Ministério da Educação Ministério da Educação Universidade Federal do Triângulo Mineiro - UFTM, Uberaba, MGUniversidade Federal do Triângulo Mineiro - UFTM, Uberaba, MG

Disciplina de Patologia GeralDisciplina de Patologia Geral

Caso 01 Caso 01

Marlene Antônia dos Reis Marlene Antônia dos Reis

Biópsia RenalBiópsia Renal

BR081162_63_64BR081162_63_64

IF:10 glom

ML:11 glomérulos

ME: 3 glom

Compartimentos

Glomerular

Vascular

Tubular

Intersticial

Matriz mesangialTricrômico de Masson

Membrana Basal e Matriz mesangial PAMS – prata metenamina

HE, 40x2,0 1.040X

ML11 glom

1 escl

PS, 40x2,0 1.040X

TM, 40x2,0 1.040X

PAMS, 40x2,0 1.040X

Imunofluorescência

- IgA- IgG- IgM- Kappa- Lambda- C3- C1q- Fibrinogênio- Controle (-)- HE

IF:10 glom

IgA

IgM

C3

M Eletrônica

Fixação: glutaraldeído - 2,5%

Pós-fixação: tetróxido de ósmio

Inclusão: resina

Acetato de uranilaCitrato de chumbo3 glomérulos

MB

Luz capilar

Espaçourinário

endotélio

Microscopia eletrônica, 12.000X

105 medidas

Espessura:Média:238,58±63,70nm

Mediana: 228,45(115,45-431,30nm)

“Cutoff”:

250 a 330nm

Luz capilar

podócito

Síndrome de Alport Síndrome de Alport um glomérulo esclerosado em 24 um glomérulo esclerosado em 24

não há repercussões túbulo-não há repercussões túbulo-intersticiaisintersticiais

Arterioloesclerose Hialina Arterioloesclerose Hialina discreta discreta

Arthur Cecil Alport (1880-1959)25.01.1880 – África do Sul17.04.1959 – Londres - Inglaterra

1927 – associação de surdez com a “nefrite hemorrágica familiar

hereditária”

Homem: mais graveMulher: menos grave

1972 – Spear & Slusser – defeito colágeno da

membrana basal glomerular

THE PODOCYTE SLIT DIAPHRAGMTHE PODOCYTE SLIT DIAPHRAGM

Tryggvason et al., 2006

Colágeno

www.med.niigata-u.ac.jp/ an3/collagen.htm

1 13q34 COL4A12 13q34 COL4A23 2q35 COL4A34 2q35 COL4A45 Xq22 COL4A56 Xq22 COL4A6

cadeia cromossomo gene

AlportX(masc)

9 anoshematúria Prot:0,5g/d

Arch Pathol Lab Med – 133:224-232; 2009

AlportX(masc)

15 anosHematúriaProt:2g/d

Arch Pathol Lab Med – 133:224-232; 2009

AlportX(masc)

42 anosHematúria

Prot: 8,3g/dCreat:2,7mg/dl

Arch Pathol Lab Med – 133:224-232; 2009

Luz capilar

podócito

rim normal 1 2 3

4

5

6

2 – vermelho , 5 - verde

Colágenos

Pele - 2 + 5

Alport – X

Rimmasculino

1 3 - negativo 5 - negativo

Rimfeminino

2 - vermelho

5 2; 5 5

Pele

5-neg 2

feminino

masculino 5

Arch Pathol Lab Med – 133:224-232; 2009

MBG CB MBT MBG CB MBT MBENor/MF + + + + + + +

AlportX (heter) Disc disc disc disc disc disc discX homem - - - - - - - Aut Rec - - - - + + +

3(IV) 5(IV)Memb Fina (MF) X Sd Alport

Arch Pathol Lab Med – 133:224-232; 2009

Memb Fina Alport – X(heteroz- mulher)

Alport – X(homem)Alport – Aut Rec

5(IV)

Alport - 5(IV) Pele- MBE

Arch Pathol Lab Med – 133:224-232; 2009

Aut Rec X(heter- mulher) X(homem)

105 medidas

Espessura:Média:238,58±63,70nm

Mediana: 228,45(115,45-431,30nm)

“Cutoff”:

250 a 330nm

Luz capilar

podócito

Síndrome de Alport Síndrome de Alport um glomérulo esclerosado em 24 um glomérulo esclerosado em 24

não há repercussões túbulo-não há repercussões túbulo-intersticiaisintersticiais

Arterioloesclerose Hialina Arterioloesclerose Hialina discreta discreta

Arch Pathol Lab Med – 133:224-232; 2009

MBG CB MBT MBG CB MBT MBENor/MF + + + + + + +

AlportX (heter) Disc disc disc disc disc disc discX homem - - - - - - - Aut Rec - - - - + + +

3(IV) 5(IV)

Memb Fina (MF) X Sd Alport

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Disciplina de Patologia GeralDisciplina de Patologia Geral

Caso 01 – Sd Alport Caso 01 – Sd Alport

Marlene Antônia dos Reis Marlene Antônia dos Reis