MARCADORES ECOGRÁFICOS DE MALFORMACIONES CONGÉNITAS

MARCADORES MARCADORES ECOGRÁFICOS DE ECOGRÁFICOS DE MALFORMACIONES MALFORMACIONES

CONGÉNITAS CONGÉNITAS

MARCADORES MARCADORES ECOGRÁFICOS DE ECOGRÁFICOS DE MALFORMACIONES MALFORMACIONES

CONGÉNITAS CONGÉNITAS

INTRODUCCIÓNINTRODUCCIÓNINTRODUCCIÓNINTRODUCCIÓN

• Las aberraciones cromosómicas más vistas en Las aberraciones cromosómicas más vistas en la practica clínica son las aneuploidias. Esta la practica clínica son las aneuploidias. Esta aberración numérica resulta de la falla de aberración numérica resulta de la falla de separación de los cromosomas durante la separación de los cromosomas durante la meiosis o mitosis, lo cual hace que una de las meiosis o mitosis, lo cual hace que una de las células reciba ambos cromosomas de ese par.células reciba ambos cromosomas de ese par.

• Las aneuploidias de mayor significado en los Las aneuploidias de mayor significado en los recién nacidos son las Trisomías 13, 18, y 21; recién nacidos son las Trisomías 13, 18, y 21; siendo esta última la de mayor incidencia.siendo esta última la de mayor incidencia.

• Las aberraciones cromosómicas más vistas en Las aberraciones cromosómicas más vistas en la practica clínica son las aneuploidias. Esta la practica clínica son las aneuploidias. Esta aberración numérica resulta de la falla de aberración numérica resulta de la falla de separación de los cromosomas durante la separación de los cromosomas durante la meiosis o mitosis, lo cual hace que una de las meiosis o mitosis, lo cual hace que una de las células reciba ambos cromosomas de ese par.células reciba ambos cromosomas de ese par.

• Las aneuploidias de mayor significado en los Las aneuploidias de mayor significado en los recién nacidos son las Trisomías 13, 18, y 21; recién nacidos son las Trisomías 13, 18, y 21; siendo esta última la de mayor incidencia.siendo esta última la de mayor incidencia.


• El screening para la Trisomía 21 comenzó en El screening para la Trisomía 21 comenzó en 1970. Se basaba en el mayor riesgo que 1970. Se basaba en el mayor riesgo que implicaba un embarazo en mujeres mayores de implicaba un embarazo en mujeres mayores de 35 años, y permitía detectar 30 % de este tipo de 35 años, y permitía detectar 30 % de este tipo de aberración cromosómica.aberración cromosómica.

• En 1980 surge un nuevo concepto de screening En 1980 surge un nuevo concepto de screening que no sólo tenía en cuenta la edad materna, sino que no sólo tenía en cuenta la edad materna, sino también el dosaje en sangre materna de alfa feto también el dosaje en sangre materna de alfa feto proteína (AFP), gonadotrofina coriónica (hCG) y proteína (AFP), gonadotrofina coriónica (hCG) y estriol. Este método aumentó la sensibilidad estriol. Este método aumentó la sensibilidad detectando 60 % de las Trisomías 21.detectando 60 % de las Trisomías 21.

• El screening para la Trisomía 21 comenzó en El screening para la Trisomía 21 comenzó en 1970. Se basaba en el mayor riesgo que 1970. Se basaba en el mayor riesgo que implicaba un embarazo en mujeres mayores de implicaba un embarazo en mujeres mayores de 35 años, y permitía detectar 30 % de este tipo de 35 años, y permitía detectar 30 % de este tipo de aberración cromosómica.aberración cromosómica.

• En 1980 surge un nuevo concepto de screening En 1980 surge un nuevo concepto de screening que no sólo tenía en cuenta la edad materna, sino que no sólo tenía en cuenta la edad materna, sino también el dosaje en sangre materna de alfa feto también el dosaje en sangre materna de alfa feto proteína (AFP), gonadotrofina coriónica (hCG) y proteína (AFP), gonadotrofina coriónica (hCG) y estriol. Este método aumentó la sensibilidad estriol. Este método aumentó la sensibilidad detectando 60 % de las Trisomías 21.detectando 60 % de las Trisomías 21.


• Finalmente, en 1990 se introduce la medición Finalmente, en 1990 se introduce la medición de la translucencia nucal (TN), la cual sumada de la translucencia nucal (TN), la cual sumada a la edad materna permite la identificación de a la edad materna permite la identificación de 80 % de las trisomías 21 con una tasa de 5 % 80 % de las trisomías 21 con una tasa de 5 % de falsos positivos.de falsos positivos.

• Cuando también se tiene en cuenta el dosaje Cuando también se tiene en cuenta el dosaje de BhCG y PAPP-A (proteína plasmática de BhCG y PAPP-A (proteína plasmática específica del embarazo) entre 10 y 14 específica del embarazo) entre 10 y 14 semanas, la detección de defectos semanas, la detección de defectos cromosómicos asciende a 90%.cromosómicos asciende a 90%.

• Finalmente, en 1990 se introduce la medición Finalmente, en 1990 se introduce la medición de la translucencia nucal (TN), la cual sumada de la translucencia nucal (TN), la cual sumada a la edad materna permite la identificación de a la edad materna permite la identificación de 80 % de las trisomías 21 con una tasa de 5 % 80 % de las trisomías 21 con una tasa de 5 % de falsos positivos.de falsos positivos.

• Cuando también se tiene en cuenta el dosaje Cuando también se tiene en cuenta el dosaje de BhCG y PAPP-A (proteína plasmática de BhCG y PAPP-A (proteína plasmática específica del embarazo) entre 10 y 14 específica del embarazo) entre 10 y 14 semanas, la detección de defectos semanas, la detección de defectos cromosómicos asciende a 90%.cromosómicos asciende a 90%.

INTRODUCCIÓNINTRODUCCIÓNINTRODUCCIÓNINTRODUCCIÓNComparación de la tasa de detección para la trisomía 21

Tasa de detecciónTasa de detecciónEdad MaternaEdad Materna 31%31%

BhCG sérica libre y edad BhCG sérica libre y edad maternamaterna

42%42%

Traslucencia nucal y edad Traslucencia nucal y edad maternamaterna

78%78%

Edad Materna, BhCG sérica Edad Materna, BhCG sérica libre y Traslucencia nucal libre y Traslucencia nucal

86%86%

Estudio prospectivo realizado en el Harris Birthright Center que muestra la tasa de detección para trisomías 21 utilizando distintos parámetros


• La tendencia actual de la ultrasonografía La tendencia actual de la ultrasonografía obstétrica es realizar diagnóstico prenatal obstétrica es realizar diagnóstico prenatal durante el primer trimestre de embarazo.durante el primer trimestre de embarazo.

• La detección de anomalías estructurales La detección de anomalías estructurales durante éste período ha avanzado durante éste período ha avanzado rápidamente gracias a los avances rápidamente gracias a los avances tecnológicos y a la implementación de la tecnológicos y a la implementación de la Ecografía Transvaginal.Ecografía Transvaginal.

• La tendencia actual de la ultrasonografía La tendencia actual de la ultrasonografía obstétrica es realizar diagnóstico prenatal obstétrica es realizar diagnóstico prenatal durante el primer trimestre de embarazo.durante el primer trimestre de embarazo.

• La detección de anomalías estructurales La detección de anomalías estructurales durante éste período ha avanzado durante éste período ha avanzado rápidamente gracias a los avances rápidamente gracias a los avances tecnológicos y a la implementación de la tecnológicos y a la implementación de la Ecografía Transvaginal.Ecografía Transvaginal.


• El objetivo de esta revisión es describir El objetivo de esta revisión es describir los hallazgos ecográficos asociados a los hallazgos ecográficos asociados a cromosomopatías durante el primer cromosomopatías durante el primer trimestre de la gestación, para permitir trimestre de la gestación, para permitir el diagnóstico precoz de las mismas y el diagnóstico precoz de las mismas y así ofrecer a los padres y al obstetra los así ofrecer a los padres y al obstetra los beneficios de su conocimiento en beneficios de su conocimiento en etapas tempranas del embarazo.etapas tempranas del embarazo.

• El objetivo de esta revisión es describir El objetivo de esta revisión es describir los hallazgos ecográficos asociados a los hallazgos ecográficos asociados a cromosomopatías durante el primer cromosomopatías durante el primer trimestre de la gestación, para permitir trimestre de la gestación, para permitir el diagnóstico precoz de las mismas y el diagnóstico precoz de las mismas y así ofrecer a los padres y al obstetra los así ofrecer a los padres y al obstetra los beneficios de su conocimiento en beneficios de su conocimiento en etapas tempranas del embarazo.etapas tempranas del embarazo.

Marcadores Ecográficas Marcadores Ecográficas MAYORESMAYORES

Marcadores Ecográficas Marcadores Ecográficas MAYORESMAYORES

• Malformaciones estructuralesMalformaciones estructurales

• Malformaciones cardiacasMalformaciones cardiacas

• Atresia duodenalAtresia duodenal

• OnfaloceleOnfalocele

• HidrocefaliaHidrocefalia

• Meningocele (Anencefalia)Meningocele (Anencefalia)

• Malformaciones estructuralesMalformaciones estructurales

• Malformaciones cardiacasMalformaciones cardiacas

• Atresia duodenalAtresia duodenal

• OnfaloceleOnfalocele

• HidrocefaliaHidrocefalia

• Meningocele (Anencefalia)Meningocele (Anencefalia)

Marcadores Ecográficas Marcadores Ecográficas MENORESMENORES

Marcadores Ecográficas Marcadores Ecográficas MENORESMENORES

• Fémur o húmero corto.Fémur o húmero corto.• PielectasiaPielectasia• Calcificaciones del Musc. Cardiaco.Calcificaciones del Musc. Cardiaco.• Intestino Hiperecogénico.Intestino Hiperecogénico.• Hipoplasia de la falange media del 5to Hipoplasia de la falange media del 5to

dedo de la mano.dedo de la mano.• Amplitud del ángulo iliaco.Amplitud del ángulo iliaco.• Quites de plexos coroideos. (18)Quites de plexos coroideos. (18)

• Fémur o húmero corto.Fémur o húmero corto.• PielectasiaPielectasia• Calcificaciones del Musc. Cardiaco.Calcificaciones del Musc. Cardiaco.• Intestino Hiperecogénico.Intestino Hiperecogénico.• Hipoplasia de la falange media del 5to Hipoplasia de la falange media del 5to

dedo de la mano.dedo de la mano.• Amplitud del ángulo iliaco.Amplitud del ángulo iliaco.• Quites de plexos coroideos. (18)Quites de plexos coroideos. (18)

Marcadores HemodinámicosMarcadores HemodinámicosMarcadores HemodinámicosMarcadores Hemodinámicos

• Alteraciones de la F.C.F. en el Turner.Alteraciones de la F.C.F. en el Turner.

• Alteraciones de la resistencia de la Alteraciones de la resistencia de la Arteria umbilical en Aneuploidias.Arteria umbilical en Aneuploidias.

• Alteraciones del flujo del Ductus Alteraciones del flujo del Ductus Venoso.Venoso.

• Alteraciones de la F.C.F. en el Turner.Alteraciones de la F.C.F. en el Turner.

• Alteraciones de la resistencia de la Alteraciones de la resistencia de la Arteria umbilical en Aneuploidias.Arteria umbilical en Aneuploidias.

• Alteraciones del flujo del Ductus Alteraciones del flujo del Ductus Venoso.Venoso.

ANOMALIAS DEL ANOMALIAS DEL CARIOTIPOCARIOTIPO


• Los fetos con cariotipo anormal se Los fetos con cariotipo anormal se caracterizan por presentar múltiples caracterizan por presentar múltiples malformaciones.malformaciones.

• No existe una anomalía única que sea No existe una anomalía única que sea patognomónica de un defecto patognomónica de un defecto cromosómico en especial. cromosómico en especial.

• Los fetos con cariotipo anormal se Los fetos con cariotipo anormal se caracterizan por presentar múltiples caracterizan por presentar múltiples malformaciones.malformaciones.

• No existe una anomalía única que sea No existe una anomalía única que sea patognomónica de un defecto patognomónica de un defecto cromosómico en especial. cromosómico en especial.



• Sin embargo la asociación de un grupo de Sin embargo la asociación de un grupo de defectos (internos o externos) sugieren la defectos (internos o externos) sugieren la existencia de una cromosomopatía más existencia de una cromosomopatía más que otra.que otra.

• Es de importancia conocer también Es de importancia conocer también aquellos marcadores mal formativos, es aquellos marcadores mal formativos, es decir aquellos que alertan sobre la decir aquellos que alertan sobre la posibilidad de la existencia de una posibilidad de la existencia de una malformación.malformación.

• Sin embargo la asociación de un grupo de Sin embargo la asociación de un grupo de defectos (internos o externos) sugieren la defectos (internos o externos) sugieren la existencia de una cromosomopatía más existencia de una cromosomopatía más que otra.que otra.

• Es de importancia conocer también Es de importancia conocer también aquellos marcadores mal formativos, es aquellos marcadores mal formativos, es decir aquellos que alertan sobre la decir aquellos que alertan sobre la posibilidad de la existencia de una posibilidad de la existencia de una malformación.malformación.



