MIOPATIAS AUTOR : JEAN CARLOS GALLO VALVERDE GRUPO 6

MIOPATIAS CONGENITASEl descubrimiento de las causas genticas de las miopatas hereditarias ha puesto de manifiesto las limitaciones de las clasificaciones basadas exclusivamente en los rasgos clnicos, dando paso a clasificaciones an provisionales que conjugan la clnica con los hallazgos moleculares. Como consecuencia de ello se han multiplicado el nmero de entidades nosolgicas englobadas anteriormente bajo nombres genricos, lo que complica la racionalizacin de las pruebas diagnsticas. Son enfermedades de los msculos que son hereditarias y se presentan desde el nacimientoProducen debilidad de los msculos

TIPOS DE MIOPATAS CONGNITASM. Miotubular M. por Desproporcin congnita de tipos de fibrasM. Centro nuclearesM. de cores centrales(Central core)M. de mltiples cores(Multiminicore)M. NemalnicaM. con cuerpos en huella dactilarM. con agregados tubularesM. con cuerpos hialinos

SINTOMATOLOGIADisminucin del tono muscular: el beb se siente muy flcidoLuxacin de caderaDebilidad de los msculos, que predomina en las piernas, las caderas y la cara

SINTOMATOLOGIAPrpados cadosCara alargadaPaladar altoMandbula ProminenteReflejos diminuidosParlisis peridicaAlgunos presentan artrogriposis, que son contracturas articulares presentes desde el nacimiento

Escoliosis o Xifosis Dificultad para caminar, correr, saltar subir y bajar escaleras

Retraso del desarrollo psicomotor

Existen tres formas clnicas:

Inicio Neonatal: (Miotubular) con herencia ligada al cromosoma X(Xq28), conlleva una alta mortalidad por insuficiencia respiratoria. Las madres portadoras pueden tener abortos.Es la ms grave de todas las miopatas congnitas

Infantil: (Centro nuclear) con herencia autosmica dominante o recesiva. Presenta hipotona, llanto y succin dbiles, debilidad proximal y facial, prpados cados y debilidad de los msculos de los ojos ( bizcos). Algunos pacientes dejan de caminar a los 20-30 aos

Adulta: (Centro nuclear) espordica, o de herencia autosmica dominante. Mismos sntomas pero progresan ms lento.

MIOPATA CENTRO NUCLEAR Y MIOTUBULAR

MIOPATA CENTRO NUCLEAR: IMAGEN DE UNA CLULA MUSCULAR CON NCLEO CENTRAL En la biopsia se puede ver una elevada incidencia de ncleos celulares en posicin central, muchos de ellos con aspecto de pequeos tubos.

DESPROPORCIN CONGNITA DE FIBRASEn la biopsia se encuentran fibras musculares tipo I de diferente tamao que las de tipo II. Diferencia del 45%.

Se ven ms fibras tipo I ( amarillas), que tipo II (naranjas)Miopata no progresiva, muy benigna

Herencia Autosmica recesiva

Presenta debilidad e hipotona leves

Frecuente la debilidad facial, artrogriposis y luxacin de cadera

MIOPATA NEMALNICALlamada tambin: enfermedad del cuerpo de los bastones. Herencia: autosmico recesivo, autosmico dominante Inicio: congnito a edad adulta Sntomas: debilidad e hipotona de la cara, el cuello y las extremidades superiores y afecta muchas veces los msculos respiratorios. No afecta los msculos de los ojos

Los nios presentan dificultades serias con la alimentacin y respiracin. Muchos mueren por insuficiencia respiratoria o infecciones pulmonares, algunos sobreviven y llegan a la edad adulta. Los que llegan a adultos pueden presentar debilitamiento adicional, necesitando usar una silla de ruedas. Las clulas musculares contienen montones de material semejante a hilos llamados cuerpos nemalnicos (nema es la palabra griega para "hilo".)

