FIBROZA CHISTICA DE PANCREAS

(MUCOVISCIDOZA)

Fibroz chistic sau mucoviscidoz?

Fibroza chistic termen anglosaxon i reflect modificrile morfopatologice care au loc n pancreas: fibroz (fibrosis) i modificri chictice (cystic) mucoviscidoza - termen francofon (mucoviscidosis; din limba latin mucus = mucus + iscidus = lipicios + -osis)

FC - boala ereditara autosomal recesiva (AR)cea mai frecventa anomalie monogenica A.R. la populatia caucaziana din Europa centrala (1/2000 - 1/2500)este rara in Africa de Nordevolutie cronica progresiva, potential letaladiagnosticul pus pe semne clinice de orientare (pulmonare si sau digestive) - completate prin testul sudorii pozitiv, cu cloruri 60mmol/lDEFINITIE

Boala se caracterizeaza, din punct de vedere fiziopatologic prin alterarea transportului clorurilor la nivelul glandelor mucoase si seroase, anomalia primara fiind reprezentata de gena mucoviscidozei, iar clinic fiind caracterizata de un polimorfism ce asociaza in principal pneumopatie cronica obstructiva, diaree cronica cu steatoree, malnutritie si falimentul cresterii

Sex ratio la nastere este in favoarea baietilor

Speranta de viata este mult ameliorata in ultimii ani. Date recente de epidemiologie releva o crestere a supravietuirii peste 32 ani.

DEFINITIE

Gena F.C. este pe cromozom 7. Codeaza o proteina de 1480 acizi aminati- CFTR (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Responsabila de transferul ionilor de clor prin membrana celulara.Sunt peste 900 mutatii diferite responsabile de mucoviscidoza.Mutatia DF 508 - cea mai frecventa in Europa.

GENETICA

Fibroza chistica :simptomatologie extrem de complexaintereseaza toate organele interne - exceptie creierAbsenta: diagnosticului precoce, tratament corect si precoce: sansele supravietuire nu depasesc perioada nou nascut sau primele luni de viataDiagnostic precoce si tratament corect:evolutie - la varsta de adultstare clinica satisfacatoareindependenta socialacosturi medicale mai miciIn Romania:boala subdiagnosticatacazuri noi putine comparativ cu incidenta reala a bolii

F.C. afecteaza aproximativ 30.000 indivizi in SUA60.000 indivizi in lumeincidenta SUA 1/900 - 1/3700 F.C. este prezenta dar cu frecventa mai mica Spania - 1/9000Asia - 1/32.000Africani americani - 1/15.000

Diagnosticulprecoce in perioada nou nascut - screening neonatal cu tripsina imunoreactiva

perioada postnatala - testul sudorii prin iontoforeza pilocarpinica

Testarea genetic. Testul genetic este destinat analizei ADN-ului la prezena unei din mutaii posibile, care cauzeaz dezvoltarea FC. Testul presupune colectarea sngelui de la copilul cu suspecie la FC, precum i de la prinii lui. Testul genetic poate fi efectuat i n cazul testului sudorii negativ, dar cu o suspecie nalt la FC la pacientul cu simptome sugestive pentru maladie.

FIZIOPATOLOGIA ATINGERII PANCREATICE EXOCRINEGena CF (Cromozom 7)Modificari proteina CFTRCanal de clor anormal Alterarea secretiei pancreatice Cl - , Bicarbonati ,Apa ,Proteine , Vascozitate

Precipitare si obstructia canalelor pancreatice Atrofie aciniTripsina imuno reactivaInsuf.pancreatica externaAmilaza pancreatica Mecanism de compensare Amilaza salivara Amilaza marginii in perie

Manifestrile cliniceRespiratorii Digestive

Majoritatea copiilor cu fibroz chistic (FC) dezvolt boala n primul an de via. Unele semne ale FC sunt prezente la natere, dar sunt cazuri cnd simptomele lipsesc pn la vrsta de adolescen. Circa 3% din toi pacienii cu FC nu sunt diagnosticai pn la vrsta de adult.