De todos los fetos nacidos con anomalías De todos los fetos nacidos con anomalías cromosómicas, el 67 % lo constituyen:cromosómicas, el 67 % lo constituyen:

La trisomía 13 o Síndrome de Patau La trisomía 13 o Síndrome de Patau

(1:20000 nacidos vivos)(1:20000 nacidos vivos) La trisomía 18 o Síndrome de Edwards La trisomía 18 o Síndrome de Edwards

(1:8000 nacidos vivos)(1:8000 nacidos vivos) La trisomía 21 o Síndrome de Down La trisomía 21 o Síndrome de Down

(1:660 nacidos vivos(1:660 nacidos vivos).).

De todos los fetos nacidos con anomalías De todos los fetos nacidos con anomalías cromosómicas, el 67 % lo constituyen:cromosómicas, el 67 % lo constituyen:

La trisomía 13 o Síndrome de Patau La trisomía 13 o Síndrome de Patau

(1:20000 nacidos vivos)(1:20000 nacidos vivos) La trisomía 18 o Síndrome de Edwards La trisomía 18 o Síndrome de Edwards

(1:8000 nacidos vivos)(1:8000 nacidos vivos) La trisomía 21 o Síndrome de Down La trisomía 21 o Síndrome de Down

(1:660 nacidos vivos(1:660 nacidos vivos).).



• Los defectos encontrados en estas trisomías Los defectos encontrados en estas trisomías son cualitativamente similares pero son cualitativamente similares pero cuantitativamente distintos.cuantitativamente distintos.

• Las trisomías pueden ser:Las trisomías pueden ser: De un cromosoma entero De un cromosoma entero De parte de un cromosoma o De parte de un cromosoma o Un mosaicismo Un mosaicismo

• Obviamente los fenotipos de estos fetos varían Obviamente los fenotipos de estos fetos varían sustancialmente según el grado de compromiso.sustancialmente según el grado de compromiso.

• Los defectos encontrados en estas trisomías Los defectos encontrados en estas trisomías son cualitativamente similares pero son cualitativamente similares pero cuantitativamente distintos.cuantitativamente distintos.

• Las trisomías pueden ser:Las trisomías pueden ser: De un cromosoma entero De un cromosoma entero De parte de un cromosoma o De parte de un cromosoma o Un mosaicismo Un mosaicismo

• Obviamente los fenotipos de estos fetos varían Obviamente los fenotipos de estos fetos varían sustancialmente según el grado de compromiso.sustancialmente según el grado de compromiso.



• En general la sensibilidad de la En general la sensibilidad de la ultrasonografía en la detección de ultrasonografía en la detección de cromosomopatías es mayor cuanto cromosomopatías es mayor cuanto menor sea la edad gestacional.menor sea la edad gestacional.

• Cuanto mayor sea la edad materna, y Cuanto mayor sea la edad materna, y menor la edad gestacional, mayor será menor la edad gestacional, mayor será el riesgo de trisomía. el riesgo de trisomía.

• En general la sensibilidad de la En general la sensibilidad de la ultrasonografía en la detección de ultrasonografía en la detección de cromosomopatías es mayor cuanto cromosomopatías es mayor cuanto menor sea la edad gestacional.menor sea la edad gestacional.

• Cuanto mayor sea la edad materna, y Cuanto mayor sea la edad materna, y menor la edad gestacional, mayor será menor la edad gestacional, mayor será el riesgo de trisomía. el riesgo de trisomía.



• Por lo tanto, para calcular el riesgo de un feto de ser Por lo tanto, para calcular el riesgo de un feto de ser portador de una cromosomopatía, debe tenerse en portador de una cromosomopatía, debe tenerse en cuenta:cuenta: - Edad materna (marca el riesgo basal) - Edad materna (marca el riesgo basal) - Historia obstétrica. Si existen antecedentes de un - Historia obstétrica. Si existen antecedentes de un feto anterior con trisomía 21, el riesgo de recurrencia feto anterior con trisomía 21, el riesgo de recurrencia aumenta 0,75% por sobre el riesgo basal.aumenta 0,75% por sobre el riesgo basal. - Valor de la TN medido entre 10 y 14 semanas. - Valor de la TN medido entre 10 y 14 semanas. - Perfil bioquímico en sangre materna. El riesgo de - Perfil bioquímico en sangre materna. El riesgo de Trisomía 21 aumenta cuando: h HCG, AFP y Estriol.Trisomía 21 aumenta cuando: h HCG, AFP y Estriol.

• Por lo tanto, para calcular el riesgo de un feto de ser Por lo tanto, para calcular el riesgo de un feto de ser portador de una cromosomopatía, debe tenerse en portador de una cromosomopatía, debe tenerse en cuenta:cuenta: - Edad materna (marca el riesgo basal) - Edad materna (marca el riesgo basal) - Historia obstétrica. Si existen antecedentes de un - Historia obstétrica. Si existen antecedentes de un feto anterior con trisomía 21, el riesgo de recurrencia feto anterior con trisomía 21, el riesgo de recurrencia aumenta 0,75% por sobre el riesgo basal.aumenta 0,75% por sobre el riesgo basal. - Valor de la TN medido entre 10 y 14 semanas. - Valor de la TN medido entre 10 y 14 semanas. - Perfil bioquímico en sangre materna. El riesgo de - Perfil bioquímico en sangre materna. El riesgo de Trisomía 21 aumenta cuando: h HCG, AFP y Estriol.Trisomía 21 aumenta cuando: h HCG, AFP y Estriol.

ANOMALIAS DEL CARIOTIPO-ANOMALIAS DEL CARIOTIPO-EcografíaEcografía

ANOMALIAS DEL CARIOTIPO-ANOMALIAS DEL CARIOTIPO-EcografíaEcografía

• Una ecografía realizada durante el Una ecografía realizada durante el primer trimestre es capaz de detectar primer trimestre es capaz de detectar aproximadamente 50 % de todos los aproximadamente 50 % de todos los defectos estructurales y 75 % de todas defectos estructurales y 75 % de todas las aneuploidias.las aneuploidias.

• Una ecografía realizada durante el Una ecografía realizada durante el primer trimestre es capaz de detectar primer trimestre es capaz de detectar aproximadamente 50 % de todos los aproximadamente 50 % de todos los defectos estructurales y 75 % de todas defectos estructurales y 75 % de todas las aneuploidias.las aneuploidias.

TN AUMENTADA CON CARIOTIPO NORMALTN AUMENTADA CON CARIOTIPO NORMALTN AUMENTADA CON CARIOTIPO NORMALTN AUMENTADA CON CARIOTIPO NORMAL

PREVALENCIA MAS ALTA EN:PREVALENCIA MAS ALTA EN:

• DEFECTOS CARDIACOS MAYORESDEFECTOS CARDIACOS MAYORES

• HERNIA DIAFRAGMÁTICAHERNIA DIAFRAGMÁTICA

• ONFALOCELEONFALOCELE

• ANOMALÍAS DEL TALLO DEL CUERPOANOMALÍAS DEL TALLO DEL CUERPO

• SECUENCIA DE DEFORMACIÓN DE AKINESIA FETALSECUENCIA DE DEFORMACIÓN DE AKINESIA FETAL

• DISPLASIAS ESQUELÉTICAS RARAS.DISPLASIAS ESQUELÉTICAS RARAS.

• SINDROMES GENÉTICOS.SINDROMES GENÉTICOS.

PREVALENCIA MAS ALTA EN:PREVALENCIA MAS ALTA EN:

• DEFECTOS CARDIACOS MAYORESDEFECTOS CARDIACOS MAYORES

• HERNIA DIAFRAGMÁTICAHERNIA DIAFRAGMÁTICA

• ONFALOCELEONFALOCELE

• ANOMALÍAS DEL TALLO DEL CUERPOANOMALÍAS DEL TALLO DEL CUERPO

• SECUENCIA DE DEFORMACIÓN DE AKINESIA FETALSECUENCIA DE DEFORMACIÓN DE AKINESIA FETAL

• DISPLASIAS ESQUELÉTICAS RARAS.DISPLASIAS ESQUELÉTICAS RARAS.

• SINDROMES GENÉTICOS.SINDROMES GENÉTICOS.

Marcadores Ecográficos Marcadores Ecográficos

de Aneuploidíasde Aneuploidías

11 – 14 sem.11 – 14 sem.

Marcadores Ecográficos Marcadores Ecográficos

de Aneuploidíasde Aneuploidías

11 – 14 sem.11 – 14 sem.

MARCADORES ECOGRAFICOSMARCADORES ECOGRAFICOS11 - 14 SEMANAS11 - 14 SEMANAS

MARCADORES ECOGRAFICOSMARCADORES ECOGRAFICOS11 - 14 SEMANAS11 - 14 SEMANAS

Langdom Down (1866): Langdom Down (1866): “La cara es plana y ancha, “La cara es plana y ancha, sin prominencia, la nariz es pequeña. sin prominencia, la nariz es pequeña.

La piel tiene un ligero tinte amarillento La piel tiene un ligero tinte amarillento oscuro, y es deficiente en elasticidad, oscuro, y es deficiente en elasticidad, dando la apariencia de ser demasiado dando la apariencia de ser demasiado grande para el cuerpo”grande para el cuerpo”

Langdom Down (1866): Langdom Down (1866): “La cara es plana y ancha, “La cara es plana y ancha, sin prominencia, la nariz es pequeña. sin prominencia, la nariz es pequeña.

La piel tiene un ligero tinte amarillento La piel tiene un ligero tinte amarillento oscuro, y es deficiente en elasticidad, oscuro, y es deficiente en elasticidad, dando la apariencia de ser demasiado dando la apariencia de ser demasiado grande para el cuerpo”grande para el cuerpo”

EL PUNTO DE CORTE PARAEL PUNTO DE CORTE PARATEST INVASIVOS :TEST INVASIVOS :

5% DE LA POBLACIÓN : 37 años5% DE LA POBLACIÓN : 37 años

““ALTO RIESGO”ALTO RIESGO”

30% DE TRISOMIAS 2130% DE TRISOMIAS 21

EL PUNTO DE CORTE PARAEL PUNTO DE CORTE PARATEST INVASIVOS :TEST INVASIVOS :

5% DE LA POBLACIÓN : 37 años5% DE LA POBLACIÓN : 37 años

““ALTO RIESGO”ALTO RIESGO”

30% DE TRISOMIAS 2130% DE TRISOMIAS 21

ONE - STOP CLINICS FOR ASSESSMENTONE - STOP CLINICS FOR ASSESSMENTOF RISK (“OSCAR”)OF RISK (“OSCAR”)

EDAD MATERNA

HISTORIA PREVIA

TRANSLUCENCIA

NUCAL FETAL

B-Hcg y PAPP-A

MATERNAS

CONSEJERIA

BIOPSIA DE VELLOSIDADES

CORIONICAS

MARCADORES ECOGRÁFICOS MARCADORES ECOGRÁFICOS 11 - 14 SEMANAS11 - 14 SEMANAS

MARCADORES ECOGRÁFICOS MARCADORES ECOGRÁFICOS 11 - 14 SEMANAS11 - 14 SEMANAS

1) TRANSLUCENCIA NUCAL 2) DUCTUS VENOSO

3) HUESO NASAL

4) ARTERIA UMBILICAL

5) FRECUENCIA CARDIACA

6) HIDROPS SEVERO

7) ONFALOCELE

8) HERNIA DIAFRAGMÁTICA

9) HOLOPROSENCEFALIA

10) HIDROCEFALIA

1) TRANSLUCENCIA NUCAL 2) DUCTUS VENOSO

3) HUESO NASAL

4) ARTERIA UMBILICAL

5) FRECUENCIA CARDIACA

6) HIDROPS SEVERO

7) ONFALOCELE

8) HERNIA DIAFRAGMÁTICA

9) HOLOPROSENCEFALIA

10) HIDROCEFALIA

HALLAZGOS HALLAZGOS ECOGRÁFICOSECOGRÁFICOS

HALLAZGOS HALLAZGOS ECOGRÁFICOSECOGRÁFICOS

• Los hallazgos ecográficos durante el Los hallazgos ecográficos durante el primer trimestre del embarazo que se han primer trimestre del embarazo que se han asociado a aberraciones cromosómicas asociado a aberraciones cromosómicas son:son: · Translucencia nucal · Translucencia nucal · Higroma quístico · Higroma quístico · Derrame pleural · Derrame pleural · Onfalocele · Onfalocele · Alteraciones en la frecuencia · Alteraciones en la frecuencia cardiaca fetal cardiaca fetal

• Los hallazgos ecográficos durante el Los hallazgos ecográficos durante el primer trimestre del embarazo que se han primer trimestre del embarazo que se han asociado a aberraciones cromosómicas asociado a aberraciones cromosómicas son:son: · Translucencia nucal · Translucencia nucal · Higroma quístico · Higroma quístico · Derrame pleural · Derrame pleural · Onfalocele · Onfalocele · Alteraciones en la frecuencia · Alteraciones en la frecuencia cardiaca fetal cardiaca fetal

TRANSLUCENCIA NUCALTRANSLUCENCIA NUCALTRANSLUCENCIA NUCALTRANSLUCENCIA NUCAL

• Benecerraf y col. sugirieron por primera vez en Benecerraf y col. sugirieron por primera vez en 1985 que la medición del espesor nucal en el 1985 que la medición del espesor nucal en el segundo trimestre podría identificar fetos con segundo trimestre podría identificar fetos con riesgo de Trisomia 21riesgo de Trisomia 21

• En 1992, Nicolaides y col. fueron los primeros en En 1992, Nicolaides y col. fueron los primeros en demostrar la utilidad de esta medición como demostrar la utilidad de esta medición como screening de cromosomopatías. Hallaron una screening de cromosomopatías. Hallaron una incidencia 10 veces mayor de cromosomopatías incidencia 10 veces mayor de cromosomopatías en aquellos fetos con TN>3 mm.en aquellos fetos con TN>3 mm.

