LECCIÓN 13. DISTRIBUCIÓN DE LA VARIABILIDAD GENÉTICA HUMANA - Variabilidad intra e interpoblacional - La distribución geográfica de la variabilidad - El

LECCIÓN 13. DISTRIBUCIÓN DE LA LECCIÓN 13. DISTRIBUCIÓN DE LA VARIABILIDAD GENÉTICA HUMANAVARIABILIDAD GENÉTICA HUMANA

- Variabilidad intra e interpoblacionalVariabilidad intra e interpoblacional- La distribución geográfica de la variabilidadLa distribución geográfica de la variabilidad- El origen de la variabilidadEl origen de la variabilidad

Barbujani et al (2010) Barbujani et al (2010) Human genome diversity: frequently asked questions Trends in Genetics 26: 285–295 (JAP1481)

Barbujani G and Goldstein DB (2004) Africans and Asians abroad: Genetic Diversity in Europe Annu. Rev. Genomics Barbujani G and Goldstein DB (2004) Africans and Asians abroad: Genetic Diversity in Europe Annu. Rev. Genomics Hum. Genet. 5:119–150 (JAP1177)Hum. Genet. 5:119–150 (JAP1177)

Barbujani Barbujani et aet al (1997) l (1997) An apportionment of human DNA diversity. Proc. Natl . Acad. Sci . USA 94:4516 – 4519 An apportionment of human DNA diversity. Proc. Natl . Acad. Sci . USA 94:4516 – 4519 (JAP1305)(JAP1305)

Jablonski Jablonski et aet al, (2000) l, (2000) The evolution of human skin coloration Journal of Human Evolution 39, 57–106 (JAP1110)The evolution of human skin coloration Journal of Human Evolution 39, 57–106 (JAP1110)Jakobsson et al (2008) Jakobsson et al (2008) Genotype, haplotype and copy-number variation in worldwide human populations. Nature 451 Jorde et al 2000 The distribution of human genetic diversity: a comparison of mitochondrial, autosomal, and Y-Jorde et al 2000 The distribution of human genetic diversity: a comparison of mitochondrial, autosomal, and Y-

chromosome data Am J Hum Genet 66:979-988 (JAP783)chromosome data Am J Hum Genet 66:979-988 (JAP783)Jorde et al 2004 Nature Genetics (JAP1403)Jorde et al 2004 Nature Genetics (JAP1403)Leguebe A y Vrydagh S. (1981) Geographic variability of digital ridge-counts: principal components analysis of male Leguebe A y Vrydagh S. (1981) Geographic variability of digital ridge-counts: principal components analysis of male

and female world samples. Ann. hum. Biol. 8:519-528.and female world samples. Ann. hum. Biol. 8:519-528.Li et al (2008) Li et al (2008) Worldwide Human Relationships Inferred from Genome-Wide Patterns of Variation. Science 319:1100-Worldwide Human Relationships Inferred from Genome-Wide Patterns of Variation. Science 319:1100-

1104 (JAP1359)1104 (JAP1359)Nei et al (1993) Nei et al (1993) Evolutionary Relationships of Human Populations on a Global Scale. Mol Biol Evol. 10:927-943 Evolutionary Relationships of Human Populations on a Global Scale. Mol Biol Evol. 10:927-943

(JAP1293)(JAP1293)Novembre et al (2008) Novembre et al (2008) Genes mirror geography within Europe. Nature 456. Nature 456Relethford JH (2002) Apportionment of Global Human Genetic Diversity Based on Craniometrics and Skin Color. Am J Relethford JH (2002) Apportionment of Global Human Genetic Diversity Based on Craniometrics and Skin Color. Am J

Phys Anthrop 118:393–398 (JAP1404)Phys Anthrop 118:393–398 (JAP1404)

Bibliografía complementariaBibliografía complementaria

Variabilidad intra e interpoblacionalVariabilidad intra e interpoblacional

Elipses de dispersión (70 %) de las poblaciones continentales para un Elipses de dispersión (70 %) de las poblaciones continentales para un análisis de componentes principales del número de crestas de los diez dedos. análisis de componentes principales del número de crestas de los diez dedos.

