Manifestasi Okular pada Sindrom Raine

Sindrom Raine adalah suatu penyakit autosomal resesif displasia tulang yang jarang, dengankarakteristik displasia kraniofasial yang menghasilkan tampilan wajah seperti ikan, danosteosklerosis. Karakteristik wajah antara lain dahi yang menonjol, proptosis, hipoplasia wajahbagian tengah dengan hipoplasia hidung, mulut berbentuk segitiga, dan hiperplasia gusi.Sindrom ini pertama kali ditemukan oleh Raine et al tahun 1989 pada seorang bayi perempuandengan karakteristik mikrosefali, proptosis / exoftalmus, hipoplasia hidung, hiperplasia gusi,celah palatum dan letak telinga yang rendah. Osteosklerosis juga ditemukan dari pemeriksaanradiologi pada pasien ini di bagian tengkorak, pelvis dan tulang panjang.

1 / 2

Manifestasi Okular pada Sindrom Raine

Sindrom Raine dikenal sebagai suatu sindrom yang mematikan pada periode bayi baru lahir,namun 8 kasus telah dilaporkan bertahan sampai masa kanak-kanak ataupun dewasa.Penyakit ini diperkirakan mengenai sekitar kurang dari 1 per 1.000.000 individu, dan kurang dari40 kasus dilaporkan di literatur. Manifestasi okular dari sindrom Raine dapat berupa proptosis /exoftalmus dan hipertelorisme yang disebabkan oleh perkembangan kraniofasial yangabnormal. Sindrom Raine adalah suatu penyakit autosomal resesif yang langka dengan karakteristikhipoplasia bagian tengah wajah dengan batang hidung datar dan hidung yang pendek,exoftalmus / proptosis, dan osteosklerosis. Manifestasi okular proptosis/exoftalmus padasindrom Raine disebabkan oleh perkembangan kraniofasial yang abnormal. Daftar Pustaka - - Abu Asbeh J, Bystricka A, Qadir M, Nikolay M, Khan J. Raine syndrome: clinical andradiological features of a case from the United Arab Emirates. Swiss Soc Neonatol. Desember2014;1–14. Michael K, Nelson DM, Ortmeier A. Raine Syndrome. J Diagn Med Sonogr. 22 Mei2015;167–70. Faundes V, Castillo-Taucher S, Gonzalez-Hormazabal P, Chandler K, Crosby A, Chioza B.Raine syndrome: An overview. Eur J Med Genet. 12 Juli 2014;536–42. Elalaoui SC, Al-Sheqaih N, Ratbi I, Urquhart JE, O’Sullivan J, Bhaskar S, dkk. Non lethal Rainesyndrome and differential diagnosis. Eur J Med Genet. 22 September 2016;577–83. Seidahmed MZ, Alazami AM, Abdelbasit OB, Al Hussein K, Miqdad AM, Abu-Sa’da O, dkk.Report of a Case of Raine Syndrome and Literature Review. Am J Med Genet. 28 April2015;1–5. B. Vishwanath, K. Srinivasa, M. Veera Shankar. Raine syndrome. Indian J Hum Genet.2014;20(1):72–4. Ababneh FK, AlSwaid A, Youssef T, Al Azzawi M, Crosby A, AlBalwi MA. Hereditary Deletion ofthe Entire FAM20C Gene in a Patient With Raine Syndrome. Am J Med Genet. 12 April2013;3155–60. Reins RY, McDermott AM. Vitamin D: Implications for ocular disease and therapeutic potential.Elsevier Ltd. 23 Februari 2015;1–4. Tideman JWL, Polling JR, Voortman T, Jaddoe VWV, Uitterlinden AG, Hofman A, dkk. Lowserum vitamin D is associated with axial length and risk of myopia in young children. Eur JEpidemiol. 8 Maret 2016;491–499. Yazar S, Hewitt AW, Black LJ, McKnight CM, Mountain JA, Sherwin JC, dkk. Myopia IsAssociated With Lower Vitamin D Status in Young Adults. Clin Epidemiol Res. 11 Juni2014;55:4552–9. Kwon J, Choi JA, Yoon La T. Serum 25-hydroxyvitamin D level is associated with myopia in theKorea national health and nutrition examination survey. Wolters Kluwer Health Inc. 6 September2016;1–8. Wolffsohn JS, Calossi A, Cho P, Gifford K, Jones L, Li M, dkk. Global trends in myopiamanagement attitudes and strategies in clinical practice. Elsevier Ltd. 3 Februari 2016;106–116. American Academy of Ophthalmology. Basic and Clinical Science Course : Clinical Optics.American Academy of Ophthalmology; 2016. Saw S-M. Refraction and Refractive Errors: Theory and Practice. Dalam: PediatricOphthalmology and Strabismus. 3rd ed. Elsevier Ltd; 2005. 43–52. Yi‑Chiun Chuang A. How to effectively manage myopia. Wolters Kluwer Health Inc. desember2016;44‑47. Huang J, Wen D, Wang Q, McAlinden C, Flitcroft I, Chen H, dkk. Efficacy Comparison of 16Interventions for Myopia Control in Children : A Network Meta-analysis. Elsevier Inc. April2016;123:697–708. Smith MJ, Walline JJ. Controlling myopia progression in children and adolescents. Dove PressJ Adolesc Health Med Ther. 13 Agustus 2015;133–140.

2 / 2