Simptomele respiratorii

Pacienii cu FC prezint simptome respiratorii pe parcursul primilor ani de via manifestate prin:- Infecii respiratorii frecvente (bronite, pneumonii)- Tuse cronic, persistent, iar cu timpul pacienii ncep s expectoreze sput lipicioas, vscoas, de culoare galben, verzuie- Hemoptizia: expectorarea n timpul tusei a sngelui- Hipocratism digital: determinat de insuficiena respiratorie cronica, oxigenarea insuficient a organismului- Deformarea cutiei toracice- Sinuzitele: inflamaia mucoasei sinusurilor nazale. Sinuzitele cronice sunt frecvente la pacienii cu FC i determin apariia obstruciei nazale (nas nfundat) i rinoreei- Polipi nazali (polipoz nazal): ( prezent la 15-20% )

frecvent intalniti in exacerbarile respiratorii sunt: - Escherichia coli - Haemophilus influenzae - Staphylococcus aureus - Pseudomonas aeruginosa ( mucoid si nonmucoid) -Pseudomonas cepaciaAgentii patogeni

Manifestri digestiveprezente la 90% pacieni cu FC- Malnutriie: deficit de greutate- Retard staturo-ponderal: talie i greutate mici pentru vrsta copilului- Scaune grsoase (cu picturi de grsimi), cu miros foarte neplcut- Ileus meconial: meconiu este primul scaun al nou-nscuilor, care de obicei este vscos, lipicios, de culoare verde nchis i fr miros. Ileusul reprezint blocarea intestinului cu mase de meconiu. - Obstrucie intestinal distal: echivalent al ileusului meconial, este un sindrom care are loc frecvent la copii i adulii tineri cu FC i din cauza simptomaticii asemntoare des este confundat cu apendicita. Simptomele caracteristice sunt durerea abdominala localizat n cadranul drept inferior, pierderea apetitului i vome.- Hiperglicemia: de obicei poate aprea la pacienii cu FC ctre vrsta de 20-30 ani.- Disconfort abdominal: abdomenul este de obicei plin cu gaze i pacientul simte disconfort abdominal.- Prolaps rectal - Icter: icter prelungit n perioada nou-nscutului - Ciroza hepatica se dezvolta in 3-5% cazuri de pacieni cu FC

Alte manifestari clinicesistemul reproductivPubertate intarziat: pubertatea este frecvent ntrziat cu civa ani att la biei, ct i la fetie.95% brbai cu FC nu produc spermatozoizi datorit blocrii canalelor n sistemul reproductiv masculin prin care sperma este eliminat din testicule spre uretr.circa 20% din femeile cu FC sunt infertile.

glande sudoriparePacienii cu FC au o cantitate normal de transpiraii, dar sudoarea conine o cantitate sporit de sare, avnd ca rezultat gustul srat al pielii sau depunerea cristalelor de sare pe piele (frunte, nas).Acest simptom este practic universal i testul sudorii este principala metod de confirmare a FC.

Elemente de alarma ce impun efectuarea testului sudoriiPulmonare - Tuse cronica - A.B. -Bronhopneumopatii recidivante -Atelectazie in special la nn cu caracter fugace si recidivant -Hemoptizie - Infectii cu Stafilococ si Pseudomonas

Digestiv - Ileus meconial -Icter neonatal prelungit - Steatoree -Malabsorbtie -Sindrom celiac -Boala diareica recidivanta -Prolaps rectal recidivant -Ciroza -Hipoproteinemie in perioada de nou nascut -Varsaturi neexplicate -Sdr dureros abdominal recurent

Alte situatii - Istoric familial de FC -Frati decedati ca nou-nascuti -Gustul sarat al pielii -Polipoza nazala - Malnutritie - Soc de caldura - Pansinuzita -Aspermie -Edeme hipoproteice - Stationare poderala la sugar

TRATAMENTbolnavii cu mucoviscidoza necesita un protocol terapeutic complex cu scopul:incetinirii progresiei boliiprevenirii complicatiilor

Tratamentul suferintei respiratorii

Sunt dou probleme majore ale sistemului bronhopulmonar, care necesit rezolvarea la pacienii cu FC: infecia i obstrucia cilor respiratorii cu mucus vscos i lipicios.Infecia pulmonar este tratat cu antibiotice, dar efectele acestora sunt minime n condiiile acumulrii sputei, care rapid se suprainfecteaz cu bacterii. Cea mai bun metod de a preveni acumularea excesiv a sputei narborele bronic i infectarea acestuia este programul complex cu asocierea kinetoterapiei respiratorii, inhalatiilor i a medicamentelor.

TRATAMENTTratamentul suferintei respiratorii

Fizioterapie Kinetoterapie respiratorie Ageni mucolitici aerosoli cu Nacetilcistein DN az, soluie de Na Cl hiperton, ambroxol hidroclorid Aerosoli cu Acetilcisteina Pulmozyme

Bronhodilatatoare Salbutamol / Ventolin

Controlul infeciei antibiotice parenteral i n aerosoli Asociere de antibiotice

Aerosoli cu antibiotice (Gentamicina, Tobramicina, Colistin)

Tratament antiinflamator HHC , Prednison

Imunoterapia activa sau pasiva cu Ig standard 100 mg/Kg in episoadele de exacerbare

Terapia transportului ionic Amilorid

Transplantul cord - plmn

Tratamentul suferintei digestive

Administrarea de extracte pancreatice Kreon (lipaza)Suplimentarea cu vitamine liposolubile Vitamina A + D2 Vitamina E Vitamina KTerapia nutritionala: regim hiperproteic, hipercaloricHepatoprotectori Acidul ursodezoxicolic, pentru a fluidifica bila secretat i a facilita eliminarea acesteia prin cile hepato-biliare, astfel prevenind sau ndeprtnd dezvoltarea hepatitelor i a cirozei hepatice.