• Benecerraf y col. sugirieron por primera vez en Benecerraf y col. sugirieron por primera vez en 1985 que la medición del espesor nucal en el 1985 que la medición del espesor nucal en el segundo trimestre podría identificar fetos con segundo trimestre podría identificar fetos con riesgo de Trisomia 21riesgo de Trisomia 21

• En 1992, Nicolaides y col. fueron los primeros en En 1992, Nicolaides y col. fueron los primeros en demostrar la utilidad de esta medición como demostrar la utilidad de esta medición como screening de cromosomopatías. Hallaron una screening de cromosomopatías. Hallaron una incidencia 10 veces mayor de cromosomopatías incidencia 10 veces mayor de cromosomopatías en aquellos fetos con TN>3 mm.en aquellos fetos con TN>3 mm.


• Se observa aumento de la translucencia nucal en Se observa aumento de la translucencia nucal en 90% de los fetos con Tr. 18 y 13, en más de 80 % de 90% de los fetos con Tr. 18 y 13, en más de 80 % de los fetos con Tr. 21 y en 5% de la población normal.los fetos con Tr. 21 y en 5% de la población normal.

• Se debe tener en cuenta que la TN es un método de Se debe tener en cuenta que la TN es un método de screening y no un método diagnóstico, es decir que screening y no un método diagnóstico, es decir que permite identificar en la población general aquellos permite identificar en la población general aquellos fetos con mayor riesgo de anomalías cromosómicas.fetos con mayor riesgo de anomalías cromosómicas.

• Es por eso que la mayoría de los fetos con TN Es por eso que la mayoría de los fetos con TN aumentada serán fetos normales si estos pertenecen aumentada serán fetos normales si estos pertenecen a la población general, y existirá mayor riesgo de a la población general, y existirá mayor riesgo de cromosomopatía si este feto pertenece a población cromosomopatía si este feto pertenece a población de alto riesgo.de alto riesgo.

• Se observa aumento de la translucencia nucal en Se observa aumento de la translucencia nucal en 90% de los fetos con Tr. 18 y 13, en más de 80 % de 90% de los fetos con Tr. 18 y 13, en más de 80 % de los fetos con Tr. 21 y en 5% de la población normal.los fetos con Tr. 21 y en 5% de la población normal.

• Se debe tener en cuenta que la TN es un método de Se debe tener en cuenta que la TN es un método de screening y no un método diagnóstico, es decir que screening y no un método diagnóstico, es decir que permite identificar en la población general aquellos permite identificar en la población general aquellos fetos con mayor riesgo de anomalías cromosómicas.fetos con mayor riesgo de anomalías cromosómicas.

• Es por eso que la mayoría de los fetos con TN Es por eso que la mayoría de los fetos con TN aumentada serán fetos normales si estos pertenecen aumentada serán fetos normales si estos pertenecen a la población general, y existirá mayor riesgo de a la población general, y existirá mayor riesgo de cromosomopatía si este feto pertenece a población cromosomopatía si este feto pertenece a población de alto riesgo.de alto riesgo.

TRANSLUCENCIA NUCAL - TRANSLUCENCIA NUCAL - DefiniciónDefinición


• Se define la translucencia nucal como una Se define la translucencia nucal como una colección de aspecto líquido en el espacio colección de aspecto líquido en el espacio subcutáneo sobre la columna cervical fetal subcutáneo sobre la columna cervical fetal que se encuentra en el primer trimestre. que se encuentra en el primer trimestre.

• Es normal en todos los fetos, pero cuando Es normal en todos los fetos, pero cuando su tamaño es mayor de 3 mm., se asocia su tamaño es mayor de 3 mm., se asocia con riesgo incrementado de trisomías 18, con riesgo incrementado de trisomías 18, 13, 21.13, 21.

• Se define la translucencia nucal como una Se define la translucencia nucal como una colección de aspecto líquido en el espacio colección de aspecto líquido en el espacio subcutáneo sobre la columna cervical fetal subcutáneo sobre la columna cervical fetal que se encuentra en el primer trimestre. que se encuentra en el primer trimestre.

• Es normal en todos los fetos, pero cuando Es normal en todos los fetos, pero cuando su tamaño es mayor de 3 mm., se asocia su tamaño es mayor de 3 mm., se asocia con riesgo incrementado de trisomías 18, con riesgo incrementado de trisomías 18, 13, 21.13, 21.



• El edema nucal es debido a una El edema nucal es debido a una acumulación subcutánea de líquido, que acumulación subcutánea de líquido, que puede ser considerado como un signo puede ser considerado como un signo precoz de hidropesía fetal, que puede precoz de hidropesía fetal, que puede deberse a diferentes etiologías: trisomías, deberse a diferentes etiologías: trisomías, alteraciones cardiovasculares, alteraciones cardiovasculares, metabólicas, hematológicas y pulmonares, metabólicas, hematológicas y pulmonares, displasias esqueléticas, infecciones displasias esqueléticas, infecciones congénitas.congénitas.

• El edema nucal es debido a una El edema nucal es debido a una acumulación subcutánea de líquido, que acumulación subcutánea de líquido, que puede ser considerado como un signo puede ser considerado como un signo precoz de hidropesía fetal, que puede precoz de hidropesía fetal, que puede deberse a diferentes etiologías: trisomías, deberse a diferentes etiologías: trisomías, alteraciones cardiovasculares, alteraciones cardiovasculares, metabólicas, hematológicas y pulmonares, metabólicas, hematológicas y pulmonares, displasias esqueléticas, infecciones displasias esqueléticas, infecciones congénitas.congénitas.

TRANSLUCENCIA NUCALTRANSLUCENCIA NUCAL(TN)(TN)

TRANSLUCENCIA NUCALTRANSLUCENCIA NUCAL(TN)(TN)

Acumulación de líquido detrás Acumulación de líquido detrás del cuello en el primer trimestre, del cuello en el primer trimestre,

usualmente se resuelve, usualmente se resuelve, algunos terminan en edema nucal o algunos terminan en edema nucal o

higroma quístico. higroma quístico.

Acumulación de líquido detrás Acumulación de líquido detrás del cuello en el primer trimestre, del cuello en el primer trimestre,

usualmente se resuelve, usualmente se resuelve, algunos terminan en edema nucal o algunos terminan en edema nucal o

higroma quístico. higroma quístico.


• Los componentes óseos que Los componentes óseos que protegerán la parte cervical proximal del protegerán la parte cervical proximal del tubo neural no están completamente tubo neural no están completamente desarrolladosdesarrollados

• Esta transitoria “ventana cervical alta Esta transitoria “ventana cervical alta del cráneo” protege el desarrollo de del cráneo” protege el desarrollo de órganos intracranealesórganos intracraneales

• Los componentes óseos que Los componentes óseos que protegerán la parte cervical proximal del protegerán la parte cervical proximal del tubo neural no están completamente tubo neural no están completamente desarrolladosdesarrollados

• Esta transitoria “ventana cervical alta Esta transitoria “ventana cervical alta del cráneo” protege el desarrollo de del cráneo” protege el desarrollo de órganos intracranealesórganos intracraneales

MEDIDA DE MEDIDA DE TRANSLUCENCIA NUCAL:TRANSLUCENCIA NUCAL:


1.1. 95% POR VIA TRANSABDOMINAL, 95% POR VIA TRANSABDOMINAL,

VISTA SAGITALVISTA SAGITAL

2.2. TIEMPO DE EXAMEN: 10 MINUTOSTIEMPO DE EXAMEN: 10 MINUTOS

3.3. MÍNIMA LCC: 45mm; MÁXIMA LCC: 84mm. MÍNIMA LCC: 45mm; MÁXIMA LCC: 84mm.

EDAD GESTACIONAL ÓPTIMA; 11 - 13ss. 6diasEDAD GESTACIONAL ÓPTIMA; 11 - 13ss. 6dias

4.4. MAGNIFICACIÓN: FETO OCUPA ¾ DE IMAGENMAGNIFICACIÓN: FETO OCUPA ¾ DE IMAGEN

1.1. 95% POR VIA TRANSABDOMINAL, 95% POR VIA TRANSABDOMINAL,

VISTA SAGITALVISTA SAGITAL

2.2. TIEMPO DE EXAMEN: 10 MINUTOSTIEMPO DE EXAMEN: 10 MINUTOS

3.3. MÍNIMA LCC: 45mm; MÁXIMA LCC: 84mm. MÍNIMA LCC: 45mm; MÁXIMA LCC: 84mm.

EDAD GESTACIONAL ÓPTIMA; 11 - 13ss. 6diasEDAD GESTACIONAL ÓPTIMA; 11 - 13ss. 6dias

4.4. MAGNIFICACIÓN: FETO OCUPA ¾ DE IMAGENMAGNIFICACIÓN: FETO OCUPA ¾ DE IMAGEN



5.5. DEBE DISTINGUIRSE PIEL DE AMNIOSDEBE DISTINGUIRSE PIEL DE AMNIOS

6.6. DEBE SER ESCOGIDA LA MÁXIMA MEDIDADEBE SER ESCOGIDA LA MÁXIMA MEDIDA

7.7. FETO EN POSICIÓN NEUTRAL : FETO EN POSICIÓN NEUTRAL : CUELLO HIPEREXTENDIDO: TN CUELLO HIPEREXTENDIDO: TN 0.6mm CUELLO FLEXIONADO: TN0.6mm CUELLO FLEXIONADO: TN 0.4mm0.4mm

8.8. CORDÓN UMBILICAL PUEDE RODEAR CORDÓN UMBILICAL PUEDE RODEAR CUELLO FETAL: CUELLO FETAL: 0.8mm.0.8mm.

5.5. DEBE DISTINGUIRSE PIEL DE AMNIOSDEBE DISTINGUIRSE PIEL DE AMNIOS

6.6. DEBE SER ESCOGIDA LA MÁXIMA MEDIDADEBE SER ESCOGIDA LA MÁXIMA MEDIDA

7.7. FETO EN POSICIÓN NEUTRAL : FETO EN POSICIÓN NEUTRAL : CUELLO HIPEREXTENDIDO: TN CUELLO HIPEREXTENDIDO: TN 0.6mm CUELLO FLEXIONADO: TN0.6mm CUELLO FLEXIONADO: TN 0.4mm0.4mm

8.8. CORDÓN UMBILICAL PUEDE RODEAR CORDÓN UMBILICAL PUEDE RODEAR CUELLO FETAL: CUELLO FETAL: 0.8mm.0.8mm.

TRANSLUCENCIA NUCAL TRANSLUCENCIA NUCAL AUMENTADA Y OTROS DEFECTOS AUMENTADA Y OTROS DEFECTOS

CROMOSÓMICOSCROMOSÓMICOSCON RESPECTO A LA MEDIDA PARA LCCCON RESPECTO A LA MEDIDA PARA LCC

TRANSLUCENCIA NUCAL TRANSLUCENCIA NUCAL AUMENTADA Y OTROS DEFECTOS AUMENTADA Y OTROS DEFECTOS

CROMOSÓMICOSCROMOSÓMICOSCON RESPECTO A LA MEDIDA PARA LCCCON RESPECTO A LA MEDIDA PARA LCC

TT2121 :: TN 2.0mm MAYORTN 2.0mm MAYOR

TT18 18 :: TN 4.0mm MAYORTN 4.0mm MAYOR


TRIPLOIDÍA:TRIPLOIDÍA: TN 1.5mm MAYORTN 1.5mm MAYOR

TURNER: TURNER: TN 7.0mm MAYORTN 7.0mm MAYOR


TT18 18 :: TN 4.0mm MAYORTN 4.0mm MAYOR


TRIPLOIDÍA:TRIPLOIDÍA: TN 1.5mm MAYORTN 1.5mm MAYOR

TURNER: TURNER: TN 7.0mm MAYORTN 7.0mm MAYOR

Translucencia nucalTranslucencia nucal Translucencia nucalTranslucencia nucal

Feto de 12 semanas con translucencia nucal por encima de percentil 95, afecto de trisomía 13. El acúmulo de fluido nucal puede ocurrir por diferentes mecanismos tales como una displasia congénita del sistema linfático, una alteración en la comunicación del mismo con la vena yugular interna, una patología estructural cardiovascular o bien por una insuficiencia cardíaca.

