17.02.2016

1

Kalıtım modelleriDr. Umut Fahrioğlu

Giriş Mendel Kalıtımı iki kurala uyan kalıtım şekillerinden

bahseder.

Segregasyon Kanunu (Ayrılma Kanunu)

Bağımsız Dağılım Kanunu

Basit Mendel kalıtımında şunlar vardır

Tek bir gen ve iki farklı allel

Alleller arasında basit bir baskınlık/çekiniklik ilişkisi

vardır

Fakat, birçok özellik Mendelin düşündüğünden daha

karmaşık ve ilginçtir.

17.02.2016

2

INHERITANCE PATTERNS OF

SINGLE GENES

İki allelin bir özelliği kontrol etmesinin farklı yolları vardır.

Farklı Mendel kalıtım modelleri vardır

Bu modeller iki amaçla incelenir

1. Genin moleküler ifadesi ve özelliğin kendisi arasındaki ilişkiyi anlama

2. Eşleşmelerin sonuçları

17.02.2016

3

Bir nüfusta en sık görülen allele «wild-type» alleldenir

Bu allellerin tipik olarak ürettikleri proteinler

Normal çalışırlar

Uygun düzeylerde üretilirler

Mutasyon tarafından değişime uğrayan allellere «mutant alleller» denir.

Mutant alleller doğal nüfuslarda ender görülürler

Proteinin fonksiyonunda veya miktarında azlamaya neden olurlar.

Bu tür alleler genelleikle çekinik şekilde geçiş yaparlar.

Aile tarihçesi öenmli rol oynar

Tanı koymada önemlidir.

Hastalıkla ilgili önemli bilgiler içerebilir ve kişiden

kişiye olan ifade farklılıklarını gösterebilir.

Kalıtım şeklinin tam olarak anlaşılmasına yardımcı

olabilir

Kalıtsal hastalığın tanısının konulması diğer aile fertleri

için risk hesaplaması yapılması, hastalığın doğru şekilde

yönetimi için gereklidir. Aileya ve hastaya genetik

danışmanlık servisi sunulabilir.

17.02.2016

4

Mendel hastalıklarını nasıl anlarız?

Pozitif aile hikayesi

Karakteristik bir sendrom

Herhangi bir yaşta görülen olağandışı bir sendrom

Uygunsuz bir yaşta görülen sıradan bir sendrom

Semptomlara neden oalbilecek çevresel veya

diğer faktörlerin eksikliği

Pedigrilerde şaşırtabilecek faktörler

Penetrans ve ekspresivite

Hastalığın geç yaşta ortaya çıkması

Yeni mutasyon

Midifiye eden genler

Kesin bir tanının eksikliği

17.02.2016

5

Penetrance and Expressivity

Penetrans: Ayni genotipe sahip kişiler arasında bu

genotipden dolayı oratay çıkacak fenotipi gösteren kişiler

yüzdesi

Etkilenmesi beklenen kişi semptom vermeye de bilir.

Hastalık bir nesil atlayabilir

Ekspresivite: Bir genotipe bağlı olarak fenotipin çıkma

oranı

Hastalar arasında klinik prezentasyonun farklılık göstermesi

Genetik hatsalıklara mutant alleler neden olur

Birçok insan genetik hastalığında, Çekinik allel mutasyonu taşıyandır.

Bu allel normal çalışan bir protein üretmez.

17.02.2016

6

Basit bir baskın/çekinik ilişkisnde, çekinik allel

heterozigot halinde fenotipi etkilemez.

Heterozigotların, normal fenotipini nasıl açıklarız?

İki olası açıklama vardır:

1. Protein fonksiyonunun %50’si normal hücre protein

görevi için yeterlidir.

2. Heterozigot %50’den fazla protein üretir.

Normal gen üretimi eksik olan allelin üretimini karşılamak için artırılır.

Baskın (normal) allel: P (mor)Çekinik (bozuk) allel: p (beyaz)

P protein miktarı

PP Pp pp

100% 50% 0%

Genotip

Basit baskın/çekinik

ilişkisi

Purple Purple WhiteFenotip

17.02.2016

7

Otozomal resesif hastalıklar

Genellikle aile hikayesi görülmez

İkinci bir etkilenen kişi genellikle hasta kişinin

kardeşidir. Anne ve baba taşıyıcıdır.

Kadınlar ve erkekler eşit oranda etkilenir.