PROGNOSTIC - severEVOLUTIE grevat de complicaii: pulmonare - suprainfecii virale , micotice sau microbiene digestive - ocluzii tardive cu sau fr invaginaie, prolaps rectal cardiace miocardit, pericardita, aritmii, cord pulmonar cronic hepatice ciroza hepaticcointeresarea pancreasului endocrin, infertilitate

KINETOTERAPIA N MUCOVISCIDOZAfectarea pulmonar cronic = prima cauz de morbiditate si mortalitate la bolnavii cu MV, infectia si inflamatia cronic ducand invariabil la insuficient respiratorie progresiv. Secreiile pulmonare vascoase si aderente obstrueaz cile respiratorii, favorizand colonizarea bacterian, iar prin continutul de mediatori ai inflamatiei accentueaz distructia cilor aeriene si a tesutului pulmonar.

Fizioterapia aplicat consecvent este cel mai important factor de prevenire a infectiei si alturi de antibioterapie contribuie la eradicarea acesteia.

Fizioterapia trebuie inclus in mod obligatoriu in programul de management al oricrui bolnav cu MV. Ea trebuie inceput imediat dup ce s-a pus diagnosticul si trebuie efectuat zilnic, atat in absenta, cat si in prezenta exacerbrilor infectioase, cand numrul sedintelor creste.

KINETOTERAPIA N MUCOVISCIDOZScopul fizioterapiei este de a mentine plmanii curati, pe cat posibil fr secretii, pentru a preveni suprainfectia bacteriana.

Tehnicile de fizioterapie se vor alege in functie de: - varsta bolnavului, - statusul clinico-evolutiv, - complianta si preferinele bolnavului, - experienta fizioterapeutului, - nivelul socio-economic si cultural al familiei.

Fizioterapia bolnavului cu MVcuprinde:Tehnici de clearance respirator;

Exercitii fizice;

- Terapie inhalatorie (aerosolo-terapie).

Tehnici de clearence a cilor respiratorii

Tehnici conventionale

Ciclul de respiratie activaDrenajul autogenDrenajul autogen modificat Presiunea expiratorie pozitivaPresiunea expiratorie pozitiva inaltaPresiunea expiratorie oscilanta (Flutter terapia)Drenajul postural si percutia

Tehnici de clearence a cilor respiratorii

1. Ciclul de respiratie activa:Controlul respiratiei - const dintr-o respiratie normal (la volumul curent), usoar, utilizand toracele inferior, cu relaxarea regiunii toracale superioare si a umerilor. Termenul de respiraie diafragmatic sau abdominal este deseori folosit pentru a descrie aceast tehnic.Exercitii de expansiune toracic - Sunt exercitii de respiratie profund, cu o accentuare a inspirului si un expir usor, nefortat. Crescand volumul pulmonar, rezistenta la flux prin canalele colaterale este redus, permitand trecerea aerului in spatele secretiilor, facilitandu-se, astfel, mobilizarea acestora.Tehnica expirului fortat - Are ca scop mobilizarea secretiilor din cile aeriene mici spre cele mai mari, astfel incat plmanii sa devina curati. Const din una sau dou expiruri fortate combinate cu perioade de control al respiratiei. un expir fortat, dar nu violent (cu gura larg deschis, nu suflat); dac este corect executat, bolnavul trebuie s-si simt musculatura abdominal contractat.

2.Drenajul autogenConst in alegerea unei pozitii care stimuleaz respiratia (sezand sau culcat), urmat de curtirea cilor aeriene superioare (nas, gat).

Fiecare respiratie cuprinde :

- inspirul: se inspir usor pe nas, la volumele pulmonare joase, mijlocii sau inalte (in funcie de localizarea mucusului), mentinand cile aeriene superioare deschise;

- apnee postinspiratorie de 3-4 secunde, timp in care toate cile aeriene superioare sunt mentinute deschise, favorizand umplerea uniform a tuturor zonelor pulmonare. In timpul acestei faze, un volum suficient de aer ajunge in spatele obstructiei;

- expirul: se realizeaz pe nas sau pe gur, deschis pe jumtate

3. Drenajul autogen modificatconst din inspir pe nas, pauz, expir pe nas sau gur

4. Presiunea expiratorie pozitivaSistemul PEP este format dintr-o masc si o valv unidirectional la care pot fi atasati rezistori pentru expir de diferite dimensiuni. Intre valv si rezistori se poate atasa un manometru pentru determinarea nivelului corect al PEP. Diametrul rezistorului utilizat in tratament se determin pentru fiecare bolnav in parte in scopul obinerii unei PEP stabile, in mijlocul perioadei de expir. Aceast presiune stabil trebuie mentinut in timpul expiratiei doar cu ajutorul unor expiruri usoare.