Se distingue Asia oriental (E) y occidental (O).Se distingue Asia oriental (E) y occidental (O).

Leguebe y Vrydagh, 1981Leguebe y Vrydagh, 1981


MDS sobre una matriz de distancias de Nei en algunosMDS sobre una matriz de distancias de Nei en algunos polimorfismos proteicos de 64 poblaciones de diferentes continentes.polimorfismos proteicos de 64 poblaciones de diferentes continentes.


Valores de la varianza estandarizada de las frecuencias génicas por continentes. Valores de la varianza estandarizada de las frecuencias génicas por continentes. Eur: europeos; Cau: caucasoides europeos y extraeuropeos; Asi: asiáticos; Eur: europeos; Cau: caucasoides europeos y extraeuropeos; Asi: asiáticos;

CAs: caucasoides y asiáticos; Afr: africanos, excepto pigmeos y bosquimanos; CAs: caucasoides y asiáticos; Afr: africanos, excepto pigmeos y bosquimanos; CAf: caucasoides y africanos; APB: africanos, incluídos pigmeos y bosquimanos; CAf: caucasoides y africanos; APB: africanos, incluídos pigmeos y bosquimanos;

Mel: melanésidos; Ams: aborígenes de América del Sur; Ame: aborígenes de América; Mel: melanésidos; Ams: aborígenes de América del Sur; Ame: aborígenes de América; Mun: población mundial.Mun: población mundial.

Fst= 0,12Fst= 0,12


Barbujani Barbujani et alet al, 1997, 1997

AMOVA de diferentes marcadoresAMOVA de diferentes marcadoresEntre continentes:Entre continentes:

(STRs: 10%; RFLPs: 11,7%)(STRs: 10%; RFLPs: 11,7%)

Jorde Jorde et alet al, 2000, 2000

STRP: STRs autosómicosSTRP: STRs autosómicosRSP: polimorfismos de restricciónRSP: polimorfismos de restricciónHVS1, HVS2: ADN mtHVS1, HVS2: ADN mtY STRP: STRs cromosoma YY STRP: STRs cromosoma Y


AMOVA de diferentes marcadoresAMOVA de diferentes marcadoresEntre continentes:Entre continentes:

(entre 10 y 25%, Excepto Y-STRs)(entre 10 y 25%, Excepto Y-STRs)


AMOVA de diferentes marcadoresAMOVA de diferentes marcadoresEntre continentes: 13% (mediana)Entre continentes: 13% (mediana)Barbujani Barbujani et alet al, 2004, 2004


Jorde Jorde et alet al, 2004, 2004 Structure, 100 AluStructure, 100 Alu

AMOVA de diferentes marcadoresAMOVA de diferentes marcadoresEntre continentes: entre 10 y 14%Entre continentes: entre 10 y 14%


Relethford, 2002Relethford, 2002

Estimas de la heterogeneidad entre continentesEstimas de la heterogeneidad entre continentes(entre el 6 y el 25%, excepto para el color de la piel)(entre el 6 y el 25%, excepto para el color de la piel)



Valores de Fst obtenidos a partir de diferentes bases de datos, Valores de Fst obtenidos a partir de diferentes bases de datos, como estimación de la heterogeneidad entre continentescomo estimación de la heterogeneidad entre continentes

Estimas entre el 5 y el 13%Estimas entre el 5 y el 13%

- Skin reflectance is strongly correlated with absolute latitude and UV radiation levels.- Predicted skin reflectances deviated little from observed values.- Skin coloration in humans is adaptive and labile. Skin pigmentation levels have changed more than once in human evolution. Because of this, skin coloration is of no value in determining phylogenetic relationships among modern human groups