(İstisnalar; cinsiyette etkilenen hastalıklar)

Hastalık çok enderse akraba evliliği söz konusu

olabilir

Akraba evlilikleri veya «inbreeding» otozomal

resesif hastalıkların görülme şansını artırır.

Taşıyıcı frekansının bilinmesi genetik danışmanlık

için önemlidir (homozigotlardan daha sık

görülürler ve dolayısıyla mutant allelerin çoğunu

onlar taşır)

11

1/2 1/2

1/2

Nüfüs riski

Taşıyıcı olma riski

17.02.2016

8

Otozomal dominant hastalıklar Mendel hastalıklarının yarıdan azını oluşturur.

Bazıları belli nüfuslarda daha sık görülür, örneğin Aileles hiperkolestrolemi

1/500 Avrupa kökenlilerde

Heterozigotlar da homozigotlarda hastadır.

Tüm hasta kişilerin hasta bir ebeveyni alması lazım; istisnalar vardır.

İki cinsiyet de eşit etkilenir.

Hasta bir kişinin çocuklarının yaklaşık %50’sinin hasta olması beklenir.

1:1 oranından sapmalar görülür

İzole vakalar yeni mutasyonlardandır; homozigotlar pek görülmez.

Hastalıkların çoğu tam baskın değildir (incomplete dominance).

Heterozigot olmayan bir ebeveynden gelen yeni spontan mutasyonlar hastalığa neden

olabilir.

Yeni mutasyonu ve hayatta kalma? Fitness?

Otozomal dominan pedigri

17.02.2016

9

Dominant mutantlar

Çekiniklerden daha az görülürler

Dominantlat için 3 açıklama

«Gain-of-function» Yeni fonksiyon kazanımı

Mutant gen tarafından kodlanan protein yeni veya normal dışı bir fonksiyon kazanır.

Dominant-negatif

Mutant gen tarafından kodlanan protein normal proteine karşı antagonist olarak çalışır.

Haploinsufficiency (Yarının yetersizliği)

Mutant aslında işlev kaybıdır

Heterozigot normal fenotip verebilecek kadar yeterince protein üretemez.

Incomplete Dominance (Tam baskın

olamama)

Heterozigot iki homozigot arasında bulunan bir

fenotip sergiler.

Örnek:

Çiçek rengi

İki allel

CR = wild-type kırmızı çiçek rengi

CW = Beyaz çiçek rengi

17.02.2016

10

1:2:1 fenotip oranı.

beklenen 3:1 oranı

görülmez.

%50 CR protein

kırmızı rengi üretmek

için yeterli değildir.

P generation

x

Pink

or

Gametes

Red White

Gametes

Egg

Sperm

Self-fertilization

CRCW

CWCWCRCR

F1 generation

F2 generation

CR CW

CR

CR

CR

CW

CW

CW

CRCR CRCW

CRCW CWCW

Incomplete Dominance

Özelliğin tam baskın mı yoksa yarı baskın mı

olduğu fenotipin tam olarak incelenmesine bağlıdır.

Bezelye şekline bakalım:

Mendel’e göre görsel olarak

RR ve Rr genotipleri yuvarlak bezelyeler üretirler

rr genotipi ise buruşuk bezelye üretir

Fakat bezelyelerin mikroskopik inlemesinde tüm

yuvarlak bezelyelerin auni olmadığı görülür

17.02.2016

11

Baskın (normal) allel: R (yuvarlak)

Resesif (bozuk) allel: r (buruşuk)

Fonksiyonel Protein

Miktarı

RR Rr rr

100% 50% 0%

Genotip

Normal gözle bakıldığında

Mikroskopla

Yuvarlak Yuvarlak BuruşukFenotip

Incomplet Penetrans

Bazen dominant allel heterozigotlarda özelliğin ortaya çıkmasına etki etmez.

Örnek= Polidaktili

Otozomal doninant özellik

Etkilenen kişilerde ek el ve ayak parmakları olur

Tek bir bozuk allel bile bu özelliğin ortaya çıkamıs için yeterlidir.

Bazı durumlarda, kişiler dominant alleli taşımalaraına rağmen özelliğinkendisini göstermezler.

17.02.2016

12

I-1 I-2

II-4 II-5II-1 II-2 II-3

III-3III-1 III-2 III-4 III-5

IV-3IV-1 IV-2

Polidaktili allelini annesinden aldı ve kızı ile oğluna verdi.

Heterozigot olmasına rağmen polidaktili fenotipini göstermiyor.

