RELACINENTREDISCAPACIDAD YENFERMEDADESRARASManuel HensJefe de Servicio Instituto de Investigacin de Enfermedades Raras (IIER) Instituto de Salud Carlos III

ESCUELADEFORMACIN CREERFEDER2011Burgos,4deNoviembre,2011

Las ER como problema de Salud Pblica Hasta el 7% de la poblacin de la UE Mortalidad, impacto social, econmico y en QoL Mltiples lagunas de conocimiento y carencia de recursos

Las ER como problema de Salud Pblica Hasta el 7% de la poblacin de la UE Mortalidad, impacto social, econmico y en QoL Mltiples lagunas de conocimiento y carencia de recursos

Las ER como problema de Salud Pblica Hasta el 7% de la poblacin de la UE Mortalidad, impacto social, econmico y en QoL Mltiples lagunas de conocimiento y carencia de recursos

ConceptodeEnfermedadRara(ER) Prevalencia < 5 / 10.000 (UE) Menos de 200.000 casos (USA) Prevalencia < 4 / 10.000 (Japn) Progresivamente debilitantes Reduccin en la calidad y/o esperanza de vida

Escasa frecuencia Diversidad etiolgica y etiopatognica Mltiples carencias

- Investigacin - Centros con experiencia - Medicamentos especficos Progresivamente debilitantes Reduccin en calidad/esperanza de vida GENERAN DISCAPACIDAD

TERMINOLOGIA Discapacidad Deficiencia Dependencia Autonoma personal Calidad de vida relacionada con la salud

DISCAPACIDAD Trmino genrico que incluye dficits, limitaciones en la actividad y restricciones en la participacin, que indica los aspectos negativos de la interaccin entre un individuo (con una condicin de salud) y sus factores contextuales (factores ambientales y personales)Tesauro de la Discapacidad. Observatorio Estatal de la Discapacidad, Ministerio de Sanidad, Poltica Social e Igualdad. Olivenza, 2011

DEFICIENCIA

Toda prdida o anormalidad de una estructura o funcin psicolgica, fisiolgica o anatmica

DEPENDENCIAEl estado de carcter permanente en que se encuentran las personas que, por razones derivadas de la edad, la enfermedad o la discapacidad, y ligadas a la falta o a la prdida de autonoma fsica, mental, intelectual o sensorial, precisan de la atencin de otra u otras personas o ayudas importantes para realizar actividades bsicas de la vida diaria o, en el caso de las personas con discapacidad intelectual o enfermedad mental, de otros apoyos para su autonoma personalLEY 39/2006, de 14 de diciembre, de Promocin de la Autonoma Personal y Atencin a las personas en situacin de dependencia. BOE 2006 (15 de diciembre de 2006); 299: 44142-44156.

AUTONOMIA PERSONAL

La capacidad de controlar, afrontar y tomar, por propia iniciativa, decisiones personales acerca de cmo vivir de acuerdo con las normas y preferencias propias, as como de desarrollar las actividades bsicas de la vida diaria (ABVD)

LEY 39/2006, de 14 de diciembre, de Promocin de la Autonoma Personal y Atencin a las personas en situacin de dependencia. BOE 2006 (15 de diciembre de 2006); 299: 44142-44156.

ACTIVIDADES BASICAS DE LA VIDA DIARIA (ABVD)Las tareas ms elementales de la persona, que le permiten desenvolverse con un mnimo de autonoma e independencia, tales como: el cuidado personal, las actividades domsticas bsicas, la movilidad esencial, reconocer personas y objetos, orientarse, entender y ejecutar rdenes o tareas sencillas

LEY 39/2006, de 14 de diciembre, de Promocin de la Autonoma Personal y Atencin a las personas en situacin de dependencia. BOE 2006 (15 de diciembre de 2006); 299: 44142-44156.

CALIDAD DE VIDA RELACIONADA CON LA SALUD

Percepcin subjetiva, influenciada por el estado de salud actual, de la capacidad para realizar aquellas actividades importantes para el individuo.Naughton MJ, Shumaker SA, Anderson RT, Czajkowski SM. Psychological Aspects of Health-Related Quality of Life Measurement: Tests and Scales. In: Quality of Life and Pharmaco economics in Clinical Trials 1996;15:117-131.