TRATAMIENTOtratamiento a las complicaciones: -Dificultad respiratoria: apoyo con ventiladores -Alteraciones articulares (luxacin de cadera, escoliosis, pies cavos): Ciruga Ortopdica -Contracturas y debilidad: fisioterapia

MIOPATIAS INFLAMATORIASLas miopatas inflamatorias idiopticas son un grupoheterogneo de enfermedades cuya principal caracterstica es la debilidad muscular y la identificacin de inflamacin subyacente en la biopsia muscular.Tipos:POLIMIOSITIS

DERMATOMIOSITIS

MIOSITIS POR CUERPO DE INCLUSION

CLINICA

DEBILIDAD MUSCULAR PROXIMAL, SIMETRICA, INDOLORA, DE COMIENZO INSIDIOSO EN 3-6 MESES.EN NIOS O ADULTOS JOVENES CON DM, EL COMIENZO PUEDE SER AGUDO, CON RAPIDO DESARROLLO DE DEBILIDAD, EN SEMANAS. INSIDIOSO, BILATERAL ,SIMETRICO, INDOLORO(GRALMENTE.) PROXIMAL>DISTAL

SINTOMAS CONSTITUCIONALES:

FATIGA (MIOSITIS ACTIVA)FIEBRE (DMJ)PERDIDA DE PESO (DESCARTAR MALIGNIDAD, COMPROMISO FARINGO/ESOFAGICO)DOLOR MUSCULAR: DM

ESOFAGO: DISFAGIA, REGURGITACION DE ALIMENTOS, BRONCOASPIRACION

FARINGE: RONQUERA - DISFONIA.

MANIFESTACIONES CUTANEAS

MANIFESTACIONES CLINICASDM: RASH CUTANEO

ANTERIORSIMULTANEO POSTERIOR A LOS SINTOMAS MUSCULARESSIGNO DE GOTTRON (80-90%):EN AREAS EXTENSORAS DE CODOS, RODILLAS, TOBILLOS

FOTOSENSIBILIDAD CUTANEA: ERITEMA FACIAL SIGNO DE LA V

SIGNO DEL CHAL Y DE LA PISTOLERA:

HIPERTROFIA CUTICULAR, ERITEMA PERIUNGUEAL, TELANGIECTASIAS, INFARTOS Y DILATACION CAPILAR:

AGRIETAMIENTO/FISURAS DE LA PARTE LATERAL Y PALMAR DE LA PIEL DE LOS DEDOS: MANOS DE MECANICO(CON AC ANTISINTETASA-PM-SCL)

CALCIFICACION DE TEJIDOS BLANDOS: CALCINOSIS

ARTICULARES:POLIARTRALGIAS/POLIATRITISAPARICION TEMPRANADISPOSICION TIPO REUMATOIDEMAS FRECUENTES EN SME DE SUPERPOSICION Y SME ANTISINTETASA: DEFORMANTE, INESTABILIDAD DEL PULGAR, EROSIONES Y CALCIFICACIONES PERIARTICULARES.

AFECTACION PULMONAR:ES EL BLANCO EXTRAMUSCULAR MAS FRECUENTE EN LA MII.

COMPROMISO MUSC RESPIRATORIOS-CARDIACOCOMPROMISO INTRINSICO PARENQUIMATOSO

CLINICAOTROS ORGANOS:CORAZON: POCAS VECES SINTOMATICO: TRASTORNOS DE CONDUCCION. (MAS FREC BLOQ AV CTO), INSUF CC Y TAPONAMIENTO CARDIACO.APARATO GASTROINTESTINAL:

DISFONIA/DISFAGIAULCERACIONDE MUCOSA(VASCULITIS)RELACION CON OTROS TRASTORNOS AUTOINMUNES: CBP, COLANGITIS ESCLEROSANTE, ENF CELIACA. ENF. RENAL :ES POCO FRECUENTE: NTA, NEFROPATIA POR IG A, NEFROPATIA MEMBRANOSA.

TRASTORNOS VISUALES: VISION BORROSA O PERDIDA DE VISION POR RETINOPATIA O VASCULITIS RETINAL.

METODOS DIAGNOSTICOSENZIMAS MUSCULARESCPK ENZIMA MUSCULARCr (CPK) es una enzima dimrica, citosolica, fundamental en el transporte y almacenamiento de energa en las clulas musculares..SE ELEVA PREVIO A LA DEBILIDAD Y DISMINUYE PREVIO LA MEJORIA CLINICA. (PM VALORES >5-10 VECES VN)OTRA ENZIMAS:TRANSAMINASAS(GOT/GPT)ELEVACION DE GGT, 5NU Y FAL DESCARTAR ORIGEN HEPATICO.

