 1 100,0 30 26 83,9 0 0,0
RF0130 50 41 82,0 41 100,0 2 19 38,0 0 0,0
RF0140 87 58 66,7 58 100,0 8 30 34,5 2 2,3
RF0150 25 3 12,0 3 100,0 8 21 84,0 0 0,0
RF0170 1 0 0,0 0 0,0 1 0 0,0 0 0,0
RF0180 50 13 26,0 13 100,0 34 38 76,0 1 2,0
RF0190 10 6 60,0 6 100,0 4 8 80,0 0 0,0
RFG020 4 1 25,0 1 100,0 0 3 75,0 0 0,0
RFG040 90 14 15,6 12 85,7 70 72 80,0 6 6,7
RFG050 131 114 87,0 95 83,3 12 56 42,7 4 3,1
RFG060 52 10 19,2 8 80,0 37 43 82,7 1 1,9
RFG070 58 19 32,8 19 100,0 27 45 77,6 0 0,0
RFG080 448 163 36,4 145 89,0 169 306 68,3 44 9,8
RFG090 129 11 8,5 5 45,5 99 115 89,1 2 1,6
RFG100 5 1 20,0 1 100,0 0 4 80,0 0 0,0
RN0010 155 5 3,2 5 100,0 102 113 72,9 17 11,0
RN0020 15 6 40,0 6 100,0 6 9 60,0 1 6,7
RN0030 2 1 50,0 1 100,0 0 0 0,0 1 50,0
RN0050 8 7 87,5 7 100,0 0 1 12,5 0 0,0
RN0060 8 3 37,5 3 100,0 1 5 62,5 1 12,5
RN0750 8 2 25,0 2 100,0 1 1 12,5 5 62,5
RN1300 8 2 25,0 2 100,0 2 6 75,0 0 0,0
RN1330 10 3 30,0 3 100,0 4 6 60,0 1 10,0
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
77
Allegato 4
AOU Policlinico A. Gemelli
Piano Assistenziale Individuale BdS Nessu PAI e BdS
Codice Centro/ Codice esenzione
N. soggetti
N % di cui attivo
N %
Non previsto
N % N %
RN1570 2 0 0,0 0 0,0 2 2 100,0 0 0,0
RNG020 8 0 0,0 0 0,0 3 8 100,0 0 0,0
RP0060 5 3 60,0 3 100,0 0 2 40,0 0 0,0
12090514 78 24 30,8 24 100,0 28 57 73,1 1 1,3
RBG010 1 0 0,0 0 0,0 1 1 100,0 0 0,0
RC0040 10 7 70,0 7 100,0 0 5 50,0 0 0,0
RC0210 1 0 0,0 0 0,0 1 1 100,0 0 0,0
RCG010 9 0 0,0 0 0,0 6 9 100,0 0 0,0
RCG020 12 6 50,0 6 100,0 4 7 58,3 0 0,0
RCG030 18 11 61,1 11 100,0 2 9 50,0 0 0,0
RN0680 9 0 0,0 0 0,0 4 7 77,8 1 11,1
RN0690 10 0 0,0 0 0,0 6 10 100,0 0 0,0
RN0860 4 0 0,0 0 0,0 3 4 100,0 0 0,0
RNG010 4 0 0,0 0 0,0 1 4 100,0 0 0,0
AOU San Camillo Forlanini
Piano Assistenziale Individuale BdS Nessu PAI e
BdS
Codice Centro/ Codice esenzione
N. soggetti
N % di cui attivo
N %
Non previsto
N % N %
12090101 619 282 45,6 80 28,2 72 115 18,6 216 34,9
RB0050 20 1 5,0 1 100,0 2 3 15,0 14 70,0
RCG100 188 43 22,9 26 60,5 22 45 23,9 101 53,7
RN0330 270 197 73,0 40 20,3 26 31 11,5 41 15,2
RN0410 2 0 0,0 0 0,0 0 1 50,0 1 50,0
RN0850 1 1 100,0 0 0,0 0 0 0,0 0 0,0
RN0910 14 5 35,7 1 20,0 2 3 21,4 6 42,9
RN1180 3 1 33,3 0 0,0 1 1 33,3 1 33,3
RN1210 1 1 100,0 0 0,0 0 0 0,0 0 0,0
RN1250 5 2 40,0 0 0,0 0 0 0,0 3 60,0
RN1270 4 0 0,0 0 0,0 0 3 75,0 1 25,0
RNG050 4 0 0,0 0 0,0 2 3 75,0 1 25,0
RNG060 22 5 22,7 0 0,0 0 4 18,2 13 59,1
RNG080 22 6 27,3 3 50,0 4 6 27,3 10 45,5
RNG090 40 12 30,0 5 41,7 12 14 35,0 13 32,5
RNG100 23 7 30,4 4 44,4 1 1 4,3 14 60,9
12090102 408 17 4,2 4 23,5 38 21 5,1 353 86,5
RDG010 57 17 29,8 4 23,5 37 20 35,1 3 5,3
RDG020 351 0 0,0 0 0,0 1 1 0,3 350 99,7
12090103 199 0 0,0 0 0,0 20 1 0,5 178 89,4
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
78
Allegato 4
AOU San Camillo Forlanini
Piano Assistenziale Individuale BdS Nessu PAI e BdS
Codice Centro/ Codice esenzione
N. soggetti
N % di cui attivo
N %
Non previsto
N % N %
RC0210 36 0 0,0 0 0,0 4 0 0,0 32 88,9
RD0030 3 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 3 100,0
RG0020 6 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 6 100,0
RG0030 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0
RG0050 25 0 0,0 0 0,0 3 0 0,0 22 88,0
RG0070 8 0 0,0 0 0,0 1 0 0,0 7 87,5
RG0080 22 0 0,0 0 0,0 2 1 4,5 19 86,4
RG0090 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0
RM0010 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0
RM0020 11 0 0,0 0 0,0 4 0 0,0 7 63,6
RM0030 12 0 0,0 0 0,0 1 0 0,0 11 91,7
RM0040 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0
RM0060 4 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 4 100,0
RMG010 68 0 0,0 0 0,0 5 0 0,0 63 92,6
12090104 14 1 7,1 0 0,0 1 0 0,0 12 85,7
RF0300 14 1 7,1 0 0,0 1 0 0,0 12 85,7
12090106 432 15 3,5 2 13,3 71 5 1,2 344 79,6
RF0080 15 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 15 100,0
RF0100 66 3 4,5 1 33,3 12 0 0,0 51 77,3
RF0110 4 0 0,0 0 0,0 2 0 0,0 2 50,0
RF0180 26 0 0,0 0 0,0 5 0 0,0 21 80,8
RFG040 30 0 0,0 0 0,0 10 0 0,0 20 66,7
RFG050 24 0 0,0 0 0,0 1 0 0,0 23 95,8
RFG060 24 2 8,3 0 0,0 5 0 0,0 17 70,8
RFG070 11 0 0,0 0 0,0 2 1 9,1 9 81,8
RFG080 43 1 2,3 0 0,0 13 3 7,0 27 62,8
RFG090 172 0 0,0 0 0,0 21 1 0,6 151 87,8
RN1300 2 1 50,0 1 100,0 0 0 0,0 1 50,0
RN1330 3 1 33,3 0 0,0 0 0 0,0 2 66,7
RNG020 12 7 58,3 0 0,0 0 0 0,0 5 41,7
12090107 51 15 29,4 11 73,3 4 18 35,3 21 41,2
RCG020 19 8 42,1 5 62,5 0 6 31,6 8 42,1
RNG010 32 7 21,9 6 85,7 4 12 37,5 13 40,6
12090108 2 0 0,0 0 0,0 0 1 50,0 1 50,0
RC0200 2 0 0,0 0 0,0 0 1 50,0 1 50,0
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
79
Allegato 4
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Piano Assistenziale Individuale BdS Nessu PAI e BdS
Codice Centro/ Codice
esenzione
N. soggetti
N % di cui attivo
N %
Non previsto
N % N %
12090401 687 19 2,8 6 31,6 2 5 0,7 663 96,5
RC0070 2 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 2 100,0
RC0080 2 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 2 100,0
RC0100 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0
RC0150 11 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 11 100,0
RC0160 2 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 2 100,0
RCG040 302 6 2,0 3 50,0 0 2 0,7 295 97,7
RCG050 42 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 42 100,0
RCG060 145 3 2,1 0 0,0 2 1 0,7 140 96,6
RCG080 23 3 13,0 0 0,0 0 1 4,3 19 82,6
RCG090 6 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 6 100,0
RCG120 3 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 3 100,0
RCG140 25 3 12,0 0 0,0 0 1 4,0 21 84,0
RF0010 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0
RF0030 26 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 26 100,0
RFG010 32 2 6,3 1 50,0 0 0 0,0 30 93,8
RFG030 14 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 14 100,0
RN0710 44 2 4,5 2 100,0 0 0 0,0 42 95,5
RN0720 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0
RN1600 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0
RN1760 4 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 4 100,0
12090402 59 2 3,4 2 100,0 0 2 3,4 55 93,2
RCG070 59 2 3,4 2 100,0 0 2 3,4 55 93,2
12090403 895 223 24,9 201 90,1 91 297 33,2 378 42,2
RC0010 1 1 100,0 1 100,0 0 0 0,0 0 0,0
RC0020 19 1 5,3 1 100,0 1 5 26,3 12 63,2
RC0030 6 1 16,7 1 100,0 2 4 66,7 1 16,7
RC0040 230 49 21,3 42 85,7 6 56 24,3 126 54,8
RCG010 29 0 0,0 0 0,0 0 2 6,9 27 93,1
RCG020 219 78 35,6 72 92,3 15 76 34,7 68 31,1
RCG030 3 1 33,3 1 100,0 0 0 0,0 2 66,7
RF0120 89 28 31,5 21 75,0 1 17 19,1 46 51,7
RN0240 10 1 10,0 1 100,0 1 2 20,0 7 70,0
RN0680 183 48 26,2 47 97,9 29 79 43,2 56 30,6
RN0690 82 8 9,8 8 100,0 33 47 57,3 25 30,5
