1 ויצמן למצוינות בהוראת מדעים- פעילות זו פותחה במסגרת תוכנית רוטשילד משחק דילמות:4 תרחיש אלון והסיכון שבאנטיביוטיקההמדעים"בהוראתלמצוינותויצמן-רוטשילד "תוכניתרוטשילדדהבנימיןאדמונדקיסריהקרןשל במימונהבתרגום לעברית: משחק מילים שמשמעו( Generation Genome פעילות זו מושתתת על חומרי למידה בשם והמכון האירופאי)WTSI( אםָ לקֶ שפותחו במשותף על ידי מכון סנגר שבחסות קרן וו) ר הגנום״ וגם ״יצירה של גנום״ ״ד, שבבריטניה.)EMBL( מבית המעבדה האירופית לביולוגיה מולקולרית)EBI( לביואיפורמטיקה.www.yourgenome.org החומרים המקוריים זמינים באתר:.2012 למורים מובילים, שהתקיים בהיקסטון, קיימברידג׳, בריטנה בשנתלאומי- בקורס בין החומרים המקוריים הוצגוThis activity has been adapted from Genome Generation which was originally developed by the Wellcome Trust Sanger Institute and EMBL-European Bioinformatics Institute in the UK. The original activity is available at www.yourgenome.org.

תומליד קחשמ - Weizmann Institute of Science · 2014-12-22 · 1 הרקמ רופיס הקיטויביטנאבש ןוכיסהו ןולא :4 שיחרת,ולש האפורה

  • Upload
    others

  • View
    5

  • Download
    0

Embed Size (px)

Citation preview

Page 1: תומליד קחשמ - Weizmann Institute of Science · 2014-12-22 · 1 הרקמ רופיס הקיטויביטנאבש ןוכיסהו ןולא :4 שיחרת,ולש האפורה

1

פעילות זו פותחה במסגרת תוכנית רוטשילד-ויצמן למצוינות בהוראת מדעים

משחק דילמות

תרחיש 4:אלון והסיכון שבאנטיביוטיקה

"תוכנית�רוטשילד-ויצמן�למצוינות�בהוראת�המדעים"במימונה�של�קרן�קיסריה�אדמונד�בנימין�דה�רוטשילד

פעילות זו מושתתת על חומרי למידה בשם Generation Genome )בתרגום לעברית: משחק מילים שמשמעו ״דֹור הגנום״ וגם ״יצירה של גנום״( שפותחו במשותף על ידי מכון סנגר שבחסות קרן ווֶלקָאם )WTSI( והמכון האירופאי

לביואיפורמטיקה )EBI( מבית המעבדה האירופית לביולוגיה מולקולרית )EMBL(, שבבריטניה. .www.yourgenome.org :החומרים המקוריים זמינים באתר

החומרים המקוריים הוצגו בקורס בין-לאומי למורים מובילים, שהתקיים בהיקסטון, קיימברידג׳, בריטנה בשנת 2012.

This activity has been adapted from Genome Generation which was originally developed by the Wellcome Trust Sanger Institute and EMBL-European Bioinformatics Institute in the UK. The original

activity is available at www.yourgenome.org.

Page 2: תומליד קחשמ - Weizmann Institute of Science · 2014-12-22 · 1 הרקמ רופיס הקיטויביטנאבש ןוכיסהו ןולא :4 שיחרת,ולש האפורה

1סיפור מקרה

תרחיש 4: אלון והסיכון שבאנטיביוטיקההשנה היא שנת 2025. אלון חש כאבים חזקים בשל זיהום חריף בעור שאינו מתרפא. הרופאה שלו, ד"ר שוורץ, הציעה טיפול אנטיביוטי מסוג פלוקלוקסצילין )flucloxacillin(. אנטיביוטיקה זו יעילה במיוחד נגד זן החיידקים סטפילוקוקוס אוראוס )Staphylococcus aureus( שגורמים לזיהום. אבל ד"ר שוורץ גם יודעת כי במספר קטן של מקרים אנטיביוטיקה זו יכולה לגרום לפגיעה חמורה בכבד. החדשות הטובות