LDH/ALDOLASA (TRASTORNOS HEMATOLOGICOS, HEPATICOS, OTROS).ELECTROMIOGRAFIA:

ESTUDIO SENSIBLE PERO NO ESPECIFICO.PERMITE EVALUAR VARIOS GRUPOS MUSCULARES

LA MAYORIA DE LOS PACIENTES TENDRAN UN PATRON ALTERADO CON MIOSITIS ACTIVA.

TRATAMIENTOCORTICOIDES: 60 MG DE PREDNISONA (1-2 MG/KG/DIA) DOSIS DIVIDIDAS.

PULSOS DE METILPREDNISOLONA: CASOS GRAVES, EPI, MIOCARDIOPATIA.

CONTROL DE LOS SINTOMAS(1-2 MESES) CONSOLIDAR DOSIS UNICA MATINAL, Y REDUCCION GRADUAL 20-25% MENSUAL.

SE PUEDE MANTENER 5-10 MG PREDNISONA POR 1 AO LUEGO DE SUPRESION DEFINITIVA DE SINTOMAS.

SOSPECHA DXMIOPATIA INFLAMATORIAENF. DE POMPEORIGENAUTOINMUNEDEFICIT ENZIMATICO: MALTASA ACIDAPATRON/ AFECCION MAS FTE.DEBILIDAD AXIAL PROXIMAL:MUSC CINTURA ESC., PELVIANA FLEXORES DE CUELLO, DEGLUCION, ABDOMINALES Y RESPIRATORIOS.IDEMCOMIENZOAGUDO/SUBAGUDO/CRONICO SUBAGUDO/CRONICOCPKDESDE 500 A 10.000 DEPENDIENDO LA ETAPA DE LA ENFERMEDAD.VARIABLES, DESDE N hasta 10/15 veces VNEMGPATRON MIOPATICO (descargas espontaneas de alta frecuencia, pot de baja amplitud y frecuencia)PATRON MIOPATICO, INESPECIFICO, NORMALRMN MUSCULOEDEMA/ATROFIA/INFILTRACION GRASAINACARACTERISTICOS, COMPROMISO TEMPRANO DE LENGUA.BIOPSIA MUSCULARACTIVIDAD INFLAMATORIA, DIF TAMAO DE FIBRAS, MACROFAGIA, INESPECIFICAAUMENTO DE GLUCOGENO LISOSOMAL, VACUOLAS PAS+, INESPECIFICA, NORMALTRATAMIENTOCC/INMUNO MODULADORESTRE: A1GLUCOSIDASA ACIDA RECOMBINANTE HUMANA: MARCADOR DE LABOFAN, antiJO1, antiMI2,anti SRP, CLINICODISMINUCION DE ACTIVIDAD DE ENZIMA EN GOTA DE SANGRE SECA. (DBS)

DISTROFIA DE DUCHENNE Y BECKERComienza entre los 2 y 4 aos con retraso motor (40%), marcha anormal (30%), transtorno del lenguaje y el habla (8%).

Excepcionalmente el inicio de los sntomas es muy precoz, expresado por hipotona desde la lactancia temprana.

Los signos caractersticos son: Debilidad de musculatura escpulo-plvica, hipertrofia o seudohipertrofia gemelar, debilidad de los flexores del cuello.

Signo de Gowers o maniobra de pararse trepando sobre si mismo es positivo.

La expectativa de vida no sobrepasa la mitad de la tercera dcada.

La muerte se debe a fallo respiratorio agudo o miocardiopata dilatada refractaria a tratamiento

Entre los 4 y 6 aos leve recuperacin.

Gradualmente deterioro que llega a silla de ruedas a los 13 aos.Posteriormente aparecen contracturas y escoliosis con deterioro pulmonar.Hipomitilidad intestinal ( pseudo-obstruccion intestinal ).Compromiso cardiomopatico.

Etapa final Muere en adolescencia tarda entre los 20 y 24 aos.Por insuficiencia respiratoria o falla cardiaca secundaria a miocardiopatias ( 10 a 40% )

TRATAMIENTO El tratamiento se dirige a mantener al paciente independiente durante el mayor tiempo posible yevitar las complicacionesresultantes de la debilidad, la movilidad disminuida, y las dificultades cardaca y respiratoria.terapia medicamentosapara retrasar la degeneracin muscular. Los corticosteroides como la prednisona pueden retrasar la velocidad de deterioro muscular en la distrofia de Duchenne y ayudar a los nios a retener la fuerza y prolongar la marcha independiente durante varios aos.Anticonvulsivos.InmunosupresoresFISIOTERAPIA : Prevenir las deformidades.Mejorar el movimiento Mantener los msculos tan flexiblesLas opciones incluyen el estiramiento pasivo, la correccin postural y el ejercicio. Se desarrolla un programa para cubrir las necesidades individuales del pacienteLa correccin posturalse usa para contrarrestar la debilidad muscular, lascontracturas, y las irregularidades vertebrales que fuerzan a los pacientes con distrofia hacia posiciones incmodas.