RN0860 15 6 40,0 5 83,3 1 3 20,0 6 40,0
RNG010 9 1 11,1 1 100,0 2 6 66,7 2 22,2
12090404 141 0 0,0 0 0,0 25 28 19,9 112 79,4
RD0010 55 0 0,0 0 0,0 0 2 3,6 53 96,4
RGG010 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
80
Allegato 4
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Piano Assistenziale Individuale BdS Nessu PAI e BdS
Codice Centro/ Codice
esenzione
N. soggetti
N % di cui attivo
N %
Non previsto
N % N %
RJ0010 19 0 0,0 0 0,0 0 2 10,5 17 89,5
RJ0020 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0
RN0250 2 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 2 100,0
RN1360 63 0 0,0 0 0,0 25 24 38,1 38 60,3
12090405 272 40 14,7 16 40,0 16 24 8,8 209 76,8
RCG160 252 33 13,1 11 33,3 15 22 8,7 197 78,2
RD0050 19 6 31,6 4 66,7 1 2 10,5 12 63,2
RFG040 1 1 100,0 1 100,0 0 0 0,0 0 0,0
12090406 970 81 8,4 72 88,9 85 52 5,4 799 82,4
RB0010 169 5 3,0 5 100,0 3 1 0,6 161 95,3
RB0020 156 0 0,0 0 0,0 12 2 1,3 143 91,7
RB0060 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0
RCG150 94 8 8,5 6 75,0 14 15 16,0 72 76,6
RDG010 414 47 11,4 42 89,4 42 33 8,0 321 77,5
RDG020 135 21 15,6 19 90,5 14 1 0,7 100 74,1
RN1700 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0
12090407 441 4 0,9 3 75,0 22 28 6,3 389 88,2
RC0210 9 0 0,0 0 0,0 0 1 11,1 8 88,9
RD0030 99 0 0,0 0 0,0 16 0 0,0 83 83,8
RG0010 247 0 0,0 0 0,0 3 15 6,1 229 92,7
RG0020 5 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 5 100,0
RG0030 11 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 11 100,0
RG0050 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0
RG0070 4 0 0,0 0 0,0 0 2 50,0 2 50,0
RG0090 5 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 5 100,0
RM0010 31 1 3,2 1 100,0 1 5 16,1 24 77,4
RM0020 2 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 2 100,0
RM0030 10 0 0,0 0 0,0 1 2 20,0 8 80,0
RMG010 17 3 17,6 2 66,7 1 3 17,6 11 64,7
12090408 632 23 3,6 15 65,2 51 151 23,9 408 64,6
RD0030 354 0 0,0 0 0,0 1 6 1,7 348 98,3
RG0040 278 23 8,3 15 65,2 50 145 52,2 60 21,6
12090409 165 1 0,6 0 0,0 0 1 0,6 163 98,8
RF0200 15 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 15 100,0
RF0280 63 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 63 100,0
RF0290 1 1 100,0 0 0,0 0 0 0,0 0 0,0
RF0300 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0
RFG110 32 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 32 100,0
RFG140 5 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 5 100,0
RN0090 6 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 6 100,0
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
81
Allegato 4
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Piano Assistenziale Individuale BdS Nessu PAI e BdS
Codice Centro/ Codice
esenzione
N. soggetti
N % di cui attivo
N %
Non previsto
N % N %
RN0100 5 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 5 100,0
RN0110 26 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 26 100,0
RN0120 11 0 0,0 0 0,0 0 1 9,1 10 90,9
12090410 120 4 3,3 4 100,0 6 25 20,8 91 75,8
RC0170 37 0 0,0 0 0,0 0 6 16,2 31 83,8
RN0330 19 1 5,3 1 100,0 3 3 15,8 15 78,9
RNG050 18 0 0,0 0 0,0 1 5 27,8 13 72,2
RNG060 46 3 6,5 3 100,0 2 11 23,9 32 69,6
12090411 38 0 0,0 0 0,0 1 0 0,0 37 97,4
RN0910 12 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 12 100,0
RNG040 26 0 0,0 0 0,0 1 0 0,0 25 96,2
12090412 284 88 31,0 72 81,8 25 31 10,9 170 59,9
RN0150 1 1 100,0 1 100,0 0 1 100,0 0 0,0
RN0510 19 2 10,5 2 100,0 7 7 36,8 10 52,6
RN0570 138 47 34,1 31 66,0 7 7 5,1 83 60,1
RN0770 30 1 3,3 1 100,0 3 3 10,0 26 86,7
RN1650 3 0 0,0 0 0,0 1 1 33,3 2 66,7
RN1660 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0
RNG070 92 37 40,2 37 100,0 7 12 13,0 48 52,2
12090413 14 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 14 100,0
RN1320 14 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 14 100,0
12090414 138 6 4,3 6 100,0 1 3 2,2 131 94,9
RI0040 7 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 7 100,0
RI0050 23 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 23 100,0
RI0070 6 1 16,7 1 100,0 1 2 33,3 4 66,7
RI0080 2 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 2 100,0
RN0160 7 1 14,3 1 100,0 0 1 14,3 6 85,7
RN0170 12 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 12 100,0
RN0180 9 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 9 100,0
RN0200 2 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 2 100,0
RN0210 63 4 6,3 4 100,0 0 0 0,0 59 93,7
RN0320 7 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 7 100,0
12090415 780 30 3,8 27 90,0 80 121 15,5 627 80,4
RBG010 284 5 1,8 5 100,0 49 55 19,4 224 78,9
RN0310 4 0 0,0 0 0,0 0 1 25,0 3 75,0
RN0340 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0
RN0430 4 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 4 100,0
RN0450 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0
RN0470 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0
RN0490 6 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 6 100,0
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
82
Allegato 4
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Piano Assistenziale Individuale BdS Nessu PAI e BdS
Codice Centro/ Codice
esenzione
N. soggetti
N % di cui attivo
N %
Non previsto
N % N %
RN0670 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0
RN0700 7 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 7 100,0
RN0790 3 1 33,3 1 100,0 0 0 0,0 2 66,7
RN0820 13 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 13 100,0
RN0830 2 1 50,0 0 0,0 0 0 0,0 1 50,0
RN0850 22 0 0,0 0 0,0 2 5 22,7 17 77,3
RN0870 1 1 100,0 1 100,0 0 0 0,0 0 0,0
RN0880 6 0 0,0 0 0,0 1 0 0,0 5 83,3
RN0890 3 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 3 100,0
RN0930 2 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 2 100,0
RN0940 31 3 9,7 3 100,0 1 5 16,1 23 74,2
RN1010 118 6 5,1 4 66,7 12 26 22,0 86 72,9
RN1020 6 0 0,0 0 0,0 1 2 33,3 4 66,7
RN1050 3 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 3 100,0
RN1070 2 1 50,0 1 100,0 0 1 50,0 0 0,0
RN1080 14 1 7,1 1 100,0 4 9 64,3 4 28,6
RN1100 3 3 100,0 3 100,0 0 0 0,0 0 0,0
RN1120 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0
RN1140 4 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 4 100,0
RN1150 9 0 0,0 0 0,0 1 1 11,1 8 88,9
RN1170 4 1 25,0 1 100,0 1 1 25,0 2 50,0
RN1180 2 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 2 100,0
RN1200 9 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 9 100,0
RN1210 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0
RN1220 5 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 5 100,0
RN1240 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0
RN1250 10 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 10 100,0