Incomplet Penetrans

Terimin kendisi dominant olan allelin her zaman kişinin fenotipine etki etmediğini anlatmaya çalışır.

Penetransın seviyesi nüfus bazında bildirilir.

Dominant alleli taşıyan kişilerin %60’ı allelin özelliklerini fenotipik olarak gösteriyorsa %60 penetrant deniyor.

Not:

Bir kişide allel ya penetranttır ya da değildir.

17.02.2016

13

Ekspresivite

Ekspresivite bir allelin kendisi ifade etme oranıdır.

Polidactiliye bakarsak, parmak sayısında farklılıklar

görülmektedir.

Çok fazla ekstra parmağı olanlarda yüksek ekspresivite

Sadece tek bir eksata parmağı olanlarda düşük

ekspresivite

Pentrans ve ekspresivitenin moleküler açıklaması

her zaman mümkün olmayabilir.

Penotipik farklılıklar bazen

çevreden

ve/veya

Diğer genlerden olabilir.

17.02.2016

14

Çevre

Çevresel etkenlerin bazen kişinin fenotipi üzerinde büyük etkisi vardır.

Arktik tilkiker çevrelerine göre kürk rengi değiştirir

Yazda gri-kahverengi iken kışta beyaz olurlar

Fenil ketonüriden etkilenen kişiler fenilalanini metabolize edemezler

Semptomlar mental reterdasyonu da içerir.

Erkek fark edilirse fenilalanin içermeyen bir beslenme ile kişiler semptomsuz bir hayat sürdürebilirler.

Overdominans

Overdominansta heterozigot her iki homozigottan

daha dinç ve güçlüdür.

Buna heterozigot avantajı denir

Örnek = Orak hücre anemisi

Otozomal resesif bir hastalık

Etkilenen kişiler normal olmayan bir hemoglobin üretirler

Two alleles

HbA normal hemoglobin, hemoglobin A

HbS normal olmayan hemoglobin, hemoglobin S

17.02.2016

15

HbSHbS kişilerde kırmızı kan hücreleri düşük

oksijen olan ortamlarda orak şeklini alırlar.

Bunun iki önemli sonucu vardır:

1. Bu orak şeklini alma kırmızı kan

hücrelerinin ömrünü kısaltır.

Anemiye neden olur

2. Bu hücreler bir araya toplanır

Kısmi olarak veya tamamen damarları

kapatırlar.

Etkilenen kişilerin ömrü daha kısadır.

(b) Sickled red blood cell(a) Normal red blood cell

© Stan Flegler/Visuals Unlimited © Stan Flegler/Visuals Unlimited

7 mm7 mm

Orak hücre alleli sıtmanının olduğu Afrikanın bazı bölgelerinde yüksel oranlarda bulunmaktadır

Neden?

Sıtmaya bir protozon olan, Plasmodium neden olur.

Bu parazit hayat döngüsünü iki evrede tamamlar

Biri Anopheles sivrisineğinde

Diğerini de kırmızı kan hücrelerinde

Heterozigotların kırmızı kan hücreleri Plasmodium sp. tarafından enfekte olduklarında patlarlar.

Bu parazitin üremesini engeller.

HbAHbS olan kişilernin homozigotlar üzerinde «avantajı» vardır.

HbSHbS, çünkü bu homozigotlar gibi orka hücer anemisi yok

HbAHbA, çünkü bu homozigotlara göre sıtmaya daha dayanıklılar.

17.02.2016

16

Çoklu alleler

Birçok genin birden fazla alleli vardır.

3 veya daha fazla allel

Doğa nüfuslarda birçok allel bulunur.

Her genomda tek bir allel bulunduğundan diploid organizmalarda en afazl iki tane allel bulunabilir.

Tavşanlarda kürk rengi ilginç bir örnektir

4 farklı allel vardır.

C (full kürk rengi)

cch (çinçila desenli kürk rengi)

Pigmentasyonda kısmı bozukluk

ch (himalayan desenli kürk rengi)

Vücudun sadece bazı bölgelerinde pigmentasyon

c (albino)

Pigemntasyon yok

Dominans hiyerarşisi şöyledir:

C > cch > ch > c

17.02.2016

17

(a) Full coat color CC,

Cch, Ccch, or Cc.

(c) Himalayan coat color chch or

chc.

(d) Albino coat color cc.

(b) Chinchilla coat color cchcch,

cchch, or cchc.