TRANSLUCENCIA NUCAL TRANSLUCENCIA NUCAL FisiopatologíaFisiopatología

TRANSLUCENCIA NUCAL TRANSLUCENCIA NUCAL FisiopatologíaFisiopatología

La fisiopatología del aumento de la TN es aún La fisiopatología del aumento de la TN es aún incierta. incierta.

• Se ha postulado la estrechez del istmo aórtico Se ha postulado la estrechez del istmo aórtico como mecanismo subyacente para la como mecanismo subyacente para la acumulación de líquido.acumulación de líquido.

• También se observó una asociación entre También se observó una asociación entre aumento de TN, defectos del septum ventricular aumento de TN, defectos del septum ventricular y hernia diafragmática. Aún se necesitan y hernia diafragmática. Aún se necesitan tamaños muestrales más grandes para confirmar tamaños muestrales más grandes para confirmar dicha correlación.dicha correlación.

La fisiopatología del aumento de la TN es aún La fisiopatología del aumento de la TN es aún incierta. incierta.

• Se ha postulado la estrechez del istmo aórtico Se ha postulado la estrechez del istmo aórtico como mecanismo subyacente para la como mecanismo subyacente para la acumulación de líquido.acumulación de líquido.

• También se observó una asociación entre También se observó una asociación entre aumento de TN, defectos del septum ventricular aumento de TN, defectos del septum ventricular y hernia diafragmática. Aún se necesitan y hernia diafragmática. Aún se necesitan tamaños muestrales más grandes para confirmar tamaños muestrales más grandes para confirmar dicha correlación.dicha correlación.

TRANSLUCENCIA NUCAL - TRANSLUCENCIA NUCAL - EcografíaEcografía


• La medición se realiza en un corte longitudinal La medición se realiza en un corte longitudinal del feto, ampliando la imagen hasta un 75 % de del feto, ampliando la imagen hasta un 75 % de la pantalla, y midiendo desde el borde externo del la pantalla, y midiendo desde el borde externo del hueso occipital hasta la piel a nivel del septum hueso occipital hasta la piel a nivel del septum pellucidum y el cerebelo. Se debe medir desde pellucidum y el cerebelo. Se debe medir desde borde interno a borde interno.borde interno a borde interno.

• Los resultados son similares si se realizan con Los resultados son similares si se realizan con transductor transabdominal o transvaginal, transductor transabdominal o transvaginal, aunque la cercanía de la vía vaginal suele ofrecer aunque la cercanía de la vía vaginal suele ofrecer mejores imágenes.mejores imágenes.

• La medición se realiza en un corte longitudinal La medición se realiza en un corte longitudinal del feto, ampliando la imagen hasta un 75 % de del feto, ampliando la imagen hasta un 75 % de la pantalla, y midiendo desde el borde externo del la pantalla, y midiendo desde el borde externo del hueso occipital hasta la piel a nivel del septum hueso occipital hasta la piel a nivel del septum pellucidum y el cerebelo. Se debe medir desde pellucidum y el cerebelo. Se debe medir desde borde interno a borde interno.borde interno a borde interno.

• Los resultados son similares si se realizan con Los resultados son similares si se realizan con transductor transabdominal o transvaginal, transductor transabdominal o transvaginal, aunque la cercanía de la vía vaginal suele ofrecer aunque la cercanía de la vía vaginal suele ofrecer mejores imágenes.mejores imágenes.



• Actualmente se toma el valor de 3 mm como Actualmente se toma el valor de 3 mm como punto de corte, y obviamente su asociación punto de corte, y obviamente su asociación con aneuploidias aumenta a medida que con aneuploidias aumenta a medida que crece el valor de la TN.crece el valor de la TN.

• Cuando la TN es > 3 mm, el riesgo de trisomía Cuando la TN es > 3 mm, el riesgo de trisomía aumenta 12 veces por sobre el riesgo basal y aumenta 12 veces por sobre el riesgo basal y cuando la TN es < 3mm se vio que el riesgo cuando la TN es < 3mm se vio que el riesgo de trisomía se reduce a 5 veces menos que el de trisomía se reduce a 5 veces menos que el riesgo basal. Estos valores son también riesgo basal. Estos valores son también válidos en embarazos gemelares.válidos en embarazos gemelares.

• Actualmente se toma el valor de 3 mm como Actualmente se toma el valor de 3 mm como punto de corte, y obviamente su asociación punto de corte, y obviamente su asociación con aneuploidias aumenta a medida que con aneuploidias aumenta a medida que crece el valor de la TN.crece el valor de la TN.

• Cuando la TN es > 3 mm, el riesgo de trisomía Cuando la TN es > 3 mm, el riesgo de trisomía aumenta 12 veces por sobre el riesgo basal y aumenta 12 veces por sobre el riesgo basal y cuando la TN es < 3mm se vio que el riesgo cuando la TN es < 3mm se vio que el riesgo de trisomía se reduce a 5 veces menos que el de trisomía se reduce a 5 veces menos que el riesgo basal. Estos valores son también riesgo basal. Estos valores son también válidos en embarazos gemelares.válidos en embarazos gemelares.



• El mejor momento para realizar esta medición El mejor momento para realizar esta medición es entre las 10 y 13 semanas de gestación.es entre las 10 y 13 semanas de gestación.

• Se debe prestar especial atención en no Se debe prestar especial atención en no confundir la piel fetal con la membrana confundir la piel fetal con la membrana amniótica, ya que a esta edad gestacional amniótica, ya que a esta edad gestacional ambas estructuras se ven como finas ambas estructuras se ven como finas membranas. membranas.

• Esta diferenciación puede lograrse esperando Esta diferenciación puede lograrse esperando un movimiento fetal espontáneo o bien un movimiento fetal espontáneo o bien forzándolo al imprimir un movimiento con el forzándolo al imprimir un movimiento con el transductor sobre el abdomen maternotransductor sobre el abdomen materno..

• El mejor momento para realizar esta medición El mejor momento para realizar esta medición es entre las 10 y 13 semanas de gestación.es entre las 10 y 13 semanas de gestación.

• Se debe prestar especial atención en no Se debe prestar especial atención en no confundir la piel fetal con la membrana confundir la piel fetal con la membrana amniótica, ya que a esta edad gestacional amniótica, ya que a esta edad gestacional ambas estructuras se ven como finas ambas estructuras se ven como finas membranas. membranas.

• Esta diferenciación puede lograrse esperando Esta diferenciación puede lograrse esperando un movimiento fetal espontáneo o bien un movimiento fetal espontáneo o bien forzándolo al imprimir un movimiento con el forzándolo al imprimir un movimiento con el transductor sobre el abdomen maternotransductor sobre el abdomen materno..

Feto de 12 Feto de 12 semanas de semanas de gestación gestación con una con una sonoluscencisonoluscencia nucal de a nucal de 2.5mm2.5mm

Feto de 12 Feto de 12 semanas de semanas de gestación gestación con una con una sonoluscencisonoluscencia nucal de a nucal de 2.5mm2.5mm

Feto de 13 semanas de gestación con una sonoluscencia nucal de 7mm de una gestante de 42 años. Se le realizó amnioscentesis temprana a las 15.5 semanas y su resultado fue una trisomía 21 (femenino) y decidió tener a su primera hija (primigesta)

Feto de 13 semanas con una evidente sonoluscencia de 5mm de gestante añosa. Observe lo importante que es la visualización de la membrana amniótica. Se trata de otro caso de trisomía 21.

Feto de 14 semanas, marcada sonoluscencia nucal (Síndrome Turner)



• Existen distintos estudios que examinan la Existen distintos estudios que examinan la implementación de la TN como práctica de rutina. implementación de la TN como práctica de rutina.

• Aún no se puede calcular la sensibilidad debido al Aún no se puede calcular la sensibilidad debido al bajo número de casos de Trisomías 21, pero se puede bajo número de casos de Trisomías 21, pero se puede concluir que:concluir que:Es posible realizar la medición de la TN en forma Es posible realizar la medición de la TN en forma exitosa durante el primer trimestre en 96 a 100% de exitosa durante el primer trimestre en 96 a 100% de los casos.los casos.Las tasas de falsos positivos variaron entre 0,8 y 6,3% Las tasas de falsos positivos variaron entre 0,8 y 6,3% lo cual demuestra la necesidad de unificar criterios en lo cual demuestra la necesidad de unificar criterios en cuanto a la obtención de una imagen apropiada, el cuanto a la obtención de una imagen apropiada, el lugar donde colocar los calipers y el punto de corte. lugar donde colocar los calipers y el punto de corte.

• Existen distintos estudios que examinan la Existen distintos estudios que examinan la implementación de la TN como práctica de rutina. implementación de la TN como práctica de rutina.

• Aún no se puede calcular la sensibilidad debido al Aún no se puede calcular la sensibilidad debido al bajo número de casos de Trisomías 21, pero se puede bajo número de casos de Trisomías 21, pero se puede concluir que:concluir que:Es posible realizar la medición de la TN en forma Es posible realizar la medición de la TN en forma exitosa durante el primer trimestre en 96 a 100% de exitosa durante el primer trimestre en 96 a 100% de los casos.los casos.Las tasas de falsos positivos variaron entre 0,8 y 6,3% Las tasas de falsos positivos variaron entre 0,8 y 6,3% lo cual demuestra la necesidad de unificar criterios en lo cual demuestra la necesidad de unificar criterios en cuanto a la obtención de una imagen apropiada, el cuanto a la obtención de una imagen apropiada, el lugar donde colocar los calipers y el punto de corte. lugar donde colocar los calipers y el punto de corte.

TRASLUSCENCIA NUCALTRASLUSCENCIA NUCALTRASLUSCENCIA NUCALTRASLUSCENCIA NUCAL

• Otras conclusiones fueron aquellas obtenidas a Otras conclusiones fueron aquellas obtenidas a partir de un estudio multicéntrico desarrollado partir de un estudio multicéntrico desarrollado en el Harris Birthright Centre y cuatro en el Harris Birthright Centre y cuatro hospitales Generales de Londres en 1995, hospitales Generales de Londres en 1995, donde se midió la TN en 20804 embarazadas:donde se midió la TN en 20804 embarazadas: - En embarazos normales, la TN se - En embarazos normales, la TN se incrementa a medida que avanza el embarazo.incrementa a medida que avanza el embarazo. - En fetos con cromosomopatías, el grosor - En fetos con cromosomopatías, el grosor de la TN está aumentado. de la TN está aumentado.

- Cuando es mayor de 4,5 mm existe alto - Cuando es mayor de 4,5 mm existe alto riesgo de muerte perinatal.riesgo de muerte perinatal.

• Otras conclusiones fueron aquellas obtenidas a Otras conclusiones fueron aquellas obtenidas a partir de un estudio multicéntrico desarrollado partir de un estudio multicéntrico desarrollado en el Harris Birthright Centre y cuatro en el Harris Birthright Centre y cuatro hospitales Generales de Londres en 1995, hospitales Generales de Londres en 1995, donde se midió la TN en 20804 embarazadas:donde se midió la TN en 20804 embarazadas: - En embarazos normales, la TN se - En embarazos normales, la TN se incrementa a medida que avanza el embarazo.incrementa a medida que avanza el embarazo. - En fetos con cromosomopatías, el grosor - En fetos con cromosomopatías, el grosor de la TN está aumentado. de la TN está aumentado.

- Cuando es mayor de 4,5 mm existe alto - Cuando es mayor de 4,5 mm existe alto riesgo de muerte perinatal.riesgo de muerte perinatal.

TRASLUSCENCIA NUCALTRASLUSCENCIA NUCALTRASLUSCENCIA NUCALTRASLUSCENCIA NUCAL

• El incremento de la TN en fetos con cariotipo normal se El incremento de la TN en fetos con cariotipo normal se ha visto asociado a hidrops fetalis, muerte intrauterina, ha visto asociado a hidrops fetalis, muerte intrauterina, uropatías obstructivas, Síndrome de Noonan, uropatías obstructivas, Síndrome de Noonan, malformaciones cardíacas, malformaciones renales, malformaciones cardíacas, malformaciones renales, defectos en la pared abdominal, hernias diafragmáticas defectos en la pared abdominal, hernias diafragmáticas y síndromes genéticos raros.y síndromes genéticos raros.

• La medición de la TN puede servir para aconsejar a los La medición de la TN puede servir para aconsejar a los futuros padres que desean realizar la cariotipificación, futuros padres que desean realizar la cariotipificación, en la decisión de realizar una punción de vellosidad en la decisión de realizar una punción de vellosidad cuando la TN es patológica, o por el contrario cuando la TN es patológica, o por el contrario aconsejar la amnioscentesis o la no realización de test aconsejar la amnioscentesis o la no realización de test invasivos ( según los factores asociados ) cuando la invasivos ( según los factores asociados ) cuando la medición de la TN es normal. medición de la TN es normal.

• El incremento de la TN en fetos con cariotipo normal se El incremento de la TN en fetos con cariotipo normal se ha visto asociado a hidrops fetalis, muerte intrauterina, ha visto asociado a hidrops fetalis, muerte intrauterina, uropatías obstructivas, Síndrome de Noonan, uropatías obstructivas, Síndrome de Noonan, malformaciones cardíacas, malformaciones renales, malformaciones cardíacas, malformaciones renales, defectos en la pared abdominal, hernias diafragmáticas defectos en la pared abdominal, hernias diafragmáticas y síndromes genéticos raros.y síndromes genéticos raros.

