Manifestations cliniques Classificationcpdpn.chu-grenoble.fr/.../1-et2-arcs-branchiaux_morand_cpdpn2012.pdf · Syndrome du 1 er et 2 ème arc CPDPN 9 octobre 2012 Syndrome du 1 er

Syndrome du 1er et 2ème arc CPDPN 9 octobre 2012

Syndrome du 1er et 2e arc branchial

Manifestations cliniques Classification

B Morand, E Orset, J Lebeau, G Bettega

Service de Chirurgie Plastique et Maxillo-Faciale

CHU GrenobleC.H.U

GRENOBLE

Variabilité d’expression clinique +++

Hypoplasie de l’ oreilleHypoplasie de la mandibule

� Malformations extrafaciales

� Symétrique ou asymétrique syndromes précis

Nombreuses dénominations

Syndrome de Goldenhar 1952

Dysostose oto-mandibulaire François et Haustrade 1959

Séquence oculo-auriculo-vertébrale (OAV) Gorlin 1963

Syndrome du 1er et 2e arc branchial Stark et Saunders 1962, Grabb 1965

Microsomie hémifaciale Gorlin 1964

Dysplasie auriculo-branchiogénique Caronni 1971

Dysplasie latérofaciale Ross 1975

Microsomie crânio-faciale Converse 1979

faciales

Manifestations cliniques

Etage Malformations

MANDIBULE HypoplasieMalformations ATM

OREILLE MicrotieTubercules, fistulesSurdité

ETAGE MOYEN Hypoplasie maxillaire, zygomatique

PARTIES MOLLES Hypoplasie muscles masticateursParalysie nerfs crâniens (VII)

LEVRES-VOILE MacrostomieFente labio-maxillo-palatine

ORBITE Anomalies palpébrales, lacrymalesDermoïdes epibulbairesMicrophtalmie

Extra-faciales48 à 55% des cas

Manifestations cliniques

Anomalies

SNC / crâneAnomalies base, plagiocephalie, retard

10 – 12 %

Vertébrales / CostalesColonne cervicale, scolioses

15 – 60 %

Cardiaques 5 – 30 %

Pigmentaires 15 %

Extrémités 3 – 20 %

Urinaires 5 – 15 %

Pulmonaires 1 – 15 %

Gastro intestinales 2 – 12 %

Bilan général

� Consultation génétique

� Consultation chirurgien maxillo-facial

� Consultation ORL + PEA

� Examen ophtalmologique + Fond d’œil

� ETF

� Echographie cardiaque

� Radio rachis

� Scanner facial, cérébral et oreille moyenne

� Bilan rénal +/- pulmonaire

Classifications multiples

• Meureman 1957

• Pruzansky 1969

• Converse 1979

• Kaban 1988

• Tessier 1976

• Teconi 1983

• Lauritzen 1985

• David 1987

• Vento / Mulliken 1991

Pruzansky (1969): anomalies mandibulaires

Classifications

O = orbite

M = mandibule

E = “ear” (oreille)

N = nerf facial

S = “soft tissues” (parties molles)

Coté de 0 (normal) à 3 (atteinte sévère)

(+): présence de malformations associées extra-faciales

OMENS : (Vento 1991 Mulliken 1995)

Classifications

Formes unilatérales ou bilatérales asymétriques Formes bilatérales

DYSOSTOSEMANDIBULOFACIALE. Treacher Collins. Franceschetti

Atteinte zygomatique

AnomaliesAuriculairesVertébralesOculaires

AnomaliesAuriculaireMandibulaire

Limitéesà 1 seul signe

Syndrome deGOLDENHAR

DYSOSTOSE OTOMANDIBULAIRE

En pratique : comment s’y retrouver ?