© Zig Leszcynski/Animals, Animals © John T. Fowler/Alamy

© P. Wegner/Peter Arnold © Gary Randall/Visuals Unlimited

Himalayan kürk rengi deseni ısıya hassas şartlı allellere bir örnektir.

Bu gen tarafından üretilen enzim sadece düşük sıcaklıklarda aktiftir.

Dolayısıyla koyu renk kürk sadece vücudun daha soğuk bölgelerinde görülür.

Buna ayrıca kedilerde de Siyam deseni denir

(c) Himalayan coat color chch or

chc.

© P. Wegner/Peter Arnold

17.02.2016

18

ABO kan grupları çoklu allel için başka bir örenk

oluşturur.

Kırmızı kan hücrelerini yüzeyinde bulunan antijenler

tarafından beIirlenir.

Antijenler bağışıklık sistemş tarafından üretilen antibodiler

tarafından tanınırlar.

Antijenleri belirleyen 3 farklı allel vardır

Allel IA, antijen A’yı üretir

Allel IB, antijen B’yi üretir

Allel i, antijen üretilmez

Allel i hem IA hem de IB’ye resesiftir

Alleller IA ve IB codominanttır.

Heterozigot kişilerde ikisi de üretilir.

Blood type:

Genotype:

Surface antigen:

Serum antibodies:

O

RBC RBC RBC RBC

Antigen A

N-acetyl-

galactosamine

Antigen B Antigen BAntigen A

neither A or B

against A and B

A

IAIA or IAiii

A

against B

B

IBIB or IBi

B

against A

AB

IAIB

A and B

none

Galactose

(a) ABO blood type

17.02.2016

19

X kromozomonuna bağlı geneler

Birçok türün cinsiyet kromozomları farklılık gösteren dişi ve erkekleri vardır.

Bazı özellikler cinsiyet kromozomlarındaki genler tarafından kontrol edilirler.

X-kromozomuna bağlı genlerden dolayı olan hastalıkların pedigrilerine baktığımızda etkilenenlerin çoğunlukla erkekler olduğunu görürüz. Bu erkeklerin anneleri taşıyıcıdırlar.

Human Pedigree for Duchenne muscular dystrophy-Affected individuals are shown

with filled symbols. Female carriers are shown with half-filled symbols.

Copyright © The McGraw-Hill Companies, Inc. Permission required for reproduction or display.

II-1

DMD Hasta olmayan taşıyıcı

II-2 II-3 II-4 II-5 II-6

I-1 I-2

III-1 III-2 III-3 III-4 III-5 III-6 III-7 III-8

IV-1 IV-2 IV-3 IV-4 IV-5 IV-6 IV-7

17.02.2016

20

X-bağlı kalıtım Memelilerin dişilerinde, x-

kromozomlarından biri embryonik evrenin

erken dönemlerinde klonal ve kalıtsal bir

şekilde inaktif hale gelir. Bu da maternal

veya paternal X kromozomunun inaktif

olduğu bir mozaik yaratır.

Bu dişi ve erkek arasında X-

kromozomundaki genler için bir dozaj

dengeleme mekanizmasıdır.

X-kromozmomu üzerindeki bazı genler bu

aktivasyondan kaçarlar.

Heterozigot dişilerin fenotipini kullanarak

resesif ve dominant arasındaki farkı ayırt

etmeye çalışmak çok zordur.

X-inaktivasyonunun rastgele olmasından

dolayı.

X-bağlı özelliklerin Punnett kareleri hangi cinsiyetin etkilendiğine göre farklılık

göstermektedir.

Hasta bir erkek ile normal bir bayanın çocuklarından hiçbiri etkilenmez, sadece kız

çocuklar taşıyıcı olur

Hasta bir bayan ile normal bir erkeğin tüm erkek çocukları hasta olur ve tüm kız

çocukları taşıyıcı olur.

17.02.2016

21

X-bağlı resesif kalıtım

Homozigot dişi

Hasta heterozigot

dişi

İnaktivasyonda

dengesizlik

Farklı

penetrans ve

ekspresivite

X-bağlı dominant kalıtım

17.02.2016

22

Cinsiyete bağlı genler cinsiyet kromozomlarının ikisinden birinde ama her ikisinde de bulunmayan genlerdir.

X-bağlı

Hemizigot erkekler

Sadece 1 kopya

Erkeklerin etkilenmesi daha olasıdır.

Y-bağlı

İnsanlarda nisbeten daha az gen

Holandrik genler ismini alırlar

Babadan oğula geçerler.

