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Mendel Monoh´ ıbrido Dih´ ıbrido Polih´ ıbridos Pedigr´ ıs Tema 1. An´ alisis gen´ etico mendeliano Fundamentos de Gen´ etica Grado en Bioqu´ ımica Universidad de Granada Prof. ´ Angel Mart´ ın Alganza ([email protected]) Departamento de Gen´ etica Gen´ etica, Universidad de Granada 1. An´ alisis gen´ etico mendeliano

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Mendel Monohıbrido Dihıbrido Polihıbridos Pedigrıs

Tema 1. Analisis genetico mendeliano

Fundamentos de GeneticaGrado en Bioquımica

Universidad de Granada

Prof. Angel Martın Alganza ([email protected])Departamento de Genetica

Genetica, Universidad de Granada 1. Analisis genetico mendeliano

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Mendel Monohıbrido Dihıbrido Polihıbridos Pedigrıs

1. Analisis genetico mendelianoObjetivos

Familiarizarse con el metodo cientıfico empleado por Mendel

Recodar conceptos basicos: gen, alelo, locus, genotipo,homocigoto, heterocigoto, fenotipo, caracter

Comprender los conceptos de dominancia y segregacion

Comprender el principio de segregacion independiente

Entender la relacion entre la segregacion y la meiosis

Conocer las proporciones genotıpicas y fenotıpicas esperadasen cruzamientos monohıbridos y dihıbridos

Aplicar conocimientos adquiridos a resolucion de problemas

Genetica, Universidad de Granada 1. Analisis genetico mendeliano

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Mendel Monohıbrido Dihıbrido Polihıbridos Pedigrıs

1. Analisis genetico mendeliano

1 Experimentos de MendelClaves del exito de MendelMaterial utilizado por MendelMetodologıa empleada por Mendel

2 Cruzamiento monohıbridoEl principio de segregacion y el concepto de dominanciaEl cruzamiento de pruebaLa segregacion y la meiosis

3 Cruzamiento dihıbridoEl principio de la trasmision independienteEl cruzamiento dihıbrido de prueba

4 Cruzamientos polihıbridos

5 Pedigrıs

Genetica, Universidad de Granada 1. Analisis genetico mendeliano

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Mendel Monohıbrido Dihıbrido Polihıbridos Pedigrıs Claves Material Metodologıa

Tema 1. Analisis genetico mendeliano

1 Experimentos de MendelClaves del exito de MendelMaterial utilizado por MendelMetodologıa empleada por Mendel

2 Cruzamiento monohıbrido

3 Cruzamiento dihıbrido

4 Cruzamientos polihıbridos

5 Pedigrıs

Genetica, Universidad de Granada 1. Analisis genetico mendeliano

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Mendel Monohıbrido Dihıbrido Polihıbridos Pedigrıs Claves Material Metodologıa

Experimentos de Mendel

Experimentos de Mendel con Pisum sativum (1866)

Redescubiertos por Hugo de Vries, Carl Correns y Erich vonTschermak (1900)

Claves del exito de Mendel

Metodologıa de Mendel

Estudiaba un solo caracterUtilizaba variedades purasHacıa un analisis cuantitativo

Mendel y el Metodo Cientıfico

El analisis genetico

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Mendel Monohıbrido Dihıbrido Polihıbridos Pedigrıs Claves Material Metodologıa

Mendel utilizo el guisante (Pisum sativum) en sus estudios

Genetica, Universidad de Granada 1. Analisis genetico mendeliano

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Mendel Monohıbrido Dihıbrido Polihıbridos Pedigrıs Claves Material Metodologıa

Mendel polinizaba las flores artificialmente

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Mendel Monohıbrido Dihıbrido Polihıbridos Pedigrıs Segregacion El cruzamiento de prueba Segregacion y meiosis

Tema 1. Analisis genetico mendeliano

1 Experimentos de Mendel

2 Cruzamiento monohıbridoEl principio de segregacion y el concepto de dominanciaEl cruzamiento de pruebaLa segregacion y la meiosis