Aparatos para apoyoLos soportes vertebrales pueden ayudar a retrasar laescoliosis.Las tablillas nocturnas, cuando se usan junto con el estiramiento pasivo, pueden retrasar las contracturasFisioterapia respiratoria Movilizacin y prevencin. Educacin sobre la funcin del diafragma y la eliminacin de las secrecionesAprender y ensear a realizar inspiraciones profundas.Simultneamente ejercicios de respiracin y movimientos de los brazosEjercicios con instrumentos.

DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER(DMB)

FRECUENCIA: 1/18,500

CARACTERISTICASEdad de inicio entre los 5 y 15 aos.

Raro compromiso cardiaco o cognitivo.

Sntomas gastrointestinales ausentes.

Contracturas y escoliosis poco probable de aparecer.Dolor de pantorrillas post ejercicio.

Permanecen caminando mas all de los 16 aos.

Supervivencia mas all de los 30 aos.

Mueren por falla respiratoria alrededor de los 40 aos.

TRATAMIENTO MEDICOMANTENER LA FUNCION

PREVENIR CONTRACTURAS

APOYO PSICOLOGICOPatrn de alteracin muscular similar al DMD. Pero menos intenso.

Inicio en cintura plvica y muslo.

Debilidad en cintura escapular y M.sup. Posterior a los 30 aos, debilidad de M. inf. A los 10 aos.

DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-DREIFUSS

CARACTERISTICASLigada al cromosoma x.Inicio en niez tarda o adultez.Curso lentamente progresivo.Contracturas de cuello posterior, columna lumbar y taln de Aquiles.Contracturas de codo y marcha de puntas tempranasDebilidad y atrofia humeroescapularInicio en brazos: alteraciones de bceps y trceps braquialPosteriormente en piernas: atrofia de peroneos.Alteraciones cardiacas; provoca la muerte en el 50% de los casos

TRATAMIENTO Evaluacin peridica incluso si es asintomtico

Marcapaso es imprescindible

Potencialmente fatal por lesiones cardiacas:

MANIOBRA DE GOWERS

DISTROFIA DE DUCHENNE Y BECKEREstudios:CK elevada: Hasta 10.000 mu/ml.Estudios de conduccin nerviosa: Normales.EMG de aguja en reposo: Presencia de fibrilacin, ondas positivas y descargas de alta frecuencia.Patrn voluntario est compuesto por unidades motoras en general polifsicas, breves y de baja amplitud.Biopsia muscular: Muestra un patrn distrfico con intensa fibrosis endomisial, fibras hipercontradas, diferentes grados de necrosis.

Tcnicas de inmunohistoqumica y de Western Blot: Se demuestra una ausencia total de distrofina.

DISTROFIA OCULO-FARINGEADISTROFIA FACIOESCPULOHUMERAL

Miopatia oculofaringea Perdida progresiva de los msculos de los ojos (culo) y de la garganta (farngea).

Cada de los prpados (ptosis).

Problemas de deglucin (disfagia).

PREGUNTASDe las siguientes miopatias, seale cual NO es una distrofia miotonica: a) Enfermedad de Steinert b) miopatia miotonica proximal c) Paralisis periodica familiar d) distrofia oculofaringeaEl tratamiento definitivo para una miopatia Nemalinica es : a) gastrostomia por disfagia cronicab) No existe tratamiento definitivo, solo de soportec) Corticoides en dosis de 60 mg/ kg de pesod) Fisioterapia para contracturas y debilidad3) La distrofia muscular hereditaria mas frecuente es : a) Distrofia de Beckerb) Distrofia oculofaringeac) Distrofia miotonica de SteinertD) Distrofia de aran duchenne4) Un nivel serico de CK normal indica un diagnostico incompatible con : Distrofia de Beckerb) Distrofia oculofaringeac) Distrofia miotonica de SteinertD) Distrofia de aran duchenne

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