–הן שניתן לדעת באמצעות בדיקה גנטית אם אלון נמצא בקבוצת הסיכון לפגיעה בכבד כתוצאה משימוש באנטיביוטיקה. על כן ד"ר שוורץ מייעצת לאלון לבצע את הבדיקה הגנטית. תמורת תשלום סמלי יוכל אלון לדעת אם התרופה בטוחה לשימוש עבורו. תוצאות הבדיקה הגנטית יתועדו בתיק הרפואי של אלון, ובעתיד יוכלו רופאים לדעת באופן מידי אם לתת לו את האנטיביוטיקה פלוקלוקסצילין או לא.אלון מסרב לשלם עבור הבדיקה הגנטית, אך אשתו נועה טוענת שאין לסכן את הבריאות וממליצה לבצע את הבדיקה. יונתן, בנם המתבגר של אלון ונועה, מודאג למשמע השיחה בין הוריו. יונתן כבר בודק באחד מהפורומים האהובים עליו באינטרנט מה צופן העתיד של בדיקות גנטיות. הוא גם מודאג מן ההשלכות של חשיפת המידע המתקבל בבדיקות גנטיות על זכויותיו האזרחיות של אביו מבחינת

תעסוקה, ביטוח וכו'.

האם אלון צריך לבצע את הבדיקה הגנטיקה?

יונתן זהו רק הצעד

הראשון. עוד לפני שנבין מהקורה, יחייבו אותנו לעבור בדיקות

גנטיות עבור כל דבר. ואז, אם אין לנו "הגנוטיפ הנכון", לא נוכל להשיג עבודה, לא יסכימו לבטח אותנו

וכן הלאה.

הבן של אלון

הרופאה של אלון

אני מעדיפה להשתמש באנטיביוטיקה פלוקלוקסצילין מפני

שהיא יעילה במיוחד לסוג זה של זיהום, אבל היא גם יכולה לגרום לתופעות לוואי חמורות. אם מר אלון ישראלי נמצא בקבוצת הסיכון לטיפול

באנטיביוטיקה זו, אני יכולה לרשום תרופה חלופית, כגון דיקלוקסצילין (dicloxacillin). בדיקה פשוטה

יכולה לעזור לי להחליט איזה טיפול הוא המתאים ביותר וגם הבטוח ביותר

למר אלון ישראלי.

ד"ר שוורץ

אני לא יודעת למה אלון מודאג. הבריאות היא הדבר החשוב ביותר בחיים. הוא

בהחלט צריך לבצע את הבדיקה, שכן היא תאפשר להחליט על הטיפול הבטוח יותר.

אני לא רוצה שיהיו לו בעיות בכבד כתוצאה מנטילת תרופות. אם בעתיד

יונתן יחלה, הבדיקה של אלון תאפשר לנו לדעת אם יש סיכוי שאלון הוריש לו את

הגן שישייך אותו לקבוצת הסיכון.

נועה

אשתו של אלון

אלון

Page 3: תומליד קחשמ - Weizmann Institute of Science · 2014-12-22 · 1 הרקמ רופיס הקיטויביטנאבש ןוכיסהו ןולא :4 שיחרת,ולש האפורה

2שאלות לדיון

תרחיש 4: אלון והסיכון שבאנטיביוטיקה - שאלות לדיון

מי צריך לשאת בעלות הבדיקה הגנטית: האם

זה הוגן שהחולים ישלמו עבורה או אולי שירותי הבריאות צריכים לממנן?

מה יקרה אם הטיפול באנטיביוטיקה

פלוקלוקסצילין יותנה בביצוע בדיקה הגנטית? מה לגבי חולים שמצבם קשה ומאושפזים בבי"ח?

ציין היבטים הקשורים בטכנולוגיה הנוגעים

למקרה.

כיצד ההחלטה של אלון תשפיע על שאר בני

המשפחה?

למי צריכה להיות גישה למידע המתקבל בבדיקה

הגנטית? למשפחתו של אלון? לרופאה של אלון? לסוכן הביטוח? לחוקרים? למעסיק

פוטנציאלי? לחברות התרופות?

ציין היבטים הקשורים במאגרי מידע וכלים

ביואינפורמטיים הנוגעים למקרה.

אם אלון יבחר לבצע את הבדיקה ובעקבות

כך יגלה שהוא בקבוצת הסיכון )טיפול באנטיביוטיקה עלול

לגרום לפגיעה בכבד( - האם בעתיד גם בנו יונתן יצטרך להיבדק למטרות

רפואיות?

