ומעבדותלאוקימיהסדנת מעבדה ציטוגנטית

הואש-מוסטפאניויןמנהלת מעבדה ציטוגנטית

ם "ח רמב"בי-מכון גנטי

מולקולרית

ציטוגנטיקה

FLT3-ITD, TKD, (ימי עבודה3) NPM1

קריוטיפ

Complexkaryotype

(8;21),INV16

Normal karyotype

שלילי חיובי

FISH:TP53 del17

MLLINV3

INV16

AMLחולה חדש

Other cytogenetic abnormalities

לא צמח

FISH:TP53 del17

MLLINV3

INV1675

8:21

CEBPA

שלילי

RNAהפקת

אין מספיק

לויקוציטים

בלשד

לשלוח דם

DNAהפקת

:הישנות

•IDH1/2

•FLT3-ITD

:מעקב•

•NPM1 במידה וזוהה באבחנה)כמותי)

•(8;21), INV16(במידה וזוהו באבחנה)

•WT1(לחולים המיועדים להשתלה ,

(ואין סמן אחרבמידה

FLT3לא •

אחרי השתלה, הישנות, במעקבAMLחולה

ציטוגנטיקהמולקולרית

: הישנות

באבחנה לפי סמן המעקב •FISH)/קריוטיפ)

:מעקב•

באבחנה לפי סמן המעקב •FISH)/קריוטיפ)

•X/Y למטופלים אחרי השתלה מהמיןהשני

חשוב מאוד לשלוח את המבחנות למעבדה ציטוגנטית ישר אחרי הלקיחה

:לדוגמא

-CML הפילדלפיהלא ניתן לתפוס את התאים עם!

1-מקריםתיאור

MDS/AML-חולה עם חשד ל•

FISHבדיקות 3התבקשו •

( לפי תרשים הזרימה)•

P53

MLL

INV(3)

46,XY

החולה עבר לבית חולים העמק ושם חזרו על בדיקת לשד FISHלפני שבוצעו בדיקות •

Complex Karyotypeהתקבל •

42,XY,-3,-5,-7,-8,-9,-11,-12,-17,-22,+5mar[15] /46,XY[9]

FISHP53 ,7q ,MLLבוצעו שלוש בדיקות (P53,7qלא תקינים)

46,XX,-9,-10,-11,+3mar.Complex Karyotype

2-תיאור מקרים

AMLחולה

ABL = REDBCR = GREEN

Cen.10 = REDCen.11 = AQUATel10p = GREEN

46,XX,t(10;11)(p11;q11),del(9)(q13q22)

3-תיאור מקרים

46,XX,t(8;20)(q22;q13)

AMLחולה

“Translocation(8;20;21)(q22;q13;q22) in acute myeloblastic leukemia with maturation: A variant form of t(8;21)“

Cancer Genetic and Cytogenetic, February 1998

“Translocation (8;20), a variant of t(8;21), in T-acute lymphoblastic leukemia: a first report”

Cancer Genetic and Cytogenetic, September 2003

PCR t(8;21) POSITIVE

4-מקריםתיאור

46,XX

ALLחולה

46,XY,t(9;22)(q34;q11.2)

5-מקריםתיאור

46,XX,-7,-17,+2mar,3?

AMLחולה

Inv(3)-Normal

Inv(3)-Split

Cen.8=REDCen.10=GREEN

5-מקריםתיאור

46,XX,t(3;8)(q26;q24),-7,-17,+2mar

Homozygosity for CHEK2 p.Gly167Arg

48,X,del(X)(q24),+2mar

46,XX,t(2;3)(q33;p36),del(5)(q31)

46,XX,-4,-6,14,-21,+4mar

46,XX,-1,-12,-17,-21,+4mar

Cancer genetics

Homozygosity for CHEK2 p.Gly167Arg leads to a unique cancer syndrome with multiple complex chromosomal translocations in peripheral blood karyotype

Tamar Paperna, Nitzan Sharon-Shwartzman, Alina Kurolap, Yael Goldberg,

Nivin Moustafa, Yariv Carasso, Miora Feinstien, Adi Mory, Gili Reznick-Levi,

Claudia Gonzaga-Jauregui, Alan R Shuldiner, Lina Basel-Salmon, Yishai Ofran,

Elizabeth E Half, Hagit Baris Feldman

תודה רבה