AS MUTACIÓNSAS MUTACIÓNS

O concepto de mutación foi introducido por Hugo de Vries a principios do século XX

Denifimos as mutacións como cambios estables e herdables no material xenético dunha célula.

As mutacións poden darse a tres niveis :

MOLECULAR

CROMOSÓMICO

XENÓMICO

Mutacións a nivel molecular 

Tamén se chaman mutacións xénicas ou puntuais

Son consideradas as mutacións verdadeiras

Prodúcense a nivel do ADN

Consisten na alteración dun só nucleótido dun xene

T A C A A A C G G T C A A A C A C T T T T

T A C A A C G G T C A A A C A C T T T T

Mutacións a nivel molecular 

Perda de nucleótidos 

T A C A A A C G G T C A A A C A C T T T T

Met Phe

A U G U U U G C C A G U U U G U G A A A A

Ala Ser Leu

A U G U U G C C A G U U U G U G A A A A

Met Leu Pro Val Cys Glu

T A C A A A C G G T C A A A C A C T T T T

T A C A A A T C G G T C A A A C A C T T T T

Nos dous casos prodúcense cambios na cadea de ADN a partir da mutación

Inserción de novos nucleótidos 

Mutacións a nivel molecular 

Met Phe Ala Ser Leu

A U G U U U A G C C A G U U U G U G A A A A

Met Phe Ser Gln ValPhe Lys

Substitución dun nucleótido por outro

Mutacións a nivel molecular 

Met Phe Ala Ser Leu

T A C A A A C G G T C A A A C A C T T T T T A C A A A C G G T C A A A C A C T T T T

T A C A A C C G G T C A A A C A C T T T T

A U G U U G G C C A G U U U G U G A A A A

Met Leu Ala Ser Leu

Substitución dun nucleótido por outro

Mutacións a nivel molecular 

Neste caso a mutación pode ser:

Non silenciosa

silenciosa

Cando o triplete resultante codifica

o mesmo aminoácido

Cando o triplete resultante codifica

un aminoácido diferente

O resultado dunha mutación NON SILENCIOSA pode ser:

indiferente

Cando non inflúe no

funcionamento da proteína codificada

prexudicial

Cando a proteína resultante funciona

mal ou non funciona. Estas alteracións

poden causar enfermidades moi

graves como a anemia falciforme, algún tipo

de cancro, etc.

beneficiosa

Cando a proteína resultante funciona moito mellor e os

individuos portadores da mutación atópanse

máis adaptados ás condicións ambientais

do momento

EVOLUCIÓN

Mutacións a nivel CROMOSÓMICO

afectan a estrutura dos cromosomas

poden producirse por:

Deleción

Duplicación InversiónTranslocación

Deleción

perda dun segmento de cromosoma

Duplicación InversiónTranslocación

repetición dun fragmento dun cromosoma

Fragmento de cromosoma cambiado de lugar

Intercambio de fragmentos entre dos cromosomas

Mutacións a nivelXENÓMICO

Son as mutacións que afectan ó número de cromosomas

Afectan ó conxunto dos cromosomas

POLIPLOIDÍAS

3N4N

5N

Só afectan a un par de

cromosomas

ANEUPLOIDÍAS

TRISOMÍAS

Síndrome de Turner

(X0)

MONOSOMÍAS

Síndrome de

Klinefelter (XXY)

Síndrome de Down (par 21)

As mutacións poden ser

NATURAIS INDUCIDASAXENTESMUTÁXENOS

Radiaciónsultravioleta

Raios XRaios

gamma

Radiaciónscorpusculares

DrogasLSD

Nicotina

Cafeína

Edulcorantes

Os axentes mutáxenos son especialmente nocivos cando afectan a gametos, cigoto, ou embrións, xa que individuos ou órganos anormais

Cando afectan a outro tipo de células (células somáticas), poden producir tumores (cancro)

FinFin