3 Cruzamiento dihıbrido

4 Cruzamientos polihıbridos

5 Pedigrıs

Genetica, Universidad de Granada 1. Analisis genetico mendeliano

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Mendel Monohıbrido Dihıbrido Polihıbridos Pedigrıs Segregacion El cruzamiento de prueba Segregacion y meiosis

Al cruzar dos variedades puras con semillas lisa y rugosaobtuvo una F1 uniforme con semillas lisas

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Mendel Monohıbrido Dihıbrido Polihıbridos Pedigrıs Segregacion El cruzamiento de prueba Segregacion y meiosis

En la F2, obtenida por autofecundacion de la F1obtuvo 3

4de semillas lisas y 1

4rugosas

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Mendel Monohıbrido Dihıbrido Polihıbridos Pedigrıs Segregacion El cruzamiento de prueba Segregacion y meiosis

El principio de segregacion y el concepto de dominancia

Cada caracter estudiado esta determinado por dos factoreshereditarios

Los factores presentes en una planta pueden ser iguales (AA oaa) o diferentes (Aa)

Estos factores pueden ser dominantes o recesivos

Cada gameto contiene un solo factor de cada pareja defactores hereditarios (A o a)

La formacion de gametos con A o a es equiprobable enplantas Aa

La union de gametos masculinos y femeninos es al azar

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Mendel Monohıbrido Dihıbrido Polihıbridos Pedigrıs Segregacion El cruzamiento de prueba Segregacion y meiosis

Cruzo una planta homocigotica lisa por otra rugosaobteniendo una F1 uniforme de semillas lisas

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Mendel Monohıbrido Dihıbrido Polihıbridos Pedigrıs Segregacion El cruzamiento de prueba Segregacion y meiosis

De la autofecundacion de la F1 obtuvo una F2con 3

4de semillas lisas ( 1

4homocigoticas y 1

2heterocigoticas) y 1

4de semillas rugosas

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Mendel Monohıbrido Dihıbrido Polihıbridos Pedigrıs Segregacion El cruzamiento de prueba Segregacion y meiosis

Tambien obtuvo una F3 por autofecundacion de la F2lo que le permitio confirmar completamente el principio de segregacion

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Mendel Monohıbrido Dihıbrido Polihıbridos Pedigrıs Segregacion El cruzamiento de prueba Segregacion y meiosis

El cruzamiento de prueba

Individuo con fenotipo dominante × un homocigoto recesivo

para determinar si se trata de un homocigoto o heterocigoto

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Mendel Monohıbrido Dihıbrido Polihıbridos Pedigrıs Segregacion El cruzamiento de prueba Segregacion y meiosis

Un organismo diploide posee dos alelos para cada locusubicados en diferentes cromosomas homologos

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Mendel Monohıbrido Dihıbrido Polihıbridos Pedigrıs Segregacion El cruzamiento de prueba Segregacion y meiosis

La segregacionocurre porque los cromosomas homologos se separan durante la meiosis

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Mendel Monohıbrido Dihıbrido Polihıbridos Pedigrıs Segregacion El cruzamiento de prueba Segregacion y meiosis

Proporciones fenotıpicas en cruzamientos geneticos simples

1 AA× AA→ todos AA

1 AA× aa→ todos Aa

1 AA× Aa→ todos A

1 aa× aa→ todos aa

1:1 Aa× aa→ 12Aa : 1

2aa

1:1 Aa× AA→ 12Aa : 1

2AA

En el caso de dominancia:

3:1 Aa× Aa→ 34A : 1

4aa

Y en el caso de dominancia incompleta:

1:2:1 Aa× Aa→ 14AA : 1

2Aa : 14aa

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Mendel Monohıbrido Dihıbrido Polihıbridos Pedigrıs Transmision Prueba

