Pediatrik Narkolepsi (Özet)

Nasıl Tanı Konulur Nasıl Tedavi Edilir

Dr.Kutluhan YILMAZ

Nasıl Tanı Konulur

Michael J. Thorpy , Ana C. Krieger. Delayed diagnosis of narcolepsy: characterization and impact. Sleep Medicine, Volume 15, Issue 5, 2014, 502 -

507

Klinik

• Artmış gündüz uykululuğu

• Katapleksi

• Uyku paralizisi

• Uykuya dalarken/uyanırken halüsinasyonlar

Artmış gündüz uykululuğu Küçük çocuklarda gündüz kestirmeleri normal

Okul çağında gündüz uykululuk şikayeti sık ama dolaylı bulgu yada şikayetler !!!

– Mental küntlük, unutkanlık, dikkat eksikliği veya okul başarısında azalmada

– Uyuklama durumları öğretmenler tarafından apati şeklinde görülebilir – İrritabilite, saldırganlık – Sosyal içe kapanma, utangaçlık – Sabah uyanmaya direnç, uyku sersemliği, konfüzyonel uyanma

tanınmama / yanlış tanınma tembellik, dikkatsizlik, motivasyon eksikliği

Otomatik hareketler/davranışlar parsiyel epilepsi

Katapleksi • En özgün semptom • % 60-70 • % 3-9 olguda ilk semptom

– Sıklıkla hipersomninin başlangıcından aylar ya da yıllar sonra – Çocuklarda daha sık ilk semptom (<%50)

• Emosyonel uyaranlarla ortaya çıkan iskelet kasları atonisi • En çok gülme sırasında • Genelde < 2 dk • Yılda birkaç defa-günde pek çok defa

• Antigraviter kaslarda, rostro-kaudal progresyon

– Göz kapağında kapanma, çenede sarkma, başta düşme, dizlerde boşalma, bükülme

– Bilinç, ekstraokular kaslar ve solunum korunur – DTR de geçici olarak alınamaz

Katapleksi • Kısa olduğunda dikkatten kaçabilir yada normal kabul edilebilir • Minör pozitif fenomenler • Lokalize

Gözden kaçabilir Yanlış tanımlamalar

Sakarlık, beceriksizlik Dikkat çekme davranışı, psikojen nöbetler Atonik/astatik epileptik nöbetler Senkop

• Pseudo-katapleksi atakları Serra L et al. Cataplexy Features in Childhood Narcolepsy. Movement

Disorders 2008, 858–65

HH ve Uyku Paralizisi • Narkolepsiye özgü bir durum değiller

HH

• Çocuklarda algılanma / anlatılma zorlukları

• Çocuklarda renkli daireler, hayvan ya da insan görüntüleri gibi basit şekiller de olabilir

• Sıklıkla uyku paralizileri ile beraber olur

• Kestirmeler sırasında gerçekmiş gibi rüyaların görülmesi

(gerçekmiş gibi algılayabilirler)

• Uyku terörü, kabus ya da panik ataklar ile karışabilir.

• Atipik HH’lar büyük çocuklarda şizofreni tanısı alabilir.

• Kısa gündüz kestirmeleri sırasında yaşanan halüsinasyonlarda narkolepsi akla gelmelidir.

Bebeklik ve Oyun Çocuklarında Narkolepsi

İnfantil katapleksi

‘ağlıyor, aniden durup uyuyor gibi görünüyor sonra gözlerini açıyor

yada ağlamaya devam ediyordu’

Klinik

• Artmış gündüz uykululuğu

• Katapleksi

• Uyku paralizisi

• Uykuya dalarken/uyanırken halüsinasyonlar

• Nokturnal uyku problemleri

• Otomatik davranışlar

• Yandaş sorunlar (Obezite, OSA, PLM, RBD, Davranış&psikiyatrik sorunlar)

Tanı ve Terminoloji

ICSD-2

•Katapleksili

Narkolepsi

•Katapleksisiz

Narkolepsi

•Tıbbi durumlarla

ilgili narkolepsi

ICSD-3

•Narkolepsi Tip 1

•Narkolepsi Tip 2

Semptomatik / Sekonder Narkolepsi

17 yaş

HLA (-)

BOS-Hipokretin 185 pg/mL

Schoffer K. Movement Disorders 2010

Narkolepside Tedavi

GAU

Stimulanlar

(R) Modafinil

Metilfenidate

Katapleksi

Antidepresanlar

TCA

SSRI

SNRI

Sodyum-oksibat

Davranışsal Tedavi Eğitim-bilgilendirme

NARKOLEPSİ PATOFİZYOLOJİSİNDE TEORİK MODEL

Sleep Medicine Reviews (2008) 12, 95–107

Aşılama oranı %75 67 pediatrik olgu (46 aşılı) İnsidans: 9 vs 0.7/100000

Narcolepsy onset is seasonal

and increased following the

2009 H1N1 pandemic in

china. Han F et al. Ann

Neurol. 2011 Sep;70(3):410-7.

Swedish Medical Agency. Swedish Medical Products Agency publishes report from a case inventory study on Pandemrix vaccination and development of narcolepsy with cataplexy. Eurosurveillance 2011;16:19904.)

Teşekkürler

Prof.Dr.Kutluhan Yılmaz

drkutluhan@yahoo.com