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MUTACIONES GÉNICAS• OCASIONAN: Anomalías
congénitas y enfermedades infantiles.• Pueden originar errores innatos
en el metabolismo: fenilcetonuria• Homocistinuria• Galactosemia• Acompañados de retraso mental
o producirlo.
Por un cambio en estructura o función del gen. MUTACIONES MONOGENICASYa que los cromosomas están ordenados en pares hay 2 dosis de determinantes geneticoc: madre- padre.
TECNICAS DE DIAGNOSTICO PARA DETECTAR LAS ANOMALÍAS GENETICASANALISIS CITOGENETICO• Determina el numero de
cromosomas e integridad• Cultivo de células • Detiene en metafase por trfatam.
quim.• Tincion:Giemsa • Detectar bandas• Deleciones
HIBRIDACIÓN IN SITU CON FLUORESCENCIA FISH• Usa: sondas especificas de ADN• Identifican ploidias de
cromosomas y detecta microdeleciones.• Sondas fluorescentes: se
hibridizan con cromosomas o loci genéticos usando células en un portaobjetos – microscopio de fluorescencia.
MICROMATRICES• Usan sondas adheridas a una
superficie • Micromatrices Affymetrix• Sondas: secuencias cortas de un
gen o elemento de ADN con la que se hibrida la muestra de ADN ARN
• Detecta: polimorfismos en un solo núcleo• Mutaciones• Cambios en nivel de expresión
Ej.Bandeo metafasico de alta resoluciónanálisis citogenetico
Ej. FISH
Ej. micromatrices
SECUENCIA DEL EXOMA• Detecta cambios de nucleótidos
en la secuencia• Polimorfismos• Mutaciones• Solo secuencia las regiones de
exones del genoma• Solo identifica variantes en las
regiones codificadoras de los genes que alteren proteinas-.