RN1260 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0
RN1270 50 2 4,0 2 100,0 0 1 2,0 47 94,0
RN1290 3 0 0,0 0 0,0 0 1 33,3 2 66,7
RN1350 5 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 5 100,0
RN1370 1 1 100,0 1 100,0 0 0 0,0 0 0,0
RN1380 13 0 0,0 0 0,0 0 3 23,1 10 76,9
RN1400 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0
RN1410 4 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 4 100,0
RN1430 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0
RN1480 7 1 14,3 1 100,0 2 2 28,6 4 57,1
RN1510 6 1 16,7 1 100,0 0 0 0,0 5 83,3
RN1530 12 1 8,3 1 100,0 3 3 25,0 8 66,7
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
83
Allegato 4
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Piano Assistenziale Individuale BdS Nessu PAI e BdS
Codice Centro/ Codice
esenzione
N. soggetti
N % di cui attivo
N %
Non previsto
N % N %
RN1620 10 0 0,0 0 0,0 2 3 30,0 7 70,0
RN1670 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0
RN1730 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0
RNG080 2 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 2 100,0
RNG090 39 1 2,6 1 100,0 0 2 5,1 36 92,3
RNG100 39 0 0,0 0 0,0 1 0 0,0 38 97,4
12090416 169 74 43,8 71 95,9 13 67 39,6 28 16,6
RN1310 169 74 43,8 71 95,9 13 67 39,6 28 16,6
12090417 641 18 2,8 12 66,7 4 10 1,6 614 95,8
RF0040 18 0 0,0 0 0,0 0 1 5,6 17 94,4
RF0060 48 1 2,1 0 0,0 0 1 2,1 47 97,9
RF0070 3 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 3 100,0
RF0080 4 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 4 100,0
RF0090 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0
RF0130 18 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 18 100,0
RF0140 185 1 0,5 1 100,0 0 1 0,5 183 98,9
RF0150 2 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 2 100,0
RFG020 21 1 4,8 1 100,0 0 0 0,0 20 95,2
RFG040 54 10 18,5 5 50,0 1 1 1,9 43 79,6
RN0010 6 2 33,3 2 100,0 0 0 0,0 4 66,7
RN0020 87 0 0,0 0 0,0 0 1 1,1 86 98,9
RN0030 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0
RN0040 28 0 0,0 0 0,0 0 2 7,1 26 92,9
RN0050 22 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 22 100,0
RN0060 12 0 0,0 0 0,0 1 1 8,3 11 91,7
RN0750 124 3 2,4 3 100,0 2 2 1,6 119 96,0
RN1300 3 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 3 100,0
RN1330 3 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 3 100,0
RN1740 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0
12090418 407 7 1,7 2 28,6 10 7 1,7 387 95,1
RF0020 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0
RF0180 2 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 2 100,0
RF0190 2 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 2 100,0
RFG050 99 0 0,0 0 0,0 2 0 0,0 97 98,0
RFG060 21 1 4,8 0 0,0 2 1 4,8 18 85,7
RFG070 74 1 1,4 1 100,0 2 0 0,0 71 95,9
RFG080 185 5 2,7 1 20,0 4 5 2,7 174 94,1
RFG090 11 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 11 100,0
RFG100 1 0 0,0 0 0,0 0 1 100,0 0 0,0
RN0080 3 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 3 100,0
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
84
Allegato 4
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Piano Assistenziale Individuale BdS Nessu PAI e
BdS
Codice Centro/ Codice
esenzione
N. soggetti
N % di cui
attivo N %
Non previsto
N % N %
RNG020 8 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 8 100,0
12090419 38 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 38 100,0
RN0950 38 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 38 100,0
IRCCS INMI Lazzaro Spallanzani
Piano Assistenziale Individuale BdS Nessu PAI e
BdS
Codice Centro/ Codice
esenzione
N. soggetti
N % di cui
attivo N %
Non previsto
N % N %
12091801 24 14 58,3 3 21,4 1 5 20,8 8 33,3
RA0010 1 0 0,0 0 0,0 1 1 100,0 0 0,0
RA0020 6 1 16,7 0 0,0 0 0 0,0 5 83,3
RA0030 17 13 76,5 3 23,1 0 4 23,5 3 17,6
IRCCS IFO Regina Elena / San Gallicano
Piano Assistenziale Individuale BdS Nessu PAI e
BdS
Codice Centro/ Codice
esenzione
N. soggetti
N % di cui
attivo N %
Non previsto
N % N %
12090801 459 158 34,4 92 58,2 83 208 45,3 148 32,2
RCG100 218 63 28,9 45 71,4 43 94 43,1 83 38,1
RCG110 241 95 39,4 47 49,5 40 114 47,3 65 27,0
12090802 164 3 1,8 3 100,0 130 127 77,4 20 12,2
RB0050 164 3 1,8 3 100,0 130 127 77,4 20 12,2
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
85
Allegato 4
IRCCS IDI Immacolata
Piano Assistenziale Individuale BdS Nessu PAI e
BdS
Codice Centro/ Codice esenzione
N. soggetti
N % di cui
attivo N %
Non previsto
N % N %
12091101 1164 241 20,7 146 60,6 178 138 11,9 704 60,5
RG0100 1 0 0,0 0 0,0 1 1 100,0 0 0,0
RL0020 13 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 13 100,0
RL0030 555 106 19,1 57 53,8 93 78 14,1 334 60,2
RL0040 331 72 21,8 43 59,7 45 34 10,3 202 61,0
RL0050 25 9 36,0 9 100,0 6 3 12,0 10 40,0
RL0060 19 11 57,9 7 63,6 2 3 15,8 6 31,6
RN0510 2 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 2 100,0
RN0520 5 1 20,0 1 100,0 0 0 0,0 4 80,0
RN0550 20 2 10,0 2 100,0 2 2 10,0 16 80,0
RN0570 75 16 21,3 9 56,3 13 5 6,7 44 58,7
RN0580 1 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 1 100,0
RN0600 8 0 0,0 0 0,0 2 2 25,0 5 62,5
RN0620 1 1 100,0 1 100,0 0 0 0,0 0 0,0
RN0630 4 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 4 100,0
RN1500 1 0 0,0 0 0,0 1 1 100,0 0 0,0
RNG070 103 23 22,3 17 73,9 13 9 8,7 63 61,2
Ospedale San Giovanni Calibita FBF
Piano Assistenziale Individuale BdS Nessu PAI e
BdS
Codice Centro/ Codice esenzione
N. soggetti
N % di cui
attivo N %
Non previsto
N % N %
12007201 40 24 60,0 23 95,8 15 19 47,5 0 0,0
RCG130 40 24 60,0 23 95,8 15 19 47,5 0 0,0
Ospedale San Carlo Nancy
Piano Assistenziale Individuale BdS Nessu PAI e
BdS
Codice Centro/ Codice esenzione
N. soggetti
N % di cui
attivo N %
Non previsto
N % N %
12007301 256 244 95,3 199 81,6 10 36 14,1 1 0,4
RJ0030 256 244 95,3 199 81,6 10 36 14,1 1 0,4
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
86
Allegato 4
Ospedale S. Eugenio - Asl Rm C
Piano Assistenziale Individuale BdS Nessu PAI e
BdS
Codice Centro/ Codice esenzione
N. soggetti
N % di cui attivo
N %
Non previsto
N % N %
12006601 329 193 58,7 159 82,4 136 48 14,6 0 0,0
RDG010 329 193 58,7 159 82,4 136 48 14,6 0 0,0
12006602 126 78 61,9 53 67,9 15 17 13,5 31 24,6
RC0010 2 2 100,0 0 0,0 0 0 0,0 0 0,0
RC0020 8 5 62,5 2 40,0 1 0 0,0 2 25,0
RCG010 13 7 53,8 6 85,7 4 4 30,8 2 15,4
RCG020 7 5 71,4 2 40,0 0 0 0,0 2 28,6
RCG030 17 10 58,8 9 90,0 5 2 11,8 2 11,8
RN0680 29 21 72,4 15 71,4 1 5 17,2 6 20,7
RN0690 37 25 67,6 18 72,0 1 3 8,1 10 27,0
RNG010 13 3 23,1 1 33,3 3 3 23,1 7 53,8
12006601 329 193 58,7 159 82,4 136 48 14,6 0 0,0
RDG010 329 193 58,7 159 82,4 136 48 14,6 0 0,0