• La medición de la TN puede servir para aconsejar a los La medición de la TN puede servir para aconsejar a los futuros padres que desean realizar la cariotipificación, futuros padres que desean realizar la cariotipificación, en la decisión de realizar una punción de vellosidad en la decisión de realizar una punción de vellosidad cuando la TN es patológica, o por el contrario cuando la TN es patológica, o por el contrario aconsejar la amnioscentesis o la no realización de test aconsejar la amnioscentesis o la no realización de test invasivos ( según los factores asociados ) cuando la invasivos ( según los factores asociados ) cuando la medición de la TN es normal. medición de la TN es normal.

TRANSLUCENCIA NUCAL - TRANSLUCENCIA NUCAL - EvoluciónEvolución

TRANSLUCENCIA NUCAL - TRANSLUCENCIA NUCAL - EvoluciónEvolución

• El hallazgo de una TN patológica puede evolucionar El hallazgo de una TN patológica puede evolucionar luego de la semana 13 a: luego de la semana 13 a: a) resolución espontáneaa) resolución espontáneab) edema nucal, que es el equivalente a la TN en el b) edema nucal, que es el equivalente a la TN en el segundo trimestre. Se considera patológico cuando segundo trimestre. Se considera patológico cuando su medición supera los 6 mm. Se encuentra en su medición supera los 6 mm. Se encuentra en aproximadamente 0,5 % de los fetos y puede no aproximadamente 0,5 % de los fetos y puede no tener significancia patológica. Sin embargo se tener significancia patológica. Sin embargo se asocia en ocasiones con defectos cromosómicos, asocia en ocasiones con defectos cromosómicos, anomalías cardíacas, infecciones o Síndromes anomalías cardíacas, infecciones o Síndromes genéticos.genéticos.c) higroma quístico con o sin hidrops generalizadoc) higroma quístico con o sin hidrops generalizado

• El hallazgo de una TN patológica puede evolucionar El hallazgo de una TN patológica puede evolucionar luego de la semana 13 a: luego de la semana 13 a: a) resolución espontáneaa) resolución espontáneab) edema nucal, que es el equivalente a la TN en el b) edema nucal, que es el equivalente a la TN en el segundo trimestre. Se considera patológico cuando segundo trimestre. Se considera patológico cuando su medición supera los 6 mm. Se encuentra en su medición supera los 6 mm. Se encuentra en aproximadamente 0,5 % de los fetos y puede no aproximadamente 0,5 % de los fetos y puede no tener significancia patológica. Sin embargo se tener significancia patológica. Sin embargo se asocia en ocasiones con defectos cromosómicos, asocia en ocasiones con defectos cromosómicos, anomalías cardíacas, infecciones o Síndromes anomalías cardíacas, infecciones o Síndromes genéticos.genéticos.c) higroma quístico con o sin hidrops generalizadoc) higroma quístico con o sin hidrops generalizado

HIGROMA QUÍSTICO - HIGROMA QUÍSTICO - DefiniciónDefinición


• El higroma quístico El higroma quístico es una es una malformación congénita.malformación congénita.

• El higroma quístico también es El higroma quístico también es denominado como linfagioma, denominado como linfagioma, higroma quístico de Colli o higroma quístico de Colli o secuencia obstructiva-linfáticasecuencia obstructiva-linfática

• El higroma quístico El higroma quístico es una es una malformación congénita.malformación congénita.

• El higroma quístico también es El higroma quístico también es denominado como linfagioma, denominado como linfagioma, higroma quístico de Colli o higroma quístico de Colli o secuencia obstructiva-linfáticasecuencia obstructiva-linfática



• Usualmente ocurre en la región dorsal del Usualmente ocurre en la región dorsal del cuello y se produce por una falla en el cuello y se produce por una falla en el drenaje linfáticos entre los sacos yugulares drenaje linfáticos entre los sacos yugulares linfáticos y la vena yugular interna linfáticos y la vena yugular interna hacia hacia donde normalmente drenan el líquido donde normalmente drenan el líquido linfático,linfático, lo que da lugar a una dilatación lo que da lugar a una dilatación quística de los mismos (quística de los mismos (sacos linfáticos sacos linfáticos yugulares)yugulares), los cuales crecen situándose en , los cuales crecen situándose en la parte posterior y lateral del cuello, la parte posterior y lateral del cuello, pudiendo ser bilaterales. pudiendo ser bilaterales.

• Usualmente ocurre en la región dorsal del Usualmente ocurre en la región dorsal del cuello y se produce por una falla en el cuello y se produce por una falla en el drenaje linfáticos entre los sacos yugulares drenaje linfáticos entre los sacos yugulares linfáticos y la vena yugular interna linfáticos y la vena yugular interna hacia hacia donde normalmente drenan el líquido donde normalmente drenan el líquido linfático,linfático, lo que da lugar a una dilatación lo que da lugar a una dilatación quística de los mismos (quística de los mismos (sacos linfáticos sacos linfáticos yugulares)yugulares), los cuales crecen situándose en , los cuales crecen situándose en la parte posterior y lateral del cuello, la parte posterior y lateral del cuello, pudiendo ser bilaterales. pudiendo ser bilaterales.

HIGROMA QUÍSTICOHIGROMA QUÍSTICOHIGROMA QUÍSTICOHIGROMA QUÍSTICO

• Su origen se inicia entre la 4ta. a 7ma. Su origen se inicia entre la 4ta. a 7ma. Semana del desarrollo embrional dado a Semana del desarrollo embrional dado a una alteración en el desarrollo de los una alteración en el desarrollo de los sacos linfáticos. sacos linfáticos.

• Existen diferencias entre el edema nucal Existen diferencias entre el edema nucal y el higroma quístico en términos de y el higroma quístico en términos de patogénesis y en cuanto a la asociación patogénesis y en cuanto a la asociación con diferentes defectos cromosómicos con diferentes defectos cromosómicos y alteraciones genéticas.y alteraciones genéticas.

• Su origen se inicia entre la 4ta. a 7ma. Su origen se inicia entre la 4ta. a 7ma. Semana del desarrollo embrional dado a Semana del desarrollo embrional dado a una alteración en el desarrollo de los una alteración en el desarrollo de los sacos linfáticos. sacos linfáticos.

• Existen diferencias entre el edema nucal Existen diferencias entre el edema nucal y el higroma quístico en términos de y el higroma quístico en términos de patogénesis y en cuanto a la asociación patogénesis y en cuanto a la asociación con diferentes defectos cromosómicos con diferentes defectos cromosómicos y alteraciones genéticas.y alteraciones genéticas.

Corte longitudinal de un embrión de 11 semanas. Se visualiza un higroma que rodea el polo cefálico, va por la pared posterior hasta la región lumbar.

Higroma Quístico. Hospital Universitario de Getafe. (Madrid). Dr. Antonio García Frutos.

HIGROMA QUÍSTICO - HIGROMA QUÍSTICO - PrevalenciaPrevalencia

HIGROMA QUÍSTICO - HIGROMA QUÍSTICO - PrevalenciaPrevalencia

• La prevalencia en nacidos vivos es La prevalencia en nacidos vivos es de 1/6000.de 1/6000.

• La prevalencia de aneuploidías en La prevalencia de aneuploidías en fetos con higroma quístico es de fetos con higroma quístico es de aproximadamente 66%. Además es el aproximadamente 66%. Además es el defecto estructural más común en defecto estructural más común en fetos con aneuploidías.fetos con aneuploidías.

• La prevalencia en nacidos vivos es La prevalencia en nacidos vivos es de 1/6000.de 1/6000.

• La prevalencia de aneuploidías en La prevalencia de aneuploidías en fetos con higroma quístico es de fetos con higroma quístico es de aproximadamente 66%. Además es el aproximadamente 66%. Además es el defecto estructural más común en defecto estructural más común en fetos con aneuploidías.fetos con aneuploidías.

HIGROMA QUÍSTICO - HIGROMA QUÍSTICO - EcografíaEcografía


• Ecográficamente se observa como Ecográficamente se observa como estructuras quísticas, bilaterales con o sin estructuras quísticas, bilaterales con o sin tabiques en su interior, siendo característica tabiques en su interior, siendo característica su ubicación posterior y lateral.su ubicación posterior y lateral.

• Está fuertemente asociados con el Está fuertemente asociados con el Síndrome de Turner Síndrome de Turner (XO), en cerca del 50% (XO), en cerca del 50% de los casos; trisomías 21-18-13,en un 10-de los casos; trisomías 21-18-13,en un 10-15%; mosaicismos; Síndrome de 15%; mosaicismos; Síndrome de Klinelfelter, dotación cromosómica 47 XXY.Klinelfelter, dotación cromosómica 47 XXY.

• Ecográficamente se observa como Ecográficamente se observa como estructuras quísticas, bilaterales con o sin estructuras quísticas, bilaterales con o sin tabiques en su interior, siendo característica tabiques en su interior, siendo característica su ubicación posterior y lateral.su ubicación posterior y lateral.

• Está fuertemente asociados con el Está fuertemente asociados con el Síndrome de Turner Síndrome de Turner (XO), en cerca del 50% (XO), en cerca del 50% de los casos; trisomías 21-18-13,en un 10-de los casos; trisomías 21-18-13,en un 10-15%; mosaicismos; Síndrome de 15%; mosaicismos; Síndrome de Klinelfelter, dotación cromosómica 47 XXY.Klinelfelter, dotación cromosómica 47 XXY.

Sospecha prenatal: Higroma Sospecha prenatal: Higroma quístico cervical quístico cervical

Sospecha prenatal: Higroma Sospecha prenatal: Higroma quístico cervical quístico cervical

Este hallazgo ecográfico es el signo guía más importante para establecer la sospecha de que la niña que se está gestando puede ser portadora de un S. de Turner.



• Su diagnóstico se lo puede realizar desde Su diagnóstico se lo puede realizar desde muy temprano como a las 11 semanas de muy temprano como a las 11 semanas de gestación (Foto #1).gestación (Foto #1).

• El signo más específico es la presencia del El signo más específico es la presencia del tabique de la línea media que corresponde tabique de la línea media que corresponde al ligamento nucal posterior, el cual se al ligamento nucal posterior, el cual se distiende y que separa ambos procesos distiende y que separa ambos procesos izquierdo y derecho, de masas quística izquierdo y derecho, de masas quística resultantes de la obstrucción linfática (Foto resultantes de la obstrucción linfática (Foto #2).#2).

• Su diagnóstico se lo puede realizar desde Su diagnóstico se lo puede realizar desde muy temprano como a las 11 semanas de muy temprano como a las 11 semanas de gestación (Foto #1).gestación (Foto #1).

• El signo más específico es la presencia del El signo más específico es la presencia del tabique de la línea media que corresponde tabique de la línea media que corresponde al ligamento nucal posterior, el cual se al ligamento nucal posterior, el cual se distiende y que separa ambos procesos distiende y que separa ambos procesos izquierdo y derecho, de masas quística izquierdo y derecho, de masas quística resultantes de la obstrucción linfática (Foto resultantes de la obstrucción linfática (Foto #2).#2).

Foto #1.- Foto #1.- Feto de 11 semanas de Feto de 11 semanas de

gestación en el que gestación en el que visualizamos múltiples visualizamos múltiples formaciones quísticas formaciones quísticas alrededor de la cabeza alrededor de la cabeza fetal situándose fetal situándose alrededor del cuello alrededor del cuello (adelante y atrás). (adelante y atrás). Observe los bordes Observe los bordes engrosados de la nuca, engrosados de la nuca, el contenido líquido y el contenido líquido y los septum de paredes los septum de paredes finas que concurren a finas que concurren a formar compartimientos.formar compartimientos.

Foto #1.- Foto #1.- Feto de 11 semanas de Feto de 11 semanas de

gestación en el que gestación en el que visualizamos múltiples visualizamos múltiples formaciones quísticas formaciones quísticas alrededor de la cabeza alrededor de la cabeza fetal situándose fetal situándose alrededor del cuello alrededor del cuello (adelante y atrás). (adelante y atrás). Observe los bordes Observe los bordes engrosados de la nuca, engrosados de la nuca, el contenido líquido y el contenido líquido y los septum de paredes los septum de paredes finas que concurren a finas que concurren a formar compartimientos.formar compartimientos.

• Foto #2.- Cabeza Foto #2.- Cabeza de un feto de 24 de un feto de 24 semanas en el que semanas en el que en la imagen en la imagen ecográfica ecográfica visualizamos las visualizamos las masas quísticas en masas quísticas en el que se destaca el el que se destaca el septum de septum de separación el separación el mismo que está mismo que está distendido.distendido.

• Foto #2.- Cabeza Foto #2.- Cabeza de un feto de 24 de un feto de 24 semanas en el que semanas en el que en la imagen en la imagen ecográfica ecográfica visualizamos las visualizamos las masas quísticas en masas quísticas en el que se destaca el el que se destaca el septum de septum de separación el separación el mismo que está mismo que está distendido.distendido.