•Microtie•Macrostomie•Hypoplasie mandibulaire•Fibrochondrome

Anomalies membres

DYSOSTOSEACRO FACIALE. Nager. Miller

. Arens ou Tel Aviv

. Ca tania

. Palagonia

. Reynolds

. Rodriguez


Anomalies membres


. Arens ou Tel Aviv

. Ca tania

. Palagonia

. Reynolds

. Rodriguez


AnomaliesAuriculairesVertebralesOculaires







Formes graves


Anomalies membres


. Arens ou Tel Aviv

. Ca tania

. Palagonia

. Reynolds

. Rodriguez










Anomalies membres


. Arens ou Tel Aviv

. Ca tania

. Palagonia

. Reynolds

. Rodriguez









Macrostomie

Fibrochondromes

Hypoplasie mandibulaire


Anomalies membres


. Arens ou Tel Aviv

. Ca tania

. Palagonia

. Reynolds

. Rodriguez








MicrotieMacrostomieHypoplasie mandibulaireFibrochondrome


Anomalies membres


. Arens ou Tel Aviv

. Ca tania

. Palagonia

. Reynolds

. Rodriguez








MicrotieMacrostomieHypoplasie mandibulaireFibrochondrome

Syndrome de Nager

Syndrome de Nager

• Anomalies des membres PRE AXIALES

• Membre sup >> membre inf

• Malformations POUCE / RADIUS

Syndrome de Miller

• Anomalies des membres POST AXIALES

• Membre inf = membre sup

• Absence 5ème rayon

Exome sequencing identifies the cause of a mendelian disorder, Sarah B Ng and al, Nature Genetics 42, 30–35 (2010) - doi:10.1038/ng.499

Syndrome du 1er et 2e arc branchial

Traitement

C.H.UGRENOBLE

- Greffe osseuse- Distraction- Ostéotomie d’allongement (fin croissance)

Reconstruction pavillon auriculaire :

Traitement

Reconstruction mandibulaire :

- Otopoïèse

Traitement

Reconstruction mandibulaire : objectifs

Morphologique +++

Fonctionnel

- symétriser le visage - corriger la rétrusion de l’étage inférieur de la face

- corriger le trouble occlusal- SAOS

Traitement interceptif

Traitement

Reconstruction mandibulaire : techniques

� Greffe osseuse : - greffon chondrocostal (enfant)- crête iliaque, voûte crânienne

(adulte)� Distraction ostéogénique

� Ostéotomie d’allongement (adulte, formes mineures)

Greffe chondrocostale

8 ans J 1 an


Pruzansky IIIDéficit osseux 5 cmLatérodéviation +++SAOS = 0

- Morbidité site donneur- LOB, ankylose- Pseudarthrose costo-mandibulaire- Croissance imprévisible- Volume insuffisant ++


Nécessité d’un geste secondaire

Principe : générer un volume osseux à partir de la distraction graduelle d’un fragment d’os.

Indications : - En première intention dans les hypoplasies moyennes ou majeures- Retentissement psychosocial- SAOS (PPC mal tolérée…)

Avantages :- Élongation mandibulaire progressive- Expansion parallèle des tissus mous- Procédé simple, faible morbidité

Distraction

Distraction

GoldenharPruzansky IIAsymétrie faciale +++

Distraction précoce 5 ans

J3ms

J18ms

J3ms

Correction d’un syndrome otomandibulaire par ostéotomie bimaxillaire de

rééquilibration + reconstruction du ramus mandibulaire par greffe

costale ostéochondrale et correction des parties molles déficitaires par lambeau

de grand dorsal.

Reconstruction pavillon auriculaire :Otopoïèse

placée sous le tégument

1er temps : sculpture d’une maquette cartilagineuse

Prélèvement du cartilage costal homolatéral

2ème temps : création du sillon rétro-auriculaire

ORL

Anomalies de l’oreille moyenne (anomalies ossiculaires)

Surdité de transmission

test de dépistage (OEA ou PEAA)

oreille saine +++

Prothèse auditive à encrage osseux (type BAHA)

Préservation oreille saine +++

surdité bilatérale

Bandeau vibreur

Réhabilitation auditive

Indications

En fonction : - des anomalies morphologiques- du retentissement psychologique- SAOS

Collaboration :

ChirurgienOrthodontistePédiatrePsychologueORL

Documents

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