Seks kromozomları ve hastalıklar

Pseudootozomal kalıtım hem X hem de Y

kromozomunda bulunan bir grup genin kalıtıman

denir.

Kromozom eşleşmesi için gerekli bölgelerde bulunurlar.

Seks kromozomları ve hastalıklar

Mic2

gene

Mic2

gene

X

Y

17.02.2016

23

Cinsiyetten etkilenen özellikler/hastalıklar

Bir cinsiyette dominant olup diğer cinsiyette resesif olan özelliklerdir. Dolayısıyla cinsiyet etkisi heterozigotlarda görülür.

Cinsiyeten etkilenen ile cinsiyete bağlı farklı şeylerdir. Cinsiyetten etkilenen çoğu özelliklerin genleri otozomlardadır.

Cinsiyetten etkilenen özellikler/hastalıklar

Örnek: İnsanlarda kellik

Otozoma bağlı bir gen tarfından kontrol edilir.

Allele B erkeklerde dominant fakat kadınlarda resesiftir

Genotip Erkeklerde Fenotip Kadınlarda Fenotip

BB kel kel

Bb kel Kel değil

bb Kel değil Kel değil

17.02.2016

24

Sperm

BB

Bald male

Bald female

Bb

Bald male

Nonbald female

B

B

b

b

(b) Example of an inheritance pattern involving baldness

Bb

Bald male

Nonbald female

bb

Nonbald male

Nonbald female

(a) A pedigree for human pattern baldness

I-1 I-2

II-7II-4 II-5 II-8II-3II-2II-1 II-6

III-3III-2III-1 III-4 III-5 III-6 III-7 III-8 III-9 III-10

IV-1 IV-2 IV-3 IV-14IV-11 IV-12 IV-13IV-10IV-7IV-6IV-5 IV-8 IV-9IV-4

Kel erkekler bu özelliği oğullarına aktarabilirler.

İnsan pedigrilerini incelenmesi ile kelliğin

otozoma bağlı olduğu anlaşıldı

Cinsiyet kısıtlı özellikler

Sadece cinsiyetlerden birinde olan özellikler

Örneğin insanlarda

Meme gelişimi sadece dişilere kısıtlı bir

özelliktir.

Sakal gelişimi sadece erkeklere kısıtlı bir

özelliktir.

Kuşlarda

Erkeklerin tüyleri daha süslüdür

17.02.2016

25

Cinsiyet kısıtlı

(a) Tavuk (b) horoz© robert Maier/Animals, Animals © robert Maier/Animals, Animals

Genetik heterojenlik

Benzer fenotiplerin farklı genotipler tarafından belirlenmesi

Lokus heterojenliği

Farklı genlerin ayni hastalığa neden olması

Allel heterojenliği

Ayni genlerin farklı allellerinin farklı feotiplere neden olması (CFTR)

Fenotipik heterojenlik

17.02.2016

26

allelheterojenliği

Lokus

heterojenliği

17.02.2016

27

Letal alleler

Gerekli genler yaşam için mutlaka gerekli olan genlere denir.

Bu proteinlerin yokluğu ölümcül bir fenotipe neden olur.

Hesaplamalara göre genlerin yaklaşık 1/3’ü yaşam için şarttır

Gerekli olamayan genler yaşam için mutlaka gerekli olmayan genlere denir

Ölümlü bir allel organizmanın ölümüne neden olabilme özelliğine sahiptir.

Bu alleller genellikle gerekli genlerde olan mutasyonlardan dolayıdır.

Çekinik geçişlidirler

17.02.2016

28

Birçok letal allel hücre bölünmesini engeller.

Bunlar organizmayı erken yaşta öldürür.

Bazı letal alleller etkilerini daha ilerleyen yaşlarda gösterirler.

Huntington hastalığı

Sinir sisteminin dejenarasyonu, demans ve erken yaşta ölüme ile karakterize bir hastalıktır.

Ortaya çıkış yaşı 30 ile 50 arasındadır.

Şartlı letal alleller organizmayı ortam uygun olduğunda öldürürler.

Isıya hassas letaller

Gelişen bir Drosophila larvası 30° C’de ölebilir

Ama 22° C’de yaşarlar

Pleyiotropik etkiler

Birçok genin aslında birden fazla etkisi vardır.

Tek bir genin organizmanın birden fazla fenotipine

etkisine pleyiotropi denir.