12006602 126 78 61,9 53 67,9 15 17 13,5 31 24,6
RC0010 2 2 100,0 0 0,0 0 0 0,0 0 0,0
RC0020 8 5 62,5 2 40,0 1 0 0,0 2 25,0
RCG010 13 7 53,8 6 85,7 4 4 30,8 2 15,4
RCG020 7 5 71,4 2 40,0 0 0 0,0 2 28,6
RCG030 17 10 58,8 9 90,0 5 2 11,8 2 11,8
RN0680 29 21 72,4 15 71,4 1 5 17,2 6 20,7
RN0690 37 25 67,6 18 72,0 1 3 8,1 10 27,0
RNG010 13 3 23,1 1 33,3 3 3 23,1 7 53,8
Ospedale Oftalmico - Asl Rm E
Piano Assistenziale Individuale BdS Nessu PAI e
BdS
Codice Centro/ Codice
esenzione
N. soggetti
N % di cui attivo
N %
Non previsto
N % N %
12003001 760 493 64,9 316 64,1 1 135 17,8 138 18,2
RF0280 715 462 64,6 294 63,6 1 128 17,9 131 18,3
RFG130 17 14 82,4 8 57,1 0 2 11,8 1 5,9
RFG140 28 17 60,7 14 82,4 0 5 17,9 6 21,4
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
87
Allegato 4
Ospedale San Filippo Neri - Asl Rm E
Piano Assistenziale Individuale BdS Nessu PAI e
BdS
Codice Centro/ Codice
esenzione
N. soggetti
N % di cui attivo
N %
Non previsto
N % N %
12003002 413 97 23,5 45 46,4 66 51 12,3 210 50,8
RF0060 2 0 0,0 0 0,0 0 0 0,0 2 100,0
RF0080 12 2 16,7 1 50,0 3 0 0,0 7 58,3
RF0090 90 7 7,8 2 28,6 45 3 3,3 37 41,1
RF0100 192 41 21,4 13 31,7 0 27 14,1 126 65,6
RF0110 3 1 33,3 1 100,0 0 2 66,7 0 0,0
RF0150 2 0 0,0 0 0,0 1 2 100,0 0 0,0
RF0170 3 2 66,7 1 50,0 0 0 0,0 1 33,3
RF0180 30 18 60,0 13 72,2 0 3 10,0 10 33,3
RFG040 20 15 75,0 5 33,3 0 0 0,0 5 25,0
RFG050 4 0 0,0 0 0,0 1 1 25,0 3 75,0
RFG060 26 9 34,6 7 77,8 4 6 23,1 9 34,6
RFG070 6 0 0,0 0 0,0 3 1 16,7 3 50,0
RFG080 11 2 18,2 2 100,0 4 3 27,3 4 36,4
RFG090 12 0 0,0 0 0,0 5 3 25,0 6 50,0
Ospedale S.M. Goretti - ASL LATINA
Piano Assistenziale Individuale BdS Nessu PAI e
BdS
Codice Centro/ Codice
esenzione
N. soggetti
N % di cui attivo
N %
Non previsto
N % N %
12020001 17 9 52,9 9 100,0 8 1 5,9 0 0,0
RDG020 17 9 52,9 9 100,0 8 1 5,9 0 0,0
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
88
Allegato 5
Elenco malattie rare non presenti nell'allegato 1 del D.M. 279/2001 ordinate per frequenza. Dati riferiti a 2.776 diagnosi e 404 malattie con scheda aperta al 31.12.2015. SIMaRaL 2015
MALATTIA RARA N. %
Febbre mediterranea familiare 183 6,6
Artrite oligoarticolare giovanile con anticorpi antinucleari 170 6,1
Leucemia linfoblastica acuta 170 6,1
Linfoma di Hodgkin 128 4,6
Encefalopatia epilettica infantile precoce 123 4,4
Cancro non poliposico ereditario del colon 114 4,1
Poliartrite con fattore reumatoide negativo 104 3,7
Sarcoma di Kaposi 80 2,9
Leucemia mieloide acuta 70 2,5
Sclerosi sistemica cutanea limitata 66 2,4
Linfoma non Hodgkin 62 2,2
Artrite oligoarticolare giovanile senza anticorpi antinucleari 60 2,2
Febbre reumatica 58 2,1
Miastenia grave 55 2,0
Displasia corticale focale isolata 42 1,5
Chronic recurrent multifocal osteomyelitis 35 1,3
Acidosi renale tubulare distale 30 1,1
Sclerosi sistemica 28 1,0
Artrite oligoarticolare giovanile 23 0,8
Astrocitoma 23 0,8
Astrocitoma pilocitico 22 0,8
Sclerodermia 19 0,7
Pericardite 19 0,7
Rene policistico, autosomico recessivo 19 0,7
Iperinsulinismo autosomico dominante da deficit di Kir6.2 19 0,7
Neuroblastoma 19 0,7
Sindrome di Sotos 17 0,6
Linfoma di Hodgkin classico, tipo nodulare sclerosante 15 0,5
Osteosarcoma 15 0,5
Aplasia midollare 14 0,5
Sarcoidosi 13 0,5
Lupus eritematoso sistemico autosomico recessivo 13 0,5
Sindrome di Gorlin 13 0,5
Osteomielite multifocale ricorrente cronica, forma giovanile 12 0,4
Medulloblastoma classico 12 0,4
Epilessia limitata alle femmine associata a deficit cognitivo 11 0,4
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
89
Allegato 5
MALATTIA RARA N. %
Sclerosi sistemica limitata 11 0,4
Malattia di Still a esordio nell'adulto 11 0,4
Epilessia dipendente dalla piridossina 11 0,4
Glioblastoma 11 0,4
Artrite psoriasica giovanile 11 0,4
Neuroepitelioma 11 0,4
Poliartrite giovanile con fattore reumatoide negativo e anticorpi antinucleari 11 0,4
Corea di Sydenham 10 0,4
Dilatazione aortica - ipermobilitá articolare - tortuositá delle arterie 10 0,4
Polimicrogiria 10 0,4
Lipomatosi multipla familiare 10 0,4
Artrite idiopatica giovanile non classificata 10 0,4
Medulloblastoma 10 0,4
Sclerodermia localizzata 10 0,4
Angioite cutanea leucocitoclastica 9 0,3
Artrite associata a entesite 9 0,3
Sarcoma di Ewing 9 0,3
Poliartrite positiva al fattore reumatoide 9 0,3
Rabdomiosarcoma 9 0,3
Leucemia acuta mielomonocitica 8 0,3
Poliartrite giovanile con fattore reumatoide negativo e senza anticorpi antinucleari 8 0,3
Sindrome di Aicardi 8 0,3
Mielodisplasia 8 0,3
Sindrome da febbre periodica ereditaria associata a NALP12 8 0,3
Craniofaringioma 8 0,3
Sindrome TRAPS 8 0,3
Mastocitosi sistemica 8 0,3
Linfoistiocitosi emofagocitica familiare 7 0,3
Citopenia refrattaria con displasia multilineare 7 0,3
Displasia ectodermica ipoidrotica 7 0,3
Ganglioglioma 7 0,3
Sindrome di Gitelman 7 0,3
Dotto arterioso pervio - valvola aortica bicuspide - anomalie della mano 7 0,3
Trombocitemia essenziale 7 0,3
Sindrome di Ondine 7 0,3
Malformazione isolata di Dandy-Walker 6 0,2
Sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser, forma classica 7 0,3
Carcinoma delle cellule renali 6 0,2
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
90
Allegato 5
MALATTIA RARA N. %
Linfoma di Burkitt 6 0,2
Sindrome di Cowden 6 0,2
Cataratta giovanile - microcornea - glicosuria renale 6 0,2
Pericardite ricorrente idiopatica 6 0,2
Disostosi cleidocranica 6 0,2
Mastocitosi cutanea 6 0,2
Sindrome di Guillain-Barrè 5 0,2
Tumore a cellule germinali miste 5 0,2
Sindrome di Costello 5 0,2
Picnodisostosi 5 0,2
Criopirinipatia 5 0,2
Sindrome oculo-cerebro-renale 5 0,2
Tumore del tronco cerebrale 5 0,2
Leucemia promielocitica acuta 5 0,2
Linfoistiocitosi emofagocitica secondaria 5 0,2
Germinoma del sistema nerovoso centrale 5 0,2
Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili 5 0,2
Tumore ovarico benigno raro 4 0,1
Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica 4 0,1
Tumore ovarico maligno a cellule germinali 4 0,1
Aplasia acuta acquisita degli eritrociti puri 4 0,1
Iperossaluria primitiva, tipo 1 4 0,1
Leucemia mieloide cronica 4 0,1
Assenza/ipoplasia monolaterale congenita delle dita delle mani, escluso il pollice 4 0,1
Anoftalmia - microftalmia isolata 4 0,1
Carcinoma cortico-surrenalico con ipersecrezione di aldosterone puro 4 0,1
Ipereplexia - epilessia 4 0,1
Orticaria familiare da freddo 4 0,1
Sindrome post-poliomielitica 4 0,1
Epatoblastoma 4 0,1
Ependimoma 4 0,1
Ganglioneuroma 4 0,1
Neoplasia endocrina multipla, tipo 1 4 0,1
Difetto congenito della glicosilazione 4 0,1
Aciduria mevalonica 4 0,1
Malattia di Dent 4 0,1
Malattia di Menkes 3 0,1
Astrocitoma fibrillare 3 0,1
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