Descripción foto N° 2Descripción foto N° 2Descripción foto N° 2Descripción foto N° 2• Esta masa anecoica y tabicada que es Esta masa anecoica y tabicada que es

característica del higroma quístico característica del higroma quístico puede crecer y en un buen número de puede crecer y en un buen número de casos más que la cabeza misma, dado casos más que la cabeza misma, dado a la distensión de los sacos linfáticos a la distensión de los sacos linfáticos yugulares, lo que provoca una rotación yugulares, lo que provoca una rotación anterior de las orejas, línea de anterior de las orejas, línea de implantación capilar baja y piel implantación capilar baja y piel redundante. Esto último produce el redundante. Esto último produce el llamado Pterigium Colli que es llamado Pterigium Colli que es característico del síndrome de Turner. característico del síndrome de Turner.

• Esta masa anecoica y tabicada que es Esta masa anecoica y tabicada que es característica del higroma quístico característica del higroma quístico puede crecer y en un buen número de puede crecer y en un buen número de casos más que la cabeza misma, dado casos más que la cabeza misma, dado a la distensión de los sacos linfáticos a la distensión de los sacos linfáticos yugulares, lo que provoca una rotación yugulares, lo que provoca una rotación anterior de las orejas, línea de anterior de las orejas, línea de implantación capilar baja y piel implantación capilar baja y piel redundante. Esto último produce el redundante. Esto último produce el llamado Pterigium Colli que es llamado Pterigium Colli que es característico del síndrome de Turner. característico del síndrome de Turner.

Foto #3.- Feto de 17 semanas de gestación en el que visualizamos una masa quística unilocular en la parte posterior de la nuca y que presentan un edema generalizado en la parte posterior de la región de la espalda.

Foto N° 04.- El higroma quístico tiene una predilección por una infiltración local de la dermis, del tejido subcutáneo y tejidos blandos

Foto N°5.- Feto de 17 semanas de gestación, que presenta un higroma quístico, edema generalizado y ascitis.

Foto #6.- Higroma quístico localizado en la región pectoral y axilar derecha

HIGROMA QUÍSTICO-Diag. HIGROMA QUÍSTICO-Diag. DiferencialDiferencial

HIGROMA QUÍSTICO-Diag. HIGROMA QUÍSTICO-Diag. DiferencialDiferencial

• HemangiomaHemangioma que ocupe el mismo espacio y que ocupe el mismo espacio y también distiende el ligamento nucal, el cual posee también distiende el ligamento nucal, el cual posee paredes más gruesas y su contenido presenta ecos paredes más gruesas y su contenido presenta ecos de bajo nivel. de bajo nivel.

• Meningocele cervical altoMeningocele cervical alto en el que no observamos en el que no observamos el ligamento nucal y las probables alteraciones el ligamento nucal y las probables alteraciones intracraneales como el síndrome de Arnold Chiari. intracraneales como el síndrome de Arnold Chiari.

• Cefalocele bajoCefalocele bajo en que no hay el ligamento nucal, la en que no hay el ligamento nucal, la alteración del contenido endocraneano que son alteración del contenido endocraneano que son características de ésta patología. características de ésta patología.

• Teratoma cervicalTeratoma cervical es otra patología que debemos es otra patología que debemos tener presentetener presente

• HemangiomaHemangioma que ocupe el mismo espacio y que ocupe el mismo espacio y también distiende el ligamento nucal, el cual posee también distiende el ligamento nucal, el cual posee paredes más gruesas y su contenido presenta ecos paredes más gruesas y su contenido presenta ecos de bajo nivel. de bajo nivel.

• Meningocele cervical altoMeningocele cervical alto en el que no observamos en el que no observamos el ligamento nucal y las probables alteraciones el ligamento nucal y las probables alteraciones intracraneales como el síndrome de Arnold Chiari. intracraneales como el síndrome de Arnold Chiari.

• Cefalocele bajoCefalocele bajo en que no hay el ligamento nucal, la en que no hay el ligamento nucal, la alteración del contenido endocraneano que son alteración del contenido endocraneano que son características de ésta patología. características de ésta patología.

• Teratoma cervicalTeratoma cervical es otra patología que debemos es otra patología que debemos tener presentetener presente

HIGROMA QUÍSTICO - HIGROMA QUÍSTICO - PronósticoPronóstico

HIGROMA QUÍSTICO - HIGROMA QUÍSTICO - PronósticoPronóstico

• El pronóstico dependerá por lo tanto de la El pronóstico dependerá por lo tanto de la presencia de una hidropesía generalizada, de presencia de una hidropesía generalizada, de alteraciones cromosómicas y de defectos alteraciones cromosómicas y de defectos anatómicos que se asocien. anatómicos que se asocien.

• Se han descrito casos en fetos con síndrome Se han descrito casos en fetos con síndrome de Turner y en fetos con cariotipo normales de de Turner y en fetos con cariotipo normales de resolución espontánea del higroma quístico. resolución espontánea del higroma quístico.

• Los casos quirúrgicos en ésta patología Los casos quirúrgicos en ésta patología dependerán de la localización anatómica, del dependerán de la localización anatómica, del tamaño del tumor y la habilidad del cirujano tamaño del tumor y la habilidad del cirujano pediatra para remover toda la masa. pediatra para remover toda la masa.

• El pronóstico dependerá por lo tanto de la El pronóstico dependerá por lo tanto de la presencia de una hidropesía generalizada, de presencia de una hidropesía generalizada, de alteraciones cromosómicas y de defectos alteraciones cromosómicas y de defectos anatómicos que se asocien. anatómicos que se asocien.

• Se han descrito casos en fetos con síndrome Se han descrito casos en fetos con síndrome de Turner y en fetos con cariotipo normales de de Turner y en fetos con cariotipo normales de resolución espontánea del higroma quístico. resolución espontánea del higroma quístico.

• Los casos quirúrgicos en ésta patología Los casos quirúrgicos en ésta patología dependerán de la localización anatómica, del dependerán de la localización anatómica, del tamaño del tumor y la habilidad del cirujano tamaño del tumor y la habilidad del cirujano pediatra para remover toda la masa. pediatra para remover toda la masa.

HIGROMA QUÍSTICOHIGROMA QUÍSTICOHIGROMA QUÍSTICOHIGROMA QUÍSTICO

• Bronshtein y col. (17) en un estudio de 8 Bronshtein y col. (17) en un estudio de 8 pacientes con higromas quísticos pacientes con higromas quísticos diagnosticados entre las 9 y 15 semanas de diagnosticados entre las 9 y 15 semanas de gestación, clasifica a las lesiones en tabicadas gestación, clasifica a las lesiones en tabicadas y no tabicadas, sugiriendo que las primeras y no tabicadas, sugiriendo que las primeras tendrían asociación con defectos tendrían asociación con defectos cromosómicos y muertes fetales, mientras que cromosómicos y muertes fetales, mientras que las no tabicadas tendrían buen pronostico, las no tabicadas tendrían buen pronostico, siendo cromosómicamente normales.siendo cromosómicamente normales.

• La observación de higroma quístico merece la La observación de higroma quístico merece la evaluación del cariotipo fetal. evaluación del cariotipo fetal.

• Bronshtein y col. (17) en un estudio de 8 Bronshtein y col. (17) en un estudio de 8 pacientes con higromas quísticos pacientes con higromas quísticos diagnosticados entre las 9 y 15 semanas de diagnosticados entre las 9 y 15 semanas de gestación, clasifica a las lesiones en tabicadas gestación, clasifica a las lesiones en tabicadas y no tabicadas, sugiriendo que las primeras y no tabicadas, sugiriendo que las primeras tendrían asociación con defectos tendrían asociación con defectos cromosómicos y muertes fetales, mientras que cromosómicos y muertes fetales, mientras que las no tabicadas tendrían buen pronostico, las no tabicadas tendrían buen pronostico, siendo cromosómicamente normales.siendo cromosómicamente normales.

• La observación de higroma quístico merece la La observación de higroma quístico merece la evaluación del cariotipo fetal. evaluación del cariotipo fetal.

HIGROMA QUÍSTICO – Caso HIGROMA QUÍSTICO – Caso N° 1N° 1


En esta imagen, día 38 desde la URN (última regla normal), se observa una imagen completamente normal con la excepción de la vesícula vitelina que mide 3mm. En gestaciones de curso normal, la vesícula vitelina puede medir 3 mm.y al nacimiento son bebés totalmente normales.

http://www.medynet.com/usuarios/nnuneza/obstetricia/higroma38.jpg



En la 2ª exploración y día 46 de gestación, contados desde el primer día de su última menstruación, sigo observando que la vesícula vitelina mide 3 mm y tiene forma irregular.




En la 3ª exploración , (10 semanas y 3 días desde la URN) se observa con nitidez un gran edema con lagunas llenas de líquido que ensancha la parte del cuello del feto.




• El siguiente caso, es el de una mujer de 43 años, El siguiente caso, es el de una mujer de 43 años, grupo de sangre O/POS, menarquia 13 años, fórmula grupo de sangre O/POS, menarquia 13 años, fórmula menstrual 4/28. Analítica normal. Antecedentes menstrual 4/28. Analítica normal. Antecedentes familiares: diabetes, hipercolesterinemia, neo útero. familiares: diabetes, hipercolesterinemia, neo útero. Antecedentes personales: amigdalectomizada. Antecedentes personales: amigdalectomizada.

• Historia obstétrica: Historia obstétrica: 1.1. Gestación = aborto,Gestación = aborto,2.2. Cesárea, por no progresión de parto, feto varón sano Cesárea, por no progresión de parto, feto varón sano

de 3,900 grs. de 3,900 grs. 3.3. Aborto, ascitis fetal, muerte espontánea 10 semanas. Aborto, ascitis fetal, muerte espontánea 10 semanas. 4.4. Malformación fetal: higroma quístico. Malformación fetal: higroma quístico.

• El siguiente caso, es el de una mujer de 43 años, El siguiente caso, es el de una mujer de 43 años, grupo de sangre O/POS, menarquia 13 años, fórmula grupo de sangre O/POS, menarquia 13 años, fórmula menstrual 4/28. Analítica normal. Antecedentes menstrual 4/28. Analítica normal. Antecedentes familiares: diabetes, hipercolesterinemia, neo útero. familiares: diabetes, hipercolesterinemia, neo útero. Antecedentes personales: amigdalectomizada. Antecedentes personales: amigdalectomizada.

• Historia obstétrica: Historia obstétrica: 1.1. Gestación = aborto,Gestación = aborto,2.2. Cesárea, por no progresión de parto, feto varón sano Cesárea, por no progresión de parto, feto varón sano

de 3,900 grs. de 3,900 grs. 3.3. Aborto, ascitis fetal, muerte espontánea 10 semanas. Aborto, ascitis fetal, muerte espontánea 10 semanas. 4.4. Malformación fetal: higroma quístico. Malformación fetal: higroma quístico.



http://www.medynet.com/usuarios/nnuneza/obstetricia/higroma3571bf.jpg

HIGROMA QUÍSTICO – Caso HIGROMA QUÍSTICO – Caso N°3N°3

HIGROMA QUÍSTICO – Caso HIGROMA QUÍSTICO – Caso N°3N°3

• Motivo: Mujer de 17 años que acude a la Motivo: Mujer de 17 años que acude a la consulta para un control de su gestación. consulta para un control de su gestación.

• Antecedentes familiares: madre diabéticaAntecedentes familiares: madre diabéticaAntecedentes personales: su esposo es Antecedentes personales: su esposo es primo hermano en 1º grado.primo hermano en 1º grado.Antecedentes ginecológicos: menarquia 10 Antecedentes ginecológicos: menarquia 10 años, fórmula menstrual 4 / 28 años, fórmula menstrual 4 / 28 Antecedentes obstétricos: nuligestaAntecedentes obstétricos: nuligestaAnalítica : normal, serología negativa para Analítica : normal, serología negativa para VDRL, HIV, Hepatitis, Clamidias y VDRL, HIV, Hepatitis, Clamidias y Toxoplasmosis.Toxoplasmosis.

• Motivo: Mujer de 17 años que acude a la Motivo: Mujer de 17 años que acude a la consulta para un control de su gestación. consulta para un control de su gestación.

• Antecedentes familiares: madre diabéticaAntecedentes familiares: madre diabéticaAntecedentes personales: su esposo es Antecedentes personales: su esposo es primo hermano en 1º grado.primo hermano en 1º grado.Antecedentes ginecológicos: menarquia 10 Antecedentes ginecológicos: menarquia 10 años, fórmula menstrual 4 / 28 años, fórmula menstrual 4 / 28 Antecedentes obstétricos: nuligestaAntecedentes obstétricos: nuligestaAnalítica : normal, serología negativa para Analítica : normal, serología negativa para VDRL, HIV, Hepatitis, Clamidias y VDRL, HIV, Hepatitis, Clamidias y Toxoplasmosis.Toxoplasmosis.



• Exploración:Exploración:1- normal y gravidez compatible con 1- normal y gravidez compatible con amenorrea, exudado: normalamenorrea, exudado: normal2- citología: normal2- citología: normal3- exploración mamas: normal3- exploración mamas: normal4- auscultación normal4- auscultación normal

• Ecografía: Hallazgos compatibles con Ecografía: Hallazgos compatibles con higroma quístico, semana 10, días 5 de higroma quístico, semana 10, días 5 de gestación desde la fecha de su última gestación desde la fecha de su última menstruación. Dilataciones lacunares menstruación. Dilataciones lacunares separadas por finos tabiques a nivel del separadas por finos tabiques a nivel del cuello y edema alrededor del cuerpo.cuello y edema alrededor del cuerpo.