Nedenleri şunlar olabilir:

Gen ürünü hücre fnaksiyonunu birdenfazla şekilde

etkileyebilir.

Gen farklı hücrelerde ifade edilebilir.

Gen gelişimin farklı evrelerinde ifade edilebilir.

17.02.2016

29

Pleyiotropik etkiler

Kistik fibroz bir örnektir.

Normal allel cystic fibrosis transmembrane conductance

regulator (CFTR) proteinini üretir.

Cl- iyonlarının geçişini kontrol ederek iyon dengesine

yardmcı olur

Mutantlar klorid taşımalcılığından defektiftirler

Ciğerlerde, yoğun mukusa neden olurlar

Deride, tuzlu tere

Erkekler sterildir. Çünkü vas deferens’in gelişimi Cl-

taşımacılığı şarttır.

CFTR defektlerinin birçok etkisi vardır.

Gen etkileşimleri

Gen etkileşimleri bir özelliğin ortaya

çıkması için birden fazla farklı genin

birlikte çalışması ile oratay çıkar.

Boy, kilo ve deri rengi gibi birçok

morfolojik özellik hem çevre hem de farklı

genler tarafından kontrol edilir.

17.02.2016

30

Gen etkileşimleri

Mendelian Inheritance Patterns Involving Two genes

Epistaz bir genin allelleri başka bir genin allellerinin fenotipik etkilerini maskelemesine denir.

Not:

Mendel kanunları hala daha geçerlidir!

Epistaz fenotipi maskeler fakat 9:3:3:1 genotipi hala daha mevcuttur.

17.02.2016

31

İki gen etkileşimli bir eşleme iki farklı fenotip

üretebilir

Bezelyelerde çiçek renginin kalıtımı

Bateson ve Punnett tarafından keşfedildi

Lathyrus odoratus normal oalrak mor çiçeklere sahiptir

Bateson ve Punnett safkan beyaz üreyen çiçekler

keşfederler

Şu eşlemeye yaparlar

P: Safkan mor X safkan beyaz white

F1: Mor çiçekli bitkiler

F2: 3:1 oranında mor- ve beyaz-çiçekli bitkiler

Sonuçlar süpriz değildi.

Bu sonuçlar süprizdi ama

F2 generation

White variety #1

(CCpp)

F1 generation

F2 generation

All purple

(CcPp)

Self-fertilization

Complementation: Each

recessive allele (c and p)

is complemented by a

wild-type allele (C and P).

This phenomenon indicates

that the recessive alleles

are in different genes.

Epistasis: Homozygosity

for the recessive allele

of either gene results in

a white phenotype, thereby

masking the purple

(wild-type) phenotype.

Both gene products

encoded by the wild-type

alleles (C and P) are

needed for a purple

phenotype.

x

White variety #2

(ccPP )

CP

Cp

cP

cp

CCPP

Purple

CCPp

Purple

CcPP

Purple

CcPp

Purple

CCPp

Purple

CCpp

White

CcPp

Purple

Ccpp

White

CcPP

Purple

ccPP

White

ccPp

White

CcPp

Purple

Ccpp

White

ccPp

White

ccpp

White

Copyright © The McGraw-Hill Companies, Inc. Permission required for reproduction or display.

CcPp

Purple

CP Cp cP cp

17.02.2016

32

F2 jenerasyonu 9 mor : 7 beyaz çiçek içeriyordu

Bateson ve Punnett çiçek renginin iki gen tarafında

kontrol edildiğine karar verdiler.

C (mor renk üreten) alleli; c (beyaz) alleline baskındır

P (diğer bir mor renk üreten) allele p (beyaz) alleline

baskındır

cc veya pp P veya C allellerini baskılar ve beyaz renk üretir

Dolayısıyla, iki genden biri için homozigot resesif ise beyaz

renk oluşacak.

Diğer gende normal mor üreten allelin olmasına bakmadan

Epistaz bir genin başka bir genin fenotipik etkisini

maskelemesine denir.

Epistatik özellikler iki veya daha fazla proteinin ayni hücre

fonksiyonunda görev almasından dolayı ortaya çıkar.

Örneğin, enzim yolağı

Renksiz

Ön ürün

Renksiz

Ara ürün

Mor pigmentEnzim C Enzim P

Resesif c alleli inaktif bir enzim üretir

Resesif p alleli inaktif bir enzim üretir

Organizma herhangi biri için homozigot resesifse:

İşlevli olan C veya P enzimi yapmayacak

Çiçekler beyaz kalacak