91
Allegato 5
MALATTIA RARA N. %
Labio/palatoschisi 3 0,1
Malattia di Sandhoff 3 0,1
Malattia di Milroy 3 0,1
Sindrome di Saethre-Chotzen 3 0,1
Orticaria pigmentosa 3 0,1
Anemia refrattaria con eccesso di blasti 3 0,1
Ependimoma anaplastico 3 0,1
Acidosi tubulare renale, autosomica dominante 3 0,1
Medulloblastoma anaplastico/a grandi cellule 3 0,1
Sindrome di Miller-Fisher 3 0,1
Astrocitoma anaplastico 3 0,1
Anemia refrattaria 3 0,1
Tumore neuroepiteliale disembrioplastico 3 0,1
Lupus eritematoso sistemico a esordio pediatrico 3 0,1
Blefarofimosi - epicanto inverso - ptosi 3 0,1
Sindrome di Shwachman-Diamond 3 0,1
Sindrome di Rothmund-Thomson 3 0,1
Sindrome di Laron 3 0,1
Linfoma di Hodgkin classico 3 0,1
Neuropatia motoria con blocco di conduzione 3 0,1
Leiomiomatosi familiare 3 0,1
Deficit congenito di antitrombina 3 0,1
Malattia di Castleman 3 0,1
Distrofia facio-scapolo-omerale 2 0,1
Alfa-mannosidosi 2 0,1
Emi-ipertorfia 2 0,1
Agenesia del corpo calloso - neuropatia 2 0,1
Arterite di Takayasu 2 0,1
Polimiosite 2 0,1
Aspergillosi 2 0,1
Fibrodisplasia ossificante progressiva 2 0,1
Displasia immuno-ossea di Schimke 2 0,1
Sindrome da sinostosi multiple 2 0,1
Sindrome SAPHO 2 0,1
Lipomatosi simmetrica familiare 2 0,1
Sindrome di Cantu 2 0,1
Nevo melanocitico congenito grande 2 0,1
Palatoschisi 2 0,1
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
92
Allegato 5
MALATTIA RARA N. %
Sarcoma sinoviale 2 0,1
Onfalocele 2 0,1
Sindrome di Barth 2 0,1
Meningioma 2 0,1
Sindrome di Liddle 2 0,1
Trisomia 18 2 0,1
Malattia cistica della midollare renale, autosomica recessiva 2 0,1
Laringomalacia congenita 2 0,1
Sindrome di Fine-Lubinsky 2 0,1
Sindrome di Jeune 2 0,1
Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico 2 0,1
Eterotopia nodulare periventricolare 2 0,1
Sindattilia sinostosica mesoassiale con riduzione delle falangi 2 0,1
Tumori rabdoidi 2 0,1
Linfoma di Hodgkin classico a cellularitá mista 2 0,1
Linfoma anaplastico a grandi cellule 2 0,1
Vasculite leucocitoclastica ipocomplementemica 2 0,1
Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente con ialinosi focale segmentale, forma familiare 2 0,1
Carcinoma epatocellulare 2 0,1
Atrofia multisistemica, tipo cerebellare 2 0,1
Leucemia mielomonocitica giovanile 2 0,1
Pseudoipoaldosteronismo generalizzato, tipo 1 2 0,1
Immunodisregolazione - poliendocrinopatia - enteropatia legata all'X 2 0,1
Neutropenia congenita grave 2 0,1
Sindrome PHACE 2 0,1
Sindrome di Muenke 2 0,1
Mastocitoma cutaneo 2 0,1
Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 2 2 0,1
Displasia ungueale 2 0,1
Malattia da accumulo degli esteri del colesterolo 2 0,1
Linfoma nodale di Hodgkin a predominanza linfocitaria 2 0,1
Tumore misto delle cellule germinali del sistema nervoso centrale 2 0,1
Malattia di Crohn 2 0,1
Leucemia monoblastica acuta 2 0,1
Malattia di Gorham-Stout 2 0,1
Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga 2 0,1
Shox-related short stature 2 0,1
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
93
Allegato 5
MALATTIA RARA N. %
Assenza/ipoplasia congenita bilaterale dei pollici 2 0,1
Oculo-auriculo-vertebral spectrum 2 0,1
Malattia sclerosante legata alle immunoglobuline G4 2 0,1
Tumore glioneurale papillare 2 0,1
Pineoblastoma 2 0,1
Medulloblastoma desmoplastico/nodulare 2 0,1
Linfedema - distichiasi 2 0,1
Sarcoma a cellule follicolari dendritiche 1 0,0
Ipoglossia - ipodattilia 1 0,0
Malattia di Lyme 1 0,0
Emangioma capillare, forma familiare 1 0,0
Sindrome di Marcus-Gunn 1 0,0
Embriopatia da citomegalovirus 1 0,0
Sindrome Floating-Harbor 1 0,0
Sorditá neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA 1 0,0
Teleangectasia maculare eruttiva perstans 1 0,0
Gerodermia osteodisplastica 1 0,0
Emangiomatosi neonatale diffusa 1 0,0
Lupus discoide eritematoso 1 0,0
Embriopatia da acido valproico 1 0,0
Sindrome di Hennekam 1 0,0
Polidattilia postassiale, tipo A 1 0,0
Sindrome cheratoderma palmoplantare-carcinoma esofageo 1 0,0
Linfoma a cellule T, tipo enteropatia 1 0,0
Cheratoderma palmoplantare epidermolitico 1 0,0
Ipogonadismo ipergonadotropo maschile - ritardo mentale - anomalie scheletriche 1 0,0
Pachionichia congenita 1 0,0
Cheratoderma palmoplantare non epidermolitico 1 0,0
Lipomatosi encefalo-cranio-cutanea 1 0,0
Encondromatosi 1 0,0
Sindrome di Shprintzen-Goldberg 1 0,0
Corioretinopatia - microcefalia, autosomica recessiva 1 0,0
Sindrome di Pierson 1 0,0
Tumore desmoplastico a piccole cellule rotonde 1 0,0
Sindromi indifferenziate del tessuto connettivo 1 0,0
Discinesia chinesigenica parossistica 1 0,0
Neuropatia assonale motoria acuta 1 0,0
Fibrosi congenita dei muscoli extraoculari 1 0,0
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
94
Allegato 5
MALATTIA RARA N. %
Amelogenesi imperfetta – nefrocalcinosi 1 0,0
Eterotassia 1 0,0
Anemia diseritropoietica congenita, tipo 1 1 0,0
Linfoma di Hodgkin classico, ricco di linfociti 1 0,0
Atresia del colon 1 0,0
Sindrome congenita da danni simili alle infezioni prenatali 1 0,0
Papulosi linfomatoide 1 0,0
Sindrome contratture-aracnodattilia congenita 1 0,0
Leucemia mieloblastica acuta leggermente differenziata 1 0,0
Febbre ricorrente 1 0,0
Sindrome dei capelli non pettinabili 1 0,0
Mastocitosi cutanea diffusa 1 0,0
Sindrome di Angelman da delezione materna di 15q11q13 1 0,0
Displasia cranioectodermica 1 0,0
Micropene isolato 1 0,0
Afasia primaria progressiva 1 0,0
Sindrome di Mills 1 0,0
Pseudoipoparatiroidismo, tipo 1B 1 0,0
Estrofia vescicale 1 0,0
Malattia di Castleman a esordio pediatrico 1 0,0
Malattia di Dent, tipo 1 1 0,0
Displasia metafisaria senza ipotricosi 1 0,0
Brachidattilia, tipo C 1 0,0
Sindrome CINCA con mutazioni di CIAS1 1 0,0
Leucemia acuta mieloide associata a anomalie in 11q23 1 0,0
Feocromocitoma-paraganglioma ereditario 1 0,0
Ipoplasia pontocerebellare, tipo 1 1 0,0
Sindrome di Omenn 1 0,0
Distonia mioclonica 11 1 0,0
Miofibromatosi infantile 1 0,0
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz 1 0,0
Convulsioni benigne infantili familiari 1 0,0
Ellissocitosi ereditaria 1 0,0
Malattia di Erdheim-Chester 1 0,0
Tricotiodistrofia 1 0,0
Sindrome di Larsen autosomica dominante 1 0,0
Fibrosarcoma 1 0,0
Febbre bottonosa 1 0,0
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
95
Allegato 5
MALATTIA RARA N. %
Ipomagnesemia familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi 1 0,0
Sindrome di Zimmerman-Laband 1 0,0
Prolasso familiare della valvola mitrale 1 0,0
Bassa statura osteodisplastica microcefalica primitiva, tipo 2 1 0,0
Cordoma 1 0,0
Ipogonadismo ipogonadotropo congenito senza anosmia 1 0,0
Papulosi atrofizzante maligna 1 0,0