מה עלולות להיות ההשלכות למצב שבו ההחלטות על טיפול רפואי יתבססו על

הגנוטיפ של כל אדם ואדם? האם אתם בעד רפואה מותאמת אישית?

Page 4: תומליד קחשמ - Weizmann Institute of Science · 2014-12-22 · 1 הרקמ רופיס הקיטויביטנאבש ןוכיסהו ןולא :4 שיחרת,ולש האפורה

3כרטיסיות מידע

שימוש באנטיביוטיקה פלוקלוקסצילין

האנטיביוטיקה פלוקלוקסצילין שימושית במיוחד לטיפול בזיהומים הנגרמים מחיידקים עמידים .)penicillin( לאנטיביוטיקה פניצילין

לפעמים חיידקים מייצרים אנזים הנקרא פניצילינאז )penicillinase( שיכול לפרק חלק מן התרופות האנטיביוטיות ממשפחת הפניצילין, וכך לאפשר לחיידקים לחיות גם בנוכחות האנטיביוטיקה

פניצילין. אלא שהאנזים הזה אינו פועל על האנטיביוטיקה פלוקלוקסצילין.

האנטיביוטיקה פלוקלוקסצילין

היא .)penicillins( הפניצילינים לקבוצת המשתייכת אנטיביוטית תרופה היא פלוקלוקסצילין שמקורה המוח קרום דלקת למשל: חיידקים, ידי על הנגרמים בזיהומים לטיפול משמשת בזיהום חיידקי, זיהומי דם, דלקות של הציפוי הפנימי של לב וזיהומים של חיידקים בריאות, בעור, באוזניים, באף, בגרון ובסינוסים. כמו כן התרופה משמשת למניעת זיהומים חיידקיים

במהלך ניתוחים גדולים כדוגמת ניתוח לב.

פלוקלוקסצילין ופגיעה בכבד

אחת הפעולות החשובות המתרחשות בכבד היא סילוק רעלים מן הדם. אך לעתים הכבד לפגוע יכולות והללו אנטיביוטיות, תרופות כגון מסוימות, כימיות תרכובות בזיהוי נכשל

בתפקודו.פגיעה בכבד כתוצאה משימוש בפלוקלוקסצילין מתבטאת בצהבת ממושכת, ולרוב גם כרוכה במצב שבו מיצי המרה אינם יכולים לזרום מן הכבד אל המעי הדק. הדבר יכול להוביל אף ל"תסמונת היעלמות צינור המרה", מצב שבו דרכי המרה נהרסים בהדרגה ובסופו של דבר נעלמים. מחקרים מראים כי אנשים בעלי גנוטיפ מסוים נמצאים בקבוצת סיכון לפגיעה בכבד

בעקבות שימוש בפלוקלוקסצילין.מעריכים כי 8.5 מכל 100,000 חולים שטופלו לראשונה בפלוקלוקסצילין יסבלו מפגיעה בכבד.

תרחיש 4: אלון והסיכון שבאנטיביוטיקה

בטיחות השימוש בתרופות ותגובות שליליות לתרופות

הביטוי "תגובה שלילית לתרופה" מתאר השפעות מזיקות הנגרמות מנטילת תרופה במינונים למוות. לגרום עלולות אפילו והן חמורות, יש השלכות לתרופה לתגובות השליליות רגילים. עלות הניהול והמעקב אחר תגובות שליליות לתרופות היא גבוהה מאוד ומגיעה אף למיליארדי דולרים בשנה. פרמקוגנטיקה, תחום הבוחן את הקשר בין גנטיקה ובין תרופות, יכולה למנוע

כ-40% מהתגובות השליליות לתרופות.

Page 5: תומליד קחשמ - Weizmann Institute of Science · 2014-12-22 · 1 הרקמ רופיס הקיטויביטנאבש ןוכיסהו ןולא :4 שיחרת,ולש האפורה