Jablonski Jablonski et aet al, 2000l, 2000


- Una especie se divide en razas cuando pueden observarse discontinuidades entre Una especie se divide en razas cuando pueden observarse discontinuidades entre grupos de individuosgrupos de individuos- En la especie humana, para la mayor parte de los marcadores no se observan unas En la especie humana, para la mayor parte de los marcadores no se observan unas discontinuidades marcadas.discontinuidades marcadas.- Por el contrario, en general se observan variaciones graduales.- Por el contrario, en general se observan variaciones graduales.- Cuando se observan zonas de marcado cambio genético, suelen corresponderse con Cuando se observan zonas de marcado cambio genético, suelen corresponderse con pequeñas regiones, con características de aislados o con huellas de procesos locales pequeñas regiones, con características de aislados o con huellas de procesos locales de deriva y/o flujo génico.de deriva y/o flujo génico.- Las diferencias interpoblacionales sólo representan una pequeña parte de la Las diferencias interpoblacionales sólo representan una pequeña parte de la diversidad genética global de nuestra especie.diversidad genética global de nuestra especie.


Relethford, 2002Relethford, 2002

- La pigmentación de la piel es una excepción en el patrón de variabilidad del La pigmentación de la piel es una excepción en el patrón de variabilidad del genoma humanogenoma humano


- No debe confundirse la distribución de la variabilidad con la resolución de los No debe confundirse la distribución de la variabilidad con la resolución de los marcadores genéticos en la clasificación de poblaciones o individuosmarcadores genéticos en la clasificación de poblaciones o individuos

- La pigmentación de la piel es un carácter adaptativo y lábil, sin validez para la La pigmentación de la piel es un carácter adaptativo y lábil, sin validez para la determinación de relaciones filogenéticasdeterminación de relaciones filogenéticas

Jablonski Jablonski et aet al, 2000l, 2000

Jakobsson Jakobsson et alet al, 2008, 2008Gráfico de Structure obtenido a partir de 525.000 SNPsGráfico de Structure obtenido a partir de 525.000 SNPs

La distribución geográfica de la variabilidadLa distribución geográfica de la variabilidad

Una especie se divide en razas cuando Una especie se divide en razas cuando pueden observarse discontinuidades entre pueden observarse discontinuidades entre grupos de individuosgrupos de individuos

Gráfico de Structure obtenido a partir de paneles de SNPsGráfico de Structure obtenido a partir de paneles de SNPs



Novembre Novembre et alet al, 2008, 2008CPA obtenido a partir de una micromatriz de 500.000 marcadores CPA obtenido a partir de una micromatriz de 500.000 marcadores


No debe confundirse la No debe confundirse la distribución de la variabilidad con distribución de la variabilidad con la resolución de los marcadores la resolución de los marcadores genéticos en la clasificación de genéticos en la clasificación de poblaciones o individuospoblaciones o individuos



Structure, 100 AluStructure, 100 Alu

Dendrograma NJ obtenido a partir de marcadores serológicosDendrograma NJ obtenido a partir de marcadores serológicos


Nei Nei et alet al, 1993, 1993

Li Li et alet al, 2008, 2008Dendrograma con raiz obtenido a partir de 650.000 SNPsDendrograma con raiz obtenido a partir de 650.000 SNPs


NJ obtenido a partir de frecuencias de 100 inserciones AluNJ obtenido a partir de frecuencias de 100 inserciones Alu



Nei Nei et alet al, 1993, 1993

Proceso de poblamiento de los diferentes continentes:Proceso de poblamiento de los diferentes continentes:Primeras hipótesis a partir de marcadores serológicos y datos arqueológicosPrimeras hipótesis a partir de marcadores serológicos y datos arqueológicos

El origen de la variabilidadEl origen de la variabilidad


Clave de los haplogrupos de ADN mt y de SNPs del cromosoma YClave de los haplogrupos de ADN mt y de SNPs del cromosoma Y





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