Porocheratosi di Mibelli 1 0,0
Lipoproteinosi 1 0,0
Sindrome cheratoderma palmoplantare-sclerodattilia 1 0,0
Sindrome di Birt-Hogg-Dubè 1 0,0
Fibrosi polmonare idiopatica 1 0,0
Eritroleucemia 1 0,0
Epidermodisplasia verruciforme 1 0,0
Dermatofibrosarcoma di Darier-Ferrand 1 0,0
Neurocitoma centrale 1 0,0
Neuropatia assonale sensitivo-motoria acuta 1 0,0
Sindrome da blefarofimosi, tipo Ohdo 1 0,0
Malattia di Blount 1 0,0
Pseudopseudoipoparatiroidismo 1 0,0
Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 1 1 0,0
Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 3 1 0,0
Pectus excavatum - macrocefalia - displasia ungueale 1 0,0
Deficit di olocarbossilasi sintetasi 1 0,0
Deficit di biotinidasi 1 0,0
Sindrome di Pitt-Hopkins 1 0,0
Porocheratosi attinica disseminata superficiale 1 0,0
Malattia di Dowling-Degos 1 0,0
Acanthosis nigricans 1 0,0
Sindrome Proteus-simile 1 0,0
Sindrome di Sweet 1 0,0
Esofagite eosinofila 1 0,0
Sindrome piastrinica familiare 1 0,0
Artrite piogenica - pioderma gangrenoso - acne 1 0,0
Sindrome di Senior-Loken 1 0,0
Amiotrofia monomelica 1 0,0
Disostosi spondilocostale, forma dominante 1 0,0
Disostosi spondiloperiferica - cubito corto 1 0,0
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
96
Allegato 5
MALATTIA RARA N. %
Sindrome da tortuositá delle arterie 1 0,0
Calcificazione arteriosa generalizzata dell'infanzia 1 0,0
Malattia di Kikuchi-Fujimoto 1 0,0
Sindrome oculo-cerebro-facciale, tipo Kaufman 1 0,0
Convulsioni sensibili al piridossale fosfato 1 0,0
Carcinoma del plesso corioideo 1 0,0
Miosite da corpi di inclusione 1 0,0
Disostosi acrofacciale postassiale 1 0,0
Sindrome emiiperplasia-lipomatosi multipla 1 0,0
Sindrome di Mowat-Wilson da mutazione puntiforme 1 0,0
Sindrome di Leigh a trasmissione materna 1 0,0
Schwannoma benigno 1 0,0
Malformazione di Ebstein 1 0,0
Teratoma del sistema nervoso centrale 1 0,0
Embriopatia alcolica 1 0,0
Sindrome dell'amartoma ipotalamico congenito 1 0,0
Macroglossia dominante 1 0,0
Paraganglioma secernente sporadico 1 0,0
Sindrome del nevo sebaceo lineare 1 0,0
Vasculopatia collagena cutanea 1 0,0
Tumore teratoide/rabdoide atipico 1 0,0
Sindrome di Parsonage-Turner 1 0,0
Schizencefalia 1 0,0
Bande amniotiche 1 0,0
Ceroidolipofuscinosi neuronale 1 0,0
Cataratta totale congenita 1 0,0
Subependimoma 1 0,0
Sindrome di Waardenburg 1 0,0
Oligodendroglioma 1 0,0
Pituicitoma 1 0,0
Discinesia ciliare primitiva 1 0,0
Neurocitoma extraventricolare 1 0,0
Sindrome 47,XYY 1 0,0
Malattia perosissomiale 1 0,0
MYH9-related thrombocytopenia 1 0,0
Monosomia 22q11 1 0,0
Sindrome di Wiskott-Aldrich 1 0,0
Sindrome di Waardenburg, tipo 1 1 0,0
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
97
Allegato 5
MALATTIA RARA N. %
Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy due to ISPD deficiency 1 0,0
CANDLE syndrome 1 0,0
SRD5A3-CDG syndrome 1 0,0
Congenital myopathy with internal nuclei and atypical cores 1 0,0
Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da deficit di 5-alfa-reduttasi 2 1 0,0
Segmental progressive overgrowth syndrome with fibroadipose hyperplasia 1 0,0
Feocromocitoma sporadico 1 0,0
15q overgrowth syndrome 1 0,0
Ependimoma mixopapillare 1 0,0
Cardiomiopatia dilatativa familiare con difetto di conduzione da mutazione nella LMNA 1 0,0
Orticaria atipica familiare da freddo 1 0,0
Macrodattilia unilaterale delle dita delle mani 1 0,0
Sinpolidattilia, tipo 2 1 0,0
Polidattilia centrale unilaterale delle dita dei piedi 1 0,0
Emimelia unilaterale della tibia 1 0,0
Agenesia/ipoplasia bilaterale del femore 1 0,0
Agenesia/ipoplasia unilaterale del femore 1 0,0
Sarcoma pleomorfo indifferenziato 1 0,0
Piede torto familiare da mutazione puntiforme di PITX1 1 0,0
Deficit della piruvato deidrogenasi 1 0,0
Growing teratoma syndrome 1 0,0
Atresia coanale 1 0,0
Disgenesia gonadica completa 46,XY 1 0,0
Malattia di Creutzfeldt-Jakob 1 0,0
Ipogammaglobulinemia transitoria dell'infanzia 1 0,0
Glioma angiocentrico 1 0,0
Carcinoma nasofaringeo 1 0,0
Mastocitosi sistemica "smouldering" 1 0,0
Xantogranuloma necrobiotico 1 0,0
Monosomia 13q14 1 0,0
Orofaciodigital syndrome, type 12 1 0,0
Emangioma congenito non involutivo 1 0,0
Discondrosteosi 1 0,0
Sindrome della tripla A 1 0,0
Carcinoma embrionale 1 0,0
Sindrome auricolocondilare 1 0,0
Danno cerebrale ischemico e ipossico neonatale 1 0,0
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
98
Allegato 5
MALATTIA RARA N. %
Acroosteolisi, tipo autosomico dominante 1 0,0
Tumore carcinoide e sindrome carcinoide 1 0,0
Tumore teratoide atipico 1 0,0
Tumore maligno delle cellule della granulosa 1 0,0
Tumore disgerminale maligno a cellule germinali 1 0,0
Seminoma classico 1 0,0
Rabdomiosarcoma embrionale 1 0,0
Monosomia X in mosaico 1 0,0
Anomalia parziale del ritorno venoso polmonare, tipo congenito 1 0,0
Ipertrofia emifacciale 1 0,0
Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica 1 0,0
Gliomatosi cerebrale 1 0,0
Infezioni ricorrenti - sindrome infiammatoria da difetto del metabolismo dello zinco 1 0,0
Poliangite microscopica 1 0,0
Linfedema primitivo congenito 1 0,0
Tetralogia di Fallot 1 0,0
Sindrome displasia ectodermica-sindattilia 1 0,0
Malattia di Legg-Calvè-Perthes 1 0,0
Malattia di Krabbe, forma infantile 1 0,0
Carcinoma familiare delle cellule renali 1 0,0
Sindrome di Hughes-Stovin 1 0,0
Parkinsonismo a esordio nella prima età adulta 1 0,0
Leishmaniosi 1 0,0
Distress respiratorio acuto neonatale con deficit del metabolismo del surfattante 1 0,0
Disostosi spondilocostale autosomica recessiva 1 0,0
Tumore epiteliale borderline dell'ovaio 1 0,0
Cavernoma cerebrale ereditario 1 0,0
Totale 2.776 100,0
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
99
Appendice
Un’analisi sull’ospedalizzazione per malattie rare
Laddove disponibili, gli archivi regionali sulle prestazioni sanitarie, nonché quelli sulla mortalità
costituiscono una fonte informativa utile per descrivere la popolazione con una malattia rara.
Sappiamo, inoltre, come la copertura dei registri non è sempre completa e questo rappresenta una
criticità importante nelle stime di prevalenza di malattia. Anche il SIMaRaL, attivo dal 1^ aprile 2008, fornisce
ancora dati parziali che non danno luogo a stime esatte di prevalenza.
Complemento ad una migliore conoscenza è l’analisi sull’ospedalizzazione per malattia rara. Con
questo scopo sono stati analizzati i seguenti archivi: Schede di Dimissione Ospedaliera (SDO) riferite ai
ricoveri occorsi nel Lazio nel triennio 2013-2015; Schede di Dimissione Ospedaliera (SDO) riferite ai ricoveri
dei residenti nel Lazio avvenuti fuori regione nell’anno 2013 (ultimo dato disponibile).