• Exploración:Exploración:1- normal y gravidez compatible con 1- normal y gravidez compatible con amenorrea, exudado: normalamenorrea, exudado: normal2- citología: normal2- citología: normal3- exploración mamas: normal3- exploración mamas: normal4- auscultación normal4- auscultación normal

• Ecografía: Hallazgos compatibles con Ecografía: Hallazgos compatibles con higroma quístico, semana 10, días 5 de higroma quístico, semana 10, días 5 de gestación desde la fecha de su última gestación desde la fecha de su última menstruación. Dilataciones lacunares menstruación. Dilataciones lacunares separadas por finos tabiques a nivel del separadas por finos tabiques a nivel del cuello y edema alrededor del cuerpo.cuello y edema alrededor del cuerpo.




HIGROMA QUISTICOHIGROMA QUISTICOHIGROMA QUISTICOHIGROMA QUISTICO

75% DE FETOS CON 75% DE FETOS CON HIGROMA QUÍSTICO TIENEN HIGROMA QUÍSTICO TIENEN ANOMALÍA CROMOSÓMICA ANOMALÍA CROMOSÓMICA

Y 95% DE ESTOS TIENE Y 95% DE ESTOS TIENE SINDROME DE TURNER.SINDROME DE TURNER.

75% DE FETOS CON 75% DE FETOS CON HIGROMA QUÍSTICO TIENEN HIGROMA QUÍSTICO TIENEN ANOMALÍA CROMOSÓMICA ANOMALÍA CROMOSÓMICA

Y 95% DE ESTOS TIENE Y 95% DE ESTOS TIENE SINDROME DE TURNER.SINDROME DE TURNER.

ONFALOCELEONFALOCELEONFALOCELEONFALOCELE

• El onfalocele se halla en 1 de cada 4000 a 5000 El onfalocele se halla en 1 de cada 4000 a 5000 nacimientos, es una malformación corregible nacimientos, es una malformación corregible cuando se presenta como única entidad, con una cuando se presenta como única entidad, con una sobrevida del 90%. sobrevida del 90%.

• Pero también se asocia con trisomía 13 y 18. Pero también se asocia con trisomía 13 y 18. • Durante el primer trimestre la prevalencia de esta Durante el primer trimestre la prevalencia de esta

entidad es más elevada que en el segundo y entidad es más elevada que en el segundo y tercer trimestre y esto es debido lógicamente a la tercer trimestre y esto es debido lógicamente a la alta mortalidad intraútero de estas alta mortalidad intraútero de estas cromosomopatías.cromosomopatías.

• El onfalocele se halla en 1 de cada 4000 a 5000 El onfalocele se halla en 1 de cada 4000 a 5000 nacimientos, es una malformación corregible nacimientos, es una malformación corregible cuando se presenta como única entidad, con una cuando se presenta como única entidad, con una sobrevida del 90%. sobrevida del 90%.

• Pero también se asocia con trisomía 13 y 18. Pero también se asocia con trisomía 13 y 18. • Durante el primer trimestre la prevalencia de esta Durante el primer trimestre la prevalencia de esta

entidad es más elevada que en el segundo y entidad es más elevada que en el segundo y tercer trimestre y esto es debido lógicamente a la tercer trimestre y esto es debido lógicamente a la alta mortalidad intraútero de estas alta mortalidad intraútero de estas cromosomopatías.cromosomopatías.


• El onfalocele se encuentra en 17 % de El onfalocele se encuentra en 17 % de los fetos con trisomías 13 y 18, por lo los fetos con trisomías 13 y 18, por lo tanto no constituye un marcador tanto no constituye un marcador sensible en el screening de trisomías. sensible en el screening de trisomías.

• Sin embargo, en presencia de Sin embargo, en presencia de onfalocele el riesgo de alguna de estas onfalocele el riesgo de alguna de estas cromosomopatía se incrementa en 340 cromosomopatía se incrementa en 340 veces. veces.

• El onfalocele se encuentra en 17 % de El onfalocele se encuentra en 17 % de los fetos con trisomías 13 y 18, por lo los fetos con trisomías 13 y 18, por lo tanto no constituye un marcador tanto no constituye un marcador sensible en el screening de trisomías. sensible en el screening de trisomías.

• Sin embargo, en presencia de Sin embargo, en presencia de onfalocele el riesgo de alguna de estas onfalocele el riesgo de alguna de estas cromosomopatía se incrementa en 340 cromosomopatía se incrementa en 340 veces. veces.


• Dado que la mayoría de estas Dado que la mayoría de estas patologías se asocia con aumento de la patologías se asocia con aumento de la TN, un grupo muy pequeño de TN, un grupo muy pequeño de pacientes requerirá un estudio de pacientes requerirá un estudio de cariotipo sólo por el hallazgo de esta cariotipo sólo por el hallazgo de esta entidad.entidad.

• Dado que la mayoría de estas Dado que la mayoría de estas patologías se asocia con aumento de la patologías se asocia con aumento de la TN, un grupo muy pequeño de TN, un grupo muy pequeño de pacientes requerirá un estudio de pacientes requerirá un estudio de cariotipo sólo por el hallazgo de esta cariotipo sólo por el hallazgo de esta entidad.entidad.


Onfalocele en feto con trisomía 18. Nótese micrognatia.

Onfalocele . Nótese edema de cordón.


Onfalocele. Onfalocele. Onfalocele. Onfalocele.

Corte transversal del abdomen en un feto de 12 semanas. Se visualiza parte del hígado herniado fuera de la cavidad abdominal, una fina membrana cubre el defecto. Onfalocele.


Fig. 75. - (a). Onfalocele. 18 semanas. Corte transversal. Se observa masa que protruye del abdomen en su cara anterior. La flecha indica la membrana amniótica peritoneal que delimita el defecto.


Fig. 75. - (b). 32 semanas.Corte transversal, gran anillo herniario que permite el paso de gran parte del contenido abdominal.


Fig. 76. - (a). Gastrosquisis. 30 semanas. El defecto compromete todas las capas de la pared abdominal permitiendo la evisceración de las asas delgadas.


Fig. 76. - (b). Colon. Hay un engrosamiento de la pared intestinal secundario a la exposición al líquido amniótico.


Fig. 80. Ascitis complicando el abdomen de un feto con onfalocele. 34 semanas. Las vísceras flotan dentro del líquido y son fácilmente distinguibles

DERRAME PLEURAL DERRAME PLEURAL BILATERALBILATERAL

DERRAME PLEURAL DERRAME PLEURAL BILATERALBILATERAL

• La fisiopatología se podría deber a una La fisiopatología se podría deber a una falla en el drenaje linfático hacia el sistema falla en el drenaje linfático hacia el sistema venoso, similar al higroma quístico.venoso, similar al higroma quístico.

• El derrame pleural bilateral es raro en el El derrame pleural bilateral es raro en el primer trimestre. Shimizu y col. (19) primer trimestre. Shimizu y col. (19) presentan dos casos derrames pleurales presentan dos casos derrames pleurales en ecografías del primer trimestre, en en ecografías del primer trimestre, en ambos caso se constataron muertes ambos caso se constataron muertes intraútero antes de las 10 semanas. intraútero antes de las 10 semanas.

• La fisiopatología se podría deber a una La fisiopatología se podría deber a una falla en el drenaje linfático hacia el sistema falla en el drenaje linfático hacia el sistema venoso, similar al higroma quístico.venoso, similar al higroma quístico.

• El derrame pleural bilateral es raro en el El derrame pleural bilateral es raro en el primer trimestre. Shimizu y col. (19) primer trimestre. Shimizu y col. (19) presentan dos casos derrames pleurales presentan dos casos derrames pleurales en ecografías del primer trimestre, en en ecografías del primer trimestre, en ambos caso se constataron muertes ambos caso se constataron muertes intraútero antes de las 10 semanas. intraútero antes de las 10 semanas.

• Estos son hallazgos ecográficos que por Estos son hallazgos ecográficos que por sí solos no indican la presencia de una sí solos no indican la presencia de una cromosomopatía, pero exigen un estudio cromosomopatía, pero exigen un estudio ecográfico detallado en busca de otras ecográfico detallado en busca de otras malformaciones asociadas.malformaciones asociadas.

• Si otras anomalías están presentes y la Si otras anomalías están presentes y la mujer es mayor de 35 años, se debe mujer es mayor de 35 años, se debe asesorar acerca de la realización de asesorar acerca de la realización de cariotipificación ya sea por punción de cariotipificación ya sea por punción de vellosidad coriónica o por amnioscentesis.vellosidad coriónica o por amnioscentesis.

• Estos son hallazgos ecográficos que por Estos son hallazgos ecográficos que por sí solos no indican la presencia de una sí solos no indican la presencia de una cromosomopatía, pero exigen un estudio cromosomopatía, pero exigen un estudio ecográfico detallado en busca de otras ecográfico detallado en busca de otras malformaciones asociadas.malformaciones asociadas.

• Si otras anomalías están presentes y la Si otras anomalías están presentes y la mujer es mayor de 35 años, se debe mujer es mayor de 35 años, se debe asesorar acerca de la realización de asesorar acerca de la realización de cariotipificación ya sea por punción de cariotipificación ya sea por punción de vellosidad coriónica o por amnioscentesis.vellosidad coriónica o por amnioscentesis.

QUISTE DE PLEXO QUISTE DE PLEXO COROIDEOCOROIDEO


• Suele aparecer entre las 14 y 16 semanas de Suele aparecer entre las 14 y 16 semanas de

edad gestacional, y en los fetos normales edad gestacional, y en los fetos normales desaparece a la semana 26. desaparece a la semana 26.

• Se encuentra en 1-2 % de los embarazos y Se encuentra en 1-2 % de los embarazos y generalmente no tiene significado patológico. generalmente no tiene significado patológico.

• Su presencia aumenta el riesgo basal 1.5 Su presencia aumenta el riesgo basal 1.5 veces (definiendo riesgo basal como aquel veces (definiendo riesgo basal como aquel dado por la edad materna)dado por la edad materna)

• Suele aparecer entre las 14 y 16 semanas de Suele aparecer entre las 14 y 16 semanas de

edad gestacional, y en los fetos normales edad gestacional, y en los fetos normales desaparece a la semana 26. desaparece a la semana 26.

• Se encuentra en 1-2 % de los embarazos y Se encuentra en 1-2 % de los embarazos y generalmente no tiene significado patológico. generalmente no tiene significado patológico.

• Su presencia aumenta el riesgo basal 1.5 Su presencia aumenta el riesgo basal 1.5 veces (definiendo riesgo basal como aquel veces (definiendo riesgo basal como aquel dado por la edad materna)dado por la edad materna)



• Tiene fuerte asociación con la Trisomía 18. Tiene fuerte asociación con la Trisomía 18. • El 25 % de los fetos con Tr. 18 tienen El 25 % de los fetos con Tr. 18 tienen

quiste del plexo coroideo asociado a quiste del plexo coroideo asociado a múltiples anomalías propias de dicha múltiples anomalías propias de dicha trisomía (anomalías cardiovasculares, en trisomía (anomalías cardiovasculares, en miembros, defectos de pared abdominal, miembros, defectos de pared abdominal, retardo de crecimiento, etc.)retardo de crecimiento, etc.)

• Tiene fuerte asociación con la Trisomía 18. Tiene fuerte asociación con la Trisomía 18. • El 25 % de los fetos con Tr. 18 tienen El 25 % de los fetos con Tr. 18 tienen

quiste del plexo coroideo asociado a quiste del plexo coroideo asociado a múltiples anomalías propias de dicha múltiples anomalías propias de dicha trisomía (anomalías cardiovasculares, en trisomía (anomalías cardiovasculares, en miembros, defectos de pared abdominal, miembros, defectos de pared abdominal, retardo de crecimiento, etc.)retardo de crecimiento, etc.)



• Su hallazgo aislado sin otra anomalía Su hallazgo aislado sin otra anomalía estructural asociada exige un estructural asociada exige un seguimiento ecográfico, pero seguimiento ecográfico, pero no indica no indica necesidad de realizar cariotipificaciónnecesidad de realizar cariotipificación a a menos que existan riesgos asociados menos que existan riesgos asociados como edad materna mayor de 35 años como edad materna mayor de 35 años o perfil bioquímico anormal.o perfil bioquímico anormal.

• Su hallazgo aislado sin otra anomalía Su hallazgo aislado sin otra anomalía estructural asociada exige un estructural asociada exige un seguimiento ecográfico, pero seguimiento ecográfico, pero no indica no indica necesidad de realizar cariotipificaciónnecesidad de realizar cariotipificación a a menos que existan riesgos asociados menos que existan riesgos asociados como edad materna mayor de 35 años como edad materna mayor de 35 años o perfil bioquímico anormal.o perfil bioquímico anormal.

INTESTINO INTESTINO HIPERECOGÉNICOHIPERECOGÉNICO

INTESTINO INTESTINO HIPERECOGÉNICOHIPERECOGÉNICO

• Se encuentra en aproximadamente Se encuentra en aproximadamente 0,5% de los fetos y generalmente no 0,5% de los fetos y generalmente no tiene significado patológico. tiene significado patológico.

