Cara Mencari Tahu Penyakit Keturunan Albino

Caecilia Yunita Putry Pawe

10-2011-116

Fakultas Kedokteran UKRIDA

Jl. Arjuna Utara No.6 Jakarta Barat 11510

caecilia_putry@yahoo.com

PENDAHULUAN

LATAR BELAKANG

Penyakit keturunan adalah penyakit yang diwariskan oleh orang tua kepada anak nya.

Albino adalah salah satu jenis penyakit keturunan yang diturunkan (biasanya resesif

kromosom autosomal) dengan defisiensi atau tidak adanya pigmen pada kulit, rambut,

dan mata, atau hanya pada mata, yang disebabkan oleh kelainan dalam produksi

melanin.1 Di dalam makalah ini, akan dibahas faktor-faktor penyebab, dan cara

mengetahui penyakit albino. Sehingga, setelah mengetahui faktor-faktor penyebab

penyakit keturunan albino, kita dapat mencari jalan keluar untuk mengurangi resiko

penyakit keturunan albino. Serta dengan cara mengetahui penyakit keturunan albino,

kita sebagai mahasiswa dapat mengetahui cara mendeteksi kemungkinan

diturunkannya penyakit albino pada bayi yang akan dilahirkan.

MASALAH

Cara mencari tahu penyakit keturunan albino melalui pemeriksaan kromosom dan

DNA rekombinan.

TUJUAN

Mencari tahu kemungkinan menurunnya penyakit keturunan albino pada bayi yang

akan di lahirkan oleh seorang ibu.

HIPOTESIS

Penyakit keturunan albino, dapat dibuktikan melalui pemeriksaan kromosom dan

DNA rekombinan.

MANFAAT

Diharapkan, mahasiswa dapat mengetahui cara pembuktian penyakit keturunan albino

pada bayi yang akan dilahirkan.

PEMBAHASAN

PENDAHULUAN

Asam deoksiribonukleat, lebih dikenal dengan DNA (bahasa Inggris:

deoxyribonucleic acid), adalah sejenis asam nukleat yang tergolong biomolekul utama

penyusun berat kering setiap organisme. Di dalam sel, DNA umumnya terletak di

dalam inti sel. Secara garis besar, peran DNA di dalam sebuah sel adalah sebagai

materi genetik; artinya, DNA menyimpan cetak biru bagi segala aktivitas sel. Ini

berlaku umum bagi setiap organisme.

Semua sel-sel eukariotik, kecuali eritrosit dewasa mengandung nukleus dimana DNA

genom sel berasal. DNA trekandung dalam kromosom. Setiap sel manusia yang

normal mengandung 23 pasang kromosom dalam inti setiap sel. Kariotipe kromosom

manusia normal terdiri dari 22 pasang autosom dan 1 pasang kromosom seks.2

Kelainan kromosom atau abnormalitas kromosom dapat terjadi akibat penyimpangan

selama proses pembelahan sel. Kelainan ini dapat terjadi pada tahap awal pembelahan

dalam proses pembentukan gamet dan juga dapat terjadi setelah fertilisasi zigot yang

berasal dari pembelahan mitosis yang salah.

PENYAKIT KETURUNAN

Penyakit keturunan adalah penyakit yang diwariskan oleh orang tua kepada anak nya.

Albino adalah salah satu jenis penyakit keturunan yang diturunkan (biasanya resesif

kromosom autosomal) dengan defisiensi atau tidak adanya pigmen pada kulit, rambut,

dan mata, atau hanya pada mata, yang disebabkan oleh kelainan dalam produksi

melanin.1

Penyakit turunan memiiki 3 sifat-sifat yang khas yaitu:

1. Bukan merupakan penyakit yang dapat ditularkan

2. Bersifat permanen dan tidak dapat disembuhkan

3. Dikendalikan oleh faktor genetis.

penyakit turunan yang umumnya hadir dibedakan berdasarkan jenis kromosom

pembawanya, yaitu dapat bersifat autosom atau gonosom.

Albino merupakan salah satu jenis penyakit turunan yang berdasarkan jenisnya

digolongkan sebagai kromosom yang bersifat autosom.3

ALBINO

albinisme adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh cacat pada gen yang terlibat

dalam produksi pigmen melanin yang mengakibatkan sedikit atau tidak ada pigmen

pada rambut, mata, atau kulit. hal itu juga menyebabkan masalah penglihatan yang

signifikan. 2

Kelainan ini merupakan kelainan bawaan yang terkait dengan kromosom tubuh.

Kelainan albino pada seorang anak dapat diturunkan dari orangtua yang keduanya

albino, salah satu albino dan yang lain carrier atau kedua orang tua bersifat carrier

(heterozigot).3

PEMERIKSAAN KROMOSOM dan DNA

1. AMNIOSENTESIS

Adalah penembusan ke abdomen dan uterus perempuan hamil saat minggu ke 14

sampai minggu ke 16 perkembangan untuk mendapatkan sampel sel janin dan

cairan sekitar nya guna analisis. Analisis ini memungkinkan penegakan diagnosis

abnormalitas kromosom, defek enzim tertentu, dan defek tabung saraf.4

2. SAMPEL VILLI KORION

Adalah metode analisis lain, yang dapat dilakukan pada trimester pertama

kehamilan, bukan pada minggu ke 14 sampai ke 16. Prosedur ini meliputi insersi

sebuah kateter melalui vagina dan serviks ke dalam uterus, untuk menarik sedikit

jaringan janin.4

3. Setelah mendapatkan sampel DNA dalam bentuk jaringan janin dan cairannya

baik dalam bentuk spolled maupun cair, di lanjutkan dengan beberapa cara yang

berbeda.