Materiali e metodi
L’individuazione delle diagnosi di MR dalla base dati SIO del Lazio, è stata svolta selezionando i codici
ICD9-CM (in diagnosi principale o secondaria) specifici per singola MR. In particolare, è stata confrontata la
definizione di ogni singola MR presente nel DM 279/2001 con la descrizione riportata sulla classificazione
ICD9-CM e selezionate solo quelle malattie per le quali è stata riscontrata una univocità fra le due fonti (ad
esempio non sono stati selezionati quei codici ICD9 che comprendevano oltre alla malattia rara anche altre
malattie) (figura A).
Figura A – Esempio di selezione ed esclusione delle malattie rare
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
100
Analoga selezione per codice ICD9 CM univoco è stata effettuata per le dimissioni dei residenti nel
Lazio avvenuti fuori regione nell’anno 2013 (ultimo anno disponibile delle mobilità passive).
Dei 328 codici esenzione definiti dal DM 279/01 (sono stati esclusi sindrome di down e celiachia) ne
sono stati selezionati 82 (25%), corrispondenti a 37 gruppi e 47 patologie, per 131 codici ICD9-CM univoci.
Tabella 1 – Malattie rare presenti nel DM 279, per settore ICD9-CM e codici esenzione e ICD9-CM selezionati per l’analisi delle SDO
Settore ICD 9-CM Gruppi e Patologie
Codice selezionato DM 279/01*
DESCRIZIONE ICD 9-
CM Gruppo Patologie
Codice esenzione
Codice esenzione
ICD9-CM
M. infettive e parassitarie 001-139 0 3 3 3 3
Tumori 140-239 1 6 7 1 1
M. endocrine nutrizionali metaboliche e disturbi immunitari
240-279 16 21 37 15 24
M. sangue e organi ematopoietici 280-289 4 6 10 4 14
M. sistema nervoso e organi di senso 320-389 14 30 44 25 50
M. sistema circolatorio 390-459 1 11 12 7 7
M. apparato digerente 520-579 0 7 7 2 2
M. sistema genitourinario 580-629 0 3 3 2 2
M. cute e tessuto sottocutaneo 680-709 0 6 6 3 3
M. sistema osteomuscolare e tessuto connettivo
710-739 1 6 7 1 1
Malformazioni congenite 740-759 10 175 185 18 23
Alcune condizioni morbose di origine perinatale
760-779 0 7 7 1 1
Sintomi segni e stati morbosi mal definiti 780-799 0 1 1 0 0
Totale 46 282 328 82 131
* escluso celiachia RI0060 e sindrome di down RN0660
Rispetto agli 82 codici esenzione e 131 codici ICD9-CM, nell’archivio SDO sono stati individuati 76
codici ICD9 CM per un totale di 62 codici esenzione; nell’archivio della mobilità passiva 60 codici ICD9 CM
per un totale di 45 codici esenzione.
Successivamente alla individuazione dei codici ICD9-CM univoci, sono stati selezionati dall’archivio
SDO del Lazio tutte le dimissioni con diagnosi primaria e secondaria per i codici ICD9-CM individuati, in
regime ordinario (RO) e diurno, occorse nel triennio 2013-2015 (archivio SDO-Lazio) e nell’anno 2013
(archivio mobilità passiva solo residenti). La selezione delle dimissioni nel Lazio nel triennio 2013-2015, ha
individuato 23.140 episodi di ricovero, corrispondenti a 11.310 soggetti, di cui 8.216 residenti nel Lazio (15.786
dimissioni; 68,2%) e 3.094 (27,3%) residenti fuori Lazio (7.354 dimissioni; 31,7%). Fra le 23.140 dimissioni,
10.859 si riferivano a ricoveri ordinari e 12.281 a ricoveri diurni. L’archivio SDO della mobilità passiva relativo
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
101
all’anno 2013, ha individuato 434 episodi di ricovero riferiti a 340 soggetti; 303 dimissioni (69,8%) si riferivano
a RO e 131 (30,1%) a ricoveri diurni.
È stata condotta una prima analisi descrittiva su tutte le 23.140 dimissioni selezionate e una seconda
analisi solo sulle 15.786 dimissioni riferiti ai residenti nel Lazio. L’analisi sull’archivio della mobilità passiva è
stata effettuata su tutte le 434 dimissioni selezionate .
Tutte le analisi sono state condotte con STATA 11.
Risultati
In tabella 2 è riportato sia il numero di soggetti che di dimissioni nel triennio. Dal 2013 al 2015 le dimissioni
in RO sono passate da 3.535 a 3.686, mentre quelle riferite ai ricoveri diurni sono variate da 3.392 a 4.065. Il
numero di soggetti dimessi in ciascuno dei tre anni si attesta intorno a circa 5.000 unità, di cui i non residenti
rappresentano mediamente il 29%. Considerando l’intero periodo il numero dei soggetti risultava pari a 11.310.
Tabella 2 – Numero di soggetti e numero di dimissioni. Fonte: SDO Lazio 2013-2015 e archivio mobilità passiva 2013.
Analisi sulle dimissioni Lazio riferite ai soli residenti
Le 15.786 dimissioni (47% RO) erano riferite a 8.216 soggetti; fra questi il 27% era rappresentato da
minori (0-17 anni) ed il 31,4% da soggetti con 65 e più anni (età mediana 48 aa; DS 28,1 aa; Range
Interquartile 15-48 aa) (figura 1). Il 51,2% era costituito da maschi.
Figura 1 – Distribuzione dell’età fra gli 8.216 soggetti residenti ricoverati per MR. Fonte: SDO Lazio 2013-2015
Anno
Soggetti 2013 2014 2015
ricoverati in regione, residenti 3.736 3.759 3.562
ricoverati fuori regione, residenti 334 - -
ricoverati in regione, non residenti 1.442 1.559 1.604
Dimissioni
regime ordinario 3.535 3.638 3.686
regime diurno 3.992 4.224 4.065
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
102
In tabella 3 e 4 sono riportati i dati riferiti ad alcune caratteristiche demografiche e ad alcuni indicatori di
ospedalizzazione distribuiti nei tre anni oggetto dell’analisi. Il rapporto uomini/donne rimane costante nei tre
anni con un valore pari a 1,1. Analoga stabilità si osserva anche dalla distribuzione per classi di età, dove le
classi < 17 e > 64 anni sono le più rappresentate con valori rispettivamente intorno al 34 e 25%.
Tabella 3 – Caratteristiche demografiche dei soggetti residenti nel Lazio per anno di dimissione. Fonte: SDO Lazio 2013-2015.
Anno dimissione
2013 soggetti=3.737
2014 soggetti=3.763
2015 soggetti=3.570
Genere n % n % n %
M 1.928 51,6 2.016 53,6 1.872 52,4
F 1.809 48,4 1.747 46,4 1.698 47,6
Classe età
<17 1.275 34,1 1.224 32,5 1.266 35,5
18-35 416 11,1 457 12,1 439 12,3
35-45 314 8,4 307 8,2 289 8,1
45-55 345 9,2 339 9,0 327 9,2
55-65 361 9,7 385 10,2 365 10,2
>64 1.026 27,5 1.051 27,9 884 24,8
Annualmente si sono verificate circa 2.500 dimissioni per acuti in RO e 2.800 in regime diurno. Le
giornate di degenza complessive prodotte dai ricoveri ordinari nei tre anni sono pari rispettivamente a 25.593
nel 2013, 28.010 nel 2014 e 25.172 nel 2015; la degenza media si attesta in tutto il periodo considerato fra i
10 ed 11 giorni.
Le dimissioni riferite ai ricoveri diurni hanno prodotto un numero di accessi tendenzialmente stabile nel
2013 e 2014 (6.389 e 6.262), mentre risultano lievemente ridotti nel 2015 (5.574); il numero medio di accessi
era pari a 11 nel 2013 e 2014 e 9 nel 2015.
Tabella 4 – Alcuni indicatori di ospedalizzazione per regime e anno di dimissione. Fonte:SDO Lazio 2013-2015.
Anno dimissione
2013 dimissioni=5.222
2014 dimissioni=5.379
2015 dimissioni=5.185
Regime ordinario
Numero 2.432 2.534 2.455
Giornate 25.593 28.010 25.172
Degenza media 11 11 10
Regime diurno
Numero 2.790 2.845 2.730
Numero accessi 6.398 6.262 5.574
Media accessi 11 11 9
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
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Fra le 15.786 dimissioni rilevate nei tre anni, per 9.707 (61,4%) la diagnosi di malattia rara era in
diagnosi principale e di queste nel 66,4% la dimissione si riferiva ad un ricovero diurno per un totale di 12.691
accessi. Fra le malattie rare rilevate in diagnosi principale (tabella 5), le prime 4 patologie più frequenti nelle
3.256 dimissioni relative ai ricoveri ordinari erano il Pemfigo (14%), la SLA (13%), il Pemfigoide bolloso
(12,6%) e l’Acalasia (13,4%). Fra i 12.691 accessi le prime 4 patologie erano l’Agammaglobulinemia del
gruppo delle immunodeficienze primarie (20,2%), la Neurofibromatosi (12,5%), le patologie afferenti alle
distrofie muscolari ereditarie (8,1%) e l’osteogenesi imperfetta (5,5%).