Tema 1. Analisis genetico mendeliano

1 Experimentos de Mendel

2 Cruzamiento monohıbrido

3 Cruzamiento dihıbridoEl principio de la trasmision independienteEl cruzamiento dihıbrido de prueba

4 Cruzamientos polihıbridos

5 Pedigrıs

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Mendel Monohıbrido Dihıbrido Polihıbridos Pedigrıs Transmision Prueba

En los cruzamientos dihıbridos intervienen dos caracteresMendel cruzo una planta con semillas amarillas y lisas por una con verdes y rugosas

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Mendel Monohıbrido Dihıbrido Polihıbridos Pedigrıs Transmision Prueba

Obteniendo una F1 uniforme amarilla y lisaque dejo autofecundarse para obtener la F2

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Mendel Monohıbrido Dihıbrido Polihıbridos Pedigrıs Transmision Prueba

Obtuvo una F2 con todas las combinaciones posiblesen las proporciones 9:3:3:1

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Mendel Monohıbrido Dihıbrido Polihıbridos Pedigrıs Transmision Prueba

El principio de la trasmision independiente

El principio de la trasmision independiente

En la formacion de los gametos, la segregacion de cada par defactores hereditarios es independiente de la segregacion de otrasparejas de factores hereditarios

Cuadro de Punnet

Diagrama ramificado

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Mendel Monohıbrido Dihıbrido Polihıbridos Pedigrıs Transmision Prueba

Un diagrama ramificadoutilizado para determinar las proporciones esperadas de un cruzamiento dihıbrido

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Mendel Monohıbrido Dihıbrido Polihıbridos Pedigrıs Transmision Prueba

Mediante el uso del esquema ramificadose obtienen las mismas proporciones (9:3:3:1) que mediante el uso del cuadro de Punnet

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Mendel Monohıbrido Dihıbrido Polihıbridos Pedigrıs Transmision Prueba

Un diagrama ramificado para un cruzamiento de prueba

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Mendel Monohıbrido Dihıbrido Polihıbridos Pedigrıs Transmision Prueba

Un diagrama ramificado para un cruzamiento de pruebapredice que en la F2 apareceran las proporciones 1:1:1:1

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Mendel Monohıbrido Dihıbrido Polihıbridos Pedigrıs

Tema 1. Analisis genetico mendeliano

1 Experimentos de Mendel

2 Cruzamiento monohıbrido

3 Cruzamiento dihıbrido

4 Cruzamientos polihıbridos

5 Pedigrıs

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Mendel Monohıbrido Dihıbrido Polihıbridos Pedigrıs

El cruzamiento trihıbrido, tetrahıbrido, ... polihırido

Reglas de la probabilidad en cruzamientos con varios genes

n genes

2n gametos diferentes

3n genotipos diferentes

2n fenotipos diferentes (si hay dominancia)

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Mendel Monohıbrido Dihıbrido Polihıbridos Pedigrıs

Importancia del trabajo de Mendel

Demuestra la existencia de los genes

Demuestra como es posible estudiar el proceso de la herenciamediante el uso de marcadores geneticos

Demuestra que las funciones biologicas de los genes puedendeducirse del estudio de sus variantes alelicas

Define los genes como entes particulados que se heredansiguiendo unas proporciones constantes y predecibles (3:1,9:3:3:1, etc.)

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Mendel Monohıbrido Dihıbrido Polihıbridos Pedigrıs

Tema 1. Analisis genetico mendeliano

1 Experimentos de Mendel

2 Cruzamiento monohıbrido

3 Cruzamiento dihıbrido

4 Cruzamientos polihıbridos

5 Pedigrıs

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Mendel Monohıbrido Dihıbrido Polihıbridos Pedigrıs

Los pedigrıs se usan para analisis geneticos en humanos

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Mendel Monohıbrido Dihıbrido Polihıbridos Pedigrıs

Sımbolos utilizados en los pedigrıs

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Mendel Monohıbrido Dihıbrido Polihıbridos Pedigrıs

Relaciones de parentesco en pedigrıs

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Mendel Monohıbrido Dihıbrido Polihıbridos Pedigrıs

Gemelos y consanguinidad en pedigrıs

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