4כרטיסיות מידע

בדיקות גנטיות, ביטוח רפואי ותעסוקה

ייעוץ גנטי נועד להסדיר עריכת בדיקות גנטיות ומתן ,2000 חוק המידע הגנטי, התשס״א — באיכות לפגוע בלי זאת וכל המזוהה, הגנטי המידע לגבי לפרטיות הנבדק זכות על ולהגן הטיפול הרפואי, במחקר הרפואי והגנטי, בקידום הרפואה ובהגנה על שלום הציבור. על פי חוק זה חברות ביטוח אינן רשאיות לבקש מאדם תוצאות של בדיקה גנטית או לעבור בדיקה גנטית, ואף לא לברר אם עבר בדיקה גנטית בעבר. אם הועבר מידע שכזה לחברת הביטוח, אין היא יכולה להשתמש בו בכל דרך שתשפיע על תנאי הביטוח. באנגליה קיים הסכם דומה )התקף עד לשנת 2017(, המגביל את הגישה של חברות הביטוח לתוצאות הבדיקות הגנטיות, למעט בדיקות הנוגעות למחלת הנטינגטון. באופן דומה חלות הגבלות על הגישה של מעסיקים למידע גנטי. מעסיקים רשאים לבקש מידע מבדיקות גנטיות, רק אם הוא נוגע ישירות לכשירות

המועמד וליכולתו לבצע את העבודה.

פרמקוגנטיקה ורפואה מותאמת אישית

קיימים גורמים גנטיים המשפיעים על הדרך שבה אנו מגיבים לתרופות. משמעות הדבר היא כי בדיקה גנטית מוקדמת תאפשר לנו לצפות עד כמה טיפול תרופתי מסוים יהיה יעיל לאדם מסוים. בפרמקוגנטיקה )Pharmacogenomics( חוקרים את הבסיס הגנטי לשונות בין מטופלים תרופות, של יעילותן מבחינת והן הרעילות סיכוני מבחינת הן בתרופות, לטיפול בתגובתם וכך ניתן להתאים את התרופה היעילה והבטוחה ביותר לפרופיל הגנטי של כל אדם, כלומר, לסמנים גנטיים בגנום שלו. בדיקה גנטית תזהה אם בגנום של אדם מסוים יש סמן גנטי הקשור

לתגובות השליליות ולשאר התופעות הנלוות לשימוש בתרופות מסוימות.

מהימנות הבדיקות גנטיות

הבדיקה הגנטית אינה מדויקת לחלוטין כיוון שישנם מספר גורמים גנטיים המעורבים בתגובה של אדם לתרופה. נדיר מאוד שגן אחד בלבד יגרום לתגובה אחת. הפרופיל הגנטי של אדם עשוי להגדיל את הסיכוי להתפתחות תגובה שלילית לתרופה, אבל אין זה מבטיח שהתגובה אכן תתרחש לעתים נמנע טיפול רפואי מחולים בשל ממצאי הבדיקות הגנטיות, אף שהטיפול אין הם אם גם לתרופה תגובה שלילית אנשים מפתחים ולעתים להסתיים בהצלחה. עשוי

נושאים את הפרופיל הגנטי הקשור בסיכון לפתח את תגובה.

Page 6: תומליד קחשמ - Weizmann Institute of Science · 2014-12-22 · 1 הרקמ רופיס הקיטויביטנאבש ןוכיסהו ןולא :4 שיחרת,ולש האפורה

5כרטיסיות מידע

מוטציות גנטיות

מוטציה היא שינוי קבוע ברצף ה-DNA. המוטציות הן מגוונות והן יכולות לשנות את תפקודם של הגנים שלנו. מוטציות מסוימות עלולות להוביל להבדל בכמות או במבנה של החלבון המקודד על ידי גנים ספציפיים. מוטציות אחרות יכולות להביא לביטוי חלבון בזמן לא נכון או בתאים לא מתאימים, ובכך למנוע מן החלבון לבצע את פעולתו, או לשנות את הדרך שבה הוא פועל.

הגנים שלנו

מרבית ה-DNA בתאים של בני אדם ארוז ב-23 זוגות של כרומוזומים )סה"כ 46 כרומוזומים(. הגנים שלנו מסודרים לאורך הכרומוזומים הללו ומעבירים את המידע ליצירת מולקולות כדוגמת

חלבונים.

כדי לתפקד כראוי, כל תא תלוי באלפי חלבונים הממלאים את תפקידם כראוי, במקום הנכון ובזמן הנכון. כלל ה-DNA בתא נקרא גנום. הגנום מכיל את כל המידע הדרוש לתא ולאורגניזם.