5. Presiunea expiratorie pozitiva inaltapresupune manevre de expir fortat impotriva rezistorului mstii de PEP.

6. Presiunea expiratorie oscilantaFlutter-terapia incearc s combine tehnica PEP si terapia prin oscilaii orale de inalt frecvent. Se realizeaz printr-un dispozitiv de buzunar (Flutter VRP1) care genereaz o presiune pozitiv oscilant, controlat, producand intreruperi ale fluxului expirator in momentul cand se respir prin el. Scopul su este de a imbuntti ventilatia pulmonar si de a usura respiratia.Aparatul este format dintr-o pies bucal, un con de plastic, o bil de otel si un capac perforatIn timpul expirului prin dispozitiv mingea de oel este repetat impins de presiunea aerului. Aceasta determin vibraii interne in sistemul respirator al bolnavului care sunt declansate de variatiile repetate ale fluxului de aer expirat si de oscilatiile endobronsice.

7. Drenajul postural si percutia= asezarea bolnavului intr-o pozitie care s permit gravitatiei s ajute la drenajul mucusului dinspre periferie spre centrul plmanului.

De obicei se folosesc intre 6 si 12 poziii de drenaj in functie de lobul sau segmentul care trebuie drenat. Fiecare bolnav necesit un program individual, care poate fi modificat odat cu progresia bolii sau schimbarea simptomelor. Toate poziiile pot fi modificate dac sunt ru tolerate sau produc unele inconveniente.

Percutia se utilizeaz ca si adjuvant al drenajului postural si se va efectua pentru 3-10 minute pentru fiecare poziie Se recomand ca numrul de poziii de drenaj pentru fiecare sedint s fie limitat la dou sau trei. Tratamentul se imparte in 2-3 sedinte zilnice.

Pozitii de drenaj postural

Alte metode de clearanceHiperinflatia manual (este folosit la bolnavii care sunt ventilati mecanic)Vibratiile toraciceCompresiunile toraciceTusea asistatSuctiunea (aspiratia)

Tehnici noi de clearanceTerapia prin oscilatii orale de nalt frecvent - A derivat si s-a dezvoltat din ventilaia oscilatorie de inalt frecvent. Diafragma unui difuzor produce unde oscilatorii sinusoidale care se suprapun unei respiratii normale. Se consider c oscilatiile peretilor cilor aeriene mobilizeaz secretiile.

Terapia prin compresiune toracic de nalt frecvent - Se aplic cu ajutorul unui sistem care const dintr-o vest special gonflabil care acoper in intregime torsul bolnavului si care are un sistem special de distribuire pulsatil a aerului. Acest aparat aplic compresii toracice de inalt frecvent pentru a mobiliza secretiile.

Dispozitivul Jamil

Dispozitivul Jamilprimul aparat care asigur o veritabil mecanoterapie a respiraiei. format dintr-o centur lat care inconjoar abdomenul si toracele inferior, manevrat printr-un sistem pneumatic. Centura asigur cicluri de presiune-decompresiune controlabile in timp si intensitate Aparatul acioneaz asupra peretelui toracic, plmanului si a diafragmului.

Efectele dispozitivului Jamil sunt: ameliorarea expirului si inspirului, recastigarea elasticitii peretelui toracic cresterea VEMS-ului si scderea VR.

Avantaje: conceptia simpl si robust, functia dubl pentru acelasi aparat (reeducare respiratorie si asistent ventilatorie extern),realizarea tapotamentului mecanic, utilizare simpl si comod la domiciliu, in vacante (portabil), efectul imediat si la distan.

CONCLUZIIAfectarea pulmonar cronic este prima cauz de morbiditate si mortalitate la bolnavii cu mucoviscidoza, infectia si inflamatia cronic ducand invariabil la insuficient respiratorie progresiv.

Fizioterapia aplicat consecvent este cel mai important factor de prevenire a infectiei si, alturi de antibioterapie, contribuie la eradicarea acesteia.

Fizioterapia trebuie inclus in mod obligatoriu in programul de management al oricrui bolnav cu MV. Ea trebuie inceput imediat dup ce s-a pus diagnosticul si trebuie efectuat zilnic, atat in absenta, cat si in prezenta exacerbrilor infectioase, cand numrul sedintelor creste.