Tabella 5 – Prime quattro malattie rare in diagnosi principale per regime. Fonte:SDO Lazio 2013-2015
Ricovero ordinario (3.256 dimissioni)
Regime diurno (12.691 accessi)
Codice esenzione
Malattia Rara n % Codice esenzione
Malattia Rara n %
RL0030 Pemfigo 457 14,0 RCG160 Agammaglobulinemia 2.564 20,2
RF0100 Sclerosi Laterale Amiotrofica 422 13,0 RBG010 Neurofibromatosi 1.585 12,5
RL0040 Pemfigoide Bolloso 411 12,6 RFG080 Distrofie muscolari 1.022 8,1
RI0010 Acalasia 435 13,4 RNG060 Osteogenesi imperfetta 693 5,5
In tabella 6, sono riportati i primi 10 DRG riferiti a tutte le dimissioni occorse complessivamente nel
triennio, distinti per numero ricoveri ordinari e numero accessi in ricovero diurno. Sia per i ricoveri ordinari che
diurni, il DRG più frequente è quello relativo alle malattie degenerative del sistema nervoso.
Tabella 6 – Primi 10 DRG, per numero dimissioni ricoveri ordinari e numero accessi ricoveri diurni, residenti nel Lazio. Fonte: SDO Lazio 2013-2015.
Ricoveri ordinari (N=7.421) Ricoveri diurni (N=18.234)
DRG N %
N %
012 - Malattie degenerative del sistema nervoso
629 8,5 035 - Altre malattie del sistema nervoso senza CC
2.920 16,0
273 - Malattie maggiori della pelle senza CC 587 7,9 398 - Disturbi sistema reticoloendoteliale e immunitario con CC
2.109 11,6
272 - Malattie maggiori della pelle con CC 284 3,8 256 - Altre diagnosi del sistema muscolo-scheletrico e del tessuto connettivo
1.301 7,1
087- Edema polmonare e insufficienza respiratoria
231 3,1 299 - Difetti congeniti del metabolismo 1.056 5,8
035 - Altre malattie del sistema nervoso senza CC
200 2,7 012 - Malattie degenerative del sistema nervoso
909 5,0
183 - Esofagite, gastroenterite e miscellanea di malattie dell'apparato digerente, età > 17 anni senza CC
167 2,3 240 - Malattie del tessuto connettivo con CC
749 4,1
311- Interventi per via transuretrale senza CC 160 2,2 399 - Disturbi sistema reticoloendoteliale e immunitario senza CC
650 3,6
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
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(continua)
DRG N %
N %
240 - Malattie del tessuto connettivo con CC 153 2,1 395 - Anomalie dei globuli rossi, età > 17 anni
585 3,2
542 -Tracheostomia con ventilazione meccanica ≥ 96 ore o diagnosi principale non relativa a faccia, bocca e collo senza intervento chirurgico maggiore
140 1,9 273 - Malattie maggiori della pelle senza CC
576 3,2
034 - Altre malattie del sistema nervoso con CC
129 1,7 Malattie del tessuto connettivo senza CC
468 2,6
Per il solo anno 2015, è stata svolta un’analisi per capitolo ICD9-CM sul numero delle dimissioni in
ricovero ordinario ed i rispettivi giorni di degenza media (tabella 7). La distribuzione, anche se riferita su un
solo anno, riflette quanto già emerso dall’elenco dei 10 DRG più frequenti: tra le malattie rare selezionate,
pesano maggiormente quelle riferite al capitolo del sistema nervoso e degli organi di senso (746 dimissioni; 7
giorni di degenza mediana) a cui segue il capitolo malattie della pelle e del tessuto sottocutaneo (397
dimissioni; 4 giorni di degenza mediana). In termini di numero mediano di giornate di degenza, al primo posto
ci sono le malattie rare riferite al capitolo ICD9-CM delle malattie del sistema circolatorio.
Tabella 7 – Numero dimissioni e degenza mediana RO 2015 per capitolo ICD9-CM. Fonte: SDO Lazio 2015.
Capitolo ICD9-CM N
dimissioni Degenza
Mediana sd min max
RF - Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso 746 7 17,2 0 142
RL - Malattie della pelle e del tessuto sottocutaneo 397 4 6,3 0 49
RN- Malformazioni congenite 291 5 17,1 0 153
RD - Malattie del sangue e degli organi ematopoietici 226 7 12,1 0 90
RC- Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari
202 6 13,0 1 123
RG - Malattie del sistema circolatorio 172 11 12,6 0 74
RI - Malattie dell'apparato digerente 167 7 10,7 0 103
RB - Tumori 118 3 7,6 0 37
RJ - Malattie dell'apparato genito-urinario 70 4 6,8 0 28
RM - Malattie del sistema osteomuscolare e del tessuto connettivo 61 8 33,7 1 262
RA - Malattie infettive e parassitarie 5 9 21,6 1 54
TOTALE 2.455 100,0 14,7 0 26
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La mobilità passiva anno 2013
L’analisi sull’archivio della mobilità passiva riferita all’anno 2013, ha rilevato 434 dimissioni e 334
soggetti. Fra le 434 dimissioni 303 erano riferite a RO e 131 riferite a ricoveri diurni con un totale di 334
accessi.
Il 46% era rappresentato da uomini; l’età media e mediana erano pari rispettivamente a 40,3 (DS=24,6) e
42 anni. In figura 2 per le sole dimissioni in RO, è illustrata la distribuzione per le due classi di età minore di 17
anni e 18 anni e più e capitolo ICD9-CM. Fra le malattie rare selezionate, i capitoli del sistema nervoso e degli
organi di senso e le malformazioni congenite, sono quelli maggiormente rappresentati. Rispetto alle due classi
di età, emerge una prevalenza di dimissioni della fascia di età adulta (72,2%), che per alcuni capitoli ICD9-CM,
è l’unica presente. La fascia di età pediatrica era prevalente solo per il capitolo riferito alle malformazioni
congenite.
Figura 2 – Distribuzione capitoli ICD9-CM per classi di età RO. Fonte: archivio mobilità passiva 2013.
Sono state inoltre considerate tutte le dimissioni in ricovero ordinario occorse nel 2013, utilizzando
l’archivio SDO del Lazio incluso i non residenti e l’archivio mobilità passiva per un totale di 3.838 dimissioni
(tabella 8).
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
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Tabella 8 – Dimissioni riferite a ricoveri ordinari suddivisi per mobilità sanitaria, anno 2013. Fonte: SDO Lazio e Archivio mobilità passiva 2013.
Regione di residenza Regione di ricovero
Lazio Altra regione
Lazio 2.432 (63,3%) 303 (7,8%)
Altra Regione 1.103 (28,7%) -
Gli indici di emigrazione, immigrazione e attrazione calcolati, mostrano che la Regione Lazio risultava
con una capacità attrattiva due volte superiore al movimento dei residenti verso altre Regioni:
Indice Emigrazione =15,1%
Indice Immigrazione = 31,2%
Indice di attrazione= 2,06
L’analisi dei flussi di mobilita sanitaria riferito ai soli RO dell’anno 2013, distinti per Regione di residenza
(figura 3),mostra che il Lazio richiama in prevalenza i residenti delle Regioni del Sud e del Centro; le Regioni,
invece, maggiormente attrattive per i residenti del Lazio sono la Lombardia e la Toscana.
Figura 3 – Mobilità passiva e attiva RO per Regione. Fonte: SDO Lazio e Archivio mobilità passiva 2013.
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2015
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Conclusioni
La nostra analisi ha permesso di validare le potenzialità della ricerca delle malattie rare in due archivi
sanitari correnti (SDO ricoveri Lazio e SDO mobilità passiva). La stima complessiva di 11.310 soggetti con
diagnosi di malattia rara riferiti a 23.140 dimissioni in ricovero ordinario, diviene ancora più rilevante se si
considera che è stata possibile una selezione univoca per soli 82 codici esenzione, anche se la selezione dei
soli ICD9-CM univoci non ha permesso un confronto omogeneo e complessivo con le malattie rare presenti
nel SIMaRaL, né ha consentito di avere un quadro esaustivo dell’ospedalizzazione nel Lazio per malattia rara.
La disponibilità di dati epidemiologici è preliminare all’impostazione di programmi rivolti alla gestione delle
malattie rare. I dati del SIMaRaL, così come quelli di altre fonti, non forniscono da soli stime esatte di
prevalenza, in quanto è possibile che molti dei soggetti con diagnosi di malattie rare venga “tracciato” da una
sola fonte. In tal senso l’utilizzo e l’integrazione di archivi diversi rappresenta una prospettiva di analisi e
ricerca ricca di aspettative.