Page 7: תומליד קחשמ - Weizmann Institute of Science · 2014-12-22 · 1 הרקמ רופיס הקיטויביטנאבש ןוכיסהו ןולא :4 שיחרת,ולש האפורה

6סוגיות שנדונו

תרחיש 4: אלון והסיכון שבאנטיביוטיקה - סוגיות שנדונומה הם הנושאים העיקריים והסוגיות שנדונו בקבוצה?

__________________________________________________________________________

__________________________________________________________________________

__________________________________________________________________________

__________________________________________________________________________

__________________________________________________________________________

__________________________________________________________________________

__________________________________________________________________________

__________________________________________________________________________

__________________________________________________________________________

__________________________________________________________________________

__________________________________________________________________________

__________________________________________________________________________

__________________________________________________________________________

__________________________________________________________________________

__________________________________________________________________________

__________________________________________________________________________

__________________________________________________________________________

__________________________________________________________________________

__________________________________________________________________________

__________________________________________________________________________

__________________________________________________________________________

__________________________________________________________________________

__________________________________________________________________________

__________________________________________________________________________

__________________________________________________________________________

__________________________________________________________________________

__________________________________________________________________________

Page 8: תומליד קחשמ - Weizmann Institute of Science · 2014-12-22 · 1 הרקמ רופיס הקיטויביטנאבש ןוכיסהו ןולא :4 שיחרת,ולש האפורה

תרחיש 4: אלון והסיכון שבאנטיביוטיקה - מדריך למורהזהו סיפור מקרה עתידי. אמנם כיום כבר ניתן לבצע בדיקה של הגנים הקשורים לתגובה שלילית לתרופה )פלוקלוקסצילין(,

אך בדיקה זו אינה זמינה לרוב החולים.

התרופה שוורץ, ד"ר שלו, הרופאה לדעת בעור. חמור מזיהום סובל אשר באלון מתמקד שלפנינו הסיפור סיכום: האנטיביוטית פלוקלוקסצילין )flucloxacillin( היא היעילה ביותר כנגד זיהום זה. עם זאת, במקרים נדירים אנטיביוטיקה זו יכולה לגרום לפגיעה חמורה בכבד. הרופאה המליצה שאלון יבצע בדיקה גנטית כדי לקבוע אם הגנוטיפ שלו מכיל גנים הקשורים לתגובה שלילית לאנטיביוטיקה. בעוד שאלון מודאג בעיקר מעלות הבדיקה, אשתו נועה תומכת נלהבת בביצוע הבדיקה הגנטית כדי להבטיח שיקבל טיפול בטוח וללא סכנה. בנו המתבגר, יונתן, מודאג מההשלכות של תיעוד הממצאים הגנטיים בתיק הרפואי של אביו, ובעיקר משימוש לרעה בממצאים. על התלמידים להחליט אם אלון צריך

לבצע את הבדיקה.

שאלה ראשונית לדיון: האם אלון צריך לבצע את הבדיקה הגנטית?

נושאים מרכזיים לדיון: המידע הגנטי המתקבל בבדיקה-אחסון המידע והגישה אליו; השפעות הבדיקה הגנטית על משפחות החולים; ועל מי לשאת בעלות הבדיקה?

מורכבות, נושאים רגישים והדרכה על מתן תמיכה

סיפור מקרה זה מתאים יותר לתלמידי תיכון בכיתות י"א-י"ב.

סיפור המקרה מציג את הרעיון של "רפואה מותאמת אישית" - שימוש במידע על הגנים שלנו כדי לקבוע את היעילות ואת הבטיחות של השימוש בתרופות מסוימות.

אפשר להדגיש בפני חלק מן הקבוצות את ההיבטים הכלכליים הקשורים בסיפור המקרה. התלמידים עלולים להניח כי על שירותי הבריאות הציבוריים לממן את כל הבדיקות הרפואיות, אך עליהם להיות מודעים למגבלות תקציב הבריאות

ולדעת שהקצאת המימון לבדיקות מסוימות באה על חשבון המימון לבדיקות אחרות.

קבוצות אחרות עשויות לתהות מדוע לא ניתן לרשום תרופה אנטיביוטית חלופית לשם טיפול בזיהום. לא תמיד הדבר אפשרי, ובמקרים מסוימים תרופות מסוימות יעילות מאחרות. לדוגמה, שימוש בפלוקלוקסצילין הוא הטיפול היעיל ביותר

כנגד חיידקים העמידים לפניצילין.