LA DISCAPACIDAD ASOCIADA A LAS ER Afectacin de diversos rganos, sistemas, regiones anatmicas o funciones Multidiscapacidad/Pluridiscapacidad Muchas ER carecen de medicamentos eficaces para modificar el curso clnico Posibles cambios cuando la enfermedad progresa, mejora su diagnstico, o aparecen complicaciones

LA DISCAPACIDAD ASOCIADA A LAS ER Afectacin de diversos rganos, sistemas, regiones anatmicas o funciones Multidiscapacidad/Pluridiscapacidad Muchas ER carecen de medicamentos eficaces para modificar el curso clnico Posibles cambios cuando la enfermedad progresa, mejora su diagnstico, o aparecen complicaciones

ENFERMEDADES RARAS Y DISCAPACIDAD Del total de las personas de edad entre 0 y 5 aos con discapacidad, un 32,3% sufren una enfermedad crnica o malformacin congnita. Entre las causas ms frecuentes: malformaciones congnitas y las ERhttp://www.observatoriodeladiscapacidad.es/informacion/documento/20110107/informeolivenza-2010

ENFERMEDADES RARAS Y DISCAPACIDAD

ENFERMEDADES RARAS Y DISCAPACIDAD

ENFERMEDADES RARAS Y DISCAPACIDAD

Las ER son la causa del 26% de los casos de discapacidad severa de tipo mental, sensorial, o neuromuscular

Guillem P, Cans C, Robert-Gnansia E, Ayme S, Jouk PS. Rare diseases in disabled children: an epidemiological survey. Arch Dis Child 2008;93:115118.

Un 70,64% de las personas posea el certificado de discapacidad. El 18,90% no lo posea ni lo haba solicitado. El resto de los afectados se encontraba en proceso de solicitarlo o le haba sido denegado por considerar que su ER no era discapacitante (4,65%)

De los afectados que poseen dicho certificado: - 43,20% valorado con un grado entre 33 y 64% - 28% con grado entre 65 y el 74% - 27,79% con grado igual o mayor al 75%

Predominan valoraciones de menor grado de discapacidad Ms de la cuarta parte con grado mximo 35,1% de encuestados con valoracin: insatisfechos con el grado de reconocido

La multiplicidad de limitaciones y necesidades de apoyo que se derivan de algunas ER no siempre son consideradas en las valoraciones de discapacidad obtenidas, que slo reflejan un aspecto de sus enfermedades

Autocuidado Vida domstica Transportes y desplazamientos Ocio y tiempo libre

Slo uno de cada cinco afectados posea el reconocimiento de su situacin de dependencia, aunque de ellos tan slo uno de cada tres haba recibido la prestacin

Las personas que padecen discapacidad psiquitrica se han visto especialmente afectadas por la demora diagnstica y la prescripcin de un tratamiento inadecuado

Las personas con discapacidad visual, intelectual, y para la movilidad han sido los que ms lejos han tenido que desplazarse para recibir tratamiento

Cualquier tipo de discapacidad en los afectados por ER supone un obstculo para el acceso al mercado laboral, especialmente la discapacidad intelectual

La discapacidad de las personas afectas por ER tambin ocasiona prdida de oportunidades de empleo para los cuidadores, (41,77% de los casos), especialmente: - Enfermedades cardacas y vasculares - Sndromes dismrficos - Discapacidades intelectivas o psquicas

La discapacidad se asocia a un mayor gasto por parte de la unidad familiar, y mayor dificultad para obtener ingresos, de forma que, cuanto mayor es la necesidad, menores los ingresos y mayores los gastos relacionados con la enfermedad

Es por ello ms fcil que las familias se encuentren en una situacin de exclusin social, menor bienestar emocional y mayor percepcin de haber experimentado discriminacin.

En el caso de los nios que sufren una ER, sus necesidades de apoyo son indudablemente especiales, dada su mayor dependencia de la familia para la vida cotidiana y, por tanto, las consecuencias de la enfermedad repercuten en mayor medida no slo en el nio directamente afectado, sino tambin en el resto de los miembros de la familiasGaite L, Garca Fuentes M, Gonzlez Lamuo D, lvarez JL. Necesidades en las enfermedades raras durante la edad peditrica. An Sist Sanit Navar 2008; 31 (Supl. 2): 165-175

http://www.europlanproject.eu/Home.aspx

https://registroraras.isciii.es

Centro de Referencia Estatal de Atencin a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias de Burgos (CREER)

Atencin a personas con ER y sus familias Perspectiva integral y multidisciplinar Alta especializacin en los servicios de apoyo a familias y cuidadores

Estrategia Europea sobre Discapacidad 2010-2020

Comisin Europea (Noviembre 2010) Mejorar la situacin de ~ 80 M ciudadanos UE

Estrategia Espaola sobre Discapacidad 2012-2020

MSPSI (Octubre 2011) Suprimir barreras y garantizar la participacin de personas con discapacidad en todos los mbitos: formacin, empleo, proteccin social y participacin en la vida pblica.

CONCLUSIONESLa discapacidad asociada a las ER constituye una de los aspectos ms relevantes que atae a este grupo de enfermedades. La adecuada cuantificacin de su magnitud y el abordaje integral de las implicaciones que conlleva la discapacidad, constituyen indudablemente reas de intervencin preferentes para las personas afectas de ER y sus familias.

CONCLUSIONES

El binomio capacidad/discapacidad forma parte de la propia naturaleza del ser humano y de su ciclo vital, de su dinmica de adquisicin y prdida de capacidades, y depende de una serie de variables, entre las que destaca el entorno en el que la persona se desenvuelve.