• La causa más común es sangrado La causa más común es sangrado intra-amniótico, pero ocasionalmente intra-amniótico, pero ocasionalmente puede asociarse a cromosomopatías. puede asociarse a cromosomopatías.

• Su presencia aumenta 5.5 veces el Su presencia aumenta 5.5 veces el riesgo basal de Tr. 21.riesgo basal de Tr. 21.

• Se encuentra en aproximadamente Se encuentra en aproximadamente 0,5% de los fetos y generalmente no 0,5% de los fetos y generalmente no tiene significado patológico. tiene significado patológico.

• La causa más común es sangrado La causa más común es sangrado intra-amniótico, pero ocasionalmente intra-amniótico, pero ocasionalmente puede asociarse a cromosomopatías. puede asociarse a cromosomopatías.

• Su presencia aumenta 5.5 veces el Su presencia aumenta 5.5 veces el riesgo basal de Tr. 21.riesgo basal de Tr. 21.

FOCO CARDIACOFOCO CARDIACOFOCO CARDIACOFOCO CARDIACO

• Aumenta 4 veces el riesgo basal de Aumenta 4 veces el riesgo basal de presencia de malformaciones.presencia de malformaciones.

• Aumenta 4 veces el riesgo basal de Aumenta 4 veces el riesgo basal de presencia de malformaciones.presencia de malformaciones.

FEMUR CORTOFEMUR CORTOFEMUR CORTOFEMUR CORTO

• Cuando el fémur es menor del percentilo Cuando el fémur es menor del percentilo 5, y todas las demás medidas son 5, y todas las demás medidas son normales, seguramente se trate de un normales, seguramente se trate de un feto normal con baja estatura. feto normal con baja estatura.

• Ocasionalmente puede ser marcador de Ocasionalmente puede ser marcador de cromosomopatía. cromosomopatía.

• Su hallazgo aumenta el riesgo basal de Su hallazgo aumenta el riesgo basal de Tr 21 en 2.5 vecesTr 21 en 2.5 veces

• Cuando el fémur es menor del percentilo Cuando el fémur es menor del percentilo 5, y todas las demás medidas son 5, y todas las demás medidas son normales, seguramente se trate de un normales, seguramente se trate de un feto normal con baja estatura. feto normal con baja estatura.

• Ocasionalmente puede ser marcador de Ocasionalmente puede ser marcador de cromosomopatía. cromosomopatía.

• Su hallazgo aumenta el riesgo basal de Su hallazgo aumenta el riesgo basal de Tr 21 en 2.5 vecesTr 21 en 2.5 veces

Translucencia Nucal e Translucencia Nucal e Higroma QuísticoHigroma Quístico

Translucencia Nucal e Translucencia Nucal e Higroma QuísticoHigroma Quístico

Translucencia Nucal en feto de Translucencia Nucal en feto de 12 semanas (membrana 12 semanas (membrana

amniótica separada)amniótica separada)

Translucencia Nucal en feto de Translucencia Nucal en feto de 12 semanas (membrana 12 semanas (membrana

amniótica separada)amniótica separada)

Translucencia Nucal (membrana Translucencia Nucal (membrana anterior despegada de la piel)anterior despegada de la piel)

Translucencia Nucal (membrana Translucencia Nucal (membrana anterior despegada de la piel)anterior despegada de la piel)

Aumento en manifiesto de la TNAumento en manifiesto de la TNAumento en manifiesto de la TNAumento en manifiesto de la TN

Aumento en manifiesto de la TNAumento en manifiesto de la TNAumento en manifiesto de la TNAumento en manifiesto de la TN

Translucencia nucal aumentadaTranslucencia nucal aumentadaTranslucencia nucal aumentadaTranslucencia nucal aumentada

Higroma Quístico Higroma Quístico (corte axial de la calota fetal) (corte axial de la calota fetal) Imagen anecoica con tabiques en su Imagen anecoica con tabiques en su

interiorinterior

Higroma Quístico Higroma Quístico (corte axial de la calota fetal) (corte axial de la calota fetal) Imagen anecoica con tabiques en su Imagen anecoica con tabiques en su

interiorinterior

Higroma Quístico Higroma Quístico (corte axial del cuello fetal)(corte axial del cuello fetal)

Higroma Quístico Higroma Quístico (corte axial del cuello fetal)(corte axial del cuello fetal)

Higroma Quístico Voluminoso Higroma Quístico Voluminoso (corte coronal posterior)(corte coronal posterior)

Higroma Quístico Voluminoso Higroma Quístico Voluminoso (corte coronal posterior)(corte coronal posterior)

Higroma quístico tabicado Higroma quístico tabicado (final del primer trimestre)(final del primer trimestre)Higroma quístico tabicado Higroma quístico tabicado (final del primer trimestre)(final del primer trimestre)

Evaluación con Ultrasonido 3D de Evaluación con Ultrasonido 3D de Higroma quísticoHigroma quístico

Evaluación con Ultrasonido 3D de Evaluación con Ultrasonido 3D de Higroma quísticoHigroma quístico

CONCLUSIONESCONCLUSIONESCONCLUSIONESCONCLUSIONES

• Todas las mujeres conllevan un riesgo Todas las mujeres conllevan un riesgo de poseer un feto con una anomalía de poseer un feto con una anomalía cromosómica. cromosómica.

• Este riesgo inherente se incrementa Este riesgo inherente se incrementa con la edad materna y disminuye con el con la edad materna y disminuye con el transcurso de la gestación.transcurso de la gestación.

• Todas las mujeres conllevan un riesgo Todas las mujeres conllevan un riesgo de poseer un feto con una anomalía de poseer un feto con una anomalía cromosómica. cromosómica.

• Este riesgo inherente se incrementa Este riesgo inherente se incrementa con la edad materna y disminuye con el con la edad materna y disminuye con el transcurso de la gestación.transcurso de la gestación.


• El diagnóstico prenatal tanto con El diagnóstico prenatal tanto con amniocentesis como con punción de las amniocentesis como con punción de las vellosidades coriales ha estado vellosidades coriales ha estado disponible por más de 30 años.disponible por más de 30 años.

• Aproximadamente la mitad de las Aproximadamente la mitad de las mujeres mayores de 35 años asumen mujeres mayores de 35 años asumen dicho riesgo sometiéndose a dichos dicho riesgo sometiéndose a dichos procedimientos invasivos.procedimientos invasivos.

• El diagnóstico prenatal tanto con El diagnóstico prenatal tanto con amniocentesis como con punción de las amniocentesis como con punción de las vellosidades coriales ha estado vellosidades coriales ha estado disponible por más de 30 años.disponible por más de 30 años.

• Aproximadamente la mitad de las Aproximadamente la mitad de las mujeres mayores de 35 años asumen mujeres mayores de 35 años asumen dicho riesgo sometiéndose a dichos dicho riesgo sometiéndose a dichos procedimientos invasivos.procedimientos invasivos.


• El 80% de los fetos con Síndrome de Down (1) El 80% de los fetos con Síndrome de Down (1) ocurre en mujeres menores de 35 años. Es ocurre en mujeres menores de 35 años. Es evidente que debiera ponerse más énfasis en evidente que debiera ponerse más énfasis en este grupo etario con métodos de screening no este grupo etario con métodos de screening no invasivos.invasivos.

• El screening de defectos cromosómicos en el El screening de defectos cromosómicos en el primer trimestre tiene la ventaja de un primer trimestre tiene la ventaja de un diagnóstico prenatal precoz y consecuentemente diagnóstico prenatal precoz y consecuentemente una finalización del embarazo menos traumática una finalización del embarazo menos traumática en aquellas parejas que elijan esta opción.en aquellas parejas que elijan esta opción.

• El 80% de los fetos con Síndrome de Down (1) El 80% de los fetos con Síndrome de Down (1) ocurre en mujeres menores de 35 años. Es ocurre en mujeres menores de 35 años. Es evidente que debiera ponerse más énfasis en evidente que debiera ponerse más énfasis en este grupo etario con métodos de screening no este grupo etario con métodos de screening no invasivos.invasivos.

• El screening de defectos cromosómicos en el El screening de defectos cromosómicos en el primer trimestre tiene la ventaja de un primer trimestre tiene la ventaja de un diagnóstico prenatal precoz y consecuentemente diagnóstico prenatal precoz y consecuentemente una finalización del embarazo menos traumática una finalización del embarazo menos traumática en aquellas parejas que elijan esta opción.en aquellas parejas que elijan esta opción.


• Una desventaja potencial del screening precoz, Una desventaja potencial del screening precoz, es la identificación de fetos con anomalías es la identificación de fetos con anomalías cromosómicas que están destinados a abortar cromosómicas que están destinados a abortar espontáneamente, con una innecesaria espontáneamente, con una innecesaria sensación de culpa en aquellas pacientes que sensación de culpa en aquellas pacientes que optan por la finalización del embarazo.optan por la finalización del embarazo.

• Otra desventaja sería económica, por la Otra desventaja sería económica, por la necesidad de someter a toda la población necesidad de someter a toda la población obstétrica a una ecografía precoz.obstétrica a una ecografía precoz.

• Una desventaja potencial del screening precoz, Una desventaja potencial del screening precoz, es la identificación de fetos con anomalías es la identificación de fetos con anomalías cromosómicas que están destinados a abortar cromosómicas que están destinados a abortar espontáneamente, con una innecesaria espontáneamente, con una innecesaria sensación de culpa en aquellas pacientes que sensación de culpa en aquellas pacientes que optan por la finalización del embarazo.optan por la finalización del embarazo.

• Otra desventaja sería económica, por la Otra desventaja sería económica, por la necesidad de someter a toda la población necesidad de someter a toda la población obstétrica a una ecografía precoz.obstétrica a una ecografía precoz.


• En aquellos fetos con TN normal se puede decir En aquellos fetos con TN normal se puede decir que el riesgo basal se ha reducido, con lo cual se que el riesgo basal se ha reducido, con lo cual se puede evitar los procedimientos invasivos.puede evitar los procedimientos invasivos.

• Se reduce la necesidad de realizar Se reduce la necesidad de realizar procedimientos invasivos, disminuyendo así procedimientos invasivos, disminuyendo así costos y reduciendo los riesgos de pérdida de costos y reduciendo los riesgos de pérdida de embarazos normales a los que se ven sometidos embarazos normales a los que se ven sometidos los fetos que se someten a dichas técnicas.los fetos que se someten a dichas técnicas.

• En aquellos fetos con TN normal se puede decir En aquellos fetos con TN normal se puede decir que el riesgo basal se ha reducido, con lo cual se que el riesgo basal se ha reducido, con lo cual se puede evitar los procedimientos invasivos.puede evitar los procedimientos invasivos.

• Se reduce la necesidad de realizar Se reduce la necesidad de realizar procedimientos invasivos, disminuyendo así procedimientos invasivos, disminuyendo así costos y reduciendo los riesgos de pérdida de costos y reduciendo los riesgos de pérdida de embarazos normales a los que se ven sometidos embarazos normales a los que se ven sometidos los fetos que se someten a dichas técnicas.los fetos que se someten a dichas técnicas.


• La combinación de edad materna y La combinación de edad materna y espesor de la TN en gestas entre 10 y espesor de la TN en gestas entre 10 y 14 semanas, se considera un muy buen 14 semanas, se considera un muy buen método de screening para trisomías 21. método de screening para trisomías 21.

• Tiene una sensibilidad mayor al 80%, y Tiene una sensibilidad mayor al 80%, y una especificidad del 95%. una especificidad del 95%.

• La combinación de edad materna y La combinación de edad materna y espesor de la TN en gestas entre 10 y espesor de la TN en gestas entre 10 y 14 semanas, se considera un muy buen 14 semanas, se considera un muy buen método de screening para trisomías 21. método de screening para trisomías 21.

• Tiene una sensibilidad mayor al 80%, y Tiene una sensibilidad mayor al 80%, y una especificidad del 95%. una especificidad del 95%.


• Por lo tanto, tiene una mejor Por lo tanto, tiene una mejor sensibilidad con una tasa de falsos sensibilidad con una tasa de falsos positivos similar si se lo compara con positivos similar si se lo compara con métodos de screening tradicionales métodos de screening tradicionales para cromosomopatías (edad materna para cromosomopatías (edad materna solo o sumada al screening bioquímico solo o sumada al screening bioquímico en suero materno).en suero materno).

• Por lo tanto, tiene una mejor Por lo tanto, tiene una mejor sensibilidad con una tasa de falsos sensibilidad con una tasa de falsos positivos similar si se lo compara con positivos similar si se lo compara con métodos de screening tradicionales métodos de screening tradicionales para cromosomopatías (edad materna para cromosomopatías (edad materna solo o sumada al screening bioquímico solo o sumada al screening bioquímico en suero materno).en suero materno).

GRACIAS POR GRACIAS POR SU TIEMPOSU TIEMPO

GRACIAS POR GRACIAS POR SU TIEMPOSU TIEMPO

Documents

MARCADORES ECOGRÁFICOS DE MALFORMACIONES CONGÉNITAS