נושאים או שאלות שעשויים לעלות במהלך הדיונים

מה הן ההשלכות של ביצוע הבדיקה הגנטית? אם חולים מבצעים בדיקה גנטית ומגלים שאינם נמצאים בקבוצת סיכון, הדבר ישתקף בתיקים הרפואיים שלהם, והם יקבלו את הטיפול המתאים במהירות. אם הם מגלים שהם משתייכים לקבוצת סיכון לפתח תגובה שלילית לתרופה, האם הרופא רשאי למנוע מהם את הטיפול בתרופה או שמא יש להם

זכות לקבל את התרופה על אף הסיכון הכרוך בכך?

מי צריך לשאת בעלות הבדיקה הגנטית? האם על שירותי הבריאות הציבוריים לשלם עבור הבדיקות הגנטיות? אם לא, האם זה הוגן שרק מי שיכול להרשות לעצמו לשאת בעלות הבדיקות יזכה ליהנות מהן ומן המידע המתקבל מהן

)במקרה זה, המשמעות היא מניעת פגיעה בכבד כתוצאה משימוש בתרופה(?

יש התרופות לכל לא עתידית? רפואית מקדמה המתחייבת הנכונה הדרך היא אישית מותאמת רפואה האם ההשפעה דומה על כל בני האדם. חלק מן התרופות יעילות יותר לטיפול בחולים מסוימים ופחות לטיפול בחולים אחרים; יש שזקוקים למינונים ברמות שונות, וחלקם סובלים מתופעות לוואי חמורות. פיתוח תחום הרפואה המותאמת אישית יאפשר לנו להציע לחולים את הטיפול המתאים, היעיל והבטוח ביותר ובמינון הנכון – ובכך להעלות במידה ניכרת את

הסיכוי להצלחת הטיפול.

האם רפואה מותאמת אישית היא אכן אפשרית? ישנם כל כך הרבה גנוטיפים שונים עד שנדרשים משאבים עצומים של זמן וכסף כדי לפתח טיפולים מושלמים המותאמים לכולם. מה ההשלכות של השקעה בתרופות מותאמות אישית? מה יעלה בגורלם של אנשים שהגנוטיפים שלהם אינם מתאימים לטיפולים מסוימים? האם יש לאפשר להם לקבל טיפול

שעלול להתגלות כלא יעיל בעבורם, או שמא מדובר בבזבוז של משאבים?

7מדריך למורה

Page 9: תומליד קחשמ - Weizmann Institute of Science · 2014-12-22 · 1 הרקמ רופיס הקיטויביטנאבש ןוכיסהו ןולא :4 שיחרת,ולש האפורה

8מדריך למורה

האם יש לאפשר לחוקרים גישה למידע הגנטי שלנו? המידע הגנטי והרפואי של האנשים מאפשר לחוקרים ללמוד על קשרים בין גנטיקה ובין תחלואה במחלות. האם די בכך כדי להעניק לחוקרים גישה למידע זה? אם כן, האם יש לאשר גם לחברות התרופות גישה למידע? האם יש לאפשר לחברות המציעות תרופות וטיפולים רפואיים המותאמים לאנשים

עם גנוטיפ מסוים לפנות לאנשים המתאימים?

וההתפתחויות הטכנולוגיות, בתחום הִקדמה והביואינפורמטיקה הקשורים למקרה: היבטים בתחומי הטכנולוגיה מחשבים ובהן שרתים חוות וזול. אמין מהיר, באופן גנטיות בדיקות לבצע לנו שמאפשרות הן לדוגמה, הריצוף רבי-עָצמה ובעלי קיבולת אדירה מאפשרים לאחסן את המידע הביולוגי-רפואי הרב הנוצר מדי יום. תוכנות מחשב וכלים גנומים בין הגנטית, אם באמצעות השוואה ואת השונות לזהות את המוטציות לחוקרים ביואינפורמטיים מאפשרים שלמים ואם בהתייחסות לגנים רלוונטיים בלבד. הללו מאפשרים גם לחזות את השפעת המוטציה על רצף החלבון,

מבנהו ותפקודו ואת השפעת המוטציות על מסלולים גנטיים ומטבוליים כמו גם את הקשר בינן למחלות.

הכלים מסביבת את מפורשות לציין ניתן הלמידה, לסביבת נחשפו בקרב תלמידים שכבר נידונה זו פעילות כאשר הלמידה ואת הקשר שלהם לפעולות הנ"ל.