4. Untuk yang dalam bentuk spolled (kental) :

Campurkan phenol-chloroform ke dalam spolled

Di kocok pelan

Dilakukan centrifugasi dengan frekuensi sedang (20.000 rpm).5

Akan menjadi seperti pada gambar di bawah :

Spolled DNA yang belum di campurkan dengan phemol-chloroform

Proses pencampuran dengan phenol

5. untuk yang bentuknya cairan :

Masukkan etanol ke dalam cairan

Di kocok pelan

Dilakukan centrifugasi dengan frekuensi sedang (20.000 rpm).5

Akan menjadi seperti pada gambar di bawah :

6. Sekarang kita masuk ke dalam proses elektroforesis :

Buatlah agarose

Disamping sebelah kiri agarose dibuat lubang atau sumur-sumur kecil

Masukkan DNA yang menempel di batang

Karna DNA beraliran negatif, maka bagian katode (negatif) dibuat disebelah

sumur atau lubang

Sehingga pada saat dialiri listrik, muatan negatif DNA akan bergerak kearah

anode (+)

Untuk melihat DNA nya, berikan etidium bromide sehingga gerakan DNA

tersebut berwarna orange

Jika semakin jauh bergerak nya maka berat DNA nya semakin ringan dan

begitu pun sebaliknya

Bisa dilakukan modifikasi dengan memindahkan posisi katode dan anode nya

menjadi bentuk zig-zag sehingga bentuk pergerakan DNA nya bisa dilihat

dengan lebih jelas.5

Bentuk agarose

DNA ditaruh di dalam lubang-lubang kecil

Proses dari memasukkan DNA sampai pada hasil nya

Gambar hasil foto DNA melalui proses elektroforesis

DNA REKOMBINAN dan ENZIM RESTRIKSI

DNA rekombinan adalah proses rekayasa genetika untuk menghasilkan protein

manusia dalam jumlah yang besar.6

Enzim restriksi endonuklease adalah enzim-enzim bakteri yang dapat mengenali dan

memotong sekuens nukleotida tertentu di dalam molekul DNA beruntai ganda.

Enzim-enzim tersebut memotong DNA menjadi fragmen-fragmen dengan panjang

yang bervariasi, bergantung pada berapa banyak situs yang dikenali oleh enzim

tersebut yang berada di dalam molekul DNA.7

Cara kerja DNA rekombinan adalah sebagai berikut :

Vektor plasmid rekombinan normalnya dimasukkan ke sel-sel kompeten melalui

transformasi dan kemudian diseleksi menggunakan medium kultur sel yang sesuai.8

Sebagai contoh, jika suatu vektor mempunyai gen ampR yang mengkodekan resistensi

terhadap ampisilin, maka medium kultur yang digunakan harus mengandung

antibiotik ampisilin agar hanya sel-sel yang mengandung gen ampR (sel yang

ditransformasi) saja yang dapat tumbuh.

Metode lain yang digunakan untuk memasukkan DNA rekombinan ke dalam sel inang

adalah elektroporasi.8 Pada metode ini, suspensi sel inang yang tengah berada pada

fase pertumbuhan eksponensial di campur dengan larutan molekul DNA rekombinan.

Campuran tersebut kemudian diberi medan listrik kuat selama beberapa milidetik.

Tegangan tinggi ini akan mengubah struktur membran sel sehingga terbentuk pori-

pori sementara yang memungkinkan DNA plasmid masuk ke dalam sel. Metode ini

sangat cepat dan efisien.

PENUTUP

KESIMPULAN

Setelah membahas kasus tersebut diatas, dapat disimpulkan bahwa untuk

membuktikan penyakit albino pada bayi yang akan dilahirkan adalah dengan

melakukan pemeriksaan kromosom dan DNA. Serta dengan menggunakan DNA

rekombinan dan dengan bantuan enzim restriksi, kita dapat memutuskan rantai DNA

yang abnormal.

DAFTAR PUSTAKA

1. Hartanto H, Nisa TM. Kamus Ringkas Kedokteran Stedman untuk Profesi

Kesehatan. Ed 4. Jakarta : Buku Kedokteran EGC; 2004

2. Charlish A, Davies K. Meningkatkan Kesuburan untuk Kehamilan Alami. Jakarta:

Erlangga; 2005

3. Ferdinand F, Ariebowo M. Praktis Belajar Biologi. Jakarta : Visindo Media Media

Persada; 2007

4. Avise JC. The Genetic Goods: Evolution and Belief in Human Affairs. Jakarta:

Serambi Ilmu Semesta; 2007

5. Timotous KH. Bahan Ajar Kuliah UKRIDA Nucleid Acid Extraction. Jakarta:

UKRIDA; 2011.

6. Anugrah P. Farmakologi Pendekatan Proses Keperawatan. Jakarta: Buku

Kedokteran EGC; 1996

7. Marks DB, Marks AD, Smith CM. Biokimia Kedokteran Dasae: Sebuah

Pendekatan Klinis. Jakarta : Buku Kedokteran EGC; 2000

8. Stansfield W, Cano R, Colome J. Biologi Molekuler dan Sel. Jakarta: Erlangga;

2006