Page 10: תומליד קחשמ - Weizmann Institute of Science · 2014-12-22 · 1 הרקמ רופיס הקיטויביטנאבש ןוכיסהו ןולא :4 שיחרת,ולש האפורה

9מדריך למורה

מידע נוסף - מה תלמידים צריכים לדעת?

פגיעה בכבד כתוצאה משימוש בתרופות

החשובים התפקודים אחד בכבד. לפגיעה הגורמים חומרים של ביותר הגדולה הקבוצה הן אנטיביוטיות תרופות של הכבד הוא סילוק חומרים מזיקים לתפקוד הגוף, ובכללם סילוק תרופות מן הדם. תרכובות כימיות מסוימות, כגון אנטיביוטיקה ותרופות מרשם אחרות, אינן מסולקות ביעילות, מצטברות ועלולות לפגוע בתפקוד הכבד עד להפסקת פעילותו. פגיעה בכבד כתוצאה משימוש בפלוקלוקסצילין מתבטאת בצהבת ממושכת, ולרוב גם כרוכה במצב שבו מיצי המרה אינם יכולים לזרום מן הכבד אל המעי הדק. הדבר יכול אף להוביל ל"תסמונת היעלמות צינור המרה", מצב שבו

דַרכי המרה נהרסות בהדרגה ובסופו של דבר נעלמות.

גנים והאנטיביוטיקה פלוקלוקסצילין

חקר הגנום של אנשים שסבלו מפגיעה בכבד כתוצאה משימוש בתרופה בפלוקלוקסצילין הביא לזיהוי גרסה מסוימת של גן הקשורה במצב זה. עם זאת, למרות שנשאי גרסה גנטית זו הם בסיכון גבוה בהרבה מאלו שאינם נשאים, רק חלק קטן מהם )נשאי הגרסה הגנטית הקשורה בסיכון המוגבר( יסבלו מפגיעה בתפקוד הכבר לאחר טיפול באנטיביוטיקה פלוקלוקסצילין. יש צורך במחקר נוסף כדי לקבוע אם ניתן לחזות באמצעות בדיקה גנטית את הרגישות לפלוקלוקסצילין,

ובעקבותיה את הפגיעה בכבד.

בדיקות גנטיות וביטוח

במדינות רבות בעולם קיים חוק, או לפחות הסכם, בין רשויות החוק ובין איגוד חברות הביטוח, המבטיח כי התוצאות של בדיקות גנטיות הנושאות אופי של חיזוי מצב רפואי, לא ישפיעו על תנאי הביטוח. החרגה למצב זה היא ביטוח בסכום ידי הממשלה על ספציפית בדיקות שאושרו תוצאות לבקש הזכות נתונה למבטחים ואז בחוק, הקבוע מעל הגבוה )לדוגמה: מחלת הנטינגטון באנגליה(. לרוב לגוף המבטח יש גישה למידע קליני ולהיסטוריה המשפחתית, ובכלל זה לתוצאות הבדיקות הגנטיות המאבחנות. ארה"ב אסרה את השימוש במידע גנטי בעת עריכת ביטוח בריאות והסכם )Genetic Information Nondiscrimination Act( גנטי מידע רקע על לאי-אפליה פדרלי חוק באמצעות תעסוקה משנת 2008. לא ניתן למנוע מחברות הביטוח הרפואי לגבות דמי ביטוח גבוהים יותר מאנשים בריאים עם נטייה גנטית

לתחלואה מסוימת רק בשל נטייה גנטית זו או אחרת.

מידע נוסף - מה תלמידים צריכים לדעת

פעילות המשך

ניתן לבקש מן התלמידים לכתוב חיבור על היתרונות והחסרונות של השימוש בתרופות מותאמות אישית המבוססות על הגנוטיפ של האדם. יש לוודא שהתלמידים מתייחסים בַחיבור גם להשלכות הכלכליות לדרך זו של מתן מרשם לתרופות

וטיפול המותאמים אישית לאדם על פי הגנוטיפ שלו.

קישור לחוק מידע גנטי בישראל: נוסח מקוצר, נוסח מלא, וגלגוליו של החוק.

לכתבה בנושא חוק המידע הגנטי אל מול הקדמה הטכנולוגית.